WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 19 | g.33463908A= | CA2332735606 | PEPD | c.624+79T= (n.624+79T=) c.579+79T= (n.579+79T=) n.687+79T= c.303+79T= (n.303+79T=) c.666+79T= (n.666+79T=) c.874+79T= c.361+79T= (n.361+79T=) c.433+79T= c.312+79T= (n.312+79T=) c.*236+79T= (n.*236+79T=) n.607+79T= n.606+79T= c.481+79T= (n.481+79T=) c.613+79T= n.299+79T= c.622+79T= c.620+79T= c.548+14138T= (n.548+14138T=) c.432+79T= (n.432+79T=) c.115+79T= n.259+79T= c.342+79T= c.451+79T= (n.451+79T=) n.789+79T= c.57+79T= (n.57+79T=) | |
| 19 | g.33463908A>G | CA2332735607 | PEPD | c.624+79T>C (n.624+79T>C) c.579+79T>C (n.579+79T>C) n.687+79T>C c.303+79T>C (n.303+79T>C) c.666+79T>C (n.666+79T>C) c.874+79T>C c.361+79T>C (n.361+79T>C) c.433+79T>C c.312+79T>C (n.312+79T>C) c.*236+79T>C (n.*236+79T>C) n.607+79T>C n.606+79T>C c.481+79T>C (n.481+79T>C) c.613+79T>C n.299+79T>C c.622+79T>C c.620+79T>C c.548+14138T>C (n.548+14138T>C) c.432+79T>C (n.432+79T>C) c.115+79T>C n.259+79T>C c.342+79T>C c.451+79T>C (n.451+79T>C) n.789+79T>C c.57+79T>C (n.57+79T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.33463908_33463909delinsAC | CA2332735608 | PEPD | c.624+78_624+79delinsGT (n.624+78_624+79delinsGT) c.579+78_579+79delinsGT (n.579+78_579+79delinsGT) n.687+78_687+79delinsGT c.303+78_303+79delinsGT (n.303+78_303+79delinsGT) c.666+78_666+79delinsGT (n.666+78_666+79delinsGT) c.874+78_874+79delinsGT c.361+78_361+79delinsGT (n.361+78_361+79delinsGT) c.433+78_433+79delinsGT c.312+78_312+79delinsGT (n.312+78_312+79delinsGT) c.*236+78_*236+79delinsGT (n.*236+78_*236+79delinsGT) n.607+78_607+79delinsGT n.606+78_606+79delinsGT c.481+78_481+79delinsGT (n.481+78_481+79delinsGT) c.613+78_613+79delinsGT n.299+78_299+79delinsGT c.622+78_622+79delinsGT c.620+78_620+79delinsGT c.548+14137_548+14138delinsGT (n.548+14137_548+14138delinsGT) c.432+78_432+79delinsGT (n.432+78_432+79delinsGT) c.115+78_115+79delinsGT n.259+78_259+79delinsGT c.342+78_342+79delinsGT c.451+78_451+79delinsGT (n.451+78_451+79delinsGT) n.789+78_789+79delinsGT c.57+78_57+79delinsGT (n.57+78_57+79delinsGT) | |
| 19 | g.33463909C>A | CA2584324570 | PEPD | c.624+78G>T (n.624+78G>T) c.579+78G>T (n.579+78G>T) n.687+78G>T c.303+78G>T (n.303+78G>T) c.666+78G>T (n.666+78G>T) c.874+78G>T c.361+78G>T (n.361+78G>T) c.433+78G>T c.312+78G>T (n.312+78G>T) c.*236+78G>T (n.*236+78G>T) n.607+78G>T n.606+78G>T c.481+78G>T (n.481+78G>T) c.613+78G>T n.299+78G>T c.622+78G>T c.620+78G>T c.548+14137G>T (n.548+14137G>T) c.432+78G>T (n.432+78G>T) c.115+78G>T n.259+78G>T c.342+78G>T c.451+78G>T (n.451+78G>T) n.789+78G>T c.57+78G>T (n.57+78G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.33463909C= | CA2332735610 | PEPD | c.624+78G= (n.624+78G=) c.579+78G= (n.579+78G=) n.687+78G= c.303+78G= (n.303+78G=) c.666+78G= (n.666+78G=) c.874+78G= c.361+78G= (n.361+78G=) c.433+78G= c.312+78G= (n.312+78G=) c.*236+78G= (n.*236+78G=) n.607+78G= n.606+78G= c.481+78G= (n.481+78G=) c.613+78G= n.299+78G= c.622+78G= c.620+78G= c.548+14137G= (n.548+14137G=) c.432+78G= (n.432+78G=) c.115+78G= n.259+78G= c.342+78G= c.451+78G= (n.451+78G=) n.789+78G= c.57+78G= (n.57+78G=) | |
| 19 | g.33463909C>T | CA881618010 | PEPD | c.624+78G>A (n.624+78G>A) c.579+78G>A (n.579+78G>A) n.687+78G>A c.303+78G>A (n.303+78G>A) c.666+78G>A (n.666+78G>A) c.874+78G>A c.361+78G>A (n.361+78G>A) c.433+78G>A c.312+78G>A (n.312+78G>A) c.*236+78G>A (n.*236+78G>A) n.607+78G>A n.606+78G>A c.481+78G>A (n.481+78G>A) c.613+78G>A n.299+78G>A c.622+78G>A c.620+78G>A c.548+14137G>A (n.548+14137G>A) c.432+78G>A (n.432+78G>A) c.115+78G>A n.259+78G>A c.342+78G>A c.451+78G>A (n.451+78G>A) n.789+78G>A c.57+78G>A (n.57+78G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.33463911del | CA2332735609 | PEPD | c.624+78del (n.624+78del) c.579+78del (n.579+78del) n.687+78del c.303+78del (n.303+78del) c.666+78del (n.666+78del) c.874+78del c.361+78del (n.361+78del) c.433+78del c.312+78del (n.312+78del) c.*236+78del (n.*236+78del) n.607+78del n.606+78del c.481+78del (n.481+78del) c.613+78del n.299+78del c.622+78del c.620+78del c.548+14137del (n.548+14137del) c.432+78del (n.432+78del) c.115+78del n.259+78del c.342+78del c.451+78del (n.451+78del) n.789+78del c.57+78del (n.57+78del) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.33463910C>A | CA2584324571 | PEPD | c.624+77G>T (n.624+77G>T) c.579+77G>T (n.579+77G>T) n.687+77G>T c.303+77G>T (n.303+77G>T) c.666+77G>T (n.666+77G>T) c.874+77G>T c.361+77G>T (n.361+77G>T) c.433+77G>T c.312+77G>T (n.312+77G>T) c.*236+77G>T (n.*236+77G>T) n.607+77G>T n.606+77G>T c.481+77G>T (n.481+77G>T) c.613+77G>T n.299+77G>T c.622+77G>T c.620+77G>T c.548+14136G>T (n.548+14136G>T) c.432+77G>T (n.432+77G>T) c.115+77G>T n.259+77G>T c.342+77G>T c.451+77G>T (n.451+77G>T) n.789+77G>T c.57+77G>T (n.57+77G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.33463910C>G | CA2584324572 | PEPD | c.624+77G>C (n.624+77G>C) c.579+77G>C (n.579+77G>C) n.687+77G>C c.303+77G>C (n.303+77G>C) c.666+77G>C (n.666+77G>C) c.874+77G>C c.361+77G>C (n.361+77G>C) c.433+77G>C c.312+77G>C (n.312+77G>C) c.*236+77G>C (n.*236+77G>C) n.607+77G>C n.606+77G>C c.481+77G>C (n.481+77G>C) c.613+77G>C n.299+77G>C c.622+77G>C c.620+77G>C c.548+14136G>C (n.548+14136G>C) c.432+77G>C (n.432+77G>C) c.115+77G>C n.259+77G>C c.342+77G>C c.451+77G>C (n.451+77G>C) n.789+77G>C c.57+77G>C (n.57+77G>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.33463911C>A | CA2584324573 | PEPD | c.624+76G>T (n.624+76G>T) c.579+76G>T (n.579+76G>T) n.687+76G>T c.303+76G>T (n.303+76G>T) c.666+76G>T (n.666+76G>T) c.874+76G>T c.361+76G>T (n.361+76G>T) c.433+76G>T c.312+76G>T (n.312+76G>T) c.*236+76G>T (n.*236+76G>T) n.607+76G>T n.606+76G>T c.481+76G>T (n.481+76G>T) c.613+76G>T n.299+76G>T c.622+76G>T c.620+76G>T c.548+14135G>T (n.548+14135G>T) c.432+76G>T (n.432+76G>T) c.115+76G>T n.259+76G>T c.342+76G>T c.451+76G>T (n.451+76G>T) n.789+76G>T c.57+76G>T (n.57+76G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.33463912T>C | CA2584324574 | PEPD | c.624+75A>G (n.624+75A>G) c.579+75A>G (n.579+75A>G) n.687+75A>G c.303+75A>G (n.303+75A>G) c.666+75A>G (n.666+75A>G) c.874+75A>G c.361+75A>G (n.361+75A>G) c.433+75A>G c.312+75A>G (n.312+75A>G) c.*236+75A>G (n.*236+75A>G) n.607+75A>G n.606+75A>G c.481+75A>G (n.481+75A>G) c.613+75A>G n.299+75A>G c.622+75A>G c.620+75A>G c.548+14134A>G (n.548+14134A>G) c.432+75A>G (n.432+75A>G) c.115+75A>G n.259+75A>G c.342+75A>G c.451+75A>G (n.451+75A>G) n.789+75A>G c.57+75A>G (n.57+75A>G) | gnomAD v4 |
| 19 | g.33463913T>A | CA2576746829 | PEPD | c.624+74A>T (n.624+74A>T) c.579+74A>T (n.579+74A>T) n.687+74A>T c.303+74A>T (n.303+74A>T) c.666+74A>T (n.666+74A>T) c.874+74A>T c.361+74A>T (n.361+74A>T) c.433+74A>T c.312+74A>T (n.312+74A>T) c.*236+74A>T (n.*236+74A>T) n.607+74A>T n.606+74A>T c.481+74A>T (n.481+74A>T) c.613+74A>T n.299+74A>T c.622+74A>T c.620+74A>T c.548+14133A>T (n.548+14133A>T) c.432+74A>T (n.432+74A>T) c.115+74A>T n.259+74A>T c.342+74A>T c.451+74A>T (n.451+74A>T) n.789+74A>T c.57+74A>T (n.57+74A>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.33463915A= | CA2332735611 | PEPD | c.624+72T= (n.624+72T=) c.579+72T= (n.579+72T=) n.687+72T= c.303+72T= (n.303+72T=) c.666+72T= (n.666+72T=) c.874+72T= c.361+72T= (n.361+72T=) c.433+72T= c.312+72T= (n.312+72T=) c.*236+72T= (n.*236+72T=) n.607+72T= n.606+72T= c.481+72T= (n.481+72T=) c.613+72T= n.299+72T= c.622+72T= c.620+72T= c.548+14131T= (n.548+14131T=) c.432+72T= (n.432+72T=) c.115+72T= n.259+72T= c.342+72T= c.451+72T= (n.451+72T=) n.789+72T= c.57+72T= (n.57+72T=) | |
| 19 | g.33463915A>T | CA995322431 | PEPD | c.624+72T>A (n.624+72T>A) c.579+72T>A (n.579+72T>A) n.687+72T>A c.303+72T>A (n.303+72T>A) c.666+72T>A (n.666+72T>A) c.874+72T>A c.361+72T>A (n.361+72T>A) c.433+72T>A c.312+72T>A (n.312+72T>A) c.*236+72T>A (n.*236+72T>A) n.607+72T>A n.606+72T>A c.481+72T>A (n.481+72T>A) c.613+72T>A n.299+72T>A c.622+72T>A c.620+72T>A c.548+14131T>A (n.548+14131T>A) c.432+72T>A (n.432+72T>A) c.115+72T>A n.259+72T>A c.342+72T>A c.451+72T>A (n.451+72T>A) n.789+72T>A c.57+72T>A (n.57+72T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.33463916T>C | CA2584324575 | PEPD | c.624+71A>G (n.624+71A>G) c.579+71A>G (n.579+71A>G) n.687+71A>G c.303+71A>G (n.303+71A>G) c.666+71A>G (n.666+71A>G) c.874+71A>G c.361+71A>G (n.361+71A>G) c.433+71A>G c.312+71A>G (n.312+71A>G) c.*236+71A>G (n.*236+71A>G) n.607+71A>G n.606+71A>G c.481+71A>G (n.481+71A>G) c.613+71A>G n.299+71A>G c.622+71A>G c.620+71A>G c.548+14130A>G (n.548+14130A>G) c.432+71A>G (n.432+71A>G) c.115+71A>G n.259+71A>G c.342+71A>G c.451+71A>G (n.451+71A>G) n.789+71A>G c.57+71A>G (n.57+71A>G) | gnomAD v4 |
| 19 | g.33463916T>G | CA2332735613 | PEPD | c.624+71A>C (n.624+71A>C) c.579+71A>C (n.579+71A>C) n.687+71A>C c.303+71A>C (n.303+71A>C) c.666+71A>C (n.666+71A>C) c.874+71A>C c.361+71A>C (n.361+71A>C) c.433+71A>C c.312+71A>C (n.312+71A>C) c.*236+71A>C (n.*236+71A>C) n.607+71A>C n.606+71A>C c.481+71A>C (n.481+71A>C) c.613+71A>C n.299+71A>C c.622+71A>C c.620+71A>C c.548+14130A>C (n.548+14130A>C) c.432+71A>C (n.432+71A>C) c.115+71A>C n.259+71A>C c.342+71A>C c.451+71A>C (n.451+71A>C) n.789+71A>C c.57+71A>C (n.57+71A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.33463916T= | CA2332735612 | PEPD | c.624+71A= (n.624+71A=) c.579+71A= (n.579+71A=) n.687+71A= c.303+71A= (n.303+71A=) c.666+71A= (n.666+71A=) c.874+71A= c.361+71A= (n.361+71A=) c.433+71A= c.312+71A= (n.312+71A=) c.*236+71A= (n.*236+71A=) n.607+71A= n.606+71A= c.481+71A= (n.481+71A=) c.613+71A= n.299+71A= c.622+71A= c.620+71A= c.548+14130A= (n.548+14130A=) c.432+71A= (n.432+71A=) c.115+71A= n.259+71A= c.342+71A= c.451+71A= (n.451+71A=) n.789+71A= c.57+71A= (n.57+71A=) | |
| 19 | g.33463917C>A | CA2584324576 | PEPD | c.624+70G>T (n.624+70G>T) c.579+70G>T (n.579+70G>T) n.687+70G>T c.303+70G>T (n.303+70G>T) c.666+70G>T (n.666+70G>T) c.874+70G>T c.361+70G>T (n.361+70G>T) c.433+70G>T c.312+70G>T (n.312+70G>T) c.*236+70G>T (n.*236+70G>T) n.607+70G>T n.606+70G>T c.481+70G>T (n.481+70G>T) c.613+70G>T n.299+70G>T c.622+70G>T c.620+70G>T c.548+14129G>T (n.548+14129G>T) c.432+70G>T (n.432+70G>T) c.115+70G>T n.259+70G>T c.342+70G>T c.451+70G>T (n.451+70G>T) n.789+70G>T c.57+70G>T (n.57+70G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.33463918C>G | CA2576746830 | PEPD | c.624+69G>C (n.624+69G>C) c.579+69G>C (n.579+69G>C) n.687+69G>C c.303+69G>C (n.303+69G>C) c.666+69G>C (n.666+69G>C) c.874+69G>C c.361+69G>C (n.361+69G>C) c.433+69G>C c.312+69G>C (n.312+69G>C) c.*236+69G>C (n.*236+69G>C) n.607+69G>C n.606+69G>C c.481+69G>C (n.481+69G>C) c.613+69G>C n.299+69G>C c.622+69G>C c.620+69G>C c.548+14128G>C (n.548+14128G>C) c.432+69G>C (n.432+69G>C) c.115+69G>C n.259+69G>C c.342+69G>C c.451+69G>C (n.451+69G>C) n.789+69G>C c.57+69G>C (n.57+69G>C) | |
| 19 | g.33463918C>T | CA2584324577 | PEPD | c.624+69G>A (n.624+69G>A) c.579+69G>A (n.579+69G>A) n.687+69G>A c.303+69G>A (n.303+69G>A) c.666+69G>A (n.666+69G>A) c.874+69G>A c.361+69G>A (n.361+69G>A) c.433+69G>A c.312+69G>A (n.312+69G>A) c.*236+69G>A (n.*236+69G>A) n.607+69G>A n.606+69G>A c.481+69G>A (n.481+69G>A) c.613+69G>A n.299+69G>A c.622+69G>A c.620+69G>A c.548+14128G>A (n.548+14128G>A) c.432+69G>A (n.432+69G>A) c.115+69G>A n.259+69G>A c.342+69G>A c.451+69G>A (n.451+69G>A) n.789+69G>A c.57+69G>A (n.57+69G>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.33463920C>A | CA2576746831 | PEPD | c.624+67G>T (n.624+67G>T) c.579+67G>T (n.579+67G>T) n.687+67G>T c.303+67G>T (n.303+67G>T) c.666+67G>T (n.666+67G>T) c.874+67G>T c.361+67G>T (n.361+67G>T) c.433+67G>T c.312+67G>T (n.312+67G>T) c.*236+67G>T (n.*236+67G>T) n.607+67G>T n.606+67G>T c.481+67G>T (n.481+67G>T) c.613+67G>T n.299+67G>T c.622+67G>T c.620+67G>T c.548+14126G>T (n.548+14126G>T) c.432+67G>T (n.432+67G>T) c.115+67G>T n.259+67G>T c.342+67G>T c.451+67G>T (n.451+67G>T) n.789+67G>T c.57+67G>T (n.57+67G>T) | |
| 19 | g.33463920C= | CA2332735614 | PEPD | c.624+67G= (n.624+67G=) c.579+67G= (n.579+67G=) n.687+67G= c.303+67G= (n.303+67G=) c.666+67G= (n.666+67G=) c.874+67G= c.361+67G= (n.361+67G=) c.433+67G= c.312+67G= (n.312+67G=) c.*236+67G= (n.*236+67G=) n.607+67G= n.606+67G= c.481+67G= (n.481+67G=) c.613+67G= n.299+67G= c.622+67G= c.620+67G= c.548+14126G= (n.548+14126G=) c.432+67G= (n.432+67G=) c.115+67G= n.259+67G= c.342+67G= c.451+67G= (n.451+67G=) n.789+67G= c.57+67G= (n.57+67G=) | |
| 19 | g.33463920C>T | CA881618011 | PEPD | c.624+67G>A (n.624+67G>A) c.579+67G>A (n.579+67G>A) n.687+67G>A c.303+67G>A (n.303+67G>A) c.666+67G>A (n.666+67G>A) c.874+67G>A c.361+67G>A (n.361+67G>A) c.433+67G>A c.312+67G>A (n.312+67G>A) c.*236+67G>A (n.*236+67G>A) n.607+67G>A n.606+67G>A c.481+67G>A (n.481+67G>A) c.613+67G>A n.299+67G>A c.622+67G>A c.620+67G>A c.548+14126G>A (n.548+14126G>A) c.432+67G>A (n.432+67G>A) c.115+67G>A n.259+67G>A c.342+67G>A c.451+67G>A (n.451+67G>A) n.789+67G>A c.57+67G>A (n.57+67G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.33463921dup | CA2576746832 | PEPD | c.624+66dup (n.624+66dup) c.579+66dup (n.579+66dup) n.687+66dup c.303+66dup (n.303+66dup) c.666+66dup (n.666+66dup) c.874+66dup c.361+66dup (n.361+66dup) c.433+66dup c.312+66dup (n.312+66dup) c.*236+66dup (n.*236+66dup) n.607+66dup n.606+66dup c.481+66dup (n.481+66dup) c.613+66dup n.299+66dup c.622+66dup c.620+66dup c.548+14125dup (n.548+14125dup) c.432+66dup (n.432+66dup) c.115+66dup n.259+66dup c.342+66dup c.451+66dup (n.451+66dup) n.789+66dup c.57+66dup (n.57+66dup) | |
| 19 | g.33463922C>A | CA2332735616 | PEPD | c.624+65G>T (n.624+65G>T) c.579+65G>T (n.579+65G>T) n.687+65G>T c.303+65G>T (n.303+65G>T) c.666+65G>T (n.666+65G>T) c.874+65G>T c.361+65G>T (n.361+65G>T) c.433+65G>T c.312+65G>T (n.312+65G>T) c.*236+65G>T (n.*236+65G>T) n.607+65G>T n.606+65G>T c.481+65G>T (n.481+65G>T) c.613+65G>T n.299+65G>T c.622+65G>T c.620+65G>T c.548+14124G>T (n.548+14124G>T) c.432+65G>T (n.432+65G>T) c.115+65G>T n.259+65G>T c.342+65G>T c.451+65G>T (n.451+65G>T) n.789+65G>T c.57+65G>T (n.57+65G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.33463922C= | CA2332735615 | PEPD | c.624+65G= (n.624+65G=) c.579+65G= (n.579+65G=) n.687+65G= c.303+65G= (n.303+65G=) c.666+65G= (n.666+65G=) c.874+65G= c.361+65G= (n.361+65G=) c.433+65G= c.312+65G= (n.312+65G=) c.*236+65G= (n.*236+65G=) n.607+65G= n.606+65G= c.481+65G= (n.481+65G=) c.613+65G= n.299+65G= c.622+65G= c.620+65G= c.548+14124G= (n.548+14124G=) c.432+65G= (n.432+65G=) c.115+65G= n.259+65G= c.342+65G= c.451+65G= (n.451+65G=) n.789+65G= c.57+65G= (n.57+65G=) | |
| 19 | g.33463922C>G | CA2584324578 | PEPD | c.624+65G>C (n.624+65G>C) c.579+65G>C (n.579+65G>C) n.687+65G>C c.303+65G>C (n.303+65G>C) c.666+65G>C (n.666+65G>C) c.874+65G>C c.361+65G>C (n.361+65G>C) c.433+65G>C c.312+65G>C (n.312+65G>C) c.*236+65G>C (n.*236+65G>C) n.607+65G>C n.606+65G>C c.481+65G>C (n.481+65G>C) c.613+65G>C n.299+65G>C c.622+65G>C c.620+65G>C c.548+14124G>C (n.548+14124G>C) c.432+65G>C (n.432+65G>C) c.115+65G>C n.259+65G>C c.342+65G>C c.451+65G>C (n.451+65G>C) n.789+65G>C c.57+65G>C (n.57+65G>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.33463922C>T | CA881618012 | PEPD | c.624+65G>A (n.624+65G>A) c.579+65G>A (n.579+65G>A) n.687+65G>A c.303+65G>A (n.303+65G>A) c.666+65G>A (n.666+65G>A) c.874+65G>A c.361+65G>A (n.361+65G>A) c.433+65G>A c.312+65G>A (n.312+65G>A) c.*236+65G>A (n.*236+65G>A) n.607+65G>A n.606+65G>A c.481+65G>A (n.481+65G>A) c.613+65G>A n.299+65G>A c.622+65G>A c.620+65G>A c.548+14124G>A (n.548+14124G>A) c.432+65G>A (n.432+65G>A) c.115+65G>A n.259+65G>A c.342+65G>A c.451+65G>A (n.451+65G>A) n.789+65G>A c.57+65G>A (n.57+65G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.33463923G>A | CA2332735618 | PEPD | c.624+64C>T (n.624+64C>T) c.579+64C>T (n.579+64C>T) n.687+64C>T c.303+64C>T (n.303+64C>T) c.666+64C>T (n.666+64C>T) c.874+64C>T c.361+64C>T (n.361+64C>T) c.433+64C>T c.312+64C>T (n.312+64C>T) c.*236+64C>T (n.*236+64C>T) n.607+64C>T n.606+64C>T c.481+64C>T (n.481+64C>T) c.613+64C>T n.299+64C>T c.622+64C>T c.620+64C>T c.548+14123C>T (n.548+14123C>T) c.432+64C>T (n.432+64C>T) c.115+64C>T n.259+64C>T c.342+64C>T c.451+64C>T (n.451+64C>T) n.789+64C>T c.57+64C>T (n.57+64C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.33463923G>C | CA2584324579 | PEPD | c.624+64C>G (n.624+64C>G) c.579+64C>G (n.579+64C>G) n.687+64C>G c.303+64C>G (n.303+64C>G) c.666+64C>G (n.666+64C>G) c.874+64C>G c.361+64C>G (n.361+64C>G) c.433+64C>G c.312+64C>G (n.312+64C>G) c.*236+64C>G (n.*236+64C>G) n.607+64C>G n.606+64C>G c.481+64C>G (n.481+64C>G) c.613+64C>G n.299+64C>G c.622+64C>G c.620+64C>G c.548+14123C>G (n.548+14123C>G) c.432+64C>G (n.432+64C>G) c.115+64C>G n.259+64C>G c.342+64C>G c.451+64C>G (n.451+64C>G) n.789+64C>G c.57+64C>G (n.57+64C>G) | gnomAD v4 |
| 19 | g.33463923G= | CA2332735617 | PEPD | c.624+64C= (n.624+64C=) c.579+64C= (n.579+64C=) n.687+64C= c.303+64C= (n.303+64C=) c.666+64C= (n.666+64C=) c.874+64C= c.361+64C= (n.361+64C=) c.433+64C= c.312+64C= (n.312+64C=) c.*236+64C= (n.*236+64C=) n.607+64C= n.606+64C= c.481+64C= (n.481+64C=) c.613+64C= n.299+64C= c.622+64C= c.620+64C= c.548+14123C= (n.548+14123C=) c.432+64C= (n.432+64C=) c.115+64C= n.259+64C= c.342+64C= c.451+64C= (n.451+64C=) n.789+64C= c.57+64C= (n.57+64C=) | |
| 19 | g.33463923G>T | CA2504268705 | PEPD | c.624+64C>A (n.624+64C>A) c.579+64C>A (n.579+64C>A) n.687+64C>A c.303+64C>A (n.303+64C>A) c.666+64C>A (n.666+64C>A) c.874+64C>A c.361+64C>A (n.361+64C>A) c.433+64C>A c.312+64C>A (n.312+64C>A) c.*236+64C>A (n.*236+64C>A) n.607+64C>A n.606+64C>A c.481+64C>A (n.481+64C>A) c.613+64C>A n.299+64C>A c.622+64C>A c.620+64C>A c.548+14123C>A (n.548+14123C>A) c.432+64C>A (n.432+64C>A) c.115+64C>A n.259+64C>A c.342+64C>A c.451+64C>A (n.451+64C>A) n.789+64C>A c.57+64C>A (n.57+64C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.33463924C>A | CA2584324580 | PEPD | c.624+63G>T (n.624+63G>T) c.579+63G>T (n.579+63G>T) n.687+63G>T c.303+63G>T (n.303+63G>T) c.666+63G>T (n.666+63G>T) c.874+63G>T c.361+63G>T (n.361+63G>T) c.433+63G>T c.312+63G>T (n.312+63G>T) c.*236+63G>T (n.*236+63G>T) n.607+63G>T n.606+63G>T c.481+63G>T (n.481+63G>T) c.613+63G>T n.299+63G>T c.622+63G>T c.620+63G>T c.548+14122G>T (n.548+14122G>T) c.432+63G>T (n.432+63G>T) c.115+63G>T n.259+63G>T c.342+63G>T c.451+63G>T (n.451+63G>T) n.789+63G>T c.57+63G>T (n.57+63G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.33463924C>T | CA2584324581 | PEPD | c.624+63G>A (n.624+63G>A) c.579+63G>A (n.579+63G>A) n.687+63G>A c.303+63G>A (n.303+63G>A) c.666+63G>A (n.666+63G>A) c.874+63G>A c.361+63G>A (n.361+63G>A) c.433+63G>A c.312+63G>A (n.312+63G>A) c.*236+63G>A (n.*236+63G>A) n.607+63G>A n.606+63G>A c.481+63G>A (n.481+63G>A) c.613+63G>A n.299+63G>A c.622+63G>A c.620+63G>A c.548+14122G>A (n.548+14122G>A) c.432+63G>A (n.432+63G>A) c.115+63G>A n.259+63G>A c.342+63G>A c.451+63G>A (n.451+63G>A) n.789+63G>A c.57+63G>A (n.57+63G>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.33463925A>G | CA2584324582 | PEPD | c.624+62T>C (n.624+62T>C) c.579+62T>C (n.579+62T>C) n.687+62T>C c.303+62T>C (n.303+62T>C) c.666+62T>C (n.666+62T>C) c.874+62T>C c.361+62T>C (n.361+62T>C) c.433+62T>C c.312+62T>C (n.312+62T>C) c.*236+62T>C (n.*236+62T>C) n.607+62T>C n.606+62T>C c.481+62T>C (n.481+62T>C) c.613+62T>C n.299+62T>C c.622+62T>C c.620+62T>C c.548+14121T>C (n.548+14121T>C) c.432+62T>C (n.432+62T>C) c.115+62T>C n.259+62T>C c.342+62T>C c.451+62T>C (n.451+62T>C) n.789+62T>C c.57+62T>C (n.57+62T>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.33463926G>A | CA2584324583 | PEPD | c.624+61C>T (n.624+61C>T) c.579+61C>T (n.579+61C>T) n.687+61C>T c.303+61C>T (n.303+61C>T) c.666+61C>T (n.666+61C>T) c.874+61C>T c.361+61C>T (n.361+61C>T) c.433+61C>T c.312+61C>T (n.312+61C>T) c.*236+61C>T (n.*236+61C>T) n.607+61C>T n.606+61C>T c.481+61C>T (n.481+61C>T) c.613+61C>T n.299+61C>T c.622+61C>T c.620+61C>T c.548+14120C>T (n.548+14120C>T) c.432+61C>T (n.432+61C>T) c.115+61C>T n.259+61C>T c.342+61C>T c.451+61C>T (n.451+61C>T) n.789+61C>T c.57+61C>T (n.57+61C>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.33463926G>T | CA2576746833 | PEPD | c.624+61C>A (n.624+61C>A) c.579+61C>A (n.579+61C>A) n.687+61C>A c.303+61C>A (n.303+61C>A) c.666+61C>A (n.666+61C>A) c.874+61C>A c.361+61C>A (n.361+61C>A) c.433+61C>A c.312+61C>A (n.312+61C>A) c.*236+61C>A (n.*236+61C>A) n.607+61C>A n.606+61C>A c.481+61C>A (n.481+61C>A) c.613+61C>A n.299+61C>A c.622+61C>A c.620+61C>A c.548+14120C>A (n.548+14120C>A) c.432+61C>A (n.432+61C>A) c.115+61C>A n.259+61C>A c.342+61C>A c.451+61C>A (n.451+61C>A) n.789+61C>A c.57+61C>A (n.57+61C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.33463927T>C | CA2584324584 | PEPD | c.624+60A>G (n.624+60A>G) c.579+60A>G (n.579+60A>G) n.687+60A>G c.303+60A>G (n.303+60A>G) c.666+60A>G (n.666+60A>G) c.874+60A>G c.361+60A>G (n.361+60A>G) c.433+60A>G c.312+60A>G (n.312+60A>G) c.*236+60A>G (n.*236+60A>G) n.607+60A>G n.606+60A>G c.481+60A>G (n.481+60A>G) c.613+60A>G n.299+60A>G c.622+60A>G c.620+60A>G c.548+14119A>G (n.548+14119A>G) c.432+60A>G (n.432+60A>G) c.115+60A>G n.259+60A>G c.342+60A>G c.451+60A>G (n.451+60A>G) n.789+60A>G c.57+60A>G (n.57+60A>G) | gnomAD v4 |
| 19 | g.33463927T>G | CA2584324585 | PEPD | c.624+60A>C (n.624+60A>C) c.579+60A>C (n.579+60A>C) n.687+60A>C c.303+60A>C (n.303+60A>C) c.666+60A>C (n.666+60A>C) c.874+60A>C c.361+60A>C (n.361+60A>C) c.433+60A>C c.312+60A>C (n.312+60A>C) c.*236+60A>C (n.*236+60A>C) n.607+60A>C n.606+60A>C c.481+60A>C (n.481+60A>C) c.613+60A>C n.299+60A>C c.622+60A>C c.620+60A>C c.548+14119A>C (n.548+14119A>C) c.432+60A>C (n.432+60A>C) c.115+60A>C n.259+60A>C c.342+60A>C c.451+60A>C (n.451+60A>C) n.789+60A>C c.57+60A>C (n.57+60A>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.33463928T>C | CA881618015 | PEPD | c.624+59A>G (n.624+59A>G) c.579+59A>G (n.579+59A>G) n.687+59A>G c.303+59A>G (n.303+59A>G) c.666+59A>G (n.666+59A>G) c.874+59A>G c.361+59A>G (n.361+59A>G) c.433+59A>G c.312+59A>G (n.312+59A>G) c.*236+59A>G (n.*236+59A>G) n.607+59A>G n.606+59A>G c.481+59A>G (n.481+59A>G) c.613+59A>G n.299+59A>G c.622+59A>G c.620+59A>G c.548+14118A>G (n.548+14118A>G) c.432+59A>G (n.432+59A>G) c.115+59A>G n.259+59A>G c.342+59A>G c.451+59A>G (n.451+59A>G) n.789+59A>G c.57+59A>G (n.57+59A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.33463928T= | CA2332735619 | PEPD | c.624+59A= (n.624+59A=) c.579+59A= (n.579+59A=) n.687+59A= c.303+59A= (n.303+59A=) c.666+59A= (n.666+59A=) c.874+59A= c.361+59A= (n.361+59A=) c.433+59A= c.312+59A= (n.312+59A=) c.*236+59A= (n.*236+59A=) n.607+59A= n.606+59A= c.481+59A= (n.481+59A=) c.613+59A= n.299+59A= c.622+59A= c.620+59A= c.548+14118A= (n.548+14118A=) c.432+59A= (n.432+59A=) c.115+59A= n.259+59A= c.342+59A= c.451+59A= (n.451+59A=) n.789+59A= c.57+59A= (n.57+59A=) | |
| 19 | g.33463929C= | CA2332735620 | PEPD | c.624+58G= (n.624+58G=) c.579+58G= (n.579+58G=) n.687+58G= c.303+58G= (n.303+58G=) c.666+58G= (n.666+58G=) c.874+58G= c.361+58G= (n.361+58G=) c.433+58G= c.312+58G= (n.312+58G=) c.*236+58G= (n.*236+58G=) n.607+58G= n.606+58G= c.481+58G= (n.481+58G=) c.613+58G= n.299+58G= c.622+58G= c.620+58G= c.548+14117G= (n.548+14117G=) c.432+58G= (n.432+58G=) c.115+58G= n.259+58G= c.342+58G= c.451+58G= (n.451+58G=) n.789+58G= c.57+58G= (n.57+58G=) | |
| 19 | g.33463929C>T | CA881618016 | PEPD | c.624+58G>A (n.624+58G>A) c.579+58G>A (n.579+58G>A) n.687+58G>A c.303+58G>A (n.303+58G>A) c.666+58G>A (n.666+58G>A) c.874+58G>A c.361+58G>A (n.361+58G>A) c.433+58G>A c.312+58G>A (n.312+58G>A) c.*236+58G>A (n.*236+58G>A) n.607+58G>A n.606+58G>A c.481+58G>A (n.481+58G>A) c.613+58G>A n.299+58G>A c.622+58G>A c.620+58G>A c.548+14117G>A (n.548+14117G>A) c.432+58G>A (n.432+58G>A) c.115+58G>A n.259+58G>A c.342+58G>A c.451+58G>A (n.451+58G>A) n.789+58G>A c.57+58G>A (n.57+58G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.33463933C>A | CA2584324586 | PEPD | c.624+54G>T (n.624+54G>T) c.579+54G>T (n.579+54G>T) n.687+54G>T c.303+54G>T (n.303+54G>T) c.666+54G>T (n.666+54G>T) c.874+54G>T c.361+54G>T (n.361+54G>T) c.433+54G>T c.312+54G>T (n.312+54G>T) c.*236+54G>T (n.*236+54G>T) n.607+54G>T n.606+54G>T c.481+54G>T (n.481+54G>T) c.613+54G>T n.299+54G>T c.622+54G>T c.620+54G>T c.548+14113G>T (n.548+14113G>T) c.432+54G>T (n.432+54G>T) c.115+54G>T n.259+54G>T c.342+54G>T c.451+54G>T (n.451+54G>T) n.789+54G>T c.57+54G>T (n.57+54G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.33463933C= | CA2332735622 | PEPD | c.624+54G= (n.624+54G=) c.579+54G= (n.579+54G=) n.687+54G= c.303+54G= (n.303+54G=) c.666+54G= (n.666+54G=) c.874+54G= c.361+54G= (n.361+54G=) c.433+54G= c.312+54G= (n.312+54G=) c.*236+54G= (n.*236+54G=) n.607+54G= n.606+54G= c.481+54G= (n.481+54G=) c.613+54G= n.299+54G= c.622+54G= c.620+54G= c.548+14113G= (n.548+14113G=) c.432+54G= (n.432+54G=) c.115+54G= n.259+54G= c.342+54G= c.451+54G= (n.451+54G=) n.789+54G= c.57+54G= (n.57+54G=) | |
| 19 | g.33463933C>T | CA2332735621 | PEPD | c.624+54G>A (n.624+54G>A) c.579+54G>A (n.579+54G>A) n.687+54G>A c.303+54G>A (n.303+54G>A) c.666+54G>A (n.666+54G>A) c.874+54G>A c.361+54G>A (n.361+54G>A) c.433+54G>A c.312+54G>A (n.312+54G>A) c.*236+54G>A (n.*236+54G>A) n.607+54G>A n.606+54G>A c.481+54G>A (n.481+54G>A) c.613+54G>A n.299+54G>A c.622+54G>A c.620+54G>A c.548+14113G>A (n.548+14113G>A) c.432+54G>A (n.432+54G>A) c.115+54G>A n.259+54G>A c.342+54G>A c.451+54G>A (n.451+54G>A) n.789+54G>A c.57+54G>A (n.57+54G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.33463934G>A | CA307589591 | PEPD | c.624+53C>T (n.624+53C>T) c.579+53C>T (n.579+53C>T) n.687+53C>T c.303+53C>T (n.303+53C>T) c.666+53C>T (n.666+53C>T) c.874+53C>T c.361+53C>T (n.361+53C>T) c.433+53C>T c.312+53C>T (n.312+53C>T) c.*236+53C>T (n.*236+53C>T) n.607+53C>T n.606+53C>T c.481+53C>T (n.481+53C>T) c.613+53C>T n.299+53C>T c.622+53C>T c.620+53C>T c.548+14112C>T (n.548+14112C>T) c.432+53C>T (n.432+53C>T) c.115+53C>T n.259+53C>T c.342+53C>T c.451+53C>T (n.451+53C>T) n.789+53C>T c.57+53C>T (n.57+53C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.33463934G>C | CA2332735624 | PEPD | c.624+53C>G (n.624+53C>G) c.579+53C>G (n.579+53C>G) n.687+53C>G c.303+53C>G (n.303+53C>G) c.666+53C>G (n.666+53C>G) c.874+53C>G c.361+53C>G (n.361+53C>G) c.433+53C>G c.312+53C>G (n.312+53C>G) c.*236+53C>G (n.*236+53C>G) n.607+53C>G n.606+53C>G c.481+53C>G (n.481+53C>G) c.613+53C>G n.299+53C>G c.622+53C>G c.620+53C>G c.548+14112C>G (n.548+14112C>G) c.432+53C>G (n.432+53C>G) c.115+53C>G n.259+53C>G c.342+53C>G c.451+53C>G (n.451+53C>G) n.789+53C>G c.57+53C>G (n.57+53C>G) | dbSNP |
| 19 | g.33463934G= | CA2332735623 | PEPD | c.624+53C= (n.624+53C=) c.579+53C= (n.579+53C=) n.687+53C= c.303+53C= (n.303+53C=) c.666+53C= (n.666+53C=) c.874+53C= c.361+53C= (n.361+53C=) c.433+53C= c.312+53C= (n.312+53C=) c.*236+53C= (n.*236+53C=) n.607+53C= n.606+53C= c.481+53C= (n.481+53C=) c.613+53C= n.299+53C= c.622+53C= c.620+53C= c.548+14112C= (n.548+14112C=) c.432+53C= (n.432+53C=) c.115+53C= n.259+53C= c.342+53C= c.451+53C= (n.451+53C=) n.789+53C= c.57+53C= (n.57+53C=) | |
| 19 | g.33463934G>T | CA2576746834 | PEPD | c.624+53C>A (n.624+53C>A) c.579+53C>A (n.579+53C>A) n.687+53C>A c.303+53C>A (n.303+53C>A) c.666+53C>A (n.666+53C>A) c.874+53C>A c.361+53C>A (n.361+53C>A) c.433+53C>A c.312+53C>A (n.312+53C>A) c.*236+53C>A (n.*236+53C>A) n.607+53C>A n.606+53C>A c.481+53C>A (n.481+53C>A) c.613+53C>A n.299+53C>A c.622+53C>A c.620+53C>A c.548+14112C>A (n.548+14112C>A) c.432+53C>A (n.432+53C>A) c.115+53C>A n.259+53C>A c.342+53C>A c.451+53C>A (n.451+53C>A) n.789+53C>A c.57+53C>A (n.57+53C>A) | gnomAD v4 |