Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
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19 | g.35333129_35333136delinsTCTGGGAC | CA2333608597 | CD22 | c.412+205_412+212delinsTCTGGGAC (n.412+205_412+212delinsTCTGGGAC) c.9+205_9+212delinsTCTGGGAC (n.9+205_9+212delinsTCTGGGAC) c.379+205_379+212delinsTCTGGGAC (n.379+205_379+212delinsTCTGGGAC) n.950+205_950+212delinsTCTGGGAC n.430+205_430+212delinsTCTGGGAC c.406+205_406+212delinsTCTGGGAC (n.406+205_406+212delinsTCTGGGAC) n.45-2907_45-2900delinsTCTGGGAC n.442+205_442+212delinsTCTGGGAC n.44+3899_44+3906delinsTCTGGGAC c.*264+205_*264+212delinsTCTGGGAC (n.*264+205_*264+212delinsTCTGGGAC) n.36+3899_36+3906delinsTCTGGGAC n.375+205_375+212delinsTCTGGGAC n.43+3899_43+3906delinsTCTGGGAC n.432+205_432+212delinsTCTGGGAC n.316+205_316+212delinsTCTGGGAC | |
19 | g.35333134_35333140del | CA307724193 | CD22 | c.412+210_412+216del (n.412+210_412+216del) c.9+210_9+216del (n.9+210_9+216del) c.379+210_379+216del (n.379+210_379+216del) n.950+210_950+216del n.430+210_430+216del c.406+210_406+216del (n.406+210_406+216del) n.45-2902_45-2896del n.442+210_442+216del n.44+3904_44+3910del c.*264+210_*264+216del (n.*264+210_*264+216del) n.36+3904_36+3910del n.375+210_375+216del n.43+3904_43+3910del n.432+210_432+216del n.316+210_316+216del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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19 | g.35333134G>T | CA307724196 | CD22 | c.412+210G>T (n.412+210G>T) c.9+210G>T (n.9+210G>T) c.379+210G>T (n.379+210G>T) n.950+210G>T n.430+210G>T c.406+210G>T (n.406+210G>T) n.45-2902G>T n.442+210G>T n.44+3904G>T c.*264+210G>T (n.*264+210G>T) n.36+3904G>T n.375+210G>T n.43+3904G>T n.432+210G>T n.316+210G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.35333135A>G | CA2584460225 | CD22 | c.412+211A>G (n.412+211A>G) c.9+211A>G (n.9+211A>G) c.379+211A>G (n.379+211A>G) n.950+211A>G n.430+211A>G c.406+211A>G (n.406+211A>G) n.45-2901A>G n.442+211A>G n.44+3905A>G c.*264+211A>G (n.*264+211A>G) n.36+3905A>G n.375+211A>G n.43+3905A>G n.432+211A>G n.316+211A>G | gnomAD v4 |
19 | g.35333136C>A | CA2333608602 | CD22 | c.412+212C>A (n.412+212C>A) c.9+212C>A (n.9+212C>A) c.379+212C>A (n.379+212C>A) n.950+212C>A n.430+212C>A c.406+212C>A (n.406+212C>A) n.45-2900C>A n.442+212C>A n.44+3906C>A c.*264+212C>A (n.*264+212C>A) n.36+3906C>A n.375+212C>A n.43+3906C>A n.432+212C>A n.316+212C>A | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.35333136C= | CA2333608601 | CD22 | c.412+212C= (n.412+212C=) c.9+212C= (n.9+212C=) c.379+212C= (n.379+212C=) n.950+212C= n.430+212C= c.406+212C= (n.406+212C=) n.45-2900C= n.442+212C= n.44+3906C= c.*264+212C= (n.*264+212C=) n.36+3906C= n.375+212C= n.43+3906C= n.432+212C= n.316+212C= | |
19 | g.35333136C>T | CA632740286 | CD22 | c.412+212C>T (n.412+212C>T) c.9+212C>T (n.9+212C>T) c.379+212C>T (n.379+212C>T) n.950+212C>T n.430+212C>T c.406+212C>T (n.406+212C>T) n.45-2900C>T n.442+212C>T n.44+3906C>T c.*264+212C>T (n.*264+212C>T) n.36+3906C>T n.375+212C>T n.43+3906C>T n.432+212C>T n.316+212C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.35333137del | CA2814242503 | CD22 | c.412+213del (n.412+213del) c.9+213del (n.9+213del) c.379+213del (n.379+213del) n.950+213del n.430+213del c.406+213del (n.406+213del) n.45-2899del n.442+213del n.44+3907del c.*264+213del (n.*264+213del) n.36+3907del n.375+213del n.43+3907del n.432+213del n.316+213del | |
19 | g.35333137C>A | CA2584460226 | CD22 | c.412+213C>A (n.412+213C>A) c.9+213C>A (n.9+213C>A) c.379+213C>A (n.379+213C>A) n.950+213C>A n.430+213C>A c.406+213C>A (n.406+213C>A) n.45-2899C>A n.442+213C>A n.44+3907C>A c.*264+213C>A (n.*264+213C>A) n.36+3907C>A n.375+213C>A n.43+3907C>A n.432+213C>A n.316+213C>A | gnomAD v4 |
19 | g.35333137C= | CA2333608603 | CD22 | c.412+213C= (n.412+213C=) c.9+213C= (n.9+213C=) c.379+213C= (n.379+213C=) n.950+213C= n.430+213C= c.406+213C= (n.406+213C=) n.45-2899C= n.442+213C= n.44+3907C= c.*264+213C= (n.*264+213C=) n.36+3907C= n.375+213C= n.43+3907C= n.432+213C= n.316+213C= | |
19 | g.35333137C>T | CA307724198 | CD22 | c.412+213C>T (n.412+213C>T) c.9+213C>T (n.9+213C>T) c.379+213C>T (n.379+213C>T) n.950+213C>T n.430+213C>T c.406+213C>T (n.406+213C>T) n.45-2899C>T n.442+213C>T n.44+3907C>T c.*264+213C>T (n.*264+213C>T) n.36+3907C>T n.375+213C>T n.43+3907C>T n.432+213C>T n.316+213C>T | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.35333138T>C | CA2584460227 | CD22 | c.412+214T>C (n.412+214T>C) c.9+214T>C (n.9+214T>C) c.379+214T>C (n.379+214T>C) n.950+214T>C n.430+214T>C c.406+214T>C (n.406+214T>C) n.45-2898T>C n.442+214T>C n.44+3908T>C c.*264+214T>C (n.*264+214T>C) n.36+3908T>C n.375+214T>C n.43+3908T>C n.432+214T>C n.316+214T>C | gnomAD v4 |
19 | g.35333138T>G | CA2584460228 | CD22 | c.412+214T>G (n.412+214T>G) c.9+214T>G (n.9+214T>G) c.379+214T>G (n.379+214T>G) n.950+214T>G n.430+214T>G c.406+214T>G (n.406+214T>G) n.45-2898T>G n.442+214T>G n.44+3908T>G c.*264+214T>G (n.*264+214T>G) n.36+3908T>G n.375+214T>G n.43+3908T>G n.432+214T>G n.316+214T>G | gnomAD v4 |
19 | g.35333139G>A | CA2584460229 | CD22 | c.412+215G>A (n.412+215G>A) c.9+215G>A (n.9+215G>A) c.379+215G>A (n.379+215G>A) n.950+215G>A n.430+215G>A c.406+215G>A (n.406+215G>A) n.45-2897G>A n.442+215G>A n.44+3909G>A c.*264+215G>A (n.*264+215G>A) n.36+3909G>A n.375+215G>A n.43+3909G>A n.432+215G>A n.316+215G>A | gnomAD v4 |
19 | g.35333139G>T | CA2584460230 | CD22 | c.412+215G>T (n.412+215G>T) c.9+215G>T (n.9+215G>T) c.379+215G>T (n.379+215G>T) n.950+215G>T n.430+215G>T c.406+215G>T (n.406+215G>T) n.45-2897G>T n.442+215G>T n.44+3909G>T c.*264+215G>T (n.*264+215G>T) n.36+3909G>T n.375+215G>T n.43+3909G>T n.432+215G>T n.316+215G>T | gnomAD v4 |
19 | g.35333140del | CA2584460231 | CD22 | c.412+216del (n.412+216del) c.9+216del (n.9+216del) c.379+216del (n.379+216del) n.950+216del n.430+216del c.406+216del (n.406+216del) n.45-2896del n.442+216del n.44+3910del c.*264+216del (n.*264+216del) n.36+3910del n.375+216del n.43+3910del n.432+216del n.316+216del | gnomAD v4 |
19 | g.35333140G>A | CA2584460232 | CD22 | c.412+216G>A (n.412+216G>A) c.9+216G>A (n.9+216G>A) c.379+216G>A (n.379+216G>A) n.950+216G>A n.430+216G>A c.406+216G>A (n.406+216G>A) n.45-2896G>A n.442+216G>A n.44+3910G>A c.*264+216G>A (n.*264+216G>A) n.36+3910G>A n.375+216G>A n.43+3910G>A n.432+216G>A n.316+216G>A | gnomAD v4 |
19 | g.35333140G>T | CA2584460233 | CD22 | c.412+216G>T (n.412+216G>T) c.9+216G>T (n.9+216G>T) c.379+216G>T (n.379+216G>T) n.950+216G>T n.430+216G>T c.406+216G>T (n.406+216G>T) n.45-2896G>T n.442+216G>T n.44+3910G>T c.*264+216G>T (n.*264+216G>T) n.36+3910G>T n.375+216G>T n.43+3910G>T n.432+216G>T n.316+216G>T | gnomAD v4 |
19 | g.35333141del | CA2584460234 | CD22 | c.412+217del (n.412+217del) c.9+217del (n.9+217del) c.379+217del (n.379+217del) n.950+217del n.430+217del c.406+217del (n.406+217del) n.45-2895del n.442+217del n.44+3911del c.*264+217del (n.*264+217del) n.36+3911del n.375+217del n.43+3911del n.432+217del n.316+217del | gnomAD v4 |
19 | g.35333143T>C | CA2814242504 | CD22 | c.412+219T>C (n.412+219T>C) c.9+219T>C (n.9+219T>C) c.379+219T>C (n.379+219T>C) n.950+219T>C n.430+219T>C c.406+219T>C (n.406+219T>C) n.45-2893T>C n.442+219T>C n.44+3913T>C c.*264+219T>C (n.*264+219T>C) n.36+3913T>C n.375+219T>C n.43+3913T>C n.432+219T>C n.316+219T>C | |
19 | g.35333144C>A | CA2584460235 | CD22 | c.412+220C>A (n.412+220C>A) c.9+220C>A (n.9+220C>A) c.379+220C>A (n.379+220C>A) n.950+220C>A n.430+220C>A c.406+220C>A (n.406+220C>A) n.45-2892C>A n.442+220C>A n.44+3914C>A c.*264+220C>A (n.*264+220C>A) n.36+3914C>A n.375+220C>A n.43+3914C>A n.432+220C>A n.316+220C>A | gnomAD v4 |
19 | g.35333144C>T | CA2584460236 | CD22 | c.412+220C>T (n.412+220C>T) c.9+220C>T (n.9+220C>T) c.379+220C>T (n.379+220C>T) n.950+220C>T n.430+220C>T c.406+220C>T (n.406+220C>T) n.45-2892C>T n.442+220C>T n.44+3914C>T c.*264+220C>T (n.*264+220C>T) n.36+3914C>T n.375+220C>T n.43+3914C>T n.432+220C>T n.316+220C>T | gnomAD v4 |
19 | g.35333145C>A | CA2584460237 | CD22 | c.412+221C>A (n.412+221C>A) c.9+221C>A (n.9+221C>A) c.379+221C>A (n.379+221C>A) n.950+221C>A n.430+221C>A c.406+221C>A (n.406+221C>A) n.45-2891C>A n.442+221C>A n.44+3915C>A c.*264+221C>A (n.*264+221C>A) n.36+3915C>A n.375+221C>A n.43+3915C>A n.432+221C>A n.316+221C>A | gnomAD v4 |
19 | g.35333145C>T | CA2584460238 | CD22 | c.412+221C>T (n.412+221C>T) c.9+221C>T (n.9+221C>T) c.379+221C>T (n.379+221C>T) n.950+221C>T n.430+221C>T c.406+221C>T (n.406+221C>T) n.45-2891C>T n.442+221C>T n.44+3915C>T c.*264+221C>T (n.*264+221C>T) n.36+3915C>T n.375+221C>T n.43+3915C>T n.432+221C>T n.316+221C>T | gnomAD v4 |
19 | g.35333146A>G | CA2584460239 | CD22 | c.412+222A>G (n.412+222A>G) c.9+222A>G (n.9+222A>G) c.379+222A>G (n.379+222A>G) n.950+222A>G n.430+222A>G c.406+222A>G (n.406+222A>G) n.45-2890A>G n.442+222A>G n.44+3916A>G c.*264+222A>G (n.*264+222A>G) n.36+3916A>G n.375+222A>G n.43+3916A>G n.432+222A>G n.316+222A>G | gnomAD v4 |
19 | g.35333147A>C | CA2584460240 | CD22 | c.412+223A>C (n.412+223A>C) c.9+223A>C (n.9+223A>C) c.379+223A>C (n.379+223A>C) n.950+223A>C n.430+223A>C c.406+223A>C (n.406+223A>C) n.45-2889A>C n.442+223A>C n.44+3917A>C c.*264+223A>C (n.*264+223A>C) n.36+3917A>C n.375+223A>C n.43+3917A>C n.432+223A>C n.316+223A>C | gnomAD v4 |
19 | g.35333147A>G | CA2584460241 | CD22 | c.412+223A>G (n.412+223A>G) c.9+223A>G (n.9+223A>G) c.379+223A>G (n.379+223A>G) n.950+223A>G n.430+223A>G c.406+223A>G (n.406+223A>G) n.45-2889A>G n.442+223A>G n.44+3917A>G c.*264+223A>G (n.*264+223A>G) n.36+3917A>G n.375+223A>G n.43+3917A>G n.432+223A>G n.316+223A>G | gnomAD v4 |
19 | g.35333148A>C | CA2584460242 | CD22 | c.412+224A>C (n.412+224A>C) c.9+224A>C (n.9+224A>C) c.379+224A>C (n.379+224A>C) n.950+224A>C n.430+224A>C c.406+224A>C (n.406+224A>C) n.45-2888A>C n.442+224A>C n.44+3918A>C c.*264+224A>C (n.*264+224A>C) n.36+3918A>C n.375+224A>C n.43+3918A>C n.432+224A>C n.316+224A>C | gnomAD v4 |
19 | g.35333149G>C | CA2584460243 | CD22 | c.412+225G>C (n.412+225G>C) c.9+225G>C (n.9+225G>C) c.379+225G>C (n.379+225G>C) n.950+225G>C n.430+225G>C c.406+225G>C (n.406+225G>C) n.45-2887G>C n.442+225G>C n.44+3919G>C c.*264+225G>C (n.*264+225G>C) n.36+3919G>C n.375+225G>C n.43+3919G>C n.432+225G>C n.316+225G>C | gnomAD v4 |
19 | g.35333150T>A | CA307724205 | CD22 | c.412+226T>A (n.412+226T>A) c.9+226T>A (n.9+226T>A) c.379+226T>A (n.379+226T>A) n.950+226T>A n.430+226T>A c.406+226T>A (n.406+226T>A) n.45-2886T>A n.442+226T>A n.44+3920T>A c.*264+226T>A (n.*264+226T>A) n.36+3920T>A n.375+226T>A n.43+3920T>A n.432+226T>A n.316+226T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.35333150T>C | CA2584460244 | CD22 | c.412+226T>C (n.412+226T>C) c.9+226T>C (n.9+226T>C) c.379+226T>C (n.379+226T>C) n.950+226T>C n.430+226T>C c.406+226T>C (n.406+226T>C) n.45-2886T>C n.442+226T>C n.44+3920T>C c.*264+226T>C (n.*264+226T>C) n.36+3920T>C n.375+226T>C n.43+3920T>C n.432+226T>C n.316+226T>C | gnomAD v4 |
19 | g.35333150T= | CA2333608604 | CD22 | c.412+226T= (n.412+226T=) c.9+226T= (n.9+226T=) c.379+226T= (n.379+226T=) n.950+226T= n.430+226T= c.406+226T= (n.406+226T=) n.45-2886T= n.442+226T= n.44+3920T= c.*264+226T= (n.*264+226T=) n.36+3920T= n.375+226T= n.43+3920T= n.432+226T= n.316+226T= | |
19 | g.35333151T>G | CA307724208 | CD22 | c.412+227T>G (n.412+227T>G) c.9+227T>G (n.9+227T>G) c.379+227T>G (n.379+227T>G) n.950+227T>G n.430+227T>G c.406+227T>G (n.406+227T>G) n.45-2885T>G n.442+227T>G n.44+3921T>G c.*264+227T>G (n.*264+227T>G) n.36+3921T>G n.375+227T>G n.43+3921T>G n.432+227T>G n.316+227T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.35333151T= | CA2333608605 | CD22 | c.412+227T= (n.412+227T=) c.9+227T= (n.9+227T=) c.379+227T= (n.379+227T=) n.950+227T= n.430+227T= c.406+227T= (n.406+227T=) n.45-2885T= n.442+227T= n.44+3921T= c.*264+227T= (n.*264+227T=) n.36+3921T= n.375+227T= n.43+3921T= n.432+227T= n.316+227T= | |
19 | g.35333152A= | CA2333608606 | CD22 | c.412+228A= (n.412+228A=) c.9+228A= (n.9+228A=) c.379+228A= (n.379+228A=) n.950+228A= n.430+228A= c.406+228A= (n.406+228A=) n.45-2884A= n.442+228A= n.44+3922A= c.*264+228A= (n.*264+228A=) n.36+3922A= n.375+228A= n.43+3922A= n.432+228A= n.316+228A= | |
19 | g.35333152A>C | CA2584460245 | CD22 | c.412+228A>C (n.412+228A>C) c.9+228A>C (n.9+228A>C) c.379+228A>C (n.379+228A>C) n.950+228A>C n.430+228A>C c.406+228A>C (n.406+228A>C) n.45-2884A>C n.442+228A>C n.44+3922A>C c.*264+228A>C (n.*264+228A>C) n.36+3922A>C n.375+228A>C n.43+3922A>C n.432+228A>C n.316+228A>C | gnomAD v4 |
19 | g.35333152A>G | CA307724212 | CD22 | c.412+228A>G (n.412+228A>G) c.9+228A>G (n.9+228A>G) c.379+228A>G (n.379+228A>G) n.950+228A>G n.430+228A>G c.406+228A>G (n.406+228A>G) n.45-2884A>G n.442+228A>G n.44+3922A>G c.*264+228A>G (n.*264+228A>G) n.36+3922A>G n.375+228A>G n.43+3922A>G n.432+228A>G n.316+228A>G | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.35333154C>A | CA2584460246 | CD22 | c.412+230C>A (n.412+230C>A) c.9+230C>A (n.9+230C>A) c.379+230C>A (n.379+230C>A) n.950+230C>A n.430+230C>A c.406+230C>A (n.406+230C>A) n.45-2882C>A n.442+230C>A n.44+3924C>A c.*264+230C>A (n.*264+230C>A) n.36+3924C>A n.375+230C>A n.43+3924C>A n.432+230C>A n.316+230C>A | gnomAD v4 |
19 | g.35333154C= | CA2333608607 | CD22 | c.412+230C= (n.412+230C=) c.9+230C= (n.9+230C=) c.379+230C= (n.379+230C=) n.950+230C= n.430+230C= c.406+230C= (n.406+230C=) n.45-2882C= n.442+230C= n.44+3924C= c.*264+230C= (n.*264+230C=) n.36+3924C= n.375+230C= n.43+3924C= n.432+230C= n.316+230C= | |
19 | g.35333154C>T | CA881773786 | CD22 | c.412+230C>T (n.412+230C>T) c.9+230C>T (n.9+230C>T) c.379+230C>T (n.379+230C>T) n.950+230C>T n.430+230C>T c.406+230C>T (n.406+230C>T) n.45-2882C>T n.442+230C>T n.44+3924C>T c.*264+230C>T (n.*264+230C>T) n.36+3924C>T n.375+230C>T n.43+3924C>T n.432+230C>T n.316+230C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.35333155G>A | CA307724215 | CD22 | c.412+231G>A (n.412+231G>A) c.9+231G>A (n.9+231G>A) c.379+231G>A (n.379+231G>A) n.950+231G>A n.430+231G>A c.406+231G>A (n.406+231G>A) n.45-2881G>A n.442+231G>A n.44+3925G>A c.*264+231G>A (n.*264+231G>A) n.36+3925G>A n.375+231G>A n.43+3925G>A n.432+231G>A n.316+231G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.35333155G= | CA2333608608 | CD22 | c.412+231G= (n.412+231G=) c.9+231G= (n.9+231G=) c.379+231G= (n.379+231G=) n.950+231G= n.430+231G= c.406+231G= (n.406+231G=) n.45-2881G= n.442+231G= n.44+3925G= c.*264+231G= (n.*264+231G=) n.36+3925G= n.375+231G= n.43+3925G= n.432+231G= n.316+231G= | |
19 | g.35333155G>T | CA2584460247 | CD22 | c.412+231G>T (n.412+231G>T) c.9+231G>T (n.9+231G>T) c.379+231G>T (n.379+231G>T) n.950+231G>T n.430+231G>T c.406+231G>T (n.406+231G>T) n.45-2881G>T n.442+231G>T n.44+3925G>T c.*264+231G>T (n.*264+231G>T) n.36+3925G>T n.375+231G>T n.43+3925G>T n.432+231G>T n.316+231G>T | gnomAD v4 |
19 | g.35333156G>A | CA2333608610 | CD22 | c.412+232G>A (n.412+232G>A) c.9+232G>A (n.9+232G>A) c.379+232G>A (n.379+232G>A) n.950+232G>A n.430+232G>A c.406+232G>A (n.406+232G>A) n.45-2880G>A n.442+232G>A n.44+3926G>A c.*264+232G>A (n.*264+232G>A) n.36+3926G>A n.375+232G>A n.43+3926G>A n.432+232G>A n.316+232G>A | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.35333156G= | CA2333608609 | CD22 | c.412+232G= (n.412+232G=) c.9+232G= (n.9+232G=) c.379+232G= (n.379+232G=) n.950+232G= n.430+232G= c.406+232G= (n.406+232G=) n.45-2880G= n.442+232G= n.44+3926G= c.*264+232G= (n.*264+232G=) n.36+3926G= n.375+232G= n.43+3926G= n.432+232G= n.316+232G= | |
19 | g.35333156G>T | CA2584460248 | CD22 | c.412+232G>T (n.412+232G>T) c.9+232G>T (n.9+232G>T) c.379+232G>T (n.379+232G>T) n.950+232G>T n.430+232G>T c.406+232G>T (n.406+232G>T) n.45-2880G>T n.442+232G>T n.44+3926G>T c.*264+232G>T (n.*264+232G>T) n.36+3926G>T n.375+232G>T n.43+3926G>T n.432+232G>T n.316+232G>T | gnomAD v4 |
19 | g.35333157A>G | CA2584460249 | CD22 | c.412+233A>G (n.412+233A>G) c.9+233A>G (n.9+233A>G) c.379+233A>G (n.379+233A>G) n.950+233A>G n.430+233A>G c.406+233A>G (n.406+233A>G) n.45-2879A>G n.442+233A>G n.44+3927A>G c.*264+233A>G (n.*264+233A>G) n.36+3927A>G n.375+233A>G n.43+3927A>G n.432+233A>G n.316+233A>G | gnomAD v4 |
19 | g.35333159C>A | CA2584460250 | CD22 | c.412+235C>A (n.412+235C>A) c.9+235C>A (n.9+235C>A) c.379+235C>A (n.379+235C>A) n.950+235C>A n.430+235C>A c.406+235C>A (n.406+235C>A) n.45-2877C>A n.442+235C>A n.44+3929C>A c.*264+235C>A (n.*264+235C>A) n.36+3929C>A n.375+235C>A n.43+3929C>A n.432+235C>A n.316+235C>A | gnomAD v4 |