| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 19 | g.34399872_34399874delinsACT | CA2333177872 | GPI | c.1542-29_1542-27delinsACT (n.1542-29_1542-27delinsACT) c.1659-29_1659-27delinsACT (n.1659-29_1659-27delinsACT) c.1208-29_1208-27delinsACT c.1575-29_1575-27delinsACT (n.1575-29_1575-27delinsACT) n.2587-29_2587-27delinsACT c.*593-29_*593-27delinsACT (n.*593-29_*593-27delinsACT) n.2590_2592delinsACT n.1280-29_1280-27delinsACT c.1399-29_1399-27delinsACT (n.1399-29_1399-27delinsACT) c.1587-29_1587-27delinsACT (n.1587-29_1587-27delinsACT) c.193+3215_193+3217delinsACT c.1458-29_1458-27delinsACT (n.1458-29_1458-27delinsACT) c.1515-29_1515-27delinsACT (n.1515-29_1515-27delinsACT) | |
| 19 | g.34399875_34399876del | CA920098796 | GPI | c.1542-26_1542-25del (n.1542-26_1542-25del) c.1659-26_1659-25del (n.1659-26_1659-25del) c.1208-26_1208-25del c.1575-26_1575-25del (n.1575-26_1575-25del) n.2587-26_2587-25del c.*593-26_*593-25del (n.*593-26_*593-25del) n.2593_2594del n.1280-26_1280-25del c.1399-26_1399-25del (n.1399-26_1399-25del) c.1587-26_1587-25del (n.1587-26_1587-25del) c.193+3218_193+3219del c.1458-26_1458-25del (n.1458-26_1458-25del) c.1515-26_1515-25del (n.1515-26_1515-25del) | dbSNP |
| 19 | g.34399874_34399878dup | CA9367478 | GPI | c.1542-27_1542-23dup (n.1542-27_1542-23dup) c.1659-27_1659-23dup (n.1659-27_1659-23dup) c.1208-27_1208-23dup c.1575-27_1575-23dup (n.1575-27_1575-23dup) n.2587-27_2587-23dup c.*593-27_*593-23dup (n.*593-27_*593-23dup) n.2592_2596dup n.1280-27_1280-23dup c.1399-27_1399-23dup (n.1399-27_1399-23dup) c.1587-27_1587-23dup (n.1587-27_1587-23dup) c.193+3217_193+3221dup c.1458-27_1458-23dup (n.1458-27_1458-23dup) c.1515-27_1515-23dup (n.1515-27_1515-23dup) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.34399874T>G | CA9367480 | GPI | c.1542-27T>G (n.1542-27T>G) c.1659-27T>G (n.1659-27T>G) c.1208-27T>G c.1575-27T>G (n.1575-27T>G) n.2587-27T>G c.*593-27T>G (n.*593-27T>G) n.2592T>G n.1280-27T>G c.1399-27T>G (n.1399-27T>G) c.1587-27T>G (n.1587-27T>G) c.193+3217T>G c.1458-27T>G (n.1458-27T>G) c.1515-27T>G (n.1515-27T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.34399874T= | CA2333177874 | GPI | c.1542-27T= (n.1542-27T=) c.1659-27T= (n.1659-27T=) c.1208-27T= c.1575-27T= (n.1575-27T=) n.2587-27T= c.*593-27T= (n.*593-27T=) n.2592T= n.1280-27T= c.1399-27T= (n.1399-27T=) c.1587-27T= (n.1587-27T=) c.193+3217T= c.1458-27T= (n.1458-27T=) c.1515-27T= (n.1515-27T=) | |
| 19 | g.34399874_34399875insATTCC | CA2584357514 | GPI | c.1542-27_1542-26insATTCC (n.1542-27_1542-26insATTCC) c.1659-27_1659-26insATTCC (n.1659-27_1659-26insATTCC) c.1208-27_1208-26insATTCC c.1575-27_1575-26insATTCC (n.1575-27_1575-26insATTCC) n.2587-27_2587-26insATTCC c.*593-27_*593-26insATTCC (n.*593-27_*593-26insATTCC) n.2592_2593insATTCC n.1280-27_1280-26insATTCC c.1399-27_1399-26insATTCC (n.1399-27_1399-26insATTCC) c.1587-27_1587-26insATTCC (n.1587-27_1587-26insATTCC) c.193+3217_193+3218insATTCC c.1458-27_1458-26insATTCC (n.1458-27_1458-26insATTCC) c.1515-27_1515-26insATTCC (n.1515-27_1515-26insATTCC) | gnomAD v4 |
| 19 | g.34399875C>T | CA2576748689 | GPI | c.1542-26C>T (n.1542-26C>T) c.1659-26C>T (n.1659-26C>T) c.1208-26C>T c.1575-26C>T (n.1575-26C>T) n.2587-26C>T c.*593-26C>T (n.*593-26C>T) n.2593C>T n.1280-26C>T c.1399-26C>T (n.1399-26C>T) c.1587-26C>T (n.1587-26C>T) c.193+3218C>T c.1458-26C>T (n.1458-26C>T) c.1515-26C>T (n.1515-26C>T) | |
| 19 | g.34399889_34399893dup | CA9367479 | GPI | c.1542-12_1542-8dup (n.1542-12_1542-8dup) c.1659-12_1659-8dup (n.1659-12_1659-8dup) c.1208-12_1208-8dup c.1575-12_1575-8dup (n.1575-12_1575-8dup) n.2587-12_2587-8dup c.*593-12_*593-8dup (n.*593-12_*593-8dup) n.2607_2611dup n.1280-12_1280-8dup c.1399-12_1399-8dup (n.1399-12_1399-8dup) c.1587-12_1587-8dup (n.1587-12_1587-8dup) c.193+3232_193+3236dup c.1458-12_1458-8dup (n.1458-12_1458-8dup) c.1515-12_1515-8dup (n.1515-12_1515-8dup) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.34399889_34399893del | CA633055904 | GPI | c.1542-12_1542-8del (n.1542-12_1542-8del) c.1659-12_1659-8del (n.1659-12_1659-8del) c.1208-12_1208-8del c.1575-12_1575-8del (n.1575-12_1575-8del) n.2587-12_2587-8del c.*593-12_*593-8del (n.*593-12_*593-8del) n.2607_2611del n.1280-12_1280-8del c.1399-12_1399-8del (n.1399-12_1399-8del) c.1587-12_1587-8del (n.1587-12_1587-8del) c.193+3232_193+3236del c.1458-12_1458-8del (n.1458-12_1458-8del) c.1515-12_1515-8del (n.1515-12_1515-8del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.34399876T>C | CA2576748690 | GPI | c.1542-25T>C (n.1542-25T>C) c.1659-25T>C (n.1659-25T>C) c.1208-25T>C c.1575-25T>C (n.1575-25T>C) n.2587-25T>C c.*593-25T>C (n.*593-25T>C) n.2594T>C n.1280-25T>C c.1399-25T>C (n.1399-25T>C) c.1587-25T>C (n.1587-25T>C) c.193+3219T>C c.1458-25T>C (n.1458-25T>C) c.1515-25T>C (n.1515-25T>C) | |
| 19 | g.34399876T>G | CA2584357515 | GPI | c.1542-25T>G (n.1542-25T>G) c.1659-25T>G (n.1659-25T>G) c.1208-25T>G c.1575-25T>G (n.1575-25T>G) n.2587-25T>G c.*593-25T>G (n.*593-25T>G) n.2594T>G n.1280-25T>G c.1399-25T>G (n.1399-25T>G) c.1587-25T>G (n.1587-25T>G) c.193+3219T>G c.1458-25T>G (n.1458-25T>G) c.1515-25T>G (n.1515-25T>G) | gnomAD v4 |
| 19 | g.34399878C= | CA2333177875 | GPI | c.1542-23C= (n.1542-23C=) c.1659-23C= (n.1659-23C=) c.1208-23C= c.1575-23C= (n.1575-23C=) n.2587-23C= c.*593-23C= (n.*593-23C=) n.2596C= n.1280-23C= c.1399-23C= (n.1399-23C=) c.1587-23C= (n.1587-23C=) c.193+3221C= c.1458-23C= (n.1458-23C=) c.1515-23C= (n.1515-23C=) | |
| 19 | g.34399878C>T | CA633055905 | GPI | c.1542-23C>T (n.1542-23C>T) c.1659-23C>T (n.1659-23C>T) c.1208-23C>T c.1575-23C>T (n.1575-23C>T) n.2587-23C>T c.*593-23C>T (n.*593-23C>T) n.2596C>T n.1280-23C>T c.1399-23C>T (n.1399-23C>T) c.1587-23C>T (n.1587-23C>T) c.193+3221C>T c.1458-23C>T (n.1458-23C>T) c.1515-23C>T (n.1515-23C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.34399880del | CA2582113697 | GPI | c.1542-21del (n.1542-21del) c.1659-21del (n.1659-21del) c.1208-21del c.1575-21del (n.1575-21del) n.2587-21del c.*593-21del (n.*593-21del) n.2598del n.1280-21del c.1399-21del (n.1399-21del) c.1587-21del (n.1587-21del) c.193+3223del c.1458-21del (n.1458-21del) c.1515-21del (n.1515-21del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.34399879C>G | CA2576748691 | GPI | c.1542-22C>G (n.1542-22C>G) c.1659-22C>G (n.1659-22C>G) c.1208-22C>G c.1575-22C>G (n.1575-22C>G) n.2587-22C>G c.*593-22C>G (n.*593-22C>G) n.2597C>G n.1280-22C>G c.1399-22C>G (n.1399-22C>G) c.1587-22C>G (n.1587-22C>G) c.193+3222C>G c.1458-22C>G (n.1458-22C>G) c.1515-22C>G (n.1515-22C>G) | |
| 19 | g.34399879C>T | CA2584357516 | GPI | c.1542-22C>T (n.1542-22C>T) c.1659-22C>T (n.1659-22C>T) c.1208-22C>T c.1575-22C>T (n.1575-22C>T) n.2587-22C>T c.*593-22C>T (n.*593-22C>T) n.2597C>T n.1280-22C>T c.1399-22C>T (n.1399-22C>T) c.1587-22C>T (n.1587-22C>T) c.193+3222C>T c.1458-22C>T (n.1458-22C>T) c.1515-22C>T (n.1515-22C>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.34399880C= | CA2333177876 | GPI | c.1542-21C= (n.1542-21C=) c.1659-21C= (n.1659-21C=) c.1208-21C= c.1575-21C= (n.1575-21C=) n.2587-21C= c.*593-21C= (n.*593-21C=) n.2598C= n.1280-21C= c.1399-21C= (n.1399-21C=) c.1587-21C= (n.1587-21C=) c.193+3223C= c.1458-21C= (n.1458-21C=) c.1515-21C= (n.1515-21C=) | |
| 19 | g.34399880C>G | CA9367481 | GPI | c.1542-21C>G (n.1542-21C>G) c.1659-21C>G (n.1659-21C>G) c.1208-21C>G c.1575-21C>G (n.1575-21C>G) n.2587-21C>G c.*593-21C>G (n.*593-21C>G) n.2598C>G n.1280-21C>G c.1399-21C>G (n.1399-21C>G) c.1587-21C>G (n.1587-21C>G) c.193+3223C>G c.1458-21C>G (n.1458-21C>G) c.1515-21C>G (n.1515-21C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.34399881T>C | CA2584357517 | GPI | c.1542-20T>C (n.1542-20T>C) c.1659-20T>C (n.1659-20T>C) c.1208-20T>C c.1575-20T>C (n.1575-20T>C) n.2587-20T>C c.*593-20T>C (n.*593-20T>C) n.2599T>C n.1280-20T>C c.1399-20T>C (n.1399-20T>C) c.1587-20T>C (n.1587-20T>C) c.193+3224T>C c.1458-20T>C (n.1458-20T>C) c.1515-20T>C (n.1515-20T>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.34399884C>A | CA2584357518 | GPI | c.1542-17C>A (n.1542-17C>A) c.1659-17C>A (n.1659-17C>A) c.1208-17C>A c.1575-17C>A (n.1575-17C>A) n.2587-17C>A c.*593-17C>A (n.*593-17C>A) n.2602C>A n.1280-17C>A c.1399-17C>A (n.1399-17C>A) c.1587-17C>A (n.1587-17C>A) c.193+3227C>A c.1458-17C>A (n.1458-17C>A) c.1515-17C>A (n.1515-17C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.34399884C>T | CA2584357519 | GPI | c.1542-17C>T (n.1542-17C>T) c.1659-17C>T (n.1659-17C>T) c.1208-17C>T c.1575-17C>T (n.1575-17C>T) n.2587-17C>T c.*593-17C>T (n.*593-17C>T) n.2602C>T n.1280-17C>T c.1399-17C>T (n.1399-17C>T) c.1587-17C>T (n.1587-17C>T) c.193+3227C>T c.1458-17C>T (n.1458-17C>T) c.1515-17C>T (n.1515-17C>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.34399885C= | CA2333177877 | GPI | c.1542-16C= (n.1542-16C=) c.1659-16C= (n.1659-16C=) c.1208-16C= c.1575-16C= (n.1575-16C=) n.2587-16C= c.*593-16C= (n.*593-16C=) n.2603C= n.1280-16C= c.1399-16C= (n.1399-16C=) c.1587-16C= (n.1587-16C=) c.193+3228C= c.1458-16C= (n.1458-16C=) c.1515-16C= (n.1515-16C=) | |
| 19 | g.34399885C>T | CA9367482 | GPI | c.1542-16C>T (n.1542-16C>T) c.1659-16C>T (n.1659-16C>T) c.1208-16C>T c.1575-16C>T (n.1575-16C>T) n.2587-16C>T c.*593-16C>T (n.*593-16C>T) n.2603C>T n.1280-16C>T c.1399-16C>T (n.1399-16C>T) c.1587-16C>T (n.1587-16C>T) c.193+3228C>T c.1458-16C>T (n.1458-16C>T) c.1515-16C>T (n.1515-16C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.34399889C>A | CA2527606226 | GPI | c.1542-12C>A (n.1542-12C>A) c.1659-12C>A (n.1659-12C>A) c.1208-12C>A c.1575-12C>A (n.1575-12C>A) n.2587-12C>A c.*593-12C>A (n.*593-12C>A) n.2607C>A n.1280-12C>A c.1399-12C>A (n.1399-12C>A) c.1587-12C>A (n.1587-12C>A) c.193+3232C>A c.1458-12C>A (n.1458-12C>A) c.1515-12C>A (n.1515-12C>A) | |
| 19 | g.34399889C>T | CA2576748692 | GPI | c.1542-12C>T (n.1542-12C>T) c.1659-12C>T (n.1659-12C>T) c.1208-12C>T c.1575-12C>T (n.1575-12C>T) n.2587-12C>T c.*593-12C>T (n.*593-12C>T) n.2607C>T n.1280-12C>T c.1399-12C>T (n.1399-12C>T) c.1587-12C>T (n.1587-12C>T) c.193+3232C>T c.1458-12C>T (n.1458-12C>T) c.1515-12C>T (n.1515-12C>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.34399890C>T | CA2584357520 | GPI | c.1542-11C>T (n.1542-11C>T) c.1659-11C>T (n.1659-11C>T) c.1208-11C>T c.1575-11C>T (n.1575-11C>T) n.2587-11C>T c.*593-11C>T (n.*593-11C>T) n.2608C>T n.1280-11C>T c.1399-11C>T (n.1399-11C>T) c.1587-11C>T (n.1587-11C>T) c.193+3233C>T c.1458-11C>T (n.1458-11C>T) c.1515-11C>T (n.1515-11C>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.34399891T>C | CA9367483 | GPI | c.1542-10T>C (n.1542-10T>C) c.1659-10T>C (n.1659-10T>C) c.1208-10T>C c.1575-10T>C (n.1575-10T>C) n.2587-10T>C c.*593-10T>C (n.*593-10T>C) n.2609T>C n.1280-10T>C c.1399-10T>C (n.1399-10T>C) c.1587-10T>C (n.1587-10T>C) c.193+3234T>C c.1458-10T>C (n.1458-10T>C) c.1515-10T>C (n.1515-10T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.34399891T= | CA2333177878 | GPI | c.1542-10T= (n.1542-10T=) c.1659-10T= (n.1659-10T=) c.1208-10T= c.1575-10T= (n.1575-10T=) n.2587-10T= c.*593-10T= (n.*593-10T=) n.2609T= n.1280-10T= c.1399-10T= (n.1399-10T=) c.1587-10T= (n.1587-10T=) c.193+3234T= c.1458-10T= (n.1458-10T=) c.1515-10T= (n.1515-10T=) | |
| 19 | g.34399892T>C | CA2503397813 | GPI | c.1542-9T>C (n.1542-9T>C) c.1659-9T>C (n.1659-9T>C) c.1208-9T>C c.1575-9T>C (n.1575-9T>C) n.2587-9T>C c.*593-9T>C (n.*593-9T>C) n.2610T>C n.1280-9T>C c.1399-9T>C (n.1399-9T>C) c.1587-9T>C (n.1587-9T>C) c.193+3235T>C c.1458-9T>C (n.1458-9T>C) c.1515-9T>C (n.1515-9T>C) | |
| 19 | g.34399894_34399895delinsCC | CA2580096797 | GPI | c.1542-7_1542-6delinsCC (n.1542-7_1542-6delinsCC) c.1659-7_1659-6delinsCC (n.1659-7_1659-6delinsCC) c.1208-7_1208-6delinsCC c.1575-7_1575-6delinsCC (n.1575-7_1575-6delinsCC) n.2587-7_2587-6delinsCC c.*593-7_*593-6delinsCC (n.*593-7_*593-6delinsCC) n.2612_2613delinsCC n.1280-7_1280-6delinsCC c.1399-7_1399-6delinsCC (n.1399-7_1399-6delinsCC) c.1587-7_1587-6delinsCC (n.1587-7_1587-6delinsCC) c.193+3237_193+3238delinsCC c.1458-7_1458-6delinsCC (n.1458-7_1458-6delinsCC) c.1515-7_1515-6delinsCC (n.1515-7_1515-6delinsCC) | ClinVar dbSNP |
| 19 | g.34399895T>C | CA2333177880 | GPI | c.1542-6T>C (n.1542-6T>C) c.1659-6T>C (n.1659-6T>C) c.1208-6T>C c.1575-6T>C (n.1575-6T>C) n.2587-6T>C c.*593-6T>C (n.*593-6T>C) n.2613T>C n.1280-6T>C c.1399-6T>C (n.1399-6T>C) c.1587-6T>C (n.1587-6T>C) c.193+3238T>C c.1458-6T>C (n.1458-6T>C) c.1515-6T>C (n.1515-6T>C) | dbSNP |
| 19 | g.34399895T= | CA2333177879 | GPI | c.1542-6T= (n.1542-6T=) c.1659-6T= (n.1659-6T=) c.1208-6T= c.1575-6T= (n.1575-6T=) n.2587-6T= c.*593-6T= (n.*593-6T=) n.2613T= n.1280-6T= c.1399-6T= (n.1399-6T=) c.1587-6T= (n.1587-6T=) c.193+3238T= c.1458-6T= (n.1458-6T=) c.1515-6T= (n.1515-6T=) | |
| 19 | g.34399898C= | CA2333177881 | GPI | c.1542-3C= (n.1542-3C=) c.1659-3C= (n.1659-3C=) c.1208-3C= c.1575-3C= (n.1575-3C=) n.2587-3C= c.*593-3C= (n.*593-3C=) n.2616C= n.1280-3C= c.1399-3C= (n.1399-3C=) c.1587-3C= (n.1587-3C=) c.193+3241C= c.1458-3C= (n.1458-3C=) c.1515-3C= (n.1515-3C=) | |
| 19 | g.34399898C>T | CA307634701 | GPI | c.1542-3C>T (n.1542-3C>T) c.1659-3C>T (n.1659-3C>T) c.1208-3C>T c.1575-3C>T (n.1575-3C>T) n.2587-3C>T c.*593-3C>T (n.*593-3C>T) n.2616C>T n.1280-3C>T c.1399-3C>T (n.1399-3C>T) c.1587-3C>T (n.1587-3C>T) c.193+3241C>T c.1458-3C>T (n.1458-3C>T) c.1515-3C>T (n.1515-3C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.34399899A= | CA2333177882 | GPI | c.1542-2A= (n.1542-2A=) c.1659-2A= (n.1659-2A=) c.1208-2A= c.1575-2A= (n.1575-2A=) n.2587-2A= c.*593-2A= (n.*593-2A=) n.2617A= n.1280-2A= c.1399-2A= (n.1399-2A=) c.1587-2A= (n.1587-2A=) c.193+3242A= c.1458-2A= (n.1458-2A=) c.1515-2A= (n.1515-2A=) | |
| 19 | g.34399899A>C | CA405246551 | GPI | c.1542-2A>C (n.1542-2A>C) c.1659-2A>C (n.1659-2A>C) c.1208-2A>C c.1575-2A>C (n.1575-2A>C) n.2587-2A>C c.*593-2A>C (n.*593-2A>C) n.2617A>C n.1280-2A>C c.1399-2A>C (n.1399-2A>C) c.1587-2A>C (n.1587-2A>C) c.193+3242A>C c.1458-2A>C (n.1458-2A>C) c.1515-2A>C (n.1515-2A>C) | |
| 19 | g.34399899A>G | CA405246552 | GPI | c.1542-2A>G (n.1542-2A>G) c.1659-2A>G (n.1659-2A>G) c.1208-2A>G c.1575-2A>G (n.1575-2A>G) n.2587-2A>G c.*593-2A>G (n.*593-2A>G) n.2617A>G n.1280-2A>G c.1399-2A>G (n.1399-2A>G) c.1587-2A>G (n.1587-2A>G) c.193+3242A>G c.1458-2A>G (n.1458-2A>G) c.1515-2A>G (n.1515-2A>G) | |
| 19 | g.34399899A>T | CA307634703 | GPI | c.1542-2A>T (n.1542-2A>T) c.1659-2A>T (n.1659-2A>T) c.1208-2A>T c.1575-2A>T (n.1575-2A>T) n.2587-2A>T c.*593-2A>T (n.*593-2A>T) n.2617A>T n.1280-2A>T c.1399-2A>T (n.1399-2A>T) c.1587-2A>T (n.1587-2A>T) c.193+3242A>T c.1458-2A>T (n.1458-2A>T) c.1515-2A>T (n.1515-2A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.34399900G>A | CA405246555 | GPI | c.1542-1G>A (n.1542-1G>A) c.1659-1G>A (n.1659-1G>A) c.1208-1G>A c.1575-1G>A (n.1575-1G>A) n.2587-1G>A c.*593-1G>A (n.*593-1G>A) n.2618G>A n.1280-1G>A c.1399-1G>A (n.1399-1G>A) c.1587-1G>A (n.1587-1G>A) c.193+3243G>A c.1458-1G>A (n.1458-1G>A) c.1515-1G>A (n.1515-1G>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.34399900G>C | CA405246554 | GPI | c.1542-1G>C (n.1542-1G>C) c.1659-1G>C (n.1659-1G>C) c.1208-1G>C c.1575-1G>C (n.1575-1G>C) n.2587-1G>C c.*593-1G>C (n.*593-1G>C) n.2618G>C n.1280-1G>C c.1399-1G>C (n.1399-1G>C) c.1587-1G>C (n.1587-1G>C) c.193+3243G>C c.1458-1G>C (n.1458-1G>C) c.1515-1G>C (n.1515-1G>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.34399900G>T | CA405246553 | GPI | c.1542-1G>T (n.1542-1G>T) c.1659-1G>T (n.1659-1G>T) c.1208-1G>T c.1575-1G>T (n.1575-1G>T) n.2587-1G>T c.*593-1G>T (n.*593-1G>T) n.2618G>T n.1280-1G>T c.1399-1G>T (n.1399-1G>T) c.1587-1G>T (n.1587-1G>T) c.193+3243G>T c.1458-1G>T (n.1458-1G>T) c.1515-1G>T (n.1515-1G>T) | |
| 19 | g.34399901A>C | CA405246556 | GPI | c.1542A>C (p.Gly514=) c.1659A>C (p.Gly553=) c.1208A>C c.1575A>C (p.Gly525=) n.2587A>C c.*593A>C (n.*593A>C) n.2619A>C n.1280A>C c.1399A>C (p.Ser467Arg) c.1587A>C (p.Gly529=) c.193+3244A>C c.1458A>C (p.Gly486=) c.1515A>C (p.Gly505=) | |
| 19 | g.34399901A>G | CA405246557 | GPI | c.1542A>G (p.Gly514=) c.1659A>G (p.Gly553=) c.1208A>G c.1575A>G (p.Gly525=) n.2587A>G c.*593A>G (n.*593A>G) n.2619A>G n.1280A>G c.1399A>G (p.Ser467Gly) c.1587A>G (p.Gly529=) c.193+3244A>G c.1458A>G (p.Gly486=) c.1515A>G (p.Gly505=) | gnomAD v4 |
| 19 | g.34399901A>T | CA405246558 | GPI | c.1542A>T (p.Gly514=) c.1659A>T (p.Gly553=) c.1208A>T c.1575A>T (p.Gly525=) n.2587A>T c.*593A>T (n.*593A>T) n.2619A>T n.1280A>T c.1399A>T (p.Ser467Cys) c.1587A>T (p.Gly529=) c.193+3244A>T c.1458A>T (p.Gly486=) c.1515A>T (p.Gly505=) | |
| 19 | g.34399902G>A | CA405246559 | GPI | c.1543G>A (p.Val515Met) c.1660G>A (p.Val554Met) c.1209G>A c.1576G>A (p.Val526Met) n.2588G>A c.*594G>A (n.*594G>A) n.2620G>A n.1281G>A c.1400G>A (p.Ser467Asn) c.1588G>A (p.Val530Met) c.193+3245G>A c.1459G>A (p.Val487Met) c.1516G>A (p.Val506Met) | |
| 19 | g.34399902G>C | CA405246560 | GPI | c.1543G>C (p.Val515Leu) c.1660G>C (p.Val554Leu) c.1209G>C c.1576G>C (p.Val526Leu) n.2588G>C c.*594G>C (n.*594G>C) n.2620G>C n.1281G>C c.1400G>C (p.Ser467Thr) c.1588G>C (p.Val530Leu) c.193+3245G>C c.1459G>C (p.Val487Leu) c.1516G>C (p.Val506Leu) | |
| 19 | g.34399902G>T | CA405246561 | GPI | c.1543G>T (p.Val515Leu) c.1660G>T (p.Val554Leu) c.1209G>T c.1576G>T (p.Val526Leu) n.2588G>T c.*594G>T (n.*594G>T) n.2620G>T n.1281G>T c.1400G>T (p.Ser467Ile) c.1588G>T (p.Val530Leu) c.193+3245G>T c.1459G>T (p.Val487Leu) c.1516G>T (p.Val506Leu) | |
| 19 | g.34399903_34399904del | CA2576748693 | GPI | c.1544_1545del (p.Val515GlyfsTer8) c.1661_1662del (p.Val554GlyfsTer8) c.1210_1211del c.1577_1578del (p.Val526GlyfsTer8) n.2589_2590del c.*595_*596del (n.*595_*596del) n.2621_2622del n.1282_1283del c.1401_1402del (p.Ser467ArgfsTer11) c.1589_1590del (p.Val530GlyfsTer8) c.193+3246_193+3247del c.1460_1461del (p.Val487GlyfsTer8) c.1517_1518del (p.Val506GlyfsTer8) | gnomAD v4 |
| 19 | g.34399903T>A | CA405246562 | GPI | c.1544T>A (p.Val515Glu) c.1661T>A (p.Val554Glu) c.1210T>A c.1577T>A (p.Val526Glu) n.2589T>A c.*595T>A (n.*595T>A) n.2621T>A n.1282T>A c.1401T>A (p.Ser467Arg) c.1589T>A (p.Val530Glu) c.193+3246T>A c.1460T>A (p.Val487Glu) c.1517T>A (p.Val506Glu) | |
| 19 | g.34399903T>C | CA405246563 | GPI | c.1544T>C (p.Val515Ala) c.1661T>C (p.Val554Ala) c.1210T>C c.1577T>C (p.Val526Ala) n.2589T>C c.*595T>C (n.*595T>C) n.2621T>C n.1282T>C c.1401T>C (p.Ser467=) c.1589T>C (p.Val530Ala) c.193+3246T>C c.1460T>C (p.Val487Ala) c.1517T>C (p.Val506Ala) |