Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.1326_1335del
c.1693_1702del
c.1180_1189del (n.1180_1189del)
c.1252_1261del
n.905_914del
c.1443_1452del (p.Cys482ProfsTer?)
c.1498_1507del
c.1529_1538del
c.1320_1329del (p.Cys441ProfsTer?)
c.1251_1260del (p.Cys418ProfsTer?)
n.168_177del
n.515_524del
n.1330_1339del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.33387375T>ACA405219405PEPDc.1517A>T (p.Lys506Met)
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n.1338A>T
19g.33387375T>CCA405219408PEPDc.1517A>G (p.Lys506Arg)
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.33387375T>GCA405219407PEPDc.1517A>C (p.Lys506Thr)
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n.176A>C
n.523A>C
n.1338A>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.33387375T=CA2332698533PEPDc.1517A= (p.Lys506=)
c.1541A= (p.Lys514=)
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c.1493del (p.Lys498ArgfsTer?)
n.1334del
c.1701del
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c.1260del
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n.176del
n.523del
n.1338del
 dbSNP gnomAD v2
19g.33387376T>ACA405219411PEPDc.1516A>T (p.Lys506Ter)
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19g.33387376T>GCA405219414PEPDc.1516A>C (p.Lys506Gln)
c.1540A>C (p.Lys514Gln)
c.1405A>C (p.Lys469Gln)
c.1501A>C (p.Lys501Gln)
c.*78A>C (n.*78A>C)
c.*587A>C (n.*587A>C)
c.1129A>C (p.Lys377Gln)
c.1492A>C (p.Lys498Gln)
n.1333A>C
c.1700A>C
c.1187A>C (n.1187A>C)
c.1259A>C
n.912A>C
c.1450A>C (p.Lys484Gln)
c.1505A>C
c.1536A>C
c.1327A>C (p.Lys443Gln)
c.1258A>C (p.Lys420Gln)
n.175A>C
n.522A>C
n.1337A>C
19g.33387377delCA2584321437PEPDc.1515del (p.Asp505GlufsTer?)
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n.1332del
c.1699del
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n.911del
c.1449del (p.Asp483GlufsTer?)
c.1504del
c.1535del
c.1326del (p.Asp442GlufsTer?)
c.1257del (p.Asp419GlufsTer?)
n.174del
n.521del
n.1336del
 gnomAD v4
19g.33387377G>ACA506686749PEPDc.1515C>T (p.Asp505=)
c.1539C>T (p.Asp513=)
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n.1332C>T
c.1699C>T
c.1186C>T (n.1186C>T)
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n.911C>T
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n.174C>T
n.521C>T
n.1336C>T
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n.174C>G
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n.1336C>G
19g.33387377G>TCA405219419PEPDc.1515C>A (p.Asp505Glu)
c.1539C>A (p.Asp513Glu)
c.1404C>A (p.Asp468Glu)
c.1500C>A (p.Asp500Glu)
c.*77C>A (n.*77C>A)
c.*586C>A (n.*586C>A)
c.1128C>A (p.Asp376Glu)
c.1491C>A (p.Asp497Glu)
n.1332C>A
c.1699C>A
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c.1258C>A
n.911C>A
c.1449C>A (p.Asp483Glu)
c.1504C>A
c.1535C>A
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c.1257C>A (p.Asp419Glu)
n.174C>A
n.521C>A
n.1336C>A
19g.33387377_33387378insCAACCTCTTCA2560332651PEPDc.1514_1515insAAGAGGTTG (p.Asp505delinsGluArgGlyCys)
c.1538_1539insAAGAGGTTG (p.Asp513delinsGluArgGlyCys)
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c.1499_1500insAAGAGGTTG (p.Asp500delinsGluArgGlyCys)
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c.1490_1491insAAGAGGTTG (p.Asp497delinsGluArgGlyCys)
n.1331_1332insAAGAGGTTG
c.1698_1699insAAGAGGTTG
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c.1257_1258insAAGAGGTTG
n.910_911insAAGAGGTTG
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c.1503_1504insAAGAGGTTG
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c.1256_1257insAAGAGGTTG (p.Asp419delinsGluArgGlyCys)
n.173_174insAAGAGGTTG
n.520_521insAAGAGGTTG
n.1335_1336insAAGAGGTTG
19g.33387378T>ACA405219421PEPDc.1514A>T (p.Asp505Val)
c.1538A>T (p.Asp513Val)
c.1403A>T (p.Asp468Val)
c.1499A>T (p.Asp500Val)
c.*76A>T (n.*76A>T)
c.*585A>T (n.*585A>T)
c.1127A>T (p.Asp376Val)
c.1490A>T (p.Asp497Val)
n.1331A>T
c.1698A>T
c.1185A>T (n.1185A>T)
c.1257A>T
n.910A>T
c.1448A>T (p.Asp483Val)
c.1503A>T
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c.1256A>T (p.Asp419Val)
n.173A>T
n.520A>T
n.1335A>T
19g.33387378T>CCA405219423PEPDc.1514A>G (p.Asp505Gly)
c.1538A>G (p.Asp513Gly)
c.1403A>G (p.Asp468Gly)
c.1499A>G (p.Asp500Gly)
c.*76A>G (n.*76A>G)
c.*585A>G (n.*585A>G)
c.1127A>G (p.Asp376Gly)
c.1490A>G (p.Asp497Gly)
n.1331A>G
c.1698A>G
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n.910A>G
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c.1256A>G (p.Asp419Gly)
n.173A>G
n.520A>G
n.1335A>G
19g.33387378T>GCA405219425PEPDc.1514A>C (p.Asp505Ala)
c.1538A>C (p.Asp513Ala)
c.1403A>C (p.Asp468Ala)
c.1499A>C (p.Asp500Ala)
c.*76A>C (n.*76A>C)
c.*585A>C (n.*585A>C)
c.1127A>C (p.Asp376Ala)
c.1490A>C (p.Asp497Ala)
n.1331A>C
c.1698A>C
c.1185A>C (n.1185A>C)
c.1257A>C
n.910A>C
c.1448A>C (p.Asp483Ala)
c.1503A>C
c.1534A>C
c.1325A>C (p.Asp442Ala)
c.1256A>C (p.Asp419Ala)
n.173A>C
n.520A>C
n.1335A>C
19g.33387379C>ACA405219427PEPDc.1513G>T (p.Asp505Tyr)
c.1537G>T (p.Asp513Tyr)
c.1402G>T (p.Asp468Tyr)
c.1498G>T (p.Asp500Tyr)
c.*75G>T (n.*75G>T)
c.*584G>T (n.*584G>T)
c.1126G>T (p.Asp376Tyr)
c.1489G>T (p.Asp497Tyr)
n.1330G>T
c.1697G>T
c.1184G>T (n.1184G>T)
c.1256G>T
n.909G>T
c.1447G>T (p.Asp483Tyr)
c.1502G>T
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c.1255G>T (p.Asp419Tyr)
n.172G>T
n.519G>T
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19g.33387379C>GCA405219429PEPDc.1513G>C (p.Asp505His)
c.1537G>C (p.Asp513His)
c.1402G>C (p.Asp468His)
c.1498G>C (p.Asp500His)
c.*75G>C (n.*75G>C)
c.*584G>C (n.*584G>C)
c.1126G>C (p.Asp376His)
c.1489G>C (p.Asp497His)
n.1330G>C
c.1697G>C
c.1184G>C (n.1184G>C)
c.1256G>C
n.909G>C
c.1447G>C (p.Asp483His)
c.1502G>C
c.1533G>C
c.1324G>C (p.Asp442His)
c.1255G>C (p.Asp419His)
n.172G>C
n.519G>C
n.1334G>C
19g.33387379C>TCA405219431PEPDc.1513G>A (p.Asp505Asn)
c.1537G>A (p.Asp513Asn)
c.1402G>A (p.Asp468Asn)
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c.*75G>A (n.*75G>A)
c.*584G>A (n.*584G>A)
c.1126G>A (p.Asp376Asn)
c.1489G>A (p.Asp497Asn)
n.1330G>A
c.1697G>A
c.1184G>A (n.1184G>A)
c.1256G>A
n.909G>A
c.1447G>A (p.Asp483Asn)
c.1502G>A
c.1533G>A
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c.1255G>A (p.Asp419Asn)
n.172G>A
n.519G>A
n.1334G>A
19g.33387380A=CA2332698534PEPDc.1512T= (p.Cys504=)
c.1536T= (p.Cys512=)
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c.*583T= (n.*583T=)
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c.1488T= (p.Cys496=)
n.1329T=
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c.1183T= (n.1183T=)
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n.908T=
c.1446T= (p.Cys482=)
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c.1532T=
c.1323T= (p.Cys441=)
c.1254T= (p.Cys418=)
n.171T=
n.518T=
n.1333T=
19g.33387380A>CCA405219438PEPDc.1512T>G (p.Cys504Trp)
c.1536T>G (p.Cys512Trp)
c.1401T>G (p.Cys467Trp)
c.1497T>G (p.Cys499Trp)
c.*74T>G (n.*74T>G)
c.*583T>G (n.*583T>G)
c.1125T>G (p.Cys375Trp)
c.1488T>G (p.Cys496Trp)
n.1329T>G
c.1696T>G
c.1183T>G (n.1183T>G)
c.1255T>G
n.908T>G
c.1446T>G (p.Cys482Trp)
c.1501T>G
c.1532T>G
c.1323T>G (p.Cys441Trp)
c.1254T>G (p.Cys418Trp)
n.171T>G
n.518T>G
n.1333T>G
19g.33387380A>GCA9363854PEPDc.1512T>C (p.Cys504=)
c.1536T>C (p.Cys512=)
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Number of alleles fetched