WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 19 | g.35720980C>A | CA507306443 | KMT2B | c.1567C>A (p.Arg523=) c.*1134C>A (n.*1134C>A) c.1131C>A c.1633C>A (p.Arg545=) n.39+40C>A n.1657C>A c.1069C>A (p.Arg357=) n.1834C>A | |
| 19 | g.35720980C= | CA2333788339 | KMT2B | c.1567C= (p.Arg523=) c.*1134C= (n.*1134C=) c.1131C= c.1633C= (p.Arg545=) n.39+40C= n.1657C= c.1069C= (p.Arg357=) n.1834C= | |
| 19 | g.35720980C>G | CA405392615 | KMT2B | c.1567C>G (p.Arg523Gly) c.*1134C>G (n.*1134C>G) c.1131C>G c.1633C>G (p.Arg545Gly) n.39+40C>G n.1657C>G c.1069C>G (p.Arg357Gly) n.1834C>G | |
| 19 | g.35720980C>T | CA16043947 | KMT2B | c.1567C>T (p.Arg523Ter) c.*1134C>T (n.*1134C>T) c.1131C>T c.1633C>T (p.Arg545Ter) n.39+40C>T n.1657C>T c.1069C>T (p.Arg357Ter) n.1834C>T | ClinVar dbSNP COSMIC |
| 19 | g.35720981G>A | CA9384260 | KMT2B | c.1568G>A (p.Arg523Gln) c.*1135G>A (n.*1135G>A) c.1132G>A c.1634G>A (p.Arg545Gln) n.39+41G>A n.1658G>A c.1070G>A (p.Arg357Gln) n.1835G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.35720981G>C | CA405392620 | KMT2B | c.1568G>C (p.Arg523Pro) c.*1135G>C (n.*1135G>C) c.1132G>C c.1634G>C (p.Arg545Pro) n.39+41G>C n.1658G>C c.1070G>C (p.Arg357Pro) n.1835G>C | |
| 19 | g.35720981G= | CA2333788340 | KMT2B | c.1568G= (p.Arg523=) c.*1135G= (n.*1135G=) c.1132G= c.1634G= (p.Arg545=) n.39+41G= n.1658G= c.1070G= (p.Arg357=) n.1835G= | |
| 19 | g.35720981G>T | CA405392626 | KMT2B | c.1568G>T (p.Arg523Leu) c.*1135G>T (n.*1135G>T) c.1132G>T c.1634G>T (p.Arg545Leu) n.39+41G>T n.1658G>T c.1070G>T (p.Arg357Leu) n.1835G>T | |
| 19 | g.35720982A= | CA2333788341 | KMT2B | c.1569A= (p.Arg523=) c.*1136A= (n.*1136A=) c.1133A= c.1635A= (p.Arg545=) n.39+42A= n.1659A= c.1071A= (p.Arg357=) n.1836A= | |
| 19 | g.35720982A>C | CA507306444 | KMT2B | c.1569A>C (p.Arg523=) c.*1136A>C (n.*1136A>C) c.1133A>C c.1635A>C (p.Arg545=) n.39+42A>C n.1659A>C c.1071A>C (p.Arg357=) n.1836A>C | |
| 19 | g.35720982A>G | CA507306445 | KMT2B | c.1569A>G (p.Arg523=) c.*1136A>G (n.*1136A>G) c.1133A>G c.1635A>G (p.Arg545=) n.39+42A>G n.1659A>G c.1071A>G (p.Arg357=) n.1836A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.35720982A>T | CA507306446 | KMT2B | c.1569A>T (p.Arg523=) c.*1136A>T (n.*1136A>T) c.1133A>T c.1635A>T (p.Arg545=) n.39+42A>T n.1659A>T c.1071A>T (p.Arg357=) n.1836A>T | |
| 19 | g.35720983T>A | CA405392627 | KMT2B | c.1570T>A (p.Phe524Ile) c.*1137T>A (n.*1137T>A) c.1134T>A c.1636T>A (p.Phe546Ile) n.39+43T>A n.1660T>A c.1072T>A (p.Phe358Ile) n.1837T>A | |
| 19 | g.35720983T>C | CA405392630 | KMT2B | c.1570T>C (p.Phe524Leu) c.*1137T>C (n.*1137T>C) c.1134T>C c.1636T>C (p.Phe546Leu) n.39+43T>C n.1660T>C c.1072T>C (p.Phe358Leu) n.1837T>C | |
| 19 | g.35720983T>G | CA405392632 | KMT2B | c.1570T>G (p.Phe524Val) c.*1137T>G (n.*1137T>G) c.1134T>G c.1636T>G (p.Phe546Val) n.39+43T>G n.1660T>G c.1072T>G (p.Phe358Val) n.1837T>G | |
| 19 | g.35720984T>A | CA405392636 | KMT2B | c.1571T>A (p.Phe524Tyr) c.*1138T>A (n.*1138T>A) c.1135T>A c.1637T>A (p.Phe546Tyr) n.39+44T>A n.1661T>A c.1073T>A (p.Phe358Tyr) n.1838T>A | |
| 19 | g.35720984T>C | CA405392638 | KMT2B | c.1571T>C (p.Phe524Ser) c.*1138T>C (n.*1138T>C) c.1135T>C c.1637T>C (p.Phe546Ser) n.39+44T>C n.1661T>C c.1073T>C (p.Phe358Ser) n.1838T>C | |
| 19 | g.35720984T>G | CA405392640 | KMT2B | c.1571T>G (p.Phe524Cys) c.*1138T>G (n.*1138T>G) c.1135T>G c.1637T>G (p.Phe546Cys) n.39+44T>G n.1661T>G c.1073T>G (p.Phe358Cys) n.1838T>G | |
| 19 | g.35720985T>A | CA405392642 | KMT2B | c.1572T>A (p.Phe524Leu) c.*1139T>A (n.*1139T>A) c.1136T>A c.1638T>A (p.Phe546Leu) n.39+45T>A n.1662T>A c.1074T>A (p.Phe358Leu) n.1839T>A | |
| 19 | g.35720985T>C | CA507306447 | KMT2B | c.1572T>C (p.Phe524=) c.*1139T>C (n.*1139T>C) c.1136T>C c.1638T>C (p.Phe546=) n.39+45T>C n.1662T>C c.1074T>C (p.Phe358=) n.1839T>C | |
| 19 | g.35720985T>G | CA405392644 | KMT2B | c.1572T>G (p.Phe524Leu) c.*1139T>G (n.*1139T>G) c.1136T>G c.1638T>G (p.Phe546Leu) n.39+45T>G n.1662T>G c.1074T>G (p.Phe358Leu) n.1839T>G | |
| 19 | g.35720986A= | CA2333788342 | KMT2B | c.1573A= (p.Met525=) c.*1140A= (n.*1140A=) c.1137A= c.1639A= (p.Met547=) n.39+46A= n.1663A= c.1075A= (p.Met359=) n.1840A= | |
| 19 | g.35720986A>C | CA405392649 | KMT2B | c.1573A>C (p.Met525Leu) c.*1140A>C (n.*1140A>C) c.1137A>C c.1639A>C (p.Met547Leu) n.39+46A>C n.1663A>C c.1075A>C (p.Met359Leu) n.1840A>C | |
| 19 | g.35720986A>G | CA405392651 | KMT2B | c.1573A>G (p.Met525Val) c.*1140A>G (n.*1140A>G) c.1137A>G c.1639A>G (p.Met547Val) n.39+46A>G n.1663A>G c.1075A>G (p.Met359Val) n.1840A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.35720986A>T | CA405392654 | KMT2B | c.1573A>T (p.Met525Leu) c.*1140A>T (n.*1140A>T) c.1137A>T c.1639A>T (p.Met547Leu) n.39+46A>T n.1663A>T c.1075A>T (p.Met359Leu) n.1840A>T | |
| 19 | g.35720987T>A | CA405392663 | KMT2B | c.1574T>A (p.Met525Lys) c.*1141T>A (n.*1141T>A) c.1138T>A c.1640T>A (p.Met547Lys) n.39+47T>A n.1664T>A c.1076T>A (p.Met359Lys) n.1841T>A | |
| 19 | g.35720987T>C | CA405392658 | KMT2B | c.1574T>C (p.Met525Thr) c.*1141T>C (n.*1141T>C) c.1138T>C c.1640T>C (p.Met547Thr) n.39+47T>C n.1664T>C c.1076T>C (p.Met359Thr) n.1841T>C | ClinVar |
| 19 | g.35720987T>G | CA405392660 | KMT2B | c.1574T>G (p.Met525Arg) c.*1141T>G (n.*1141T>G) c.1138T>G c.1640T>G (p.Met547Arg) n.39+47T>G n.1664T>G c.1076T>G (p.Met359Arg) n.1841T>G | |
| 19 | g.35720988G>A | CA405392667 | KMT2B | c.1575G>A (p.Met525Ile) c.*1142G>A (n.*1142G>A) c.1139G>A c.1641G>A (p.Met547Ile) n.39+48G>A n.1665G>A c.1077G>A (p.Met359Ile) n.1842G>A | |
| 19 | g.35720988G>C | CA405392670 | KMT2B | c.1575G>C (p.Met525Ile) c.*1142G>C (n.*1142G>C) c.1139G>C c.1641G>C (p.Met547Ile) n.39+48G>C n.1665G>C c.1077G>C (p.Met359Ile) n.1842G>C | |
| 19 | g.35720988G>T | CA405392673 | KMT2B | c.1575G>T (p.Met525Ile) c.*1142G>T (n.*1142G>T) c.1139G>T c.1641G>T (p.Met547Ile) n.39+48G>T n.1665G>T c.1077G>T (p.Met359Ile) n.1842G>T | |
| 19 | g.35720989G>A | CA405392678 | KMT2B | c.1576G>A (p.Asp526Asn) c.*1143G>A (n.*1143G>A) c.1140G>A c.1642G>A (p.Asp548Asn) n.39+49G>A n.1666G>A c.1078G>A (p.Asp360Asn) n.1843G>A | |
| 19 | g.35720989G>C | CA405392679 | KMT2B | c.1576G>C (p.Asp526His) c.*1143G>C (n.*1143G>C) c.1140G>C c.1642G>C (p.Asp548His) n.39+49G>C n.1666G>C c.1078G>C (p.Asp360His) n.1843G>C | |
| 19 | g.35720989G>T | CA405392683 | KMT2B | c.1576G>T (p.Asp526Tyr) c.*1143G>T (n.*1143G>T) c.1140G>T c.1642G>T (p.Asp548Tyr) n.39+49G>T n.1666G>T c.1078G>T (p.Asp360Tyr) n.1843G>T | |
| 19 | g.35720990A>C | CA405392692 | KMT2B | c.1577A>C (p.Asp526Ala) c.*1144A>C (n.*1144A>C) c.1141A>C c.1643A>C (p.Asp548Ala) n.39+50A>C n.1667A>C c.1079A>C (p.Asp360Ala) n.1844A>C | |
| 19 | g.35720990A>G | CA405392695 | KMT2B | c.1577A>G (p.Asp526Gly) c.*1144A>G (n.*1144A>G) c.1141A>G c.1643A>G (p.Asp548Gly) n.39+50A>G n.1667A>G c.1079A>G (p.Asp360Gly) n.1844A>G | |
| 19 | g.35720990A>T | CA405392699 | KMT2B | c.1577A>T (p.Asp526Val) c.*1144A>T (n.*1144A>T) c.1141A>T c.1643A>T (p.Asp548Val) n.39+50A>T n.1667A>T c.1079A>T (p.Asp360Val) n.1844A>T | |
| 19 | g.35720991T>A | CA405392702 | KMT2B | c.1578T>A (p.Asp526Glu) c.*1145T>A (n.*1145T>A) c.1142T>A c.1644T>A (p.Asp548Glu) n.39+51T>A n.1668T>A c.1080T>A (p.Asp360Glu) n.1845T>A | |
| 19 | g.35720991T>C | CA507306448 | KMT2B | c.1578T>C (p.Asp526=) c.*1145T>C (n.*1145T>C) c.1142T>C c.1644T>C (p.Asp548=) n.39+51T>C n.1668T>C c.1080T>C (p.Asp360=) n.1845T>C | |
| 19 | g.35720991T>G | CA405392705 | KMT2B | c.1578T>G (p.Asp526Glu) c.*1145T>G (n.*1145T>G) c.1142T>G c.1644T>G (p.Asp548Glu) n.39+51T>G n.1668T>G c.1080T>G (p.Asp360Glu) n.1845T>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.35720992G>A | CA405392711 | KMT2B | c.1579G>A (p.Glu527Lys) c.*1146G>A (n.*1146G>A) c.1143G>A c.1645G>A (p.Glu549Lys) n.39+52G>A n.1669G>A c.1081G>A (p.Glu361Lys) n.1846G>A | |
| 19 | g.35720992G>C | CA405392714 | KMT2B | c.1579G>C (p.Glu527Gln) c.*1146G>C (n.*1146G>C) c.1143G>C c.1645G>C (p.Glu549Gln) n.39+52G>C n.1669G>C c.1081G>C (p.Glu361Gln) n.1846G>C | |
| 19 | g.35720992G>T | CA405392709 | KMT2B | c.1579G>T (p.Glu527Ter) c.*1146G>T (n.*1146G>T) c.1143G>T c.1645G>T (p.Glu549Ter) n.39+52G>T n.1669G>T c.1081G>T (p.Glu361Ter) n.1846G>T | |
| 19 | g.35720993A>C | CA405392718 | KMT2B | c.1580A>C (p.Glu527Ala) c.*1147A>C (n.*1147A>C) c.1144A>C c.1646A>C (p.Glu549Ala) n.39+53A>C n.1670A>C c.1082A>C (p.Glu361Ala) n.1847A>C | |
| 19 | g.35720993A>G | CA405392723 | KMT2B | c.1580A>G (p.Glu527Gly) c.*1147A>G (n.*1147A>G) c.1144A>G c.1646A>G (p.Glu549Gly) n.39+53A>G n.1670A>G c.1082A>G (p.Glu361Gly) n.1847A>G | |
| 19 | g.35720993A>T | CA405392727 | KMT2B | c.1580A>T (p.Glu527Val) c.*1147A>T (n.*1147A>T) c.1144A>T c.1646A>T (p.Glu549Val) n.39+53A>T n.1670A>T c.1082A>T (p.Glu361Val) n.1847A>T | |
| 19 | g.35720994A>C | CA405392731 | KMT2B | c.1581A>C (p.Glu527Asp) c.*1148A>C (n.*1148A>C) c.1145A>C c.1647A>C (p.Glu549Asp) n.39+54A>C n.1671A>C c.1083A>C (p.Glu361Asp) n.1848A>C | |
| 19 | g.35720994A>G | CA507306449 | KMT2B | c.1581A>G (p.Glu527=) c.*1148A>G (n.*1148A>G) c.1145A>G c.1647A>G (p.Glu549=) n.39+54A>G n.1671A>G c.1083A>G (p.Glu361=) n.1848A>G | |
| 19 | g.35720994A>T | CA405392732 | KMT2B | c.1581A>T (p.Glu527Asp) c.*1148A>T (n.*1148A>T) c.1145A>T c.1647A>T (p.Glu549Asp) n.39+54A>T n.1671A>T c.1083A>T (p.Glu361Asp) n.1848A>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.35720995G>A | CA405392740 | KMT2B | c.1582G>A (p.Asp528Asn) c.*1149G>A (n.*1149G>A) c.1146G>A c.1648G>A (p.Asp550Asn) n.39+55G>A n.1672G>A c.1084G>A (p.Asp362Asn) n.1849G>A |