| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 19 | g.35733761A= | CA2333795030 | KMT2B | n.1518A= c.6984-2A= (n.6984-2A=) c.4591-2A= (n.4591-2A=) c.2245-2A= (n.2245-2A=) n.2291-2A= c.2181-2A= (n.2181-2A=) c.6592-2A= c.6972A= (p.Ala2324=) c.795-2A= (n.795-2A=) c.7050-2A= (n.7050-2A=) c.4372-2A= n.430-2A= c.6774-2A= (n.6774-2A=) c.6486-2A= (n.6486-2A=) c.6960-2A= (n.6960-2A=) c.4014-2A= (n.4014-2A=) | |
| 19 | g.35733761A>C | CA405431449 | KMT2B | n.1518A>C c.6984-2A>C (n.6984-2A>C) c.4591-2A>C (n.4591-2A>C) c.2245-2A>C (n.2245-2A>C) n.2291-2A>C c.2181-2A>C (n.2181-2A>C) c.6592-2A>C c.6972A>C (p.Ala2324=) c.795-2A>C (n.795-2A>C) c.7050-2A>C (n.7050-2A>C) c.4372-2A>C n.430-2A>C c.6774-2A>C (n.6774-2A>C) c.6486-2A>C (n.6486-2A>C) c.6960-2A>C (n.6960-2A>C) c.4014-2A>C (n.4014-2A>C) | |
| 19 | g.35733761A>G | CA16043948 | KMT2B | n.1518A>G c.6984-2A>G (n.6984-2A>G) c.4591-2A>G (n.4591-2A>G) c.2245-2A>G (n.2245-2A>G) n.2291-2A>G c.2181-2A>G (n.2181-2A>G) c.6592-2A>G c.6972A>G (p.Ala2324=) c.795-2A>G (n.795-2A>G) c.7050-2A>G (n.7050-2A>G) c.4372-2A>G n.430-2A>G c.6774-2A>G (n.6774-2A>G) c.6486-2A>G (n.6486-2A>G) c.6960-2A>G (n.6960-2A>G) c.4014-2A>G (n.4014-2A>G) | ClinVar dbSNP |
| 19 | g.35733761A>T | CA405431445 | KMT2B | n.1518A>T c.6984-2A>T (n.6984-2A>T) c.4591-2A>T (n.4591-2A>T) c.2245-2A>T (n.2245-2A>T) n.2291-2A>T c.2181-2A>T (n.2181-2A>T) c.6592-2A>T c.6972A>T (p.Ala2324=) c.795-2A>T (n.795-2A>T) c.7050-2A>T (n.7050-2A>T) c.4372-2A>T n.430-2A>T c.6774-2A>T (n.6774-2A>T) c.6486-2A>T (n.6486-2A>T) c.6960-2A>T (n.6960-2A>T) c.4014-2A>T (n.4014-2A>T) | |
| 19 | g.35733762G>A | CA405431452 | KMT2B | n.1519G>A c.6984-1G>A (n.6984-1G>A) c.4591-1G>A (n.4591-1G>A) c.2245-1G>A (n.2245-1G>A) n.2291-1G>A c.2181-1G>A (n.2181-1G>A) c.6592-1G>A c.6973G>A (p.Gly2325Ser) c.795-1G>A (n.795-1G>A) c.7050-1G>A (n.7050-1G>A) c.4372-1G>A n.430-1G>A c.6774-1G>A (n.6774-1G>A) c.6486-1G>A (n.6486-1G>A) c.6960-1G>A (n.6960-1G>A) c.4014-1G>A (n.4014-1G>A) | |
| 19 | g.35733762G>C | CA405431455 | KMT2B | n.1519G>C c.6984-1G>C (n.6984-1G>C) c.4591-1G>C (n.4591-1G>C) c.2245-1G>C (n.2245-1G>C) n.2291-1G>C c.2181-1G>C (n.2181-1G>C) c.6592-1G>C c.6973G>C (p.Gly2325Arg) c.795-1G>C (n.795-1G>C) c.7050-1G>C (n.7050-1G>C) c.4372-1G>C n.430-1G>C c.6774-1G>C (n.6774-1G>C) c.6486-1G>C (n.6486-1G>C) c.6960-1G>C (n.6960-1G>C) c.4014-1G>C (n.4014-1G>C) | |
| 19 | g.35733762G>T | CA405431457 | KMT2B | n.1519G>T c.6984-1G>T (n.6984-1G>T) c.4591-1G>T (n.4591-1G>T) c.2245-1G>T (n.2245-1G>T) n.2291-1G>T c.2181-1G>T (n.2181-1G>T) c.6592-1G>T c.6973G>T (p.Gly2325Cys) c.795-1G>T (n.795-1G>T) c.7050-1G>T (n.7050-1G>T) c.4372-1G>T n.430-1G>T c.6774-1G>T (n.6774-1G>T) c.6486-1G>T (n.6486-1G>T) c.6960-1G>T (n.6960-1G>T) c.4014-1G>T (n.4014-1G>T) | |
| 19 | g.35733763G>A | CA507308755 | KMT2B | n.1520G>A c.6984G>A (p.Gly2328=) c.4591G>A (n.4591G>A) c.2245G>A (n.2245G>A) n.2291G>A c.1G>A c.2181G>A (p.Gly727=) c.6592G>A c.6974G>A (p.Gly2325Asp) c.795G>A (p.Gly265=) c.7050G>A (p.Gly2350=) c.4372G>A n.430G>A c.6774G>A (p.Gly2258=) c.6486G>A (p.Gly2162=) c.6960G>A (p.Gly2320=) c.4014G>A (p.Gly1338=) | |
| 19 | g.35733763G>C | CA507308757 | KMT2B | n.1520G>C c.6984G>C (p.Gly2328=) c.4591G>C (n.4591G>C) c.2245G>C (n.2245G>C) n.2291G>C c.1G>C c.2181G>C (p.Gly727=) c.6592G>C c.6974G>C (p.Gly2325Ala) c.795G>C (p.Gly265=) c.7050G>C (p.Gly2350=) c.4372G>C n.430G>C c.6774G>C (p.Gly2258=) c.6486G>C (p.Gly2162=) c.6960G>C (p.Gly2320=) c.4014G>C (p.Gly1338=) | |
| 19 | g.35733763G>T | CA507308760 | KMT2B | n.1520G>T c.6984G>T (p.Gly2328=) c.4591G>T (n.4591G>T) c.2245G>T (n.2245G>T) n.2291G>T c.1G>T c.2181G>T (p.Gly727=) c.6592G>T c.6974G>T (p.Gly2325Val) c.795G>T (p.Gly265=) c.7050G>T (p.Gly2350=) c.4372G>T n.430G>T c.6774G>T (p.Gly2258=) c.6486G>T (p.Gly2162=) c.6960G>T (p.Gly2320=) c.4014G>T (p.Gly1338=) | |
| 19 | g.35733764C>A | CA405431461 | KMT2B | n.1521C>A c.6985C>A (p.Pro2329Thr) c.4592C>A (n.4592C>A) c.2246C>A (n.2246C>A) n.2292C>A c.2C>A c.2182C>A (p.Pro728Thr) c.6593C>A c.6975C>A (p.Gly2325=) c.796C>A (p.Pro266Thr) c.7051C>A (p.Pro2351Thr) c.4373C>A n.431C>A c.6775C>A (p.Pro2259Thr) c.6487C>A (p.Pro2163Thr) c.6961C>A (p.Pro2321Thr) c.4015C>A (p.Pro1339Thr) | |
| 19 | g.35733764C= | CA2333795031 | KMT2B | n.1521C= c.6985C= (p.Pro2329=) c.4592C= (n.4592C=) c.2246C= (n.2246C=) n.2292C= c.2C= c.2182C= (p.Pro728=) c.6593C= c.6975C= (p.Gly2325=) c.796C= (p.Pro266=) c.7051C= (p.Pro2351=) c.4373C= n.431C= c.6775C= (p.Pro2259=) c.6487C= (p.Pro2163=) c.6961C= (p.Pro2321=) c.4015C= (p.Pro1339=) | |
| 19 | g.35733764C>G | CA405431463 | KMT2B | n.1521C>G c.6985C>G (p.Pro2329Ala) c.4592C>G (n.4592C>G) c.2246C>G (n.2246C>G) n.2292C>G c.2C>G c.2182C>G (p.Pro728Ala) c.6593C>G c.6975C>G (p.Gly2325=) c.796C>G (p.Pro266Ala) c.7051C>G (p.Pro2351Ala) c.4373C>G n.431C>G c.6775C>G (p.Pro2259Ala) c.6487C>G (p.Pro2163Ala) c.6961C>G (p.Pro2321Ala) c.4015C>G (p.Pro1339Ala) | |
| 19 | g.35733764C>T | CA405431465 | KMT2B | n.1521C>T c.6985C>T (p.Pro2329Ser) c.4592C>T (n.4592C>T) c.2246C>T (n.2246C>T) n.2292C>T c.2C>T c.2182C>T (p.Pro728Ser) c.6593C>T c.6975C>T (p.Gly2325=) c.796C>T (p.Pro266Ser) c.7051C>T (p.Pro2351Ser) c.4373C>T n.431C>T c.6775C>T (p.Pro2259Ser) c.6487C>T (p.Pro2163Ser) c.6961C>T (p.Pro2321Ser) c.4015C>T (p.Pro1339Ser) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.35733765C>A | CA405431469 | KMT2B | n.1522C>A c.6986C>A (p.Pro2329His) c.4593C>A (n.4593C>A) c.2247C>A (n.2247C>A) n.2293C>A c.3C>A c.2183C>A (p.Pro728His) c.6594C>A c.6976C>A (p.Pro2326Thr) c.797C>A (p.Pro266His) c.7052C>A (p.Pro2351His) c.4374C>A n.432C>A c.6776C>A (p.Pro2259His) c.6488C>A (p.Pro2163His) c.6962C>A (p.Pro2321His) c.4016C>A (p.Pro1339His) | |
| 19 | g.35733765C= | CA2333795032 | KMT2B | n.1522C= c.6986C= (p.Pro2329=) c.4593C= (n.4593C=) c.2247C= (n.2247C=) n.2293C= c.3C= c.2183C= (p.Pro728=) c.6594C= c.6976C= (p.Pro2326=) c.797C= (p.Pro266=) c.7052C= (p.Pro2351=) c.4374C= n.432C= c.6776C= (p.Pro2259=) c.6488C= (p.Pro2163=) c.6962C= (p.Pro2321=) c.4016C= (p.Pro1339=) | |
| 19 | g.35733765C>G | CA307798022 | KMT2B | n.1522C>G c.6986C>G (p.Pro2329Arg) c.4593C>G (n.4593C>G) c.2247C>G (n.2247C>G) n.2293C>G c.3C>G c.2183C>G (p.Pro728Arg) c.6594C>G c.6976C>G (p.Pro2326Ala) c.797C>G (p.Pro266Arg) c.7052C>G (p.Pro2351Arg) c.4374C>G n.432C>G c.6776C>G (p.Pro2259Arg) c.6488C>G (p.Pro2163Arg) c.6962C>G (p.Pro2321Arg) c.4016C>G (p.Pro1339Arg) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.35733765C>T | CA9385841 | KMT2B | n.1522C>T c.6986C>T (p.Pro2329Leu) c.4593C>T (n.4593C>T) c.2247C>T (n.2247C>T) n.2293C>T c.3C>T c.2183C>T (p.Pro728Leu) c.6594C>T c.6976C>T (p.Pro2326Ser) c.797C>T (p.Pro266Leu) c.7052C>T (p.Pro2351Leu) c.4374C>T n.432C>T c.6776C>T (p.Pro2259Leu) c.6488C>T (p.Pro2163Leu) c.6962C>T (p.Pro2321Leu) c.4016C>T (p.Pro1339Leu) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.35733766C>A | CA507308772 | KMT2B | n.1523C>A c.6987C>A (p.Pro2329=) c.4594C>A (n.4594C>A) c.2248C>A (n.2248C>A) n.2294C>A c.4C>A c.2184C>A (p.Pro728=) c.6595C>A c.6977C>A (p.Pro2326His) c.798C>A (p.Pro266=) c.7053C>A (p.Pro2351=) c.4375C>A n.433C>A c.6777C>A (p.Pro2259=) c.6489C>A (p.Pro2163=) c.6963C>A (p.Pro2321=) c.4017C>A (p.Pro1339=) | |
| 19 | g.35733766C= | CA2333795034 | KMT2B | n.1523C= c.6987C= (p.Pro2329=) c.4594C= (n.4594C=) c.2248C= (n.2248C=) n.2294C= c.4C= c.2184C= (p.Pro728=) c.6595C= c.6977C= (p.Pro2326=) c.798C= (p.Pro266=) c.7053C= (p.Pro2351=) c.4375C= n.433C= c.6777C= (p.Pro2259=) c.6489C= (p.Pro2163=) c.6963C= (p.Pro2321=) c.4017C= (p.Pro1339=) | |
| 19 | g.35733766C>G | CA507308774 | KMT2B | n.1523C>G c.6987C>G (p.Pro2329=) c.4594C>G (n.4594C>G) c.2248C>G (n.2248C>G) n.2294C>G c.4C>G c.2184C>G (p.Pro728=) c.6595C>G c.6977C>G (p.Pro2326Arg) c.798C>G (p.Pro266=) c.7053C>G (p.Pro2351=) c.4375C>G n.433C>G c.6777C>G (p.Pro2259=) c.6489C>G (p.Pro2163=) c.6963C>G (p.Pro2321=) c.4017C>G (p.Pro1339=) | |
| 19 | g.35733766C>T | CA9385842 | KMT2B | n.1523C>T c.6987C>T (p.Pro2329=) c.4594C>T (n.4594C>T) c.2248C>T (n.2248C>T) n.2294C>T c.4C>T c.2184C>T (p.Pro728=) c.6595C>T c.6977C>T (p.Pro2326Leu) c.798C>T (p.Pro266=) c.7053C>T (p.Pro2351=) c.4375C>T n.433C>T c.6777C>T (p.Pro2259=) c.6489C>T (p.Pro2163=) c.6963C>T (p.Pro2321=) c.4017C>T (p.Pro1339=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.35733766_35733775delinsCCTCCAGGAA | CA2333795033 | KMT2B | n.1523_1532delinsCCTCCAGGAA c.6987_6996delinsCCTCCAGGAA (p.Pro2329=) c.4594_4603delinsCCTCCAGGAA (n.4594_4603delinsCCTCCAGGAA) c.2248_2257delinsCCTCCAGGAA (n.2248_2257delinsCCTCCAGGAA) n.2294_2303delinsCCTCCAGGAA c.4_13delinsCCTCCAGGAA c.2184_2193delinsCCTCCAGGAA (p.Pro728=) c.6595_6604delinsCCTCCAGGAA c.6977_6986delinsCCTCCAGGAA (p.Pro2326=) c.798_807delinsCCTCCAGGAA (p.Pro266=) c.7053_7062delinsCCTCCAGGAA (p.Pro2351=) c.4375_4384delinsCCTCCAGGAA n.433_442delinsCCTCCAGGAA c.6777_6786delinsCCTCCAGGAA (p.Pro2259=) c.6489_6498delinsCCTCCAGGAA (p.Pro2163=) c.6963_6972delinsCCTCCAGGAA (p.Pro2321=) c.4017_4026delinsCCTCCAGGAA (p.Pro1339=) | |
| 19 | g.35733767C>A | CA405431489 | KMT2B | n.1524C>A c.6988C>A (p.Leu2330Ile) c.4595C>A (n.4595C>A) c.2249C>A (n.2249C>A) n.2295C>A c.5C>A c.2185C>A (p.Leu729Ile) c.6596C>A c.6978C>A (p.Pro2326=) c.799C>A (p.Leu267Ile) c.7054C>A (p.Leu2352Ile) c.4376C>A n.434C>A c.6778C>A (p.Leu2260Ile) c.6490C>A (p.Leu2164Ile) c.6964C>A (p.Leu2322Ile) c.4018C>A (p.Leu1340Ile) | |
| 19 | g.35733767C>G | CA405431486 | KMT2B | n.1524C>G c.6988C>G (p.Leu2330Val) c.4595C>G (n.4595C>G) c.2249C>G (n.2249C>G) n.2295C>G c.5C>G c.2185C>G (p.Leu729Val) c.6596C>G c.6978C>G (p.Pro2326=) c.799C>G (p.Leu267Val) c.7054C>G (p.Leu2352Val) c.4376C>G n.434C>G c.6778C>G (p.Leu2260Val) c.6490C>G (p.Leu2164Val) c.6964C>G (p.Leu2322Val) c.4018C>G (p.Leu1340Val) | |
| 19 | g.35733767C>T | CA405431482 | KMT2B | n.1524C>T c.6988C>T (p.Leu2330Phe) c.4595C>T (n.4595C>T) c.2249C>T (n.2249C>T) n.2295C>T c.5C>T c.2185C>T (p.Leu729Phe) c.6596C>T c.6978C>T (p.Pro2326=) c.799C>T (p.Leu267Phe) c.7054C>T (p.Leu2352Phe) c.4376C>T n.434C>T c.6778C>T (p.Leu2260Phe) c.6490C>T (p.Leu2164Phe) c.6964C>T (p.Leu2322Phe) c.4018C>T (p.Leu1340Phe) | gnomAD v4 |
| 19 | g.35733768_35733776del | CA9385843 | KMT2B | n.1525_1533del c.6989_6997del (p.Leu2330_Glu2332del) c.4596_4604del (n.4596_4604del) c.2250_2258del (n.2250_2258del) n.2296_2304del c.6_14del c.2186_2194del (p.Leu729_Glu731del) c.6597_6605del c.6979_6987del (p.Ser2327_Asn2329del) c.800_808del (p.Leu267_Glu269del) c.7055_7063del (p.Leu2352_Glu2354del) c.4377_4385del n.435_443del c.6779_6787del (p.Leu2260_Glu2262del) c.6491_6499del (p.Leu2164_Glu2166del) c.6965_6973del (p.Leu2322_Glu2324del) c.4019_4027del (p.Leu1340_Glu1342del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.35733768del | CA2576757272 | KMT2B | n.1525del c.6989del (p.Leu2330ProfsTer?) c.4596del (n.4596del) c.2250del (n.2250del) n.2296del c.6del c.2186del (p.Leu729ProfsTer?) c.6597del c.6979del (p.Ser2327ProfsTer27) c.800del (p.Leu267ProfsTer?) c.7055del (p.Leu2352ProfsTer?) c.4377del n.435del c.6779del (p.Leu2260ProfsTer?) c.6491del (p.Leu2164ProfsTer?) c.6965del (p.Leu2322ProfsTer?) c.4019del (p.Leu1340ProfsTer?) | |
| 19 | g.35733768T>A | CA405431494 | KMT2B | n.1525T>A c.6989T>A (p.Leu2330His) c.4596T>A (n.4596T>A) c.2250T>A (n.2250T>A) n.2296T>A c.6T>A c.2186T>A (p.Leu729His) c.6597T>A c.6979T>A (p.Ser2327Thr) c.800T>A (p.Leu267His) c.7055T>A (p.Leu2352His) c.4377T>A n.435T>A c.6779T>A (p.Leu2260His) c.6491T>A (p.Leu2164His) c.6965T>A (p.Leu2322His) c.4019T>A (p.Leu1340His) | |
| 19 | g.35733768T>C | CA405431496 | KMT2B | n.1525T>C c.6989T>C (p.Leu2330Pro) c.4596T>C (n.4596T>C) c.2250T>C (n.2250T>C) n.2296T>C c.6T>C c.2186T>C (p.Leu729Pro) c.6597T>C c.6979T>C (p.Ser2327Pro) c.800T>C (p.Leu267Pro) c.7055T>C (p.Leu2352Pro) c.4377T>C n.435T>C c.6779T>C (p.Leu2260Pro) c.6491T>C (p.Leu2164Pro) c.6965T>C (p.Leu2322Pro) c.4019T>C (p.Leu1340Pro) | |
| 19 | g.35733768T>G | CA405431499 | KMT2B | n.1525T>G c.6989T>G (p.Leu2330Arg) c.4596T>G (n.4596T>G) c.2250T>G (n.2250T>G) n.2296T>G c.6T>G c.2186T>G (p.Leu729Arg) c.6597T>G c.6979T>G (p.Ser2327Ala) c.800T>G (p.Leu267Arg) c.7055T>G (p.Leu2352Arg) c.4377T>G n.435T>G c.6779T>G (p.Leu2260Arg) c.6491T>G (p.Leu2164Arg) c.6965T>G (p.Leu2322Arg) c.4019T>G (p.Leu1340Arg) | |
| 19 | g.35733769C>A | CA507308792 | KMT2B | n.1526C>A c.6990C>A (p.Leu2330=) c.4597C>A (n.4597C>A) c.2251C>A (n.2251C>A) n.2297C>A c.7C>A c.2187C>A (p.Leu729=) c.6598C>A c.6980C>A (p.Ser2327Tyr) c.801C>A (p.Leu267=) c.7056C>A (p.Leu2352=) c.4378C>A n.436C>A c.6780C>A (p.Leu2260=) c.6492C>A (p.Leu2164=) c.6966C>A (p.Leu2322=) c.4020C>A (p.Leu1340=) | |
| 19 | g.35733769C>G | CA507308794 | KMT2B | n.1526C>G c.6990C>G (p.Leu2330=) c.4597C>G (n.4597C>G) c.2251C>G (n.2251C>G) n.2297C>G c.7C>G c.2187C>G (p.Leu729=) c.6598C>G c.6980C>G (p.Ser2327Cys) c.801C>G (p.Leu267=) c.7056C>G (p.Leu2352=) c.4378C>G n.436C>G c.6780C>G (p.Leu2260=) c.6492C>G (p.Leu2164=) c.6966C>G (p.Leu2322=) c.4020C>G (p.Leu1340=) | |
| 19 | g.35733769C>T | CA507308795 | KMT2B | n.1526C>T c.6990C>T (p.Leu2330=) c.4597C>T (n.4597C>T) c.2251C>T (n.2251C>T) n.2297C>T c.7C>T c.2187C>T (p.Leu729=) c.6598C>T c.6980C>T (p.Ser2327Phe) c.801C>T (p.Leu267=) c.7056C>T (p.Leu2352=) c.4378C>T n.436C>T c.6780C>T (p.Leu2260=) c.6492C>T (p.Leu2164=) c.6966C>T (p.Leu2322=) c.4020C>T (p.Leu1340=) | |
| 19 | g.35733770C>A | CA405431503 | KMT2B | n.1527C>A c.6991C>A (p.Gln2331Lys) c.4598C>A (n.4598C>A) c.2252C>A (n.2252C>A) n.2298C>A c.8C>A c.2188C>A (p.Gln730Lys) c.6599C>A c.6981C>A (p.Ser2327=) c.802C>A (p.Gln268Lys) c.7057C>A (p.Gln2353Lys) c.4379C>A n.437C>A c.6781C>A (p.Gln2261Lys) c.6493C>A (p.Gln2165Lys) c.6967C>A (p.Gln2323Lys) c.4021C>A (p.Gln1341Lys) | |
| 19 | g.35733770C>G | CA405431506 | KMT2B | n.1527C>G c.6991C>G (p.Gln2331Glu) c.4598C>G (n.4598C>G) c.2252C>G (n.2252C>G) n.2298C>G c.8C>G c.2188C>G (p.Gln730Glu) c.6599C>G c.6981C>G (p.Ser2327=) c.802C>G (p.Gln268Glu) c.7057C>G (p.Gln2353Glu) c.4379C>G n.437C>G c.6781C>G (p.Gln2261Glu) c.6493C>G (p.Gln2165Glu) c.6967C>G (p.Gln2323Glu) c.4021C>G (p.Gln1341Glu) | |
| 19 | g.35733770C>T | CA405431508 | KMT2B | n.1527C>T c.6991C>T (p.Gln2331Ter) c.4598C>T (n.4598C>T) c.2252C>T (n.2252C>T) n.2298C>T c.8C>T c.2188C>T (p.Gln730Ter) c.6599C>T c.6981C>T (p.Ser2327=) c.802C>T (p.Gln268Ter) c.7057C>T (p.Gln2353Ter) c.4379C>T n.437C>T c.6781C>T (p.Gln2261Ter) c.6493C>T (p.Gln2165Ter) c.6967C>T (p.Gln2323Ter) c.4021C>T (p.Gln1341Ter) | |
| 19 | g.35733771A>C | CA405431511 | KMT2B | n.1528A>C c.6992A>C (p.Gln2331Pro) c.4599A>C (n.4599A>C) c.2253A>C (n.2253A>C) n.2299A>C c.9A>C c.2189A>C (p.Gln730Pro) c.6600A>C c.6982A>C (p.Arg2328=) c.803A>C (p.Gln268Pro) c.7058A>C (p.Gln2353Pro) c.4380A>C n.438A>C c.6782A>C (p.Gln2261Pro) c.6494A>C (p.Gln2165Pro) c.6968A>C (p.Gln2323Pro) c.4022A>C (p.Gln1341Pro) | |
| 19 | g.35733771A>G | CA405431516 | KMT2B | n.1528A>G c.6992A>G (p.Gln2331Arg) c.4599A>G (n.4599A>G) c.2253A>G (n.2253A>G) n.2299A>G c.9A>G c.2189A>G (p.Gln730Arg) c.6600A>G c.6982A>G (p.Arg2328Gly) c.803A>G (p.Gln268Arg) c.7058A>G (p.Gln2353Arg) c.4380A>G n.438A>G c.6782A>G (p.Gln2261Arg) c.6494A>G (p.Gln2165Arg) c.6968A>G (p.Gln2323Arg) c.4022A>G (p.Gln1341Arg) | |
| 19 | g.35733771A>T | CA405431518 | KMT2B | n.1528A>T c.6992A>T (p.Gln2331Leu) c.4599A>T (n.4599A>T) c.2253A>T (n.2253A>T) n.2299A>T c.9A>T c.2189A>T (p.Gln730Leu) c.6600A>T c.6982A>T (p.Arg2328Trp) c.803A>T (p.Gln268Leu) c.7058A>T (p.Gln2353Leu) c.4380A>T n.438A>T c.6782A>T (p.Gln2261Leu) c.6494A>T (p.Gln2165Leu) c.6968A>T (p.Gln2323Leu) c.4022A>T (p.Gln1341Leu) | |
| 19 | g.35733772G>A | CA507308806 | KMT2B | n.1529G>A c.6993G>A (p.Gln2331=) c.4600G>A (n.4600G>A) c.2254G>A (n.2254G>A) n.2300G>A c.10G>A c.2190G>A (p.Gln730=) c.6601G>A c.6983G>A (p.Arg2328Lys) c.804G>A (p.Gln268=) c.7059G>A (p.Gln2353=) c.4381G>A n.439G>A c.6783G>A (p.Gln2261=) c.6495G>A (p.Gln2165=) c.6969G>A (p.Gln2323=) c.4023G>A (p.Gln1341=) | |
| 19 | g.35733772G>C | CA405431522 | KMT2B | n.1529G>C c.6993G>C (p.Gln2331His) c.4600G>C (n.4600G>C) c.2254G>C (n.2254G>C) n.2300G>C c.10G>C c.2190G>C (p.Gln730His) c.6601G>C c.6983G>C (p.Arg2328Thr) c.804G>C (p.Gln268His) c.7059G>C (p.Gln2353His) c.4381G>C n.439G>C c.6783G>C (p.Gln2261His) c.6495G>C (p.Gln2165His) c.6969G>C (p.Gln2323His) c.4023G>C (p.Gln1341His) | |
| 19 | g.35733772G>T | CA405431523 | KMT2B | n.1529G>T c.6993G>T (p.Gln2331His) c.4600G>T (n.4600G>T) c.2254G>T (n.2254G>T) n.2300G>T c.10G>T c.2190G>T (p.Gln730His) c.6601G>T c.6983G>T (p.Arg2328Met) c.804G>T (p.Gln268His) c.7059G>T (p.Gln2353His) c.4381G>T n.439G>T c.6783G>T (p.Gln2261His) c.6495G>T (p.Gln2165His) c.6969G>T (p.Gln2323His) c.4023G>T (p.Gln1341His) | |
| 19 | g.35733773G>A | CA9385844 | KMT2B | n.1530G>A c.6994G>A (p.Glu2332Lys) c.4601G>A (n.4601G>A) c.2255G>A (n.2255G>A) n.2301G>A c.11G>A c.2191G>A (p.Glu731Lys) c.6602G>A c.6984G>A (p.Arg2328=) c.805G>A (p.Glu269Lys) c.7060G>A (p.Glu2354Lys) c.4382G>A n.440G>A c.6784G>A (p.Glu2262Lys) c.6496G>A (p.Glu2166Lys) c.6970G>A (p.Glu2324Lys) c.4024G>A (p.Glu1342Lys) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.35733773G>C | CA405431527 | KMT2B | n.1530G>C c.6994G>C (p.Glu2332Gln) c.4601G>C (n.4601G>C) c.2255G>C (n.2255G>C) n.2301G>C c.11G>C c.2191G>C (p.Glu731Gln) c.6602G>C c.6984G>C (p.Arg2328Ser) c.805G>C (p.Glu269Gln) c.7060G>C (p.Glu2354Gln) c.4382G>C n.440G>C c.6784G>C (p.Glu2262Gln) c.6496G>C (p.Glu2166Gln) c.6970G>C (p.Glu2324Gln) c.4024G>C (p.Glu1342Gln) | |
| 19 | g.35733773G= | CA2333795035 | KMT2B | n.1530G= c.6994G= (p.Glu2332=) c.4601G= (n.4601G=) c.2255G= (n.2255G=) n.2301G= c.11G= c.2191G= (p.Glu731=) c.6602G= c.6984G= (p.Arg2328=) c.805G= (p.Glu269=) c.7060G= (p.Glu2354=) c.4382G= n.440G= c.6784G= (p.Glu2262=) c.6496G= (p.Glu2166=) c.6970G= (p.Glu2324=) c.4024G= (p.Glu1342=) | |
| 19 | g.35733773G>T | CA405431524 | KMT2B | n.1530G>T c.6994G>T (p.Glu2332Ter) c.4601G>T (n.4601G>T) c.2255G>T (n.2255G>T) n.2301G>T c.11G>T c.2191G>T (p.Glu731Ter) c.6602G>T c.6984G>T (p.Arg2328Ser) c.805G>T (p.Glu269Ter) c.7060G>T (p.Glu2354Ter) c.4382G>T n.440G>T c.6784G>T (p.Glu2262Ter) c.6496G>T (p.Glu2166Ter) c.6970G>T (p.Glu2324Ter) c.4024G>T (p.Glu1342Ter) | |
| 19 | g.35733774A>C | CA405431528 | KMT2B | n.1531A>C c.6995A>C (p.Glu2332Ala) c.4602A>C (n.4602A>C) c.2256A>C (n.2256A>C) n.2302A>C c.12A>C c.2192A>C (p.Glu731Ala) c.6603A>C c.6985A>C (p.Asn2329His) c.806A>C (p.Glu269Ala) c.7061A>C (p.Glu2354Ala) c.4383A>C n.441A>C c.6785A>C (p.Glu2262Ala) c.6497A>C (p.Glu2166Ala) c.6971A>C (p.Glu2324Ala) c.4025A>C (p.Glu1342Ala) | |
| 19 | g.35733774A>G | CA405431529 | KMT2B | n.1531A>G c.6995A>G (p.Glu2332Gly) c.4602A>G (n.4602A>G) c.2256A>G (n.2256A>G) n.2302A>G c.12A>G c.2192A>G (p.Glu731Gly) c.6603A>G c.6985A>G (p.Asn2329Asp) c.806A>G (p.Glu269Gly) c.7061A>G (p.Glu2354Gly) c.4383A>G n.441A>G c.6785A>G (p.Glu2262Gly) c.6497A>G (p.Glu2166Gly) c.6971A>G (p.Glu2324Gly) c.4025A>G (p.Glu1342Gly) | |
| 19 | g.35733774A>T | CA405431530 | KMT2B | n.1531A>T c.6995A>T (p.Glu2332Val) c.4602A>T (n.4602A>T) c.2256A>T (n.2256A>T) n.2302A>T c.12A>T c.2192A>T (p.Glu731Val) c.6603A>T c.6985A>T (p.Asn2329Tyr) c.806A>T (p.Glu269Val) c.7061A>T (p.Glu2354Val) c.4383A>T n.441A>T c.6785A>T (p.Glu2262Val) c.6497A>T (p.Glu2166Val) c.6971A>T (p.Glu2324Val) c.4025A>T (p.Glu1342Val) |