| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 19 | g.35732954_35732955delinsAC | CA2333794576 | KMT2B | n.711_712delinsAC c.6339_6340delinsAC (p.Ser2113=) c.3946_3947delinsAC (n.3946_3947delinsAC) c.1623_1624delinsAC (p.Ser541=) n.1558_1559delinsAC c.1626_1627delinsAC (p.Ser542=) c.5947_5948delinsAC c.6405_6406delinsAC (p.Ser2135=) c.704+625_704+626delinsAC (n.704+625_704+626delinsAC) c.3727_3728delinsAC c.6129_6130delinsAC (p.Ser2043=) c.5841_5842delinsAC (p.Ser1947=) c.3369_3370delinsAC (p.Ser1123=) | |
| 19 | g.35732955del | CA16043946 | KMT2B | n.712del c.6340del (p.Leu2114SerfsTer17) c.3947del (n.3947del) c.1624del (p.Leu542SerfsTer17) n.1559del c.1627del (p.Leu543SerfsTer17) c.5948del c.6406del (p.Leu2136SerfsTer17) c.704+626del (n.704+626del) c.3728del c.6130del (p.Leu2044SerfsTer17) c.5842del (p.Leu1948SerfsTer17) c.3370del (p.Leu1124SerfsTer17) | ClinVar dbSNP |
| 19 | g.35732955C>A | CA405428329 | KMT2B | n.712C>A c.6340C>A (p.Leu2114Ile) c.3947C>A (n.3947C>A) c.1624C>A (p.Leu542Ile) n.1559C>A c.1627C>A (p.Leu543Ile) c.5948C>A c.6406C>A (p.Leu2136Ile) c.704+626C>A (n.704+626C>A) c.3728C>A c.6130C>A (p.Leu2044Ile) c.5842C>A (p.Leu1948Ile) c.3370C>A (p.Leu1124Ile) | |
| 19 | g.35732955C>G | CA405428327 | KMT2B | n.712C>G c.6340C>G (p.Leu2114Val) c.3947C>G (n.3947C>G) c.1624C>G (p.Leu542Val) n.1559C>G c.1627C>G (p.Leu543Val) c.5948C>G c.6406C>G (p.Leu2136Val) c.704+626C>G (n.704+626C>G) c.3728C>G c.6130C>G (p.Leu2044Val) c.5842C>G (p.Leu1948Val) c.3370C>G (p.Leu1124Val) | |
| 19 | g.35732955C>T | CA405428324 | KMT2B | n.712C>T c.6340C>T (p.Leu2114Phe) c.3947C>T (n.3947C>T) c.1624C>T (p.Leu542Phe) n.1559C>T c.1627C>T (p.Leu543Phe) c.5948C>T c.6406C>T (p.Leu2136Phe) c.704+626C>T (n.704+626C>T) c.3728C>T c.6130C>T (p.Leu2044Phe) c.5842C>T (p.Leu1948Phe) c.3370C>T (p.Leu1124Phe) | gnomAD v4 |
| 19 | g.35732956T>A | CA405428332 | KMT2B | n.713T>A c.6341T>A (p.Leu2114His) c.3948T>A (n.3948T>A) c.1625T>A (p.Leu542His) n.1560T>A c.1628T>A (p.Leu543His) c.5949T>A c.6407T>A (p.Leu2136His) c.704+627T>A (n.704+627T>A) c.3729T>A c.6131T>A (p.Leu2044His) c.5843T>A (p.Leu1948His) c.3371T>A (p.Leu1124His) | COSMIC |
| 19 | g.35732956T>C | CA405428335 | KMT2B | n.713T>C c.6341T>C (p.Leu2114Pro) c.3948T>C (n.3948T>C) c.1625T>C (p.Leu542Pro) n.1560T>C c.1628T>C (p.Leu543Pro) c.5949T>C c.6407T>C (p.Leu2136Pro) c.704+627T>C (n.704+627T>C) c.3729T>C c.6131T>C (p.Leu2044Pro) c.5843T>C (p.Leu1948Pro) c.3371T>C (p.Leu1124Pro) | gnomAD v4 |
| 19 | g.35732956T>G | CA405428337 | KMT2B | n.713T>G c.6341T>G (p.Leu2114Arg) c.3948T>G (n.3948T>G) c.1625T>G (p.Leu542Arg) n.1560T>G c.1628T>G (p.Leu543Arg) c.5949T>G c.6407T>G (p.Leu2136Arg) c.704+627T>G (n.704+627T>G) c.3729T>G c.6131T>G (p.Leu2044Arg) c.5843T>G (p.Leu1948Arg) c.3371T>G (p.Leu1124Arg) | gnomAD v4 |
| 19 | g.35732956T= | CA2333794577 | KMT2B | n.713T= c.6341T= (p.Leu2114=) c.3948T= (n.3948T=) c.1625T= (p.Leu542=) n.1560T= c.1628T= (p.Leu543=) c.5949T= c.6407T= (p.Leu2136=) c.704+627T= (n.704+627T=) c.3729T= c.6131T= (p.Leu2044=) c.5843T= (p.Leu1948=) c.3371T= (p.Leu1124=) | |
| 19 | g.35732957C>A | CA507308829 | KMT2B | n.714C>A c.6342C>A (p.Leu2114=) c.3949C>A (n.3949C>A) c.1626C>A (p.Leu542=) n.1561C>A c.1629C>A (p.Leu543=) c.5950C>A c.6408C>A (p.Leu2136=) c.704+628C>A (n.704+628C>A) c.3730C>A c.6132C>A (p.Leu2044=) c.5844C>A (p.Leu1948=) c.3372C>A (p.Leu1124=) | |
| 19 | g.35732957C= | CA2333794578 | KMT2B | n.714C= c.6342C= (p.Leu2114=) c.3949C= (n.3949C=) c.1626C= (p.Leu542=) n.1561C= c.1629C= (p.Leu543=) c.5950C= c.6408C= (p.Leu2136=) c.704+628C= (n.704+628C=) c.3730C= c.6132C= (p.Leu2044=) c.5844C= (p.Leu1948=) c.3372C= (p.Leu1124=) | |
| 19 | g.35732957C>G | CA507308831 | KMT2B | n.714C>G c.6342C>G (p.Leu2114=) c.3949C>G (n.3949C>G) c.1626C>G (p.Leu542=) n.1561C>G c.1629C>G (p.Leu543=) c.5950C>G c.6408C>G (p.Leu2136=) c.704+628C>G (n.704+628C>G) c.3730C>G c.6132C>G (p.Leu2044=) c.5844C>G (p.Leu1948=) c.3372C>G (p.Leu1124=) | dbSNP |
| 19 | g.35732957C>T | CA507308832 | KMT2B | n.714C>T c.6342C>T (p.Leu2114=) c.3949C>T (n.3949C>T) c.1626C>T (p.Leu542=) n.1561C>T c.1629C>T (p.Leu543=) c.5950C>T c.6408C>T (p.Leu2136=) c.704+628C>T (n.704+628C>T) c.3730C>T c.6132C>T (p.Leu2044=) c.5844C>T (p.Leu1948=) c.3372C>T (p.Leu1124=) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.35732962dup | CA9385679 | KMT2B | n.719dup c.6347dup (p.Ala2117GlyfsTer6) c.3954dup (n.3954dup) c.1631dup (p.Ala545GlyfsTer6) n.1566dup c.1634dup (p.Ala546GlyfsTer6) c.5955dup c.6413dup (p.Ala2139GlyfsTer6) c.704+633dup (n.704+633dup) c.3735dup c.6137dup (p.Ala2047GlyfsTer6) c.5849dup (p.Ala1951GlyfsTer6) c.3377dup (p.Ala1127GlyfsTer6) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.35732962del | CA645604595 | KMT2B | n.719del c.6347del (p.Pro2116ArgfsTer15) c.3954del (n.3954del) c.1631del (p.Pro544ArgfsTer15) n.1566del c.1634del (p.Pro545ArgfsTer15) c.5955del c.6413del (p.Pro2138ArgfsTer15) c.704+633del (n.704+633del) c.3735del c.6137del (p.Pro2046ArgfsTer15) c.5849del (p.Pro1950ArgfsTer15) c.3377del (p.Pro1126ArgfsTer15) | gnomAD v4 COSMIC |
| 19 | g.35732958C>A | CA405428343 | KMT2B | n.715C>A c.6343C>A (p.Pro2115Thr) c.3950C>A (n.3950C>A) c.1627C>A (p.Pro543Thr) n.1562C>A c.1630C>A (p.Pro544Thr) c.5951C>A c.6409C>A (p.Pro2137Thr) c.704+629C>A (n.704+629C>A) c.3731C>A c.6133C>A (p.Pro2045Thr) c.5845C>A (p.Pro1949Thr) c.3373C>A (p.Pro1125Thr) | gnomAD v4 |
| 19 | g.35732958C= | CA2333794579 | KMT2B | n.715C= c.6343C= (p.Pro2115=) c.3950C= (n.3950C=) c.1627C= (p.Pro543=) n.1562C= c.1630C= (p.Pro544=) c.5951C= c.6409C= (p.Pro2137=) c.704+629C= (n.704+629C=) c.3731C= c.6133C= (p.Pro2045=) c.5845C= (p.Pro1949=) c.3373C= (p.Pro1125=) | |
| 19 | g.35732958C>G | CA405428345 | KMT2B | n.715C>G c.6343C>G (p.Pro2115Ala) c.3950C>G (n.3950C>G) c.1627C>G (p.Pro543Ala) n.1562C>G c.1630C>G (p.Pro544Ala) c.5951C>G c.6409C>G (p.Pro2137Ala) c.704+629C>G (n.704+629C>G) c.3731C>G c.6133C>G (p.Pro2045Ala) c.5845C>G (p.Pro1949Ala) c.3373C>G (p.Pro1125Ala) | ClinVar gnomAD v4 |
| 19 | g.35732958C>T | CA9385680 | KMT2B | n.715C>T c.6343C>T (p.Pro2115Ser) c.3950C>T (n.3950C>T) c.1627C>T (p.Pro543Ser) n.1562C>T c.1630C>T (p.Pro544Ser) c.5951C>T c.6409C>T (p.Pro2137Ser) c.704+629C>T (n.704+629C>T) c.3731C>T c.6133C>T (p.Pro2045Ser) c.5845C>T (p.Pro1949Ser) c.3373C>T (p.Pro1125Ser) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.35732959C>A | CA405428351 | KMT2B | n.716C>A c.6344C>A (p.Pro2115His) c.3951C>A (n.3951C>A) c.1628C>A (p.Pro543His) n.1563C>A c.1631C>A (p.Pro544His) c.5952C>A c.6410C>A (p.Pro2137His) c.704+630C>A (n.704+630C>A) c.3732C>A c.6134C>A (p.Pro2045His) c.5846C>A (p.Pro1949His) c.3374C>A (p.Pro1125His) | |
| 19 | g.35732959C>G | CA405428353 | KMT2B | n.716C>G c.6344C>G (p.Pro2115Arg) c.3951C>G (n.3951C>G) c.1628C>G (p.Pro543Arg) n.1563C>G c.1631C>G (p.Pro544Arg) c.5952C>G c.6410C>G (p.Pro2137Arg) c.704+630C>G (n.704+630C>G) c.3732C>G c.6134C>G (p.Pro2045Arg) c.5846C>G (p.Pro1949Arg) c.3374C>G (p.Pro1125Arg) | |
| 19 | g.35732959C>T | CA405428355 | KMT2B | n.716C>T c.6344C>T (p.Pro2115Leu) c.3951C>T (n.3951C>T) c.1628C>T (p.Pro543Leu) n.1563C>T c.1631C>T (p.Pro544Leu) c.5952C>T c.6410C>T (p.Pro2137Leu) c.704+630C>T (n.704+630C>T) c.3732C>T c.6134C>T (p.Pro2045Leu) c.5846C>T (p.Pro1949Leu) c.3374C>T (p.Pro1125Leu) | |
| 19 | g.35732960C>A | CA9385681 | KMT2B | n.717C>A c.6345C>A (p.Pro2115=) c.3952C>A (n.3952C>A) c.1629C>A (p.Pro543=) n.1564C>A c.1632C>A (p.Pro544=) c.5953C>A c.6411C>A (p.Pro2137=) c.704+631C>A (n.704+631C>A) c.3733C>A c.6135C>A (p.Pro2045=) c.5847C>A (p.Pro1949=) c.3375C>A (p.Pro1125=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.35732960C= | CA2333794580 | KMT2B | n.717C= c.6345C= (p.Pro2115=) c.3952C= (n.3952C=) c.1629C= (p.Pro543=) n.1564C= c.1632C= (p.Pro544=) c.5953C= c.6411C= (p.Pro2137=) c.704+631C= (n.704+631C=) c.3733C= c.6135C= (p.Pro2045=) c.5847C= (p.Pro1949=) c.3375C= (p.Pro1125=) | |
| 19 | g.35732960C>G | CA507308847 | KMT2B | n.717C>G c.6345C>G (p.Pro2115=) c.3952C>G (n.3952C>G) c.1629C>G (p.Pro543=) n.1564C>G c.1632C>G (p.Pro544=) c.5953C>G c.6411C>G (p.Pro2137=) c.704+631C>G (n.704+631C>G) c.3733C>G c.6135C>G (p.Pro2045=) c.5847C>G (p.Pro1949=) c.3375C>G (p.Pro1125=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.35732960C>T | CA507308845 | KMT2B | n.717C>T c.6345C>T (p.Pro2115=) c.3952C>T (n.3952C>T) c.1629C>T (p.Pro543=) n.1564C>T c.1632C>T (p.Pro544=) c.5953C>T c.6411C>T (p.Pro2137=) c.704+631C>T (n.704+631C>T) c.3733C>T c.6135C>T (p.Pro2045=) c.5847C>T (p.Pro1949=) c.3375C>T (p.Pro1125=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.35732961C>A | CA9385682 | KMT2B | n.718C>A c.6346C>A (p.Pro2116Thr) c.3953C>A (n.3953C>A) c.1630C>A (p.Pro544Thr) n.1565C>A c.1633C>A (p.Pro545Thr) c.5954C>A c.6412C>A (p.Pro2138Thr) c.704+632C>A (n.704+632C>A) c.3734C>A c.6136C>A (p.Pro2046Thr) c.5848C>A (p.Pro1950Thr) c.3376C>A (p.Pro1126Thr) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.35732961C= | CA2333794581 | KMT2B | n.718C= c.6346C= (p.Pro2116=) c.3953C= (n.3953C=) c.1630C= (p.Pro544=) n.1565C= c.1633C= (p.Pro545=) c.5954C= c.6412C= (p.Pro2138=) c.704+632C= (n.704+632C=) c.3734C= c.6136C= (p.Pro2046=) c.5848C= (p.Pro1950=) c.3376C= (p.Pro1126=) | |
| 19 | g.35732961C>G | CA405428363 | KMT2B | n.718C>G c.6346C>G (p.Pro2116Ala) c.3953C>G (n.3953C>G) c.1630C>G (p.Pro544Ala) n.1565C>G c.1633C>G (p.Pro545Ala) c.5954C>G c.6412C>G (p.Pro2138Ala) c.704+632C>G (n.704+632C>G) c.3734C>G c.6136C>G (p.Pro2046Ala) c.5848C>G (p.Pro1950Ala) c.3376C>G (p.Pro1126Ala) | |
| 19 | g.35732961C>T | CA405428360 | KMT2B | n.718C>T c.6346C>T (p.Pro2116Ser) c.3953C>T (n.3953C>T) c.1630C>T (p.Pro544Ser) n.1565C>T c.1633C>T (p.Pro545Ser) c.5954C>T c.6412C>T (p.Pro2138Ser) c.704+632C>T (n.704+632C>T) c.3734C>T c.6136C>T (p.Pro2046Ser) c.5848C>T (p.Pro1950Ser) c.3376C>T (p.Pro1126Ser) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.35732962C>A | CA9385683 | KMT2B | n.719C>A c.6347C>A (p.Pro2116Gln) c.3954C>A (n.3954C>A) c.1631C>A (p.Pro544Gln) n.1566C>A c.1634C>A (p.Pro545Gln) c.5955C>A c.6413C>A (p.Pro2138Gln) c.704+633C>A (n.704+633C>A) c.3735C>A c.6137C>A (p.Pro2046Gln) c.5849C>A (p.Pro1950Gln) c.3377C>A (p.Pro1126Gln) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.35732962C= | CA2333794582 | KMT2B | n.719C= c.6347C= (p.Pro2116=) c.3954C= (n.3954C=) c.1631C= (p.Pro544=) n.1566C= c.1634C= (p.Pro545=) c.5955C= c.6413C= (p.Pro2138=) c.704+633C= (n.704+633C=) c.3735C= c.6137C= (p.Pro2046=) c.5849C= (p.Pro1950=) c.3377C= (p.Pro1126=) | |
| 19 | g.35732962C>G | CA9385685 | KMT2B | n.719C>G c.6347C>G (p.Pro2116Arg) c.3954C>G (n.3954C>G) c.1631C>G (p.Pro544Arg) n.1566C>G c.1634C>G (p.Pro545Arg) c.5955C>G c.6413C>G (p.Pro2138Arg) c.704+633C>G (n.704+633C>G) c.3735C>G c.6137C>G (p.Pro2046Arg) c.5849C>G (p.Pro1950Arg) c.3377C>G (p.Pro1126Arg) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.35732962C>T | CA9385684 | KMT2B | n.719C>T c.6347C>T (p.Pro2116Leu) c.3954C>T (n.3954C>T) c.1631C>T (p.Pro544Leu) n.1566C>T c.1634C>T (p.Pro545Leu) c.5955C>T c.6413C>T (p.Pro2138Leu) c.704+633C>T (n.704+633C>T) c.3735C>T c.6137C>T (p.Pro2046Leu) c.5849C>T (p.Pro1950Leu) c.3377C>T (p.Pro1126Leu) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.35732963G>A | CA9385686 | KMT2B | n.720G>A c.6348G>A (p.Pro2116=) c.3955G>A (n.3955G>A) c.1632G>A (p.Pro544=) n.1567G>A c.1635G>A (p.Pro545=) c.5956G>A c.6414G>A (p.Pro2138=) c.705-634G>A (n.705-634G>A) c.3736G>A c.6138G>A (p.Pro2046=) c.5850G>A (p.Pro1950=) c.3378G>A (p.Pro1126=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.35732963G>C | CA507308861 | KMT2B | n.720G>C c.6348G>C (p.Pro2116=) c.3955G>C (n.3955G>C) c.1632G>C (p.Pro544=) n.1567G>C c.1635G>C (p.Pro545=) c.5956G>C c.6414G>C (p.Pro2138=) c.705-634G>C (n.705-634G>C) c.3736G>C c.6138G>C (p.Pro2046=) c.5850G>C (p.Pro1950=) c.3378G>C (p.Pro1126=) | |
| 19 | g.35732963G= | CA2333794583 | KMT2B | n.720G= c.6348G= (p.Pro2116=) c.3955G= (n.3955G=) c.1632G= (p.Pro544=) n.1567G= c.1635G= (p.Pro545=) c.5956G= c.6414G= (p.Pro2138=) c.705-634G= (n.705-634G=) c.3736G= c.6138G= (p.Pro2046=) c.5850G= (p.Pro1950=) c.3378G= (p.Pro1126=) | |
| 19 | g.35732963G>T | CA507308864 | KMT2B | n.720G>T c.6348G>T (p.Pro2116=) c.3955G>T (n.3955G>T) c.1632G>T (p.Pro544=) n.1567G>T c.1635G>T (p.Pro545=) c.5956G>T c.6414G>T (p.Pro2138=) c.705-634G>T (n.705-634G>T) c.3736G>T c.6138G>T (p.Pro2046=) c.5850G>T (p.Pro1950=) c.3378G>T (p.Pro1126=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.35732964G>A | CA405428380 | KMT2B | n.721G>A c.6349G>A (p.Ala2117Thr) c.3956G>A (n.3956G>A) c.1633G>A (p.Ala545Thr) n.1568G>A c.1636G>A (p.Ala546Thr) c.5957G>A c.6415G>A (p.Ala2139Thr) c.705-633G>A (n.705-633G>A) c.3737G>A c.6139G>A (p.Ala2047Thr) c.5851G>A (p.Ala1951Thr) c.3379G>A (p.Ala1127Thr) | |
| 19 | g.35732964G>C | CA405428377 | KMT2B | n.721G>C c.6349G>C (p.Ala2117Pro) c.3956G>C (n.3956G>C) c.1633G>C (p.Ala545Pro) n.1568G>C c.1636G>C (p.Ala546Pro) c.5957G>C c.6415G>C (p.Ala2139Pro) c.705-633G>C (n.705-633G>C) c.3737G>C c.6139G>C (p.Ala2047Pro) c.5851G>C (p.Ala1951Pro) c.3379G>C (p.Ala1127Pro) | |
| 19 | g.35732964G= | CA2333794584 | KMT2B | n.721G= c.6349G= (p.Ala2117=) c.3956G= (n.3956G=) c.1633G= (p.Ala545=) n.1568G= c.1636G= (p.Ala546=) c.5957G= c.6415G= (p.Ala2139=) c.705-633G= (n.705-633G=) c.3737G= c.6139G= (p.Ala2047=) c.5851G= (p.Ala1951=) c.3379G= (p.Ala1127=) | |
| 19 | g.35732964G>T | CA405428382 | KMT2B | n.721G>T c.6349G>T (p.Ala2117Ser) c.3956G>T (n.3956G>T) c.1633G>T (p.Ala545Ser) n.1568G>T c.1636G>T (p.Ala546Ser) c.5957G>T c.6415G>T (p.Ala2139Ser) c.705-633G>T (n.705-633G>T) c.3737G>T c.6139G>T (p.Ala2047Ser) c.5851G>T (p.Ala1951Ser) c.3379G>T (p.Ala1127Ser) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.35732965C>A | CA405428387 | KMT2B | n.722C>A c.6350C>A (p.Ala2117Glu) c.3957C>A (n.3957C>A) c.1634C>A (p.Ala545Glu) n.1569C>A c.1637C>A (p.Ala546Glu) c.5958C>A c.6416C>A (p.Ala2139Glu) c.705-632C>A (n.705-632C>A) c.3738C>A c.6140C>A (p.Ala2047Glu) c.5852C>A (p.Ala1951Glu) c.3380C>A (p.Ala1127Glu) | gnomAD v4 |
| 19 | g.35732965C= | CA2333794585 | KMT2B | n.722C= c.6350C= (p.Ala2117=) c.3957C= (n.3957C=) c.1634C= (p.Ala545=) n.1569C= c.1637C= (p.Ala546=) c.5958C= c.6416C= (p.Ala2139=) c.705-632C= (n.705-632C=) c.3738C= c.6140C= (p.Ala2047=) c.5852C= (p.Ala1951=) c.3380C= (p.Ala1127=) | |
| 19 | g.35732965C>G | CA405428388 | KMT2B | n.722C>G c.6350C>G (p.Ala2117Gly) c.3957C>G (n.3957C>G) c.1634C>G (p.Ala545Gly) n.1569C>G c.1637C>G (p.Ala546Gly) c.5958C>G c.6416C>G (p.Ala2139Gly) c.705-632C>G (n.705-632C>G) c.3738C>G c.6140C>G (p.Ala2047Gly) c.5852C>G (p.Ala1951Gly) c.3380C>G (p.Ala1127Gly) | dbSNP gnomAD v2 |
| 19 | g.35732965C>T | CA405428390 | KMT2B | n.722C>T c.6350C>T (p.Ala2117Val) c.3957C>T (n.3957C>T) c.1634C>T (p.Ala545Val) n.1569C>T c.1637C>T (p.Ala546Val) c.5958C>T c.6416C>T (p.Ala2139Val) c.705-632C>T (n.705-632C>T) c.3738C>T c.6140C>T (p.Ala2047Val) c.5852C>T (p.Ala1951Val) c.3380C>T (p.Ala1127Val) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.35732966G>A | CA507308873 | KMT2B | n.723G>A c.6351G>A (p.Ala2117=) c.3958G>A (n.3958G>A) c.1635G>A (p.Ala545=) n.1570G>A c.1638G>A (p.Ala546=) c.5959G>A c.6417G>A (p.Ala2139=) c.705-631G>A (n.705-631G>A) c.3739G>A c.6141G>A (p.Ala2047=) c.5853G>A (p.Ala1951=) c.3381G>A (p.Ala1127=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.35732966G>C | CA507308884 | KMT2B | n.723G>C c.6351G>C (p.Ala2117=) c.3958G>C (n.3958G>C) c.1635G>C (p.Ala545=) n.1570G>C c.1638G>C (p.Ala546=) c.5959G>C c.6417G>C (p.Ala2139=) c.705-631G>C (n.705-631G>C) c.3739G>C c.6141G>C (p.Ala2047=) c.5853G>C (p.Ala1951=) c.3381G>C (p.Ala1127=) | |
| 19 | g.35732966G= | CA2333794586 | KMT2B | n.723G= c.6351G= (p.Ala2117=) c.3958G= (n.3958G=) c.1635G= (p.Ala545=) n.1570G= c.1638G= (p.Ala546=) c.5959G= c.6417G= (p.Ala2139=) c.705-631G= (n.705-631G=) c.3739G= c.6141G= (p.Ala2047=) c.5853G= (p.Ala1951=) c.3381G= (p.Ala1127=) | |
| 19 | g.35732966G>T | CA507308882 | KMT2B | n.723G>T c.6351G>T (p.Ala2117=) c.3958G>T (n.3958G>T) c.1635G>T (p.Ala545=) n.1570G>T c.1638G>T (p.Ala546=) c.5959G>T c.6417G>T (p.Ala2139=) c.705-631G>T (n.705-631G>T) c.3739G>T c.6141G>T (p.Ala2047=) c.5853G>T (p.Ala1951=) c.3381G>T (p.Ala1127=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |