Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
19 | g.35732855G>A | CA507308441 | KMT2B | n.612G>A c.6240G>A (p.Arg2080=) c.3847G>A (n.3847G>A) c.1524G>A (p.Arg508=) n.1459G>A c.1527G>A (p.Arg509=) c.5848G>A c.6306G>A (p.Arg2102=) c.704+526G>A (n.704+526G>A) c.3628G>A c.6030G>A (p.Arg2010=) c.5742G>A (p.Arg1914=) c.3270G>A (p.Arg1090=) | gnomAD v4 |
19 | g.35732855G>C | CA405427668 | KMT2B | n.612G>C c.6240G>C (p.Arg2080Ser) c.3847G>C (n.3847G>C) c.1524G>C (p.Arg508Ser) n.1459G>C c.1527G>C (p.Arg509Ser) c.5848G>C c.6306G>C (p.Arg2102Ser) c.704+526G>C (n.704+526G>C) c.3628G>C c.6030G>C (p.Arg2010Ser) c.5742G>C (p.Arg1914Ser) c.3270G>C (p.Arg1090Ser) | |
19 | g.35732855G>T | CA405427671 | KMT2B | n.612G>T c.6240G>T (p.Arg2080Ser) c.3847G>T (n.3847G>T) c.1524G>T (p.Arg508Ser) n.1459G>T c.1527G>T (p.Arg509Ser) c.5848G>T c.6306G>T (p.Arg2102Ser) c.704+526G>T (n.704+526G>T) c.3628G>T c.6030G>T (p.Arg2010Ser) c.5742G>T (p.Arg1914Ser) c.3270G>T (p.Arg1090Ser) | |
19 | g.35732856G>A | CA405427674 | KMT2B | n.613G>A c.6241G>A (p.Ala2081Thr) c.3848G>A (n.3848G>A) c.1525G>A (p.Ala509Thr) n.1460G>A c.1528G>A (p.Ala510Thr) c.5849G>A c.6307G>A (p.Ala2103Thr) c.704+527G>A (n.704+527G>A) c.3629G>A c.6031G>A (p.Ala2011Thr) c.5743G>A (p.Ala1915Thr) c.3271G>A (p.Ala1091Thr) | |
19 | g.35732856G>C | CA405427676 | KMT2B | n.613G>C c.6241G>C (p.Ala2081Pro) c.3848G>C (n.3848G>C) c.1525G>C (p.Ala509Pro) n.1460G>C c.1528G>C (p.Ala510Pro) c.5849G>C c.6307G>C (p.Ala2103Pro) c.704+527G>C (n.704+527G>C) c.3629G>C c.6031G>C (p.Ala2011Pro) c.5743G>C (p.Ala1915Pro) c.3271G>C (p.Ala1091Pro) | |
19 | g.35732856G>T | CA405427679 | KMT2B | n.613G>T c.6241G>T (p.Ala2081Ser) c.3848G>T (n.3848G>T) c.1525G>T (p.Ala509Ser) n.1460G>T c.1528G>T (p.Ala510Ser) c.5849G>T c.6307G>T (p.Ala2103Ser) c.704+527G>T (n.704+527G>T) c.3629G>T c.6031G>T (p.Ala2011Ser) c.5743G>T (p.Ala1915Ser) c.3271G>T (p.Ala1091Ser) | gnomAD v4 |
19 | g.35732857C>A | CA405427682 | KMT2B | n.614C>A c.6242C>A (p.Ala2081Asp) c.3849C>A (n.3849C>A) c.1526C>A (p.Ala509Asp) n.1461C>A c.1529C>A (p.Ala510Asp) c.5850C>A c.6308C>A (p.Ala2103Asp) c.704+528C>A (n.704+528C>A) c.3630C>A c.6032C>A (p.Ala2011Asp) c.5744C>A (p.Ala1915Asp) c.3272C>A (p.Ala1091Asp) | |
19 | g.35732857C>G | CA405427685 | KMT2B | n.614C>G c.6242C>G (p.Ala2081Gly) c.3849C>G (n.3849C>G) c.1526C>G (p.Ala509Gly) n.1461C>G c.1529C>G (p.Ala510Gly) c.5850C>G c.6308C>G (p.Ala2103Gly) c.704+528C>G (n.704+528C>G) c.3630C>G c.6032C>G (p.Ala2011Gly) c.5744C>G (p.Ala1915Gly) c.3272C>G (p.Ala1091Gly) | |
19 | g.35732857C>T | CA405427687 | KMT2B | n.614C>T c.6242C>T (p.Ala2081Val) c.3849C>T (n.3849C>T) c.1526C>T (p.Ala509Val) n.1461C>T c.1529C>T (p.Ala510Val) c.5850C>T c.6308C>T (p.Ala2103Val) c.704+528C>T (n.704+528C>T) c.3630C>T c.6032C>T (p.Ala2011Val) c.5744C>T (p.Ala1915Val) c.3272C>T (p.Ala1091Val) | gnomAD v4 COSMIC |
19 | g.35732858C>A | CA507308454 | KMT2B | n.615C>A c.6243C>A (p.Ala2081=) c.3850C>A (n.3850C>A) c.1527C>A (p.Ala509=) n.1462C>A c.1530C>A (p.Ala510=) c.5851C>A c.6309C>A (p.Ala2103=) c.704+529C>A (n.704+529C>A) c.3631C>A c.6033C>A (p.Ala2011=) c.5745C>A (p.Ala1915=) c.3273C>A (p.Ala1091=) | |
19 | g.35732858C>G | CA507308456 | KMT2B | n.615C>G c.6243C>G (p.Ala2081=) c.3850C>G (n.3850C>G) c.1527C>G (p.Ala509=) n.1462C>G c.1530C>G (p.Ala510=) c.5851C>G c.6309C>G (p.Ala2103=) c.704+529C>G (n.704+529C>G) c.3631C>G c.6033C>G (p.Ala2011=) c.5745C>G (p.Ala1915=) c.3273C>G (p.Ala1091=) | |
19 | g.35732858C>T | CA507308459 | KMT2B | n.615C>T c.6243C>T (p.Ala2081=) c.3850C>T (n.3850C>T) c.1527C>T (p.Ala509=) n.1462C>T c.1530C>T (p.Ala510=) c.5851C>T c.6309C>T (p.Ala2103=) c.704+529C>T (n.704+529C>T) c.3631C>T c.6033C>T (p.Ala2011=) c.5745C>T (p.Ala1915=) c.3273C>T (p.Ala1091=) | |
19 | g.35732859C>A | CA507308460 | KMT2B | n.616C>A c.6244C>A (p.Arg2082=) c.3851C>A (n.3851C>A) c.1528C>A (p.Arg510=) n.1463C>A c.1531C>A (p.Arg511=) c.5852C>A c.6310C>A (p.Arg2104=) c.704+530C>A (n.704+530C>A) c.3632C>A c.6034C>A (p.Arg2012=) c.5746C>A (p.Arg1916=) c.3274C>A (p.Arg1092=) | gnomAD v4 |
19 | g.35732859C= | CA2333794536 | KMT2B | n.616C= c.6244C= (p.Arg2082=) c.3851C= (n.3851C=) c.1528C= (p.Arg510=) n.1463C= c.1531C= (p.Arg511=) c.5852C= c.6310C= (p.Arg2104=) c.704+530C= (n.704+530C=) c.3632C= c.6034C= (p.Arg2012=) c.5746C= (p.Arg1916=) c.3274C= (p.Arg1092=) | |
19 | g.35732859C>G | CA405427690 | KMT2B | n.616C>G c.6244C>G (p.Arg2082Gly) c.3851C>G (n.3851C>G) c.1528C>G (p.Arg510Gly) n.1463C>G c.1531C>G (p.Arg511Gly) c.5852C>G c.6310C>G (p.Arg2104Gly) c.704+530C>G (n.704+530C>G) c.3632C>G c.6034C>G (p.Arg2012Gly) c.5746C>G (p.Arg1916Gly) c.3274C>G (p.Arg1092Gly) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.35732859C>T | CA405427693 | KMT2B | n.616C>T c.6244C>T (p.Arg2082Trp) c.3851C>T (n.3851C>T) c.1528C>T (p.Arg510Trp) n.1463C>T c.1531C>T (p.Arg511Trp) c.5852C>T c.6310C>T (p.Arg2104Trp) c.704+530C>T (n.704+530C>T) c.3632C>T c.6034C>T (p.Arg2012Trp) c.5746C>T (p.Arg1916Trp) c.3274C>T (p.Arg1092Trp) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.35732860G>A | CA9385663 | KMT2B | n.617G>A c.6245G>A (p.Arg2082Gln) c.3852G>A (n.3852G>A) c.1529G>A (p.Arg510Gln) n.1464G>A c.1532G>A (p.Arg511Gln) c.5853G>A c.6311G>A (p.Arg2104Gln) c.704+531G>A (n.704+531G>A) c.3633G>A c.6035G>A (p.Arg2012Gln) c.5747G>A (p.Arg1916Gln) c.3275G>A (p.Arg1092Gln) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.35732860G>C | CA405427698 | KMT2B | n.617G>C c.6245G>C (p.Arg2082Pro) c.3852G>C (n.3852G>C) c.1529G>C (p.Arg510Pro) n.1464G>C c.1532G>C (p.Arg511Pro) c.5853G>C c.6311G>C (p.Arg2104Pro) c.704+531G>C (n.704+531G>C) c.3633G>C c.6035G>C (p.Arg2012Pro) c.5747G>C (p.Arg1916Pro) c.3275G>C (p.Arg1092Pro) | gnomAD v4 |
19 | g.35732860G= | CA2333794537 | KMT2B | n.617G= c.6245G= (p.Arg2082=) c.3852G= (n.3852G=) c.1529G= (p.Arg510=) n.1464G= c.1532G= (p.Arg511=) c.5853G= c.6311G= (p.Arg2104=) c.704+531G= (n.704+531G=) c.3633G= c.6035G= (p.Arg2012=) c.5747G= (p.Arg1916=) c.3275G= (p.Arg1092=) | |
19 | g.35732860G>T | CA405427701 | KMT2B | n.617G>T c.6245G>T (p.Arg2082Leu) c.3852G>T (n.3852G>T) c.1529G>T (p.Arg510Leu) n.1464G>T c.1532G>T (p.Arg511Leu) c.5853G>T c.6311G>T (p.Arg2104Leu) c.704+531G>T (n.704+531G>T) c.3633G>T c.6035G>T (p.Arg2012Leu) c.5747G>T (p.Arg1916Leu) c.3275G>T (p.Arg1092Leu) | gnomAD v4 |
19 | g.35732861G>A | CA507308474 | KMT2B | n.618G>A c.6246G>A (p.Arg2082=) c.3853G>A (n.3853G>A) c.1530G>A (p.Arg510=) n.1465G>A c.1533G>A (p.Arg511=) c.5854G>A c.6312G>A (p.Arg2104=) c.704+532G>A (n.704+532G>A) c.3634G>A c.6036G>A (p.Arg2012=) c.5748G>A (p.Arg1916=) c.3276G>A (p.Arg1092=) | dbSNP |
19 | g.35732861G>C | CA507308475 | KMT2B | n.618G>C c.6246G>C (p.Arg2082=) c.3853G>C (n.3853G>C) c.1530G>C (p.Arg510=) n.1465G>C c.1533G>C (p.Arg511=) c.5854G>C c.6312G>C (p.Arg2104=) c.704+532G>C (n.704+532G>C) c.3634G>C c.6036G>C (p.Arg2012=) c.5748G>C (p.Arg1916=) c.3276G>C (p.Arg1092=) | |
19 | g.35732861G= | CA2333794538 | KMT2B | n.618G= c.6246G= (p.Arg2082=) c.3853G= (n.3853G=) c.1530G= (p.Arg510=) n.1465G= c.1533G= (p.Arg511=) c.5854G= c.6312G= (p.Arg2104=) c.704+532G= (n.704+532G=) c.3634G= c.6036G= (p.Arg2012=) c.5748G= (p.Arg1916=) c.3276G= (p.Arg1092=) | |
19 | g.35732861G>T | CA307796623 | KMT2B | n.618G>T c.6246G>T (p.Arg2082=) c.3853G>T (n.3853G>T) c.1530G>T (p.Arg510=) n.1465G>T c.1533G>T (p.Arg511=) c.5854G>T c.6312G>T (p.Arg2104=) c.704+532G>T (n.704+532G>T) c.3634G>T c.6036G>T (p.Arg2012=) c.5748G>T (p.Arg1916=) c.3276G>T (p.Arg1092=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
19 | g.35732862C>A | CA405427704 | KMT2B | n.619C>A c.6247C>A (p.Pro2083Thr) c.3854C>A (n.3854C>A) c.1531C>A (p.Pro511Thr) n.1466C>A c.1534C>A (p.Pro512Thr) c.5855C>A c.6313C>A (p.Pro2105Thr) c.704+533C>A (n.704+533C>A) c.3635C>A c.6037C>A (p.Pro2013Thr) c.5749C>A (p.Pro1917Thr) c.3277C>A (p.Pro1093Thr) | |
19 | g.35732862C>G | CA405427708 | KMT2B | n.619C>G c.6247C>G (p.Pro2083Ala) c.3854C>G (n.3854C>G) c.1531C>G (p.Pro511Ala) n.1466C>G c.1534C>G (p.Pro512Ala) c.5855C>G c.6313C>G (p.Pro2105Ala) c.704+533C>G (n.704+533C>G) c.3635C>G c.6037C>G (p.Pro2013Ala) c.5749C>G (p.Pro1917Ala) c.3277C>G (p.Pro1093Ala) | |
19 | g.35732862C>T | CA405427705 | KMT2B | n.619C>T c.6247C>T (p.Pro2083Ser) c.3854C>T (n.3854C>T) c.1531C>T (p.Pro511Ser) n.1466C>T c.1534C>T (p.Pro512Ser) c.5855C>T c.6313C>T (p.Pro2105Ser) c.704+533C>T (n.704+533C>T) c.3635C>T c.6037C>T (p.Pro2013Ser) c.5749C>T (p.Pro1917Ser) c.3277C>T (p.Pro1093Ser) | gnomAD v4 |
19 | g.35732865_35732867del | CA2584575162 | KMT2B | n.622_624del c.6250_6252del (p.Pro2084del) c.3857_3859del (n.3857_3859del) c.1534_1536del (p.Pro512del) n.1469_1471del c.1537_1539del (p.Pro513del) c.5858_5860del c.6316_6318del (p.Pro2106del) c.704+536_704+538del (n.704+536_704+538del) c.3638_3640del c.6040_6042del (p.Pro2014del) c.5752_5754del (p.Pro1918del) c.3280_3282del (p.Pro1094del) | gnomAD v4 |
19 | g.35732863C>A | CA405427712 | KMT2B | n.620C>A c.6248C>A (p.Pro2083His) c.3855C>A (n.3855C>A) c.1532C>A (p.Pro511His) n.1467C>A c.1535C>A (p.Pro512His) c.5856C>A c.6314C>A (p.Pro2105His) c.704+534C>A (n.704+534C>A) c.3636C>A c.6038C>A (p.Pro2013His) c.5750C>A (p.Pro1917His) c.3278C>A (p.Pro1093His) | gnomAD v4 |
19 | g.35732863C>G | CA405427714 | KMT2B | n.620C>G c.6248C>G (p.Pro2083Arg) c.3855C>G (n.3855C>G) c.1532C>G (p.Pro511Arg) n.1467C>G c.1535C>G (p.Pro512Arg) c.5856C>G c.6314C>G (p.Pro2105Arg) c.704+534C>G (n.704+534C>G) c.3636C>G c.6038C>G (p.Pro2013Arg) c.5750C>G (p.Pro1917Arg) c.3278C>G (p.Pro1093Arg) | |
19 | g.35732863C>T | CA405427717 | KMT2B | n.620C>T c.6248C>T (p.Pro2083Leu) c.3855C>T (n.3855C>T) c.1532C>T (p.Pro511Leu) n.1467C>T c.1535C>T (p.Pro512Leu) c.5856C>T c.6314C>T (p.Pro2105Leu) c.704+534C>T (n.704+534C>T) c.3636C>T c.6038C>T (p.Pro2013Leu) c.5750C>T (p.Pro1917Leu) c.3278C>T (p.Pro1093Leu) | |
19 | g.35732864T>A | CA507308487 | KMT2B | n.621T>A c.6249T>A (p.Pro2083=) c.3856T>A (n.3856T>A) c.1533T>A (p.Pro511=) n.1468T>A c.1536T>A (p.Pro512=) c.5857T>A c.6315T>A (p.Pro2105=) c.704+535T>A (n.704+535T>A) c.3637T>A c.6039T>A (p.Pro2013=) c.5751T>A (p.Pro1917=) c.3279T>A (p.Pro1093=) | |
19 | g.35732864T>C | CA507308492 | KMT2B | n.621T>C c.6249T>C (p.Pro2083=) c.3856T>C (n.3856T>C) c.1533T>C (p.Pro511=) n.1468T>C c.1536T>C (p.Pro512=) c.5857T>C c.6315T>C (p.Pro2105=) c.704+535T>C (n.704+535T>C) c.3637T>C c.6039T>C (p.Pro2013=) c.5751T>C (p.Pro1917=) c.3279T>C (p.Pro1093=) | |
19 | g.35732864T>G | CA507308493 | KMT2B | n.621T>G c.6249T>G (p.Pro2083=) c.3856T>G (n.3856T>G) c.1533T>G (p.Pro511=) n.1468T>G c.1536T>G (p.Pro512=) c.5857T>G c.6315T>G (p.Pro2105=) c.704+535T>G (n.704+535T>G) c.3637T>G c.6039T>G (p.Pro2013=) c.5751T>G (p.Pro1917=) c.3279T>G (p.Pro1093=) | |
19 | g.35732865C>A | CA405427719 | KMT2B | n.622C>A c.6250C>A (p.Pro2084Thr) c.3857C>A (n.3857C>A) c.1534C>A (p.Pro512Thr) n.1469C>A c.1537C>A (p.Pro513Thr) c.5858C>A c.6316C>A (p.Pro2106Thr) c.704+536C>A (n.704+536C>A) c.3638C>A c.6040C>A (p.Pro2014Thr) c.5752C>A (p.Pro1918Thr) c.3280C>A (p.Pro1094Thr) | |
19 | g.35732865C= | CA2333794539 | KMT2B | n.622C= c.6250C= (p.Pro2084=) c.3857C= (n.3857C=) c.1534C= (p.Pro512=) n.1469C= c.1537C= (p.Pro513=) c.5858C= c.6316C= (p.Pro2106=) c.704+536C= (n.704+536C=) c.3638C= c.6040C= (p.Pro2014=) c.5752C= (p.Pro1918=) c.3280C= (p.Pro1094=) | |
19 | g.35732865C>G | CA405427721 | KMT2B | n.622C>G c.6250C>G (p.Pro2084Ala) c.3857C>G (n.3857C>G) c.1534C>G (p.Pro512Ala) n.1469C>G c.1537C>G (p.Pro513Ala) c.5858C>G c.6316C>G (p.Pro2106Ala) c.704+536C>G (n.704+536C>G) c.3638C>G c.6040C>G (p.Pro2014Ala) c.5752C>G (p.Pro1918Ala) c.3280C>G (p.Pro1094Ala) | |
19 | g.35732865C>T | CA9385664 | KMT2B | n.622C>T c.6250C>T (p.Pro2084Ser) c.3857C>T (n.3857C>T) c.1534C>T (p.Pro512Ser) n.1469C>T c.1537C>T (p.Pro513Ser) c.5858C>T c.6316C>T (p.Pro2106Ser) c.704+536C>T (n.704+536C>T) c.3638C>T c.6040C>T (p.Pro2014Ser) c.5752C>T (p.Pro1918Ser) c.3280C>T (p.Pro1094Ser) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.35732866C>A | CA405427728 | KMT2B | n.623C>A c.6251C>A (p.Pro2084His) c.3858C>A (n.3858C>A) c.1535C>A (p.Pro512His) n.1470C>A c.1538C>A (p.Pro513His) c.5859C>A c.6317C>A (p.Pro2106His) c.704+537C>A (n.704+537C>A) c.3639C>A c.6041C>A (p.Pro2014His) c.5753C>A (p.Pro1918His) c.3281C>A (p.Pro1094His) | gnomAD v4 |
19 | g.35732866C= | CA2333794540 | KMT2B | n.623C= c.6251C= (p.Pro2084=) c.3858C= (n.3858C=) c.1535C= (p.Pro512=) n.1470C= c.1538C= (p.Pro513=) c.5859C= c.6317C= (p.Pro2106=) c.704+537C= (n.704+537C=) c.3639C= c.6041C= (p.Pro2014=) c.5753C= (p.Pro1918=) c.3281C= (p.Pro1094=) | |
19 | g.35732866C>G | CA405427731 | KMT2B | n.623C>G c.6251C>G (p.Pro2084Arg) c.3858C>G (n.3858C>G) c.1535C>G (p.Pro512Arg) n.1470C>G c.1538C>G (p.Pro513Arg) c.5859C>G c.6317C>G (p.Pro2106Arg) c.704+537C>G (n.704+537C>G) c.3639C>G c.6041C>G (p.Pro2014Arg) c.5753C>G (p.Pro1918Arg) c.3281C>G (p.Pro1094Arg) | |
19 | g.35732866C>T | CA405427734 | KMT2B | n.623C>T c.6251C>T (p.Pro2084Leu) c.3858C>T (n.3858C>T) c.1535C>T (p.Pro512Leu) n.1470C>T c.1538C>T (p.Pro513Leu) c.5859C>T c.6317C>T (p.Pro2106Leu) c.704+537C>T (n.704+537C>T) c.3639C>T c.6041C>T (p.Pro2014Leu) c.5753C>T (p.Pro1918Leu) c.3281C>T (p.Pro1094Leu) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.35732867T>A | CA507308505 | KMT2B | n.624T>A c.6252T>A (p.Pro2084=) c.3859T>A (n.3859T>A) c.1536T>A (p.Pro512=) n.1471T>A c.1539T>A (p.Pro513=) c.5860T>A c.6318T>A (p.Pro2106=) c.704+538T>A (n.704+538T>A) c.3640T>A c.6042T>A (p.Pro2014=) c.5754T>A (p.Pro1918=) c.3282T>A (p.Pro1094=) | |
19 | g.35732867T>C | CA507308506 | KMT2B | n.624T>C c.6252T>C (p.Pro2084=) c.3859T>C (n.3859T>C) c.1536T>C (p.Pro512=) n.1471T>C c.1539T>C (p.Pro513=) c.5860T>C c.6318T>C (p.Pro2106=) c.704+538T>C (n.704+538T>C) c.3640T>C c.6042T>C (p.Pro2014=) c.5754T>C (p.Pro1918=) c.3282T>C (p.Pro1094=) | |
19 | g.35732867T>G | CA507308507 | KMT2B | n.624T>G c.6252T>G (p.Pro2084=) c.3859T>G (n.3859T>G) c.1536T>G (p.Pro512=) n.1471T>G c.1539T>G (p.Pro513=) c.5860T>G c.6318T>G (p.Pro2106=) c.704+538T>G (n.704+538T>G) c.3640T>G c.6042T>G (p.Pro2014=) c.5754T>G (p.Pro1918=) c.3282T>G (p.Pro1094=) | |
19 | g.35732867_35732876del | CA2695228600 | KMT2B | n.624_633del c.6252_6261del (p.Glu2085HisfsTer9) c.3859_3868del (n.3859_3868del) c.1536_1545del (p.Glu513HisfsTer9) n.1471_1480del c.1539_1548del (p.Glu514HisfsTer9) c.5860_5869del c.6318_6327del (p.Glu2107HisfsTer9) c.704+538_704+547del (n.704+538_704+547del) c.3640_3649del c.6042_6051del (p.Glu2015HisfsTer9) c.5754_5763del (p.Glu1919HisfsTer9) c.3282_3291del (p.Glu1095HisfsTer9) | |
19 | g.35732868G>A | CA405427742 | KMT2B | n.625G>A c.6253G>A (p.Glu2085Lys) c.3860G>A (n.3860G>A) c.1537G>A (p.Glu513Lys) n.1472G>A c.1540G>A (p.Glu514Lys) c.5861G>A c.6319G>A (p.Glu2107Lys) c.704+539G>A (n.704+539G>A) c.3641G>A c.6043G>A (p.Glu2015Lys) c.5755G>A (p.Glu1919Lys) c.3283G>A (p.Glu1095Lys) | |
19 | g.35732868G>C | CA405427740 | KMT2B | n.625G>C c.6253G>C (p.Glu2085Gln) c.3860G>C (n.3860G>C) c.1537G>C (p.Glu513Gln) n.1472G>C c.1540G>C (p.Glu514Gln) c.5861G>C c.6319G>C (p.Glu2107Gln) c.704+539G>C (n.704+539G>C) c.3641G>C c.6043G>C (p.Glu2015Gln) c.5755G>C (p.Glu1919Gln) c.3283G>C (p.Glu1095Gln) | |
19 | g.35732868G>T | CA405427739 | KMT2B | n.625G>T c.6253G>T (p.Glu2085Ter) c.3860G>T (n.3860G>T) c.1537G>T (p.Glu513Ter) n.1472G>T c.1540G>T (p.Glu514Ter) c.5861G>T c.6319G>T (p.Glu2107Ter) c.704+539G>T (n.704+539G>T) c.3641G>T c.6043G>T (p.Glu2015Ter) c.5755G>T (p.Glu1919Ter) c.3283G>T (p.Glu1095Ter) | |
19 | g.35732869A>C | CA405427746 | KMT2B | n.626A>C c.6254A>C (p.Glu2085Ala) c.3861A>C (n.3861A>C) c.1538A>C (p.Glu513Ala) n.1473A>C c.1541A>C (p.Glu514Ala) c.5862A>C c.6320A>C (p.Glu2107Ala) c.704+540A>C (n.704+540A>C) c.3642A>C c.6044A>C (p.Glu2015Ala) c.5756A>C (p.Glu1919Ala) c.3284A>C (p.Glu1095Ala) |