Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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dbSNP gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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n.541_542insT
gnomAD v4
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n.542G>A
dbSNP gnomAD v4
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19g.35333050G>TCA2333608559CD22c.412+126G>T (n.412+126G>T)
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n.542G>T
dbSNP gnomAD v4
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n.36+3821G>A
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n.43+3821G>A
n.432+127G>A
n.316+127G>A
n.543G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.35333051G=CA2333608560CD22c.412+127G= (n.412+127G=)
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19g.35333051G>TCA2584460116CD22c.412+127G>T (n.412+127G>T)
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n.316+127G>T
n.543G>T
gnomAD v4
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n.432+128A=
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19g.35333052A>GCA307724164CD22c.412+128A>G (n.412+128A>G)
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n.45-2984A>G
n.442+128A>G
n.44+3822A>G
c.*264+128A>G (n.*264+128A>G)
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n.43+3822A>G
n.432+128A>G
n.316+128A>G
n.544A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.35333053T>ACA881773762CD22c.412+129T>A (n.412+129T>A)
c.9+129T>A (n.9+129T>A)
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c.406+129T>A (n.406+129T>A)
n.45-2983T>A
n.442+129T>A
n.44+3823T>A
c.*264+129T>A (n.*264+129T>A)
n.36+3823T>A
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n.432+129T>A
n.316+129T>A
n.545T>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.35333053T=CA2333608562CD22c.412+129T= (n.412+129T=)
c.9+129T= (n.9+129T=)
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n.442+129T=
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c.*264+129T= (n.*264+129T=)
n.36+3823T=
n.375+129T=
n.43+3823T=
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n.316+129T=
n.545T=
19g.35333054G>TCA2584460117CD22c.412+130G>T (n.412+130G>T)
c.9+130G>T (n.9+130G>T)
c.379+130G>T (n.379+130G>T)
n.950+130G>T
n.430+130G>T
c.406+130G>T (n.406+130G>T)
n.45-2982G>T
n.442+130G>T
n.44+3824G>T
c.*264+130G>T (n.*264+130G>T)
n.36+3824G>T
n.375+130G>T
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n.316+130G>T
n.546G>T
gnomAD v4
19g.35333056C>ACA2584460118CD22c.412+132C>A (n.412+132C>A)
c.9+132C>A (n.9+132C>A)
c.379+132C>A (n.379+132C>A)
n.950+132C>A
n.430+132C>A
c.406+132C>A (n.406+132C>A)
n.45-2980C>A
n.442+132C>A
n.44+3826C>A
c.*264+132C>A (n.*264+132C>A)
n.36+3826C>A
n.375+132C>A
n.43+3826C>A
n.432+132C>A
n.316+132C>A
n.548C>A
gnomAD v4
19g.35333056C=CA2333608563CD22c.412+132C= (n.412+132C=)
c.9+132C= (n.9+132C=)
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n.36+3826C=
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n.548C=

Number of alleles fetched