Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
19g.32862133delCA9358726SLC7A9c.691del (p.Ala231ProfsTer?)
n.636del
c.*211-1481del (n.*211-1481del)
c.24-1481del (n.24-1481del)
c.427del (p.Ala143ProfsTer?)
c.-564-1481del (n.-564-1481del)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.32862133C>ACA405202390SLC7A9c.689G>T (p.Trp230Leu)
n.634G>T
c.*211-1483G>T (n.*211-1483G>T)
c.24-1483G>T (n.24-1483G>T)
c.425G>T (p.Trp142Leu)
c.-564-1483G>T (n.-564-1483G>T)
19g.32862133C>GCA405202391SLC7A9c.689G>C (p.Trp230Ser)
n.634G>C
c.*211-1483G>C (n.*211-1483G>C)
c.24-1483G>C (n.24-1483G>C)
c.425G>C (p.Trp142Ser)
c.-564-1483G>C (n.-564-1483G>C)
19g.32862133C>TCA405202392SLC7A9c.689G>A (p.Trp230Ter)
n.634G>A
c.*211-1483G>A (n.*211-1483G>A)
c.24-1483G>A (n.24-1483G>A)
c.425G>A (p.Trp142Ter)
c.-564-1483G>A (n.-564-1483G>A)
19g.32862134A>CCA405202395SLC7A9c.688T>G (p.Trp230Gly)
n.633T>G
c.*211-1484T>G (n.*211-1484T>G)
c.24-1484T>G (n.24-1484T>G)
c.424T>G (p.Trp142Gly)
c.-564-1484T>G (n.-564-1484T>G)
19g.32862134A>GCA405202394SLC7A9c.688T>C (p.Trp230Arg)
n.633T>C
c.*211-1484T>C (n.*211-1484T>C)
c.24-1484T>C (n.24-1484T>C)
c.424T>C (p.Trp142Arg)
c.-564-1484T>C (n.-564-1484T>C)
19g.32862134A>TCA405202393SLC7A9c.688T>A (p.Trp230Arg)
n.633T>A
c.*211-1484T>A (n.*211-1484T>A)
c.24-1484T>A (n.24-1484T>A)
c.424T>A (p.Trp142Arg)
c.-564-1484T>A (n.-564-1484T>A)
19g.32862135delCA2584280149SLC7A9c.687del (p.Trp230GlyfsTer?)
n.632del
c.*211-1485del (n.*211-1485del)
c.24-1485del (n.24-1485del)
c.423del (p.Trp142GlyfsTer?)
c.-564-1485del (n.-564-1485del)
gnomAD v4
19g.32862135G>ACA9358727SLC7A9c.687C>T (p.Leu229=)
n.632C>T
c.*211-1485C>T (n.*211-1485C>T)
c.24-1485C>T (n.24-1485C>T)
c.423C>T (p.Leu141=)
c.-564-1485C>T (n.-564-1485C>T)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.32862135G>CCA506666774SLC7A9c.687C>G (p.Leu229=)
n.632C>G
c.*211-1485C>G (n.*211-1485C>G)
c.24-1485C>G (n.24-1485C>G)
c.423C>G (p.Leu141=)
c.-564-1485C>G (n.-564-1485C>G)
19g.32862135G=CA2332455410SLC7A9c.687C= (p.Leu229=)
n.632C=
c.*211-1485C= (n.*211-1485C=)
c.24-1485C= (n.24-1485C=)
c.423C= (p.Leu141=)
c.-564-1485C= (n.-564-1485C=)
19g.32862135G>TCA506666775SLC7A9c.687C>A (p.Leu229=)
n.632C>A
c.*211-1485C>A (n.*211-1485C>A)
c.24-1485C>A (n.24-1485C>A)
c.423C>A (p.Leu141=)
c.-564-1485C>A (n.-564-1485C>A)
19g.32862136A>CCA405202396SLC7A9c.686T>G (p.Leu229Arg)
n.631T>G
c.*211-1486T>G (n.*211-1486T>G)
c.24-1486T>G (n.24-1486T>G)
c.422T>G (p.Leu141Arg)
c.-564-1486T>G (n.-564-1486T>G)
gnomAD v4
19g.32862136A>GCA405202397SLC7A9c.686T>C (p.Leu229Pro)
n.631T>C
c.*211-1486T>C (n.*211-1486T>C)
c.24-1486T>C (n.24-1486T>C)
c.422T>C (p.Leu141Pro)
c.-564-1486T>C (n.-564-1486T>C)
gnomAD v4
19g.32862136A>TCA405202398SLC7A9c.686T>A (p.Leu229His)
n.631T>A
c.*211-1486T>A (n.*211-1486T>A)
c.24-1486T>A (n.24-1486T>A)
c.422T>A (p.Leu141His)
c.-564-1486T>A (n.-564-1486T>A)
19g.32862137G>ACA405202399SLC7A9c.685C>T (p.Leu229Phe)
n.630C>T
c.*211-1487C>T (n.*211-1487C>T)
c.24-1487C>T (n.24-1487C>T)
c.421C>T (p.Leu141Phe)
c.-564-1487C>T (n.-564-1487C>T)
gnomAD v4
19g.32862137G>CCA405202400SLC7A9c.685C>G (p.Leu229Val)
n.630C>G
c.*211-1487C>G (n.*211-1487C>G)
c.24-1487C>G (n.24-1487C>G)
c.421C>G (p.Leu141Val)
c.-564-1487C>G (n.-564-1487C>G)
19g.32862137G>TCA405202401SLC7A9c.685C>A (p.Leu229Ile)
n.630C>A
c.*211-1487C>A (n.*211-1487C>A)
c.24-1487C>A (n.24-1487C>A)
c.421C>A (p.Leu141Ile)
c.-564-1487C>A (n.-564-1487C>A)
19g.32862138T>ACA506666777SLC7A9c.684A>T (p.Gly228=)
n.629A>T
c.*211-1488A>T (n.*211-1488A>T)
c.24-1488A>T (n.24-1488A>T)
c.420A>T (p.Gly140=)
c.-564-1488A>T (n.-564-1488A>T)
19g.32862138T>CCA506666778SLC7A9c.684A>G (p.Gly228=)
n.629A>G
c.*211-1488A>G (n.*211-1488A>G)
c.24-1488A>G (n.24-1488A>G)
c.420A>G (p.Gly140=)
c.-564-1488A>G (n.-564-1488A>G)
19g.32862138T>GCA506666779SLC7A9c.684A>C (p.Gly228=)
n.629A>C
c.*211-1488A>C (n.*211-1488A>C)
c.24-1488A>C (n.24-1488A>C)
c.420A>C (p.Gly140=)
c.-564-1488A>C (n.-564-1488A>C)
19g.32862139C>ACA405202402SLC7A9c.683G>T (p.Gly228Val)
n.628G>T
c.*211-1489G>T (n.*211-1489G>T)
c.24-1489G>T (n.24-1489G>T)
c.419G>T (p.Gly140Val)
c.-564-1489G>T (n.-564-1489G>T)
gnomAD v4
19g.32862139C>GCA405202403SLC7A9c.683G>C (p.Gly228Ala)
n.628G>C
c.*211-1489G>C (n.*211-1489G>C)
c.24-1489G>C (n.24-1489G>C)
c.419G>C (p.Gly140Ala)
c.-564-1489G>C (n.-564-1489G>C)
19g.32862139C>TCA405202404SLC7A9c.683G>A (p.Gly228Glu)
n.628G>A
c.*211-1489G>A (n.*211-1489G>A)
c.24-1489G>A (n.24-1489G>A)
c.419G>A (p.Gly140Glu)
c.-564-1489G>A (n.-564-1489G>A)
gnomAD v4
19g.32862140C>ACA405202407SLC7A9c.682G>T (p.Gly228Ter)
n.627G>T
c.*211-1490G>T (n.*211-1490G>T)
c.24-1490G>T (n.24-1490G>T)
c.418G>T (p.Gly140Ter)
c.-564-1490G>T (n.-564-1490G>T)
19g.32862140C>GCA405202406SLC7A9c.682G>C (p.Gly228Arg)
n.627G>C
c.*211-1490G>C (n.*211-1490G>C)
c.24-1490G>C (n.24-1490G>C)
c.418G>C (p.Gly140Arg)
c.-564-1490G>C (n.-564-1490G>C)
19g.32862140C>TCA405202405SLC7A9c.682G>A (p.Gly228Arg)
n.627G>A
c.*211-1490G>A (n.*211-1490G>A)
c.24-1490G>A (n.24-1490G>A)
c.418G>A (p.Gly140Arg)
c.-564-1490G>A (n.-564-1490G>A)
19g.32862141A=CA2332455411SLC7A9c.681T= (p.Asn227=)
n.626T=
c.*211-1491T= (n.*211-1491T=)
c.24-1491T= (n.24-1491T=)
c.417T= (p.Asn139=)
c.-564-1491T= (n.-564-1491T=)
19g.32862141A>CCA405202408SLC7A9c.681T>G (p.Asn227Lys)
n.626T>G
c.*211-1491T>G (n.*211-1491T>G)
c.24-1491T>G (n.24-1491T>G)
c.417T>G (p.Asn139Lys)
c.-564-1491T>G (n.-564-1491T>G)
19g.32862141A>GCA9358728SLC7A9c.681T>C (p.Asn227=)
n.626T>C
c.*211-1491T>C (n.*211-1491T>C)
c.24-1491T>C (n.24-1491T>C)
c.417T>C (p.Asn139=)
c.-564-1491T>C (n.-564-1491T>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.32862141A>TCA405202409SLC7A9c.681T>A (p.Asn227Lys)
n.626T>A
c.*211-1491T>A (n.*211-1491T>A)
c.24-1491T>A (n.24-1491T>A)
c.417T>A (p.Asn139Lys)
c.-564-1491T>A (n.-564-1491T>A)
19g.32862142T>ACA405202410SLC7A9c.680A>T (p.Asn227Ile)
n.625A>T
c.*211-1492A>T (n.*211-1492A>T)
c.24-1492A>T (n.24-1492A>T)
c.416A>T (p.Asn139Ile)
c.-564-1492A>T (n.-564-1492A>T)
19g.32862142T>CCA405202411SLC7A9c.680A>G (p.Asn227Ser)
n.625A>G
c.*211-1492A>G (n.*211-1492A>G)
c.24-1492A>G (n.24-1492A>G)
c.416A>G (p.Asn139Ser)
c.-564-1492A>G (n.-564-1492A>G)
dbSNP gnomAD v4
19g.32862142T>GCA405202412SLC7A9c.680A>C (p.Asn227Thr)
n.625A>C
c.*211-1492A>C (n.*211-1492A>C)
c.24-1492A>C (n.24-1492A>C)
c.416A>C (p.Asn139Thr)
c.-564-1492A>C (n.-564-1492A>C)
19g.32862142T=CA2332455412SLC7A9c.680A= (p.Asn227=)
n.625A=
c.*211-1492A= (n.*211-1492A=)
c.24-1492A= (n.24-1492A=)
c.416A= (p.Asn139=)
c.-564-1492A= (n.-564-1492A=)
19g.32862143T>ACA405202413SLC7A9c.679A>T (p.Asn227Tyr)
n.624A>T
c.*211-1493A>T (n.*211-1493A>T)
c.24-1493A>T (n.24-1493A>T)
c.415A>T (p.Asn139Tyr)
c.-564-1493A>T (n.-564-1493A>T)
19g.32862143T>CCA405202414SLC7A9c.679A>G (p.Asn227Asp)
n.624A>G
c.*211-1493A>G (n.*211-1493A>G)
c.24-1493A>G (n.24-1493A>G)
c.415A>G (p.Asn139Asp)
c.-564-1493A>G (n.-564-1493A>G)
gnomAD v4
19g.32862143T>GCA405202415SLC7A9c.679A>C (p.Asn227His)
n.624A>C
c.*211-1493A>C (n.*211-1493A>C)
c.24-1493A>C (n.24-1493A>C)
c.415A>C (p.Asn139His)
c.-564-1493A>C (n.-564-1493A>C)
dbSNP
19g.32862143T=CA2332455413SLC7A9c.679A= (p.Asn227=)
n.624A=
c.*211-1493A= (n.*211-1493A=)
c.24-1493A= (n.24-1493A=)
c.415A= (p.Asn139=)
c.-564-1493A= (n.-564-1493A=)
19g.32862144G>ACA506666780SLC7A9c.678C>T (p.Tyr226=)
n.623C>T
c.*211-1494C>T (n.*211-1494C>T)
c.24-1494C>T (n.24-1494C>T)
c.414C>T (p.Tyr138=)
c.-564-1494C>T (n.-564-1494C>T)
ClinVar dbSNP
19g.32862144G>CCA405202416SLC7A9c.678C>G (p.Tyr226Ter)
n.623C>G
c.*211-1494C>G (n.*211-1494C>G)
c.24-1494C>G (n.24-1494C>G)
c.414C>G (p.Tyr138Ter)
c.-564-1494C>G (n.-564-1494C>G)
19g.32862144G=CA2332455414SLC7A9c.678C= (p.Tyr226=)
n.623C=
c.*211-1494C= (n.*211-1494C=)
c.24-1494C= (n.24-1494C=)
c.414C= (p.Tyr138=)
c.-564-1494C= (n.-564-1494C=)
19g.32862144G>TCA405202417SLC7A9c.678C>A (p.Tyr226Ter)
n.623C>A
c.*211-1494C>A (n.*211-1494C>A)
c.24-1494C>A (n.24-1494C>A)
c.414C>A (p.Tyr138Ter)
c.-564-1494C>A (n.-564-1494C>A)
gnomAD v4
19g.32862145T>ACA405202420SLC7A9c.677A>T (p.Tyr226Phe)
n.622A>T
c.*211-1495A>T (n.*211-1495A>T)
c.24-1495A>T (n.24-1495A>T)
c.413A>T (p.Tyr138Phe)
c.-564-1495A>T (n.-564-1495A>T)
19g.32862145T>CCA405202419SLC7A9c.677A>G (p.Tyr226Cys)
n.622A>G
c.*211-1495A>G (n.*211-1495A>G)
c.24-1495A>G (n.24-1495A>G)
c.413A>G (p.Tyr138Cys)
c.-564-1495A>G (n.-564-1495A>G)
19g.32862145T>GCA405202418SLC7A9c.677A>C (p.Tyr226Ser)
n.622A>C
c.*211-1495A>C (n.*211-1495A>C)
c.24-1495A>C (n.24-1495A>C)
c.413A>C (p.Tyr138Ser)
c.-564-1495A>C (n.-564-1495A>C)
19g.32862146A=CA2332455415SLC7A9c.676T= (p.Tyr226=)
n.621T=
c.*211-1496T= (n.*211-1496T=)
c.24-1496T= (n.24-1496T=)
c.412T= (p.Tyr138=)
c.-564-1496T= (n.-564-1496T=)
19g.32862146A>CCA405202421SLC7A9c.676T>G (p.Tyr226Asp)
n.621T>G
c.*211-1496T>G (n.*211-1496T>G)
c.24-1496T>G (n.24-1496T>G)
c.412T>G (p.Tyr138Asp)
c.-564-1496T>G (n.-564-1496T>G)
19g.32862146A>GCA9358729SLC7A9c.676T>C (p.Tyr226His)
n.621T>C
c.*211-1496T>C (n.*211-1496T>C)
c.24-1496T>C (n.24-1496T>C)
c.412T>C (p.Tyr138His)
c.-564-1496T>C (n.-564-1496T>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.32862146A>TCA405202422SLC7A9c.676T>A (p.Tyr226Asn)
n.621T>A
c.*211-1496T>A (n.*211-1496T>A)
c.24-1496T>A (n.24-1496T>A)
c.412T>A (p.Tyr138Asn)
c.-564-1496T>A (n.-564-1496T>A)

Number of alleles fetched