WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 19 | g.33464060C>A | CA405230836 | PEPD | c.551G>T (p.Arg184Leu) c.506G>T (p.Arg169Leu) n.614G>T c.230G>T (p.Arg77Leu) c.593G>T (p.Arg198Leu) c.801G>T c.288G>T (n.288G>T) c.360G>T c.239G>T (p.Arg80Leu) c.*163G>T (n.*163G>T) n.534G>T n.533G>T c.408G>T (n.408G>T) c.540G>T n.226G>T c.549G>T c.547G>T c.548+13986G>T (n.548+13986G>T) c.359G>T (p.Arg120Leu) c.42G>T n.186G>T c.269G>T c.378G>T (n.378G>T) n.716G>T c.-17G>T (n.-17G>T) | |
| 19 | g.33464060C= | CA2332735680 | PEPD | c.551G= (p.Arg184=) c.506G= (p.Arg169=) n.614G= c.230G= (p.Arg77=) c.593G= (p.Arg198=) c.801G= c.288G= (n.288G=) c.360G= c.239G= (p.Arg80=) c.*163G= (n.*163G=) n.534G= n.533G= c.408G= (n.408G=) c.540G= n.226G= c.549G= c.547G= c.548+13986G= (n.548+13986G=) c.359G= (p.Arg120=) c.42G= n.186G= c.269G= c.378G= (n.378G=) n.716G= c.-17G= (n.-17G=) | |
| 19 | g.33464060C>G | CA405230837 | PEPD | c.551G>C (p.Arg184Pro) c.506G>C (p.Arg169Pro) n.614G>C c.230G>C (p.Arg77Pro) c.593G>C (p.Arg198Pro) c.801G>C c.288G>C (n.288G>C) c.360G>C c.239G>C (p.Arg80Pro) c.*163G>C (n.*163G>C) n.534G>C n.533G>C c.408G>C (n.408G>C) c.540G>C n.226G>C c.549G>C c.547G>C c.548+13986G>C (n.548+13986G>C) c.359G>C (p.Arg120Pro) c.42G>C n.186G>C c.269G>C c.378G>C (n.378G>C) n.716G>C c.-17G>C (n.-17G>C) | |
| 19 | g.33464060C>T | CA214913 | PEPD | c.551G>A (p.Arg184Gln) c.506G>A (p.Arg169Gln) n.614G>A c.230G>A (p.Arg77Gln) c.593G>A (p.Arg198Gln) c.801G>A c.288G>A (n.288G>A) c.360G>A c.239G>A (p.Arg80Gln) c.*163G>A (n.*163G>A) n.534G>A n.533G>A c.408G>A (n.408G>A) c.540G>A n.226G>A c.549G>A c.547G>A c.548+13986G>A (n.548+13986G>A) c.359G>A (p.Arg120Gln) c.42G>A n.186G>A c.269G>A c.378G>A (n.378G>A) n.716G>A c.-17G>A (n.-17G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.33464061G>A | CA9364236 | PEPD | c.550C>T (p.Arg184Ter) c.505C>T (p.Arg169Ter) n.613C>T c.229C>T (p.Arg77Ter) c.592C>T (p.Arg198Ter) c.800C>T c.287C>T (n.287C>T) c.359C>T c.238C>T (p.Arg80Ter) c.*162C>T (n.*162C>T) n.533C>T n.532C>T c.407C>T (n.407C>T) c.539C>T n.225C>T c.548C>T c.546C>T c.548+13985C>T (n.548+13985C>T) c.358C>T (p.Arg120Ter) c.41C>T n.185C>T c.268C>T c.377C>T (n.377C>T) n.715C>T c.-18C>T (n.-18C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.33464061G>C | CA405230838 | PEPD | c.550C>G (p.Arg184Gly) c.505C>G (p.Arg169Gly) n.613C>G c.229C>G (p.Arg77Gly) c.592C>G (p.Arg198Gly) c.800C>G c.287C>G (n.287C>G) c.359C>G c.238C>G (p.Arg80Gly) c.*162C>G (n.*162C>G) n.533C>G n.532C>G c.407C>G (n.407C>G) c.539C>G n.225C>G c.548C>G c.546C>G c.548+13985C>G (n.548+13985C>G) c.358C>G (p.Arg120Gly) c.41C>G n.185C>G c.268C>G c.377C>G (n.377C>G) n.715C>G c.-18C>G (n.-18C>G) | |
| 19 | g.33464061G= | CA2332735681 | PEPD | c.550C= (p.Arg184=) c.505C= (p.Arg169=) n.613C= c.229C= (p.Arg77=) c.592C= (p.Arg198=) c.800C= c.287C= (n.287C=) c.359C= c.238C= (p.Arg80=) c.*162C= (n.*162C=) n.533C= n.532C= c.407C= (n.407C=) c.539C= n.225C= c.548C= c.546C= c.548+13985C= (n.548+13985C=) c.358C= (p.Arg120=) c.41C= n.185C= c.268C= c.377C= (n.377C=) n.715C= c.-18C= (n.-18C=) | |
| 19 | g.33464061G>T | CA506687220 | PEPD | c.550C>A (p.Arg184=) c.505C>A (p.Arg169=) n.613C>A c.229C>A (p.Arg77=) c.592C>A (p.Arg198=) c.800C>A c.287C>A (n.287C>A) c.359C>A c.238C>A (p.Arg80=) c.*162C>A (n.*162C>A) n.533C>A n.532C>A c.407C>A (n.407C>A) c.539C>A n.225C>A c.548C>A c.546C>A c.548+13985C>A (n.548+13985C>A) c.358C>A (p.Arg120=) c.41C>A n.185C>A c.268C>A c.377C>A (n.377C>A) n.715C>A c.-18C>A (n.-18C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.33464062G>A | CA506687222 | PEPD | c.549C>T (p.Cys183=) c.504C>T (p.Asn168=) n.612C>T c.228C>T (p.Cys76=) c.591C>T (p.Cys197=) c.799C>T c.286C>T (n.286C>T) c.358C>T c.237C>T (p.Cys79=) c.*161C>T (n.*161C>T) n.532C>T n.531C>T c.406C>T (n.406C>T) c.538C>T n.224C>T c.547C>T c.545C>T c.548+13984C>T (n.548+13984C>T) c.357C>T (p.Cys119=) c.40C>T n.184C>T c.267C>T c.376C>T (n.376C>T) n.714C>T c.-19C>T (n.-19C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.33464062G>C | CA405230839 | PEPD | c.549C>G (p.Cys183Trp) c.504C>G (p.Asn168Lys) n.612C>G c.228C>G (p.Cys76Trp) c.591C>G (p.Cys197Trp) c.799C>G c.286C>G (n.286C>G) c.358C>G c.237C>G (p.Cys79Trp) c.*161C>G (n.*161C>G) n.532C>G n.531C>G c.406C>G (n.406C>G) c.538C>G n.224C>G c.547C>G c.545C>G c.548+13984C>G (n.548+13984C>G) c.357C>G (p.Cys119Trp) c.40C>G n.184C>G c.267C>G c.376C>G (n.376C>G) n.714C>G c.-19C>G (n.-19C>G) | |
| 19 | g.33464062G= | CA2332735682 | PEPD | c.549C= (p.Cys183=) c.504C= (p.Asn168=) n.612C= c.228C= (p.Cys76=) c.591C= (p.Cys197=) c.799C= c.286C= (n.286C=) c.358C= c.237C= (p.Cys79=) c.*161C= (n.*161C=) n.532C= n.531C= c.406C= (n.406C=) c.538C= n.224C= c.547C= c.545C= c.548+13984C= (n.548+13984C=) c.357C= (p.Cys119=) c.40C= n.184C= c.267C= c.376C= (n.376C=) n.714C= c.-19C= (n.-19C=) | |
| 19 | g.33464062G>T | CA405230840 | PEPD | c.549C>A (p.Cys183Ter) c.504C>A (p.Asn168Lys) n.612C>A c.228C>A (p.Cys76Ter) c.591C>A (p.Cys197Ter) c.799C>A c.286C>A (n.286C>A) c.358C>A c.237C>A (p.Cys79Ter) c.*161C>A (n.*161C>A) n.532C>A n.531C>A c.406C>A (n.406C>A) c.538C>A n.224C>A c.547C>A c.545C>A c.548+13984C>A (n.548+13984C>A) c.357C>A (p.Cys119Ter) c.40C>A n.184C>A c.267C>A c.376C>A (n.376C>A) n.714C>A c.-19C>A (n.-19C>A) | |
| 19 | g.33464063C>A | CA405230841 | PEPD | c.549-1G>T (n.549-1G>T) c.504-1G>T (n.504-1G>T) n.612-1G>T c.228-1G>T (n.228-1G>T) c.591-1G>T (n.591-1G>T) c.799-1G>T c.286-1G>T (n.286-1G>T) c.358-1G>T c.237-1G>T (n.237-1G>T) c.*161-1G>T (n.*161-1G>T) n.532-1G>T n.531-1G>T c.406-1G>T (n.406-1G>T) c.538-1G>T n.224-1G>T c.547-1G>T c.545-1G>T c.548+13983G>T (n.548+13983G>T) c.357-1G>T (n.357-1G>T) c.40-1G>T n.184-1G>T c.267-1G>T c.376-1G>T (n.376-1G>T) n.714-1G>T c.-19-1G>T (n.-19-1G>T) | ClinVar dbSNP |
| 19 | g.33464063C= | CA2332735683 | PEPD | c.549-1G= (n.549-1G=) c.504-1G= (n.504-1G=) n.612-1G= c.228-1G= (n.228-1G=) c.591-1G= (n.591-1G=) c.799-1G= c.286-1G= (n.286-1G=) c.358-1G= c.237-1G= (n.237-1G=) c.*161-1G= (n.*161-1G=) n.532-1G= n.531-1G= c.406-1G= (n.406-1G=) c.538-1G= n.224-1G= c.547-1G= c.545-1G= c.548+13983G= (n.548+13983G=) c.357-1G= (n.357-1G=) c.40-1G= n.184-1G= c.267-1G= c.376-1G= (n.376-1G=) n.714-1G= c.-19-1G= (n.-19-1G=) | |
| 19 | g.33464063C>G | CA405230842 | PEPD | c.549-1G>C (n.549-1G>C) c.504-1G>C (n.504-1G>C) n.612-1G>C c.228-1G>C (n.228-1G>C) c.591-1G>C (n.591-1G>C) c.799-1G>C c.286-1G>C (n.286-1G>C) c.358-1G>C c.237-1G>C (n.237-1G>C) c.*161-1G>C (n.*161-1G>C) n.532-1G>C n.531-1G>C c.406-1G>C (n.406-1G>C) c.538-1G>C n.224-1G>C c.547-1G>C c.545-1G>C c.548+13983G>C (n.548+13983G>C) c.357-1G>C (n.357-1G>C) c.40-1G>C n.184-1G>C c.267-1G>C c.376-1G>C (n.376-1G>C) n.714-1G>C c.-19-1G>C (n.-19-1G>C) | |
| 19 | g.33464063C>T | CA405230843 | PEPD | c.549-1G>A (n.549-1G>A) c.504-1G>A (n.504-1G>A) n.612-1G>A c.228-1G>A (n.228-1G>A) c.591-1G>A (n.591-1G>A) c.799-1G>A c.286-1G>A (n.286-1G>A) c.358-1G>A c.237-1G>A (n.237-1G>A) c.*161-1G>A (n.*161-1G>A) n.532-1G>A n.531-1G>A c.406-1G>A (n.406-1G>A) c.538-1G>A n.224-1G>A c.547-1G>A c.545-1G>A c.548+13983G>A (n.548+13983G>A) c.357-1G>A (n.357-1G>A) c.40-1G>A n.184-1G>A c.267-1G>A c.376-1G>A (n.376-1G>A) n.714-1G>A c.-19-1G>A (n.-19-1G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.33464064T>A | CA405230844 | PEPD | c.549-2A>T (n.549-2A>T) c.504-2A>T (n.504-2A>T) n.612-2A>T c.228-2A>T (n.228-2A>T) c.591-2A>T (n.591-2A>T) c.799-2A>T c.286-2A>T (n.286-2A>T) c.358-2A>T c.237-2A>T (n.237-2A>T) c.*161-2A>T (n.*161-2A>T) n.532-2A>T n.531-2A>T c.406-2A>T (n.406-2A>T) c.538-2A>T n.224-2A>T c.547-2A>T c.545-2A>T c.548+13982A>T (n.548+13982A>T) c.357-2A>T (n.357-2A>T) c.40-2A>T n.184-2A>T c.267-2A>T c.376-2A>T (n.376-2A>T) n.714-2A>T c.-19-2A>T (n.-19-2A>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.33464064T>C | CA405230845 | PEPD | c.549-2A>G (n.549-2A>G) c.504-2A>G (n.504-2A>G) n.612-2A>G c.228-2A>G (n.228-2A>G) c.591-2A>G (n.591-2A>G) c.799-2A>G c.286-2A>G (n.286-2A>G) c.358-2A>G c.237-2A>G (n.237-2A>G) c.*161-2A>G (n.*161-2A>G) n.532-2A>G n.531-2A>G c.406-2A>G (n.406-2A>G) c.538-2A>G n.224-2A>G c.547-2A>G c.545-2A>G c.548+13982A>G (n.548+13982A>G) c.357-2A>G (n.357-2A>G) c.40-2A>G n.184-2A>G c.267-2A>G c.376-2A>G (n.376-2A>G) n.714-2A>G c.-19-2A>G (n.-19-2A>G) | |
| 19 | g.33464064T>G | CA405230846 | PEPD | c.549-2A>C (n.549-2A>C) c.504-2A>C (n.504-2A>C) n.612-2A>C c.228-2A>C (n.228-2A>C) c.591-2A>C (n.591-2A>C) c.799-2A>C c.286-2A>C (n.286-2A>C) c.358-2A>C c.237-2A>C (n.237-2A>C) c.*161-2A>C (n.*161-2A>C) n.532-2A>C n.531-2A>C c.406-2A>C (n.406-2A>C) c.538-2A>C n.224-2A>C c.547-2A>C c.545-2A>C c.548+13982A>C (n.548+13982A>C) c.357-2A>C (n.357-2A>C) c.40-2A>C n.184-2A>C c.267-2A>C c.376-2A>C (n.376-2A>C) n.714-2A>C c.-19-2A>C (n.-19-2A>C) | |
| 19 | g.33464064T= | CA2332735684 | PEPD | c.549-2A= (n.549-2A=) c.504-2A= (n.504-2A=) n.612-2A= c.228-2A= (n.228-2A=) c.591-2A= (n.591-2A=) c.799-2A= c.286-2A= (n.286-2A=) c.358-2A= c.237-2A= (n.237-2A=) c.*161-2A= (n.*161-2A=) n.532-2A= n.531-2A= c.406-2A= (n.406-2A=) c.538-2A= n.224-2A= c.547-2A= c.545-2A= c.548+13982A= (n.548+13982A=) c.357-2A= (n.357-2A=) c.40-2A= n.184-2A= c.267-2A= c.376-2A= (n.376-2A=) n.714-2A= c.-19-2A= (n.-19-2A=) | |
| 19 | g.33464065_33464078dup | CA2332735685 | PEPD | c.549-16_549-3dup (n.549-16_549-3dup) c.504-16_504-3dup (n.504-16_504-3dup) n.612-16_612-3dup c.228-16_228-3dup (n.228-16_228-3dup) c.591-16_591-3dup (n.591-16_591-3dup) c.799-16_799-3dup c.286-16_286-3dup (n.286-16_286-3dup) c.358-16_358-3dup c.237-16_237-3dup (n.237-16_237-3dup) c.*161-16_*161-3dup (n.*161-16_*161-3dup) n.532-16_532-3dup n.531-16_531-3dup c.406-16_406-3dup (n.406-16_406-3dup) c.538-16_538-3dup n.224-16_224-3dup c.547-16_547-3dup c.545-16_545-3dup c.548+13968_548+13981dup (n.548+13968_548+13981dup) c.357-16_357-3dup (n.357-16_357-3dup) c.40-16_40-3dup n.184-16_184-3dup c.267-16_267-3dup c.376-16_376-3dup (n.376-16_376-3dup) n.714-16_714-3dup c.-19-16_-19-3dup (n.-19-16_-19-3dup) | ClinVar dbSNP |
| 19 | g.33464066del | CA2576746840 | PEPD | c.549-4del (n.549-4del) c.504-4del (n.504-4del) n.612-4del c.228-4del (n.228-4del) c.591-4del (n.591-4del) c.799-4del c.286-4del (n.286-4del) c.358-4del c.237-4del (n.237-4del) c.*161-4del (n.*161-4del) n.532-4del n.531-4del c.406-4del (n.406-4del) c.538-4del n.224-4del c.547-4del c.545-4del c.548+13980del (n.548+13980del) c.357-4del (n.357-4del) c.40-4del n.184-4del c.267-4del c.376-4del (n.376-4del) n.714-4del c.-19-4del (n.-19-4del) | |
| 19 | g.33464066C>T | CA506687231 | PEPD | c.549-4G>A (n.549-4G>A) c.504-4G>A (n.504-4G>A) n.612-4G>A c.228-4G>A (n.228-4G>A) c.591-4G>A (n.591-4G>A) c.799-4G>A c.286-4G>A (n.286-4G>A) c.358-4G>A c.237-4G>A (n.237-4G>A) c.*161-4G>A (n.*161-4G>A) n.532-4G>A n.531-4G>A c.406-4G>A (n.406-4G>A) c.538-4G>A n.224-4G>A c.547-4G>A c.545-4G>A c.548+13980G>A (n.548+13980G>A) c.357-4G>A (n.357-4G>A) c.40-4G>A n.184-4G>A c.267-4G>A c.376-4G>A (n.376-4G>A) n.714-4G>A c.-19-4G>A (n.-19-4G>A) | |
| 19 | g.33464067A>G | CA2584324640 | PEPD | c.549-5T>C (n.549-5T>C) c.504-5T>C (n.504-5T>C) n.612-5T>C c.228-5T>C (n.228-5T>C) c.591-5T>C (n.591-5T>C) c.799-5T>C c.286-5T>C (n.286-5T>C) c.358-5T>C c.237-5T>C (n.237-5T>C) c.*161-5T>C (n.*161-5T>C) n.532-5T>C n.531-5T>C c.406-5T>C (n.406-5T>C) c.538-5T>C n.224-5T>C c.547-5T>C c.545-5T>C c.548+13979T>C (n.548+13979T>C) c.357-5T>C (n.357-5T>C) c.40-5T>C n.184-5T>C c.267-5T>C c.376-5T>C (n.376-5T>C) n.714-5T>C c.-19-5T>C (n.-19-5T>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.33464071A= | CA2332735686 | PEPD | c.549-9T= (n.549-9T=) c.504-9T= (n.504-9T=) n.612-9T= c.228-9T= (n.228-9T=) c.591-9T= (n.591-9T=) c.799-9T= c.286-9T= (n.286-9T=) c.358-9T= c.237-9T= (n.237-9T=) c.*161-9T= (n.*161-9T=) n.532-9T= n.531-9T= c.406-9T= (n.406-9T=) c.538-9T= n.224-9T= c.547-9T= c.545-9T= c.548+13975T= (n.548+13975T=) c.357-9T= (n.357-9T=) c.40-9T= n.184-9T= c.267-9T= c.376-9T= (n.376-9T=) n.714-9T= c.-19-9T= (n.-19-9T=) | |
| 19 | g.33464071A>G | CA9364237 | PEPD | c.549-9T>C (n.549-9T>C) c.504-9T>C (n.504-9T>C) n.612-9T>C c.228-9T>C (n.228-9T>C) c.591-9T>C (n.591-9T>C) c.799-9T>C c.286-9T>C (n.286-9T>C) c.358-9T>C c.237-9T>C (n.237-9T>C) c.*161-9T>C (n.*161-9T>C) n.532-9T>C n.531-9T>C c.406-9T>C (n.406-9T>C) c.538-9T>C n.224-9T>C c.547-9T>C c.545-9T>C c.548+13975T>C (n.548+13975T>C) c.357-9T>C (n.357-9T>C) c.40-9T>C n.184-9T>C c.267-9T>C c.376-9T>C (n.376-9T>C) n.714-9T>C c.-19-9T>C (n.-19-9T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.33464072C= | CA2332735687 | PEPD | c.549-10G= (n.549-10G=) c.504-10G= (n.504-10G=) n.612-10G= c.228-10G= (n.228-10G=) c.591-10G= (n.591-10G=) c.799-10G= c.286-10G= (n.286-10G=) c.358-10G= c.237-10G= (n.237-10G=) c.*161-10G= (n.*161-10G=) n.532-10G= n.531-10G= c.406-10G= (n.406-10G=) c.538-10G= n.224-10G= c.547-10G= c.545-10G= c.548+13974G= (n.548+13974G=) c.357-10G= (n.357-10G=) c.40-10G= n.184-10G= c.267-10G= c.376-10G= (n.376-10G=) n.714-10G= c.-19-10G= (n.-19-10G=) | |
| 19 | g.33464072C>G | CA9364239 | PEPD | c.549-10G>C (n.549-10G>C) c.504-10G>C (n.504-10G>C) n.612-10G>C c.228-10G>C (n.228-10G>C) c.591-10G>C (n.591-10G>C) c.799-10G>C c.286-10G>C (n.286-10G>C) c.358-10G>C c.237-10G>C (n.237-10G>C) c.*161-10G>C (n.*161-10G>C) n.532-10G>C n.531-10G>C c.406-10G>C (n.406-10G>C) c.538-10G>C n.224-10G>C c.547-10G>C c.545-10G>C c.548+13974G>C (n.548+13974G>C) c.357-10G>C (n.357-10G>C) c.40-10G>C n.184-10G>C c.267-10G>C c.376-10G>C (n.376-10G>C) n.714-10G>C c.-19-10G>C (n.-19-10G>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.33464072_33464075delinsCAGA | CA2332735688 | PEPD | c.549-13_549-10delinsTCTG (n.549-13_549-10delinsTCTG) c.504-13_504-10delinsTCTG (n.504-13_504-10delinsTCTG) n.612-13_612-10delinsTCTG c.228-13_228-10delinsTCTG (n.228-13_228-10delinsTCTG) c.591-13_591-10delinsTCTG (n.591-13_591-10delinsTCTG) c.799-13_799-10delinsTCTG c.286-13_286-10delinsTCTG (n.286-13_286-10delinsTCTG) c.358-13_358-10delinsTCTG c.237-13_237-10delinsTCTG (n.237-13_237-10delinsTCTG) c.*161-13_*161-10delinsTCTG (n.*161-13_*161-10delinsTCTG) n.532-13_532-10delinsTCTG n.531-13_531-10delinsTCTG c.406-13_406-10delinsTCTG (n.406-13_406-10delinsTCTG) c.538-13_538-10delinsTCTG n.224-13_224-10delinsTCTG c.547-13_547-10delinsTCTG c.545-13_545-10delinsTCTG c.548+13971_548+13974delinsTCTG (n.548+13971_548+13974delinsTCTG) c.357-13_357-10delinsTCTG (n.357-13_357-10delinsTCTG) c.40-13_40-10delinsTCTG n.184-13_184-10delinsTCTG c.267-13_267-10delinsTCTG c.376-13_376-10delinsTCTG (n.376-13_376-10delinsTCTG) n.714-13_714-10delinsTCTG c.-19-13_-19-10delinsTCTG (n.-19-13_-19-10delinsTCTG) | |
| 19 | g.33464073A= | CA2332735689 | PEPD | c.549-11T= (n.549-11T=) c.504-11T= (n.504-11T=) n.612-11T= c.228-11T= (n.228-11T=) c.591-11T= (n.591-11T=) c.799-11T= c.286-11T= (n.286-11T=) c.358-11T= c.237-11T= (n.237-11T=) c.*161-11T= (n.*161-11T=) n.532-11T= n.531-11T= c.406-11T= (n.406-11T=) c.538-11T= n.224-11T= c.547-11T= c.545-11T= c.548+13973T= (n.548+13973T=) c.357-11T= (n.357-11T=) c.40-11T= n.184-11T= c.267-11T= c.376-11T= (n.376-11T=) n.714-11T= c.-19-11T= (n.-19-11T=) | |
| 19 | g.33464073A>G | CA9364240 | PEPD | c.549-11T>C (n.549-11T>C) c.504-11T>C (n.504-11T>C) n.612-11T>C c.228-11T>C (n.228-11T>C) c.591-11T>C (n.591-11T>C) c.799-11T>C c.286-11T>C (n.286-11T>C) c.358-11T>C c.237-11T>C (n.237-11T>C) c.*161-11T>C (n.*161-11T>C) n.532-11T>C n.531-11T>C c.406-11T>C (n.406-11T>C) c.538-11T>C n.224-11T>C c.547-11T>C c.545-11T>C c.548+13973T>C (n.548+13973T>C) c.357-11T>C (n.357-11T>C) c.40-11T>C n.184-11T>C c.267-11T>C c.376-11T>C (n.376-11T>C) n.714-11T>C c.-19-11T>C (n.-19-11T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.33464077_33464079del | CA9364238 | PEPD | c.549-13_549-11del (n.549-13_549-11del) c.504-13_504-11del (n.504-13_504-11del) n.612-13_612-11del c.228-13_228-11del (n.228-13_228-11del) c.591-13_591-11del (n.591-13_591-11del) c.799-13_799-11del c.286-13_286-11del (n.286-13_286-11del) c.358-13_358-11del c.237-13_237-11del (n.237-13_237-11del) c.*161-13_*161-11del (n.*161-13_*161-11del) n.532-13_532-11del n.531-13_531-11del c.406-13_406-11del (n.406-13_406-11del) c.538-13_538-11del n.224-13_224-11del c.547-13_547-11del c.545-13_545-11del c.548+13971_548+13973del (n.548+13971_548+13973del) c.357-13_357-11del (n.357-13_357-11del) c.40-13_40-11del n.184-13_184-11del c.267-13_267-11del c.376-13_376-11del (n.376-13_376-11del) n.714-13_714-11del c.-19-13_-19-11del (n.-19-13_-19-11del) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.33464074G>T | CA2584324641 | PEPD | c.549-12C>A (n.549-12C>A) c.504-12C>A (n.504-12C>A) n.612-12C>A c.228-12C>A (n.228-12C>A) c.591-12C>A (n.591-12C>A) c.799-12C>A c.286-12C>A (n.286-12C>A) c.358-12C>A c.237-12C>A (n.237-12C>A) c.*161-12C>A (n.*161-12C>A) n.532-12C>A n.531-12C>A c.406-12C>A (n.406-12C>A) c.538-12C>A n.224-12C>A c.547-12C>A c.545-12C>A c.548+13972C>A (n.548+13972C>A) c.357-12C>A (n.357-12C>A) c.40-12C>A n.184-12C>A c.267-12C>A c.376-12C>A (n.376-12C>A) n.714-12C>A c.-19-12C>A (n.-19-12C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.33464075A>G | CA2584324643 | PEPD | c.549-13T>C (n.549-13T>C) c.504-13T>C (n.504-13T>C) n.612-13T>C c.228-13T>C (n.228-13T>C) c.591-13T>C (n.591-13T>C) c.799-13T>C c.286-13T>C (n.286-13T>C) c.358-13T>C c.237-13T>C (n.237-13T>C) c.*161-13T>C (n.*161-13T>C) n.532-13T>C n.531-13T>C c.406-13T>C (n.406-13T>C) c.538-13T>C n.224-13T>C c.547-13T>C c.545-13T>C c.548+13971T>C (n.548+13971T>C) c.357-13T>C (n.357-13T>C) c.40-13T>C n.184-13T>C c.267-13T>C c.376-13T>C (n.376-13T>C) n.714-13T>C c.-19-13T>C (n.-19-13T>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.33464076del | CA2584324642 | PEPD | c.549-13del (n.549-13del) c.504-13del (n.504-13del) n.612-13del c.228-13del (n.228-13del) c.591-13del (n.591-13del) c.799-13del c.286-13del (n.286-13del) c.358-13del c.237-13del (n.237-13del) c.*161-13del (n.*161-13del) n.532-13del n.531-13del c.406-13del (n.406-13del) c.538-13del n.224-13del c.547-13del c.545-13del c.548+13971del (n.548+13971del) c.357-13del (n.357-13del) c.40-13del n.184-13del c.267-13del c.376-13del (n.376-13del) n.714-13del c.-19-13del (n.-19-13del) | gnomAD v4 |
| 19 | g.33464076A= | CA2332735690 | PEPD | c.549-14T= (n.549-14T=) c.504-14T= (n.504-14T=) n.612-14T= c.228-14T= (n.228-14T=) c.591-14T= (n.591-14T=) c.799-14T= c.286-14T= (n.286-14T=) c.358-14T= c.237-14T= (n.237-14T=) c.*161-14T= (n.*161-14T=) n.532-14T= n.531-14T= c.406-14T= (n.406-14T=) c.538-14T= n.224-14T= c.547-14T= c.545-14T= c.548+13970T= (n.548+13970T=) c.357-14T= (n.357-14T=) c.40-14T= n.184-14T= c.267-14T= c.376-14T= (n.376-14T=) n.714-14T= c.-19-14T= (n.-19-14T=) | |
| 19 | g.33464076A>G | CA2332735691 | PEPD | c.549-14T>C (n.549-14T>C) c.504-14T>C (n.504-14T>C) n.612-14T>C c.228-14T>C (n.228-14T>C) c.591-14T>C (n.591-14T>C) c.799-14T>C c.286-14T>C (n.286-14T>C) c.358-14T>C c.237-14T>C (n.237-14T>C) c.*161-14T>C (n.*161-14T>C) n.532-14T>C n.531-14T>C c.406-14T>C (n.406-14T>C) c.538-14T>C n.224-14T>C c.547-14T>C c.545-14T>C c.548+13970T>C (n.548+13970T>C) c.357-14T>C (n.357-14T>C) c.40-14T>C n.184-14T>C c.267-14T>C c.376-14T>C (n.376-14T>C) n.714-14T>C c.-19-14T>C (n.-19-14T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.33464077G>A | CA632702960 | PEPD | c.549-15C>T (n.549-15C>T) c.504-15C>T (n.504-15C>T) n.612-15C>T c.228-15C>T (n.228-15C>T) c.591-15C>T (n.591-15C>T) c.799-15C>T c.286-15C>T (n.286-15C>T) c.358-15C>T c.237-15C>T (n.237-15C>T) c.*161-15C>T (n.*161-15C>T) n.532-15C>T n.531-15C>T c.406-15C>T (n.406-15C>T) c.538-15C>T n.224-15C>T c.547-15C>T c.545-15C>T c.548+13969C>T (n.548+13969C>T) c.357-15C>T (n.357-15C>T) c.40-15C>T n.184-15C>T c.267-15C>T c.376-15C>T (n.376-15C>T) n.714-15C>T c.-19-15C>T (n.-19-15C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.33464077G>C | CA632702961 | PEPD | c.549-15C>G (n.549-15C>G) c.504-15C>G (n.504-15C>G) n.612-15C>G c.228-15C>G (n.228-15C>G) c.591-15C>G (n.591-15C>G) c.799-15C>G c.286-15C>G (n.286-15C>G) c.358-15C>G c.237-15C>G (n.237-15C>G) c.*161-15C>G (n.*161-15C>G) n.532-15C>G n.531-15C>G c.406-15C>G (n.406-15C>G) c.538-15C>G n.224-15C>G c.547-15C>G c.545-15C>G c.548+13969C>G (n.548+13969C>G) c.357-15C>G (n.357-15C>G) c.40-15C>G n.184-15C>G c.267-15C>G c.376-15C>G (n.376-15C>G) n.714-15C>G c.-19-15C>G (n.-19-15C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.33464077G= | CA2332735692 | PEPD | c.549-15C= (n.549-15C=) c.504-15C= (n.504-15C=) n.612-15C= c.228-15C= (n.228-15C=) c.591-15C= (n.591-15C=) c.799-15C= c.286-15C= (n.286-15C=) c.358-15C= c.237-15C= (n.237-15C=) c.*161-15C= (n.*161-15C=) n.532-15C= n.531-15C= c.406-15C= (n.406-15C=) c.538-15C= n.224-15C= c.547-15C= c.545-15C= c.548+13969C= (n.548+13969C=) c.357-15C= (n.357-15C=) c.40-15C= n.184-15C= c.267-15C= c.376-15C= (n.376-15C=) n.714-15C= c.-19-15C= (n.-19-15C=) | |
| 19 | g.33464077G>T | CA2584324644 | PEPD | c.549-15C>A (n.549-15C>A) c.504-15C>A (n.504-15C>A) n.612-15C>A c.228-15C>A (n.228-15C>A) c.591-15C>A (n.591-15C>A) c.799-15C>A c.286-15C>A (n.286-15C>A) c.358-15C>A c.237-15C>A (n.237-15C>A) c.*161-15C>A (n.*161-15C>A) n.532-15C>A n.531-15C>A c.406-15C>A (n.406-15C>A) c.538-15C>A n.224-15C>A c.547-15C>A c.545-15C>A c.548+13969C>A (n.548+13969C>A) c.357-15C>A (n.357-15C>A) c.40-15C>A n.184-15C>A c.267-15C>A c.376-15C>A (n.376-15C>A) n.714-15C>A c.-19-15C>A (n.-19-15C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.33464078A= | CA2332735693 | PEPD | c.549-16T= (n.549-16T=) c.504-16T= (n.504-16T=) n.612-16T= c.228-16T= (n.228-16T=) c.591-16T= (n.591-16T=) c.799-16T= c.286-16T= (n.286-16T=) c.358-16T= c.237-16T= (n.237-16T=) c.*161-16T= (n.*161-16T=) n.532-16T= n.531-16T= c.406-16T= (n.406-16T=) c.538-16T= n.224-16T= c.547-16T= c.545-16T= c.548+13968T= (n.548+13968T=) c.357-16T= (n.357-16T=) c.40-16T= n.184-16T= c.267-16T= c.376-16T= (n.376-16T=) n.714-16T= c.-19-16T= (n.-19-16T=) | |
| 19 | g.33464078A>G | CA632702962 | PEPD | c.549-16T>C (n.549-16T>C) c.504-16T>C (n.504-16T>C) n.612-16T>C c.228-16T>C (n.228-16T>C) c.591-16T>C (n.591-16T>C) c.799-16T>C c.286-16T>C (n.286-16T>C) c.358-16T>C c.237-16T>C (n.237-16T>C) c.*161-16T>C (n.*161-16T>C) n.532-16T>C n.531-16T>C c.406-16T>C (n.406-16T>C) c.538-16T>C n.224-16T>C c.547-16T>C c.545-16T>C c.548+13968T>C (n.548+13968T>C) c.357-16T>C (n.357-16T>C) c.40-16T>C n.184-16T>C c.267-16T>C c.376-16T>C (n.376-16T>C) n.714-16T>C c.-19-16T>C (n.-19-16T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.33464079A= | CA2332735694 | PEPD | c.549-17T= (n.549-17T=) c.504-17T= (n.504-17T=) n.612-17T= c.228-17T= (n.228-17T=) c.591-17T= (n.591-17T=) c.799-17T= c.286-17T= (n.286-17T=) c.358-17T= c.237-17T= (n.237-17T=) c.*161-17T= (n.*161-17T=) n.532-17T= n.531-17T= c.406-17T= (n.406-17T=) c.538-17T= n.224-17T= c.547-17T= c.545-17T= c.548+13967T= (n.548+13967T=) c.357-17T= (n.357-17T=) c.40-17T= n.184-17T= c.267-17T= c.376-17T= (n.376-17T=) n.714-17T= c.-19-17T= (n.-19-17T=) | |
| 19 | g.33464079A>C | CA9364241 | PEPD | c.549-17T>G (n.549-17T>G) c.504-17T>G (n.504-17T>G) n.612-17T>G c.228-17T>G (n.228-17T>G) c.591-17T>G (n.591-17T>G) c.799-17T>G c.286-17T>G (n.286-17T>G) c.358-17T>G c.237-17T>G (n.237-17T>G) c.*161-17T>G (n.*161-17T>G) n.532-17T>G n.531-17T>G c.406-17T>G (n.406-17T>G) c.538-17T>G n.224-17T>G c.547-17T>G c.545-17T>G c.548+13967T>G (n.548+13967T>G) c.357-17T>G (n.357-17T>G) c.40-17T>G n.184-17T>G c.267-17T>G c.376-17T>G (n.376-17T>G) n.714-17T>G c.-19-17T>G (n.-19-17T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.33464080C= | CA2332735695 | PEPD | c.549-18G= (n.549-18G=) c.504-18G= (n.504-18G=) n.612-18G= c.228-18G= (n.228-18G=) c.591-18G= (n.591-18G=) c.799-18G= c.286-18G= (n.286-18G=) c.358-18G= c.237-18G= (n.237-18G=) c.*161-18G= (n.*161-18G=) n.532-18G= n.531-18G= c.406-18G= (n.406-18G=) c.538-18G= n.224-18G= c.547-18G= c.545-18G= c.548+13966G= (n.548+13966G=) c.357-18G= (n.357-18G=) c.40-18G= n.184-18G= c.267-18G= c.376-18G= (n.376-18G=) n.714-18G= c.-19-18G= (n.-19-18G=) | |
| 19 | g.33464080C>T | CA9364242 | PEPD | c.549-18G>A (n.549-18G>A) c.504-18G>A (n.504-18G>A) n.612-18G>A c.228-18G>A (n.228-18G>A) c.591-18G>A (n.591-18G>A) c.799-18G>A c.286-18G>A (n.286-18G>A) c.358-18G>A c.237-18G>A (n.237-18G>A) c.*161-18G>A (n.*161-18G>A) n.532-18G>A n.531-18G>A c.406-18G>A (n.406-18G>A) c.538-18G>A n.224-18G>A c.547-18G>A c.545-18G>A c.548+13966G>A (n.548+13966G>A) c.357-18G>A (n.357-18G>A) c.40-18G>A n.184-18G>A c.267-18G>A c.376-18G>A (n.376-18G>A) n.714-18G>A c.-19-18G>A (n.-19-18G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.33464083del | CA2576746841 | PEPD | c.549-19del (n.549-19del) c.504-19del (n.504-19del) n.612-19del c.228-19del (n.228-19del) c.591-19del (n.591-19del) c.799-19del c.286-19del (n.286-19del) c.358-19del c.237-19del (n.237-19del) c.*161-19del (n.*161-19del) n.532-19del n.531-19del c.406-19del (n.406-19del) c.538-19del n.224-19del c.547-19del c.545-19del c.548+13965del (n.548+13965del) c.357-19del (n.357-19del) c.40-19del n.184-19del c.267-19del c.376-19del (n.376-19del) n.714-19del c.-19-19del (n.-19-19del) | |
| 19 | g.33464084G>A | CA2584324645 | PEPD | c.549-22C>T (n.549-22C>T) c.504-22C>T (n.504-22C>T) n.612-22C>T c.228-22C>T (n.228-22C>T) c.591-22C>T (n.591-22C>T) c.799-22C>T c.286-22C>T (n.286-22C>T) c.358-22C>T c.237-22C>T (n.237-22C>T) c.*161-22C>T (n.*161-22C>T) n.532-22C>T n.531-22C>T c.406-22C>T (n.406-22C>T) c.538-22C>T n.224-22C>T c.547-22C>T c.545-22C>T c.548+13962C>T (n.548+13962C>T) c.357-22C>T (n.357-22C>T) c.40-22C>T n.184-22C>T c.267-22C>T c.376-22C>T (n.376-22C>T) n.714-22C>T c.-19-22C>T (n.-19-22C>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.33464084G>C | CA9364243 | PEPD | c.549-22C>G (n.549-22C>G) c.504-22C>G (n.504-22C>G) n.612-22C>G c.228-22C>G (n.228-22C>G) c.591-22C>G (n.591-22C>G) c.799-22C>G c.286-22C>G (n.286-22C>G) c.358-22C>G c.237-22C>G (n.237-22C>G) c.*161-22C>G (n.*161-22C>G) n.532-22C>G n.531-22C>G c.406-22C>G (n.406-22C>G) c.538-22C>G n.224-22C>G c.547-22C>G c.545-22C>G c.548+13962C>G (n.548+13962C>G) c.357-22C>G (n.357-22C>G) c.40-22C>G n.184-22C>G c.267-22C>G c.376-22C>G (n.376-22C>G) n.714-22C>G c.-19-22C>G (n.-19-22C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |