Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
19 | g.35032215T>A | CA14641501 | SCN1B | c.41-313T>A (n.41-313T>A) c.-59-313T>A (n.-59-313T>A) n.50-313T>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.35032215T>G | CA2553036191 | SCN1B | c.41-313T>G (n.41-313T>G) c.-59-313T>G (n.-59-313T>G) n.50-313T>G | |
19 | g.35032215T= | CA2333466408 | SCN1B | c.41-313T= (n.41-313T=) c.-59-313T= (n.-59-313T=) n.50-313T= | |
19 | g.35032216A= | CA2333466409 | SCN1B | c.41-312A= (n.41-312A=) c.-59-312A= (n.-59-312A=) n.50-312A= | |
19 | g.35032216A>C | CA632754510 | SCN1B | c.41-312A>C (n.41-312A>C) c.-59-312A>C (n.-59-312A>C) n.50-312A>C | dbSNP gnomAD v2 |
19 | g.35032216A>G | CA307703199 | SCN1B | c.41-312A>G (n.41-312A>G) c.-59-312A>G (n.-59-312A>G) n.50-312A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.35032218A= | CA2333466410 | SCN1B | c.41-310A= (n.41-310A=) c.-59-310A= (n.-59-310A=) n.50-310A= | |
19 | g.35032218A>C | CA995438168 | SCN1B | c.41-310A>C (n.41-310A>C) c.-59-310A>C (n.-59-310A>C) n.50-310A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.35032219G>C | CA2582117519 | SCN1B | c.41-309G>C (n.41-309G>C) c.-59-309G>C (n.-59-309G>C) n.50-309G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.35032219G= | CA2333466411 | SCN1B | c.41-309G= (n.41-309G=) c.-59-309G= (n.-59-309G=) n.50-309G= | |
19 | g.35032219G>T | CA307703202 | SCN1B | c.41-309G>T (n.41-309G>T) c.-59-309G>T (n.-59-309G>T) n.50-309G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.35032221C= | CA2333466412 | SCN1B | c.41-307C= (n.41-307C=) c.-59-307C= (n.-59-307C=) n.50-307C= | |
19 | g.35032221C>G | CA2333466413 | SCN1B | c.41-307C>G (n.41-307C>G) c.-59-307C>G (n.-59-307C>G) n.50-307C>G | dbSNP |
19 | g.35032227T= | CA2333466414 | SCN1B | c.41-301T= (n.41-301T=) c.-59-301T= (n.-59-301T=) n.50-301T= | |
19 | g.35032228dup | CA2333466415 | SCN1B | c.41-300dup (n.41-300dup) c.-59-300dup (n.-59-300dup) n.50-300dup | dbSNP |
19 | g.35032229C>A | CA881757236 | SCN1B | c.41-299C>A (n.41-299C>A) c.-59-299C>A (n.-59-299C>A) n.50-299C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.35032229C= | CA2333466416 | SCN1B | c.41-299C= (n.41-299C=) c.-59-299C= (n.-59-299C=) n.50-299C= | |
19 | g.35032229C>T | CA632754513 | SCN1B | c.41-299C>T (n.41-299C>T) c.-59-299C>T (n.-59-299C>T) n.50-299C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.35032230C= | CA2333466417 | SCN1B | c.41-298C= (n.41-298C=) c.-59-298C= (n.-59-298C=) n.50-298C= | |
19 | g.35032230C>T | CA881757243 | SCN1B | c.41-298C>T (n.41-298C>T) c.-59-298C>T (n.-59-298C>T) n.50-298C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.35032231G>A | CA632754515 | SCN1B | c.41-297G>A (n.41-297G>A) c.-59-297G>A (n.-59-297G>A) n.50-297G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.35032231G= | CA2333466418 | SCN1B | c.41-297G= (n.41-297G=) c.-59-297G= (n.-59-297G=) n.50-297G= | |
19 | g.35032233C= | CA2333466419 | SCN1B | c.41-295C= (n.41-295C=) c.-59-295C= (n.-59-295C=) n.50-295C= | |
19 | g.35032233C>T | CA2333466420 | SCN1B | c.41-295C>T (n.41-295C>T) c.-59-295C>T (n.-59-295C>T) n.50-295C>T | dbSNP |
19 | g.35032236C= | CA2333466421 | SCN1B | c.41-292C= (n.41-292C=) c.-59-292C= (n.-59-292C=) n.50-292C= | |
19 | g.35032236C>T | CA307703205 | SCN1B | c.41-292C>T (n.41-292C>T) c.-59-292C>T (n.-59-292C>T) n.50-292C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.35032237G>A | CA881757251 | SCN1B | c.41-291G>A (n.41-291G>A) c.-59-291G>A (n.-59-291G>A) n.50-291G>A | dbSNP |
19 | g.35032237G= | CA2333466422 | SCN1B | c.41-291G= (n.41-291G=) c.-59-291G= (n.-59-291G=) n.50-291G= | |
19 | g.35032238T>C | CA995438178 | SCN1B | c.41-290T>C (n.41-290T>C) c.-59-290T>C (n.-59-290T>C) n.50-290T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.35032238T= | CA2333466423 | SCN1B | c.41-290T= (n.41-290T=) c.-59-290T= (n.-59-290T=) n.50-290T= | |
19 | g.35032244G>A | CA2333466425 | SCN1B | c.41-284G>A (n.41-284G>A) c.-59-284G>A (n.-59-284G>A) n.50-284G>A | dbSNP |
19 | g.35032244G= | CA2333466424 | SCN1B | c.41-284G= (n.41-284G=) c.-59-284G= (n.-59-284G=) n.50-284G= | |
19 | g.35032246C>A | CA307703208 | SCN1B | c.41-282C>A (n.41-282C>A) c.-59-282C>A (n.-59-282C>A) n.50-282C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.35032246C= | CA2333466426 | SCN1B | c.41-282C= (n.41-282C=) c.-59-282C= (n.-59-282C=) n.50-282C= | |
19 | g.35032246C>T | CA881757253 | SCN1B | c.41-282C>T (n.41-282C>T) c.-59-282C>T (n.-59-282C>T) n.50-282C>T | dbSNP |
19 | g.35032250C>T | CA2735872846 | SCN1B | c.41-278C>T (n.41-278C>T) c.-59-278C>T (n.-59-278C>T) n.50-278C>T | dbSNP |
19 | g.35032254T>C | CA2549226143 | SCN1B | c.41-274T>C (n.41-274T>C) c.-59-274T>C (n.-59-274T>C) n.50-274T>C | |
19 | g.35032256G>C | CA2333466428 | SCN1B | c.41-272G>C (n.41-272G>C) c.-59-272G>C (n.-59-272G>C) n.50-272G>C | dbSNP |
19 | g.35032256G= | CA2333466427 | SCN1B | c.41-272G= (n.41-272G=) c.-59-272G= (n.-59-272G=) n.50-272G= | |
19 | g.35032257G>A | CA2333466430 | SCN1B | c.41-271G>A (n.41-271G>A) c.-59-271G>A (n.-59-271G>A) n.50-271G>A | dbSNP |
19 | g.35032257G= | CA2333466429 | SCN1B | c.41-271G= (n.41-271G=) c.-59-271G= (n.-59-271G=) n.50-271G= | |
19 | g.35032258G>A | CA881757257 | SCN1B | c.41-270G>A (n.41-270G>A) c.-59-270G>A (n.-59-270G>A) n.50-270G>A | dbSNP |
19 | g.35032258G>C | CA2333466432 | SCN1B | c.41-270G>C (n.41-270G>C) c.-59-270G>C (n.-59-270G>C) n.50-270G>C | dbSNP |
19 | g.35032258G= | CA2333466431 | SCN1B | c.41-270G= (n.41-270G=) c.-59-270G= (n.-59-270G=) n.50-270G= | |
19 | g.35032265A= | CA2333466433 | SCN1B | c.41-263A= (n.41-263A=) c.-59-263A= (n.-59-263A=) n.50-263A= | |
19 | g.35032265A>G | CA307703211 | SCN1B | c.41-263A>G (n.41-263A>G) c.-59-263A>G (n.-59-263A>G) n.50-263A>G | dbSNP |
19 | g.35032266T>C | CA307703213 | SCN1B | c.41-262T>C (n.41-262T>C) c.-59-262T>C (n.-59-262T>C) n.50-262T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.35032266T= | CA2333466434 | SCN1B | c.41-262T= (n.41-262T=) c.-59-262T= (n.-59-262T=) n.50-262T= | |
19 | g.35032271A= | CA2333466435 | SCN1B | c.41-257A= (n.41-257A=) c.-59-257A= (n.-59-257A=) n.50-257A= | |
19 | g.35032271A>C | CA307703216 | SCN1B | c.41-257A>C (n.41-257A>C) c.-59-257A>C (n.-59-257A>C) n.50-257A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |