WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 19 | g.33463916T>C | CA2584324575 | PEPD | c.624+71A>G (n.624+71A>G) c.579+71A>G (n.579+71A>G) n.687+71A>G c.303+71A>G (n.303+71A>G) c.666+71A>G (n.666+71A>G) c.874+71A>G c.361+71A>G (n.361+71A>G) c.433+71A>G c.312+71A>G (n.312+71A>G) c.*236+71A>G (n.*236+71A>G) n.607+71A>G n.606+71A>G c.481+71A>G (n.481+71A>G) c.613+71A>G n.299+71A>G c.622+71A>G c.620+71A>G c.548+14130A>G (n.548+14130A>G) c.432+71A>G (n.432+71A>G) c.115+71A>G n.259+71A>G c.342+71A>G c.451+71A>G (n.451+71A>G) n.789+71A>G c.57+71A>G (n.57+71A>G) | gnomAD v4 |
| 19 | g.33463916T>G | CA2332735613 | PEPD | c.624+71A>C (n.624+71A>C) c.579+71A>C (n.579+71A>C) n.687+71A>C c.303+71A>C (n.303+71A>C) c.666+71A>C (n.666+71A>C) c.874+71A>C c.361+71A>C (n.361+71A>C) c.433+71A>C c.312+71A>C (n.312+71A>C) c.*236+71A>C (n.*236+71A>C) n.607+71A>C n.606+71A>C c.481+71A>C (n.481+71A>C) c.613+71A>C n.299+71A>C c.622+71A>C c.620+71A>C c.548+14130A>C (n.548+14130A>C) c.432+71A>C (n.432+71A>C) c.115+71A>C n.259+71A>C c.342+71A>C c.451+71A>C (n.451+71A>C) n.789+71A>C c.57+71A>C (n.57+71A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.33463916T= | CA2332735612 | PEPD | c.624+71A= (n.624+71A=) c.579+71A= (n.579+71A=) n.687+71A= c.303+71A= (n.303+71A=) c.666+71A= (n.666+71A=) c.874+71A= c.361+71A= (n.361+71A=) c.433+71A= c.312+71A= (n.312+71A=) c.*236+71A= (n.*236+71A=) n.607+71A= n.606+71A= c.481+71A= (n.481+71A=) c.613+71A= n.299+71A= c.622+71A= c.620+71A= c.548+14130A= (n.548+14130A=) c.432+71A= (n.432+71A=) c.115+71A= n.259+71A= c.342+71A= c.451+71A= (n.451+71A=) n.789+71A= c.57+71A= (n.57+71A=) | |
| 19 | g.33463917C>A | CA2584324576 | PEPD | c.624+70G>T (n.624+70G>T) c.579+70G>T (n.579+70G>T) n.687+70G>T c.303+70G>T (n.303+70G>T) c.666+70G>T (n.666+70G>T) c.874+70G>T c.361+70G>T (n.361+70G>T) c.433+70G>T c.312+70G>T (n.312+70G>T) c.*236+70G>T (n.*236+70G>T) n.607+70G>T n.606+70G>T c.481+70G>T (n.481+70G>T) c.613+70G>T n.299+70G>T c.622+70G>T c.620+70G>T c.548+14129G>T (n.548+14129G>T) c.432+70G>T (n.432+70G>T) c.115+70G>T n.259+70G>T c.342+70G>T c.451+70G>T (n.451+70G>T) n.789+70G>T c.57+70G>T (n.57+70G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.33463918C>G | CA2576746830 | PEPD | c.624+69G>C (n.624+69G>C) c.579+69G>C (n.579+69G>C) n.687+69G>C c.303+69G>C (n.303+69G>C) c.666+69G>C (n.666+69G>C) c.874+69G>C c.361+69G>C (n.361+69G>C) c.433+69G>C c.312+69G>C (n.312+69G>C) c.*236+69G>C (n.*236+69G>C) n.607+69G>C n.606+69G>C c.481+69G>C (n.481+69G>C) c.613+69G>C n.299+69G>C c.622+69G>C c.620+69G>C c.548+14128G>C (n.548+14128G>C) c.432+69G>C (n.432+69G>C) c.115+69G>C n.259+69G>C c.342+69G>C c.451+69G>C (n.451+69G>C) n.789+69G>C c.57+69G>C (n.57+69G>C) | |
| 19 | g.33463918C>T | CA2584324577 | PEPD | c.624+69G>A (n.624+69G>A) c.579+69G>A (n.579+69G>A) n.687+69G>A c.303+69G>A (n.303+69G>A) c.666+69G>A (n.666+69G>A) c.874+69G>A c.361+69G>A (n.361+69G>A) c.433+69G>A c.312+69G>A (n.312+69G>A) c.*236+69G>A (n.*236+69G>A) n.607+69G>A n.606+69G>A c.481+69G>A (n.481+69G>A) c.613+69G>A n.299+69G>A c.622+69G>A c.620+69G>A c.548+14128G>A (n.548+14128G>A) c.432+69G>A (n.432+69G>A) c.115+69G>A n.259+69G>A c.342+69G>A c.451+69G>A (n.451+69G>A) n.789+69G>A c.57+69G>A (n.57+69G>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.33463920C>A | CA2576746831 | PEPD | c.624+67G>T (n.624+67G>T) c.579+67G>T (n.579+67G>T) n.687+67G>T c.303+67G>T (n.303+67G>T) c.666+67G>T (n.666+67G>T) c.874+67G>T c.361+67G>T (n.361+67G>T) c.433+67G>T c.312+67G>T (n.312+67G>T) c.*236+67G>T (n.*236+67G>T) n.607+67G>T n.606+67G>T c.481+67G>T (n.481+67G>T) c.613+67G>T n.299+67G>T c.622+67G>T c.620+67G>T c.548+14126G>T (n.548+14126G>T) c.432+67G>T (n.432+67G>T) c.115+67G>T n.259+67G>T c.342+67G>T c.451+67G>T (n.451+67G>T) n.789+67G>T c.57+67G>T (n.57+67G>T) | |
| 19 | g.33463920C= | CA2332735614 | PEPD | c.624+67G= (n.624+67G=) c.579+67G= (n.579+67G=) n.687+67G= c.303+67G= (n.303+67G=) c.666+67G= (n.666+67G=) c.874+67G= c.361+67G= (n.361+67G=) c.433+67G= c.312+67G= (n.312+67G=) c.*236+67G= (n.*236+67G=) n.607+67G= n.606+67G= c.481+67G= (n.481+67G=) c.613+67G= n.299+67G= c.622+67G= c.620+67G= c.548+14126G= (n.548+14126G=) c.432+67G= (n.432+67G=) c.115+67G= n.259+67G= c.342+67G= c.451+67G= (n.451+67G=) n.789+67G= c.57+67G= (n.57+67G=) | |
| 19 | g.33463920C>T | CA881618011 | PEPD | c.624+67G>A (n.624+67G>A) c.579+67G>A (n.579+67G>A) n.687+67G>A c.303+67G>A (n.303+67G>A) c.666+67G>A (n.666+67G>A) c.874+67G>A c.361+67G>A (n.361+67G>A) c.433+67G>A c.312+67G>A (n.312+67G>A) c.*236+67G>A (n.*236+67G>A) n.607+67G>A n.606+67G>A c.481+67G>A (n.481+67G>A) c.613+67G>A n.299+67G>A c.622+67G>A c.620+67G>A c.548+14126G>A (n.548+14126G>A) c.432+67G>A (n.432+67G>A) c.115+67G>A n.259+67G>A c.342+67G>A c.451+67G>A (n.451+67G>A) n.789+67G>A c.57+67G>A (n.57+67G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.33463921dup | CA2576746832 | PEPD | c.624+66dup (n.624+66dup) c.579+66dup (n.579+66dup) n.687+66dup c.303+66dup (n.303+66dup) c.666+66dup (n.666+66dup) c.874+66dup c.361+66dup (n.361+66dup) c.433+66dup c.312+66dup (n.312+66dup) c.*236+66dup (n.*236+66dup) n.607+66dup n.606+66dup c.481+66dup (n.481+66dup) c.613+66dup n.299+66dup c.622+66dup c.620+66dup c.548+14125dup (n.548+14125dup) c.432+66dup (n.432+66dup) c.115+66dup n.259+66dup c.342+66dup c.451+66dup (n.451+66dup) n.789+66dup c.57+66dup (n.57+66dup) | |
| 19 | g.33463922C>A | CA2332735616 | PEPD | c.624+65G>T (n.624+65G>T) c.579+65G>T (n.579+65G>T) n.687+65G>T c.303+65G>T (n.303+65G>T) c.666+65G>T (n.666+65G>T) c.874+65G>T c.361+65G>T (n.361+65G>T) c.433+65G>T c.312+65G>T (n.312+65G>T) c.*236+65G>T (n.*236+65G>T) n.607+65G>T n.606+65G>T c.481+65G>T (n.481+65G>T) c.613+65G>T n.299+65G>T c.622+65G>T c.620+65G>T c.548+14124G>T (n.548+14124G>T) c.432+65G>T (n.432+65G>T) c.115+65G>T n.259+65G>T c.342+65G>T c.451+65G>T (n.451+65G>T) n.789+65G>T c.57+65G>T (n.57+65G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.33463922C= | CA2332735615 | PEPD | c.624+65G= (n.624+65G=) c.579+65G= (n.579+65G=) n.687+65G= c.303+65G= (n.303+65G=) c.666+65G= (n.666+65G=) c.874+65G= c.361+65G= (n.361+65G=) c.433+65G= c.312+65G= (n.312+65G=) c.*236+65G= (n.*236+65G=) n.607+65G= n.606+65G= c.481+65G= (n.481+65G=) c.613+65G= n.299+65G= c.622+65G= c.620+65G= c.548+14124G= (n.548+14124G=) c.432+65G= (n.432+65G=) c.115+65G= n.259+65G= c.342+65G= c.451+65G= (n.451+65G=) n.789+65G= c.57+65G= (n.57+65G=) | |
| 19 | g.33463922C>G | CA2584324578 | PEPD | c.624+65G>C (n.624+65G>C) c.579+65G>C (n.579+65G>C) n.687+65G>C c.303+65G>C (n.303+65G>C) c.666+65G>C (n.666+65G>C) c.874+65G>C c.361+65G>C (n.361+65G>C) c.433+65G>C c.312+65G>C (n.312+65G>C) c.*236+65G>C (n.*236+65G>C) n.607+65G>C n.606+65G>C c.481+65G>C (n.481+65G>C) c.613+65G>C n.299+65G>C c.622+65G>C c.620+65G>C c.548+14124G>C (n.548+14124G>C) c.432+65G>C (n.432+65G>C) c.115+65G>C n.259+65G>C c.342+65G>C c.451+65G>C (n.451+65G>C) n.789+65G>C c.57+65G>C (n.57+65G>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.33463922C>T | CA881618012 | PEPD | c.624+65G>A (n.624+65G>A) c.579+65G>A (n.579+65G>A) n.687+65G>A c.303+65G>A (n.303+65G>A) c.666+65G>A (n.666+65G>A) c.874+65G>A c.361+65G>A (n.361+65G>A) c.433+65G>A c.312+65G>A (n.312+65G>A) c.*236+65G>A (n.*236+65G>A) n.607+65G>A n.606+65G>A c.481+65G>A (n.481+65G>A) c.613+65G>A n.299+65G>A c.622+65G>A c.620+65G>A c.548+14124G>A (n.548+14124G>A) c.432+65G>A (n.432+65G>A) c.115+65G>A n.259+65G>A c.342+65G>A c.451+65G>A (n.451+65G>A) n.789+65G>A c.57+65G>A (n.57+65G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.33463923G>A | CA2332735618 | PEPD | c.624+64C>T (n.624+64C>T) c.579+64C>T (n.579+64C>T) n.687+64C>T c.303+64C>T (n.303+64C>T) c.666+64C>T (n.666+64C>T) c.874+64C>T c.361+64C>T (n.361+64C>T) c.433+64C>T c.312+64C>T (n.312+64C>T) c.*236+64C>T (n.*236+64C>T) n.607+64C>T n.606+64C>T c.481+64C>T (n.481+64C>T) c.613+64C>T n.299+64C>T c.622+64C>T c.620+64C>T c.548+14123C>T (n.548+14123C>T) c.432+64C>T (n.432+64C>T) c.115+64C>T n.259+64C>T c.342+64C>T c.451+64C>T (n.451+64C>T) n.789+64C>T c.57+64C>T (n.57+64C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.33463923G>C | CA2584324579 | PEPD | c.624+64C>G (n.624+64C>G) c.579+64C>G (n.579+64C>G) n.687+64C>G c.303+64C>G (n.303+64C>G) c.666+64C>G (n.666+64C>G) c.874+64C>G c.361+64C>G (n.361+64C>G) c.433+64C>G c.312+64C>G (n.312+64C>G) c.*236+64C>G (n.*236+64C>G) n.607+64C>G n.606+64C>G c.481+64C>G (n.481+64C>G) c.613+64C>G n.299+64C>G c.622+64C>G c.620+64C>G c.548+14123C>G (n.548+14123C>G) c.432+64C>G (n.432+64C>G) c.115+64C>G n.259+64C>G c.342+64C>G c.451+64C>G (n.451+64C>G) n.789+64C>G c.57+64C>G (n.57+64C>G) | gnomAD v4 |
| 19 | g.33463923G= | CA2332735617 | PEPD | c.624+64C= (n.624+64C=) c.579+64C= (n.579+64C=) n.687+64C= c.303+64C= (n.303+64C=) c.666+64C= (n.666+64C=) c.874+64C= c.361+64C= (n.361+64C=) c.433+64C= c.312+64C= (n.312+64C=) c.*236+64C= (n.*236+64C=) n.607+64C= n.606+64C= c.481+64C= (n.481+64C=) c.613+64C= n.299+64C= c.622+64C= c.620+64C= c.548+14123C= (n.548+14123C=) c.432+64C= (n.432+64C=) c.115+64C= n.259+64C= c.342+64C= c.451+64C= (n.451+64C=) n.789+64C= c.57+64C= (n.57+64C=) | |
| 19 | g.33463923G>T | CA2504268705 | PEPD | c.624+64C>A (n.624+64C>A) c.579+64C>A (n.579+64C>A) n.687+64C>A c.303+64C>A (n.303+64C>A) c.666+64C>A (n.666+64C>A) c.874+64C>A c.361+64C>A (n.361+64C>A) c.433+64C>A c.312+64C>A (n.312+64C>A) c.*236+64C>A (n.*236+64C>A) n.607+64C>A n.606+64C>A c.481+64C>A (n.481+64C>A) c.613+64C>A n.299+64C>A c.622+64C>A c.620+64C>A c.548+14123C>A (n.548+14123C>A) c.432+64C>A (n.432+64C>A) c.115+64C>A n.259+64C>A c.342+64C>A c.451+64C>A (n.451+64C>A) n.789+64C>A c.57+64C>A (n.57+64C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.33463924C>A | CA2584324580 | PEPD | c.624+63G>T (n.624+63G>T) c.579+63G>T (n.579+63G>T) n.687+63G>T c.303+63G>T (n.303+63G>T) c.666+63G>T (n.666+63G>T) c.874+63G>T c.361+63G>T (n.361+63G>T) c.433+63G>T c.312+63G>T (n.312+63G>T) c.*236+63G>T (n.*236+63G>T) n.607+63G>T n.606+63G>T c.481+63G>T (n.481+63G>T) c.613+63G>T n.299+63G>T c.622+63G>T c.620+63G>T c.548+14122G>T (n.548+14122G>T) c.432+63G>T (n.432+63G>T) c.115+63G>T n.259+63G>T c.342+63G>T c.451+63G>T (n.451+63G>T) n.789+63G>T c.57+63G>T (n.57+63G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.33463924C>T | CA2584324581 | PEPD | c.624+63G>A (n.624+63G>A) c.579+63G>A (n.579+63G>A) n.687+63G>A c.303+63G>A (n.303+63G>A) c.666+63G>A (n.666+63G>A) c.874+63G>A c.361+63G>A (n.361+63G>A) c.433+63G>A c.312+63G>A (n.312+63G>A) c.*236+63G>A (n.*236+63G>A) n.607+63G>A n.606+63G>A c.481+63G>A (n.481+63G>A) c.613+63G>A n.299+63G>A c.622+63G>A c.620+63G>A c.548+14122G>A (n.548+14122G>A) c.432+63G>A (n.432+63G>A) c.115+63G>A n.259+63G>A c.342+63G>A c.451+63G>A (n.451+63G>A) n.789+63G>A c.57+63G>A (n.57+63G>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.33463925A>G | CA2584324582 | PEPD | c.624+62T>C (n.624+62T>C) c.579+62T>C (n.579+62T>C) n.687+62T>C c.303+62T>C (n.303+62T>C) c.666+62T>C (n.666+62T>C) c.874+62T>C c.361+62T>C (n.361+62T>C) c.433+62T>C c.312+62T>C (n.312+62T>C) c.*236+62T>C (n.*236+62T>C) n.607+62T>C n.606+62T>C c.481+62T>C (n.481+62T>C) c.613+62T>C n.299+62T>C c.622+62T>C c.620+62T>C c.548+14121T>C (n.548+14121T>C) c.432+62T>C (n.432+62T>C) c.115+62T>C n.259+62T>C c.342+62T>C c.451+62T>C (n.451+62T>C) n.789+62T>C c.57+62T>C (n.57+62T>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.33463926G>A | CA2584324583 | PEPD | c.624+61C>T (n.624+61C>T) c.579+61C>T (n.579+61C>T) n.687+61C>T c.303+61C>T (n.303+61C>T) c.666+61C>T (n.666+61C>T) c.874+61C>T c.361+61C>T (n.361+61C>T) c.433+61C>T c.312+61C>T (n.312+61C>T) c.*236+61C>T (n.*236+61C>T) n.607+61C>T n.606+61C>T c.481+61C>T (n.481+61C>T) c.613+61C>T n.299+61C>T c.622+61C>T c.620+61C>T c.548+14120C>T (n.548+14120C>T) c.432+61C>T (n.432+61C>T) c.115+61C>T n.259+61C>T c.342+61C>T c.451+61C>T (n.451+61C>T) n.789+61C>T c.57+61C>T (n.57+61C>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.33463926G>T | CA2576746833 | PEPD | c.624+61C>A (n.624+61C>A) c.579+61C>A (n.579+61C>A) n.687+61C>A c.303+61C>A (n.303+61C>A) c.666+61C>A (n.666+61C>A) c.874+61C>A c.361+61C>A (n.361+61C>A) c.433+61C>A c.312+61C>A (n.312+61C>A) c.*236+61C>A (n.*236+61C>A) n.607+61C>A n.606+61C>A c.481+61C>A (n.481+61C>A) c.613+61C>A n.299+61C>A c.622+61C>A c.620+61C>A c.548+14120C>A (n.548+14120C>A) c.432+61C>A (n.432+61C>A) c.115+61C>A n.259+61C>A c.342+61C>A c.451+61C>A (n.451+61C>A) n.789+61C>A c.57+61C>A (n.57+61C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.33463927T>C | CA2584324584 | PEPD | c.624+60A>G (n.624+60A>G) c.579+60A>G (n.579+60A>G) n.687+60A>G c.303+60A>G (n.303+60A>G) c.666+60A>G (n.666+60A>G) c.874+60A>G c.361+60A>G (n.361+60A>G) c.433+60A>G c.312+60A>G (n.312+60A>G) c.*236+60A>G (n.*236+60A>G) n.607+60A>G n.606+60A>G c.481+60A>G (n.481+60A>G) c.613+60A>G n.299+60A>G c.622+60A>G c.620+60A>G c.548+14119A>G (n.548+14119A>G) c.432+60A>G (n.432+60A>G) c.115+60A>G n.259+60A>G c.342+60A>G c.451+60A>G (n.451+60A>G) n.789+60A>G c.57+60A>G (n.57+60A>G) | gnomAD v4 |
| 19 | g.33463927T>G | CA2584324585 | PEPD | c.624+60A>C (n.624+60A>C) c.579+60A>C (n.579+60A>C) n.687+60A>C c.303+60A>C (n.303+60A>C) c.666+60A>C (n.666+60A>C) c.874+60A>C c.361+60A>C (n.361+60A>C) c.433+60A>C c.312+60A>C (n.312+60A>C) c.*236+60A>C (n.*236+60A>C) n.607+60A>C n.606+60A>C c.481+60A>C (n.481+60A>C) c.613+60A>C n.299+60A>C c.622+60A>C c.620+60A>C c.548+14119A>C (n.548+14119A>C) c.432+60A>C (n.432+60A>C) c.115+60A>C n.259+60A>C c.342+60A>C c.451+60A>C (n.451+60A>C) n.789+60A>C c.57+60A>C (n.57+60A>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.33463928T>C | CA881618015 | PEPD | c.624+59A>G (n.624+59A>G) c.579+59A>G (n.579+59A>G) n.687+59A>G c.303+59A>G (n.303+59A>G) c.666+59A>G (n.666+59A>G) c.874+59A>G c.361+59A>G (n.361+59A>G) c.433+59A>G c.312+59A>G (n.312+59A>G) c.*236+59A>G (n.*236+59A>G) n.607+59A>G n.606+59A>G c.481+59A>G (n.481+59A>G) c.613+59A>G n.299+59A>G c.622+59A>G c.620+59A>G c.548+14118A>G (n.548+14118A>G) c.432+59A>G (n.432+59A>G) c.115+59A>G n.259+59A>G c.342+59A>G c.451+59A>G (n.451+59A>G) n.789+59A>G c.57+59A>G (n.57+59A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.33463928T= | CA2332735619 | PEPD | c.624+59A= (n.624+59A=) c.579+59A= (n.579+59A=) n.687+59A= c.303+59A= (n.303+59A=) c.666+59A= (n.666+59A=) c.874+59A= c.361+59A= (n.361+59A=) c.433+59A= c.312+59A= (n.312+59A=) c.*236+59A= (n.*236+59A=) n.607+59A= n.606+59A= c.481+59A= (n.481+59A=) c.613+59A= n.299+59A= c.622+59A= c.620+59A= c.548+14118A= (n.548+14118A=) c.432+59A= (n.432+59A=) c.115+59A= n.259+59A= c.342+59A= c.451+59A= (n.451+59A=) n.789+59A= c.57+59A= (n.57+59A=) | |
| 19 | g.33463929C= | CA2332735620 | PEPD | c.624+58G= (n.624+58G=) c.579+58G= (n.579+58G=) n.687+58G= c.303+58G= (n.303+58G=) c.666+58G= (n.666+58G=) c.874+58G= c.361+58G= (n.361+58G=) c.433+58G= c.312+58G= (n.312+58G=) c.*236+58G= (n.*236+58G=) n.607+58G= n.606+58G= c.481+58G= (n.481+58G=) c.613+58G= n.299+58G= c.622+58G= c.620+58G= c.548+14117G= (n.548+14117G=) c.432+58G= (n.432+58G=) c.115+58G= n.259+58G= c.342+58G= c.451+58G= (n.451+58G=) n.789+58G= c.57+58G= (n.57+58G=) | |
| 19 | g.33463929C>T | CA881618016 | PEPD | c.624+58G>A (n.624+58G>A) c.579+58G>A (n.579+58G>A) n.687+58G>A c.303+58G>A (n.303+58G>A) c.666+58G>A (n.666+58G>A) c.874+58G>A c.361+58G>A (n.361+58G>A) c.433+58G>A c.312+58G>A (n.312+58G>A) c.*236+58G>A (n.*236+58G>A) n.607+58G>A n.606+58G>A c.481+58G>A (n.481+58G>A) c.613+58G>A n.299+58G>A c.622+58G>A c.620+58G>A c.548+14117G>A (n.548+14117G>A) c.432+58G>A (n.432+58G>A) c.115+58G>A n.259+58G>A c.342+58G>A c.451+58G>A (n.451+58G>A) n.789+58G>A c.57+58G>A (n.57+58G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.33463933C>A | CA2584324586 | PEPD | c.624+54G>T (n.624+54G>T) c.579+54G>T (n.579+54G>T) n.687+54G>T c.303+54G>T (n.303+54G>T) c.666+54G>T (n.666+54G>T) c.874+54G>T c.361+54G>T (n.361+54G>T) c.433+54G>T c.312+54G>T (n.312+54G>T) c.*236+54G>T (n.*236+54G>T) n.607+54G>T n.606+54G>T c.481+54G>T (n.481+54G>T) c.613+54G>T n.299+54G>T c.622+54G>T c.620+54G>T c.548+14113G>T (n.548+14113G>T) c.432+54G>T (n.432+54G>T) c.115+54G>T n.259+54G>T c.342+54G>T c.451+54G>T (n.451+54G>T) n.789+54G>T c.57+54G>T (n.57+54G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.33463933C= | CA2332735622 | PEPD | c.624+54G= (n.624+54G=) c.579+54G= (n.579+54G=) n.687+54G= c.303+54G= (n.303+54G=) c.666+54G= (n.666+54G=) c.874+54G= c.361+54G= (n.361+54G=) c.433+54G= c.312+54G= (n.312+54G=) c.*236+54G= (n.*236+54G=) n.607+54G= n.606+54G= c.481+54G= (n.481+54G=) c.613+54G= n.299+54G= c.622+54G= c.620+54G= c.548+14113G= (n.548+14113G=) c.432+54G= (n.432+54G=) c.115+54G= n.259+54G= c.342+54G= c.451+54G= (n.451+54G=) n.789+54G= c.57+54G= (n.57+54G=) | |
| 19 | g.33463933C>T | CA2332735621 | PEPD | c.624+54G>A (n.624+54G>A) c.579+54G>A (n.579+54G>A) n.687+54G>A c.303+54G>A (n.303+54G>A) c.666+54G>A (n.666+54G>A) c.874+54G>A c.361+54G>A (n.361+54G>A) c.433+54G>A c.312+54G>A (n.312+54G>A) c.*236+54G>A (n.*236+54G>A) n.607+54G>A n.606+54G>A c.481+54G>A (n.481+54G>A) c.613+54G>A n.299+54G>A c.622+54G>A c.620+54G>A c.548+14113G>A (n.548+14113G>A) c.432+54G>A (n.432+54G>A) c.115+54G>A n.259+54G>A c.342+54G>A c.451+54G>A (n.451+54G>A) n.789+54G>A c.57+54G>A (n.57+54G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.33463934G>A | CA307589591 | PEPD | c.624+53C>T (n.624+53C>T) c.579+53C>T (n.579+53C>T) n.687+53C>T c.303+53C>T (n.303+53C>T) c.666+53C>T (n.666+53C>T) c.874+53C>T c.361+53C>T (n.361+53C>T) c.433+53C>T c.312+53C>T (n.312+53C>T) c.*236+53C>T (n.*236+53C>T) n.607+53C>T n.606+53C>T c.481+53C>T (n.481+53C>T) c.613+53C>T n.299+53C>T c.622+53C>T c.620+53C>T c.548+14112C>T (n.548+14112C>T) c.432+53C>T (n.432+53C>T) c.115+53C>T n.259+53C>T c.342+53C>T c.451+53C>T (n.451+53C>T) n.789+53C>T c.57+53C>T (n.57+53C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.33463934G>C | CA2332735624 | PEPD | c.624+53C>G (n.624+53C>G) c.579+53C>G (n.579+53C>G) n.687+53C>G c.303+53C>G (n.303+53C>G) c.666+53C>G (n.666+53C>G) c.874+53C>G c.361+53C>G (n.361+53C>G) c.433+53C>G c.312+53C>G (n.312+53C>G) c.*236+53C>G (n.*236+53C>G) n.607+53C>G n.606+53C>G c.481+53C>G (n.481+53C>G) c.613+53C>G n.299+53C>G c.622+53C>G c.620+53C>G c.548+14112C>G (n.548+14112C>G) c.432+53C>G (n.432+53C>G) c.115+53C>G n.259+53C>G c.342+53C>G c.451+53C>G (n.451+53C>G) n.789+53C>G c.57+53C>G (n.57+53C>G) | dbSNP |
| 19 | g.33463934G= | CA2332735623 | PEPD | c.624+53C= (n.624+53C=) c.579+53C= (n.579+53C=) n.687+53C= c.303+53C= (n.303+53C=) c.666+53C= (n.666+53C=) c.874+53C= c.361+53C= (n.361+53C=) c.433+53C= c.312+53C= (n.312+53C=) c.*236+53C= (n.*236+53C=) n.607+53C= n.606+53C= c.481+53C= (n.481+53C=) c.613+53C= n.299+53C= c.622+53C= c.620+53C= c.548+14112C= (n.548+14112C=) c.432+53C= (n.432+53C=) c.115+53C= n.259+53C= c.342+53C= c.451+53C= (n.451+53C=) n.789+53C= c.57+53C= (n.57+53C=) | |
| 19 | g.33463934G>T | CA2576746834 | PEPD | c.624+53C>A (n.624+53C>A) c.579+53C>A (n.579+53C>A) n.687+53C>A c.303+53C>A (n.303+53C>A) c.666+53C>A (n.666+53C>A) c.874+53C>A c.361+53C>A (n.361+53C>A) c.433+53C>A c.312+53C>A (n.312+53C>A) c.*236+53C>A (n.*236+53C>A) n.607+53C>A n.606+53C>A c.481+53C>A (n.481+53C>A) c.613+53C>A n.299+53C>A c.622+53C>A c.620+53C>A c.548+14112C>A (n.548+14112C>A) c.432+53C>A (n.432+53C>A) c.115+53C>A n.259+53C>A c.342+53C>A c.451+53C>A (n.451+53C>A) n.789+53C>A c.57+53C>A (n.57+53C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.33463935C>A | CA2584324587 | PEPD | c.624+52G>T (n.624+52G>T) c.579+52G>T (n.579+52G>T) n.687+52G>T c.303+52G>T (n.303+52G>T) c.666+52G>T (n.666+52G>T) c.874+52G>T c.361+52G>T (n.361+52G>T) c.433+52G>T c.312+52G>T (n.312+52G>T) c.*236+52G>T (n.*236+52G>T) n.607+52G>T n.606+52G>T c.481+52G>T (n.481+52G>T) c.613+52G>T n.299+52G>T c.622+52G>T c.620+52G>T c.548+14111G>T (n.548+14111G>T) c.432+52G>T (n.432+52G>T) c.115+52G>T n.259+52G>T c.342+52G>T c.451+52G>T (n.451+52G>T) n.789+52G>T c.57+52G>T (n.57+52G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.33463935C= | CA2332735625 | PEPD | c.624+52G= (n.624+52G=) c.579+52G= (n.579+52G=) n.687+52G= c.303+52G= (n.303+52G=) c.666+52G= (n.666+52G=) c.874+52G= c.361+52G= (n.361+52G=) c.433+52G= c.312+52G= (n.312+52G=) c.*236+52G= (n.*236+52G=) n.607+52G= n.606+52G= c.481+52G= (n.481+52G=) c.613+52G= n.299+52G= c.622+52G= c.620+52G= c.548+14111G= (n.548+14111G=) c.432+52G= (n.432+52G=) c.115+52G= n.259+52G= c.342+52G= c.451+52G= (n.451+52G=) n.789+52G= c.57+52G= (n.57+52G=) | |
| 19 | g.33463935C>T | CA307589593 | PEPD | c.624+52G>A (n.624+52G>A) c.579+52G>A (n.579+52G>A) n.687+52G>A c.303+52G>A (n.303+52G>A) c.666+52G>A (n.666+52G>A) c.874+52G>A c.361+52G>A (n.361+52G>A) c.433+52G>A c.312+52G>A (n.312+52G>A) c.*236+52G>A (n.*236+52G>A) n.607+52G>A n.606+52G>A c.481+52G>A (n.481+52G>A) c.613+52G>A n.299+52G>A c.622+52G>A c.620+52G>A c.548+14111G>A (n.548+14111G>A) c.432+52G>A (n.432+52G>A) c.115+52G>A n.259+52G>A c.342+52G>A c.451+52G>A (n.451+52G>A) n.789+52G>A c.57+52G>A (n.57+52G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.33463936C>A | CA2584324588 | PEPD | c.624+51G>T (n.624+51G>T) c.579+51G>T (n.579+51G>T) n.687+51G>T c.303+51G>T (n.303+51G>T) c.666+51G>T (n.666+51G>T) c.874+51G>T c.361+51G>T (n.361+51G>T) c.433+51G>T c.312+51G>T (n.312+51G>T) c.*236+51G>T (n.*236+51G>T) n.607+51G>T n.606+51G>T c.481+51G>T (n.481+51G>T) c.613+51G>T n.299+51G>T c.622+51G>T c.620+51G>T c.548+14110G>T (n.548+14110G>T) c.432+51G>T (n.432+51G>T) c.115+51G>T n.259+51G>T c.342+51G>T c.451+51G>T (n.451+51G>T) n.789+51G>T c.57+51G>T (n.57+51G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.33463937A= | CA2332735626 | PEPD | c.624+50T= (n.624+50T=) c.579+50T= (n.579+50T=) n.687+50T= c.303+50T= (n.303+50T=) c.666+50T= (n.666+50T=) c.874+50T= c.361+50T= (n.361+50T=) c.433+50T= c.312+50T= (n.312+50T=) c.*236+50T= (n.*236+50T=) n.607+50T= n.606+50T= c.481+50T= (n.481+50T=) c.613+50T= n.299+50T= c.622+50T= c.620+50T= c.548+14109T= (n.548+14109T=) c.432+50T= (n.432+50T=) c.115+50T= n.259+50T= c.342+50T= c.451+50T= (n.451+50T=) n.789+50T= c.57+50T= (n.57+50T=) | |
| 19 | g.33463937A>G | CA2332735627 | PEPD | c.624+50T>C (n.624+50T>C) c.579+50T>C (n.579+50T>C) n.687+50T>C c.303+50T>C (n.303+50T>C) c.666+50T>C (n.666+50T>C) c.874+50T>C c.361+50T>C (n.361+50T>C) c.433+50T>C c.312+50T>C (n.312+50T>C) c.*236+50T>C (n.*236+50T>C) n.607+50T>C n.606+50T>C c.481+50T>C (n.481+50T>C) c.613+50T>C n.299+50T>C c.622+50T>C c.620+50T>C c.548+14109T>C (n.548+14109T>C) c.432+50T>C (n.432+50T>C) c.115+50T>C n.259+50T>C c.342+50T>C c.451+50T>C (n.451+50T>C) n.789+50T>C c.57+50T>C (n.57+50T>C) | dbSNP |
| 19 | g.33463938C>A | CA632702951 | PEPD | c.624+49G>T (n.624+49G>T) c.579+49G>T (n.579+49G>T) n.687+49G>T c.303+49G>T (n.303+49G>T) c.666+49G>T (n.666+49G>T) c.874+49G>T c.361+49G>T (n.361+49G>T) c.433+49G>T c.312+49G>T (n.312+49G>T) c.*236+49G>T (n.*236+49G>T) n.607+49G>T n.606+49G>T c.481+49G>T (n.481+49G>T) c.613+49G>T n.299+49G>T c.622+49G>T c.620+49G>T c.548+14108G>T (n.548+14108G>T) c.432+49G>T (n.432+49G>T) c.115+49G>T n.259+49G>T c.342+49G>T c.451+49G>T (n.451+49G>T) n.789+49G>T c.57+49G>T (n.57+49G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.33463938C= | CA2332735628 | PEPD | c.624+49G= (n.624+49G=) c.579+49G= (n.579+49G=) n.687+49G= c.303+49G= (n.303+49G=) c.666+49G= (n.666+49G=) c.874+49G= c.361+49G= (n.361+49G=) c.433+49G= c.312+49G= (n.312+49G=) c.*236+49G= (n.*236+49G=) n.607+49G= n.606+49G= c.481+49G= (n.481+49G=) c.613+49G= n.299+49G= c.622+49G= c.620+49G= c.548+14108G= (n.548+14108G=) c.432+49G= (n.432+49G=) c.115+49G= n.259+49G= c.342+49G= c.451+49G= (n.451+49G=) n.789+49G= c.57+49G= (n.57+49G=) | |
| 19 | g.33463938C>G | CA995322443 | PEPD | c.624+49G>C (n.624+49G>C) c.579+49G>C (n.579+49G>C) n.687+49G>C c.303+49G>C (n.303+49G>C) c.666+49G>C (n.666+49G>C) c.874+49G>C c.361+49G>C (n.361+49G>C) c.433+49G>C c.312+49G>C (n.312+49G>C) c.*236+49G>C (n.*236+49G>C) n.607+49G>C n.606+49G>C c.481+49G>C (n.481+49G>C) c.613+49G>C n.299+49G>C c.622+49G>C c.620+49G>C c.548+14108G>C (n.548+14108G>C) c.432+49G>C (n.432+49G>C) c.115+49G>C n.259+49G>C c.342+49G>C c.451+49G>C (n.451+49G>C) n.789+49G>C c.57+49G>C (n.57+49G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.33463938C>T | CA2584324589 | PEPD | c.624+49G>A (n.624+49G>A) c.579+49G>A (n.579+49G>A) n.687+49G>A c.303+49G>A (n.303+49G>A) c.666+49G>A (n.666+49G>A) c.874+49G>A c.361+49G>A (n.361+49G>A) c.433+49G>A c.312+49G>A (n.312+49G>A) c.*236+49G>A (n.*236+49G>A) n.607+49G>A n.606+49G>A c.481+49G>A (n.481+49G>A) c.613+49G>A n.299+49G>A c.622+49G>A c.620+49G>A c.548+14108G>A (n.548+14108G>A) c.432+49G>A (n.432+49G>A) c.115+49G>A n.259+49G>A c.342+49G>A c.451+49G>A (n.451+49G>A) n.789+49G>A c.57+49G>A (n.57+49G>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.33463939A= | CA2332735629 | PEPD | c.624+48T= (n.624+48T=) c.579+48T= (n.579+48T=) n.687+48T= c.303+48T= (n.303+48T=) c.666+48T= (n.666+48T=) c.874+48T= c.361+48T= (n.361+48T=) c.433+48T= c.312+48T= (n.312+48T=) c.*236+48T= (n.*236+48T=) n.607+48T= n.606+48T= c.481+48T= (n.481+48T=) c.613+48T= n.299+48T= c.622+48T= c.620+48T= c.548+14107T= (n.548+14107T=) c.432+48T= (n.432+48T=) c.115+48T= n.259+48T= c.342+48T= c.451+48T= (n.451+48T=) n.789+48T= c.57+48T= (n.57+48T=) | |
| 19 | g.33463939A>G | CA632702952 | PEPD | c.624+48T>C (n.624+48T>C) c.579+48T>C (n.579+48T>C) n.687+48T>C c.303+48T>C (n.303+48T>C) c.666+48T>C (n.666+48T>C) c.874+48T>C c.361+48T>C (n.361+48T>C) c.433+48T>C c.312+48T>C (n.312+48T>C) c.*236+48T>C (n.*236+48T>C) n.607+48T>C n.606+48T>C c.481+48T>C (n.481+48T>C) c.613+48T>C n.299+48T>C c.622+48T>C c.620+48T>C c.548+14107T>C (n.548+14107T>C) c.432+48T>C (n.432+48T>C) c.115+48T>C n.259+48T>C c.342+48T>C c.451+48T>C (n.451+48T>C) n.789+48T>C c.57+48T>C (n.57+48T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.33463940C>A | CA2584324590 | PEPD | c.624+47G>T (n.624+47G>T) c.579+47G>T (n.579+47G>T) n.687+47G>T c.303+47G>T (n.303+47G>T) c.666+47G>T (n.666+47G>T) c.874+47G>T c.361+47G>T (n.361+47G>T) c.433+47G>T c.312+47G>T (n.312+47G>T) c.*236+47G>T (n.*236+47G>T) n.607+47G>T n.606+47G>T c.481+47G>T (n.481+47G>T) c.613+47G>T n.299+47G>T c.622+47G>T c.620+47G>T c.548+14106G>T (n.548+14106G>T) c.432+47G>T (n.432+47G>T) c.115+47G>T n.259+47G>T c.342+47G>T c.451+47G>T (n.451+47G>T) n.789+47G>T c.57+47G>T (n.57+47G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.33463940C>T | CA2584324591 | PEPD | c.624+47G>A (n.624+47G>A) c.579+47G>A (n.579+47G>A) n.687+47G>A c.303+47G>A (n.303+47G>A) c.666+47G>A (n.666+47G>A) c.874+47G>A c.361+47G>A (n.361+47G>A) c.433+47G>A c.312+47G>A (n.312+47G>A) c.*236+47G>A (n.*236+47G>A) n.607+47G>A n.606+47G>A c.481+47G>A (n.481+47G>A) c.613+47G>A n.299+47G>A c.622+47G>A c.620+47G>A c.548+14106G>A (n.548+14106G>A) c.432+47G>A (n.432+47G>A) c.115+47G>A n.259+47G>A c.342+47G>A c.451+47G>A (n.451+47G>A) n.789+47G>A c.57+47G>A (n.57+47G>A) | gnomAD v4 |