UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 19 | g.34378871del | CA2584352532 | GPI | c.634-63del (n.634-63del) c.751-63del (n.751-63del) c.522-63del c.667-63del (n.667-63del) c.403-63del (n.403-63del) n.1144-63del c.679-63del (n.679-63del) c.550-63del (n.550-63del) | gnomAD v4 |
| 19 | g.34378871C>A | CA2584352533 | GPI | c.634-63C>A (n.634-63C>A) c.751-63C>A (n.751-63C>A) c.522-63C>A c.667-63C>A (n.667-63C>A) c.403-63C>A (n.403-63C>A) n.1144-63C>A c.679-63C>A (n.679-63C>A) c.550-63C>A (n.550-63C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.34378871C= | CA2333167587 | GPI | c.634-63C= (n.634-63C=) c.751-63C= (n.751-63C=) c.522-63C= c.667-63C= (n.667-63C=) c.403-63C= (n.403-63C=) n.1144-63C= c.679-63C= (n.679-63C=) c.550-63C= (n.550-63C=) | |
| 19 | g.34378871C>G | CA2333167588 | GPI | c.634-63C>G (n.634-63C>G) c.751-63C>G (n.751-63C>G) c.522-63C>G c.667-63C>G (n.667-63C>G) c.403-63C>G (n.403-63C>G) n.1144-63C>G c.679-63C>G (n.679-63C>G) c.550-63C>G (n.550-63C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.34378871C>T | CA2333167589 | GPI | c.634-63C>T (n.634-63C>T) c.751-63C>T (n.751-63C>T) c.522-63C>T c.667-63C>T (n.667-63C>T) c.403-63C>T (n.403-63C>T) n.1144-63C>T c.679-63C>T (n.679-63C>T) c.550-63C>T (n.550-63C>T) | dbSNP |
| 19 | g.34378872T>C | CA2584352534 | GPI | c.634-62T>C (n.634-62T>C) c.751-62T>C (n.751-62T>C) c.522-62T>C c.667-62T>C (n.667-62T>C) c.403-62T>C (n.403-62T>C) n.1144-62T>C c.679-62T>C (n.679-62T>C) c.550-62T>C (n.550-62T>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.34378872T>G | CA2584352535 | GPI | c.634-62T>G (n.634-62T>G) c.751-62T>G (n.751-62T>G) c.522-62T>G c.667-62T>G (n.667-62T>G) c.403-62T>G (n.403-62T>G) n.1144-62T>G c.679-62T>G (n.679-62T>G) c.550-62T>G (n.550-62T>G) | gnomAD v4 |
| 19 | g.34378873G>A | CA2582113561 | GPI | c.634-61G>A (n.634-61G>A) c.751-61G>A (n.751-61G>A) c.522-61G>A c.667-61G>A (n.667-61G>A) c.403-61G>A (n.403-61G>A) n.1144-61G>A c.679-61G>A (n.679-61G>A) c.550-61G>A (n.550-61G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.34378873G= | CA2333167590 | GPI | c.634-61G= (n.634-61G=) c.751-61G= (n.751-61G=) c.522-61G= c.667-61G= (n.667-61G=) c.403-61G= (n.403-61G=) n.1144-61G= c.679-61G= (n.679-61G=) c.550-61G= (n.550-61G=) | |
| 19 | g.34378873G>T | CA995390081 | GPI | c.634-61G>T (n.634-61G>T) c.751-61G>T (n.751-61G>T) c.522-61G>T c.667-61G>T (n.667-61G>T) c.403-61G>T (n.403-61G>T) n.1144-61G>T c.679-61G>T (n.679-61G>T) c.550-61G>T (n.550-61G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.34378874G>A | CA2584352536 | GPI | c.634-60G>A (n.634-60G>A) c.751-60G>A (n.751-60G>A) c.522-60G>A c.667-60G>A (n.667-60G>A) c.403-60G>A (n.403-60G>A) n.1144-60G>A c.679-60G>A (n.679-60G>A) c.550-60G>A (n.550-60G>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.34378875C>A | CA2576748392 | GPI | c.634-59C>A (n.634-59C>A) c.751-59C>A (n.751-59C>A) c.522-59C>A c.667-59C>A (n.667-59C>A) c.403-59C>A (n.403-59C>A) n.1144-59C>A c.679-59C>A (n.679-59C>A) c.550-59C>A (n.550-59C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.34378875C>T | CA2584352537 | GPI | c.634-59C>T (n.634-59C>T) c.751-59C>T (n.751-59C>T) c.522-59C>T c.667-59C>T (n.667-59C>T) c.403-59C>T (n.403-59C>T) n.1144-59C>T c.679-59C>T (n.679-59C>T) c.550-59C>T (n.550-59C>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.34378876T>C | CA2584352538 | GPI | c.634-58T>C (n.634-58T>C) c.751-58T>C (n.751-58T>C) c.522-58T>C c.667-58T>C (n.667-58T>C) c.403-58T>C (n.403-58T>C) n.1144-58T>C c.679-58T>C (n.679-58T>C) c.550-58T>C (n.550-58T>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.34378877C>A | CA2576748393 | GPI | c.634-57C>A (n.634-57C>A) c.751-57C>A (n.751-57C>A) c.522-57C>A c.667-57C>A (n.667-57C>A) c.403-57C>A (n.403-57C>A) n.1144-57C>A c.679-57C>A (n.679-57C>A) c.550-57C>A (n.550-57C>A) | |
| 19 | g.34378877C>G | CA2584352539 | GPI | c.634-57C>G (n.634-57C>G) c.751-57C>G (n.751-57C>G) c.522-57C>G c.667-57C>G (n.667-57C>G) c.403-57C>G (n.403-57C>G) n.1144-57C>G c.679-57C>G (n.679-57C>G) c.550-57C>G (n.550-57C>G) | gnomAD v4 |
| 19 | g.34378878A>G | CA2584352540 | GPI | c.634-56A>G (n.634-56A>G) c.751-56A>G (n.751-56A>G) c.522-56A>G c.667-56A>G (n.667-56A>G) c.403-56A>G (n.403-56A>G) n.1144-56A>G c.679-56A>G (n.679-56A>G) c.550-56A>G (n.550-56A>G) | gnomAD v4 |
| 19 | g.34378879A= | CA2333167591 | GPI | c.634-55A= (n.634-55A=) c.751-55A= (n.751-55A=) c.522-55A= c.667-55A= (n.667-55A=) c.403-55A= (n.403-55A=) n.1144-55A= c.679-55A= (n.679-55A=) c.550-55A= (n.550-55A=) | |
| 19 | g.34378879A>G | CA2333167592 | GPI | c.634-55A>G (n.634-55A>G) c.751-55A>G (n.751-55A>G) c.522-55A>G c.667-55A>G (n.667-55A>G) c.403-55A>G (n.403-55A>G) n.1144-55A>G c.679-55A>G (n.679-55A>G) c.550-55A>G (n.550-55A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.34378882C>T | CA2584352541 | GPI | c.634-52C>T (n.634-52C>T) c.751-52C>T (n.751-52C>T) c.522-52C>T c.667-52C>T (n.667-52C>T) c.403-52C>T (n.403-52C>T) n.1144-52C>T c.679-52C>T (n.679-52C>T) c.550-52C>T (n.550-52C>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.34378883C= | CA2333167593 | GPI | c.634-51C= (n.634-51C=) c.751-51C= (n.751-51C=) c.522-51C= c.667-51C= (n.667-51C=) c.403-51C= (n.403-51C=) n.1144-51C= c.679-51C= (n.679-51C=) c.550-51C= (n.550-51C=) | |
| 19 | g.34378883C>G | CA2584352542 | GPI | c.634-51C>G (n.634-51C>G) c.751-51C>G (n.751-51C>G) c.522-51C>G c.667-51C>G (n.667-51C>G) c.403-51C>G (n.403-51C>G) n.1144-51C>G c.679-51C>G (n.679-51C>G) c.550-51C>G (n.550-51C>G) | gnomAD v4 |
| 19 | g.34378884dup | CA632726895 | GPI | c.634-50dup (n.634-50dup) c.751-50dup (n.751-50dup) c.522-50dup c.667-50dup (n.667-50dup) c.403-50dup (n.403-50dup) n.1144-50dup c.679-50dup (n.679-50dup) c.550-50dup (n.550-50dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.34378885G>A | CA9367130 | GPI | c.634-49G>A (n.634-49G>A) c.751-49G>A (n.751-49G>A) c.522-49G>A c.667-49G>A (n.667-49G>A) c.403-49G>A (n.403-49G>A) n.1144-49G>A c.679-49G>A (n.679-49G>A) c.550-49G>A (n.550-49G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.34378885G= | CA2333167594 | GPI | c.634-49G= (n.634-49G=) c.751-49G= (n.751-49G=) c.522-49G= c.667-49G= (n.667-49G=) c.403-49G= (n.403-49G=) n.1144-49G= c.679-49G= (n.679-49G=) c.550-49G= (n.550-49G=) | |
| 19 | g.34378886C>A | CA2576748394 | GPI | c.634-48C>A (n.634-48C>A) c.751-48C>A (n.751-48C>A) c.522-48C>A c.667-48C>A (n.667-48C>A) c.403-48C>A (n.403-48C>A) n.1144-48C>A c.679-48C>A (n.679-48C>A) c.550-48C>A (n.550-48C>A) | |
| 19 | g.34378886C= | CA2333167595 | GPI | c.634-48C= (n.634-48C=) c.751-48C= (n.751-48C=) c.522-48C= c.667-48C= (n.667-48C=) c.403-48C= (n.403-48C=) n.1144-48C= c.679-48C= (n.679-48C=) c.550-48C= (n.550-48C=) | |
| 19 | g.34378886C>T | CA632726896 | GPI | c.634-48C>T (n.634-48C>T) c.751-48C>T (n.751-48C>T) c.522-48C>T c.667-48C>T (n.667-48C>T) c.403-48C>T (n.403-48C>T) n.1144-48C>T c.679-48C>T (n.679-48C>T) c.550-48C>T (n.550-48C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.34378888C>A | CA2576748395 | GPI | c.634-46C>A (n.634-46C>A) c.751-46C>A (n.751-46C>A) c.522-46C>A c.667-46C>A (n.667-46C>A) c.403-46C>A (n.403-46C>A) n.1144-46C>A c.679-46C>A (n.679-46C>A) c.550-46C>A (n.550-46C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.34378889C>A | CA881710192 | GPI | c.634-45C>A (n.634-45C>A) c.751-45C>A (n.751-45C>A) c.522-45C>A c.667-45C>A (n.667-45C>A) c.403-45C>A (n.403-45C>A) n.1144-45C>A c.679-45C>A (n.679-45C>A) c.550-45C>A (n.550-45C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.34378889C= | CA2333167596 | GPI | c.634-45C= (n.634-45C=) c.751-45C= (n.751-45C=) c.522-45C= c.667-45C= (n.667-45C=) c.403-45C= (n.403-45C=) n.1144-45C= c.679-45C= (n.679-45C=) c.550-45C= (n.550-45C=) | |
| 19 | g.34378890C>A | CA2584352543 | GPI | c.634-44C>A (n.634-44C>A) c.751-44C>A (n.751-44C>A) c.522-44C>A c.667-44C>A (n.667-44C>A) c.403-44C>A (n.403-44C>A) n.1144-44C>A c.679-44C>A (n.679-44C>A) c.550-44C>A (n.550-44C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.34378890C= | CA2333167597 | GPI | c.634-44C= (n.634-44C=) c.751-44C= (n.751-44C=) c.522-44C= c.667-44C= (n.667-44C=) c.403-44C= (n.403-44C=) n.1144-44C= c.679-44C= (n.679-44C=) c.550-44C= (n.550-44C=) | |
| 19 | g.34378890C>T | CA9367131 | GPI | c.634-44C>T (n.634-44C>T) c.751-44C>T (n.751-44C>T) c.522-44C>T c.667-44C>T (n.667-44C>T) c.403-44C>T (n.403-44C>T) n.1144-44C>T c.679-44C>T (n.679-44C>T) c.550-44C>T (n.550-44C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.34378891A>C | CA2584352544 | GPI | c.634-43A>C (n.634-43A>C) c.751-43A>C (n.751-43A>C) c.522-43A>C c.667-43A>C (n.667-43A>C) c.403-43A>C (n.403-43A>C) n.1144-43A>C c.679-43A>C (n.679-43A>C) c.550-43A>C (n.550-43A>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.34378891A>T | CA2584352545 | GPI | c.634-43A>T (n.634-43A>T) c.751-43A>T (n.751-43A>T) c.522-43A>T c.667-43A>T (n.667-43A>T) c.403-43A>T (n.403-43A>T) n.1144-43A>T c.679-43A>T (n.679-43A>T) c.550-43A>T (n.550-43A>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.34378891_34378892delinsAC | CA2333167598 | GPI | c.634-43_634-42delinsAC (n.634-43_634-42delinsAC) c.751-43_751-42delinsAC (n.751-43_751-42delinsAC) c.522-43_522-42delinsAC c.667-43_667-42delinsAC (n.667-43_667-42delinsAC) c.403-43_403-42delinsAC (n.403-43_403-42delinsAC) n.1144-43_1144-42delinsAC c.679-43_679-42delinsAC (n.679-43_679-42delinsAC) c.550-43_550-42delinsAC (n.550-43_550-42delinsAC) | |
| 19 | g.34378892C>A | CA9367132 | GPI | c.634-42C>A (n.634-42C>A) c.751-42C>A (n.751-42C>A) c.522-42C>A c.667-42C>A (n.667-42C>A) c.403-42C>A (n.403-42C>A) n.1144-42C>A c.679-42C>A (n.679-42C>A) c.550-42C>A (n.550-42C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.34378892C= | CA2333167600 | GPI | c.634-42C= (n.634-42C=) c.751-42C= (n.751-42C=) c.522-42C= c.667-42C= (n.667-42C=) c.403-42C= (n.403-42C=) n.1144-42C= c.679-42C= (n.679-42C=) c.550-42C= (n.550-42C=) | |
| 19 | g.34378892C>T | CA9367133 | GPI | c.634-42C>T (n.634-42C>T) c.751-42C>T (n.751-42C>T) c.522-42C>T c.667-42C>T (n.667-42C>T) c.403-42C>T (n.403-42C>T) n.1144-42C>T c.679-42C>T (n.679-42C>T) c.550-42C>T (n.550-42C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.34378895del | CA2333167599 | GPI | c.634-39del (n.634-39del) c.751-39del (n.751-39del) c.522-39del c.667-39del (n.667-39del) c.403-39del (n.403-39del) n.1144-39del c.679-39del (n.679-39del) c.550-39del (n.550-39del) | dbSNP |
| 19 | g.34378893C>A | CA2584352546 | GPI | c.634-41C>A (n.634-41C>A) c.751-41C>A (n.751-41C>A) c.522-41C>A c.667-41C>A (n.667-41C>A) c.403-41C>A (n.403-41C>A) n.1144-41C>A c.679-41C>A (n.679-41C>A) c.550-41C>A (n.550-41C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.34378893C= | CA2333167601 | GPI | c.634-41C= (n.634-41C=) c.751-41C= (n.751-41C=) c.522-41C= c.667-41C= (n.667-41C=) c.403-41C= (n.403-41C=) n.1144-41C= c.679-41C= (n.679-41C=) c.550-41C= (n.550-41C=) | |
| 19 | g.34378893C>T | CA9367134 | GPI | c.634-41C>T (n.634-41C>T) c.751-41C>T (n.751-41C>T) c.522-41C>T c.667-41C>T (n.667-41C>T) c.403-41C>T (n.403-41C>T) n.1144-41C>T c.679-41C>T (n.679-41C>T) c.550-41C>T (n.550-41C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.34378894C>A | CA2584352547 | GPI | c.634-40C>A (n.634-40C>A) c.751-40C>A (n.751-40C>A) c.522-40C>A c.667-40C>A (n.667-40C>A) c.403-40C>A (n.403-40C>A) n.1144-40C>A c.679-40C>A (n.679-40C>A) c.550-40C>A (n.550-40C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.34378894C= | CA2333167602 | GPI | c.634-40C= (n.634-40C=) c.751-40C= (n.751-40C=) c.522-40C= c.667-40C= (n.667-40C=) c.403-40C= (n.403-40C=) n.1144-40C= c.679-40C= (n.679-40C=) c.550-40C= (n.550-40C=) | |
| 19 | g.34378894C>G | CA9367135 | GPI | c.634-40C>G (n.634-40C>G) c.751-40C>G (n.751-40C>G) c.522-40C>G c.667-40C>G (n.667-40C>G) c.403-40C>G (n.403-40C>G) n.1144-40C>G c.679-40C>G (n.679-40C>G) c.550-40C>G (n.550-40C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.34378894C>T | CA2576748396 | GPI | c.634-40C>T (n.634-40C>T) c.751-40C>T (n.751-40C>T) c.522-40C>T c.667-40C>T (n.667-40C>T) c.403-40C>T (n.403-40C>T) n.1144-40C>T c.679-40C>T (n.679-40C>T) c.550-40C>T (n.550-40C>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.34378895C>G | CA2584352548 | GPI | c.634-39C>G (n.634-39C>G) c.751-39C>G (n.751-39C>G) c.522-39C>G c.667-39C>G (n.667-39C>G) c.403-39C>G (n.403-39C>G) n.1144-39C>G c.679-39C>G (n.679-39C>G) c.550-39C>G (n.550-39C>G) | gnomAD v4 |
| 19 | g.34378896T>A | CA9367136 | GPI | c.634-38T>A (n.634-38T>A) c.751-38T>A (n.751-38T>A) c.522-38T>A c.667-38T>A (n.667-38T>A) c.403-38T>A (n.403-38T>A) n.1144-38T>A c.679-38T>A (n.679-38T>A) c.550-38T>A (n.550-38T>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |