Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
19g.35126848C>ACA405308077LGI4c.793+5G>T (n.793+5G>T)
c.798G>T (p.Glu266Asp)
n.852+5G>T
c.528+5G>T
n.420-1982G>T
n.929G>T
c.277+5G>T (n.277+5G>T)
19g.35126848C=CA2333512049LGI4c.793+5G= (n.793+5G=)
c.798G= (p.Glu266=)
n.852+5G=
c.528+5G=
n.420-1982G=
n.929G=
c.277+5G= (n.277+5G=)
19g.35126848C>GCA16621545LGI4c.793+5G>C (n.793+5G>C)
c.798G>C (p.Glu266Asp)
n.852+5G>C
c.528+5G>C
n.420-1982G>C
n.929G>C
c.277+5G>C (n.277+5G>C)
 ClinVar dbSNP
19g.35126848C>TCA2576751946LGI4c.793+5G>A (n.793+5G>A)
c.798G>A (p.Glu266=)
n.852+5G>A
c.528+5G>A
n.420-1982G>A
n.929G>A
c.277+5G>A (n.277+5G>A)
 gnomAD v4
19g.35126849T>ACA405308078LGI4c.793+4A>T (n.793+4A>T)
c.797A>T (p.Glu266Val)
n.852+4A>T
c.528+4A>T
n.420-1983A>T
n.928A>T
c.277+4A>T (n.277+4A>T)
19g.35126849T>CCA405308080LGI4c.793+4A>G (n.793+4A>G)
c.797A>G (p.Glu266Gly)
n.852+4A>G
c.528+4A>G
n.420-1983A>G
n.928A>G
c.277+4A>G (n.277+4A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.35126849T>GCA405308089LGI4c.793+4A>C (n.793+4A>C)
c.797A>C (p.Glu266Ala)
n.852+4A>C
c.528+4A>C
n.420-1983A>C
n.928A>C
c.277+4A>C (n.277+4A>C)
19g.35126849T=CA2333512050LGI4c.793+4A= (n.793+4A=)
c.797A= (p.Glu266=)
n.852+4A=
c.528+4A=
n.420-1983A=
n.928A=
c.277+4A= (n.277+4A=)
19g.35126850C>ACA405308093LGI4c.793+3G>T (n.793+3G>T)
c.796G>T (p.Glu266Ter)
n.852+3G>T
c.528+3G>T
n.420-1984G>T
n.927G>T
c.277+3G>T (n.277+3G>T)
19g.35126850C>GCA405308097LGI4c.793+3G>C (n.793+3G>C)
c.796G>C (p.Glu266Gln)
n.852+3G>C
c.528+3G>C
n.420-1984G>C
n.927G>C
c.277+3G>C (n.277+3G>C)
19g.35126850C>TCA405308100LGI4c.793+3G>A (n.793+3G>A)
c.796G>A (p.Glu266Lys)
n.852+3G>A
c.528+3G>A
n.420-1984G>A
n.927G>A
c.277+3G>A (n.277+3G>A)
19g.35126851A>CCA405308103LGI4c.793+2T>G (n.793+2T>G)
c.795T>G (p.Gly265=)
n.852+2T>G
c.528+2T>G
n.420-1985T>G
n.926T>G
c.277+2T>G (n.277+2T>G)
19g.35126851A>GCA405308106LGI4c.793+2T>C (n.793+2T>C)
c.795T>C (p.Gly265=)
n.852+2T>C
c.528+2T>C
n.420-1985T>C
n.926T>C
c.277+2T>C (n.277+2T>C)
19g.35126851A>TCA405308104LGI4c.793+2T>A (n.793+2T>A)
c.795T>A (p.Gly265=)
n.852+2T>A
c.528+2T>A
n.420-1985T>A
n.926T>A
c.277+2T>A (n.277+2T>A)
19g.35126852C>ACA405308109LGI4c.793+1G>T (n.793+1G>T)
c.794G>T (p.Gly265Val)
n.852+1G>T
c.528+1G>T
n.420-1986G>T
n.925G>T
c.277+1G>T (n.277+1G>T)
19g.35126852C>GCA405308110LGI4c.793+1G>C (n.793+1G>C)
c.794G>C (p.Gly265Ala)
n.852+1G>C
c.528+1G>C
n.420-1986G>C
n.925G>C
c.277+1G>C (n.277+1G>C)
19g.35126852C>TCA405308111LGI4c.793+1G>A (n.793+1G>A)
c.794G>A (p.Gly265Asp)
n.852+1G>A
c.528+1G>A
n.420-1986G>A
n.925G>A
c.277+1G>A (n.277+1G>A)
 gnomAD v4
19g.35126853C>ACA405308112LGI4c.793G>T (p.Ala265Ser)
c.793G>T (p.Gly265Cys)
n.852G>T
c.528G>T
n.420-1987G>T
n.924G>T
c.277G>T (p.Ala93Ser)
 gnomAD v4
19g.35126853C=CA2333512051LGI4c.793G= (p.Ala265=)
c.793G= (p.Gly265=)
n.852G=
c.528G=
n.420-1987G=
n.924G=
c.277G= (p.Ala93=)
19g.35126853C>GCA405308116LGI4c.793G>C (p.Ala265Pro)
c.793G>C (p.Gly265Arg)
n.852G>C
c.528G>C
n.420-1987G>C
n.924G>C
c.277G>C (p.Ala93Pro)
19g.35126853C>TCA9373252LGI4c.793G>A (p.Ala265Thr)
c.793G>A (p.Gly265Ser)
n.852G>A
c.528G>A
n.420-1987G>A
n.924G>A
c.277G>A (p.Ala93Thr)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.35126854G>ACA507294083LGI4c.792C>T (p.Pro264=)
n.851C>T
c.527C>T
n.420-1988C>T
n.923C>T
c.276C>T (p.Pro92=)
 gnomAD v4
19g.35126854G>CCA507294084LGI4c.792C>G (p.Pro264=)
n.851C>G
c.527C>G
n.420-1988C>G
n.923C>G
c.276C>G (p.Pro92=)
 gnomAD v4
19g.35126854G>TCA507294085LGI4c.792C>A (p.Pro264=)
n.851C>A
c.527C>A
n.420-1988C>A
n.923C>A
c.276C>A (p.Pro92=)
 gnomAD v4
19g.35126854_35126855delinsAACA645615871LGI4c.791_792delinsTT (p.Pro264Leu)
n.850_851delinsTT
c.526_527delinsTT
n.420-1989_420-1988delinsTT
n.922_923delinsTT
c.275_276delinsTT (p.Pro92Leu)
 COSMIC
19g.35126855G>ACA405308126LGI4c.791C>T (p.Pro264Leu)
n.850C>T
c.526C>T
n.420-1989C>T
n.922C>T
c.275C>T (p.Pro92Leu)
19g.35126855G>CCA405308128LGI4c.791C>G (p.Pro264Arg)
n.850C>G
c.526C>G
n.420-1989C>G
n.922C>G
c.275C>G (p.Pro92Arg)
19g.35126855G>TCA405308132LGI4c.791C>A (p.Pro264His)
n.850C>A
c.526C>A
n.420-1989C>A
n.922C>A
c.275C>A (p.Pro92His)
 gnomAD v4
19g.35126856G>ACA405308137LGI4c.790C>T (p.Pro264Ser)
n.849C>T
c.525C>T
n.420-1990C>T
n.921C>T
c.274C>T (p.Pro92Ser)
 gnomAD v4
19g.35126856G>CCA405308140LGI4c.790C>G (p.Pro264Ala)
n.849C>G
c.525C>G
n.420-1990C>G
n.921C>G
c.274C>G (p.Pro92Ala)
19g.35126856G>TCA405308141LGI4c.790C>A (p.Pro264Thr)
n.849C>A
c.525C>A
n.420-1990C>A
n.921C>A
c.274C>A (p.Pro92Thr)
 gnomAD v4
19g.35126857C>ACA507294088LGI4c.789G>T (p.Leu263=)
n.848G>T
c.524G>T
n.420-1991G>T
n.920G>T
c.273G>T (p.Leu91=)
 gnomAD v4
19g.35126857C>GCA507294087LGI4c.789G>C (p.Leu263=)
n.848G>C
c.524G>C
n.420-1991G>C
n.920G>C
c.273G>C (p.Leu91=)
19g.35126857C>TCA507294086LGI4c.789G>A (p.Leu263=)
n.848G>A
c.524G>A
n.420-1991G>A
n.920G>A
c.273G>A (p.Leu91=)
 gnomAD v4
19g.35126858A=CA2333512052LGI4c.788T= (p.Leu263=)
n.847T=
c.523T=
n.420-1992T=
n.919T=
c.272T= (p.Leu91=)
19g.35126858A>CCA405308149LGI4c.788T>G (p.Leu263Arg)
n.847T>G
c.523T>G
n.420-1992T>G
n.919T>G
c.272T>G (p.Leu91Arg)
19g.35126858A>GCA405308148LGI4c.788T>C (p.Leu263Pro)
n.847T>C
c.523T>C
n.420-1992T>C
n.919T>C
c.272T>C (p.Leu91Pro)
19g.35126858A>TCA405308142LGI4c.788T>A (p.Leu263Gln)
n.847T>A
c.523T>A
n.420-1992T>A
n.919T>A
c.272T>A (p.Leu91Gln)
19g.35126859G>ACA507294089LGI4c.787C>T (p.Leu263=)
n.846C>T
c.522C>T
n.420-1993C>T
n.918C>T
c.271C>T (p.Leu91=)
 gnomAD v4
19g.35126859G>CCA9373253LGI4c.787C>G (p.Leu263Val)
n.846C>G
c.522C>G
n.420-1993C>G
n.918C>G
c.271C>G (p.Leu91Val)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.35126859G=CA2333512053LGI4c.787C= (p.Leu263=)
n.846C=
c.522C=
n.420-1993C=
n.918C=
c.271C= (p.Leu91=)
19g.35126859G>TCA405308152LGI4c.787C>A (p.Leu263Met)
n.846C>A
c.522C>A
n.420-1993C>A
n.918C>A
c.271C>A (p.Leu91Met)
 gnomAD v4
19g.35126859_35126861dupCA881763078LGI4c.785_787dup (p.Glu262_Leu263insGln)
n.844_846dup
c.520_522dup
n.420-1995_420-1993dup
n.916_918dup
c.269_271dup (p.Glu90_Leu91insGln)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.35126860C>ACA405308156LGI4c.786G>T (p.Glu262Asp)
n.845G>T
c.521G>T
n.420-1994G>T
n.917G>T
c.270G>T (p.Glu90Asp)
19g.35126860C>GCA405308159LGI4c.786G>C (p.Glu262Asp)
n.845G>C
c.521G>C
n.420-1994G>C
n.917G>C
c.270G>C (p.Glu90Asp)
19g.35126860C>TCA507294090LGI4c.786G>A (p.Glu262=)
n.845G>A
c.521G>A
n.420-1994G>A
n.917G>A
c.270G>A (p.Glu90=)
 gnomAD v4
19g.35126861T>ACA405308166LGI4c.785A>T (p.Glu262Val)
n.844A>T
c.520A>T
n.420-1995A>T
n.916A>T
c.269A>T (p.Glu90Val)
 COSMIC
19g.35126861T>CCA405308174LGI4c.785A>G (p.Glu262Gly)
n.844A>G
c.520A>G
n.420-1995A>G
n.916A>G
c.269A>G (p.Glu90Gly)
19g.35126861T>GCA405308175LGI4c.785A>C (p.Glu262Ala)
n.844A>C
c.520A>C
n.420-1995A>C
n.916A>C
c.269A>C (p.Glu90Ala)
19g.35126862C>ACA405308178LGI4c.784G>T (p.Glu262Ter)
n.843G>T
c.519G>T
n.420-1996G>T
n.915G>T
c.268G>T (p.Glu90Ter)

Number of alleles fetched