UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 19 | g.35847929T>A | CA2584603701 | NPHS1 | c.1440+112A>T (n.1440+112A>T) n.559A>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.35847931T>C | CA2584603703 | NPHS1 | c.1440+110A>G (n.1440+110A>G) n.557A>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.35847932C>A | CA2584603705 | NPHS1 | c.1440+109G>T (n.1440+109G>T) n.556G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.35847932C= | CA2333850369 | NPHS1 | c.1440+109G= (n.1440+109G=) n.556G= | |
| 19 | g.35847932C>T | CA2333850370 | NPHS1 | c.1440+109G>A (n.1440+109G>A) n.556G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.35847933A>G | CA2584603706 | NPHS1 | c.1440+108T>C (n.1440+108T>C) n.555T>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.35847935G>A | CA2333850374 | NPHS1 | c.1440+106C>T (n.1440+106C>T) n.553C>T | dbSNP |
| 19 | g.35847935G= | CA2333850372 | NPHS1 | c.1440+106C= (n.1440+106C=) n.553C= | |
| 19 | g.35847935G>T | CA632776744 | NPHS1 | c.1440+106C>A (n.1440+106C>A) n.553C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.35847938A>T | CA2814253204 | NPHS1 | c.1440+103T>A (n.1440+103T>A) n.550T>A | |
| 19 | g.35847940T>C | CA2584603708 | NPHS1 | c.1440+101A>G (n.1440+101A>G) n.548A>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.35847940T>G | CA2333850376 | NPHS1 | c.1440+101A>C (n.1440+101A>C) n.548A>C | dbSNP |
| 19 | g.35847940T= | CA2333850375 | NPHS1 | c.1440+101A= (n.1440+101A=) n.548A= | |
| 19 | g.35847942A>T | CA2584603710 | NPHS1 | c.1440+99T>A (n.1440+99T>A) n.546T>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.35847945C>A | CA995486480 | NPHS1 | c.1440+96G>T (n.1440+96G>T) n.543G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.35847945C= | CA2333850378 | NPHS1 | c.1440+96G= (n.1440+96G=) n.543G= | |
| 19 | g.35847950del | CA2584603712 | NPHS1 | c.1440+95del (n.1440+95del) n.542del | gnomAD v4 |
| 19 | g.35847949_35847950del | CA2584603713 | NPHS1 | c.1440+94_1440+95del (n.1440+94_1440+95del) n.541_542del | gnomAD v4 |
| 19 | g.35847947T>C | CA2584603714 | NPHS1 | c.1440+94A>G (n.1440+94A>G) n.541A>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.35847948T>C | CA2814253205 | NPHS1 | c.1440+93A>G (n.1440+93A>G) n.540A>G | |
| 19 | g.35847950_35847960delinsTCCAAGATTGC | CA2333850379 | NPHS1 | c.1440+81_1440+91delinsGCAATCTTGGA (n.1440+81_1440+91delinsGCAATCTTGGA) n.528_538delinsGCAATCTTGGA | |
| 19 | g.35847951C>A | CA2584603715 | NPHS1 | c.1440+90G>T (n.1440+90G>T) n.537G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.35847959_35847968del | CA2333850380 | NPHS1 | c.1440+81_1440+90del (n.1440+81_1440+90del) n.528_537del | dbSNP |
| 19 | g.35847952C>A | CA2584603716 | NPHS1 | c.1440+89G>T (n.1440+89G>T) n.536G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.35847953A>G | CA2584603717 | NPHS1 | c.1440+88T>C (n.1440+88T>C) n.535T>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.35847954A>G | CA2576758912 | NPHS1 | c.1440+87T>C (n.1440+87T>C) n.534T>C | |
| 19 | g.35847955G>C | CA2584603718 | NPHS1 | c.1440+86C>G (n.1440+86C>G) n.533C>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.35847955G= | CA2333850381 | NPHS1 | c.1440+86C= (n.1440+86C=) n.533C= | |
| 19 | g.35847955G>T | CA307786588 | NPHS1 | c.1440+86C>A (n.1440+86C>A) n.533C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.35847956A>T | CA2584603719 | NPHS1 | c.1440+85T>A (n.1440+85T>A) n.532T>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.35847957T>A | CA2814253207 | NPHS1 | c.1440+84A>T (n.1440+84A>T) n.531A>T | |
| 19 | g.35847957T>C | CA632776745 | NPHS1 | c.1440+84A>G (n.1440+84A>G) n.531A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.35847957T= | CA2333850382 | NPHS1 | c.1440+84A= (n.1440+84A=) n.531A= | |
| 19 | g.35847958T>C | CA307786591 | NPHS1 | c.1440+83A>G (n.1440+83A>G) n.530A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.35847958T= | CA2333850383 | NPHS1 | c.1440+83A= (n.1440+83A=) n.530A= | |
| 19 | g.35847959G>A | CA2576758913 | NPHS1 | c.1440+82C>T (n.1440+82C>T) n.529C>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.35847959G>T | CA2576758914 | NPHS1 | c.1440+82C>A (n.1440+82C>A) n.529C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.35847960C>A | CA2584603720 | NPHS1 | c.1440+81G>T (n.1440+81G>T) n.528G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.35847960C>T | CA2584603721 | NPHS1 | c.1440+81G>A (n.1440+81G>A) n.528G>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.35847961C>A | CA2584603722 | NPHS1 | c.1440+80G>T (n.1440+80G>T) n.527G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.35847961C= | CA2333850384 | NPHS1 | c.1440+80G= (n.1440+80G=) n.527G= | |
| 19 | g.35847961C>T | CA2333850385 | NPHS1 | c.1440+80G>A (n.1440+80G>A) n.527G>A | dbSNP |
| 19 | g.35847962C>A | CA2584603723 | NPHS1 | c.1440+79G>T (n.1440+79G>T) n.526G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.35847962C= | CA2333850386 | NPHS1 | c.1440+79G= (n.1440+79G=) n.526G= | |
| 19 | g.35847962C>T | CA995486485 | NPHS1 | c.1440+79G>A (n.1440+79G>A) n.526G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.35847963A>G | CA2584603725 | NPHS1 | c.1440+78T>C (n.1440+78T>C) n.525T>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.35847964del | CA2584603724 | NPHS1 | c.1440+78del (n.1440+78del) n.525del | gnomAD v4 |
| 19 | g.35847964A= | CA2333850387 | NPHS1 | c.1440+77T= (n.1440+77T=) n.524T= | |
| 19 | g.35847964A>C | CA2576758915 | NPHS1 | c.1440+77T>G (n.1440+77T>G) n.524T>G | |
| 19 | g.35847964A>G | CA632776746 | NPHS1 | c.1440+77T>C (n.1440+77T>C) n.524T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |