Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
19 | g.35126748A= | CA2333512000 | LGI4 | c.821T= (p.Leu274=) c.898T= (p.Trp300=) n.880T= c.556T= n.420-1882T= n.1029T= c.305T= (p.Leu102=) | |
19 | g.35126748A>C | CA405307210 | LGI4 | c.821T>G (p.Leu274Arg) c.898T>G (p.Trp300Gly) n.880T>G c.556T>G n.420-1882T>G n.1029T>G c.305T>G (p.Leu102Arg) | |
19 | g.35126748A>G | CA9373229 | LGI4 | c.821T>C (p.Leu274Pro) c.898T>C (p.Trp300Arg) n.880T>C c.556T>C n.420-1882T>C n.1029T>C c.305T>C (p.Leu102Pro) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.35126748A>T | CA405307214 | LGI4 | c.821T>A (p.Leu274Gln) c.898T>A (p.Trp300Arg) n.880T>A c.556T>A n.420-1882T>A n.1029T>A c.305T>A (p.Leu102Gln) | |
19 | g.35126749G>A | CA507294201 | LGI4 | c.820C>T (p.Leu274=) c.897C>T (p.His299=) n.879C>T c.555C>T n.420-1883C>T n.1028C>T c.304C>T (p.Leu102=) | gnomAD v4 |
19 | g.35126749G>C | CA405307218 | LGI4 | c.820C>G (p.Leu274Val) c.897C>G (p.His299Gln) n.879C>G c.555C>G n.420-1883C>G n.1028C>G c.304C>G (p.Leu102Val) | |
19 | g.35126749G>T | CA405307216 | LGI4 | c.820C>A (p.Leu274Met) c.897C>A (p.His299Gln) n.879C>A c.555C>A n.420-1883C>A n.1028C>A c.304C>A (p.Leu102Met) | gnomAD v4 |
19 | g.35126750T>A | CA405307220 | LGI4 | c.819A>T (p.Pro273=) c.896A>T (p.His299Leu) n.878A>T c.554A>T n.420-1884A>T n.1027A>T c.303A>T (p.Pro101=) | gnomAD v4 |
19 | g.35126750T>C | CA9373230 | LGI4 | c.819A>G (p.Pro273=) c.896A>G (p.His299Arg) n.878A>G c.554A>G n.420-1884A>G n.1027A>G c.303A>G (p.Pro101=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.35126750T>G | CA405307222 | LGI4 | c.819A>C (p.Pro273=) c.896A>C (p.His299Pro) n.878A>C c.554A>C n.420-1884A>C n.1027A>C c.303A>C (p.Pro101=) | |
19 | g.35126750T= | CA2333512001 | LGI4 | c.819A= (p.Pro273=) c.896A= (p.His299=) n.878A= c.554A= n.420-1884A= n.1027A= c.303A= (p.Pro101=) | |
19 | g.35126751G>A | CA405307225 | LGI4 | c.818C>T (p.Pro273Leu) c.895C>T (p.His299Tyr) n.877C>T c.553C>T n.420-1885C>T n.1026C>T c.302C>T (p.Pro101Leu) | |
19 | g.35126751G>C | CA405307228 | LGI4 | c.818C>G (p.Pro273Arg) c.895C>G (p.His299Asp) n.877C>G c.553C>G n.420-1885C>G n.1026C>G c.302C>G (p.Pro101Arg) | |
19 | g.35126751G>T | CA405307230 | LGI4 | c.818C>A (p.Pro273Gln) c.895C>A (p.His299Asn) n.877C>A c.553C>A n.420-1885C>A n.1026C>A c.302C>A (p.Pro101Gln) | gnomAD v4 |
19 | g.35126752G>A | CA405307237 | LGI4 | c.817C>T (p.Pro273Ser) c.894C>T (p.Ser298=) n.876C>T c.552C>T n.420-1886C>T n.1025C>T c.301C>T (p.Pro101Ser) | gnomAD v4 |
19 | g.35126752G>C | CA405307232 | LGI4 | c.817C>G (p.Pro273Ala) c.894C>G (p.Ser298Arg) n.876C>G c.552C>G n.420-1886C>G n.1025C>G c.301C>G (p.Pro101Ala) | |
19 | g.35126752G>T | CA405307234 | LGI4 | c.817C>A (p.Pro273Thr) c.894C>A (p.Ser298Arg) n.876C>A c.552C>A n.420-1886C>A n.1025C>A c.301C>A (p.Pro101Thr) | gnomAD v4 |
19 | g.35126753C>A | CA405307238 | LGI4 | c.816G>T (p.Lys272Asn) c.893G>T (p.Ser298Ile) n.875G>T c.551G>T n.420-1887G>T n.1024G>T c.300G>T (p.Lys100Asn) | gnomAD v4 |
19 | g.35126753C= | CA2333512002 | LGI4 | c.816G= (p.Lys272=) c.893G= (p.Ser298=) n.875G= c.551G= n.420-1887G= n.1024G= c.300G= (p.Lys100=) | |
19 | g.35126753C>G | CA405307239 | LGI4 | c.816G>C (p.Lys272Asn) c.893G>C (p.Ser298Thr) n.875G>C c.551G>C n.420-1887G>C n.1024G>C c.300G>C (p.Lys100Asn) | |
19 | g.35126753C>T | CA307701770 | LGI4 | c.816G>A (p.Lys272=) c.893G>A (p.Ser298Asn) n.875G>A c.551G>A n.420-1887G>A n.1024G>A c.300G>A (p.Lys100=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.35126754T>A | CA9373231 | LGI4 | c.815A>T (p.Lys272Met) c.892A>T (p.Ser298Cys) n.874A>T c.550A>T n.420-1888A>T n.1023A>T c.299A>T (p.Lys100Met) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.35126754T>C | CA405307240 | LGI4 | c.815A>G (p.Lys272Arg) c.892A>G (p.Ser298Gly) n.874A>G c.550A>G n.420-1888A>G n.1023A>G c.299A>G (p.Lys100Arg) | |
19 | g.35126754T>G | CA405307242 | LGI4 | c.815A>C (p.Lys272Thr) c.892A>C (p.Ser298Arg) n.874A>C c.550A>C n.420-1888A>C n.1023A>C c.299A>C (p.Lys100Thr) | |
19 | g.35126754T= | CA2333512003 | LGI4 | c.815A= (p.Lys272=) c.892A= (p.Ser298=) n.874A= c.550A= n.420-1888A= n.1023A= c.299A= (p.Lys100=) | |
19 | g.35126755T>A | CA405307244 | LGI4 | c.814A>T (p.Lys272Ter) c.891A>T (p.Ala297=) n.873A>T c.549A>T n.420-1889A>T n.1022A>T c.298A>T (p.Lys100Ter) | |
19 | g.35126755T>C | CA307701779 | LGI4 | c.814A>G (p.Lys272Glu) c.891A>G (p.Ala297=) n.873A>G c.549A>G n.420-1889A>G n.1022A>G c.298A>G (p.Lys100Glu) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.35126755T>G | CA9373232 | LGI4 | c.814A>C (p.Lys272Gln) c.891A>C (p.Ala297=) n.873A>C c.549A>C n.420-1889A>C n.1022A>C c.298A>C (p.Lys100Gln) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.35126755T= | CA2333512004 | LGI4 | c.814A= (p.Lys272=) c.891A= (p.Ala297=) n.873A= c.549A= n.420-1889A= n.1022A= c.298A= (p.Lys100=) | |
19 | g.35126756del | CA2814235753 | LGI4 | c.813del (p.Cys271Ter) c.890del (p.Ala297GlufsTer?) n.872del c.548del n.420-1890del n.1021del c.297del (p.Cys99Ter) | |
19 | g.35126756G>A | CA405307247 | LGI4 | c.813C>T (p.Cys271=) c.890C>T (p.Ala297Val) n.872C>T c.548C>T n.420-1890C>T n.1021C>T c.297C>T (p.Cys99=) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.35126756G>C | CA405307248 | LGI4 | c.813C>G (p.Cys271Trp) c.890C>G (p.Ala297Gly) n.872C>G c.548C>G n.420-1890C>G n.1021C>G c.297C>G (p.Cys99Trp) | |
19 | g.35126756G= | CA2333512005 | LGI4 | c.813C= (p.Cys271=) c.890C= (p.Ala297=) n.872C= c.548C= n.420-1890C= n.1021C= c.297C= (p.Cys99=) | |
19 | g.35126756G>T | CA405307250 | LGI4 | c.813C>A (p.Cys271Ter) c.890C>A (p.Ala297Glu) n.872C>A c.548C>A n.420-1890C>A n.1021C>A c.297C>A (p.Cys99Ter) | gnomAD v4 |
19 | g.35126757C>A | CA405307256 | LGI4 | c.812G>T (p.Cys271Phe) c.889G>T (p.Ala297Ser) n.871G>T c.547G>T n.420-1891G>T n.1020G>T c.296G>T (p.Cys99Phe) | gnomAD v4 |
19 | g.35126757C>G | CA405307251 | LGI4 | c.812G>C (p.Cys271Ser) c.889G>C (p.Ala297Pro) n.871G>C c.547G>C n.420-1891G>C n.1020G>C c.296G>C (p.Cys99Ser) | |
19 | g.35126757C>T | CA405307253 | LGI4 | c.812G>A (p.Cys271Tyr) c.889G>A (p.Ala297Thr) n.871G>A c.547G>A n.420-1891G>A n.1020G>A c.296G>A (p.Cys99Tyr) | gnomAD v4 |
19 | g.35126758A>C | CA405307259 | LGI4 | c.811T>G (p.Cys271Gly) c.888T>G (p.Pro296=) n.870T>G c.546T>G n.420-1892T>G n.1019T>G c.295T>G (p.Cys99Gly) | gnomAD v4 |
19 | g.35126758A>G | CA405307260 | LGI4 | c.811T>C (p.Cys271Arg) c.888T>C (p.Pro296=) n.870T>C c.546T>C n.420-1892T>C n.1019T>C c.295T>C (p.Cys99Arg) | gnomAD v4 |
19 | g.35126758A>T | CA405307262 | LGI4 | c.811T>A (p.Cys271Ser) c.888T>A (p.Pro296=) n.870T>A c.546T>A n.420-1892T>A n.1019T>A c.295T>A (p.Cys99Ser) | gnomAD v4 |
19 | g.35126759G>A | CA405307265 | LGI4 | c.810C>T (p.Ser270=) c.887C>T (p.Pro296Leu) n.869C>T c.545C>T n.420-1893C>T n.1018C>T c.294C>T (p.Ser98=) | |
19 | g.35126759G>C | CA405307266 | LGI4 | c.810C>G (p.Ser270=) c.887C>G (p.Pro296Arg) n.869C>G c.545C>G n.420-1893C>G n.1018C>G c.294C>G (p.Ser98=) | |
19 | g.35126759G>T | CA405307269 | LGI4 | c.810C>A (p.Ser270=) c.887C>A (p.Pro296His) n.869C>A c.545C>A n.420-1893C>A n.1018C>A c.294C>A (p.Ser98=) | gnomAD v4 |
19 | g.35126760G>A | CA405307274 | LGI4 | c.809C>T (p.Ser270Phe) c.886C>T (p.Pro296Ser) n.868C>T c.544C>T n.420-1894C>T n.1017C>T c.293C>T (p.Ser98Phe) | dbSNP |
19 | g.35126760G>C | CA405307273 | LGI4 | c.809C>G (p.Ser270Cys) c.886C>G (p.Pro296Ala) n.868C>G c.544C>G n.420-1894C>G n.1017C>G c.293C>G (p.Ser98Cys) | |
19 | g.35126760G= | CA2333512006 | LGI4 | c.809C= (p.Ser270=) c.886C= (p.Pro296=) n.868C= c.544C= n.420-1894C= n.1017C= c.293C= (p.Ser98=) | |
19 | g.35126760G>T | CA405307271 | LGI4 | c.809C>A (p.Ser270Tyr) c.886C>A (p.Pro296Thr) n.868C>A c.544C>A n.420-1894C>A n.1017C>A c.293C>A (p.Ser98Tyr) | gnomAD v4 |
19 | g.35126761A>C | CA405307276 | LGI4 | c.808T>G (p.Ser270Ala) c.885T>G (p.Cys295Trp) n.867T>G c.543T>G n.420-1895T>G n.1016T>G c.292T>G (p.Ser98Ala) | |
19 | g.35126761A>G | CA405307278 | LGI4 | c.808T>C (p.Ser270Pro) c.885T>C (p.Cys295=) n.867T>C c.543T>C n.420-1895T>C n.1016T>C c.292T>C (p.Ser98Pro) | gnomAD v4 |
19 | g.35126761A>T | CA405307281 | LGI4 | c.808T>A (p.Ser270Thr) c.885T>A (p.Cys295Ter) n.867T>A c.543T>A n.420-1895T>A n.1016T>A c.292T>A (p.Ser98Thr) |