Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
19g.35332924G>ACA405331981CD22c.412G>A (p.Glu138Lys)
c.9G>A (p.Leu3=)
c.379G>A (p.Val127Met)
n.616G>A
n.950G>A
n.430G>A
c.406G>A (p.Glu136Lys)
n.45-3112G>A
n.442G>A
n.44+3694G>A
c.*264G>A (n.*264G>A)
c.412G>A (p.Asp138Asn)
c.406G>A (p.Asp136Asn)
n.36+3694G>A
n.375G>A
n.43+3694G>A
n.432G>A
n.316G>A
c.406G>A (p.Val136Met)
n.416G>A
gnomAD v4 COSMIC
19g.35332924G>CCA405331979CD22c.412G>C (p.Glu138Gln)
c.9G>C (p.Leu3=)
c.379G>C (p.Val127Leu)
n.616G>C
n.950G>C
n.430G>C
c.406G>C (p.Glu136Gln)
n.45-3112G>C
n.442G>C
n.44+3694G>C
c.*264G>C (n.*264G>C)
c.412G>C (p.Asp138His)
c.406G>C (p.Asp136His)
n.36+3694G>C
n.375G>C
n.43+3694G>C
n.432G>C
n.316G>C
c.406G>C (p.Val136Leu)
n.416G>C
gnomAD v4
19g.35332924G>TCA405331980CD22c.412G>T (p.Glu138Ter)
c.9G>T (p.Leu3=)
c.379G>T (p.Val127Leu)
n.616G>T
n.950G>T
n.430G>T
c.406G>T (p.Glu136Ter)
n.45-3112G>T
n.442G>T
n.44+3694G>T
c.*264G>T (n.*264G>T)
c.412G>T (p.Asp138Tyr)
c.406G>T (p.Asp136Tyr)
n.36+3694G>T
n.375G>T
n.43+3694G>T
n.432G>T
n.316G>T
c.406G>T (p.Val136Leu)
n.416G>T
19g.35332925G>ACA405331982CD22c.412+1G>A (n.412+1G>A)
c.9+1G>A (n.9+1G>A)
c.379+1G>A (n.379+1G>A)
n.617G>A
n.950+1G>A
n.430+1G>A
c.406+1G>A (n.406+1G>A)
n.45-3111G>A
n.442+1G>A
n.44+3695G>A
c.*264+1G>A (n.*264+1G>A)
n.36+3695G>A
n.375+1G>A
n.43+3695G>A
n.432+1G>A
n.316+1G>A
n.417G>A
19g.35332925G>CCA405331983CD22c.412+1G>C (n.412+1G>C)
c.9+1G>C (n.9+1G>C)
c.379+1G>C (n.379+1G>C)
n.617G>C
n.950+1G>C
n.430+1G>C
c.406+1G>C (n.406+1G>C)
n.45-3111G>C
n.442+1G>C
n.44+3695G>C
c.*264+1G>C (n.*264+1G>C)
n.36+3695G>C
n.375+1G>C
n.43+3695G>C
n.432+1G>C
n.316+1G>C
n.417G>C
19g.35332925G>TCA405331984CD22c.412+1G>T (n.412+1G>T)
c.9+1G>T (n.9+1G>T)
c.379+1G>T (n.379+1G>T)
n.617G>T
n.950+1G>T
n.430+1G>T
c.406+1G>T (n.406+1G>T)
n.45-3111G>T
n.442+1G>T
n.44+3695G>T
c.*264+1G>T (n.*264+1G>T)
n.36+3695G>T
n.375+1G>T
n.43+3695G>T
n.432+1G>T
n.316+1G>T
n.417G>T
19g.35332926T>ACA405331985CD22c.412+2T>A (n.412+2T>A)
c.9+2T>A (n.9+2T>A)
c.379+2T>A (n.379+2T>A)
n.618T>A
n.950+2T>A
n.430+2T>A
c.406+2T>A (n.406+2T>A)
n.45-3110T>A
n.442+2T>A
n.44+3696T>A
c.*264+2T>A (n.*264+2T>A)
n.36+3696T>A
n.375+2T>A
n.43+3696T>A
n.432+2T>A
n.316+2T>A
n.418T>A
19g.35332926T>CCA405331986CD22c.412+2T>C (n.412+2T>C)
c.9+2T>C (n.9+2T>C)
c.379+2T>C (n.379+2T>C)
n.618T>C
n.950+2T>C
n.430+2T>C
c.406+2T>C (n.406+2T>C)
n.45-3110T>C
n.442+2T>C
n.44+3696T>C
c.*264+2T>C (n.*264+2T>C)
n.36+3696T>C
n.375+2T>C
n.43+3696T>C
n.432+2T>C
n.316+2T>C
n.418T>C
19g.35332926T>GCA405331987CD22c.412+2T>G (n.412+2T>G)
c.9+2T>G (n.9+2T>G)
c.379+2T>G (n.379+2T>G)
n.618T>G
n.950+2T>G
n.430+2T>G
c.406+2T>G (n.406+2T>G)
n.45-3110T>G
n.442+2T>G
n.44+3696T>G
c.*264+2T>G (n.*264+2T>G)
n.36+3696T>G
n.375+2T>G
n.43+3696T>G
n.432+2T>G
n.316+2T>G
n.418T>G
gnomAD v4
19g.35332929G>CCA2584460026CD22c.412+5G>C (n.412+5G>C)
c.9+5G>C (n.9+5G>C)
c.379+5G>C (n.379+5G>C)
n.621G>C
n.950+5G>C
n.430+5G>C
c.406+5G>C (n.406+5G>C)
n.45-3107G>C
n.442+5G>C
n.44+3699G>C
c.*264+5G>C (n.*264+5G>C)
n.36+3699G>C
n.375+5G>C
n.43+3699G>C
n.432+5G>C
n.316+5G>C
n.421G>C
gnomAD v4
19g.35332932C>ACA2576809381CD22c.412+8C>A (n.412+8C>A)
c.9+8C>A (n.9+8C>A)
c.379+8C>A (n.379+8C>A)
n.950+8C>A
n.430+8C>A
c.406+8C>A (n.406+8C>A)
n.45-3104C>A
n.442+8C>A
n.44+3702C>A
c.*264+8C>A (n.*264+8C>A)
n.36+3702C>A
n.375+8C>A
n.43+3702C>A
n.432+8C>A
n.316+8C>A
n.424C>A
19g.35332932C=CA2333608495CD22c.412+8C= (n.412+8C=)
c.9+8C= (n.9+8C=)
c.379+8C= (n.379+8C=)
n.950+8C=
n.430+8C=
c.406+8C= (n.406+8C=)
n.45-3104C=
n.442+8C=
n.44+3702C=
c.*264+8C= (n.*264+8C=)
n.36+3702C=
n.375+8C=
n.43+3702C=
n.432+8C=
n.316+8C=
n.424C=
19g.35332932C>TCA881773678CD22c.412+8C>T (n.412+8C>T)
c.9+8C>T (n.9+8C>T)
c.379+8C>T (n.379+8C>T)
n.950+8C>T
n.430+8C>T
c.406+8C>T (n.406+8C>T)
n.45-3104C>T
n.442+8C>T
n.44+3702C>T
c.*264+8C>T (n.*264+8C>T)
n.36+3702C>T
n.375+8C>T
n.43+3702C>T
n.432+8C>T
n.316+8C>T
n.424C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.35332934T>CCA2333608497CD22c.412+10T>C (n.412+10T>C)
c.9+10T>C (n.9+10T>C)
c.379+10T>C (n.379+10T>C)
n.950+10T>C
n.430+10T>C
c.406+10T>C (n.406+10T>C)
n.45-3102T>C
n.442+10T>C
n.44+3704T>C
c.*264+10T>C (n.*264+10T>C)
n.36+3704T>C
n.375+10T>C
n.43+3704T>C
n.432+10T>C
n.316+10T>C
n.426T>C
dbSNP
19g.35332934T=CA2333608496CD22c.412+10T= (n.412+10T=)
c.9+10T= (n.9+10T=)
c.379+10T= (n.379+10T=)
n.950+10T=
n.430+10T=
c.406+10T= (n.406+10T=)
n.45-3102T=
n.442+10T=
n.44+3704T=
c.*264+10T= (n.*264+10T=)
n.36+3704T=
n.375+10T=
n.43+3704T=
n.432+10T=
n.316+10T=
n.426T=
19g.35332935C=CA2333608498CD22c.412+11C= (n.412+11C=)
c.9+11C= (n.9+11C=)
c.379+11C= (n.379+11C=)
n.950+11C=
n.430+11C=
c.406+11C= (n.406+11C=)
n.45-3101C=
n.442+11C=
n.44+3705C=
c.*264+11C= (n.*264+11C=)
n.36+3705C=
n.375+11C=
n.43+3705C=
n.432+11C=
n.316+11C=
n.427C=
19g.35332935C>TCA9376559CD22c.412+11C>T (n.412+11C>T)
c.9+11C>T (n.9+11C>T)
c.379+11C>T (n.379+11C>T)
n.950+11C>T
n.430+11C>T
c.406+11C>T (n.406+11C>T)
n.45-3101C>T
n.442+11C>T
n.44+3705C>T
c.*264+11C>T (n.*264+11C>T)
n.36+3705C>T
n.375+11C>T
n.43+3705C>T
n.432+11C>T
n.316+11C>T
n.427C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.35332935_35332936delinsCGCA2333608499CD22c.412+11_412+12delinsCG (n.412+11_412+12delinsCG)
c.9+11_9+12delinsCG (n.9+11_9+12delinsCG)
c.379+11_379+12delinsCG (n.379+11_379+12delinsCG)
n.950+11_950+12delinsCG
n.430+11_430+12delinsCG
c.406+11_406+12delinsCG (n.406+11_406+12delinsCG)
n.45-3101_45-3100delinsCG
n.442+11_442+12delinsCG
n.44+3705_44+3706delinsCG
c.*264+11_*264+12delinsCG (n.*264+11_*264+12delinsCG)
n.36+3705_36+3706delinsCG
n.375+11_375+12delinsCG
n.43+3705_43+3706delinsCG
n.432+11_432+12delinsCG
n.316+11_316+12delinsCG
n.427_428delinsCG
19g.35332936G>ACA657127842CD22c.412+12G>A (n.412+12G>A)
c.9+12G>A (n.9+12G>A)
c.379+12G>A (n.379+12G>A)
n.950+12G>A
n.430+12G>A
c.406+12G>A (n.406+12G>A)
n.45-3100G>A
n.442+12G>A
n.44+3706G>A
c.*264+12G>A (n.*264+12G>A)
n.36+3706G>A
n.375+12G>A
n.43+3706G>A
n.432+12G>A
n.316+12G>A
n.428G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
19g.35332936G>CCA2584460027CD22c.412+12G>C (n.412+12G>C)
c.9+12G>C (n.9+12G>C)
c.379+12G>C (n.379+12G>C)
n.950+12G>C
n.430+12G>C
c.406+12G>C (n.406+12G>C)
n.45-3100G>C
n.442+12G>C
n.44+3706G>C
c.*264+12G>C (n.*264+12G>C)
n.36+3706G>C
n.375+12G>C
n.43+3706G>C
n.432+12G>C
n.316+12G>C
n.428G>C
gnomAD v4
19g.35332936G=CA2333608500CD22c.412+12G= (n.412+12G=)
c.9+12G= (n.9+12G=)
c.379+12G= (n.379+12G=)
n.950+12G=
n.430+12G=
c.406+12G= (n.406+12G=)
n.45-3100G=
n.442+12G=
n.44+3706G=
c.*264+12G= (n.*264+12G=)
n.36+3706G=
n.375+12G=
n.43+3706G=
n.432+12G=
n.316+12G=
n.428G=
19g.35332936G>TCA995449763CD22c.412+12G>T (n.412+12G>T)
c.9+12G>T (n.9+12G>T)
c.379+12G>T (n.379+12G>T)
n.950+12G>T
n.430+12G>T
c.406+12G>T (n.406+12G>T)
n.45-3100G>T
n.442+12G>T
n.44+3706G>T
c.*264+12G>T (n.*264+12G>T)
n.36+3706G>T
n.375+12G>T
n.43+3706G>T
n.432+12G>T
n.316+12G>T
n.428G>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.35332939delCA307724096CD22c.412+15del (n.412+15del)
c.9+15del (n.9+15del)
c.379+15del (n.379+15del)
n.950+15del
n.430+15del
c.406+15del (n.406+15del)
n.45-3097del
n.442+15del
n.44+3709del
c.*264+15del (n.*264+15del)
n.36+3709del
n.375+15del
n.43+3709del
n.432+15del
n.316+15del
n.431del
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.35332937G>ACA307724098CD22c.412+13G>A (n.412+13G>A)
c.9+13G>A (n.9+13G>A)
c.379+13G>A (n.379+13G>A)
n.950+13G>A
n.430+13G>A
c.406+13G>A (n.406+13G>A)
n.45-3099G>A
n.442+13G>A
n.44+3707G>A
c.*264+13G>A (n.*264+13G>A)
n.36+3707G>A
n.375+13G>A
n.43+3707G>A
n.432+13G>A
n.316+13G>A
n.429G>A
dbSNP gnomAD v4
19g.35332937G=CA2333608501CD22c.412+13G= (n.412+13G=)
c.9+13G= (n.9+13G=)
c.379+13G= (n.379+13G=)
n.950+13G=
n.430+13G=
c.406+13G= (n.406+13G=)
n.45-3099G=
n.442+13G=
n.44+3707G=
c.*264+13G= (n.*264+13G=)
n.36+3707G=
n.375+13G=
n.43+3707G=
n.432+13G=
n.316+13G=
n.429G=
19g.35332938G>ACA632740272CD22c.412+14G>A (n.412+14G>A)
c.9+14G>A (n.9+14G>A)
c.379+14G>A (n.379+14G>A)
n.950+14G>A
n.430+14G>A
c.406+14G>A (n.406+14G>A)
n.45-3098G>A
n.442+14G>A
n.44+3708G>A
c.*264+14G>A (n.*264+14G>A)
n.36+3708G>A
n.375+14G>A
n.43+3708G>A
n.432+14G>A
n.316+14G>A
n.430G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.35332938G=CA2333608502CD22c.412+14G= (n.412+14G=)
c.9+14G= (n.9+14G=)
c.379+14G= (n.379+14G=)
n.950+14G=
n.430+14G=
c.406+14G= (n.406+14G=)
n.45-3098G=
n.442+14G=
n.44+3708G=
c.*264+14G= (n.*264+14G=)
n.36+3708G=
n.375+14G=
n.43+3708G=
n.432+14G=
n.316+14G=
n.430G=
19g.35332939G>ACA9376561CD22c.412+15G>A (n.412+15G>A)
c.9+15G>A (n.9+15G>A)
c.379+15G>A (n.379+15G>A)
n.950+15G>A
n.430+15G>A
c.406+15G>A (n.406+15G>A)
n.45-3097G>A
n.442+15G>A
n.44+3709G>A
c.*264+15G>A (n.*264+15G>A)
n.36+3709G>A
n.375+15G>A
n.43+3709G>A
n.432+15G>A
n.316+15G>A
n.431G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.35332939G>CCA9376560CD22c.412+15G>C (n.412+15G>C)
c.9+15G>C (n.9+15G>C)
c.379+15G>C (n.379+15G>C)
n.950+15G>C
n.430+15G>C
c.406+15G>C (n.406+15G>C)
n.45-3097G>C
n.442+15G>C
n.44+3709G>C
c.*264+15G>C (n.*264+15G>C)
n.36+3709G>C
n.375+15G>C
n.43+3709G>C
n.432+15G>C
n.316+15G>C
n.431G>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.35332939G=CA2333608503CD22c.412+15G= (n.412+15G=)
c.9+15G= (n.9+15G=)
c.379+15G= (n.379+15G=)
n.950+15G=
n.430+15G=
c.406+15G= (n.406+15G=)
n.45-3097G=
n.442+15G=
n.44+3709G=
c.*264+15G= (n.*264+15G=)
n.36+3709G=
n.375+15G=
n.43+3709G=
n.432+15G=
n.316+15G=
n.431G=
19g.35332940dupCA9376562CD22c.412+16dup (n.412+16dup)
c.9+16dup (n.9+16dup)
c.379+16dup (n.379+16dup)
n.950+16dup
n.430+16dup
c.406+16dup (n.406+16dup)
n.45-3096dup
n.442+16dup
n.44+3710dup
c.*264+16dup (n.*264+16dup)
n.36+3710dup
n.375+16dup
n.43+3710dup
n.432+16dup
n.316+16dup
n.432dup
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.35332941G>ACA507029110CD22c.412+17G>A (n.412+17G>A)
c.9+17G>A (n.9+17G>A)
c.379+17G>A (n.379+17G>A)
n.950+17G>A
n.430+17G>A
c.406+17G>A (n.406+17G>A)
n.45-3095G>A
n.442+17G>A
n.44+3711G>A
c.*264+17G>A (n.*264+17G>A)
n.36+3711G>A
n.375+17G>A
n.43+3711G>A
n.432+17G>A
n.316+17G>A
n.433G>A
19g.35332942C=CA2333608504CD22c.412+18C= (n.412+18C=)
c.9+18C= (n.9+18C=)
c.379+18C= (n.379+18C=)
n.950+18C=
n.430+18C=
c.406+18C= (n.406+18C=)
n.45-3094C=
n.442+18C=
n.44+3712C=
c.*264+18C= (n.*264+18C=)
n.36+3712C=
n.375+18C=
n.43+3712C=
n.432+18C=
n.316+18C=
n.434C=
19g.35332942C>TCA9376563CD22c.412+18C>T (n.412+18C>T)
c.9+18C>T (n.9+18C>T)
c.379+18C>T (n.379+18C>T)
n.950+18C>T
n.430+18C>T
c.406+18C>T (n.406+18C>T)
n.45-3094C>T
n.442+18C>T
n.44+3712C>T
c.*264+18C>T (n.*264+18C>T)
n.36+3712C>T
n.375+18C>T
n.43+3712C>T
n.432+18C>T
n.316+18C>T
n.434C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
19g.35332943G>ACA9376564CD22c.412+19G>A (n.412+19G>A)
c.9+19G>A (n.9+19G>A)
c.379+19G>A (n.379+19G>A)
n.950+19G>A
n.430+19G>A
c.406+19G>A (n.406+19G>A)
n.45-3093G>A
n.442+19G>A
n.44+3713G>A
c.*264+19G>A (n.*264+19G>A)
n.36+3713G>A
n.375+19G>A
n.43+3713G>A
n.432+19G>A
n.316+19G>A
n.435G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.35332943G>CCA881773688CD22c.412+19G>C (n.412+19G>C)
c.9+19G>C (n.9+19G>C)
c.379+19G>C (n.379+19G>C)
n.950+19G>C
n.430+19G>C
c.406+19G>C (n.406+19G>C)
n.45-3093G>C
n.442+19G>C
n.44+3713G>C
c.*264+19G>C (n.*264+19G>C)
n.36+3713G>C
n.375+19G>C
n.43+3713G>C
n.432+19G>C
n.316+19G>C
n.435G>C
dbSNP
19g.35332943G=CA2333608505CD22c.412+19G= (n.412+19G=)
c.9+19G= (n.9+19G=)
c.379+19G= (n.379+19G=)
n.950+19G=
n.430+19G=
c.406+19G= (n.406+19G=)
n.45-3093G=
n.442+19G=
n.44+3713G=
c.*264+19G= (n.*264+19G=)
n.36+3713G=
n.375+19G=
n.43+3713G=
n.432+19G=
n.316+19G=
n.435G=
19g.35332943G>TCA995449770CD22c.412+19G>T (n.412+19G>T)
c.9+19G>T (n.9+19G>T)
c.379+19G>T (n.379+19G>T)
n.950+19G>T
n.430+19G>T
c.406+19G>T (n.406+19G>T)
n.45-3093G>T
n.442+19G>T
n.44+3713G>T
c.*264+19G>T (n.*264+19G>T)
n.36+3713G>T
n.375+19G>T
n.43+3713G>T
n.432+19G>T
n.316+19G>T
n.435G>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.35332944G>ACA2584460028CD22c.412+20G>A (n.412+20G>A)
c.9+20G>A (n.9+20G>A)
c.379+20G>A (n.379+20G>A)
n.950+20G>A
n.430+20G>A
c.406+20G>A (n.406+20G>A)
n.45-3092G>A
n.442+20G>A
n.44+3714G>A
c.*264+20G>A (n.*264+20G>A)
n.36+3714G>A
n.375+20G>A
n.43+3714G>A
n.432+20G>A
n.316+20G>A
n.436G>A
gnomAD v4
19g.35332944G>TCA2584460029CD22c.412+20G>T (n.412+20G>T)
c.9+20G>T (n.9+20G>T)
c.379+20G>T (n.379+20G>T)
n.950+20G>T
n.430+20G>T
c.406+20G>T (n.406+20G>T)
n.45-3092G>T
n.442+20G>T
n.44+3714G>T
c.*264+20G>T (n.*264+20G>T)
n.36+3714G>T
n.375+20G>T
n.43+3714G>T
n.432+20G>T
n.316+20G>T
n.436G>T
gnomAD v4
19g.35332945G=CA2333608506CD22c.412+21G= (n.412+21G=)
c.9+21G= (n.9+21G=)
c.379+21G= (n.379+21G=)
n.950+21G=
n.430+21G=
c.406+21G= (n.406+21G=)
n.45-3091G=
n.442+21G=
n.44+3715G=
c.*264+21G= (n.*264+21G=)
n.36+3715G=
n.375+21G=
n.43+3715G=
n.432+21G=
n.316+21G=
n.437G=
19g.35332945G>TCA9376565CD22c.412+21G>T (n.412+21G>T)
c.9+21G>T (n.9+21G>T)
c.379+21G>T (n.379+21G>T)
n.950+21G>T
n.430+21G>T
c.406+21G>T (n.406+21G>T)
n.45-3091G>T
n.442+21G>T
n.44+3715G>T
c.*264+21G>T (n.*264+21G>T)
n.36+3715G>T
n.375+21G>T
n.43+3715G>T
n.432+21G>T
n.316+21G>T
n.437G>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.35332946T>GCA2584460030CD22c.412+22T>G (n.412+22T>G)
c.9+22T>G (n.9+22T>G)
c.379+22T>G (n.379+22T>G)
n.950+22T>G
n.430+22T>G
c.406+22T>G (n.406+22T>G)
n.45-3090T>G
n.442+22T>G
n.44+3716T>G
c.*264+22T>G (n.*264+22T>G)
n.36+3716T>G
n.375+22T>G
n.43+3716T>G
n.432+22T>G
n.316+22T>G
n.438T>G
gnomAD v4
19g.35332946_35332947delinsTCCA2333608507CD22c.412+22_412+23delinsTC (n.412+22_412+23delinsTC)
c.9+22_9+23delinsTC (n.9+22_9+23delinsTC)
c.379+22_379+23delinsTC (n.379+22_379+23delinsTC)
n.950+22_950+23delinsTC
n.430+22_430+23delinsTC
c.406+22_406+23delinsTC (n.406+22_406+23delinsTC)
n.45-3090_45-3089delinsTC
n.442+22_442+23delinsTC
n.44+3716_44+3717delinsTC
c.*264+22_*264+23delinsTC (n.*264+22_*264+23delinsTC)
n.36+3716_36+3717delinsTC
n.375+22_375+23delinsTC
n.43+3716_43+3717delinsTC
n.432+22_432+23delinsTC
n.316+22_316+23delinsTC
n.438_439delinsTC
19g.35332947C>GCA2584460031CD22c.412+23C>G (n.412+23C>G)
c.9+23C>G (n.9+23C>G)
c.379+23C>G (n.379+23C>G)
n.950+23C>G
n.430+23C>G
c.406+23C>G (n.406+23C>G)
n.45-3089C>G
n.442+23C>G
n.44+3717C>G
c.*264+23C>G (n.*264+23C>G)
n.36+3717C>G
n.375+23C>G
n.43+3717C>G
n.432+23C>G
n.316+23C>G
n.439C>G
gnomAD v4
19g.35332947C>TCA2741627599CD22c.412+23C>T (n.412+23C>T)
c.9+23C>T (n.9+23C>T)
c.379+23C>T (n.379+23C>T)
n.950+23C>T
n.430+23C>T
c.406+23C>T (n.406+23C>T)
n.45-3089C>T
n.442+23C>T
n.44+3717C>T
c.*264+23C>T (n.*264+23C>T)
n.36+3717C>T
n.375+23C>T
n.43+3717C>T
n.432+23C>T
n.316+23C>T
n.439C>T
19g.35332948delCA632740273CD22c.412+24del (n.412+24del)
c.9+24del (n.9+24del)
c.379+24del (n.379+24del)
n.950+24del
n.430+24del
c.406+24del (n.406+24del)
n.45-3088del
n.442+24del
n.44+3718del
c.*264+24del (n.*264+24del)
n.36+3718del
n.375+24del
n.43+3718del
n.432+24del
n.316+24del
n.440del
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.35332948C=CA2333608508CD22c.412+24C= (n.412+24C=)
c.9+24C= (n.9+24C=)
c.379+24C= (n.379+24C=)
n.950+24C=
n.430+24C=
c.406+24C= (n.406+24C=)
n.45-3088C=
n.442+24C=
n.44+3718C=
c.*264+24C= (n.*264+24C=)
n.36+3718C=
n.375+24C=
n.43+3718C=
n.432+24C=
n.316+24C=
n.440C=
19g.35332948C>TCA632740274CD22c.412+24C>T (n.412+24C>T)
c.9+24C>T (n.9+24C>T)
c.379+24C>T (n.379+24C>T)
n.950+24C>T
n.430+24C>T
c.406+24C>T (n.406+24C>T)
n.45-3088C>T
n.442+24C>T
n.44+3718C>T
c.*264+24C>T (n.*264+24C>T)
n.36+3718C>T
n.375+24C>T
n.43+3718C>T
n.432+24C>T
n.316+24C>T
n.440C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.35332953_35332957delCA2584460032CD22c.412+29_412+33del (n.412+29_412+33del)
c.9+29_9+33del (n.9+29_9+33del)
c.379+29_379+33del (n.379+29_379+33del)
n.950+29_950+33del
n.430+29_430+33del
c.406+29_406+33del (n.406+29_406+33del)
n.45-3083_45-3079del
n.442+29_442+33del
n.44+3723_44+3727del
c.*264+29_*264+33del (n.*264+29_*264+33del)
n.36+3723_36+3727del
n.375+29_375+33del
n.43+3723_43+3727del
n.432+29_432+33del
n.316+29_316+33del
n.445_449del
gnomAD v4

Number of alleles fetched