Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
19g.32862161T>ACA405202462SLC7A9c.661A>T (p.Ile221Phe)
n.606A>T
c.*211-1511A>T (n.*211-1511A>T)
c.24-1511A>T (n.24-1511A>T)
c.397A>T (p.Ile133Phe)
c.-564-1511A>T (n.-564-1511A>T)
19g.32862161T>CCA9358734SLC7A9c.661A>G (p.Ile221Val)
n.606A>G
c.*211-1511A>G (n.*211-1511A>G)
c.24-1511A>G (n.24-1511A>G)
c.397A>G (p.Ile133Val)
c.-564-1511A>G (n.-564-1511A>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.32862161T>GCA405202465SLC7A9c.661A>C (p.Ile221Leu)
n.606A>C
c.*211-1511A>C (n.*211-1511A>C)
c.24-1511A>C (n.24-1511A>C)
c.397A>C (p.Ile133Leu)
c.-564-1511A>C (n.-564-1511A>C)
19g.32862161T=CA2332455420SLC7A9c.661A= (p.Ile221=)
n.606A=
c.*211-1511A= (n.*211-1511A=)
c.24-1511A= (n.24-1511A=)
c.397A= (p.Ile133=)
c.-564-1511A= (n.-564-1511A=)
19g.32862162G>ACA506666791SLC7A9c.660C>T (p.Ala220=)
n.605C>T
c.*211-1512C>T (n.*211-1512C>T)
c.24-1512C>T (n.24-1512C>T)
c.396C>T (p.Ala132=)
c.-564-1512C>T (n.-564-1512C>T)
19g.32862162G>CCA506666792SLC7A9c.660C>G (p.Ala220=)
n.605C>G
c.*211-1512C>G (n.*211-1512C>G)
c.24-1512C>G (n.24-1512C>G)
c.396C>G (p.Ala132=)
c.-564-1512C>G (n.-564-1512C>G)
19g.32862162G>TCA506666793SLC7A9c.660C>A (p.Ala220=)
n.605C>A
c.*211-1512C>A (n.*211-1512C>A)
c.24-1512C>A (n.24-1512C>A)
c.396C>A (p.Ala132=)
c.-564-1512C>A (n.-564-1512C>A)
gnomAD v4
19g.32862163G>ACA9358735SLC7A9c.659C>T (p.Ala220Val)
n.604C>T
c.*211-1513C>T (n.*211-1513C>T)
c.24-1513C>T (n.24-1513C>T)
c.395C>T (p.Ala132Val)
c.-564-1513C>T (n.-564-1513C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.32862163G>CCA405202467SLC7A9c.659C>G (p.Ala220Gly)
n.604C>G
c.*211-1513C>G (n.*211-1513C>G)
c.24-1513C>G (n.24-1513C>G)
c.395C>G (p.Ala132Gly)
c.-564-1513C>G (n.-564-1513C>G)
19g.32862163G=CA2332455421SLC7A9c.659C= (p.Ala220=)
n.604C=
c.*211-1513C= (n.*211-1513C=)
c.24-1513C= (n.24-1513C=)
c.395C= (p.Ala132=)
c.-564-1513C= (n.-564-1513C=)
19g.32862163G>TCA405202468SLC7A9c.659C>A (p.Ala220Asp)
n.604C>A
c.*211-1513C>A (n.*211-1513C>A)
c.24-1513C>A (n.24-1513C>A)
c.395C>A (p.Ala132Asp)
c.-564-1513C>A (n.-564-1513C>A)
gnomAD v4
19g.32862164C>ACA405202470SLC7A9c.658G>T (p.Ala220Ser)
n.603G>T
c.*211-1514G>T (n.*211-1514G>T)
c.24-1514G>T (n.24-1514G>T)
c.394G>T (p.Ala132Ser)
c.-564-1514G>T (n.-564-1514G>T)
19g.32862164C>GCA405202472SLC7A9c.658G>C (p.Ala220Pro)
n.603G>C
c.*211-1514G>C (n.*211-1514G>C)
c.24-1514G>C (n.24-1514G>C)
c.394G>C (p.Ala132Pro)
c.-564-1514G>C (n.-564-1514G>C)
19g.32862164C>TCA405202473SLC7A9c.658G>A (p.Ala220Thr)
n.603G>A
c.*211-1514G>A (n.*211-1514G>A)
c.24-1514G>A (n.24-1514G>A)
c.394G>A (p.Ala132Thr)
c.-564-1514G>A (n.-564-1514G>A)
19g.32862165T>ACA506666794SLC7A9c.657A>T (p.Gly219=)
n.602A>T
c.*211-1515A>T (n.*211-1515A>T)
c.24-1515A>T (n.24-1515A>T)
c.393A>T (p.Gly131=)
c.-564-1515A>T (n.-564-1515A>T)
19g.32862165T>CCA506666795SLC7A9c.657A>G (p.Gly219=)
n.602A>G
c.*211-1515A>G (n.*211-1515A>G)
c.24-1515A>G (n.24-1515A>G)
c.393A>G (p.Gly131=)
c.-564-1515A>G (n.-564-1515A>G)
19g.32862165T>GCA506666796SLC7A9c.657A>C (p.Gly219=)
n.602A>C
c.*211-1515A>C (n.*211-1515A>C)
c.24-1515A>C (n.24-1515A>C)
c.393A>C (p.Gly131=)
c.-564-1515A>C (n.-564-1515A>C)
19g.32862166C>ACA405202475SLC7A9c.656G>T (p.Gly219Val)
n.601G>T
c.*211-1516G>T (n.*211-1516G>T)
c.24-1516G>T (n.24-1516G>T)
c.392G>T (p.Gly131Val)
c.-564-1516G>T (n.-564-1516G>T)
19g.32862166C>GCA405202479SLC7A9c.656G>C (p.Gly219Ala)
n.601G>C
c.*211-1516G>C (n.*211-1516G>C)
c.24-1516G>C (n.24-1516G>C)
c.392G>C (p.Gly131Ala)
c.-564-1516G>C (n.-564-1516G>C)
19g.32862166C>TCA405202477SLC7A9c.656G>A (p.Gly219Glu)
n.601G>A
c.*211-1516G>A (n.*211-1516G>A)
c.24-1516G>A (n.24-1516G>A)
c.392G>A (p.Gly131Glu)
c.-564-1516G>A (n.-564-1516G>A)
gnomAD v4
19g.32862167C>ACA405202480SLC7A9c.655G>T (p.Gly219Ter)
n.600G>T
c.*211-1517G>T (n.*211-1517G>T)
c.24-1517G>T (n.24-1517G>T)
c.391G>T (p.Gly131Ter)
c.-564-1517G>T (n.-564-1517G>T)
19g.32862167C>GCA405202482SLC7A9c.655G>C (p.Gly219Arg)
n.600G>C
c.*211-1517G>C (n.*211-1517G>C)
c.24-1517G>C (n.24-1517G>C)
c.391G>C (p.Gly131Arg)
c.-564-1517G>C (n.-564-1517G>C)
19g.32862167C>TCA405202484SLC7A9c.655G>A (p.Gly219Arg)
n.600G>A
c.*211-1517G>A (n.*211-1517G>A)
c.24-1517G>A (n.24-1517G>A)
c.391G>A (p.Gly131Arg)
c.-564-1517G>A (n.-564-1517G>A)
19g.32862168C>ACA506666799SLC7A9c.654G>T (p.Val218=)
n.599G>T
c.*211-1518G>T (n.*211-1518G>T)
c.24-1518G>T (n.24-1518G>T)
c.390G>T (p.Val130=)
c.-564-1518G>T (n.-564-1518G>T)
COSMIC
19g.32862168C>GCA506666798SLC7A9c.654G>C (p.Val218=)
n.599G>C
c.*211-1518G>C (n.*211-1518G>C)
c.24-1518G>C (n.24-1518G>C)
c.390G>C (p.Val130=)
c.-564-1518G>C (n.-564-1518G>C)
19g.32862168C>TCA506666797SLC7A9c.654G>A (p.Val218=)
n.599G>A
c.*211-1518G>A (n.*211-1518G>A)
c.24-1518G>A (n.24-1518G>A)
c.390G>A (p.Val130=)
c.-564-1518G>A (n.-564-1518G>A)
gnomAD v4
19g.32862169A>CCA405202486SLC7A9c.653T>G (p.Val218Gly)
n.598T>G
c.*211-1519T>G (n.*211-1519T>G)
c.24-1519T>G (n.24-1519T>G)
c.389T>G (p.Val130Gly)
c.-564-1519T>G (n.-564-1519T>G)
19g.32862169A>GCA405202487SLC7A9c.653T>C (p.Val218Ala)
n.598T>C
c.*211-1519T>C (n.*211-1519T>C)
c.24-1519T>C (n.24-1519T>C)
c.389T>C (p.Val130Ala)
c.-564-1519T>C (n.-564-1519T>C)
19g.32862169A>TCA405202488SLC7A9c.653T>A (p.Val218Glu)
n.598T>A
c.*211-1519T>A (n.*211-1519T>A)
c.24-1519T>A (n.24-1519T>A)
c.389T>A (p.Val130Glu)
c.-564-1519T>A (n.-564-1519T>A)
19g.32862170C>ACA405202490SLC7A9c.652G>T (p.Val218Leu)
n.597G>T
c.*211-1520G>T (n.*211-1520G>T)
c.24-1520G>T (n.24-1520G>T)
c.388G>T (p.Val130Leu)
c.-564-1520G>T (n.-564-1520G>T)
gnomAD v4
19g.32862170C>GCA405202492SLC7A9c.652G>C (p.Val218Leu)
n.597G>C
c.*211-1520G>C (n.*211-1520G>C)
c.24-1520G>C (n.24-1520G>C)
c.388G>C (p.Val130Leu)
c.-564-1520G>C (n.-564-1520G>C)
19g.32862170C>TCA405202494SLC7A9c.652G>A (p.Val218Met)
n.597G>A
c.*211-1520G>A (n.*211-1520G>A)
c.24-1520G>A (n.24-1520G>A)
c.388G>A (p.Val130Met)
c.-564-1520G>A (n.-564-1520G>A)
19g.32862171A>CCA506666800SLC7A9c.651T>G (p.Ser217=)
n.596T>G
c.*211-1521T>G (n.*211-1521T>G)
c.24-1521T>G (n.24-1521T>G)
c.387T>G (p.Ser129=)
c.-564-1521T>G (n.-564-1521T>G)
19g.32862171A>GCA506666801SLC7A9c.651T>C (p.Ser217=)
n.596T>C
c.*211-1521T>C (n.*211-1521T>C)
c.24-1521T>C (n.24-1521T>C)
c.387T>C (p.Ser129=)
c.-564-1521T>C (n.-564-1521T>C)
19g.32862171A>TCA506666802SLC7A9c.651T>A (p.Ser217=)
n.596T>A
c.*211-1521T>A (n.*211-1521T>A)
c.24-1521T>A (n.24-1521T>A)
c.387T>A (p.Ser129=)
c.-564-1521T>A (n.-564-1521T>A)
gnomAD v4
19g.32862172G>ACA405202495SLC7A9c.650C>T (p.Ser217Phe)
n.595C>T
c.*211-1522C>T (n.*211-1522C>T)
c.24-1522C>T (n.24-1522C>T)
c.386C>T (p.Ser129Phe)
c.-564-1522C>T (n.-564-1522C>T)
gnomAD v4
19g.32862172G>CCA405202497SLC7A9c.650C>G (p.Ser217Cys)
n.595C>G
c.*211-1522C>G (n.*211-1522C>G)
c.24-1522C>G (n.24-1522C>G)
c.386C>G (p.Ser129Cys)
c.-564-1522C>G (n.-564-1522C>G)
19g.32862172G>TCA405202499SLC7A9c.650C>A (p.Ser217Tyr)
n.595C>A
c.*211-1522C>A (n.*211-1522C>A)
c.24-1522C>A (n.24-1522C>A)
c.386C>A (p.Ser129Tyr)
c.-564-1522C>A (n.-564-1522C>A)
19g.32862173A>CCA405202503SLC7A9c.649T>G (p.Ser217Ala)
n.594T>G
c.*211-1523T>G (n.*211-1523T>G)
c.24-1523T>G (n.24-1523T>G)
c.385T>G (p.Ser129Ala)
c.-564-1523T>G (n.-564-1523T>G)
19g.32862173A>GCA405202502SLC7A9c.649T>C (p.Ser217Pro)
n.594T>C
c.*211-1523T>C (n.*211-1523T>C)
c.24-1523T>C (n.24-1523T>C)
c.385T>C (p.Ser129Pro)
c.-564-1523T>C (n.-564-1523T>C)
19g.32862173A>TCA405202501SLC7A9c.649T>A (p.Ser217Thr)
n.594T>A
c.*211-1523T>A (n.*211-1523T>A)
c.24-1523T>A (n.24-1523T>A)
c.385T>A (p.Ser129Thr)
c.-564-1523T>A (n.-564-1523T>A)
19g.32862174C>ACA506666803SLC7A9c.648G>T (p.Leu216=)
n.593G>T
c.*211-1524G>T (n.*211-1524G>T)
c.24-1524G>T (n.24-1524G>T)
c.384G>T (p.Leu128=)
c.-564-1524G>T (n.-564-1524G>T)
19g.32862174C=CA2332455422SLC7A9c.648G= (p.Leu216=)
n.593G=
c.*211-1524G= (n.*211-1524G=)
c.24-1524G= (n.24-1524G=)
c.384G= (p.Leu128=)
c.-564-1524G= (n.-564-1524G=)
19g.32862174C>GCA506666805SLC7A9c.648G>C (p.Leu216=)
n.593G>C
c.*211-1524G>C (n.*211-1524G>C)
c.24-1524G>C (n.24-1524G>C)
c.384G>C (p.Leu128=)
c.-564-1524G>C (n.-564-1524G>C)
19g.32862174C>TCA506666804SLC7A9c.648G>A (p.Leu216=)
n.593G>A
c.*211-1524G>A (n.*211-1524G>A)
c.24-1524G>A (n.24-1524G>A)
c.384G>A (p.Leu128=)
c.-564-1524G>A (n.-564-1524G>A)
dbSNP gnomAD v4 COSMIC
19g.32862175A>CCA405202505SLC7A9c.647T>G (p.Leu216Arg)
n.592T>G
c.*211-1525T>G (n.*211-1525T>G)
c.24-1525T>G (n.24-1525T>G)
c.383T>G (p.Leu128Arg)
c.-564-1525T>G (n.-564-1525T>G)
19g.32862175A>GCA405202507SLC7A9c.647T>C (p.Leu216Pro)
n.592T>C
c.*211-1525T>C (n.*211-1525T>C)
c.24-1525T>C (n.24-1525T>C)
c.383T>C (p.Leu128Pro)
c.-564-1525T>C (n.-564-1525T>C)
19g.32862175A>TCA405202508SLC7A9c.647T>A (p.Leu216Gln)
n.592T>A
c.*211-1525T>A (n.*211-1525T>A)
c.24-1525T>A (n.24-1525T>A)
c.383T>A (p.Leu128Gln)
c.-564-1525T>A (n.-564-1525T>A)
19g.32862176G>ACA506666806SLC7A9c.646C>T (p.Leu216=)
n.591C>T
c.*211-1526C>T (n.*211-1526C>T)
c.24-1526C>T (n.24-1526C>T)
c.382C>T (p.Leu128=)
c.-564-1526C>T (n.-564-1526C>T)
19g.32862176G>CCA405202510SLC7A9c.646C>G (p.Leu216Val)
n.591C>G
c.*211-1526C>G (n.*211-1526C>G)
c.24-1526C>G (n.24-1526C>G)
c.382C>G (p.Leu128Val)
c.-564-1526C>G (n.-564-1526C>G)

Number of alleles fetched