| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 19 | g.29708290del | CA9351981 | C19orf12 | c.128del (p.Gly43ValfsTer19) c.128del (p.Gly43ValfsTer15) n.552-5309del c.-32-5309del (n.-32-5309del) c.161del (p.Gly54ValfsTer19) c.-186del (n.-186del) c.290del (p.Gly97ValfsTer19) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.29708290C>A | CA405145440 | C19orf12 | c.124G>T (p.Gly42Trp) n.552-5313G>T c.-32-5313G>T (n.-32-5313G>T) c.157G>T (p.Gly53Trp) c.-190G>T (n.-190G>T) c.286G>T (p.Gly96Trp) | gnomAD v4 |
| 19 | g.29708290C= | CA2330915941 | C19orf12 | c.124G= (p.Gly42=) n.552-5313G= c.-32-5313G= (n.-32-5313G=) c.157G= (p.Gly53=) c.-190G= (n.-190G=) c.286G= (p.Gly96=) | |
| 19 | g.29708290C>G | CA405145441 | C19orf12 | c.124G>C (p.Gly42Arg) n.552-5313G>C c.-32-5313G>C (n.-32-5313G>C) c.157G>C (p.Gly53Arg) c.-190G>C (n.-190G>C) c.286G>C (p.Gly96Arg) | |
| 19 | g.29708290C>T | CA186055 | C19orf12 | c.124G>A (p.Gly42Arg) n.552-5313G>A c.-32-5313G>A (n.-32-5313G>A) c.157G>A (p.Gly53Arg) c.-190G>A (n.-190G>A) c.286G>A (p.Gly96Arg) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.29708291G>A | CA9351982 | C19orf12 | c.123C>T (p.Val41=) n.552-5314C>T c.-32-5314C>T (n.-32-5314C>T) c.156C>T (p.Val52=) c.-191C>T (n.-191C>T) c.285C>T (p.Val95=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.29708291G>C | CA506640342 | C19orf12 | c.123C>G (p.Val41=) n.552-5314C>G c.-32-5314C>G (n.-32-5314C>G) c.156C>G (p.Val52=) c.-191C>G (n.-191C>G) c.285C>G (p.Val95=) | |
| 19 | g.29708291G= | CA2330915942 | C19orf12 | c.123C= (p.Val41=) n.552-5314C= c.-32-5314C= (n.-32-5314C=) c.156C= (p.Val52=) c.-191C= (n.-191C=) c.285C= (p.Val95=) | |
| 19 | g.29708291G>T | CA506640343 | C19orf12 | c.123C>A (p.Val41=) n.552-5314C>A c.-32-5314C>A (n.-32-5314C>A) c.156C>A (p.Val52=) c.-191C>A (n.-191C>A) c.285C>A (p.Val95=) | |
| 19 | g.29708292A>C | CA405145442 | C19orf12 | c.122T>G (p.Val41Gly) n.552-5315T>G c.-32-5315T>G (n.-32-5315T>G) c.155T>G (p.Val52Gly) c.-192T>G (n.-192T>G) c.284T>G (p.Val95Gly) | |
| 19 | g.29708292A>G | CA405145443 | C19orf12 | c.122T>C (p.Val41Ala) n.552-5315T>C c.-32-5315T>C (n.-32-5315T>C) c.155T>C (p.Val52Ala) c.-192T>C (n.-192T>C) c.284T>C (p.Val95Ala) | |
| 19 | g.29708292A>T | CA405145444 | C19orf12 | c.122T>A (p.Val41Asp) n.552-5315T>A c.-32-5315T>A (n.-32-5315T>A) c.155T>A (p.Val52Asp) c.-192T>A (n.-192T>A) c.284T>A (p.Val95Asp) | |
| 19 | g.29708293C>A | CA405145446 | C19orf12 | c.121G>T (p.Val41Phe) n.552-5316G>T c.-32-5316G>T (n.-32-5316G>T) c.154G>T (p.Val52Phe) c.-193G>T (n.-193G>T) c.283G>T (p.Val95Phe) | |
| 19 | g.29708293C= | CA2330915943 | C19orf12 | c.121G= (p.Val41=) n.552-5316G= c.-32-5316G= (n.-32-5316G=) c.154G= (p.Val52=) c.-193G= (n.-193G=) c.283G= (p.Val95=) | |
| 19 | g.29708293C>G | CA405145445 | C19orf12 | c.121G>C (p.Val41Leu) n.552-5316G>C c.-32-5316G>C (n.-32-5316G>C) c.154G>C (p.Val52Leu) c.-193G>C (n.-193G>C) c.283G>C (p.Val95Leu) | |
| 19 | g.29708293C>T | CA9351983 | C19orf12 | c.121G>A (p.Val41Ile) n.552-5316G>A c.-32-5316G>A (n.-32-5316G>A) c.154G>A (p.Val52Ile) c.-193G>A (n.-193G>A) c.283G>A (p.Val95Ile) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.29708294G>A | CA506640358 | C19orf12 | c.120C>T (p.Phe40=) n.552-5317C>T c.-32-5317C>T (n.-32-5317C>T) c.153C>T (p.Phe51=) c.-194C>T (n.-194C>T) c.282C>T (p.Phe94=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.29708294G>C | CA405145447 | C19orf12 | c.120C>G (p.Phe40Leu) n.552-5317C>G c.-32-5317C>G (n.-32-5317C>G) c.153C>G (p.Phe51Leu) c.-194C>G (n.-194C>G) c.282C>G (p.Phe94Leu) | |
| 19 | g.29708294G= | CA2330915944 | C19orf12 | c.120C= (p.Phe40=) n.552-5317C= c.-32-5317C= (n.-32-5317C=) c.153C= (p.Phe51=) c.-194C= (n.-194C=) c.282C= (p.Phe94=) | |
| 19 | g.29708294G>T | CA405145448 | C19orf12 | c.120C>A (p.Phe40Leu) n.552-5317C>A c.-32-5317C>A (n.-32-5317C>A) c.153C>A (p.Phe51Leu) c.-194C>A (n.-194C>A) c.282C>A (p.Phe94Leu) | gnomAD v4 |
| 19 | g.29708295A>C | CA405145449 | C19orf12 | c.119T>G (p.Phe40Cys) n.552-5318T>G c.-32-5318T>G (n.-32-5318T>G) c.152T>G (p.Phe51Cys) c.-195T>G (n.-195T>G) c.281T>G (p.Phe94Cys) | |
| 19 | g.29708295A>G | CA405145450 | C19orf12 | c.119T>C (p.Phe40Ser) n.552-5318T>C c.-32-5318T>C (n.-32-5318T>C) c.152T>C (p.Phe51Ser) c.-195T>C (n.-195T>C) c.281T>C (p.Phe94Ser) | |
| 19 | g.29708295A>T | CA405145451 | C19orf12 | c.119T>A (p.Phe40Tyr) n.552-5318T>A c.-32-5318T>A (n.-32-5318T>A) c.152T>A (p.Phe51Tyr) c.-195T>A (n.-195T>A) c.281T>A (p.Phe94Tyr) | |
| 19 | g.29708296A>C | CA405145452 | C19orf12 | c.118T>G (p.Phe40Val) n.552-5319T>G c.-32-5319T>G (n.-32-5319T>G) c.151T>G (p.Phe51Val) c.-196T>G (n.-196T>G) c.280T>G (p.Phe94Val) | ClinVar gnomAD v4 |
| 19 | g.29708296A>G | CA405145453 | C19orf12 | c.118T>C (p.Phe40Leu) n.552-5319T>C c.-32-5319T>C (n.-32-5319T>C) c.151T>C (p.Phe51Leu) c.-196T>C (n.-196T>C) c.280T>C (p.Phe94Leu) | |
| 19 | g.29708296A>T | CA405145454 | C19orf12 | c.118T>A (p.Phe40Ile) n.552-5319T>A c.-32-5319T>A (n.-32-5319T>A) c.151T>A (p.Phe51Ile) c.-196T>A (n.-196T>A) c.280T>A (p.Phe94Ile) | |
| 19 | g.29708297G>A | CA9351984 | C19orf12 | c.117C>T (p.Ala39=) n.552-5320C>T c.-32-5320C>T (n.-32-5320C>T) c.150C>T (p.Ala50=) c.-197C>T (n.-197C>T) c.279C>T (p.Ala93=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.29708297G>C | CA506640378 | C19orf12 | c.117C>G (p.Ala39=) n.552-5320C>G c.-32-5320C>G (n.-32-5320C>G) c.150C>G (p.Ala50=) c.-197C>G (n.-197C>G) c.279C>G (p.Ala93=) | |
| 19 | g.29708297G= | CA2330915945 | C19orf12 | c.117C= (p.Ala39=) n.552-5320C= c.-32-5320C= (n.-32-5320C=) c.150C= (p.Ala50=) c.-197C= (n.-197C=) c.279C= (p.Ala93=) | |
| 19 | g.29708297G>T | CA506640376 | C19orf12 | c.117C>A (p.Ala39=) n.552-5320C>A c.-32-5320C>A (n.-32-5320C>A) c.150C>A (p.Ala50=) c.-197C>A (n.-197C>A) c.279C>A (p.Ala93=) | gnomAD v4 |
| 19 | g.29708298G>A | CA405145455 | C19orf12 | c.116C>T (p.Ala39Val) n.552-5321C>T c.-32-5321C>T (n.-32-5321C>T) c.149C>T (p.Ala50Val) c.-198C>T (n.-198C>T) c.278C>T (p.Ala93Val) | |
| 19 | g.29708298G>C | CA405145456 | C19orf12 | c.116C>G (p.Ala39Gly) n.552-5321C>G c.-32-5321C>G (n.-32-5321C>G) c.149C>G (p.Ala50Gly) c.-198C>G (n.-198C>G) c.278C>G (p.Ala93Gly) | |
| 19 | g.29708298G>T | CA405145457 | C19orf12 | c.116C>A (p.Ala39Asp) n.552-5321C>A c.-32-5321C>A (n.-32-5321C>A) c.149C>A (p.Ala50Asp) c.-198C>A (n.-198C>A) c.278C>A (p.Ala93Asp) | |
| 19 | g.29708299C>A | CA405145458 | C19orf12 | c.115G>T (p.Ala39Ser) n.552-5322G>T c.-32-5322G>T (n.-32-5322G>T) c.148G>T (p.Ala50Ser) c.-199G>T (n.-199G>T) c.277G>T (p.Ala93Ser) | |
| 19 | g.29708299C= | CA2330915946 | C19orf12 | c.115G= (p.Ala39=) n.552-5322G= c.-32-5322G= (n.-32-5322G=) c.148G= (p.Ala50=) c.-199G= (n.-199G=) c.277G= (p.Ala93=) | |
| 19 | g.29708299C>G | CA405145460 | C19orf12 | c.115G>C (p.Ala39Pro) n.552-5322G>C c.-32-5322G>C (n.-32-5322G>C) c.148G>C (p.Ala50Pro) c.-199G>C (n.-199G>C) c.277G>C (p.Ala93Pro) | |
| 19 | g.29708299C>T | CA405145459 | C19orf12 | c.115G>A (p.Ala39Thr) n.552-5322G>A c.-32-5322G>A (n.-32-5322G>A) c.148G>A (p.Ala50Thr) c.-199G>A (n.-199G>A) c.277G>A (p.Ala93Thr) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.29708300C>A | CA405145461 | C19orf12 | c.114G>T (p.Met38Ile) n.552-5323G>T c.-32-5323G>T (n.-32-5323G>T) c.147G>T (p.Met49Ile) c.-200G>T (n.-200G>T) c.276G>T (p.Met92Ile) | |
| 19 | g.29708300C>G | CA405145463 | C19orf12 | c.114G>C (p.Met38Ile) n.552-5323G>C c.-32-5323G>C (n.-32-5323G>C) c.147G>C (p.Met49Ile) c.-200G>C (n.-200G>C) c.276G>C (p.Met92Ile) | |
| 19 | g.29708300C>T | CA405145462 | C19orf12 | c.114G>A (p.Met38Ile) n.552-5323G>A c.-32-5323G>A (n.-32-5323G>A) c.147G>A (p.Met49Ile) c.-200G>A (n.-200G>A) c.276G>A (p.Met92Ile) | |
| 19 | g.29708301A= | CA2330915947 | C19orf12 | c.113T= (p.Met38=) n.552-5324T= c.-32-5324T= (n.-32-5324T=) c.146T= (p.Met49=) c.-201T= (n.-201T=) c.275T= (p.Met92=) | |
| 19 | g.29708301A>C | CA405145464 | C19orf12 | c.113T>G (p.Met38Arg) n.552-5324T>G c.-32-5324T>G (n.-32-5324T>G) c.146T>G (p.Met49Arg) c.-201T>G (n.-201T>G) c.275T>G (p.Met92Arg) | |
| 19 | g.29708301A>G | CA405145465 | C19orf12 | c.113T>C (p.Met38Thr) n.552-5324T>C c.-32-5324T>C (n.-32-5324T>C) c.146T>C (p.Met49Thr) c.-201T>C (n.-201T>C) c.275T>C (p.Met92Thr) | ClinVar dbSNP |
| 19 | g.29708301A>T | CA405145466 | C19orf12 | c.113T>A (p.Met38Lys) n.552-5324T>A c.-32-5324T>A (n.-32-5324T>A) c.146T>A (p.Met49Lys) c.-201T>A (n.-201T>A) c.275T>A (p.Met92Lys) | |
| 19 | g.29708302T>A | CA405145467 | C19orf12 | c.112A>T (p.Met38Leu) n.552-5325A>T c.-32-5325A>T (n.-32-5325A>T) c.145A>T (p.Met49Leu) c.-202A>T (n.-202A>T) c.274A>T (p.Met92Leu) | |
| 19 | g.29708302T>C | CA405145468 | C19orf12 | c.112A>G (p.Met38Val) n.552-5325A>G c.-32-5325A>G (n.-32-5325A>G) c.145A>G (p.Met49Val) c.-202A>G (n.-202A>G) c.274A>G (p.Met92Val) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.29708302T>G | CA405145469 | C19orf12 | c.112A>C (p.Met38Leu) n.552-5325A>C c.-32-5325A>C (n.-32-5325A>C) c.145A>C (p.Met49Leu) c.-202A>C (n.-202A>C) c.274A>C (p.Met92Leu) | |
| 19 | g.29708302T= | CA2330915948 | C19orf12 | c.112A= (p.Met38=) n.552-5325A= c.-32-5325A= (n.-32-5325A=) c.145A= (p.Met49=) c.-202A= (n.-202A=) c.274A= (p.Met92=) | |
| 19 | g.29708303G>A | CA506640403 | C19orf12 | c.111C>T (p.Ala37=) n.552-5326C>T c.-32-5326C>T (n.-32-5326C>T) c.144C>T (p.Ala48=) c.-203C>T (n.-203C>T) c.273C>T (p.Ala91=) | dbSNP |
| 19 | g.29708303G>C | CA506640404 | C19orf12 | c.111C>G (p.Ala37=) n.552-5326C>G c.-32-5326C>G (n.-32-5326C>G) c.144C>G (p.Ala48=) c.-203C>G (n.-203C>G) c.273C>G (p.Ala91=) |