Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
19 | g.35729921_35729996del | CA2814254885 | KMT2B | c.4852-46_4881del c.2459-46_2488del c.136-46_165del c.344-46_373del n.71-46_100del c.139-46_168del c.4460-46_4489del c.4918-46_4947del c.2240-46_2269del c.4642-46_4671del c.4354-46_4383del c.1882-46_1911del | |
19 | g.35729949C>A | CA2584574691 | KMT2B | c.4852-18C>A (n.4852-18C>A) c.2459-18C>A (n.2459-18C>A) c.136-18C>A (n.136-18C>A) c.344-18C>A n.71-18C>A c.139-18C>A (n.139-18C>A) c.4460-18C>A c.4918-18C>A (n.4918-18C>A) c.2240-18C>A c.4642-18C>A (n.4642-18C>A) c.4354-18C>A (n.4354-18C>A) c.1882-18C>A (n.1882-18C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.35729951G>A | CA2584574692 | KMT2B | c.4852-16G>A (n.4852-16G>A) c.2459-16G>A (n.2459-16G>A) c.136-16G>A (n.136-16G>A) c.344-16G>A n.71-16G>A c.139-16G>A (n.139-16G>A) c.4460-16G>A c.4918-16G>A (n.4918-16G>A) c.2240-16G>A c.4642-16G>A (n.4642-16G>A) c.4354-16G>A (n.4354-16G>A) c.1882-16G>A (n.1882-16G>A) | gnomAD v4 |
19 | g.35729951G= | CA2333793062 | KMT2B | c.4852-16G= (n.4852-16G=) c.2459-16G= (n.2459-16G=) c.136-16G= (n.136-16G=) c.344-16G= n.71-16G= c.139-16G= (n.139-16G=) c.4460-16G= c.4918-16G= (n.4918-16G=) c.2240-16G= c.4642-16G= (n.4642-16G=) c.4354-16G= (n.4354-16G=) c.1882-16G= (n.1882-16G=) | |
19 | g.35729951G>T | CA633059959 | KMT2B | c.4852-16G>T (n.4852-16G>T) c.2459-16G>T (n.2459-16G>T) c.136-16G>T (n.136-16G>T) c.344-16G>T n.71-16G>T c.139-16G>T (n.139-16G>T) c.4460-16G>T c.4918-16G>T (n.4918-16G>T) c.2240-16G>T c.4642-16G>T (n.4642-16G>T) c.4354-16G>T (n.4354-16G>T) c.1882-16G>T (n.1882-16G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.35729954C= | CA2333793063 | KMT2B | c.4852-13C= (n.4852-13C=) c.2459-13C= (n.2459-13C=) c.136-13C= (n.136-13C=) c.344-13C= n.71-13C= c.139-13C= (n.139-13C=) c.4460-13C= c.4918-13C= (n.4918-13C=) c.2240-13C= c.4642-13C= (n.4642-13C=) c.4354-13C= (n.4354-13C=) c.1882-13C= (n.1882-13C=) | |
19 | g.35729954C>G | CA633059960 | KMT2B | c.4852-13C>G (n.4852-13C>G) c.2459-13C>G (n.2459-13C>G) c.136-13C>G (n.136-13C>G) c.344-13C>G n.71-13C>G c.139-13C>G (n.139-13C>G) c.4460-13C>G c.4918-13C>G (n.4918-13C>G) c.2240-13C>G c.4642-13C>G (n.4642-13C>G) c.4354-13C>G (n.4354-13C>G) c.1882-13C>G (n.1882-13C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.35729954C>T | CA2333793064 | KMT2B | c.4852-13C>T (n.4852-13C>T) c.2459-13C>T (n.2459-13C>T) c.136-13C>T (n.136-13C>T) c.344-13C>T n.71-13C>T c.139-13C>T (n.139-13C>T) c.4460-13C>T c.4918-13C>T (n.4918-13C>T) c.2240-13C>T c.4642-13C>T (n.4642-13C>T) c.4354-13C>T (n.4354-13C>T) c.1882-13C>T (n.1882-13C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.35729955T>C | CA2584574693 | KMT2B | c.4852-12T>C (n.4852-12T>C) c.2459-12T>C (n.2459-12T>C) c.136-12T>C (n.136-12T>C) c.344-12T>C n.71-12T>C c.139-12T>C (n.139-12T>C) c.4460-12T>C c.4918-12T>C (n.4918-12T>C) c.2240-12T>C c.4642-12T>C (n.4642-12T>C) c.4354-12T>C (n.4354-12T>C) c.1882-12T>C (n.1882-12T>C) | gnomAD v4 |
19 | g.35729956C>A | CA633059962 | KMT2B | c.4852-11C>A (n.4852-11C>A) c.2459-11C>A (n.2459-11C>A) c.136-11C>A (n.136-11C>A) c.344-11C>A n.71-11C>A c.139-11C>A (n.139-11C>A) c.4460-11C>A c.4918-11C>A (n.4918-11C>A) c.2240-11C>A c.4642-11C>A (n.4642-11C>A) c.4354-11C>A (n.4354-11C>A) c.1882-11C>A (n.1882-11C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.35729956C= | CA2333793065 | KMT2B | c.4852-11C= (n.4852-11C=) c.2459-11C= (n.2459-11C=) c.136-11C= (n.136-11C=) c.344-11C= n.71-11C= c.139-11C= (n.139-11C=) c.4460-11C= c.4918-11C= (n.4918-11C=) c.2240-11C= c.4642-11C= (n.4642-11C=) c.4354-11C= (n.4354-11C=) c.1882-11C= (n.1882-11C=) | |
19 | g.35729956C>T | CA2580096844 | KMT2B | c.4852-11C>T (n.4852-11C>T) c.2459-11C>T (n.2459-11C>T) c.136-11C>T (n.136-11C>T) c.344-11C>T n.71-11C>T c.139-11C>T (n.139-11C>T) c.4460-11C>T c.4918-11C>T (n.4918-11C>T) c.2240-11C>T c.4642-11C>T (n.4642-11C>T) c.4354-11C>T (n.4354-11C>T) c.1882-11C>T (n.1882-11C>T) | ClinVar gnomAD v4 |
19 | g.35729957C>A | CA2814254887 | KMT2B | c.4852-10C>A (n.4852-10C>A) c.2459-10C>A (n.2459-10C>A) c.136-10C>A (n.136-10C>A) c.344-10C>A n.71-10C>A c.139-10C>A (n.139-10C>A) c.4460-10C>A c.4918-10C>A (n.4918-10C>A) c.2240-10C>A c.4642-10C>A (n.4642-10C>A) c.4354-10C>A (n.4354-10C>A) c.1882-10C>A (n.1882-10C>A) | |
19 | g.35729957C= | CA2333793066 | KMT2B | c.4852-10C= (n.4852-10C=) c.2459-10C= (n.2459-10C=) c.136-10C= (n.136-10C=) c.344-10C= n.71-10C= c.139-10C= (n.139-10C=) c.4460-10C= c.4918-10C= (n.4918-10C=) c.2240-10C= c.4642-10C= (n.4642-10C=) c.4354-10C= (n.4354-10C=) c.1882-10C= (n.1882-10C=) | |
19 | g.35729957C>T | CA633059963 | KMT2B | c.4852-10C>T (n.4852-10C>T) c.2459-10C>T (n.2459-10C>T) c.136-10C>T (n.136-10C>T) c.344-10C>T n.71-10C>T c.139-10C>T (n.139-10C>T) c.4460-10C>T c.4918-10C>T (n.4918-10C>T) c.2240-10C>T c.4642-10C>T (n.4642-10C>T) c.4354-10C>T (n.4354-10C>T) c.1882-10C>T (n.1882-10C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.35729958C>A | CA2584574694 | KMT2B | c.4852-9C>A (n.4852-9C>A) c.2459-9C>A (n.2459-9C>A) c.136-9C>A (n.136-9C>A) c.344-9C>A n.71-9C>A c.139-9C>A (n.139-9C>A) c.4460-9C>A c.4918-9C>A (n.4918-9C>A) c.2240-9C>A c.4642-9C>A (n.4642-9C>A) c.4354-9C>A (n.4354-9C>A) c.1882-9C>A (n.1882-9C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.35729958C= | CA2333793067 | KMT2B | c.4852-9C= (n.4852-9C=) c.2459-9C= (n.2459-9C=) c.136-9C= (n.136-9C=) c.344-9C= n.71-9C= c.139-9C= (n.139-9C=) c.4460-9C= c.4918-9C= (n.4918-9C=) c.2240-9C= c.4642-9C= (n.4642-9C=) c.4354-9C= (n.4354-9C=) c.1882-9C= (n.1882-9C=) | |
19 | g.35729958C>T | CA307792912 | KMT2B | c.4852-9C>T (n.4852-9C>T) c.2459-9C>T (n.2459-9C>T) c.136-9C>T (n.136-9C>T) c.344-9C>T n.71-9C>T c.139-9C>T (n.139-9C>T) c.4460-9C>T c.4918-9C>T (n.4918-9C>T) c.2240-9C>T c.4642-9C>T (n.4642-9C>T) c.4354-9C>T (n.4354-9C>T) c.1882-9C>T (n.1882-9C>T) | dbSNP |
19 | g.35729959C>G | CA2584574695 | KMT2B | c.4852-8C>G (n.4852-8C>G) c.2459-8C>G (n.2459-8C>G) c.136-8C>G (n.136-8C>G) c.344-8C>G n.71-8C>G c.139-8C>G (n.139-8C>G) c.4460-8C>G c.4918-8C>G (n.4918-8C>G) c.2240-8C>G c.4642-8C>G (n.4642-8C>G) c.4354-8C>G (n.4354-8C>G) c.1882-8C>G (n.1882-8C>G) | gnomAD v4 |
19 | g.35729960T>C | CA9385255 | KMT2B | c.4852-7T>C (n.4852-7T>C) c.2459-7T>C (n.2459-7T>C) c.136-7T>C (n.136-7T>C) c.344-7T>C n.71-7T>C c.139-7T>C (n.139-7T>C) c.4460-7T>C c.4918-7T>C (n.4918-7T>C) c.2240-7T>C c.4642-7T>C (n.4642-7T>C) c.4354-7T>C (n.4354-7T>C) c.1882-7T>C (n.1882-7T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.35729960T= | CA2333793068 | KMT2B | c.4852-7T= (n.4852-7T=) c.2459-7T= (n.2459-7T=) c.136-7T= (n.136-7T=) c.344-7T= n.71-7T= c.139-7T= (n.139-7T=) c.4460-7T= c.4918-7T= (n.4918-7T=) c.2240-7T= c.4642-7T= (n.4642-7T=) c.4354-7T= (n.4354-7T=) c.1882-7T= (n.1882-7T=) | |
19 | g.35729961A= | CA2333793069 | KMT2B | c.4852-6A= (n.4852-6A=) c.2459-6A= (n.2459-6A=) c.136-6A= (n.136-6A=) c.344-6A= n.71-6A= c.139-6A= (n.139-6A=) c.4460-6A= c.4918-6A= (n.4918-6A=) c.2240-6A= c.4642-6A= (n.4642-6A=) c.4354-6A= (n.4354-6A=) c.1882-6A= (n.1882-6A=) | |
19 | g.35729961A>G | CA307792919 | KMT2B | c.4852-6A>G (n.4852-6A>G) c.2459-6A>G (n.2459-6A>G) c.136-6A>G (n.136-6A>G) c.344-6A>G n.71-6A>G c.139-6A>G (n.139-6A>G) c.4460-6A>G c.4918-6A>G (n.4918-6A>G) c.2240-6A>G c.4642-6A>G (n.4642-6A>G) c.4354-6A>G (n.4354-6A>G) c.1882-6A>G (n.1882-6A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.35729962C= | CA2333793070 | KMT2B | c.4852-5C= (n.4852-5C=) c.2459-5C= (n.2459-5C=) c.136-5C= (n.136-5C=) c.344-5C= n.71-5C= c.139-5C= (n.139-5C=) c.4460-5C= c.4918-5C= (n.4918-5C=) c.2240-5C= c.4642-5C= (n.4642-5C=) c.4354-5C= (n.4354-5C=) c.1882-5C= (n.1882-5C=) | |
19 | g.35729962C>T | CA9385256 | KMT2B | c.4852-5C>T (n.4852-5C>T) c.2459-5C>T (n.2459-5C>T) c.136-5C>T (n.136-5C>T) c.344-5C>T n.71-5C>T c.139-5C>T (n.139-5C>T) c.4460-5C>T c.4918-5C>T (n.4918-5C>T) c.2240-5C>T c.4642-5C>T (n.4642-5C>T) c.4354-5C>T (n.4354-5C>T) c.1882-5C>T (n.1882-5C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.35729963G>A | CA9385257 | KMT2B | c.4852-4G>A (n.4852-4G>A) c.2459-4G>A (n.2459-4G>A) c.136-4G>A (n.136-4G>A) c.344-4G>A n.71-4G>A c.139-4G>A (n.139-4G>A) c.4460-4G>A c.4918-4G>A (n.4918-4G>A) c.2240-4G>A c.4642-4G>A (n.4642-4G>A) c.4354-4G>A (n.4354-4G>A) c.1882-4G>A (n.1882-4G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.35729963G= | CA2333793071 | KMT2B | c.4852-4G= (n.4852-4G=) c.2459-4G= (n.2459-4G=) c.136-4G= (n.136-4G=) c.344-4G= n.71-4G= c.139-4G= (n.139-4G=) c.4460-4G= c.4918-4G= (n.4918-4G=) c.2240-4G= c.4642-4G= (n.4642-4G=) c.4354-4G= (n.4354-4G=) c.1882-4G= (n.1882-4G=) | |
19 | g.35729963G>T | CA2584574696 | KMT2B | c.4852-4G>T (n.4852-4G>T) c.2459-4G>T (n.2459-4G>T) c.136-4G>T (n.136-4G>T) c.344-4G>T n.71-4G>T c.139-4G>T (n.139-4G>T) c.4460-4G>T c.4918-4G>T (n.4918-4G>T) c.2240-4G>T c.4642-4G>T (n.4642-4G>T) c.4354-4G>T (n.4354-4G>T) c.1882-4G>T (n.1882-4G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.35729964C>T | CA2584574697 | KMT2B | c.4852-3C>T (n.4852-3C>T) c.2459-3C>T (n.2459-3C>T) c.136-3C>T (n.136-3C>T) c.344-3C>T n.71-3C>T c.139-3C>T (n.139-3C>T) c.4460-3C>T c.4918-3C>T (n.4918-3C>T) c.2240-3C>T c.4642-3C>T (n.4642-3C>T) c.4354-3C>T (n.4354-3C>T) c.1882-3C>T (n.1882-3C>T) | gnomAD v4 |
19 | g.35729965A>C | CA405418613 | KMT2B | c.4852-2A>C (n.4852-2A>C) c.2459-2A>C (n.2459-2A>C) c.136-2A>C (n.136-2A>C) c.344-2A>C n.71-2A>C c.139-2A>C (n.139-2A>C) c.4460-2A>C c.4918-2A>C (n.4918-2A>C) c.2240-2A>C c.4642-2A>C (n.4642-2A>C) c.4354-2A>C (n.4354-2A>C) c.1882-2A>C (n.1882-2A>C) | |
19 | g.35729965A>G | CA405418615 | KMT2B | c.4852-2A>G (n.4852-2A>G) c.2459-2A>G (n.2459-2A>G) c.136-2A>G (n.136-2A>G) c.344-2A>G n.71-2A>G c.139-2A>G (n.139-2A>G) c.4460-2A>G c.4918-2A>G (n.4918-2A>G) c.2240-2A>G c.4642-2A>G (n.4642-2A>G) c.4354-2A>G (n.4354-2A>G) c.1882-2A>G (n.1882-2A>G) | |
19 | g.35729965A>T | CA405418617 | KMT2B | c.4852-2A>T (n.4852-2A>T) c.2459-2A>T (n.2459-2A>T) c.136-2A>T (n.136-2A>T) c.344-2A>T n.71-2A>T c.139-2A>T (n.139-2A>T) c.4460-2A>T c.4918-2A>T (n.4918-2A>T) c.2240-2A>T c.4642-2A>T (n.4642-2A>T) c.4354-2A>T (n.4354-2A>T) c.1882-2A>T (n.1882-2A>T) | |
19 | g.35729966G>A | CA405418620 | KMT2B | c.4852-1G>A (n.4852-1G>A) c.2459-1G>A (n.2459-1G>A) c.136-1G>A (n.136-1G>A) c.344-1G>A n.71-1G>A c.139-1G>A (n.139-1G>A) c.4460-1G>A c.4918-1G>A (n.4918-1G>A) c.2240-1G>A c.4642-1G>A (n.4642-1G>A) c.4354-1G>A (n.4354-1G>A) c.1882-1G>A (n.1882-1G>A) | ClinVar |
19 | g.35729966G>C | CA405418623 | KMT2B | c.4852-1G>C (n.4852-1G>C) c.2459-1G>C (n.2459-1G>C) c.136-1G>C (n.136-1G>C) c.344-1G>C n.71-1G>C c.139-1G>C (n.139-1G>C) c.4460-1G>C c.4918-1G>C (n.4918-1G>C) c.2240-1G>C c.4642-1G>C (n.4642-1G>C) c.4354-1G>C (n.4354-1G>C) c.1882-1G>C (n.1882-1G>C) | |
19 | g.35729966G>T | CA405418625 | KMT2B | c.4852-1G>T (n.4852-1G>T) c.2459-1G>T (n.2459-1G>T) c.136-1G>T (n.136-1G>T) c.344-1G>T n.71-1G>T c.139-1G>T (n.139-1G>T) c.4460-1G>T c.4918-1G>T (n.4918-1G>T) c.2240-1G>T c.4642-1G>T (n.4642-1G>T) c.4354-1G>T (n.4354-1G>T) c.1882-1G>T (n.1882-1G>T) | |
19 | g.35729967C>A | CA405418628 | KMT2B | c.4852C>A (p.Arg1618Ser) c.2459C>A (n.2459C>A) c.136C>A (p.Arg46Ser) c.344C>A n.71C>A c.139C>A (p.Arg47Ser) c.4460C>A c.4918C>A (p.Arg1640Ser) c.2240C>A c.4642C>A (p.Arg1548Ser) c.4354C>A (p.Arg1452Ser) c.1882C>A (p.Arg628Ser) | |
19 | g.35729967C>G | CA405418630 | KMT2B | c.4852C>G (p.Arg1618Gly) c.2459C>G (n.2459C>G) c.136C>G (p.Arg46Gly) c.344C>G n.71C>G c.139C>G (p.Arg47Gly) c.4460C>G c.4918C>G (p.Arg1640Gly) c.2240C>G c.4642C>G (p.Arg1548Gly) c.4354C>G (p.Arg1452Gly) c.1882C>G (p.Arg628Gly) | |
19 | g.35729967C>T | CA405418632 | KMT2B | c.4852C>T (p.Arg1618Cys) c.2459C>T (n.2459C>T) c.136C>T (p.Arg46Cys) c.344C>T n.71C>T c.139C>T (p.Arg47Cys) c.4460C>T c.4918C>T (p.Arg1640Cys) c.2240C>T c.4642C>T (p.Arg1548Cys) c.4354C>T (p.Arg1452Cys) c.1882C>T (p.Arg628Cys) | gnomAD v4 |
19 | g.35729968G>A | CA405418635 | KMT2B | c.4853G>A (p.Arg1618His) c.2460G>A (n.2460G>A) c.137G>A (p.Arg46His) c.345G>A n.72G>A c.140G>A (p.Arg47His) c.4461G>A c.4919G>A (p.Arg1640His) c.2241G>A c.4643G>A (p.Arg1548His) c.4355G>A (p.Arg1452His) c.1883G>A (p.Arg628His) | dbSNP gnomAD v2 |
19 | g.35729968G>C | CA405418637 | KMT2B | c.4853G>C (p.Arg1618Pro) c.2460G>C (n.2460G>C) c.137G>C (p.Arg46Pro) c.345G>C n.72G>C c.140G>C (p.Arg47Pro) c.4461G>C c.4919G>C (p.Arg1640Pro) c.2241G>C c.4643G>C (p.Arg1548Pro) c.4355G>C (p.Arg1452Pro) c.1883G>C (p.Arg628Pro) | |
19 | g.35729968G= | CA2333793072 | KMT2B | c.4853G= (p.Arg1618=) c.2460G= (n.2460G=) c.137G= (p.Arg46=) c.345G= n.72G= c.140G= (p.Arg47=) c.4461G= c.4919G= (p.Arg1640=) c.2241G= c.4643G= (p.Arg1548=) c.4355G= (p.Arg1452=) c.1883G= (p.Arg628=) | |
19 | g.35729968G>T | CA405418639 | KMT2B | c.4853G>T (p.Arg1618Leu) c.2460G>T (n.2460G>T) c.137G>T (p.Arg46Leu) c.345G>T n.72G>T c.140G>T (p.Arg47Leu) c.4461G>T c.4919G>T (p.Arg1640Leu) c.2241G>T c.4643G>T (p.Arg1548Leu) c.4355G>T (p.Arg1452Leu) c.1883G>T (p.Arg628Leu) | |
19 | g.35729969C>A | CA507072432 | KMT2B | c.4854C>A (p.Arg1618=) c.2461C>A (n.2461C>A) c.138C>A (p.Arg46=) c.346C>A n.73C>A c.141C>A (p.Arg47=) c.4462C>A c.4920C>A (p.Arg1640=) c.2242C>A c.4644C>A (p.Arg1548=) c.4356C>A (p.Arg1452=) c.1884C>A (p.Arg628=) | |
19 | g.35729969C>G | CA507072433 | KMT2B | c.4854C>G (p.Arg1618=) c.2461C>G (n.2461C>G) c.138C>G (p.Arg46=) c.346C>G n.73C>G c.141C>G (p.Arg47=) c.4462C>G c.4920C>G (p.Arg1640=) c.2242C>G c.4644C>G (p.Arg1548=) c.4356C>G (p.Arg1452=) c.1884C>G (p.Arg628=) | |
19 | g.35729969C>T | CA507072434 | KMT2B | c.4854C>T (p.Arg1618=) c.2461C>T (n.2461C>T) c.138C>T (p.Arg46=) c.346C>T n.73C>T c.141C>T (p.Arg47=) c.4462C>T c.4920C>T (p.Arg1640=) c.2242C>T c.4644C>T (p.Arg1548=) c.4356C>T (p.Arg1452=) c.1884C>T (p.Arg628=) | |
19 | g.35729970T>A | CA405418642 | KMT2B | c.4855T>A (p.Cys1619Ser) c.2462T>A (n.2462T>A) c.139T>A (p.Cys47Ser) c.347T>A n.74T>A c.142T>A (p.Cys48Ser) c.4463T>A c.4921T>A (p.Cys1641Ser) c.2243T>A c.4645T>A (p.Cys1549Ser) c.4357T>A (p.Cys1453Ser) c.1885T>A (p.Cys629Ser) | |
19 | g.35729970T>C | CA405418645 | KMT2B | c.4855T>C (p.Cys1619Arg) c.2462T>C (n.2462T>C) c.139T>C (p.Cys47Arg) c.347T>C n.74T>C c.142T>C (p.Cys48Arg) c.4463T>C c.4921T>C (p.Cys1641Arg) c.2243T>C c.4645T>C (p.Cys1549Arg) c.4357T>C (p.Cys1453Arg) c.1885T>C (p.Cys629Arg) | |
19 | g.35729970T>G | CA405418643 | KMT2B | c.4855T>G (p.Cys1619Gly) c.2462T>G (n.2462T>G) c.139T>G (p.Cys47Gly) c.347T>G n.74T>G c.142T>G (p.Cys48Gly) c.4463T>G c.4921T>G (p.Cys1641Gly) c.2243T>G c.4645T>G (p.Cys1549Gly) c.4357T>G (p.Cys1453Gly) c.1885T>G (p.Cys629Gly) | |
19 | g.35729971G>A | CA405418648 | KMT2B | c.4856G>A (p.Cys1619Tyr) c.2463G>A (n.2463G>A) c.140G>A (p.Cys47Tyr) c.348G>A n.75G>A c.143G>A (p.Cys48Tyr) c.4464G>A c.4922G>A (p.Cys1641Tyr) c.2244G>A c.4646G>A (p.Cys1549Tyr) c.4358G>A (p.Cys1453Tyr) c.1886G>A (p.Cys629Tyr) | |
19 | g.35729971G>C | CA405418652 | KMT2B | c.4856G>C (p.Cys1619Ser) c.2463G>C (n.2463G>C) c.140G>C (p.Cys47Ser) c.348G>C n.75G>C c.143G>C (p.Cys48Ser) c.4464G>C c.4922G>C (p.Cys1641Ser) c.2244G>C c.4646G>C (p.Cys1549Ser) c.4358G>C (p.Cys1453Ser) c.1886G>C (p.Cys629Ser) |