Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
19 | g.35831016dup | CA2584601429 | NPHS1 | c.3481+38dup (n.3481+38dup) c.3361+38dup (n.3361+38dup) | gnomAD v4 |
19 | g.35831016C= | CA2333841966 | NPHS1 | c.3481+37G= (n.3481+37G=) c.3361+37G= (n.3361+37G=) | |
19 | g.35831016C>T | CA9389743 | NPHS1 | c.3481+37G>A (n.3481+37G>A) c.3361+37G>A (n.3361+37G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.35831020G>A | CA881818025 | NPHS1 | c.3481+33C>T (n.3481+33C>T) c.3361+33C>T (n.3361+33C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.35831020G= | CA2333841967 | NPHS1 | c.3481+33C= (n.3481+33C=) c.3361+33C= (n.3361+33C=) | |
19 | g.35831021A>G | CA2584601430 | NPHS1 | c.3481+32T>C (n.3481+32T>C) c.3361+32T>C (n.3361+32T>C) | gnomAD v4 |
19 | g.35831022G>A | CA2333841969 | NPHS1 | c.3481+31C>T (n.3481+31C>T) c.3361+31C>T (n.3361+31C>T) | dbSNP |
19 | g.35831022G= | CA2333841968 | NPHS1 | c.3481+31C= (n.3481+31C=) c.3361+31C= (n.3361+31C=) | |
19 | g.35831022G>T | CA2576758598 | NPHS1 | c.3481+31C>A (n.3481+31C>A) c.3361+31C>A (n.3361+31C>A) | |
19 | g.35831023T>C | CA9389744 | NPHS1 | c.3481+30A>G (n.3481+30A>G) c.3361+30A>G (n.3361+30A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.35831023T>G | CA2584601431 | NPHS1 | c.3481+30A>C (n.3481+30A>C) c.3361+30A>C (n.3361+30A>C) | gnomAD v4 |
19 | g.35831023T= | CA2333841970 | NPHS1 | c.3481+30A= (n.3481+30A=) c.3361+30A= (n.3361+30A=) | |
19 | g.35831024G>A | CA2584601432 | NPHS1 | c.3481+29C>T (n.3481+29C>T) c.3361+29C>T (n.3361+29C>T) | gnomAD v4 |
19 | g.35831025A>G | CA2736057688 | NPHS1 | c.3481+28T>C (n.3481+28T>C) c.3361+28T>C (n.3361+28T>C) | dbSNP |
19 | g.35831026G>A | CA2333841972 | NPHS1 | c.3481+27C>T (n.3481+27C>T) c.3361+27C>T (n.3361+27C>T) | dbSNP |
19 | g.35831026G= | CA2333841971 | NPHS1 | c.3481+27C= (n.3481+27C=) c.3361+27C= (n.3361+27C=) | |
19 | g.35831030A= | CA2333841973 | NPHS1 | c.3481+23T= (n.3481+23T=) c.3361+23T= (n.3361+23T=) | |
19 | g.35831030A>C | CA632775384 | NPHS1 | c.3481+23T>G (n.3481+23T>G) c.3361+23T>G (n.3361+23T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.35831031T>A | CA9389745 | NPHS1 | c.3481+22A>T (n.3481+22A>T) c.3361+22A>T (n.3361+22A>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.35831031T>C | CA2581381834 | NPHS1 | c.3481+22A>G (n.3481+22A>G) c.3361+22A>G (n.3361+22A>G) | |
19 | g.35831031T>G | CA2581381835 | NPHS1 | c.3481+22A>C (n.3481+22A>C) c.3361+22A>C (n.3361+22A>C) | |
19 | g.35831031T= | CA2333841974 | NPHS1 | c.3481+22A= (n.3481+22A=) c.3361+22A= (n.3361+22A=) | |
19 | g.35831032C= | CA2333841975 | NPHS1 | c.3481+21G= (n.3481+21G=) c.3361+21G= (n.3361+21G=) | |
19 | g.35831032C>T | CA632775385 | NPHS1 | c.3481+21G>A (n.3481+21G>A) c.3361+21G>A (n.3361+21G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.35831033C= | CA2333841976 | NPHS1 | c.3481+20G= (n.3481+20G=) c.3361+20G= (n.3361+20G=) | |
19 | g.35831033C>T | CA2333841977 | NPHS1 | c.3481+20G>A (n.3481+20G>A) c.3361+20G>A (n.3361+20G>A) | dbSNP |
19 | g.35831034T>C | CA2584601433 | NPHS1 | c.3481+19A>G (n.3481+19A>G) c.3361+19A>G (n.3361+19A>G) | gnomAD v4 |
19 | g.35831035G>A | CA2584601434 | NPHS1 | c.3481+18C>T (n.3481+18C>T) c.3361+18C>T (n.3361+18C>T) | gnomAD v4 |
19 | g.35831035G>C | CA632775386 | NPHS1 | c.3481+18C>G (n.3481+18C>G) c.3361+18C>G (n.3361+18C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.35831035G= | CA2333841978 | NPHS1 | c.3481+18C= (n.3481+18C=) c.3361+18C= (n.3361+18C=) | |
19 | g.35831037C>T | CA2580096865 | NPHS1 | c.3481+16G>A (n.3481+16G>A) c.3361+16G>A (n.3361+16G>A) | ClinVar |
19 | g.35831038A>G | CA2584601435 | NPHS1 | c.3481+15T>C (n.3481+15T>C) c.3361+15T>C (n.3361+15T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.35831040G= | CA2333841979 | NPHS1 | c.3481+13C= (n.3481+13C=) c.3361+13C= (n.3361+13C=) | |
19 | g.35831040G>T | CA9389746 | NPHS1 | c.3481+13C>A (n.3481+13C>A) c.3361+13C>A (n.3361+13C>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.35831041G>A | CA2576758599 | NPHS1 | c.3481+12C>T (n.3481+12C>T) c.3361+12C>T (n.3361+12C>T) | gnomAD v4 |
19 | g.35831042T>G | CA2576758600 | NPHS1 | c.3481+11A>C (n.3481+11A>C) c.3361+11A>C (n.3361+11A>C) | |
19 | g.35831044C= | CA2333841980 | NPHS1 | c.3481+9G= (n.3481+9G=) c.3361+9G= (n.3361+9G=) | |
19 | g.35831044C>T | CA632775387 | NPHS1 | c.3481+9G>A (n.3481+9G>A) c.3361+9G>A (n.3361+9G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.35831046A>C | CA2499225442 | NPHS1 | c.3481+7T>G (n.3481+7T>G) c.3361+7T>G (n.3361+7T>G) | ClinVar dbSNP |
19 | g.35831048C>A | CA2573332645 | NPHS1 | c.3481+5G>T (n.3481+5G>T) c.3361+5G>T (n.3361+5G>T) | |
19 | g.35831048C>T | CA2584601436 | NPHS1 | c.3481+5G>A (n.3481+5G>A) c.3361+5G>A (n.3361+5G>A) | gnomAD v4 |
19 | g.35831049T>A | CA16608204 | NPHS1 | c.3481+4A>T (n.3481+4A>T) c.3361+4A>T (n.3361+4A>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.35831049T= | CA2333841981 | NPHS1 | c.3481+4A= (n.3481+4A=) c.3361+4A= (n.3361+4A=) | |
19 | g.35831051A>C | CA405415626 | NPHS1 | c.3481+2T>G (n.3481+2T>G) c.3361+2T>G (n.3361+2T>G) | |
19 | g.35831051A>G | CA405415628 | NPHS1 | c.3481+2T>C (n.3481+2T>C) c.3361+2T>C (n.3361+2T>C) | ClinVar |
19 | g.35831051A>T | CA405415627 | NPHS1 | c.3481+2T>A (n.3481+2T>A) c.3361+2T>A (n.3361+2T>A) | |
19 | g.35831052C>A | CA9389747 | NPHS1 | c.3481+1G>T (n.3481+1G>T) c.3361+1G>T (n.3361+1G>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.35831052C= | CA2333841982 | NPHS1 | c.3481+1G= (n.3481+1G=) c.3361+1G= (n.3361+1G=) | |
19 | g.35831052C>G | CA405415631 | NPHS1 | c.3481+1G>C (n.3481+1G>C) c.3361+1G>C (n.3361+1G>C) | |
19 | g.35831052C>T | CA405415633 | NPHS1 | c.3481+1G>A (n.3481+1G>A) c.3361+1G>A (n.3361+1G>A) | ClinVar |