Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
19 | g.35826647T>A | CA405415262 | NPHS1 | c.3595-2A>T (n.3595-2A>T) c.3475-2A>T (n.3475-2A>T) | |
19 | g.35826647T>C | CA250234 | NPHS1 | c.3595-2A>G (n.3595-2A>G) c.3475-2A>G (n.3475-2A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.35826647T>G | CA405415263 | NPHS1 | c.3595-2A>C (n.3595-2A>C) c.3475-2A>C (n.3475-2A>C) | |
19 | g.35826647T= | CA2333839500 | NPHS1 | c.3595-2A= (n.3595-2A=) c.3475-2A= (n.3475-2A=) | |
19 | g.35826647dup | CA2584601234 | NPHS1 | c.3595-2dup (n.3595-2dup) c.3475-2dup (n.3475-2dup) | gnomAD v4 |
19 | g.35826648G>A | CA2584601235 | NPHS1 | c.3595-3C>T (n.3595-3C>T) c.3475-3C>T (n.3475-3C>T) | gnomAD v4 |
19 | g.35826649A= | CA2333839502 | NPHS1 | c.3595-4T= (n.3595-4T=) c.3475-4T= (n.3475-4T=) | |
19 | g.35826649A>T | CA9389689 | NPHS1 | c.3595-4T>A (n.3595-4T>A) c.3475-4T>A (n.3475-4T>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.35826650C>A | CA995489143 | NPHS1 | c.3595-5G>T (n.3595-5G>T) c.3475-5G>T (n.3475-5G>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.35826650C= | CA2333839505 | NPHS1 | c.3595-5G= (n.3595-5G=) c.3475-5G= (n.3475-5G=) | |
19 | g.35826650C>T | CA632775040 | NPHS1 | c.3595-5G>A (n.3595-5G>A) c.3475-5G>A (n.3475-5G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.35826650_35826651delinsCA | CA2333839504 | NPHS1 | c.3595-6_3595-5delinsTG (n.3595-6_3595-5delinsTG) c.3475-6_3475-5delinsTG (n.3475-6_3475-5delinsTG) | |
19 | g.35826651del | CA2333839507 | NPHS1 | c.3595-6del (n.3595-6del) c.3475-6del (n.3475-6del) | dbSNP |
19 | g.35826652G>A | CA2580096846 | NPHS1 | c.3595-7C>T (n.3595-7C>T) c.3475-7C>T (n.3475-7C>T) | ClinVar gnomAD v4 |
19 | g.35826652_35826654del | CA995489177 | NPHS1 | c.3595-9_3595-7del (n.3595-9_3595-7del) c.3475-9_3475-7del (n.3475-9_3475-7del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.35826653G>A | CA2573156254 | NPHS1 | c.3595-8C>T (n.3595-8C>T) c.3475-8C>T (n.3475-8C>T) | ClinVar dbSNP |
19 | g.35826654C>A | CA9389690 | NPHS1 | c.3595-9G>T (n.3595-9G>T) c.3475-9G>T (n.3475-9G>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.35826654C= | CA2333839510 | NPHS1 | c.3595-9G= (n.3595-9G=) c.3475-9G= (n.3475-9G=) | |
19 | g.35826654C>G | CA881817108 | NPHS1 | c.3595-9G>C (n.3595-9G>C) c.3475-9G>C (n.3475-9G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.35826654_35826655delinsCA | CA2333839512 | NPHS1 | c.3595-10_3595-9delinsTG (n.3595-10_3595-9delinsTG) c.3475-10_3475-9delinsTG (n.3475-10_3475-9delinsTG) | |
19 | g.35826659del | CA632775041 | NPHS1 | c.3595-10del (n.3595-10del) c.3475-10del (n.3475-10del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.35826657A= | CA2333839515 | NPHS1 | c.3595-12T= (n.3595-12T=) c.3475-12T= (n.3475-12T=) | |
19 | g.35826657A>G | CA9389691 | NPHS1 | c.3595-12T>C (n.3595-12T>C) c.3475-12T>C (n.3475-12T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.35826659A>G | CA2697556461 | NPHS1 | c.3595-14T>C (n.3595-14T>C) c.3475-14T>C (n.3475-14T>C) | ClinVar |
19 | g.35826660G>T | CA2584601236 | NPHS1 | c.3595-15C>A (n.3595-15C>A) c.3475-15C>A (n.3475-15C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.35826665G>A | CA307827469 | NPHS1 | c.3595-20C>T (n.3595-20C>T) c.3475-20C>T (n.3475-20C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.35826665G= | CA2333839517 | NPHS1 | c.3595-20C= (n.3595-20C=) c.3475-20C= (n.3475-20C=) | |
19 | g.35826668A= | CA2333839520 | NPHS1 | c.3595-23T= (n.3595-23T=) c.3475-23T= (n.3475-23T=) | |
19 | g.35826668A>C | CA632775042 | NPHS1 | c.3595-23T>G (n.3595-23T>G) c.3475-23T>G (n.3475-23T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.35826668A>G | CA9389692 | NPHS1 | c.3595-23T>C (n.3595-23T>C) c.3475-23T>C (n.3475-23T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.35826669G>C | CA307827473 | NPHS1 | c.3595-24C>G (n.3595-24C>G) c.3475-24C>G (n.3475-24C>G) | dbSNP |
19 | g.35826669G= | CA2333839522 | NPHS1 | c.3595-24C= (n.3595-24C=) c.3475-24C= (n.3475-24C=) | |
19 | g.35826672C>A | CA2584601237 | NPHS1 | c.3595-27G>T (n.3595-27G>T) c.3475-27G>T (n.3475-27G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.35826672C= | CA2333839525 | NPHS1 | c.3595-27G= (n.3595-27G=) c.3475-27G= (n.3475-27G=) | |
19 | g.35826672C>G | CA9389693 | NPHS1 | c.3595-27G>C (n.3595-27G>C) c.3475-27G>C (n.3475-27G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.35826673C>A | CA9389694 | NPHS1 | c.3595-28G>T (n.3595-28G>T) c.3475-28G>T (n.3475-28G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.35826673C= | CA2333839529 | NPHS1 | c.3595-28G= (n.3595-28G=) c.3475-28G= (n.3475-28G=) | |
19 | g.35826674A= | CA2333839531 | NPHS1 | c.3595-29T= (n.3595-29T=) c.3475-29T= (n.3475-29T=) | |
19 | g.35826674A>G | CA2333839532 | NPHS1 | c.3595-29T>C (n.3595-29T>C) c.3475-29T>C (n.3475-29T>C) | dbSNP |
19 | g.35826675T>C | CA2584601238 | NPHS1 | c.3595-30A>G (n.3595-30A>G) c.3475-30A>G (n.3475-30A>G) | gnomAD v4 |
19 | g.35826677G>A | CA2576758564 | NPHS1 | c.3595-32C>T (n.3595-32C>T) c.3475-32C>T (n.3475-32C>T) | gnomAD v4 |
19 | g.35826681G>A | CA2581381833 | NPHS1 | c.3595-36C>T (n.3595-36C>T) c.3475-36C>T (n.3475-36C>T) | gnomAD v4 |
19 | g.35826681G>C | CA9389695 | NPHS1 | c.3595-36C>G (n.3595-36C>G) c.3475-36C>G (n.3475-36C>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.35826681G= | CA2333839534 | NPHS1 | c.3595-36C= (n.3595-36C=) c.3475-36C= (n.3475-36C=) | |
19 | g.35826681G>T | CA2581381832 | NPHS1 | c.3595-36C>A (n.3595-36C>A) c.3475-36C>A (n.3475-36C>A) | |
19 | g.35826682A= | CA2333839537 | NPHS1 | c.3595-37T= (n.3595-37T=) c.3475-37T= (n.3475-37T=) | |
19 | g.35826682A>G | CA9389696 | NPHS1 | c.3595-37T>C (n.3595-37T>C) c.3475-37T>C (n.3475-37T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.35826682A>T | CA2584601239 | NPHS1 | c.3595-37T>A (n.3595-37T>A) c.3475-37T>A (n.3475-37T>A) | gnomAD v4 |
19 | g.35826683T>C | CA2584601240 | NPHS1 | c.3595-38A>G (n.3595-38A>G) c.3475-38A>G (n.3475-38A>G) | gnomAD v4 |
19 | g.35826684G= | CA2333839540 | NPHS1 | c.3595-39C= (n.3595-39C=) c.3475-39C= (n.3475-39C=) |