WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 19 | g.32862062del | CA2584280109 | SLC7A9 | c.704+58del (n.704+58del) n.649+58del c.*211-1410del (n.*211-1410del) c.24-1410del (n.24-1410del) c.440+58del (n.440+58del) c.-564-1410del (n.-564-1410del) | gnomAD v4 |
| 19 | g.32862062A>T | CA2584280110 | SLC7A9 | c.704+56T>A (n.704+56T>A) n.649+56T>A c.*211-1412T>A (n.*211-1412T>A) c.24-1412T>A (n.24-1412T>A) c.440+56T>A (n.440+56T>A) c.-564-1412T>A (n.-564-1412T>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.32862063G>A | CA307507403 | SLC7A9 | c.704+55C>T (n.704+55C>T) n.649+55C>T c.*211-1413C>T (n.*211-1413C>T) c.24-1413C>T (n.24-1413C>T) c.440+55C>T (n.440+55C>T) c.-564-1413C>T (n.-564-1413C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.32862063G= | CA2332455382 | SLC7A9 | c.704+55C= (n.704+55C=) n.649+55C= c.*211-1413C= (n.*211-1413C=) c.24-1413C= (n.24-1413C=) c.440+55C= (n.440+55C=) c.-564-1413C= (n.-564-1413C=) | |
| 19 | g.32862063G>T | CA2584280111 | SLC7A9 | c.704+55C>A (n.704+55C>A) n.649+55C>A c.*211-1413C>A (n.*211-1413C>A) c.24-1413C>A (n.24-1413C>A) c.440+55C>A (n.440+55C>A) c.-564-1413C>A (n.-564-1413C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.32862064T>C | CA2584280112 | SLC7A9 | c.704+54A>G (n.704+54A>G) n.649+54A>G c.*211-1414A>G (n.*211-1414A>G) c.24-1414A>G (n.24-1414A>G) c.440+54A>G (n.440+54A>G) c.-564-1414A>G (n.-564-1414A>G) | gnomAD v4 |
| 19 | g.32862065C>T | CA2584280113 | SLC7A9 | c.704+53G>A (n.704+53G>A) n.649+53G>A c.*211-1415G>A (n.*211-1415G>A) c.24-1415G>A (n.24-1415G>A) c.440+53G>A (n.440+53G>A) c.-564-1415G>A (n.-564-1415G>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.32862066A>C | CA2735846852 | SLC7A9 | c.704+52T>G (n.704+52T>G) n.649+52T>G c.*211-1416T>G (n.*211-1416T>G) c.24-1416T>G (n.24-1416T>G) c.440+52T>G (n.440+52T>G) c.-564-1416T>G (n.-564-1416T>G) | dbSNP |
| 19 | g.32862066A>T | CA2576743844 | SLC7A9 | c.704+52T>A (n.704+52T>A) n.649+52T>A c.*211-1416T>A (n.*211-1416T>A) c.24-1416T>A (n.24-1416T>A) c.440+52T>A (n.440+52T>A) c.-564-1416T>A (n.-564-1416T>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.32862067C>T | CA2584280114 | SLC7A9 | c.704+51G>A (n.704+51G>A) n.649+51G>A c.*211-1417G>A (n.*211-1417G>A) c.24-1417G>A (n.24-1417G>A) c.440+51G>A (n.440+51G>A) c.-564-1417G>A (n.-564-1417G>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.32862068C>A | CA2584280115 | SLC7A9 | c.704+50G>T (n.704+50G>T) n.649+50G>T c.*211-1418G>T (n.*211-1418G>T) c.24-1418G>T (n.24-1418G>T) c.440+50G>T (n.440+50G>T) c.-564-1418G>T (n.-564-1418G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.32862068C= | CA2332455383 | SLC7A9 | c.704+50G= (n.704+50G=) n.649+50G= c.*211-1418G= (n.*211-1418G=) c.24-1418G= (n.24-1418G=) c.440+50G= (n.440+50G=) c.-564-1418G= (n.-564-1418G=) | |
| 19 | g.32862068C>T | CA633054551 | SLC7A9 | c.704+50G>A (n.704+50G>A) n.649+50G>A c.*211-1418G>A (n.*211-1418G>A) c.24-1418G>A (n.24-1418G>A) c.440+50G>A (n.440+50G>A) c.-564-1418G>A (n.-564-1418G>A) | dbSNP gnomAD v2 |
| 19 | g.32862070G>T | CA2576743845 | SLC7A9 | c.704+48C>A (n.704+48C>A) n.649+48C>A c.*211-1420C>A (n.*211-1420C>A) c.24-1420C>A (n.24-1420C>A) c.440+48C>A (n.440+48C>A) c.-564-1420C>A (n.-564-1420C>A) | |
| 19 | g.32862073G>A | CA307507413 | SLC7A9 | c.704+45C>T (n.704+45C>T) n.649+45C>T c.*211-1423C>T (n.*211-1423C>T) c.24-1423C>T (n.24-1423C>T) c.440+45C>T (n.440+45C>T) c.-564-1423C>T (n.-564-1423C>T) | dbSNP |
| 19 | g.32862073G>C | CA2584280116 | SLC7A9 | c.704+45C>G (n.704+45C>G) n.649+45C>G c.*211-1423C>G (n.*211-1423C>G) c.24-1423C>G (n.24-1423C>G) c.440+45C>G (n.440+45C>G) c.-564-1423C>G (n.-564-1423C>G) | gnomAD v4 |
| 19 | g.32862073G= | CA2332455384 | SLC7A9 | c.704+45C= (n.704+45C=) n.649+45C= c.*211-1423C= (n.*211-1423C=) c.24-1423C= (n.24-1423C=) c.440+45C= (n.440+45C=) c.-564-1423C= (n.-564-1423C=) | |
| 19 | g.32862073G>T | CA2584280117 | SLC7A9 | c.704+45C>A (n.704+45C>A) n.649+45C>A c.*211-1423C>A (n.*211-1423C>A) c.24-1423C>A (n.24-1423C>A) c.440+45C>A (n.440+45C>A) c.-564-1423C>A (n.-564-1423C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.32862074A= | CA2332455385 | SLC7A9 | c.704+44T= (n.704+44T=) n.649+44T= c.*211-1424T= (n.*211-1424T=) c.24-1424T= (n.24-1424T=) c.440+44T= (n.440+44T=) c.-564-1424T= (n.-564-1424T=) | |
| 19 | g.32862074A>G | CA9358714 | SLC7A9 | c.704+44T>C (n.704+44T>C) n.649+44T>C c.*211-1424T>C (n.*211-1424T>C) c.24-1424T>C (n.24-1424T>C) c.440+44T>C (n.440+44T>C) c.-564-1424T>C (n.-564-1424T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.32862075A>C | CA2735846977 | SLC7A9 | c.704+43T>G (n.704+43T>G) n.649+43T>G c.*211-1425T>G (n.*211-1425T>G) c.24-1425T>G (n.24-1425T>G) c.440+43T>G (n.440+43T>G) c.-564-1425T>G (n.-564-1425T>G) | dbSNP |
| 19 | g.32862075_32862076delinsAC | CA2332455386 | SLC7A9 | c.704+42_704+43delinsGT (n.704+42_704+43delinsGT) n.649+42_649+43delinsGT c.*211-1426_*211-1425delinsGT (n.*211-1426_*211-1425delinsGT) c.24-1426_24-1425delinsGT (n.24-1426_24-1425delinsGT) c.440+42_440+43delinsGT (n.440+42_440+43delinsGT) c.-564-1426_-564-1425delinsGT (n.-564-1426_-564-1425delinsGT) | |
| 19 | g.32862080_32862088del | CA2584280118 | SLC7A9 | c.704+35_704+43del (n.704+35_704+43del) n.649+35_649+43del c.*211-1433_*211-1425del (n.*211-1433_*211-1425del) c.24-1433_24-1425del (n.24-1433_24-1425del) c.440+35_440+43del (n.440+35_440+43del) c.-564-1433_-564-1425del (n.-564-1433_-564-1425del) | gnomAD v4 |
| 19 | g.32862076C>A | CA2584280119 | SLC7A9 | c.704+42G>T (n.704+42G>T) n.649+42G>T c.*211-1426G>T (n.*211-1426G>T) c.24-1426G>T (n.24-1426G>T) c.440+42G>T (n.440+42G>T) c.-564-1426G>T (n.-564-1426G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.32862076C= | CA2332455387 | SLC7A9 | c.704+42G= (n.704+42G=) n.649+42G= c.*211-1426G= (n.*211-1426G=) c.24-1426G= (n.24-1426G=) c.440+42G= (n.440+42G=) c.-564-1426G= (n.-564-1426G=) | |
| 19 | g.32862076C>T | CA995255608 | SLC7A9 | c.704+42G>A (n.704+42G>A) n.649+42G>A c.*211-1426G>A (n.*211-1426G>A) c.24-1426G>A (n.24-1426G>A) c.440+42G>A (n.440+42G>A) c.-564-1426G>A (n.-564-1426G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.32862079del | CA9358715 | SLC7A9 | c.704+42del (n.704+42del) n.649+42del c.*211-1426del (n.*211-1426del) c.24-1426del (n.24-1426del) c.440+42del (n.440+42del) c.-564-1426del (n.-564-1426del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.32862077C>A | CA2584280120 | SLC7A9 | c.704+41G>T (n.704+41G>T) n.649+41G>T c.*211-1427G>T (n.*211-1427G>T) c.24-1427G>T (n.24-1427G>T) c.440+41G>T (n.440+41G>T) c.-564-1427G>T (n.-564-1427G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.32862084_32862087del | CA2576743846 | SLC7A9 | c.704+38_704+41del (n.704+38_704+41del) n.649+38_649+41del c.*211-1430_*211-1427del (n.*211-1430_*211-1427del) c.24-1430_24-1427del (n.24-1430_24-1427del) c.440+38_440+41del (n.440+38_440+41del) c.-564-1430_-564-1427del (n.-564-1430_-564-1427del) | gnomAD v4 |
| 19 | g.32862078C>T | CA2584280121 | SLC7A9 | c.704+40G>A (n.704+40G>A) n.649+40G>A c.*211-1428G>A (n.*211-1428G>A) c.24-1428G>A (n.24-1428G>A) c.440+40G>A (n.440+40G>A) c.-564-1428G>A (n.-564-1428G>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.32862079C>T | CA2576743847 | SLC7A9 | c.704+39G>A (n.704+39G>A) n.649+39G>A c.*211-1429G>A (n.*211-1429G>A) c.24-1429G>A (n.24-1429G>A) c.440+39G>A (n.440+39G>A) c.-564-1429G>A (n.-564-1429G>A) | |
| 19 | g.32862080A= | CA2332455388 | SLC7A9 | c.704+38T= (n.704+38T=) n.649+38T= c.*211-1430T= (n.*211-1430T=) c.24-1430T= (n.24-1430T=) c.440+38T= (n.440+38T=) c.-564-1430T= (n.-564-1430T=) | |
| 19 | g.32862080A>C | CA2735630105 | SLC7A9 | c.704+38T>G (n.704+38T>G) n.649+38T>G c.*211-1430T>G (n.*211-1430T>G) c.24-1430T>G (n.24-1430T>G) c.440+38T>G (n.440+38T>G) c.-564-1430T>G (n.-564-1430T>G) | dbSNP |
| 19 | g.32862080A>G | CA2584280122 | SLC7A9 | c.704+38T>C (n.704+38T>C) n.649+38T>C c.*211-1430T>C (n.*211-1430T>C) c.24-1430T>C (n.24-1430T>C) c.440+38T>C (n.440+38T>C) c.-564-1430T>C (n.-564-1430T>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.32862080A>T | CA307507422 | SLC7A9 | c.704+38T>A (n.704+38T>A) n.649+38T>A c.*211-1430T>A (n.*211-1430T>A) c.24-1430T>A (n.24-1430T>A) c.440+38T>A (n.440+38T>A) c.-564-1430T>A (n.-564-1430T>A) | dbSNP |
| 19 | g.32862081C= | CA2332455389 | SLC7A9 | c.704+37G= (n.704+37G=) n.649+37G= c.*211-1431G= (n.*211-1431G=) c.24-1431G= (n.24-1431G=) c.440+37G= (n.440+37G=) c.-564-1431G= (n.-564-1431G=) | |
| 19 | g.32862081C>T | CA9358716 | SLC7A9 | c.704+37G>A (n.704+37G>A) n.649+37G>A c.*211-1431G>A (n.*211-1431G>A) c.24-1431G>A (n.24-1431G>A) c.440+37G>A (n.440+37G>A) c.-564-1431G>A (n.-564-1431G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.32862082C>A | CA2584280123 | SLC7A9 | c.704+36G>T (n.704+36G>T) n.649+36G>T c.*211-1432G>T (n.*211-1432G>T) c.24-1432G>T (n.24-1432G>T) c.440+36G>T (n.440+36G>T) c.-564-1432G>T (n.-564-1432G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.32862082C= | CA2332455390 | SLC7A9 | c.704+36G= (n.704+36G=) n.649+36G= c.*211-1432G= (n.*211-1432G=) c.24-1432G= (n.24-1432G=) c.440+36G= (n.440+36G=) c.-564-1432G= (n.-564-1432G=) | |
| 19 | g.32862082C>T | CA307507428 | SLC7A9 | c.704+36G>A (n.704+36G>A) n.649+36G>A c.*211-1432G>A (n.*211-1432G>A) c.24-1432G>A (n.24-1432G>A) c.440+36G>A (n.440+36G>A) c.-564-1432G>A (n.-564-1432G>A) | dbSNP |
| 19 | g.32862084_32862086del | CA2584280124 | SLC7A9 | c.704+34_704+36del (n.704+34_704+36del) n.649+34_649+36del c.*211-1434_*211-1432del (n.*211-1434_*211-1432del) c.24-1434_24-1432del (n.24-1434_24-1432del) c.440+34_440+36del (n.440+34_440+36del) c.-564-1434_-564-1432del (n.-564-1434_-564-1432del) | gnomAD v4 |
| 19 | g.32862083C>A | CA2584280126 | SLC7A9 | c.704+35G>T (n.704+35G>T) n.649+35G>T c.*211-1433G>T (n.*211-1433G>T) c.24-1433G>T (n.24-1433G>T) c.440+35G>T (n.440+35G>T) c.-564-1433G>T (n.-564-1433G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.32862083C= | CA2332455391 | SLC7A9 | c.704+35G= (n.704+35G=) n.649+35G= c.*211-1433G= (n.*211-1433G=) c.24-1433G= (n.24-1433G=) c.440+35G= (n.440+35G=) c.-564-1433G= (n.-564-1433G=) | |
| 19 | g.32862083C>G | CA307507432 | SLC7A9 | c.704+35G>C (n.704+35G>C) n.649+35G>C c.*211-1433G>C (n.*211-1433G>C) c.24-1433G>C (n.24-1433G>C) c.440+35G>C (n.440+35G>C) c.-564-1433G>C (n.-564-1433G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.32862083C>T | CA2584280125 | SLC7A9 | c.704+35G>A (n.704+35G>A) n.649+35G>A c.*211-1433G>A (n.*211-1433G>A) c.24-1433G>A (n.24-1433G>A) c.440+35G>A (n.440+35G>A) c.-564-1433G>A (n.-564-1433G>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.32862084A= | CA2332455392 | SLC7A9 | c.704+34T= (n.704+34T=) n.649+34T= c.*211-1434T= (n.*211-1434T=) c.24-1434T= (n.24-1434T=) c.440+34T= (n.440+34T=) c.-564-1434T= (n.-564-1434T=) | |
| 19 | g.32862084A>G | CA307507440 | SLC7A9 | c.704+34T>C (n.704+34T>C) n.649+34T>C c.*211-1434T>C (n.*211-1434T>C) c.24-1434T>C (n.24-1434T>C) c.440+34T>C (n.440+34T>C) c.-564-1434T>C (n.-564-1434T>C) | dbSNP |
| 19 | g.32862085C>A | CA2576743849 | SLC7A9 | c.704+33G>T (n.704+33G>T) n.649+33G>T c.*211-1435G>T (n.*211-1435G>T) c.24-1435G>T (n.24-1435G>T) c.440+33G>T (n.440+33G>T) c.-564-1435G>T (n.-564-1435G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.32862085C= | CA2332455394 | SLC7A9 | c.704+33G= (n.704+33G=) n.649+33G= c.*211-1435G= (n.*211-1435G=) c.24-1435G= (n.24-1435G=) c.440+33G= (n.440+33G=) c.-564-1435G= (n.-564-1435G=) | |
| 19 | g.32862085C>G | CA2332455393 | SLC7A9 | c.704+33G>C (n.704+33G>C) n.649+33G>C c.*211-1435G>C (n.*211-1435G>C) c.24-1435G>C (n.24-1435G>C) c.440+33G>C (n.440+33G>C) c.-564-1435G>C (n.-564-1435G>C) | dbSNP |