UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 19 | g.32862382G>A | CA307507821 | SLC7A9 | c.604+79C>T (n.604+79C>T) n.549+79C>T c.*210+1714C>T (n.*210+1714C>T) c.23+1714C>T (n.23+1714C>T) c.340+79C>T (n.340+79C>T) c.-565+1714C>T (n.-565+1714C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.32862382G>C | CA2584280225 | SLC7A9 | c.604+79C>G (n.604+79C>G) n.549+79C>G c.*210+1714C>G (n.*210+1714C>G) c.23+1714C>G (n.23+1714C>G) c.340+79C>G (n.340+79C>G) c.-565+1714C>G (n.-565+1714C>G) | gnomAD v4 |
| 19 | g.32862382G= | CA2332455524 | SLC7A9 | c.604+79C= (n.604+79C=) n.549+79C= c.*210+1714C= (n.*210+1714C=) c.23+1714C= (n.23+1714C=) c.340+79C= (n.340+79C=) c.-565+1714C= (n.-565+1714C=) | |
| 19 | g.32862382G>T | CA2584280226 | SLC7A9 | c.604+79C>A (n.604+79C>A) n.549+79C>A c.*210+1714C>A (n.*210+1714C>A) c.23+1714C>A (n.23+1714C>A) c.340+79C>A (n.340+79C>A) c.-565+1714C>A (n.-565+1714C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.32862384G>T | CA2576743871 | SLC7A9 | c.604+77C>A (n.604+77C>A) n.549+77C>A c.*210+1712C>A (n.*210+1712C>A) c.23+1712C>A (n.23+1712C>A) c.340+77C>A (n.340+77C>A) c.-565+1712C>A (n.-565+1712C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.32862387del | CA2576743870 | SLC7A9 | c.604+77del (n.604+77del) n.549+77del c.*210+1712del (n.*210+1712del) c.23+1712del (n.23+1712del) c.340+77del (n.340+77del) c.-565+1712del (n.-565+1712del) | |
| 19 | g.32862385G>T | CA2576743872 | SLC7A9 | c.604+76C>A (n.604+76C>A) n.549+76C>A c.*210+1711C>A (n.*210+1711C>A) c.23+1711C>A (n.23+1711C>A) c.340+76C>A (n.340+76C>A) c.-565+1711C>A (n.-565+1711C>A) | |
| 19 | g.32862386G>A | CA633054540 | SLC7A9 | c.604+75C>T (n.604+75C>T) n.549+75C>T c.*210+1710C>T (n.*210+1710C>T) c.23+1710C>T (n.23+1710C>T) c.340+75C>T (n.340+75C>T) c.-565+1710C>T (n.-565+1710C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.32862386G= | CA2332455525 | SLC7A9 | c.604+75C= (n.604+75C=) n.549+75C= c.*210+1710C= (n.*210+1710C=) c.23+1710C= (n.23+1710C=) c.340+75C= (n.340+75C=) c.-565+1710C= (n.-565+1710C=) | |
| 19 | g.32862387G>T | CA2576743873 | SLC7A9 | c.604+74C>A (n.604+74C>A) n.549+74C>A c.*210+1709C>A (n.*210+1709C>A) c.23+1709C>A (n.23+1709C>A) c.340+74C>A (n.340+74C>A) c.-565+1709C>A (n.-565+1709C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.32862390A= | CA2332455526 | SLC7A9 | c.604+71T= (n.604+71T=) n.549+71T= c.*210+1706T= (n.*210+1706T=) c.23+1706T= (n.23+1706T=) c.340+71T= (n.340+71T=) c.-565+1706T= (n.-565+1706T=) | |
| 19 | g.32862390A>C | CA2332455527 | SLC7A9 | c.604+71T>G (n.604+71T>G) n.549+71T>G c.*210+1706T>G (n.*210+1706T>G) c.23+1706T>G (n.23+1706T>G) c.340+71T>G (n.340+71T>G) c.-565+1706T>G (n.-565+1706T>G) | dbSNP |
| 19 | g.32862392G>A | CA2332455529 | SLC7A9 | c.604+69C>T (n.604+69C>T) n.549+69C>T c.*210+1704C>T (n.*210+1704C>T) c.23+1704C>T (n.23+1704C>T) c.340+69C>T (n.340+69C>T) c.-565+1704C>T (n.-565+1704C>T) | dbSNP |
| 19 | g.32862392G>C | CA2332455530 | SLC7A9 | c.604+69C>G (n.604+69C>G) n.549+69C>G c.*210+1704C>G (n.*210+1704C>G) c.23+1704C>G (n.23+1704C>G) c.340+69C>G (n.340+69C>G) c.-565+1704C>G (n.-565+1704C>G) | dbSNP |
| 19 | g.32862392G= | CA2332455528 | SLC7A9 | c.604+69C= (n.604+69C=) n.549+69C= c.*210+1704C= (n.*210+1704C=) c.23+1704C= (n.23+1704C=) c.340+69C= (n.340+69C=) c.-565+1704C= (n.-565+1704C=) | |
| 19 | g.32862400_32862405del | CA2584280227 | SLC7A9 | c.604+63_604+68del (n.604+63_604+68del) n.549+63_549+68del c.*210+1698_*210+1703del (n.*210+1698_*210+1703del) c.23+1698_23+1703del (n.23+1698_23+1703del) c.340+63_340+68del (n.340+63_340+68del) c.-565+1698_-565+1703del (n.-565+1698_-565+1703del) | gnomAD v4 |
| 19 | g.32862395G>A | CA995255672 | SLC7A9 | c.604+66C>T (n.604+66C>T) n.549+66C>T c.*210+1701C>T (n.*210+1701C>T) c.23+1701C>T (n.23+1701C>T) c.340+66C>T (n.340+66C>T) c.-565+1701C>T (n.-565+1701C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.32862395G= | CA2332455531 | SLC7A9 | c.604+66C= (n.604+66C=) n.549+66C= c.*210+1701C= (n.*210+1701C=) c.23+1701C= (n.23+1701C=) c.340+66C= (n.340+66C=) c.-565+1701C= (n.-565+1701C=) | |
| 19 | g.32862396C= | CA2332455532 | SLC7A9 | c.604+65G= (n.604+65G=) n.549+65G= c.*210+1700G= (n.*210+1700G=) c.23+1700G= (n.23+1700G=) c.340+65G= (n.340+65G=) c.-565+1700G= (n.-565+1700G=) | |
| 19 | g.32862396C>G | CA881578844 | SLC7A9 | c.604+65G>C (n.604+65G>C) n.549+65G>C c.*210+1700G>C (n.*210+1700G>C) c.23+1700G>C (n.23+1700G>C) c.340+65G>C (n.340+65G>C) c.-565+1700G>C (n.-565+1700G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.32862396C>T | CA881578843 | SLC7A9 | c.604+65G>A (n.604+65G>A) n.549+65G>A c.*210+1700G>A (n.*210+1700G>A) c.23+1700G>A (n.23+1700G>A) c.340+65G>A (n.340+65G>A) c.-565+1700G>A (n.-565+1700G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.32862400T>C | CA2584280228 | SLC7A9 | c.604+61A>G (n.604+61A>G) n.549+61A>G c.*210+1696A>G (n.*210+1696A>G) c.23+1696A>G (n.23+1696A>G) c.340+61A>G (n.340+61A>G) c.-565+1696A>G (n.-565+1696A>G) | gnomAD v4 |
| 19 | g.32862401G>A | CA2584280229 | SLC7A9 | c.604+60C>T (n.604+60C>T) n.549+60C>T c.*210+1695C>T (n.*210+1695C>T) c.23+1695C>T (n.23+1695C>T) c.340+60C>T (n.340+60C>T) c.-565+1695C>T (n.-565+1695C>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.32862402C>A | CA307507823 | SLC7A9 | c.604+59G>T (n.604+59G>T) n.549+59G>T c.*210+1694G>T (n.*210+1694G>T) c.23+1694G>T (n.23+1694G>T) c.340+59G>T (n.340+59G>T) c.-565+1694G>T (n.-565+1694G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.32862402C= | CA2332455533 | SLC7A9 | c.604+59G= (n.604+59G=) n.549+59G= c.*210+1694G= (n.*210+1694G=) c.23+1694G= (n.23+1694G=) c.340+59G= (n.340+59G=) c.-565+1694G= (n.-565+1694G=) | |
| 19 | g.32862407A= | CA2332455534 | SLC7A9 | c.604+54T= (n.604+54T=) n.549+54T= c.*210+1689T= (n.*210+1689T=) c.23+1689T= (n.23+1689T=) c.340+54T= (n.340+54T=) c.-565+1689T= (n.-565+1689T=) | |
| 19 | g.32862407A>C | CA881578846 | SLC7A9 | c.604+54T>G (n.604+54T>G) n.549+54T>G c.*210+1689T>G (n.*210+1689T>G) c.23+1689T>G (n.23+1689T>G) c.340+54T>G (n.340+54T>G) c.-565+1689T>G (n.-565+1689T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.32862409T>C | CA307507830 | SLC7A9 | c.604+52A>G (n.604+52A>G) n.549+52A>G c.*210+1687A>G (n.*210+1687A>G) c.23+1687A>G (n.23+1687A>G) c.340+52A>G (n.340+52A>G) c.-565+1687A>G (n.-565+1687A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.32862409T= | CA2332455535 | SLC7A9 | c.604+52A= (n.604+52A=) n.549+52A= c.*210+1687A= (n.*210+1687A=) c.23+1687A= (n.23+1687A=) c.340+52A= (n.340+52A=) c.-565+1687A= (n.-565+1687A=) | |
| 19 | g.32862410G>T | CA2584280230 | SLC7A9 | c.604+51C>A (n.604+51C>A) n.549+51C>A c.*210+1686C>A (n.*210+1686C>A) c.23+1686C>A (n.23+1686C>A) c.340+51C>A (n.340+51C>A) c.-565+1686C>A (n.-565+1686C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.32862411G= | CA2332455536 | SLC7A9 | c.604+50C= (n.604+50C=) n.549+50C= c.*210+1685C= (n.*210+1685C=) c.23+1685C= (n.23+1685C=) c.340+50C= (n.340+50C=) c.-565+1685C= (n.-565+1685C=) | |
| 19 | g.32862411G>T | CA633054541 | SLC7A9 | c.604+50C>A (n.604+50C>A) n.549+50C>A c.*210+1685C>A (n.*210+1685C>A) c.23+1685C>A (n.23+1685C>A) c.340+50C>A (n.340+50C>A) c.-565+1685C>A (n.-565+1685C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.32862413A>C | CA2814170953 | SLC7A9 | c.604+48T>G (n.604+48T>G) n.549+48T>G c.*210+1683T>G (n.*210+1683T>G) c.23+1683T>G (n.23+1683T>G) c.340+48T>G (n.340+48T>G) c.-565+1683T>G (n.-565+1683T>G) | |
| 19 | g.32862414G>A | CA2584280231 | SLC7A9 | c.604+47C>T (n.604+47C>T) n.549+47C>T c.*210+1682C>T (n.*210+1682C>T) c.23+1682C>T (n.23+1682C>T) c.340+47C>T (n.340+47C>T) c.-565+1682C>T (n.-565+1682C>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.32862415G>A | CA881578848 | SLC7A9 | c.604+46C>T (n.604+46C>T) n.549+46C>T c.*210+1681C>T (n.*210+1681C>T) c.23+1681C>T (n.23+1681C>T) c.340+46C>T (n.340+46C>T) c.-565+1681C>T (n.-565+1681C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.32862415G= | CA2332455537 | SLC7A9 | c.604+46C= (n.604+46C=) n.549+46C= c.*210+1681C= (n.*210+1681C=) c.23+1681C= (n.23+1681C=) c.340+46C= (n.340+46C=) c.-565+1681C= (n.-565+1681C=) | |
| 19 | g.32862416G>A | CA2576743874 | SLC7A9 | c.604+45C>T (n.604+45C>T) n.549+45C>T c.*210+1680C>T (n.*210+1680C>T) c.23+1680C>T (n.23+1680C>T) c.340+45C>T (n.340+45C>T) c.-565+1680C>T (n.-565+1680C>T) | |
| 19 | g.32862417C>A | CA633054542 | SLC7A9 | c.604+44G>T (n.604+44G>T) n.549+44G>T c.*210+1679G>T (n.*210+1679G>T) c.23+1679G>T (n.23+1679G>T) c.340+44G>T (n.340+44G>T) c.-565+1679G>T (n.-565+1679G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.32862417C= | CA2332455538 | SLC7A9 | c.604+44G= (n.604+44G=) n.549+44G= c.*210+1679G= (n.*210+1679G=) c.23+1679G= (n.23+1679G=) c.340+44G= (n.340+44G=) c.-565+1679G= (n.-565+1679G=) | |
| 19 | g.32862417C>T | CA9358757 | SLC7A9 | c.604+44G>A (n.604+44G>A) n.549+44G>A c.*210+1679G>A (n.*210+1679G>A) c.23+1679G>A (n.23+1679G>A) c.340+44G>A (n.340+44G>A) c.-565+1679G>A (n.-565+1679G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.32862418G>A | CA9358758 | SLC7A9 | c.604+43C>T (n.604+43C>T) n.549+43C>T c.*210+1678C>T (n.*210+1678C>T) c.23+1678C>T (n.23+1678C>T) c.340+43C>T (n.340+43C>T) c.-565+1678C>T (n.-565+1678C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.32862418G>C | CA9358759 | SLC7A9 | c.604+43C>G (n.604+43C>G) n.549+43C>G c.*210+1678C>G (n.*210+1678C>G) c.23+1678C>G (n.23+1678C>G) c.340+43C>G (n.340+43C>G) c.-565+1678C>G (n.-565+1678C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.32862418G= | CA2332455539 | SLC7A9 | c.604+43C= (n.604+43C=) n.549+43C= c.*210+1678C= (n.*210+1678C=) c.23+1678C= (n.23+1678C=) c.340+43C= (n.340+43C=) c.-565+1678C= (n.-565+1678C=) | |
| 19 | g.32862418G>T | CA2584280232 | SLC7A9 | c.604+43C>A (n.604+43C>A) n.549+43C>A c.*210+1678C>A (n.*210+1678C>A) c.23+1678C>A (n.23+1678C>A) c.340+43C>A (n.340+43C>A) c.-565+1678C>A (n.-565+1678C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.32862421T>A | CA2584280233 | SLC7A9 | c.604+40A>T (n.604+40A>T) n.549+40A>T c.*210+1675A>T (n.*210+1675A>T) c.23+1675A>T (n.23+1675A>T) c.340+40A>T (n.340+40A>T) c.-565+1675A>T (n.-565+1675A>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.32862421T>C | CA9358760 | SLC7A9 | c.604+40A>G (n.604+40A>G) n.549+40A>G c.*210+1675A>G (n.*210+1675A>G) c.23+1675A>G (n.23+1675A>G) c.340+40A>G (n.340+40A>G) c.-565+1675A>G (n.-565+1675A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.32862421T= | CA2332455540 | SLC7A9 | c.604+40A= (n.604+40A=) n.549+40A= c.*210+1675A= (n.*210+1675A=) c.23+1675A= (n.23+1675A=) c.340+40A= (n.340+40A=) c.-565+1675A= (n.-565+1675A=) | |
| 19 | g.32862422G>A | CA9358761 | SLC7A9 | c.604+39C>T (n.604+39C>T) n.549+39C>T c.*210+1674C>T (n.*210+1674C>T) c.23+1674C>T (n.23+1674C>T) c.340+39C>T (n.340+39C>T) c.-565+1674C>T (n.-565+1674C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.32862422G= | CA2332455541 | SLC7A9 | c.604+39C= (n.604+39C=) n.549+39C= c.*210+1674C= (n.*210+1674C=) c.23+1674C= (n.23+1674C=) c.340+39C= (n.340+39C=) c.-565+1674C= (n.-565+1674C=) | |
| 19 | g.32862422G>T | CA2584280234 | SLC7A9 | c.604+39C>A (n.604+39C>A) n.549+39C>A c.*210+1674C>A (n.*210+1674C>A) c.23+1674C>A (n.23+1674C>A) c.340+39C>A (n.340+39C>A) c.-565+1674C>A (n.-565+1674C>A) | gnomAD v4 |