UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 19 | g.32862129G>A | CA506666766 | SLC7A9 | c.693C>T (p.Ala231=) n.638C>T c.*211-1479C>T (n.*211-1479C>T) c.24-1479C>T (n.24-1479C>T) c.429C>T (p.Ala143=) c.-564-1479C>T (n.-564-1479C>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.32862129G>C | CA506666768 | SLC7A9 | c.693C>G (p.Ala231=) n.638C>G c.*211-1479C>G (n.*211-1479C>G) c.24-1479C>G (n.24-1479C>G) c.429C>G (p.Ala143=) c.-564-1479C>G (n.-564-1479C>G) | |
| 19 | g.32862129G>T | CA506666769 | SLC7A9 | c.693C>A (p.Ala231=) n.638C>A c.*211-1479C>A (n.*211-1479C>A) c.24-1479C>A (n.24-1479C>A) c.429C>A (p.Ala143=) c.-564-1479C>A (n.-564-1479C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.32862130G>A | CA405202381 | SLC7A9 | c.692C>T (p.Ala231Val) n.637C>T c.*211-1480C>T (n.*211-1480C>T) c.24-1480C>T (n.24-1480C>T) c.428C>T (p.Ala143Val) c.-564-1480C>T (n.-564-1480C>T) | ClinVar dbSNP |
| 19 | g.32862130G>C | CA405202383 | SLC7A9 | c.692C>G (p.Ala231Gly) n.637C>G c.*211-1480C>G (n.*211-1480C>G) c.24-1480C>G (n.24-1480C>G) c.428C>G (p.Ala143Gly) c.-564-1480C>G (n.-564-1480C>G) | |
| 19 | g.32862130G= | CA2332455409 | SLC7A9 | c.692C= (p.Ala231=) n.637C= c.*211-1480C= (n.*211-1480C=) c.24-1480C= (n.24-1480C=) c.428C= (p.Ala143=) c.-564-1480C= (n.-564-1480C=) | |
| 19 | g.32862130G>T | CA405202382 | SLC7A9 | c.692C>A (p.Ala231Asp) n.637C>A c.*211-1480C>A (n.*211-1480C>A) c.24-1480C>A (n.24-1480C>A) c.428C>A (p.Ala143Asp) c.-564-1480C>A (n.-564-1480C>A) | |
| 19 | g.32862130_32862131delinsGC | CA2332455408 | SLC7A9 | c.691_692delinsGC (p.Ala231=) n.636_637delinsGC c.*211-1481_*211-1480delinsGC (n.*211-1481_*211-1480delinsGC) c.24-1481_24-1480delinsGC (n.24-1481_24-1480delinsGC) c.427_428delinsGC (p.Ala143=) c.-564-1481_-564-1480delinsGC (n.-564-1481_-564-1480delinsGC) | |
| 19 | g.32862131C>A | CA405202384 | SLC7A9 | c.691G>T (p.Ala231Ser) n.636G>T c.*211-1481G>T (n.*211-1481G>T) c.24-1481G>T (n.24-1481G>T) c.427G>T (p.Ala143Ser) c.-564-1481G>T (n.-564-1481G>T) | |
| 19 | g.32862131C>G | CA405202385 | SLC7A9 | c.691G>C (p.Ala231Pro) n.636G>C c.*211-1481G>C (n.*211-1481G>C) c.24-1481G>C (n.24-1481G>C) c.427G>C (p.Ala143Pro) c.-564-1481G>C (n.-564-1481G>C) | |
| 19 | g.32862131C>T | CA405202386 | SLC7A9 | c.691G>A (p.Ala231Thr) n.636G>A c.*211-1481G>A (n.*211-1481G>A) c.24-1481G>A (n.24-1481G>A) c.427G>A (p.Ala143Thr) c.-564-1481G>A (n.-564-1481G>A) | |
| 19 | g.32862133del | CA9358726 | SLC7A9 | c.691del (p.Ala231ProfsTer?) n.636del c.*211-1481del (n.*211-1481del) c.24-1481del (n.24-1481del) c.427del (p.Ala143ProfsTer?) c.-564-1481del (n.-564-1481del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.32862132C>A | CA405202387 | SLC7A9 | c.690G>T (p.Trp230Cys) n.635G>T c.*211-1482G>T (n.*211-1482G>T) c.24-1482G>T (n.24-1482G>T) c.426G>T (p.Trp142Cys) c.-564-1482G>T (n.-564-1482G>T) | COSMIC |
| 19 | g.32862132C>G | CA405202388 | SLC7A9 | c.690G>C (p.Trp230Cys) n.635G>C c.*211-1482G>C (n.*211-1482G>C) c.24-1482G>C (n.24-1482G>C) c.426G>C (p.Trp142Cys) c.-564-1482G>C (n.-564-1482G>C) | |
| 19 | g.32862132C>T | CA405202389 | SLC7A9 | c.690G>A (p.Trp230Ter) n.635G>A c.*211-1482G>A (n.*211-1482G>A) c.24-1482G>A (n.24-1482G>A) c.426G>A (p.Trp142Ter) c.-564-1482G>A (n.-564-1482G>A) | |
| 19 | g.32862133C>A | CA405202390 | SLC7A9 | c.689G>T (p.Trp230Leu) n.634G>T c.*211-1483G>T (n.*211-1483G>T) c.24-1483G>T (n.24-1483G>T) c.425G>T (p.Trp142Leu) c.-564-1483G>T (n.-564-1483G>T) | |
| 19 | g.32862133C>G | CA405202391 | SLC7A9 | c.689G>C (p.Trp230Ser) n.634G>C c.*211-1483G>C (n.*211-1483G>C) c.24-1483G>C (n.24-1483G>C) c.425G>C (p.Trp142Ser) c.-564-1483G>C (n.-564-1483G>C) | |
| 19 | g.32862133C>T | CA405202392 | SLC7A9 | c.689G>A (p.Trp230Ter) n.634G>A c.*211-1483G>A (n.*211-1483G>A) c.24-1483G>A (n.24-1483G>A) c.425G>A (p.Trp142Ter) c.-564-1483G>A (n.-564-1483G>A) | |
| 19 | g.32862134A>C | CA405202395 | SLC7A9 | c.688T>G (p.Trp230Gly) n.633T>G c.*211-1484T>G (n.*211-1484T>G) c.24-1484T>G (n.24-1484T>G) c.424T>G (p.Trp142Gly) c.-564-1484T>G (n.-564-1484T>G) | |
| 19 | g.32862134A>G | CA405202394 | SLC7A9 | c.688T>C (p.Trp230Arg) n.633T>C c.*211-1484T>C (n.*211-1484T>C) c.24-1484T>C (n.24-1484T>C) c.424T>C (p.Trp142Arg) c.-564-1484T>C (n.-564-1484T>C) | |
| 19 | g.32862134A>T | CA405202393 | SLC7A9 | c.688T>A (p.Trp230Arg) n.633T>A c.*211-1484T>A (n.*211-1484T>A) c.24-1484T>A (n.24-1484T>A) c.424T>A (p.Trp142Arg) c.-564-1484T>A (n.-564-1484T>A) | |
| 19 | g.32862135del | CA2584280149 | SLC7A9 | c.687del (p.Trp230GlyfsTer?) n.632del c.*211-1485del (n.*211-1485del) c.24-1485del (n.24-1485del) c.423del (p.Trp142GlyfsTer?) c.-564-1485del (n.-564-1485del) | gnomAD v4 |
| 19 | g.32862135G>A | CA9358727 | SLC7A9 | c.687C>T (p.Leu229=) n.632C>T c.*211-1485C>T (n.*211-1485C>T) c.24-1485C>T (n.24-1485C>T) c.423C>T (p.Leu141=) c.-564-1485C>T (n.-564-1485C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.32862135G>C | CA506666774 | SLC7A9 | c.687C>G (p.Leu229=) n.632C>G c.*211-1485C>G (n.*211-1485C>G) c.24-1485C>G (n.24-1485C>G) c.423C>G (p.Leu141=) c.-564-1485C>G (n.-564-1485C>G) | |
| 19 | g.32862135G= | CA2332455410 | SLC7A9 | c.687C= (p.Leu229=) n.632C= c.*211-1485C= (n.*211-1485C=) c.24-1485C= (n.24-1485C=) c.423C= (p.Leu141=) c.-564-1485C= (n.-564-1485C=) | |
| 19 | g.32862135G>T | CA506666775 | SLC7A9 | c.687C>A (p.Leu229=) n.632C>A c.*211-1485C>A (n.*211-1485C>A) c.24-1485C>A (n.24-1485C>A) c.423C>A (p.Leu141=) c.-564-1485C>A (n.-564-1485C>A) | |
| 19 | g.32862136A>C | CA405202396 | SLC7A9 | c.686T>G (p.Leu229Arg) n.631T>G c.*211-1486T>G (n.*211-1486T>G) c.24-1486T>G (n.24-1486T>G) c.422T>G (p.Leu141Arg) c.-564-1486T>G (n.-564-1486T>G) | gnomAD v4 |
| 19 | g.32862136A>G | CA405202397 | SLC7A9 | c.686T>C (p.Leu229Pro) n.631T>C c.*211-1486T>C (n.*211-1486T>C) c.24-1486T>C (n.24-1486T>C) c.422T>C (p.Leu141Pro) c.-564-1486T>C (n.-564-1486T>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.32862136A>T | CA405202398 | SLC7A9 | c.686T>A (p.Leu229His) n.631T>A c.*211-1486T>A (n.*211-1486T>A) c.24-1486T>A (n.24-1486T>A) c.422T>A (p.Leu141His) c.-564-1486T>A (n.-564-1486T>A) | |
| 19 | g.32862137G>A | CA405202399 | SLC7A9 | c.685C>T (p.Leu229Phe) n.630C>T c.*211-1487C>T (n.*211-1487C>T) c.24-1487C>T (n.24-1487C>T) c.421C>T (p.Leu141Phe) c.-564-1487C>T (n.-564-1487C>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.32862137G>C | CA405202400 | SLC7A9 | c.685C>G (p.Leu229Val) n.630C>G c.*211-1487C>G (n.*211-1487C>G) c.24-1487C>G (n.24-1487C>G) c.421C>G (p.Leu141Val) c.-564-1487C>G (n.-564-1487C>G) | |
| 19 | g.32862137G>T | CA405202401 | SLC7A9 | c.685C>A (p.Leu229Ile) n.630C>A c.*211-1487C>A (n.*211-1487C>A) c.24-1487C>A (n.24-1487C>A) c.421C>A (p.Leu141Ile) c.-564-1487C>A (n.-564-1487C>A) | |
| 19 | g.32862138T>A | CA506666777 | SLC7A9 | c.684A>T (p.Gly228=) n.629A>T c.*211-1488A>T (n.*211-1488A>T) c.24-1488A>T (n.24-1488A>T) c.420A>T (p.Gly140=) c.-564-1488A>T (n.-564-1488A>T) | |
| 19 | g.32862138T>C | CA506666778 | SLC7A9 | c.684A>G (p.Gly228=) n.629A>G c.*211-1488A>G (n.*211-1488A>G) c.24-1488A>G (n.24-1488A>G) c.420A>G (p.Gly140=) c.-564-1488A>G (n.-564-1488A>G) | |
| 19 | g.32862138T>G | CA506666779 | SLC7A9 | c.684A>C (p.Gly228=) n.629A>C c.*211-1488A>C (n.*211-1488A>C) c.24-1488A>C (n.24-1488A>C) c.420A>C (p.Gly140=) c.-564-1488A>C (n.-564-1488A>C) | |
| 19 | g.32862139C>A | CA405202402 | SLC7A9 | c.683G>T (p.Gly228Val) n.628G>T c.*211-1489G>T (n.*211-1489G>T) c.24-1489G>T (n.24-1489G>T) c.419G>T (p.Gly140Val) c.-564-1489G>T (n.-564-1489G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.32862139C>G | CA405202403 | SLC7A9 | c.683G>C (p.Gly228Ala) n.628G>C c.*211-1489G>C (n.*211-1489G>C) c.24-1489G>C (n.24-1489G>C) c.419G>C (p.Gly140Ala) c.-564-1489G>C (n.-564-1489G>C) | |
| 19 | g.32862139C>T | CA405202404 | SLC7A9 | c.683G>A (p.Gly228Glu) n.628G>A c.*211-1489G>A (n.*211-1489G>A) c.24-1489G>A (n.24-1489G>A) c.419G>A (p.Gly140Glu) c.-564-1489G>A (n.-564-1489G>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.32862140C>A | CA405202407 | SLC7A9 | c.682G>T (p.Gly228Ter) n.627G>T c.*211-1490G>T (n.*211-1490G>T) c.24-1490G>T (n.24-1490G>T) c.418G>T (p.Gly140Ter) c.-564-1490G>T (n.-564-1490G>T) | |
| 19 | g.32862140C>G | CA405202406 | SLC7A9 | c.682G>C (p.Gly228Arg) n.627G>C c.*211-1490G>C (n.*211-1490G>C) c.24-1490G>C (n.24-1490G>C) c.418G>C (p.Gly140Arg) c.-564-1490G>C (n.-564-1490G>C) | |
| 19 | g.32862140C>T | CA405202405 | SLC7A9 | c.682G>A (p.Gly228Arg) n.627G>A c.*211-1490G>A (n.*211-1490G>A) c.24-1490G>A (n.24-1490G>A) c.418G>A (p.Gly140Arg) c.-564-1490G>A (n.-564-1490G>A) | |
| 19 | g.32862141A= | CA2332455411 | SLC7A9 | c.681T= (p.Asn227=) n.626T= c.*211-1491T= (n.*211-1491T=) c.24-1491T= (n.24-1491T=) c.417T= (p.Asn139=) c.-564-1491T= (n.-564-1491T=) | |
| 19 | g.32862141A>C | CA405202408 | SLC7A9 | c.681T>G (p.Asn227Lys) n.626T>G c.*211-1491T>G (n.*211-1491T>G) c.24-1491T>G (n.24-1491T>G) c.417T>G (p.Asn139Lys) c.-564-1491T>G (n.-564-1491T>G) | |
| 19 | g.32862141A>G | CA9358728 | SLC7A9 | c.681T>C (p.Asn227=) n.626T>C c.*211-1491T>C (n.*211-1491T>C) c.24-1491T>C (n.24-1491T>C) c.417T>C (p.Asn139=) c.-564-1491T>C (n.-564-1491T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.32862141A>T | CA405202409 | SLC7A9 | c.681T>A (p.Asn227Lys) n.626T>A c.*211-1491T>A (n.*211-1491T>A) c.24-1491T>A (n.24-1491T>A) c.417T>A (p.Asn139Lys) c.-564-1491T>A (n.-564-1491T>A) | |
| 19 | g.32862142T>A | CA405202410 | SLC7A9 | c.680A>T (p.Asn227Ile) n.625A>T c.*211-1492A>T (n.*211-1492A>T) c.24-1492A>T (n.24-1492A>T) c.416A>T (p.Asn139Ile) c.-564-1492A>T (n.-564-1492A>T) | |
| 19 | g.32862142T>C | CA405202411 | SLC7A9 | c.680A>G (p.Asn227Ser) n.625A>G c.*211-1492A>G (n.*211-1492A>G) c.24-1492A>G (n.24-1492A>G) c.416A>G (p.Asn139Ser) c.-564-1492A>G (n.-564-1492A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.32862142T>G | CA405202412 | SLC7A9 | c.680A>C (p.Asn227Thr) n.625A>C c.*211-1492A>C (n.*211-1492A>C) c.24-1492A>C (n.24-1492A>C) c.416A>C (p.Asn139Thr) c.-564-1492A>C (n.-564-1492A>C) | |
| 19 | g.32862142T= | CA2332455412 | SLC7A9 | c.680A= (p.Asn227=) n.625A= c.*211-1492A= (n.*211-1492A=) c.24-1492A= (n.24-1492A=) c.416A= (p.Asn139=) c.-564-1492A= (n.-564-1492A=) | |
| 19 | g.32862143T>A | CA405202413 | SLC7A9 | c.679A>T (p.Asn227Tyr) n.624A>T c.*211-1493A>T (n.*211-1493A>T) c.24-1493A>T (n.24-1493A>T) c.415A>T (p.Asn139Tyr) c.-564-1493A>T (n.-564-1493A>T) |