Allele Registry

Chr	Mutation (hg38)	CAid	Gene	Transcript	Linkouts
19	g.32862470_32862502del	CA2584280249	SLC7A9	c.568_600del (p.Ile190_Ala200del) n.513_545del c.210+1599_210+1631del (n.210+1599_210+1631del) c.23+1599_23+1631del (n.23+1599_23+1631del) c.304_336del (p.Ile102_Ala112del) c.-565+1599_-565+1631del (n.-565+1599_-565+1631del)	gnomAD v4
19	g.32862482C>A	CA405202748	SLC7A9	c.583G>T (p.Gly195Trp) n.528G>T c.210+1614G>T (n.210+1614G>T) c.23+1614G>T (n.23+1614G>T) c.319G>T (p.Gly107Trp) c.-565+1614G>T (n.-565+1614G>T)
19	g.32862482C=	CA2332455573	SLC7A9	c.583G= (p.Gly195=) n.528G= c.210+1614G= (n.210+1614G=) c.23+1614G= (n.23+1614G=) c.319G= (p.Gly107=) c.-565+1614G= (n.-565+1614G=)
19	g.32862482C>G	CA405202749	SLC7A9	c.583G>C (p.Gly195Arg) n.528G>C c.210+1614G>C (n.210+1614G>C) c.23+1614G>C (n.23+1614G>C) c.319G>C (p.Gly107Arg) c.-565+1614G>C (n.-565+1614G>C)
19	g.32862482C>T	CA117725	SLC7A9	c.583G>A (p.Gly195Arg) n.528G>A c.210+1614G>A (n.210+1614G>A) c.23+1614G>A (n.23+1614G>A) c.319G>A (p.Gly107Arg) c.-565+1614G>A (n.-565+1614G>A)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
19	g.32862483G>A	CA9358778	SLC7A9	c.582C>T (p.Ser194=) n.527C>T c.210+1613C>T (n.210+1613C>T) c.23+1613C>T (n.23+1613C>T) c.318C>T (p.Ser106=) c.-565+1613C>T (n.-565+1613C>T)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19	g.32862483G>C	CA405202750	SLC7A9	c.582C>G (p.Ser194Arg) n.527C>G c.210+1613C>G (n.210+1613C>G) c.23+1613C>G (n.23+1613C>G) c.318C>G (p.Ser106Arg) c.-565+1613C>G (n.-565+1613C>G)	gnomAD v4
19	g.32862483G=	CA2332455574	SLC7A9	c.582C= (p.Ser194=) n.527C= c.210+1613C= (n.210+1613C=) c.23+1613C= (n.23+1613C=) c.318C= (p.Ser106=) c.-565+1613C= (n.-565+1613C=)
19	g.32862483G>T	CA9358777	SLC7A9	c.582C>A (p.Ser194Arg) n.527C>A c.210+1613C>A (n.210+1613C>A) c.23+1613C>A (n.23+1613C>A) c.318C>A (p.Ser106Arg) c.-565+1613C>A (n.-565+1613C>A)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19	g.32862484C>A	CA405202751	SLC7A9	c.581G>T (p.Ser194Ile) n.526G>T c.210+1612G>T (n.210+1612G>T) c.23+1612G>T (n.23+1612G>T) c.317G>T (p.Ser106Ile) c.-565+1612G>T (n.-565+1612G>T)
19	g.32862484C>G	CA405202753	SLC7A9	c.581G>C (p.Ser194Thr) n.526G>C c.210+1612G>C (n.210+1612G>C) c.23+1612G>C (n.23+1612G>C) c.317G>C (p.Ser106Thr) c.-565+1612G>C (n.-565+1612G>C)
19	g.32862484C>T	CA405202752	SLC7A9	c.581G>A (p.Ser194Asn) n.526G>A c.210+1612G>A (n.210+1612G>A) c.23+1612G>A (n.23+1612G>A) c.317G>A (p.Ser106Asn) c.-565+1612G>A (n.-565+1612G>A)
19	g.32862484_32862487delinsCTGA	CA2332455575	SLC7A9	c.578_581delinsTCAG (p.Ile193=) n.523_526delinsTCAG c.210+1609_210+1612delinsTCAG (n.210+1609_210+1612delinsTCAG) c.23+1609_23+1612delinsTCAG (n.23+1609_23+1612delinsTCAG) c.314_317delinsTCAG (p.Ile105=) c.-565+1609_-565+1612delinsTCAG (n.-565+1609_-565+1612delinsTCAG)
19	g.32862485T>A	CA405202754	SLC7A9	c.580A>T (p.Ser194Cys) n.525A>T c.210+1611A>T (n.210+1611A>T) c.23+1611A>T (n.23+1611A>T) c.316A>T (p.Ser106Cys) c.-565+1611A>T (n.-565+1611A>T)
19	g.32862485T>C	CA405202755	SLC7A9	c.580A>G (p.Ser194Gly) n.525A>G c.210+1611A>G (n.210+1611A>G) c.23+1611A>G (n.23+1611A>G) c.316A>G (p.Ser106Gly) c.-565+1611A>G (n.-565+1611A>G)
19	g.32862485T>G	CA405202756	SLC7A9	c.580A>C (p.Ser194Arg) n.525A>C c.210+1611A>C (n.210+1611A>C) c.23+1611A>C (n.23+1611A>C) c.316A>C (p.Ser106Arg) c.-565+1611A>C (n.-565+1611A>C)
19	g.32862496_32862498dup	CA2576743878	SLC7A9	c.578_580dup (p.Ile193_Ser194insIle) n.523_525dup c.210+1609_210+1611dup (n.210+1609_210+1611dup) c.23+1609_23+1611dup (n.23+1609_23+1611dup) c.314_316dup (p.Ile105_Ser106insIle) c.-565+1609_-565+1611dup (n.-565+1609_-565+1611dup)	gnomAD v4
19	g.32862496_32862498del	CA9358779	SLC7A9	c.578_580del (p.Ile193del) n.523_525del c.210+1609_210+1611del (n.210+1609_210+1611del) c.23+1609_23+1611del (n.23+1609_23+1611del) c.314_316del (p.Ile105del) c.-565+1609_-565+1611del (n.-565+1609_-565+1611del)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19	g.32862486G>A	CA506666879	SLC7A9	c.579C>T (p.Ile193=) n.524C>T c.210+1610C>T (n.210+1610C>T) c.23+1610C>T (n.23+1610C>T) c.315C>T (p.Ile105=) c.-565+1610C>T (n.-565+1610C>T)
19	g.32862486G>C	CA405202757	SLC7A9	c.579C>G (p.Ile193Met) n.524C>G c.210+1610C>G (n.210+1610C>G) c.23+1610C>G (n.23+1610C>G) c.315C>G (p.Ile105Met) c.-565+1610C>G (n.-565+1610C>G)
19	g.32862486G>T	CA506666878	SLC7A9	c.579C>A (p.Ile193=) n.524C>A c.210+1610C>A (n.210+1610C>A) c.23+1610C>A (n.23+1610C>A) c.315C>A (p.Ile105=) c.-565+1610C>A (n.-565+1610C>A)
19	g.32862487A=	CA2332455576	SLC7A9	c.578T= (p.Ile193=) n.523T= c.210+1609T= (n.210+1609T=) c.23+1609T= (n.23+1609T=) c.314T= (p.Ile105=) c.-565+1609T= (n.-565+1609T=)
19	g.32862487A>C	CA9358780	SLC7A9	c.578T>G (p.Ile193Ser) n.523T>G c.210+1609T>G (n.210+1609T>G) c.23+1609T>G (n.23+1609T>G) c.314T>G (p.Ile105Ser) c.-565+1609T>G (n.-565+1609T>G)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19	g.32862487A>G	CA405202758	SLC7A9	c.578T>C (p.Ile193Thr) n.523T>C c.210+1609T>C (n.210+1609T>C) c.23+1609T>C (n.23+1609T>C) c.314T>C (p.Ile105Thr) c.-565+1609T>C (n.-565+1609T>C)	gnomAD v4
19	g.32862487A>T	CA405202759	SLC7A9	c.578T>A (p.Ile193Asn) n.523T>A c.210+1609T>A (n.210+1609T>A) c.23+1609T>A (n.23+1609T>A) c.314T>A (p.Ile105Asn) c.-565+1609T>A (n.-565+1609T>A)
19	g.32862488T>A	CA405202760	SLC7A9	c.577A>T (p.Ile193Phe) n.522A>T c.210+1608A>T (n.210+1608A>T) c.23+1608A>T (n.23+1608A>T) c.313A>T (p.Ile105Phe) c.-565+1608A>T (n.-565+1608A>T)
19	g.32862488T>C	CA405202762	SLC7A9	c.577A>G (p.Ile193Val) n.522A>G c.210+1608A>G (n.210+1608A>G) c.23+1608A>G (n.23+1608A>G) c.313A>G (p.Ile105Val) c.-565+1608A>G (n.-565+1608A>G)
19	g.32862488T>G	CA405202761	SLC7A9	c.577A>C (p.Ile193Leu) n.522A>C c.210+1608A>C (n.210+1608A>C) c.23+1608A>C (n.23+1608A>C) c.313A>C (p.Ile105Leu) c.-565+1608A>C (n.-565+1608A>C)
19	g.32862489G>A	CA506666881	SLC7A9	c.576C>T (p.Ile192=) n.521C>T c.210+1607C>T (n.210+1607C>T) c.23+1607C>T (n.23+1607C>T) c.312C>T (p.Ile104=) c.-565+1607C>T (n.-565+1607C>T)
19	g.32862489G>C	CA405202763	SLC7A9	c.576C>G (p.Ile192Met) n.521C>G c.210+1607C>G (n.210+1607C>G) c.23+1607C>G (n.23+1607C>G) c.312C>G (p.Ile104Met) c.-565+1607C>G (n.-565+1607C>G)
19	g.32862489G>T	CA506666882	SLC7A9	c.576C>A (p.Ile192=) n.521C>A c.210+1607C>A (n.210+1607C>A) c.23+1607C>A (n.23+1607C>A) c.312C>A (p.Ile104=) c.-565+1607C>A (n.-565+1607C>A)
19	g.32862490A=	CA2332455577	SLC7A9	c.575T= (p.Ile192=) n.520T= c.210+1606T= (n.210+1606T=) c.23+1606T= (n.23+1606T=) c.311T= (p.Ile104=) c.-565+1606T= (n.-565+1606T=)
19	g.32862490A>C	CA9358781	SLC7A9	c.575T>G (p.Ile192Ser) n.520T>G c.210+1606T>G (n.210+1606T>G) c.23+1606T>G (n.23+1606T>G) c.311T>G (p.Ile104Ser) c.-565+1606T>G (n.-565+1606T>G)	dbSNP ExAC gnomAD v2
19	g.32862490A>G	CA405202764	SLC7A9	c.575T>C (p.Ile192Thr) n.520T>C c.210+1606T>C (n.210+1606T>C) c.23+1606T>C (n.23+1606T>C) c.311T>C (p.Ile104Thr) c.-565+1606T>C (n.-565+1606T>C)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19	g.32862490A>T	CA405202765	SLC7A9	c.575T>A (p.Ile192Asn) n.520T>A c.210+1606T>A (n.210+1606T>A) c.23+1606T>A (n.23+1606T>A) c.311T>A (p.Ile104Asn) c.-565+1606T>A (n.-565+1606T>A)
19	g.32862491T>A	CA405202766	SLC7A9	c.574A>T (p.Ile192Phe) n.519A>T c.210+1605A>T (n.210+1605A>T) c.23+1605A>T (n.23+1605A>T) c.310A>T (p.Ile104Phe) c.-565+1605A>T (n.-565+1605A>T)
19	g.32862491T>C	CA405202768	SLC7A9	c.574A>G (p.Ile192Val) n.519A>G c.210+1605A>G (n.210+1605A>G) c.23+1605A>G (n.23+1605A>G) c.310A>G (p.Ile104Val) c.-565+1605A>G (n.-565+1605A>G)
19	g.32862491T>G	CA405202767	SLC7A9	c.574A>C (p.Ile192Leu) n.519A>C c.210+1605A>C (n.210+1605A>C) c.23+1605A>C (n.23+1605A>C) c.310A>C (p.Ile104Leu) c.-565+1605A>C (n.-565+1605A>C)
19	g.32862492G>A	CA506666883	SLC7A9	c.573C>T (p.Ile191=) n.518C>T c.210+1604C>T (n.210+1604C>T) c.23+1604C>T (n.23+1604C>T) c.309C>T (p.Ile103=) c.-565+1604C>T (n.-565+1604C>T)
19	g.32862492G>C	CA405202769	SLC7A9	c.573C>G (p.Ile191Met) n.518C>G c.210+1604C>G (n.210+1604C>G) c.23+1604C>G (n.23+1604C>G) c.309C>G (p.Ile103Met) c.-565+1604C>G (n.-565+1604C>G)
19	g.32862492G=	CA2332455578	SLC7A9	c.573C= (p.Ile191=) n.518C= c.210+1604C= (n.210+1604C=) c.23+1604C= (n.23+1604C=) c.309C= (p.Ile103=) c.-565+1604C= (n.-565+1604C=)
19	g.32862492G>T	CA9358782	SLC7A9	c.573C>A (p.Ile191=) n.518C>A c.210+1604C>A (n.210+1604C>A) c.23+1604C>A (n.23+1604C>A) c.309C>A (p.Ile103=) c.-565+1604C>A (n.-565+1604C>A)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19	g.32862493A>C	CA405202770	SLC7A9	c.572T>G (p.Ile191Ser) n.517T>G c.210+1603T>G (n.210+1603T>G) c.23+1603T>G (n.23+1603T>G) c.308T>G (p.Ile103Ser) c.-565+1603T>G (n.-565+1603T>G)
19	g.32862493A>G	CA405202771	SLC7A9	c.572T>C (p.Ile191Thr) n.517T>C c.210+1603T>C (n.210+1603T>C) c.23+1603T>C (n.23+1603T>C) c.308T>C (p.Ile103Thr) c.-565+1603T>C (n.-565+1603T>C)
19	g.32862493A>T	CA405202772	SLC7A9	c.572T>A (p.Ile191Asn) n.517T>A c.210+1603T>A (n.210+1603T>A) c.23+1603T>A (n.23+1603T>A) c.308T>A (p.Ile103Asn) c.-565+1603T>A (n.-565+1603T>A)	gnomAD v4
19	g.32862494T>A	CA405202773	SLC7A9	c.571A>T (p.Ile191Phe) n.516A>T c.210+1602A>T (n.210+1602A>T) c.23+1602A>T (n.23+1602A>T) c.307A>T (p.Ile103Phe) c.-565+1602A>T (n.-565+1602A>T)
19	g.32862494T>C	CA405202774	SLC7A9	c.571A>G (p.Ile191Val) n.516A>G c.210+1602A>G (n.210+1602A>G) c.23+1602A>G (n.23+1602A>G) c.307A>G (p.Ile103Val) c.-565+1602A>G (n.-565+1602A>G)	gnomAD v4
19	g.32862494T>G	CA405202775	SLC7A9	c.571A>C (p.Ile191Leu) n.516A>C c.210+1602A>C (n.210+1602A>C) c.23+1602A>C (n.23+1602A>C) c.307A>C (p.Ile103Leu) c.-565+1602A>C (n.-565+1602A>C)
19	g.32862495G>A	CA506666885	SLC7A9	c.570C>T (p.Ile190=) n.515C>T c.210+1601C>T (n.210+1601C>T) c.23+1601C>T (n.23+1601C>T) c.306C>T (p.Ile102=) c.-565+1601C>T (n.-565+1601C>T)
19	g.32862495G>C	CA405202776	SLC7A9	c.570C>G (p.Ile190Met) n.515C>G c.210+1601C>G (n.210+1601C>G) c.23+1601C>G (n.23+1601C>G) c.306C>G (p.Ile102Met) c.-565+1601C>G (n.-565+1601C>G)

Number of alleles fetched