Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
19g.33387470_33387472delCA214916PEPDc.1425_1427del (p.Glu475del)
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n.1246_1248del
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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c.1310A>C (p.Glu437Ala)
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c.1471A>C (p.Arg491=)
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n.1238A>C
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 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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c.1308C>A (p.Ile436=)
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c.1469C>A (p.Ser490Ter)
c.*490C>A (n.*490C>A)
c.1032C>A (p.Ile344=)
c.1395C>A (p.Ile465=)
n.1236C>A
c.1603C>A
c.1090C>A (n.1090C>A)
c.1162C>A
n.815C>A
c.1353C>A (p.Ile451=)
c.1408C>A
c.1439C>A
c.1230C>A (p.Ile410=)
c.1161C>A (p.Ile387=)
n.78C>A
n.425C>A
n.1240C>A
19g.33387474A>CCA405219757PEPDc.1418T>G (p.Ile473Ser)
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19g.33387474A>GCA405219758PEPDc.1418T>C (p.Ile473Thr)
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c.*489T>C (n.*489T>C)
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n.1235T>C
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c.1229T>C (p.Ile410Thr)
c.1160T>C (p.Ile387Thr)
n.77T>C
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n.1239T>C
19g.33387474A>TCA405219759PEPDc.1418T>A (p.Ile473Asn)
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c.1307T>A (p.Ile436Asn)
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c.*489T>A (n.*489T>A)
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n.1235T>A
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c.1089T>A (n.1089T>A)
c.1161T>A
n.814T>A
c.1352T>A (p.Ile451Asn)
c.1407T>A
c.1438T>A
c.1229T>A (p.Ile410Asn)
c.1160T>A (p.Ile387Asn)
n.77T>A
n.424T>A
n.1239T>A
19g.33387475T>ACA405219761PEPDc.1417A>T (p.Ile473Phe)
c.1441A>T (p.Ile481Phe)
c.1306A>T (p.Ile436Phe)
c.1402A>T (p.Ile468Phe)
c.1467A>T (p.Ala489=)
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c.1159A>T (p.Ile387Phe)
n.76A>T
n.423A>T
n.1238A>T
19g.33387475T>CCA9363883PEPDc.1417A>G (p.Ile473Val)
c.1441A>G (p.Ile481Val)
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n.76A>G
n.423A>G
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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c.1441A>C (p.Ile481Leu)
c.1306A>C (p.Ile436Leu)
c.1402A>C (p.Ile468Leu)
c.1467A>C (p.Ala489=)
c.*488A>C (n.*488A>C)
c.1030A>C (p.Ile344Leu)
c.1393A>C (p.Ile465Leu)
n.1234A>C
c.1601A>C
c.1088A>C (n.1088A>C)
c.1160A>C
n.813A>C
c.1351A>C (p.Ile451Leu)
c.1406A>C
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c.1159A>C (p.Ile387Leu)
n.76A>C
n.423A>C
n.1238A>C
19g.33387475T=CA2332698581PEPDc.1417A= (p.Ile473=)
c.1441A= (p.Ile481=)
c.1306A= (p.Ile436=)
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19g.33387476G>ACA506686827PEPDc.1416C>T (p.Arg472=)
c.1440C>T (p.Arg480=)
c.1305C>T (p.Arg435=)
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c.1466C>T (p.Ala489Val)
c.*487C>T (n.*487C>T)
c.1029C>T (p.Arg343=)
c.1392C>T (p.Arg464=)
n.1233C>T
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c.1159C>T
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n.75C>T
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n.1237C>T
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c.1405C>G
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n.75C>G
n.422C>G
n.1237C>G
19g.33387476G=CA2332698582PEPDc.1416C= (p.Arg472=)
c.1440C= (p.Arg480=)
c.1305C= (p.Arg435=)
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c.*487C>A (n.*487C>A)
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n.1237C>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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n.74G>A
n.421G>A
n.1236G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
19g.33387478G>ACA405219780PEPDc.1414C>T (p.Arg472Cys)
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n.73C>T
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.33387478G>CCA405219778PEPDc.1414C>G (p.Arg472Gly)
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c.1303C>G (p.Arg435Gly)
c.1399C>G (p.Arg467Gly)
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19g.33387478G=CA2332698584PEPDc.1414C= (p.Arg472=)
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c.1399C>A (p.Arg467Ser)
c.1464C>A (p.Ser488=)
c.*485C>A (n.*485C>A)
c.1027C>A (p.Arg343Ser)
c.1390C>A (p.Arg464Ser)
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c.1085C>A (n.1085C>A)
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c.1403C>A
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n.73C>A
n.420C>A
n.1235C>A
19g.33387479G>ACA506686829PEPDc.1413C>T (p.Val471=)
c.1437C>T (p.Val479=)
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c.1398C>T (p.Val466=)
c.1463C>T (p.Ser488Phe)
c.*484C>T (n.*484C>T)
c.1026C>T (p.Val342=)
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n.1230C>T
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n.72C>T
n.419C>T
n.1234C>T
 COSMIC
19g.33387479G>CCA506686830PEPDc.1413C>G (p.Val471=)
c.1437C>G (p.Val479=)
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c.*484C>G (n.*484C>G)
c.1026C>G (p.Val342=)
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n.1230C>G
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c.1402C>G
c.1433C>G
c.1224C>G (p.Val408=)
c.1155C>G (p.Val385=)
n.72C>G
n.419C>G
n.1234C>G
19g.33387479G>TCA506686831PEPDc.1413C>A (p.Val471=)
c.1437C>A (p.Val479=)
c.1302C>A (p.Val434=)
c.1398C>A (p.Val466=)
c.1463C>A (p.Ser488Tyr)
c.*484C>A (n.*484C>A)
c.1026C>A (p.Val342=)
c.1389C>A (p.Val463=)
n.1230C>A
c.1597C>A
c.1084C>A (n.1084C>A)
c.1156C>A
n.809C>A
c.1347C>A (p.Val449=)
c.1402C>A
c.1433C>A
c.1224C>A (p.Val408=)
c.1155C>A (p.Val385=)
n.72C>A
n.419C>A
n.1234C>A
19g.33387480A=CA2332698585PEPDc.1412T= (p.Val471=)
c.1436T= (p.Val479=)
c.1301T= (p.Val434=)
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c.1462T= (p.Ser488=)
c.*483T= (n.*483T=)
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c.1154T= (p.Val385=)
n.71T=
n.418T=
n.1233T=
19g.33387480A>CCA405219783PEPDc.1412T>G (p.Val471Gly)
c.1436T>G (p.Val479Gly)
c.1301T>G (p.Val434Gly)
c.1397T>G (p.Val466Gly)
c.1462T>G (p.Ser488Ala)
c.*483T>G (n.*483T>G)
c.1025T>G (p.Val342Gly)
c.1388T>G (p.Val463Gly)
n.1229T>G
c.1596T>G
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n.808T>G
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c.1401T>G
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n.71T>G
n.418T>G
n.1233T>G
 dbSNP
19g.33387480A>GCA405219784PEPDc.1412T>C (p.Val471Ala)
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c.1462T>C (p.Ser488Pro)
c.*483T>C (n.*483T>C)
c.1025T>C (p.Val342Ala)
c.1388T>C (p.Val463Ala)
n.1229T>C
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c.1401T>C
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c.1223T>C (p.Val408Ala)
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n.71T>C
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n.1233T>C
 gnomAD v4
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c.1436T>A (p.Val479Asp)
c.1301T>A (p.Val434Asp)
c.1397T>A (p.Val466Asp)
c.1462T>A (p.Ser488Thr)
c.*483T>A (n.*483T>A)
c.1025T>A (p.Val342Asp)
c.1388T>A (p.Val463Asp)
n.1229T>A
c.1596T>A
c.1083T>A (n.1083T>A)
c.1155T>A
n.808T>A
c.1346T>A (p.Val449Asp)
c.1401T>A
c.1432T>A
c.1223T>A (p.Val408Asp)
c.1154T>A (p.Val385Asp)
n.71T>A
n.418T>A
n.1233T>A
19g.33387481C>ACA405219790PEPDc.1411G>T (p.Val471Phe)
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c.1300G>T (p.Val434Phe)
c.1396G>T (p.Val466Phe)
c.1461G>T (p.Gly487=)
c.*482G>T (n.*482G>T)
c.1024G>T (p.Val342Phe)
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c.1595G>T
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c.1400G>T
c.1431G>T
c.1222G>T (p.Val408Phe)
c.1153G>T (p.Val385Phe)
n.70G>T
n.417G>T
n.1232G>T
 gnomAD v4
19g.33387481C=CA2332698586PEPDc.1411G= (p.Val471=)
c.1435G= (p.Val479=)
c.1300G= (p.Val434=)
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c.1461G= (p.Gly487=)
c.*482G= (n.*482G=)
c.1024G= (p.Val342=)
c.1387G= (p.Val463=)
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c.1595G=
c.1082G= (n.1082G=)
c.1154G=
n.807G=
c.1345G= (p.Val449=)
c.1400G=
c.1431G=
c.1222G= (p.Val408=)
c.1153G= (p.Val385=)
n.70G=
n.417G=
n.1232G=
19g.33387481C>GCA405219792PEPDc.1411G>C (p.Val471Leu)
c.1435G>C (p.Val479Leu)
c.1300G>C (p.Val434Leu)
c.1396G>C (p.Val466Leu)
c.1461G>C (p.Gly487=)
c.*482G>C (n.*482G>C)
c.1024G>C (p.Val342Leu)
c.1387G>C (p.Val463Leu)
n.1228G>C
c.1595G>C
c.1082G>C (n.1082G>C)
c.1154G>C
n.807G>C
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c.1400G>C
c.1431G>C
c.1222G>C (p.Val408Leu)
c.1153G>C (p.Val385Leu)
n.70G>C
n.417G>C
n.1232G>C
19g.33387481C>TCA405219794PEPDc.1411G>A (p.Val471Ile)
c.1435G>A (p.Val479Ile)
c.1300G>A (p.Val434Ile)
c.1396G>A (p.Val466Ile)
c.1461G>A (p.Gly487=)
c.*482G>A (n.*482G>A)
c.1024G>A (p.Val342Ile)
c.1387G>A (p.Val463Ile)
n.1228G>A
c.1595G>A
c.1082G>A (n.1082G>A)
c.1154G>A
n.807G>A
c.1345G>A (p.Val449Ile)
c.1400G>A
c.1431G>A
c.1222G>A (p.Val408Ile)
c.1153G>A (p.Val385Ile)
n.70G>A
n.417G>A
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched