UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 19 | g.34399786_34399900del | CA2814215043 | GPI | c.1541+1_1542-1del c.1658+1_1659-1del c.1207+1_1208-1del c.1574+1_1575-1del n.2586+1_2587-1del c.*592+1_*593-1del n.2504_2618del n.1279+1_1280-1del c.1399-115_1399-1del (n.1399-115_1399-1del) c.1586+1_1587-1del c.193+3129_193+3243del c.1457+1_1458-1del c.1514+1_1515-1del | |
| 19 | g.34399898C= | CA2333177881 | GPI | c.1542-3C= (n.1542-3C=) c.1659-3C= (n.1659-3C=) c.1208-3C= c.1575-3C= (n.1575-3C=) n.2587-3C= c.*593-3C= (n.*593-3C=) n.2616C= n.1280-3C= c.1399-3C= (n.1399-3C=) c.1587-3C= (n.1587-3C=) c.193+3241C= c.1458-3C= (n.1458-3C=) c.1515-3C= (n.1515-3C=) | |
| 19 | g.34399898C>T | CA307634701 | GPI | c.1542-3C>T (n.1542-3C>T) c.1659-3C>T (n.1659-3C>T) c.1208-3C>T c.1575-3C>T (n.1575-3C>T) n.2587-3C>T c.*593-3C>T (n.*593-3C>T) n.2616C>T n.1280-3C>T c.1399-3C>T (n.1399-3C>T) c.1587-3C>T (n.1587-3C>T) c.193+3241C>T c.1458-3C>T (n.1458-3C>T) c.1515-3C>T (n.1515-3C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.34399899A= | CA2333177882 | GPI | c.1542-2A= (n.1542-2A=) c.1659-2A= (n.1659-2A=) c.1208-2A= c.1575-2A= (n.1575-2A=) n.2587-2A= c.*593-2A= (n.*593-2A=) n.2617A= n.1280-2A= c.1399-2A= (n.1399-2A=) c.1587-2A= (n.1587-2A=) c.193+3242A= c.1458-2A= (n.1458-2A=) c.1515-2A= (n.1515-2A=) | |
| 19 | g.34399899A>C | CA405246551 | GPI | c.1542-2A>C (n.1542-2A>C) c.1659-2A>C (n.1659-2A>C) c.1208-2A>C c.1575-2A>C (n.1575-2A>C) n.2587-2A>C c.*593-2A>C (n.*593-2A>C) n.2617A>C n.1280-2A>C c.1399-2A>C (n.1399-2A>C) c.1587-2A>C (n.1587-2A>C) c.193+3242A>C c.1458-2A>C (n.1458-2A>C) c.1515-2A>C (n.1515-2A>C) | |
| 19 | g.34399899A>G | CA405246552 | GPI | c.1542-2A>G (n.1542-2A>G) c.1659-2A>G (n.1659-2A>G) c.1208-2A>G c.1575-2A>G (n.1575-2A>G) n.2587-2A>G c.*593-2A>G (n.*593-2A>G) n.2617A>G n.1280-2A>G c.1399-2A>G (n.1399-2A>G) c.1587-2A>G (n.1587-2A>G) c.193+3242A>G c.1458-2A>G (n.1458-2A>G) c.1515-2A>G (n.1515-2A>G) | |
| 19 | g.34399899A>T | CA307634703 | GPI | c.1542-2A>T (n.1542-2A>T) c.1659-2A>T (n.1659-2A>T) c.1208-2A>T c.1575-2A>T (n.1575-2A>T) n.2587-2A>T c.*593-2A>T (n.*593-2A>T) n.2617A>T n.1280-2A>T c.1399-2A>T (n.1399-2A>T) c.1587-2A>T (n.1587-2A>T) c.193+3242A>T c.1458-2A>T (n.1458-2A>T) c.1515-2A>T (n.1515-2A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.34399900G>A | CA405246555 | GPI | c.1542-1G>A (n.1542-1G>A) c.1659-1G>A (n.1659-1G>A) c.1208-1G>A c.1575-1G>A (n.1575-1G>A) n.2587-1G>A c.*593-1G>A (n.*593-1G>A) n.2618G>A n.1280-1G>A c.1399-1G>A (n.1399-1G>A) c.1587-1G>A (n.1587-1G>A) c.193+3243G>A c.1458-1G>A (n.1458-1G>A) c.1515-1G>A (n.1515-1G>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.34399900G>C | CA405246554 | GPI | c.1542-1G>C (n.1542-1G>C) c.1659-1G>C (n.1659-1G>C) c.1208-1G>C c.1575-1G>C (n.1575-1G>C) n.2587-1G>C c.*593-1G>C (n.*593-1G>C) n.2618G>C n.1280-1G>C c.1399-1G>C (n.1399-1G>C) c.1587-1G>C (n.1587-1G>C) c.193+3243G>C c.1458-1G>C (n.1458-1G>C) c.1515-1G>C (n.1515-1G>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.34399900G>T | CA405246553 | GPI | c.1542-1G>T (n.1542-1G>T) c.1659-1G>T (n.1659-1G>T) c.1208-1G>T c.1575-1G>T (n.1575-1G>T) n.2587-1G>T c.*593-1G>T (n.*593-1G>T) n.2618G>T n.1280-1G>T c.1399-1G>T (n.1399-1G>T) c.1587-1G>T (n.1587-1G>T) c.193+3243G>T c.1458-1G>T (n.1458-1G>T) c.1515-1G>T (n.1515-1G>T) | |
| 19 | g.34399901A>C | CA405246556 | GPI | c.1542A>C (p.Gly514=) c.1659A>C (p.Gly553=) c.1208A>C c.1575A>C (p.Gly525=) n.2587A>C c.*593A>C (n.*593A>C) n.2619A>C n.1280A>C c.1399A>C (p.Ser467Arg) c.1587A>C (p.Gly529=) c.193+3244A>C c.1458A>C (p.Gly486=) c.1515A>C (p.Gly505=) | |
| 19 | g.34399901A>G | CA405246557 | GPI | c.1542A>G (p.Gly514=) c.1659A>G (p.Gly553=) c.1208A>G c.1575A>G (p.Gly525=) n.2587A>G c.*593A>G (n.*593A>G) n.2619A>G n.1280A>G c.1399A>G (p.Ser467Gly) c.1587A>G (p.Gly529=) c.193+3244A>G c.1458A>G (p.Gly486=) c.1515A>G (p.Gly505=) | gnomAD v4 |
| 19 | g.34399901A>T | CA405246558 | GPI | c.1542A>T (p.Gly514=) c.1659A>T (p.Gly553=) c.1208A>T c.1575A>T (p.Gly525=) n.2587A>T c.*593A>T (n.*593A>T) n.2619A>T n.1280A>T c.1399A>T (p.Ser467Cys) c.1587A>T (p.Gly529=) c.193+3244A>T c.1458A>T (p.Gly486=) c.1515A>T (p.Gly505=) | |
| 19 | g.34399902G>A | CA405246559 | GPI | c.1543G>A (p.Val515Met) c.1660G>A (p.Val554Met) c.1209G>A c.1576G>A (p.Val526Met) n.2588G>A c.*594G>A (n.*594G>A) n.2620G>A n.1281G>A c.1400G>A (p.Ser467Asn) c.1588G>A (p.Val530Met) c.193+3245G>A c.1459G>A (p.Val487Met) c.1516G>A (p.Val506Met) | |
| 19 | g.34399902G>C | CA405246560 | GPI | c.1543G>C (p.Val515Leu) c.1660G>C (p.Val554Leu) c.1209G>C c.1576G>C (p.Val526Leu) n.2588G>C c.*594G>C (n.*594G>C) n.2620G>C n.1281G>C c.1400G>C (p.Ser467Thr) c.1588G>C (p.Val530Leu) c.193+3245G>C c.1459G>C (p.Val487Leu) c.1516G>C (p.Val506Leu) | |
| 19 | g.34399902G>T | CA405246561 | GPI | c.1543G>T (p.Val515Leu) c.1660G>T (p.Val554Leu) c.1209G>T c.1576G>T (p.Val526Leu) n.2588G>T c.*594G>T (n.*594G>T) n.2620G>T n.1281G>T c.1400G>T (p.Ser467Ile) c.1588G>T (p.Val530Leu) c.193+3245G>T c.1459G>T (p.Val487Leu) c.1516G>T (p.Val506Leu) | |
| 19 | g.34399903_34399904del | CA2576748693 | GPI | c.1544_1545del (p.Val515GlyfsTer8) c.1661_1662del (p.Val554GlyfsTer8) c.1210_1211del c.1577_1578del (p.Val526GlyfsTer8) n.2589_2590del c.*595_*596del (n.*595_*596del) n.2621_2622del n.1282_1283del c.1401_1402del (p.Ser467ArgfsTer11) c.1589_1590del (p.Val530GlyfsTer8) c.193+3246_193+3247del c.1460_1461del (p.Val487GlyfsTer8) c.1517_1518del (p.Val506GlyfsTer8) | gnomAD v4 |
| 19 | g.34399903T>A | CA405246562 | GPI | c.1544T>A (p.Val515Glu) c.1661T>A (p.Val554Glu) c.1210T>A c.1577T>A (p.Val526Glu) n.2589T>A c.*595T>A (n.*595T>A) n.2621T>A n.1282T>A c.1401T>A (p.Ser467Arg) c.1589T>A (p.Val530Glu) c.193+3246T>A c.1460T>A (p.Val487Glu) c.1517T>A (p.Val506Glu) | |
| 19 | g.34399903T>C | CA405246563 | GPI | c.1544T>C (p.Val515Ala) c.1661T>C (p.Val554Ala) c.1210T>C c.1577T>C (p.Val526Ala) n.2589T>C c.*595T>C (n.*595T>C) n.2621T>C n.1282T>C c.1401T>C (p.Ser467=) c.1589T>C (p.Val530Ala) c.193+3246T>C c.1460T>C (p.Val487Ala) c.1517T>C (p.Val506Ala) | |
| 19 | g.34399903T>G | CA405246564 | GPI | c.1544T>G (p.Val515Gly) c.1661T>G (p.Val554Gly) c.1210T>G c.1577T>G (p.Val526Gly) n.2589T>G c.*595T>G (n.*595T>G) n.2621T>G n.1282T>G c.1401T>G (p.Ser467Arg) c.1589T>G (p.Val530Gly) c.193+3246T>G c.1460T>G (p.Val487Gly) c.1517T>G (p.Val506Gly) | |
| 19 | g.34399904G>A | CA307634711 | GPI | c.1545G>A (p.Val515=) c.1662G>A (p.Val554=) c.1211G>A c.1578G>A (p.Val526=) n.2590G>A c.*596G>A (n.*596G>A) n.2622G>A n.1283G>A c.1402G>A (p.Gly468Arg) c.1590G>A (p.Val530=) c.193+3247G>A c.1461G>A (p.Val487=) c.1518G>A (p.Val506=) | dbSNP |
| 19 | g.34399904G>C | CA405246565 | GPI | c.1545G>C (p.Val515=) c.1662G>C (p.Val554=) c.1211G>C c.1578G>C (p.Val526=) n.2590G>C c.*596G>C (n.*596G>C) n.2622G>C n.1283G>C c.1402G>C (p.Gly468Arg) c.1590G>C (p.Val530=) c.193+3247G>C c.1461G>C (p.Val487=) c.1518G>C (p.Val506=) | |
| 19 | g.34399904G= | CA2333177883 | GPI | c.1545G= (p.Val515=) c.1662G= (p.Val554=) c.1211G= c.1578G= (p.Val526=) n.2590G= c.*596G= (n.*596G=) n.2622G= n.1283G= c.1402G= (p.Gly468=) c.1590G= (p.Val530=) c.193+3247G= c.1461G= (p.Val487=) c.1518G= (p.Val506=) | |
| 19 | g.34399904G>T | CA405246566 | GPI | c.1545G>T (p.Val515=) c.1662G>T (p.Val554=) c.1211G>T c.1578G>T (p.Val526=) n.2590G>T c.*596G>T (n.*596G>T) n.2622G>T n.1283G>T c.1402G>T (p.Gly468Ter) c.1590G>T (p.Val530=) c.193+3247G>T c.1461G>T (p.Val487=) c.1518G>T (p.Val506=) | |
| 19 | g.34399905G>A | CA405246569 | GPI | c.1546G>A (p.Glu516Lys) c.1663G>A (p.Glu555Lys) c.1212G>A c.1579G>A (p.Glu527Lys) n.2591G>A c.*597G>A (n.*597G>A) n.2623G>A n.1284G>A c.1403G>A (p.Gly468Glu) c.1591G>A (p.Glu531Lys) c.193+3248G>A c.1462G>A (p.Glu488Lys) c.1519G>A (p.Glu507Lys) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.34399905G>C | CA405246568 | GPI | c.1546G>C (p.Glu516Gln) c.1663G>C (p.Glu555Gln) c.1212G>C c.1579G>C (p.Glu527Gln) n.2591G>C c.*597G>C (n.*597G>C) n.2623G>C n.1284G>C c.1403G>C (p.Gly468Ala) c.1591G>C (p.Glu531Gln) c.193+3248G>C c.1462G>C (p.Glu488Gln) c.1519G>C (p.Glu507Gln) | gnomAD v4 |
| 19 | g.34399905G= | CA2333177884 | GPI | c.1546G= (p.Glu516=) c.1663G= (p.Glu555=) c.1212G= c.1579G= (p.Glu527=) n.2591G= c.*597G= (n.*597G=) n.2623G= n.1284G= c.1403G= (p.Gly468=) c.1591G= (p.Glu531=) c.193+3248G= c.1462G= (p.Glu488=) c.1519G= (p.Glu507=) | |
| 19 | g.34399905G>T | CA405246567 | GPI | c.1546G>T (p.Glu516Ter) c.1663G>T (p.Glu555Ter) c.1212G>T c.1579G>T (p.Glu527Ter) n.2591G>T c.*597G>T (n.*597G>T) n.2623G>T n.1284G>T c.1403G>T (p.Gly468Val) c.1591G>T (p.Glu531Ter) c.193+3248G>T c.1462G>T (p.Glu488Ter) c.1519G>T (p.Glu507Ter) | |
| 19 | g.34399906A>C | CA405246570 | GPI | c.1547A>C (p.Glu516Ala) c.1664A>C (p.Glu555Ala) c.1213A>C c.1580A>C (p.Glu527Ala) n.2592A>C c.*598A>C (n.*598A>C) n.2624A>C n.1285A>C c.1404A>C (p.Gly468=) c.1592A>C (p.Glu531Ala) c.193+3249A>C c.1463A>C (p.Glu488Ala) c.1520A>C (p.Glu507Ala) | |
| 19 | g.34399906A>G | CA405246571 | GPI | c.1547A>G (p.Glu516Gly) c.1664A>G (p.Glu555Gly) c.1213A>G c.1580A>G (p.Glu527Gly) n.2592A>G c.*598A>G (n.*598A>G) n.2624A>G n.1285A>G c.1404A>G (p.Gly468=) c.1592A>G (p.Glu531Gly) c.193+3249A>G c.1463A>G (p.Glu488Gly) c.1520A>G (p.Glu507Gly) | |
| 19 | g.34399906A>T | CA405246572 | GPI | c.1547A>T (p.Glu516Val) c.1664A>T (p.Glu555Val) c.1213A>T c.1580A>T (p.Glu527Val) n.2592A>T c.*598A>T (n.*598A>T) n.2624A>T n.1285A>T c.1404A>T (p.Gly468=) c.1592A>T (p.Glu531Val) c.193+3249A>T c.1463A>T (p.Glu488Val) c.1520A>T (p.Glu507Val) | |
| 19 | g.34399907G>A | CA405246573 | GPI | c.1548G>A (p.Glu516=) c.1665G>A (p.Glu555=) c.1214G>A c.1581G>A (p.Glu527=) n.2593G>A c.*599G>A (n.*599G>A) n.2625G>A n.1286G>A c.1405G>A (p.Ala469Thr) c.1593G>A (p.Glu531=) c.193+3250G>A c.1464G>A (p.Glu488=) c.1521G>A (p.Glu507=) | gnomAD v4 |
| 19 | g.34399907G>C | CA405246574 | GPI | c.1548G>C (p.Glu516Asp) c.1665G>C (p.Glu555Asp) c.1214G>C c.1581G>C (p.Glu527Asp) n.2593G>C c.*599G>C (n.*599G>C) n.2625G>C n.1286G>C c.1405G>C (p.Ala469Pro) c.1593G>C (p.Glu531Asp) c.193+3250G>C c.1464G>C (p.Glu488Asp) c.1521G>C (p.Glu507Asp) | |
| 19 | g.34399907G>T | CA405246575 | GPI | c.1548G>T (p.Glu516Asp) c.1665G>T (p.Glu555Asp) c.1214G>T c.1581G>T (p.Glu527Asp) n.2593G>T c.*599G>T (n.*599G>T) n.2625G>T n.1286G>T c.1405G>T (p.Ala469Ser) c.1593G>T (p.Glu531Asp) c.193+3250G>T c.1464G>T (p.Glu488Asp) c.1521G>T (p.Glu507Asp) | |
| 19 | g.34399908C>A | CA405246577 | GPI | c.1549C>A (p.Leu517Met) c.1666C>A (p.Leu556Met) c.1215C>A c.1582C>A (p.Leu528Met) n.2594C>A c.*600C>A (n.*600C>A) n.2626C>A n.1287C>A c.1406C>A (p.Ala469Asp) c.1594C>A (p.Leu532Met) c.193+3251C>A c.1465C>A (p.Leu489Met) c.1522C>A (p.Leu508Met) | |
| 19 | g.34399908C= | CA2333177885 | GPI | c.1549C= (p.Leu517=) c.1666C= (p.Leu556=) c.1215C= c.1582C= (p.Leu528=) n.2594C= c.*600C= (n.*600C=) n.2626C= n.1287C= c.1406C= (p.Ala469=) c.1594C= (p.Leu532=) c.193+3251C= c.1465C= (p.Leu489=) c.1522C= (p.Leu508=) | |
| 19 | g.34399908C>G | CA405246576 | GPI | c.1549C>G (p.Leu517Val) c.1666C>G (p.Leu556Val) c.1215C>G c.1582C>G (p.Leu528Val) n.2594C>G c.*600C>G (n.*600C>G) n.2626C>G n.1287C>G c.1406C>G (p.Ala469Gly) c.1594C>G (p.Leu532Val) c.193+3251C>G c.1465C>G (p.Leu489Val) c.1522C>G (p.Leu508Val) | gnomAD v4 |
| 19 | g.34399908C>T | CA307634720 | GPI | c.1549C>T (p.Leu517=) c.1666C>T (p.Leu556=) c.1215C>T c.1582C>T (p.Leu528=) n.2594C>T c.*600C>T (n.*600C>T) n.2626C>T n.1287C>T c.1406C>T (p.Ala469Val) c.1594C>T (p.Leu532=) c.193+3251C>T c.1465C>T (p.Leu489=) c.1522C>T (p.Leu508=) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.34399909T>A | CA405246578 | GPI | c.1550T>A (p.Leu517Gln) c.1667T>A (p.Leu556Gln) c.1216T>A c.1583T>A (p.Leu528Gln) n.2595T>A c.*601T>A (n.*601T>A) n.2627T>A n.1288T>A c.1407T>A (p.Ala469=) c.1595T>A (p.Leu532Gln) c.193+3252T>A c.1466T>A (p.Leu489Gln) c.1523T>A (p.Leu508Gln) | |
| 19 | g.34399909T>C | CA405246579 | GPI | c.1550T>C (p.Leu517Pro) c.1667T>C (p.Leu556Pro) c.1216T>C c.1583T>C (p.Leu528Pro) n.2595T>C c.*601T>C (n.*601T>C) n.2627T>C n.1288T>C c.1407T>C (p.Ala469=) c.1595T>C (p.Leu532Pro) c.193+3252T>C c.1466T>C (p.Leu489Pro) c.1523T>C (p.Leu508Pro) | |
| 19 | g.34399909T>G | CA405246580 | GPI | c.1550T>G (p.Leu517Arg) c.1667T>G (p.Leu556Arg) c.1216T>G c.1583T>G (p.Leu528Arg) n.2595T>G c.*601T>G (n.*601T>G) n.2627T>G n.1288T>G c.1407T>G (p.Ala469=) c.1595T>G (p.Leu532Arg) c.193+3252T>G c.1466T>G (p.Leu489Arg) c.1523T>G (p.Leu508Arg) | |
| 19 | g.34399910G>A | CA405246581 | GPI | c.1551G>A (p.Leu517=) c.1668G>A (p.Leu556=) c.1217G>A c.1584G>A (p.Leu528=) n.2596G>A c.*602G>A (n.*602G>A) n.2628G>A n.1289G>A c.1408G>A (p.Gly470Arg) c.1596G>A (p.Leu532=) c.193+3253G>A c.1467G>A (p.Leu489=) c.1524G>A (p.Leu508=) | |
| 19 | g.34399910G>C | CA405246582 | GPI | c.1551G>C (p.Leu517=) c.1668G>C (p.Leu556=) c.1217G>C c.1584G>C (p.Leu528=) n.2596G>C c.*602G>C (n.*602G>C) n.2628G>C n.1289G>C c.1408G>C (p.Gly470Arg) c.1596G>C (p.Leu532=) c.193+3253G>C c.1467G>C (p.Leu489=) c.1524G>C (p.Leu508=) | |
| 19 | g.34399910G>T | CA405246583 | GPI | c.1551G>T (p.Leu517=) c.1668G>T (p.Leu556=) c.1217G>T c.1584G>T (p.Leu528=) n.2596G>T c.*602G>T (n.*602G>T) n.2628G>T n.1289G>T c.1408G>T (p.Gly470Trp) c.1596G>T (p.Leu532=) c.193+3253G>T c.1467G>T (p.Leu489=) c.1524G>T (p.Leu508=) | |
| 19 | g.34399911G>A | CA405246584 | GPI | c.1552G>A (p.Gly518Arg) c.1669G>A (p.Gly557Arg) c.1218G>A c.1585G>A (p.Gly529Arg) n.2597G>A c.*603G>A (n.*603G>A) n.2629G>A n.1290G>A c.1409G>A (p.Gly470Glu) c.1597G>A (p.Gly533Arg) c.193+3254G>A c.1468G>A (p.Gly490Arg) c.1525G>A (p.Gly509Arg) | |
| 19 | g.34399911G>C | CA405246586 | GPI | c.1552G>C (p.Gly518Arg) c.1669G>C (p.Gly557Arg) c.1218G>C c.1585G>C (p.Gly529Arg) n.2597G>C c.*603G>C (n.*603G>C) n.2629G>C n.1290G>C c.1409G>C (p.Gly470Ala) c.1597G>C (p.Gly533Arg) c.193+3254G>C c.1468G>C (p.Gly490Arg) c.1525G>C (p.Gly509Arg) | |
| 19 | g.34399911G>T | CA405246585 | GPI | c.1552G>T (p.Gly518Ter) c.1669G>T (p.Gly557Ter) c.1218G>T c.1585G>T (p.Gly529Ter) n.2597G>T c.*603G>T (n.*603G>T) n.2629G>T n.1290G>T c.1409G>T (p.Gly470Val) c.1597G>T (p.Gly533Ter) c.193+3254G>T c.1468G>T (p.Gly490Ter) c.1525G>T (p.Gly509Ter) | |
| 19 | g.34399912G>A | CA405246587 | GPI | c.1553G>A (p.Gly518Glu) c.1670G>A (p.Gly557Glu) c.1219G>A c.1586G>A (p.Gly529Glu) n.2598G>A c.*604G>A (n.*604G>A) n.2630G>A n.1291G>A c.1410G>A (p.Gly470=) c.1598G>A (p.Gly533Glu) c.193+3255G>A c.1469G>A (p.Gly490Glu) c.1526G>A (p.Gly509Glu) | |
| 19 | g.34399912G>C | CA405246588 | GPI | c.1553G>C (p.Gly518Ala) c.1670G>C (p.Gly557Ala) c.1219G>C c.1586G>C (p.Gly529Ala) n.2598G>C c.*604G>C (n.*604G>C) n.2630G>C n.1291G>C c.1410G>C (p.Gly470=) c.1598G>C (p.Gly533Ala) c.193+3255G>C c.1469G>C (p.Gly490Ala) c.1526G>C (p.Gly509Ala) | gnomAD v4 |
| 19 | g.34399912G>T | CA405246589 | GPI | c.1553G>T (p.Gly518Val) c.1670G>T (p.Gly557Val) c.1219G>T c.1586G>T (p.Gly529Val) n.2598G>T c.*604G>T (n.*604G>T) n.2630G>T n.1291G>T c.1410G>T (p.Gly470=) c.1598G>T (p.Gly533Val) c.193+3255G>T c.1469G>T (p.Gly490Val) c.1526G>T (p.Gly509Val) |