UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 19 | g.32862138T>A | CA506666777 | SLC7A9 | c.684A>T (p.Gly228=) n.629A>T c.*211-1488A>T (n.*211-1488A>T) c.24-1488A>T (n.24-1488A>T) c.420A>T (p.Gly140=) c.-564-1488A>T (n.-564-1488A>T) | |
| 19 | g.32862138T>C | CA506666778 | SLC7A9 | c.684A>G (p.Gly228=) n.629A>G c.*211-1488A>G (n.*211-1488A>G) c.24-1488A>G (n.24-1488A>G) c.420A>G (p.Gly140=) c.-564-1488A>G (n.-564-1488A>G) | |
| 19 | g.32862138T>G | CA506666779 | SLC7A9 | c.684A>C (p.Gly228=) n.629A>C c.*211-1488A>C (n.*211-1488A>C) c.24-1488A>C (n.24-1488A>C) c.420A>C (p.Gly140=) c.-564-1488A>C (n.-564-1488A>C) | |
| 19 | g.32862139C>A | CA405202402 | SLC7A9 | c.683G>T (p.Gly228Val) n.628G>T c.*211-1489G>T (n.*211-1489G>T) c.24-1489G>T (n.24-1489G>T) c.419G>T (p.Gly140Val) c.-564-1489G>T (n.-564-1489G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.32862139C>G | CA405202403 | SLC7A9 | c.683G>C (p.Gly228Ala) n.628G>C c.*211-1489G>C (n.*211-1489G>C) c.24-1489G>C (n.24-1489G>C) c.419G>C (p.Gly140Ala) c.-564-1489G>C (n.-564-1489G>C) | |
| 19 | g.32862139C>T | CA405202404 | SLC7A9 | c.683G>A (p.Gly228Glu) n.628G>A c.*211-1489G>A (n.*211-1489G>A) c.24-1489G>A (n.24-1489G>A) c.419G>A (p.Gly140Glu) c.-564-1489G>A (n.-564-1489G>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.32862140C>A | CA405202407 | SLC7A9 | c.682G>T (p.Gly228Ter) n.627G>T c.*211-1490G>T (n.*211-1490G>T) c.24-1490G>T (n.24-1490G>T) c.418G>T (p.Gly140Ter) c.-564-1490G>T (n.-564-1490G>T) | |
| 19 | g.32862140C>G | CA405202406 | SLC7A9 | c.682G>C (p.Gly228Arg) n.627G>C c.*211-1490G>C (n.*211-1490G>C) c.24-1490G>C (n.24-1490G>C) c.418G>C (p.Gly140Arg) c.-564-1490G>C (n.-564-1490G>C) | |
| 19 | g.32862140C>T | CA405202405 | SLC7A9 | c.682G>A (p.Gly228Arg) n.627G>A c.*211-1490G>A (n.*211-1490G>A) c.24-1490G>A (n.24-1490G>A) c.418G>A (p.Gly140Arg) c.-564-1490G>A (n.-564-1490G>A) | |
| 19 | g.32862141A= | CA2332455411 | SLC7A9 | c.681T= (p.Asn227=) n.626T= c.*211-1491T= (n.*211-1491T=) c.24-1491T= (n.24-1491T=) c.417T= (p.Asn139=) c.-564-1491T= (n.-564-1491T=) | |
| 19 | g.32862141A>C | CA405202408 | SLC7A9 | c.681T>G (p.Asn227Lys) n.626T>G c.*211-1491T>G (n.*211-1491T>G) c.24-1491T>G (n.24-1491T>G) c.417T>G (p.Asn139Lys) c.-564-1491T>G (n.-564-1491T>G) | |
| 19 | g.32862141A>G | CA9358728 | SLC7A9 | c.681T>C (p.Asn227=) n.626T>C c.*211-1491T>C (n.*211-1491T>C) c.24-1491T>C (n.24-1491T>C) c.417T>C (p.Asn139=) c.-564-1491T>C (n.-564-1491T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.32862141A>T | CA405202409 | SLC7A9 | c.681T>A (p.Asn227Lys) n.626T>A c.*211-1491T>A (n.*211-1491T>A) c.24-1491T>A (n.24-1491T>A) c.417T>A (p.Asn139Lys) c.-564-1491T>A (n.-564-1491T>A) | |
| 19 | g.32862142T>A | CA405202410 | SLC7A9 | c.680A>T (p.Asn227Ile) n.625A>T c.*211-1492A>T (n.*211-1492A>T) c.24-1492A>T (n.24-1492A>T) c.416A>T (p.Asn139Ile) c.-564-1492A>T (n.-564-1492A>T) | |
| 19 | g.32862142T>C | CA405202411 | SLC7A9 | c.680A>G (p.Asn227Ser) n.625A>G c.*211-1492A>G (n.*211-1492A>G) c.24-1492A>G (n.24-1492A>G) c.416A>G (p.Asn139Ser) c.-564-1492A>G (n.-564-1492A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.32862142T>G | CA405202412 | SLC7A9 | c.680A>C (p.Asn227Thr) n.625A>C c.*211-1492A>C (n.*211-1492A>C) c.24-1492A>C (n.24-1492A>C) c.416A>C (p.Asn139Thr) c.-564-1492A>C (n.-564-1492A>C) | |
| 19 | g.32862142T= | CA2332455412 | SLC7A9 | c.680A= (p.Asn227=) n.625A= c.*211-1492A= (n.*211-1492A=) c.24-1492A= (n.24-1492A=) c.416A= (p.Asn139=) c.-564-1492A= (n.-564-1492A=) | |
| 19 | g.32862143T>A | CA405202413 | SLC7A9 | c.679A>T (p.Asn227Tyr) n.624A>T c.*211-1493A>T (n.*211-1493A>T) c.24-1493A>T (n.24-1493A>T) c.415A>T (p.Asn139Tyr) c.-564-1493A>T (n.-564-1493A>T) | |
| 19 | g.32862143T>C | CA405202414 | SLC7A9 | c.679A>G (p.Asn227Asp) n.624A>G c.*211-1493A>G (n.*211-1493A>G) c.24-1493A>G (n.24-1493A>G) c.415A>G (p.Asn139Asp) c.-564-1493A>G (n.-564-1493A>G) | gnomAD v4 |
| 19 | g.32862143T>G | CA405202415 | SLC7A9 | c.679A>C (p.Asn227His) n.624A>C c.*211-1493A>C (n.*211-1493A>C) c.24-1493A>C (n.24-1493A>C) c.415A>C (p.Asn139His) c.-564-1493A>C (n.-564-1493A>C) | dbSNP |
| 19 | g.32862143T= | CA2332455413 | SLC7A9 | c.679A= (p.Asn227=) n.624A= c.*211-1493A= (n.*211-1493A=) c.24-1493A= (n.24-1493A=) c.415A= (p.Asn139=) c.-564-1493A= (n.-564-1493A=) | |
| 19 | g.32862144G>A | CA506666780 | SLC7A9 | c.678C>T (p.Tyr226=) n.623C>T c.*211-1494C>T (n.*211-1494C>T) c.24-1494C>T (n.24-1494C>T) c.414C>T (p.Tyr138=) c.-564-1494C>T (n.-564-1494C>T) | ClinVar dbSNP |
| 19 | g.32862144G>C | CA405202416 | SLC7A9 | c.678C>G (p.Tyr226Ter) n.623C>G c.*211-1494C>G (n.*211-1494C>G) c.24-1494C>G (n.24-1494C>G) c.414C>G (p.Tyr138Ter) c.-564-1494C>G (n.-564-1494C>G) | |
| 19 | g.32862144G= | CA2332455414 | SLC7A9 | c.678C= (p.Tyr226=) n.623C= c.*211-1494C= (n.*211-1494C=) c.24-1494C= (n.24-1494C=) c.414C= (p.Tyr138=) c.-564-1494C= (n.-564-1494C=) | |
| 19 | g.32862144G>T | CA405202417 | SLC7A9 | c.678C>A (p.Tyr226Ter) n.623C>A c.*211-1494C>A (n.*211-1494C>A) c.24-1494C>A (n.24-1494C>A) c.414C>A (p.Tyr138Ter) c.-564-1494C>A (n.-564-1494C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.32862145T>A | CA405202420 | SLC7A9 | c.677A>T (p.Tyr226Phe) n.622A>T c.*211-1495A>T (n.*211-1495A>T) c.24-1495A>T (n.24-1495A>T) c.413A>T (p.Tyr138Phe) c.-564-1495A>T (n.-564-1495A>T) | |
| 19 | g.32862145T>C | CA405202419 | SLC7A9 | c.677A>G (p.Tyr226Cys) n.622A>G c.*211-1495A>G (n.*211-1495A>G) c.24-1495A>G (n.24-1495A>G) c.413A>G (p.Tyr138Cys) c.-564-1495A>G (n.-564-1495A>G) | |
| 19 | g.32862145T>G | CA405202418 | SLC7A9 | c.677A>C (p.Tyr226Ser) n.622A>C c.*211-1495A>C (n.*211-1495A>C) c.24-1495A>C (n.24-1495A>C) c.413A>C (p.Tyr138Ser) c.-564-1495A>C (n.-564-1495A>C) | |
| 19 | g.32862146A= | CA2332455415 | SLC7A9 | c.676T= (p.Tyr226=) n.621T= c.*211-1496T= (n.*211-1496T=) c.24-1496T= (n.24-1496T=) c.412T= (p.Tyr138=) c.-564-1496T= (n.-564-1496T=) | |
| 19 | g.32862146A>C | CA405202421 | SLC7A9 | c.676T>G (p.Tyr226Asp) n.621T>G c.*211-1496T>G (n.*211-1496T>G) c.24-1496T>G (n.24-1496T>G) c.412T>G (p.Tyr138Asp) c.-564-1496T>G (n.-564-1496T>G) | |
| 19 | g.32862146A>G | CA9358729 | SLC7A9 | c.676T>C (p.Tyr226His) n.621T>C c.*211-1496T>C (n.*211-1496T>C) c.24-1496T>C (n.24-1496T>C) c.412T>C (p.Tyr138His) c.-564-1496T>C (n.-564-1496T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.32862146A>T | CA405202422 | SLC7A9 | c.676T>A (p.Tyr226Asn) n.621T>A c.*211-1496T>A (n.*211-1496T>A) c.24-1496T>A (n.24-1496T>A) c.412T>A (p.Tyr138Asn) c.-564-1496T>A (n.-564-1496T>A) | |
| 19 | g.32862147A>C | CA405202423 | SLC7A9 | c.675T>G (p.Phe225Leu) n.620T>G c.*211-1497T>G (n.*211-1497T>G) c.24-1497T>G (n.24-1497T>G) c.411T>G (p.Phe137Leu) c.-564-1497T>G (n.-564-1497T>G) | gnomAD v4 |
| 19 | g.32862147A>G | CA506666781 | SLC7A9 | c.675T>C (p.Phe225=) n.620T>C c.*211-1497T>C (n.*211-1497T>C) c.24-1497T>C (n.24-1497T>C) c.411T>C (p.Phe137=) c.-564-1497T>C (n.-564-1497T>C) | |
| 19 | g.32862147A>T | CA405202424 | SLC7A9 | c.675T>A (p.Phe225Leu) n.620T>A c.*211-1497T>A (n.*211-1497T>A) c.24-1497T>A (n.24-1497T>A) c.411T>A (p.Phe137Leu) c.-564-1497T>A (n.-564-1497T>A) | |
| 19 | g.32862148A>C | CA405202425 | SLC7A9 | c.674T>G (p.Phe225Cys) n.619T>G c.*211-1498T>G (n.*211-1498T>G) c.24-1498T>G (n.24-1498T>G) c.410T>G (p.Phe137Cys) c.-564-1498T>G (n.-564-1498T>G) | |
| 19 | g.32862148A>G | CA405202426 | SLC7A9 | c.674T>C (p.Phe225Ser) n.619T>C c.*211-1498T>C (n.*211-1498T>C) c.24-1498T>C (n.24-1498T>C) c.410T>C (p.Phe137Ser) c.-564-1498T>C (n.-564-1498T>C) | |
| 19 | g.32862148A>T | CA405202427 | SLC7A9 | c.674T>A (p.Phe225Tyr) n.619T>A c.*211-1498T>A (n.*211-1498T>A) c.24-1498T>A (n.24-1498T>A) c.410T>A (p.Phe137Tyr) c.-564-1498T>A (n.-564-1498T>A) | |
| 19 | g.32862149A= | CA2332455416 | SLC7A9 | c.673T= (p.Phe225=) n.618T= c.*211-1499T= (n.*211-1499T=) c.24-1499T= (n.24-1499T=) c.409T= (p.Phe137=) c.-564-1499T= (n.-564-1499T=) | |
| 19 | g.32862149A>C | CA405202428 | SLC7A9 | c.673T>G (p.Phe225Val) n.618T>G c.*211-1499T>G (n.*211-1499T>G) c.24-1499T>G (n.24-1499T>G) c.409T>G (p.Phe137Val) c.-564-1499T>G (n.-564-1499T>G) | |
| 19 | g.32862149A>G | CA405202429 | SLC7A9 | c.673T>C (p.Phe225Leu) n.618T>C c.*211-1499T>C (n.*211-1499T>C) c.24-1499T>C (n.24-1499T>C) c.409T>C (p.Phe137Leu) c.-564-1499T>C (n.-564-1499T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.32862149A>T | CA405202430 | SLC7A9 | c.673T>A (p.Phe225Ile) n.618T>A c.*211-1499T>A (n.*211-1499T>A) c.24-1499T>A (n.24-1499T>A) c.409T>A (p.Phe137Ile) c.-564-1499T>A (n.-564-1499T>A) | |
| 19 | g.32862150C>A | CA506666782 | SLC7A9 | c.672G>T (p.Ala224=) n.617G>T c.*211-1500G>T (n.*211-1500G>T) c.24-1500G>T (n.24-1500G>T) c.408G>T (p.Ala136=) c.-564-1500G>T (n.-564-1500G>T) | |
| 19 | g.32862150C= | CA2332455417 | SLC7A9 | c.672G= (p.Ala224=) n.617G= c.*211-1500G= (n.*211-1500G=) c.24-1500G= (n.24-1500G=) c.408G= (p.Ala136=) c.-564-1500G= (n.-564-1500G=) | |
| 19 | g.32862150C>G | CA506666783 | SLC7A9 | c.672G>C (p.Ala224=) n.617G>C c.*211-1500G>C (n.*211-1500G>C) c.24-1500G>C (n.24-1500G>C) c.408G>C (p.Ala136=) c.-564-1500G>C (n.-564-1500G>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.32862150C>T | CA9358730 | SLC7A9 | c.672G>A (p.Ala224=) n.617G>A c.*211-1500G>A (n.*211-1500G>A) c.24-1500G>A (n.24-1500G>A) c.408G>A (p.Ala136=) c.-564-1500G>A (n.-564-1500G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 19 | g.32862151G>A | CA9358732 | SLC7A9 | c.671C>T (p.Ala224Val) n.616C>T c.*211-1501C>T (n.*211-1501C>T) c.24-1501C>T (n.24-1501C>T) c.407C>T (p.Ala136Val) c.-564-1501C>T (n.-564-1501C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 19 | g.32862151G>C | CA405202431 | SLC7A9 | c.671C>G (p.Ala224Gly) n.616C>G c.*211-1501C>G (n.*211-1501C>G) c.24-1501C>G (n.24-1501C>G) c.407C>G (p.Ala136Gly) c.-564-1501C>G (n.-564-1501C>G) | dbSNP gnomAD v2 |
| 19 | g.32862151G= | CA2332455418 | SLC7A9 | c.671C= (p.Ala224=) n.616C= c.*211-1501C= (n.*211-1501C=) c.24-1501C= (n.24-1501C=) c.407C= (p.Ala136=) c.-564-1501C= (n.-564-1501C=) | |
| 19 | g.32862151G>T | CA9358731 | SLC7A9 | c.671C>A (p.Ala224Glu) n.616C>A c.*211-1501C>A (n.*211-1501C>A) c.24-1501C>A (n.24-1501C>A) c.407C>A (p.Ala136Glu) c.-564-1501C>A (n.-564-1501C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |