UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 19 | g.33041307C= | CA2332535303 | RHPN2 | c.185+2942G= (n.185+2942G=) | |
| 19 | g.33041307C>T | CA307519931 | RHPN2 | c.185+2942G>A (n.185+2942G>A) | dbSNP |
| 19 | g.33041309T>C | CA995277339 | RHPN2 | c.185+2940A>G (n.185+2940A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.33041309T= | CA2332535304 | RHPN2 | c.185+2940A= (n.185+2940A=) | |
| 19 | g.33041310G= | CA2332535305 | RHPN2 | c.185+2939C= (n.185+2939C=) | |
| 19 | g.33041310G>T | CA881560740 | RHPN2 | c.185+2939C>A (n.185+2939C>A) | dbSNP |
| 19 | g.33041311G>A | CA995277340 | RHPN2 | c.185+2938C>T (n.185+2938C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.33041311G= | CA2332535306 | RHPN2 | c.185+2938C= (n.185+2938C=) | |
| 19 | g.33041312C>A | CA2814176105 | RHPN2 | c.185+2937G>T (n.185+2937G>T) | |
| 19 | g.33041317A= | CA2332535307 | RHPN2 | c.185+2932T= (n.185+2932T=) | |
| 19 | g.33041317A>C | CA2332535308 | RHPN2 | c.185+2932T>G (n.185+2932T>G) | dbSNP |
| 19 | g.33041323A= | CA2332535309 | RHPN2 | c.185+2926T= (n.185+2926T=) | |
| 19 | g.33041323A>C | CA307519934 | RHPN2 | c.185+2926T>G (n.185+2926T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.33041328C>A | CA307519938 | RHPN2 | c.185+2921G>T (n.185+2921G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.33041328C= | CA2332535310 | RHPN2 | c.185+2921G= (n.185+2921G=) | |
| 19 | g.33041328C>T | CA307519944 | RHPN2 | c.185+2921G>A (n.185+2921G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.33041329G>A | CA307519945 | RHPN2 | c.185+2920C>T (n.185+2920C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.33041329G= | CA2332535311 | RHPN2 | c.185+2920C= (n.185+2920C=) | |
| 19 | g.33041333T>C | CA2332535313 | RHPN2 | c.185+2916A>G (n.185+2916A>G) | dbSNP |
| 19 | g.33041333T= | CA2332535312 | RHPN2 | c.185+2916A= (n.185+2916A=) | |
| 19 | g.33041334G>A | CA307519946 | RHPN2 | c.185+2915C>T (n.185+2915C>T) | dbSNP |
| 19 | g.33041334G= | CA2332535314 | RHPN2 | c.185+2915C= (n.185+2915C=) | |
| 19 | g.33041336G>T | CA2814176106 | RHPN2 | c.185+2913C>A (n.185+2913C>A) | |
| 19 | g.33041338C>A | CA2332535316 | RHPN2 | c.185+2911G>T (n.185+2911G>T) | dbSNP |
| 19 | g.33041338C= | CA2332535315 | RHPN2 | c.185+2911G= (n.185+2911G=) | |
| 19 | g.33041338C>T | CA307519947 | RHPN2 | c.185+2911G>A (n.185+2911G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.33041339G>A | CA307519949 | RHPN2 | c.185+2910C>T (n.185+2910C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.33041339G= | CA2332535317 | RHPN2 | c.185+2910C= (n.185+2910C=) | |
| 19 | g.33041340C>T | CA2582104763 | RHPN2 | c.185+2909G>A (n.185+2909G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.33041342C= | CA2332535318 | RHPN2 | c.185+2907G= (n.185+2907G=) | |
| 19 | g.33041342C>G | CA2332535319 | RHPN2 | c.185+2907G>C (n.185+2907G>C) | dbSNP |
| 19 | g.33041346G>T | CA2548563361 | RHPN2 | c.185+2903C>A (n.185+2903C>A) | |
| 19 | g.33041347A= | CA2332535320 | RHPN2 | c.185+2902T= (n.185+2902T=) | |
| 19 | g.33041347A>C | CA2332535321 | RHPN2 | c.185+2902T>G (n.185+2902T>G) | dbSNP |
| 19 | g.33041355G>A | CA307519952 | RHPN2 | c.185+2894C>T (n.185+2894C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.33041355G= | CA2332535322 | RHPN2 | c.185+2894C= (n.185+2894C=) | |
| 19 | g.33041357G>A | CA2332535324 | RHPN2 | c.185+2892C>T (n.185+2892C>T) | dbSNP |
| 19 | g.33041357G= | CA2332535323 | RHPN2 | c.185+2892C= (n.185+2892C=) | |
| 19 | g.33041357G>T | CA2332535325 | RHPN2 | c.185+2892C>A (n.185+2892C>A) | dbSNP |
| 19 | g.33041360A= | CA2332535326 | RHPN2 | c.185+2889T= (n.185+2889T=) | |
| 19 | g.33041360A>T | CA2332535327 | RHPN2 | c.185+2889T>A (n.185+2889T>A) | dbSNP |
| 19 | g.33041364C= | CA2332535328 | RHPN2 | c.185+2885G= (n.185+2885G=) | |
| 19 | g.33041364C>G | CA995277351 | RHPN2 | c.185+2885G>C (n.185+2885G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.33041364C>T | CA307519953 | RHPN2 | c.185+2885G>A (n.185+2885G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.33041365G>A | CA307519955 | RHPN2 | c.185+2884C>T (n.185+2884C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.33041365G= | CA2332535329 | RHPN2 | c.185+2884C= (n.185+2884C=) | |
| 19 | g.33041366G= | CA2332535330 | RHPN2 | c.185+2883C= (n.185+2883C=) | |
| 19 | g.33041366G>T | CA2332535331 | RHPN2 | c.185+2883C>A (n.185+2883C>A) | dbSNP |
| 19 | g.33041368G>A | CA307519968 | RHPN2 | c.185+2881C>T (n.185+2881C>T) | dbSNP |
| 19 | g.33041368G= | CA2332535332 | RHPN2 | c.185+2881C= (n.185+2881C=) |