Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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n.501_525del
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.527G>A
 gnomAD v4
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n.36+3806C>A
n.375+112C>A
n.43+3806C>A
n.432+112C>A
n.316+112C>A
n.528C>A
 gnomAD v4
19g.35333036C>TCA2584460100CD22c.412+112C>T (n.412+112C>T)
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n.528C>T
 gnomAD v4
19g.35333038G>ACA2814242501CD22c.412+114G>A (n.412+114G>A)
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n.530G>T
 gnomAD v4
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n.531G>A
 gnomAD v4
19g.35333039G>TCA2584460102CD22c.412+115G>T (n.412+115G>T)
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.532G>C
 gnomAD v4
19g.35333041G>ACA881773748CD22c.412+117G>A (n.412+117G>A)
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n.533G>A
 dbSNP
19g.35333041G=CA2333608550CD22c.412+117G= (n.412+117G=)
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n.533G>T
 gnomAD v4
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 gnomAD v4
19g.35333043C=CA2333608551CD22c.412+119C= (n.412+119C=)
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n.535C>T
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n.536G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.536G>T
 dbSNP gnomAD v4
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n.537C>A
 gnomAD v4
19g.35333045C=CA2333608554CD22c.412+121C= (n.412+121C=)
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n.45-2991C>T
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n.44+3815C>T
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n.537C>T
 dbSNP gnomAD v4
19g.35333046C>ACA2584460109CD22c.412+122C>A (n.412+122C>A)
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n.538C>A
 gnomAD v4
19g.35333046C>TCA2584460110CD22c.412+122C>T (n.412+122C>T)
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n.316+122C>T
n.538C>T
 gnomAD v4
19g.35333047_35333048insTCGTCATCCCA2584460111CD22c.412+123_412+124insTCGTCATCC (n.412+123_412+124insTCGTCATCC)
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c.*264+123_*264+124insTCGTCATCC (n.*264+123_*264+124insTCGTCATCC)
n.36+3817_36+3818insTCGTCATCC
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n.539_540insTCGTCATCC
 gnomAD v4
19g.35333048G>ACA2584460113CD22c.412+124G>A (n.412+124G>A)
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n.45-2988G>A
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c.*264+124G>A (n.*264+124G>A)
n.36+3818G>A
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n.540G>A
 gnomAD v4
19g.35333048G>TCA2584460112CD22c.412+124G>T (n.412+124G>T)
c.9+124G>T (n.9+124G>T)
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n.45-2988G>T
n.442+124G>T
n.44+3818G>T
c.*264+124G>T (n.*264+124G>T)
n.36+3818G>T
n.375+124G>T
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n.316+124G>T
n.540G>T
 gnomAD v4
19g.35333049C>ACA2584460114CD22c.412+125C>A (n.412+125C>A)
c.9+125C>A (n.9+125C>A)
c.379+125C>A (n.379+125C>A)
n.950+125C>A
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n.45-2987C>A
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c.*264+125C>A (n.*264+125C>A)
n.36+3819C>A
n.375+125C>A
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n.432+125C>A
n.316+125C>A
n.541C>A
 gnomAD v4
19g.35333049C=CA2333608556CD22c.412+125C= (n.412+125C=)
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n.44+3819C=
c.*264+125C= (n.*264+125C=)
n.36+3819C=
n.375+125C=
n.43+3819C=
n.432+125C=
n.316+125C=
n.541C=

Number of alleles fetched