| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 19 | g.35729937T>C | CA2576757014 | KMT2B | c.4852-30T>C (n.4852-30T>C) c.2459-30T>C (n.2459-30T>C) c.136-30T>C (n.136-30T>C) c.344-30T>C n.71-30T>C c.139-30T>C (n.139-30T>C) c.4460-30T>C c.4918-30T>C (n.4918-30T>C) c.2240-30T>C c.4642-30T>C (n.4642-30T>C) c.4354-30T>C (n.4354-30T>C) c.1882-30T>C (n.1882-30T>C) | |
| 19 | g.35729939C= | CA2333793057 | KMT2B | c.4852-28C= (n.4852-28C=) c.2459-28C= (n.2459-28C=) c.136-28C= (n.136-28C=) c.344-28C= n.71-28C= c.139-28C= (n.139-28C=) c.4460-28C= c.4918-28C= (n.4918-28C=) c.2240-28C= c.4642-28C= (n.4642-28C=) c.4354-28C= (n.4354-28C=) c.1882-28C= (n.1882-28C=) | |
| 19 | g.35729939C>G | CA2333793058 | KMT2B | c.4852-28C>G (n.4852-28C>G) c.2459-28C>G (n.2459-28C>G) c.136-28C>G (n.136-28C>G) c.344-28C>G n.71-28C>G c.139-28C>G (n.139-28C>G) c.4460-28C>G c.4918-28C>G (n.4918-28C>G) c.2240-28C>G c.4642-28C>G (n.4642-28C>G) c.4354-28C>G (n.4354-28C>G) c.1882-28C>G (n.1882-28C>G) | dbSNP |
| 19 | g.35729939C>T | CA633059958 | KMT2B | c.4852-28C>T (n.4852-28C>T) c.2459-28C>T (n.2459-28C>T) c.136-28C>T (n.136-28C>T) c.344-28C>T n.71-28C>T c.139-28C>T (n.139-28C>T) c.4460-28C>T c.4918-28C>T (n.4918-28C>T) c.2240-28C>T c.4642-28C>T (n.4642-28C>T) c.4354-28C>T (n.4354-28C>T) c.1882-28C>T (n.1882-28C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.35729940T>C | CA2584574686 | KMT2B | c.4852-27T>C (n.4852-27T>C) c.2459-27T>C (n.2459-27T>C) c.136-27T>C (n.136-27T>C) c.344-27T>C n.71-27T>C c.139-27T>C (n.139-27T>C) c.4460-27T>C c.4918-27T>C (n.4918-27T>C) c.2240-27T>C c.4642-27T>C (n.4642-27T>C) c.4354-27T>C (n.4354-27T>C) c.1882-27T>C (n.1882-27T>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.35729941C>A | CA2584574687 | KMT2B | c.4852-26C>A (n.4852-26C>A) c.2459-26C>A (n.2459-26C>A) c.136-26C>A (n.136-26C>A) c.344-26C>A n.71-26C>A c.139-26C>A (n.139-26C>A) c.4460-26C>A c.4918-26C>A (n.4918-26C>A) c.2240-26C>A c.4642-26C>A (n.4642-26C>A) c.4354-26C>A (n.4354-26C>A) c.1882-26C>A (n.1882-26C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.35729941C= | CA2333793059 | KMT2B | c.4852-26C= (n.4852-26C=) c.2459-26C= (n.2459-26C=) c.136-26C= (n.136-26C=) c.344-26C= n.71-26C= c.139-26C= (n.139-26C=) c.4460-26C= c.4918-26C= (n.4918-26C=) c.2240-26C= c.4642-26C= (n.4642-26C=) c.4354-26C= (n.4354-26C=) c.1882-26C= (n.1882-26C=) | |
| 19 | g.35729941C>G | CA995473517 | KMT2B | c.4852-26C>G (n.4852-26C>G) c.2459-26C>G (n.2459-26C>G) c.136-26C>G (n.136-26C>G) c.344-26C>G n.71-26C>G c.139-26C>G (n.139-26C>G) c.4460-26C>G c.4918-26C>G (n.4918-26C>G) c.2240-26C>G c.4642-26C>G (n.4642-26C>G) c.4354-26C>G (n.4354-26C>G) c.1882-26C>G (n.1882-26C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.35729942C= | CA2333793060 | KMT2B | c.4852-25C= (n.4852-25C=) c.2459-25C= (n.2459-25C=) c.136-25C= (n.136-25C=) c.344-25C= n.71-25C= c.139-25C= (n.139-25C=) c.4460-25C= c.4918-25C= (n.4918-25C=) c.2240-25C= c.4642-25C= (n.4642-25C=) c.4354-25C= (n.4354-25C=) c.1882-25C= (n.1882-25C=) | |
| 19 | g.35729942C>T | CA2333793061 | KMT2B | c.4852-25C>T (n.4852-25C>T) c.2459-25C>T (n.2459-25C>T) c.136-25C>T (n.136-25C>T) c.344-25C>T n.71-25C>T c.139-25C>T (n.139-25C>T) c.4460-25C>T c.4918-25C>T (n.4918-25C>T) c.2240-25C>T c.4642-25C>T (n.4642-25C>T) c.4354-25C>T (n.4354-25C>T) c.1882-25C>T (n.1882-25C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.35729944C>A | CA2584574689 | KMT2B | c.4852-23C>A (n.4852-23C>A) c.2459-23C>A (n.2459-23C>A) c.136-23C>A (n.136-23C>A) c.344-23C>A n.71-23C>A c.139-23C>A (n.139-23C>A) c.4460-23C>A c.4918-23C>A (n.4918-23C>A) c.2240-23C>A c.4642-23C>A (n.4642-23C>A) c.4354-23C>A (n.4354-23C>A) c.1882-23C>A (n.1882-23C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.35729944C>T | CA2584574688 | KMT2B | c.4852-23C>T (n.4852-23C>T) c.2459-23C>T (n.2459-23C>T) c.136-23C>T (n.136-23C>T) c.344-23C>T n.71-23C>T c.139-23C>T (n.139-23C>T) c.4460-23C>T c.4918-23C>T (n.4918-23C>T) c.2240-23C>T c.4642-23C>T (n.4642-23C>T) c.4354-23C>T (n.4354-23C>T) c.1882-23C>T (n.1882-23C>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.35729946G>T | CA2584574690 | KMT2B | c.4852-21G>T (n.4852-21G>T) c.2459-21G>T (n.2459-21G>T) c.136-21G>T (n.136-21G>T) c.344-21G>T n.71-21G>T c.139-21G>T (n.139-21G>T) c.4460-21G>T c.4918-21G>T (n.4918-21G>T) c.2240-21G>T c.4642-21G>T (n.4642-21G>T) c.4354-21G>T (n.4354-21G>T) c.1882-21G>T (n.1882-21G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.35729949C>A | CA2584574691 | KMT2B | c.4852-18C>A (n.4852-18C>A) c.2459-18C>A (n.2459-18C>A) c.136-18C>A (n.136-18C>A) c.344-18C>A n.71-18C>A c.139-18C>A (n.139-18C>A) c.4460-18C>A c.4918-18C>A (n.4918-18C>A) c.2240-18C>A c.4642-18C>A (n.4642-18C>A) c.4354-18C>A (n.4354-18C>A) c.1882-18C>A (n.1882-18C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.35729951G>A | CA2584574692 | KMT2B | c.4852-16G>A (n.4852-16G>A) c.2459-16G>A (n.2459-16G>A) c.136-16G>A (n.136-16G>A) c.344-16G>A n.71-16G>A c.139-16G>A (n.139-16G>A) c.4460-16G>A c.4918-16G>A (n.4918-16G>A) c.2240-16G>A c.4642-16G>A (n.4642-16G>A) c.4354-16G>A (n.4354-16G>A) c.1882-16G>A (n.1882-16G>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.35729951G= | CA2333793062 | KMT2B | c.4852-16G= (n.4852-16G=) c.2459-16G= (n.2459-16G=) c.136-16G= (n.136-16G=) c.344-16G= n.71-16G= c.139-16G= (n.139-16G=) c.4460-16G= c.4918-16G= (n.4918-16G=) c.2240-16G= c.4642-16G= (n.4642-16G=) c.4354-16G= (n.4354-16G=) c.1882-16G= (n.1882-16G=) | |
| 19 | g.35729951G>T | CA633059959 | KMT2B | c.4852-16G>T (n.4852-16G>T) c.2459-16G>T (n.2459-16G>T) c.136-16G>T (n.136-16G>T) c.344-16G>T n.71-16G>T c.139-16G>T (n.139-16G>T) c.4460-16G>T c.4918-16G>T (n.4918-16G>T) c.2240-16G>T c.4642-16G>T (n.4642-16G>T) c.4354-16G>T (n.4354-16G>T) c.1882-16G>T (n.1882-16G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.35729954C= | CA2333793063 | KMT2B | c.4852-13C= (n.4852-13C=) c.2459-13C= (n.2459-13C=) c.136-13C= (n.136-13C=) c.344-13C= n.71-13C= c.139-13C= (n.139-13C=) c.4460-13C= c.4918-13C= (n.4918-13C=) c.2240-13C= c.4642-13C= (n.4642-13C=) c.4354-13C= (n.4354-13C=) c.1882-13C= (n.1882-13C=) | |
| 19 | g.35729954C>G | CA633059960 | KMT2B | c.4852-13C>G (n.4852-13C>G) c.2459-13C>G (n.2459-13C>G) c.136-13C>G (n.136-13C>G) c.344-13C>G n.71-13C>G c.139-13C>G (n.139-13C>G) c.4460-13C>G c.4918-13C>G (n.4918-13C>G) c.2240-13C>G c.4642-13C>G (n.4642-13C>G) c.4354-13C>G (n.4354-13C>G) c.1882-13C>G (n.1882-13C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.35729954C>T | CA2333793064 | KMT2B | c.4852-13C>T (n.4852-13C>T) c.2459-13C>T (n.2459-13C>T) c.136-13C>T (n.136-13C>T) c.344-13C>T n.71-13C>T c.139-13C>T (n.139-13C>T) c.4460-13C>T c.4918-13C>T (n.4918-13C>T) c.2240-13C>T c.4642-13C>T (n.4642-13C>T) c.4354-13C>T (n.4354-13C>T) c.1882-13C>T (n.1882-13C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.35729955T>C | CA2584574693 | KMT2B | c.4852-12T>C (n.4852-12T>C) c.2459-12T>C (n.2459-12T>C) c.136-12T>C (n.136-12T>C) c.344-12T>C n.71-12T>C c.139-12T>C (n.139-12T>C) c.4460-12T>C c.4918-12T>C (n.4918-12T>C) c.2240-12T>C c.4642-12T>C (n.4642-12T>C) c.4354-12T>C (n.4354-12T>C) c.1882-12T>C (n.1882-12T>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.35729956C>A | CA633059962 | KMT2B | c.4852-11C>A (n.4852-11C>A) c.2459-11C>A (n.2459-11C>A) c.136-11C>A (n.136-11C>A) c.344-11C>A n.71-11C>A c.139-11C>A (n.139-11C>A) c.4460-11C>A c.4918-11C>A (n.4918-11C>A) c.2240-11C>A c.4642-11C>A (n.4642-11C>A) c.4354-11C>A (n.4354-11C>A) c.1882-11C>A (n.1882-11C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.35729956C= | CA2333793065 | KMT2B | c.4852-11C= (n.4852-11C=) c.2459-11C= (n.2459-11C=) c.136-11C= (n.136-11C=) c.344-11C= n.71-11C= c.139-11C= (n.139-11C=) c.4460-11C= c.4918-11C= (n.4918-11C=) c.2240-11C= c.4642-11C= (n.4642-11C=) c.4354-11C= (n.4354-11C=) c.1882-11C= (n.1882-11C=) | |
| 19 | g.35729956C>T | CA2580096844 | KMT2B | c.4852-11C>T (n.4852-11C>T) c.2459-11C>T (n.2459-11C>T) c.136-11C>T (n.136-11C>T) c.344-11C>T n.71-11C>T c.139-11C>T (n.139-11C>T) c.4460-11C>T c.4918-11C>T (n.4918-11C>T) c.2240-11C>T c.4642-11C>T (n.4642-11C>T) c.4354-11C>T (n.4354-11C>T) c.1882-11C>T (n.1882-11C>T) | ClinVar gnomAD v4 |
| 19 | g.35729957C= | CA2333793066 | KMT2B | c.4852-10C= (n.4852-10C=) c.2459-10C= (n.2459-10C=) c.136-10C= (n.136-10C=) c.344-10C= n.71-10C= c.139-10C= (n.139-10C=) c.4460-10C= c.4918-10C= (n.4918-10C=) c.2240-10C= c.4642-10C= (n.4642-10C=) c.4354-10C= (n.4354-10C=) c.1882-10C= (n.1882-10C=) | |
| 19 | g.35729957C>T | CA633059963 | KMT2B | c.4852-10C>T (n.4852-10C>T) c.2459-10C>T (n.2459-10C>T) c.136-10C>T (n.136-10C>T) c.344-10C>T n.71-10C>T c.139-10C>T (n.139-10C>T) c.4460-10C>T c.4918-10C>T (n.4918-10C>T) c.2240-10C>T c.4642-10C>T (n.4642-10C>T) c.4354-10C>T (n.4354-10C>T) c.1882-10C>T (n.1882-10C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.35729958C>A | CA2584574694 | KMT2B | c.4852-9C>A (n.4852-9C>A) c.2459-9C>A (n.2459-9C>A) c.136-9C>A (n.136-9C>A) c.344-9C>A n.71-9C>A c.139-9C>A (n.139-9C>A) c.4460-9C>A c.4918-9C>A (n.4918-9C>A) c.2240-9C>A c.4642-9C>A (n.4642-9C>A) c.4354-9C>A (n.4354-9C>A) c.1882-9C>A (n.1882-9C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.35729958C= | CA2333793067 | KMT2B | c.4852-9C= (n.4852-9C=) c.2459-9C= (n.2459-9C=) c.136-9C= (n.136-9C=) c.344-9C= n.71-9C= c.139-9C= (n.139-9C=) c.4460-9C= c.4918-9C= (n.4918-9C=) c.2240-9C= c.4642-9C= (n.4642-9C=) c.4354-9C= (n.4354-9C=) c.1882-9C= (n.1882-9C=) | |
| 19 | g.35729958C>T | CA307792912 | KMT2B | c.4852-9C>T (n.4852-9C>T) c.2459-9C>T (n.2459-9C>T) c.136-9C>T (n.136-9C>T) c.344-9C>T n.71-9C>T c.139-9C>T (n.139-9C>T) c.4460-9C>T c.4918-9C>T (n.4918-9C>T) c.2240-9C>T c.4642-9C>T (n.4642-9C>T) c.4354-9C>T (n.4354-9C>T) c.1882-9C>T (n.1882-9C>T) | dbSNP |
| 19 | g.35729959C>G | CA2584574695 | KMT2B | c.4852-8C>G (n.4852-8C>G) c.2459-8C>G (n.2459-8C>G) c.136-8C>G (n.136-8C>G) c.344-8C>G n.71-8C>G c.139-8C>G (n.139-8C>G) c.4460-8C>G c.4918-8C>G (n.4918-8C>G) c.2240-8C>G c.4642-8C>G (n.4642-8C>G) c.4354-8C>G (n.4354-8C>G) c.1882-8C>G (n.1882-8C>G) | gnomAD v4 |
| 19 | g.35729960T>C | CA9385255 | KMT2B | c.4852-7T>C (n.4852-7T>C) c.2459-7T>C (n.2459-7T>C) c.136-7T>C (n.136-7T>C) c.344-7T>C n.71-7T>C c.139-7T>C (n.139-7T>C) c.4460-7T>C c.4918-7T>C (n.4918-7T>C) c.2240-7T>C c.4642-7T>C (n.4642-7T>C) c.4354-7T>C (n.4354-7T>C) c.1882-7T>C (n.1882-7T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.35729960T= | CA2333793068 | KMT2B | c.4852-7T= (n.4852-7T=) c.2459-7T= (n.2459-7T=) c.136-7T= (n.136-7T=) c.344-7T= n.71-7T= c.139-7T= (n.139-7T=) c.4460-7T= c.4918-7T= (n.4918-7T=) c.2240-7T= c.4642-7T= (n.4642-7T=) c.4354-7T= (n.4354-7T=) c.1882-7T= (n.1882-7T=) | |
| 19 | g.35729961A= | CA2333793069 | KMT2B | c.4852-6A= (n.4852-6A=) c.2459-6A= (n.2459-6A=) c.136-6A= (n.136-6A=) c.344-6A= n.71-6A= c.139-6A= (n.139-6A=) c.4460-6A= c.4918-6A= (n.4918-6A=) c.2240-6A= c.4642-6A= (n.4642-6A=) c.4354-6A= (n.4354-6A=) c.1882-6A= (n.1882-6A=) | |
| 19 | g.35729961A>G | CA307792919 | KMT2B | c.4852-6A>G (n.4852-6A>G) c.2459-6A>G (n.2459-6A>G) c.136-6A>G (n.136-6A>G) c.344-6A>G n.71-6A>G c.139-6A>G (n.139-6A>G) c.4460-6A>G c.4918-6A>G (n.4918-6A>G) c.2240-6A>G c.4642-6A>G (n.4642-6A>G) c.4354-6A>G (n.4354-6A>G) c.1882-6A>G (n.1882-6A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.35729962C= | CA2333793070 | KMT2B | c.4852-5C= (n.4852-5C=) c.2459-5C= (n.2459-5C=) c.136-5C= (n.136-5C=) c.344-5C= n.71-5C= c.139-5C= (n.139-5C=) c.4460-5C= c.4918-5C= (n.4918-5C=) c.2240-5C= c.4642-5C= (n.4642-5C=) c.4354-5C= (n.4354-5C=) c.1882-5C= (n.1882-5C=) | |
| 19 | g.35729962C>T | CA9385256 | KMT2B | c.4852-5C>T (n.4852-5C>T) c.2459-5C>T (n.2459-5C>T) c.136-5C>T (n.136-5C>T) c.344-5C>T n.71-5C>T c.139-5C>T (n.139-5C>T) c.4460-5C>T c.4918-5C>T (n.4918-5C>T) c.2240-5C>T c.4642-5C>T (n.4642-5C>T) c.4354-5C>T (n.4354-5C>T) c.1882-5C>T (n.1882-5C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.35729963G>A | CA9385257 | KMT2B | c.4852-4G>A (n.4852-4G>A) c.2459-4G>A (n.2459-4G>A) c.136-4G>A (n.136-4G>A) c.344-4G>A n.71-4G>A c.139-4G>A (n.139-4G>A) c.4460-4G>A c.4918-4G>A (n.4918-4G>A) c.2240-4G>A c.4642-4G>A (n.4642-4G>A) c.4354-4G>A (n.4354-4G>A) c.1882-4G>A (n.1882-4G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.35729963G= | CA2333793071 | KMT2B | c.4852-4G= (n.4852-4G=) c.2459-4G= (n.2459-4G=) c.136-4G= (n.136-4G=) c.344-4G= n.71-4G= c.139-4G= (n.139-4G=) c.4460-4G= c.4918-4G= (n.4918-4G=) c.2240-4G= c.4642-4G= (n.4642-4G=) c.4354-4G= (n.4354-4G=) c.1882-4G= (n.1882-4G=) | |
| 19 | g.35729963G>T | CA2584574696 | KMT2B | c.4852-4G>T (n.4852-4G>T) c.2459-4G>T (n.2459-4G>T) c.136-4G>T (n.136-4G>T) c.344-4G>T n.71-4G>T c.139-4G>T (n.139-4G>T) c.4460-4G>T c.4918-4G>T (n.4918-4G>T) c.2240-4G>T c.4642-4G>T (n.4642-4G>T) c.4354-4G>T (n.4354-4G>T) c.1882-4G>T (n.1882-4G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.35729964C>T | CA2584574697 | KMT2B | c.4852-3C>T (n.4852-3C>T) c.2459-3C>T (n.2459-3C>T) c.136-3C>T (n.136-3C>T) c.344-3C>T n.71-3C>T c.139-3C>T (n.139-3C>T) c.4460-3C>T c.4918-3C>T (n.4918-3C>T) c.2240-3C>T c.4642-3C>T (n.4642-3C>T) c.4354-3C>T (n.4354-3C>T) c.1882-3C>T (n.1882-3C>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.35729965A>C | CA405418613 | KMT2B | c.4852-2A>C (n.4852-2A>C) c.2459-2A>C (n.2459-2A>C) c.136-2A>C (n.136-2A>C) c.344-2A>C n.71-2A>C c.139-2A>C (n.139-2A>C) c.4460-2A>C c.4918-2A>C (n.4918-2A>C) c.2240-2A>C c.4642-2A>C (n.4642-2A>C) c.4354-2A>C (n.4354-2A>C) c.1882-2A>C (n.1882-2A>C) | |
| 19 | g.35729965A>G | CA405418615 | KMT2B | c.4852-2A>G (n.4852-2A>G) c.2459-2A>G (n.2459-2A>G) c.136-2A>G (n.136-2A>G) c.344-2A>G n.71-2A>G c.139-2A>G (n.139-2A>G) c.4460-2A>G c.4918-2A>G (n.4918-2A>G) c.2240-2A>G c.4642-2A>G (n.4642-2A>G) c.4354-2A>G (n.4354-2A>G) c.1882-2A>G (n.1882-2A>G) | |
| 19 | g.35729965A>T | CA405418617 | KMT2B | c.4852-2A>T (n.4852-2A>T) c.2459-2A>T (n.2459-2A>T) c.136-2A>T (n.136-2A>T) c.344-2A>T n.71-2A>T c.139-2A>T (n.139-2A>T) c.4460-2A>T c.4918-2A>T (n.4918-2A>T) c.2240-2A>T c.4642-2A>T (n.4642-2A>T) c.4354-2A>T (n.4354-2A>T) c.1882-2A>T (n.1882-2A>T) | |
| 19 | g.35729966G>A | CA405418620 | KMT2B | c.4852-1G>A (n.4852-1G>A) c.2459-1G>A (n.2459-1G>A) c.136-1G>A (n.136-1G>A) c.344-1G>A n.71-1G>A c.139-1G>A (n.139-1G>A) c.4460-1G>A c.4918-1G>A (n.4918-1G>A) c.2240-1G>A c.4642-1G>A (n.4642-1G>A) c.4354-1G>A (n.4354-1G>A) c.1882-1G>A (n.1882-1G>A) | ClinVar |
| 19 | g.35729966G>C | CA405418623 | KMT2B | c.4852-1G>C (n.4852-1G>C) c.2459-1G>C (n.2459-1G>C) c.136-1G>C (n.136-1G>C) c.344-1G>C n.71-1G>C c.139-1G>C (n.139-1G>C) c.4460-1G>C c.4918-1G>C (n.4918-1G>C) c.2240-1G>C c.4642-1G>C (n.4642-1G>C) c.4354-1G>C (n.4354-1G>C) c.1882-1G>C (n.1882-1G>C) | |
| 19 | g.35729966G>T | CA405418625 | KMT2B | c.4852-1G>T (n.4852-1G>T) c.2459-1G>T (n.2459-1G>T) c.136-1G>T (n.136-1G>T) c.344-1G>T n.71-1G>T c.139-1G>T (n.139-1G>T) c.4460-1G>T c.4918-1G>T (n.4918-1G>T) c.2240-1G>T c.4642-1G>T (n.4642-1G>T) c.4354-1G>T (n.4354-1G>T) c.1882-1G>T (n.1882-1G>T) | |
| 19 | g.35729967C>A | CA405418628 | KMT2B | c.4852C>A (p.Arg1618Ser) c.2459C>A (n.2459C>A) c.136C>A (p.Arg46Ser) c.344C>A n.71C>A c.139C>A (p.Arg47Ser) c.4460C>A c.4918C>A (p.Arg1640Ser) c.2240C>A c.4642C>A (p.Arg1548Ser) c.4354C>A (p.Arg1452Ser) c.1882C>A (p.Arg628Ser) | |
| 19 | g.35729967C>G | CA405418630 | KMT2B | c.4852C>G (p.Arg1618Gly) c.2459C>G (n.2459C>G) c.136C>G (p.Arg46Gly) c.344C>G n.71C>G c.139C>G (p.Arg47Gly) c.4460C>G c.4918C>G (p.Arg1640Gly) c.2240C>G c.4642C>G (p.Arg1548Gly) c.4354C>G (p.Arg1452Gly) c.1882C>G (p.Arg628Gly) | |
| 19 | g.35729967C>T | CA405418632 | KMT2B | c.4852C>T (p.Arg1618Cys) c.2459C>T (n.2459C>T) c.136C>T (p.Arg46Cys) c.344C>T n.71C>T c.139C>T (p.Arg47Cys) c.4460C>T c.4918C>T (p.Arg1640Cys) c.2240C>T c.4642C>T (p.Arg1548Cys) c.4354C>T (p.Arg1452Cys) c.1882C>T (p.Arg628Cys) | gnomAD v4 |
| 19 | g.35729968G>A | CA405418635 | KMT2B | c.4853G>A (p.Arg1618His) c.2460G>A (n.2460G>A) c.137G>A (p.Arg46His) c.345G>A n.72G>A c.140G>A (p.Arg47His) c.4461G>A c.4919G>A (p.Arg1640His) c.2241G>A c.4643G>A (p.Arg1548His) c.4355G>A (p.Arg1452His) c.1883G>A (p.Arg628His) | dbSNP gnomAD v2 |