WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 19 | g.32862170C>A | CA405202490 | SLC7A9 | c.652G>T (p.Val218Leu) n.597G>T c.*211-1520G>T (n.*211-1520G>T) c.24-1520G>T (n.24-1520G>T) c.388G>T (p.Val130Leu) c.-564-1520G>T (n.-564-1520G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.32862170C>G | CA405202492 | SLC7A9 | c.652G>C (p.Val218Leu) n.597G>C c.*211-1520G>C (n.*211-1520G>C) c.24-1520G>C (n.24-1520G>C) c.388G>C (p.Val130Leu) c.-564-1520G>C (n.-564-1520G>C) | |
| 19 | g.32862170C>T | CA405202494 | SLC7A9 | c.652G>A (p.Val218Met) n.597G>A c.*211-1520G>A (n.*211-1520G>A) c.24-1520G>A (n.24-1520G>A) c.388G>A (p.Val130Met) c.-564-1520G>A (n.-564-1520G>A) | |
| 19 | g.32862171A>C | CA506666800 | SLC7A9 | c.651T>G (p.Ser217=) n.596T>G c.*211-1521T>G (n.*211-1521T>G) c.24-1521T>G (n.24-1521T>G) c.387T>G (p.Ser129=) c.-564-1521T>G (n.-564-1521T>G) | |
| 19 | g.32862171A>G | CA506666801 | SLC7A9 | c.651T>C (p.Ser217=) n.596T>C c.*211-1521T>C (n.*211-1521T>C) c.24-1521T>C (n.24-1521T>C) c.387T>C (p.Ser129=) c.-564-1521T>C (n.-564-1521T>C) | |
| 19 | g.32862171A>T | CA506666802 | SLC7A9 | c.651T>A (p.Ser217=) n.596T>A c.*211-1521T>A (n.*211-1521T>A) c.24-1521T>A (n.24-1521T>A) c.387T>A (p.Ser129=) c.-564-1521T>A (n.-564-1521T>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.32862172G>A | CA405202495 | SLC7A9 | c.650C>T (p.Ser217Phe) n.595C>T c.*211-1522C>T (n.*211-1522C>T) c.24-1522C>T (n.24-1522C>T) c.386C>T (p.Ser129Phe) c.-564-1522C>T (n.-564-1522C>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.32862172G>C | CA405202497 | SLC7A9 | c.650C>G (p.Ser217Cys) n.595C>G c.*211-1522C>G (n.*211-1522C>G) c.24-1522C>G (n.24-1522C>G) c.386C>G (p.Ser129Cys) c.-564-1522C>G (n.-564-1522C>G) | |
| 19 | g.32862172G>T | CA405202499 | SLC7A9 | c.650C>A (p.Ser217Tyr) n.595C>A c.*211-1522C>A (n.*211-1522C>A) c.24-1522C>A (n.24-1522C>A) c.386C>A (p.Ser129Tyr) c.-564-1522C>A (n.-564-1522C>A) | |
| 19 | g.32862173A>C | CA405202503 | SLC7A9 | c.649T>G (p.Ser217Ala) n.594T>G c.*211-1523T>G (n.*211-1523T>G) c.24-1523T>G (n.24-1523T>G) c.385T>G (p.Ser129Ala) c.-564-1523T>G (n.-564-1523T>G) | |
| 19 | g.32862173A>G | CA405202502 | SLC7A9 | c.649T>C (p.Ser217Pro) n.594T>C c.*211-1523T>C (n.*211-1523T>C) c.24-1523T>C (n.24-1523T>C) c.385T>C (p.Ser129Pro) c.-564-1523T>C (n.-564-1523T>C) | |
| 19 | g.32862173A>T | CA405202501 | SLC7A9 | c.649T>A (p.Ser217Thr) n.594T>A c.*211-1523T>A (n.*211-1523T>A) c.24-1523T>A (n.24-1523T>A) c.385T>A (p.Ser129Thr) c.-564-1523T>A (n.-564-1523T>A) | |
| 19 | g.32862174C>A | CA506666803 | SLC7A9 | c.648G>T (p.Leu216=) n.593G>T c.*211-1524G>T (n.*211-1524G>T) c.24-1524G>T (n.24-1524G>T) c.384G>T (p.Leu128=) c.-564-1524G>T (n.-564-1524G>T) | |
| 19 | g.32862174C= | CA2332455422 | SLC7A9 | c.648G= (p.Leu216=) n.593G= c.*211-1524G= (n.*211-1524G=) c.24-1524G= (n.24-1524G=) c.384G= (p.Leu128=) c.-564-1524G= (n.-564-1524G=) | |
| 19 | g.32862174C>G | CA506666805 | SLC7A9 | c.648G>C (p.Leu216=) n.593G>C c.*211-1524G>C (n.*211-1524G>C) c.24-1524G>C (n.24-1524G>C) c.384G>C (p.Leu128=) c.-564-1524G>C (n.-564-1524G>C) | |
| 19 | g.32862174C>T | CA506666804 | SLC7A9 | c.648G>A (p.Leu216=) n.593G>A c.*211-1524G>A (n.*211-1524G>A) c.24-1524G>A (n.24-1524G>A) c.384G>A (p.Leu128=) c.-564-1524G>A (n.-564-1524G>A) | dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
| 19 | g.32862175A>C | CA405202505 | SLC7A9 | c.647T>G (p.Leu216Arg) n.592T>G c.*211-1525T>G (n.*211-1525T>G) c.24-1525T>G (n.24-1525T>G) c.383T>G (p.Leu128Arg) c.-564-1525T>G (n.-564-1525T>G) | |
| 19 | g.32862175A>G | CA405202507 | SLC7A9 | c.647T>C (p.Leu216Pro) n.592T>C c.*211-1525T>C (n.*211-1525T>C) c.24-1525T>C (n.24-1525T>C) c.383T>C (p.Leu128Pro) c.-564-1525T>C (n.-564-1525T>C) | |
| 19 | g.32862175A>T | CA405202508 | SLC7A9 | c.647T>A (p.Leu216Gln) n.592T>A c.*211-1525T>A (n.*211-1525T>A) c.24-1525T>A (n.24-1525T>A) c.383T>A (p.Leu128Gln) c.-564-1525T>A (n.-564-1525T>A) | |
| 19 | g.32862176G>A | CA506666806 | SLC7A9 | c.646C>T (p.Leu216=) n.591C>T c.*211-1526C>T (n.*211-1526C>T) c.24-1526C>T (n.24-1526C>T) c.382C>T (p.Leu128=) c.-564-1526C>T (n.-564-1526C>T) | |
| 19 | g.32862176G>C | CA405202510 | SLC7A9 | c.646C>G (p.Leu216Val) n.591C>G c.*211-1526C>G (n.*211-1526C>G) c.24-1526C>G (n.24-1526C>G) c.382C>G (p.Leu128Val) c.-564-1526C>G (n.-564-1526C>G) | |
| 19 | g.32862176G>T | CA405202511 | SLC7A9 | c.646C>A (p.Leu216Met) n.591C>A c.*211-1526C>A (n.*211-1526C>A) c.24-1526C>A (n.24-1526C>A) c.382C>A (p.Leu128Met) c.-564-1526C>A (n.-564-1526C>A) | |
| 19 | g.32862177C>A | CA405202513 | SLC7A9 | c.645G>T (p.Gln215His) n.590G>T c.*211-1527G>T (n.*211-1527G>T) c.24-1527G>T (n.24-1527G>T) c.381G>T (p.Gln127His) c.-564-1527G>T (n.-564-1527G>T) | |
| 19 | g.32862177C>G | CA405202515 | SLC7A9 | c.645G>C (p.Gln215His) n.590G>C c.*211-1527G>C (n.*211-1527G>C) c.24-1527G>C (n.24-1527G>C) c.381G>C (p.Gln127His) c.-564-1527G>C (n.-564-1527G>C) | |
| 19 | g.32862177C>T | CA506666807 | SLC7A9 | c.645G>A (p.Gln215=) n.590G>A c.*211-1527G>A (n.*211-1527G>A) c.24-1527G>A (n.24-1527G>A) c.381G>A (p.Gln127=) c.-564-1527G>A (n.-564-1527G>A) | |
| 19 | g.32862178T>A | CA405202517 | SLC7A9 | c.644A>T (p.Gln215Leu) n.589A>T c.*211-1528A>T (n.*211-1528A>T) c.24-1528A>T (n.24-1528A>T) c.380A>T (p.Gln127Leu) c.-564-1528A>T (n.-564-1528A>T) | |
| 19 | g.32862178T>C | CA405202518 | SLC7A9 | c.644A>G (p.Gln215Arg) n.589A>G c.*211-1528A>G (n.*211-1528A>G) c.24-1528A>G (n.24-1528A>G) c.380A>G (p.Gln127Arg) c.-564-1528A>G (n.-564-1528A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.32862178T>G | CA405202519 | SLC7A9 | c.644A>C (p.Gln215Pro) n.589A>C c.*211-1528A>C (n.*211-1528A>C) c.24-1528A>C (n.24-1528A>C) c.380A>C (p.Gln127Pro) c.-564-1528A>C (n.-564-1528A>C) | |
| 19 | g.32862178T= | CA2332455423 | SLC7A9 | c.644A= (p.Gln215=) n.589A= c.*211-1528A= (n.*211-1528A=) c.24-1528A= (n.24-1528A=) c.380A= (p.Gln127=) c.-564-1528A= (n.-564-1528A=) | |
| 19 | g.32862179G>A | CA405202521 | SLC7A9 | c.643C>T (p.Gln215Ter) n.588C>T c.*211-1529C>T (n.*211-1529C>T) c.24-1529C>T (n.24-1529C>T) c.379C>T (p.Gln127Ter) c.-564-1529C>T (n.-564-1529C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.32862179G>C | CA405202522 | SLC7A9 | c.643C>G (p.Gln215Glu) n.588C>G c.*211-1529C>G (n.*211-1529C>G) c.24-1529C>G (n.24-1529C>G) c.379C>G (p.Gln127Glu) c.-564-1529C>G (n.-564-1529C>G) | |
| 19 | g.32862179G= | CA2332455424 | SLC7A9 | c.643C= (p.Gln215=) n.588C= c.*211-1529C= (n.*211-1529C=) c.24-1529C= (n.24-1529C=) c.379C= (p.Gln127=) c.-564-1529C= (n.-564-1529C=) | |
| 19 | g.32862179G>T | CA405202524 | SLC7A9 | c.643C>A (p.Gln215Lys) n.588C>A c.*211-1529C>A (n.*211-1529C>A) c.24-1529C>A (n.24-1529C>A) c.379C>A (p.Gln127Lys) c.-564-1529C>A (n.-564-1529C>A) | |
| 19 | g.32862180G>A | CA506666808 | SLC7A9 | c.642C>T (p.Ala214=) n.587C>T c.*211-1530C>T (n.*211-1530C>T) c.24-1530C>T (n.24-1530C>T) c.378C>T (p.Ala126=) c.-564-1530C>T (n.-564-1530C>T) | |
| 19 | g.32862180G>C | CA506666810 | SLC7A9 | c.642C>G (p.Ala214=) n.587C>G c.*211-1530C>G (n.*211-1530C>G) c.24-1530C>G (n.24-1530C>G) c.378C>G (p.Ala126=) c.-564-1530C>G (n.-564-1530C>G) | |
| 19 | g.32862180G>T | CA506666809 | SLC7A9 | c.642C>A (p.Ala214=) n.587C>A c.*211-1530C>A (n.*211-1530C>A) c.24-1530C>A (n.24-1530C>A) c.378C>A (p.Ala126=) c.-564-1530C>A (n.-564-1530C>A) | |
| 19 | g.32862181G>A | CA405202527 | SLC7A9 | c.641C>T (p.Ala214Val) n.586C>T c.*211-1531C>T (n.*211-1531C>T) c.24-1531C>T (n.24-1531C>T) c.377C>T (p.Ala126Val) c.-564-1531C>T (n.-564-1531C>T) | |
| 19 | g.32862181G>C | CA405202529 | SLC7A9 | c.641C>G (p.Ala214Gly) n.586C>G c.*211-1531C>G (n.*211-1531C>G) c.24-1531C>G (n.24-1531C>G) c.377C>G (p.Ala126Gly) c.-564-1531C>G (n.-564-1531C>G) | |
| 19 | g.32862181G>T | CA405202526 | SLC7A9 | c.641C>A (p.Ala214Asp) n.586C>A c.*211-1531C>A (n.*211-1531C>A) c.24-1531C>A (n.24-1531C>A) c.377C>A (p.Ala126Asp) c.-564-1531C>A (n.-564-1531C>A) | |
| 19 | g.32862182C>A | CA405202530 | SLC7A9 | c.640G>T (p.Ala214Ser) n.585G>T c.*211-1532G>T (n.*211-1532G>T) c.24-1532G>T (n.24-1532G>T) c.376G>T (p.Ala126Ser) c.-564-1532G>T (n.-564-1532G>T) | |
| 19 | g.32862182C= | CA2332455425 | SLC7A9 | c.640G= (p.Ala214=) n.585G= c.*211-1532G= (n.*211-1532G=) c.24-1532G= (n.24-1532G=) c.376G= (p.Ala126=) c.-564-1532G= (n.-564-1532G=) | |
| 19 | g.32862182C>G | CA405202532 | SLC7A9 | c.640G>C (p.Ala214Pro) n.585G>C c.*211-1532G>C (n.*211-1532G>C) c.24-1532G>C (n.24-1532G>C) c.376G>C (p.Ala126Pro) c.-564-1532G>C (n.-564-1532G>C) | |
| 19 | g.32862182C>T | CA9358736 | SLC7A9 | c.640G>A (p.Ala214Thr) n.585G>A c.*211-1532G>A (n.*211-1532G>A) c.24-1532G>A (n.24-1532G>A) c.376G>A (p.Ala126Thr) c.-564-1532G>A (n.-564-1532G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 19 | g.32862183G>A | CA9358737 | SLC7A9 | c.639C>T (p.Gly213=) n.584C>T c.*211-1533C>T (n.*211-1533C>T) c.24-1533C>T (n.24-1533C>T) c.375C>T (p.Gly125=) c.-564-1533C>T (n.-564-1533C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.32862183G>C | CA506666811 | SLC7A9 | c.639C>G (p.Gly213=) n.584C>G c.*211-1533C>G (n.*211-1533C>G) c.24-1533C>G (n.24-1533C>G) c.375C>G (p.Gly125=) c.-564-1533C>G (n.-564-1533C>G) | |
| 19 | g.32862183G= | CA2332455426 | SLC7A9 | c.639C= (p.Gly213=) n.584C= c.*211-1533C= (n.*211-1533C=) c.24-1533C= (n.24-1533C=) c.375C= (p.Gly125=) c.-564-1533C= (n.-564-1533C=) | |
| 19 | g.32862183G>T | CA506666812 | SLC7A9 | c.639C>A (p.Gly213=) n.584C>A c.*211-1533C>A (n.*211-1533C>A) c.24-1533C>A (n.24-1533C>A) c.375C>A (p.Gly125=) c.-564-1533C>A (n.-564-1533C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.32862184C>A | CA405202535 | SLC7A9 | c.638G>T (p.Gly213Val) n.583G>T c.*211-1534G>T (n.*211-1534G>T) c.24-1534G>T (n.24-1534G>T) c.374G>T (p.Gly125Val) c.-564-1534G>T (n.-564-1534G>T) | |
| 19 | g.32862184C>G | CA405202536 | SLC7A9 | c.638G>C (p.Gly213Ala) n.583G>C c.*211-1534G>C (n.*211-1534G>C) c.24-1534G>C (n.24-1534G>C) c.374G>C (p.Gly125Ala) c.-564-1534G>C (n.-564-1534G>C) | |
| 19 | g.32862184C>T | CA405202538 | SLC7A9 | c.638G>A (p.Gly213Asp) n.583G>A c.*211-1534G>A (n.*211-1534G>A) c.24-1534G>A (n.24-1534G>A) c.374G>A (p.Gly125Asp) c.-564-1534G>A (n.-564-1534G>A) |