Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
19g.29708209_29708218delinsTGACATCCCCCA2330915899C19orf12c.160+36_160+45delinsGGGGATGTCA (n.160+36_160+45delinsGGGGATGTCA)
n.552-5241_552-5232delinsGGGGATGTCA
c.-32-5241_-32-5232delinsGGGGATGTCA (n.-32-5241_-32-5232delinsGGGGATGTCA)
c.193+36_193+45delinsGGGGATGTCA (n.193+36_193+45delinsGGGGATGTCA)
c.-154+36_-154+45delinsGGGGATGTCA (n.-154+36_-154+45delinsGGGGATGTCA)
c.322+36_322+45delinsGGGGATGTCA (n.322+36_322+45delinsGGGGATGTCA)
19g.29708212_29708220delCA9351960C19orf12c.160+36_160+44del (n.160+36_160+44del)
n.552-5241_552-5233del
c.-32-5241_-32-5233del (n.-32-5241_-32-5233del)
c.193+36_193+44del (n.193+36_193+44del)
c.-154+36_-154+44del (n.-154+36_-154+44del)
c.322+36_322+44del (n.322+36_322+44del)
 dbSNP ExAC
19g.29708216C>ACA306788798C19orf12c.160+38G>T (n.160+38G>T)
n.552-5239G>T
c.-32-5239G>T (n.-32-5239G>T)
c.193+38G>T (n.193+38G>T)
c.-154+38G>T (n.-154+38G>T)
c.322+38G>T (n.322+38G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.29708216C=CA2330915902C19orf12c.160+38G= (n.160+38G=)
n.552-5239G=
c.-32-5239G= (n.-32-5239G=)
c.193+38G= (n.193+38G=)
c.-154+38G= (n.-154+38G=)
c.322+38G= (n.322+38G=)
19g.29708216C>TCA2576739860C19orf12c.160+38G>A (n.160+38G>A)
n.552-5239G>A
c.-32-5239G>A (n.-32-5239G>A)
c.193+38G>A (n.193+38G>A)
c.-154+38G>A (n.-154+38G>A)
c.322+38G>A (n.322+38G>A)
 gnomAD v4
19g.29708217C=CA2330915903C19orf12c.160+37G= (n.160+37G=)
n.552-5240G=
c.-32-5240G= (n.-32-5240G=)
c.193+37G= (n.193+37G=)
c.-154+37G= (n.-154+37G=)
c.322+37G= (n.322+37G=)
19g.29708217C>TCA9351962C19orf12c.160+37G>A (n.160+37G>A)
n.552-5240G>A
c.-32-5240G>A (n.-32-5240G>A)
c.193+37G>A (n.193+37G>A)
c.-154+37G>A (n.-154+37G>A)
c.322+37G>A (n.322+37G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.29708218C>ACA2584189910C19orf12c.160+36G>T (n.160+36G>T)
n.552-5241G>T
c.-32-5241G>T (n.-32-5241G>T)
c.193+36G>T (n.193+36G>T)
c.-154+36G>T (n.-154+36G>T)
c.322+36G>T (n.322+36G>T)
 gnomAD v4
19g.29708218C=CA2330915904C19orf12c.160+36G= (n.160+36G=)
n.552-5241G=
c.-32-5241G= (n.-32-5241G=)
c.193+36G= (n.193+36G=)
c.-154+36G= (n.-154+36G=)
c.322+36G= (n.322+36G=)
19g.29708218C>TCA9351963C19orf12c.160+36G>A (n.160+36G>A)
n.552-5241G>A
c.-32-5241G>A (n.-32-5241G>A)
c.193+36G>A (n.193+36G>A)
c.-154+36G>A (n.-154+36G>A)
c.322+36G>A (n.322+36G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.29708219G>ACA9351964C19orf12c.160+35C>T (n.160+35C>T)
n.552-5242C>T
c.-32-5242C>T (n.-32-5242C>T)
c.193+35C>T (n.193+35C>T)
c.-154+35C>T (n.-154+35C>T)
c.322+35C>T (n.322+35C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.29708219G=CA2330915905C19orf12c.160+35C= (n.160+35C=)
n.552-5242C=
c.-32-5242C= (n.-32-5242C=)
c.193+35C= (n.193+35C=)
c.-154+35C= (n.-154+35C=)
c.322+35C= (n.322+35C=)
19g.29708219G>TCA2584189911C19orf12c.160+35C>A (n.160+35C>A)
n.552-5242C>A
c.-32-5242C>A (n.-32-5242C>A)
c.193+35C>A (n.193+35C>A)
c.-154+35C>A (n.-154+35C>A)
c.322+35C>A (n.322+35C>A)
 gnomAD v4
19g.29708221G>ACA9351965C19orf12c.160+33C>T (n.160+33C>T)
n.552-5244C>T
c.-32-5244C>T (n.-32-5244C>T)
c.193+33C>T (n.193+33C>T)
c.-154+33C>T (n.-154+33C>T)
c.322+33C>T (n.322+33C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.29708221G=CA2330915906C19orf12c.160+33C= (n.160+33C=)
n.552-5244C=
c.-32-5244C= (n.-32-5244C=)
c.193+33C= (n.193+33C=)
c.-154+33C= (n.-154+33C=)
c.322+33C= (n.322+33C=)
19g.29708222G>ACA632348822C19orf12c.160+32C>T (n.160+32C>T)
n.552-5245C>T
c.-32-5245C>T (n.-32-5245C>T)
c.193+32C>T (n.193+32C>T)
c.-154+32C>T (n.-154+32C>T)
c.322+32C>T (n.322+32C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.29708222G=CA2330915907C19orf12c.160+32C= (n.160+32C=)
n.552-5245C=
c.-32-5245C= (n.-32-5245C=)
c.193+32C= (n.193+32C=)
c.-154+32C= (n.-154+32C=)
c.322+32C= (n.322+32C=)
19g.29708222_29708223insTTTTTTTGTTTTGTTTGTTCA9351966C19orf12c.160+31_160+32insAACAAACAAAACAAAAAAA (n.160+31_160+32insAACAAACAAAACAAAAAAA)
n.552-5246_552-5245insAACAAACAAAACAAAAAAA
c.-32-5246_-32-5245insAACAAACAAAACAAAAAAA (n.-32-5246_-32-5245insAACAAACAAAACAAAAAAA)
c.193+31_193+32insAACAAACAAAACAAAAAAA (n.193+31_193+32insAACAAACAAAACAAAAAAA)
c.-154+31_-154+32insAACAAACAAAACAAAAAAA (n.-154+31_-154+32insAACAAACAAAACAAAAAAA)
c.322+31_322+32insAACAAACAAAACAAAAAAA (n.322+31_322+32insAACAAACAAAACAAAAAAA)
 dbSNP ExAC
19g.29708223C=CA2330915909C19orf12c.160+31G= (n.160+31G=)
n.552-5246G=
c.-32-5246G= (n.-32-5246G=)
c.193+31G= (n.193+31G=)
c.-154+31G= (n.-154+31G=)
c.322+31G= (n.322+31G=)
19g.29708223C>TCA2330915908C19orf12c.160+31G>A (n.160+31G>A)
n.552-5246G>A
c.-32-5246G>A (n.-32-5246G>A)
c.193+31G>A (n.193+31G>A)
c.-154+31G>A (n.-154+31G>A)
c.322+31G>A (n.322+31G>A)
 dbSNP gnomAD v4
19g.29708223_29708224insGTTTGTTTCA9351967C19orf12c.160+30_160+31insAAACAAAC (n.160+30_160+31insAAACAAAC)
n.552-5247_552-5246insAAACAAAC
c.-32-5247_-32-5246insAAACAAAC (n.-32-5247_-32-5246insAAACAAAC)
c.193+30_193+31insAAACAAAC (n.193+30_193+31insAAACAAAC)
c.-154+30_-154+31insAAACAAAC (n.-154+30_-154+31insAAACAAAC)
c.322+30_322+31insAAACAAAC (n.322+30_322+31insAAACAAAC)
 dbSNP ExAC
19g.29708224T>CCA2584189912C19orf12c.160+30A>G (n.160+30A>G)
n.552-5247A>G
c.-32-5247A>G (n.-32-5247A>G)
c.193+30A>G (n.193+30A>G)
c.-154+30A>G (n.-154+30A>G)
c.322+30A>G (n.322+30A>G)
 gnomAD v4
19g.29708225G>TCA2584189913C19orf12c.160+29C>A (n.160+29C>A)
n.552-5248C>A
c.-32-5248C>A (n.-32-5248C>A)
c.193+29C>A (n.193+29C>A)
c.-154+29C>A (n.-154+29C>A)
c.322+29C>A (n.322+29C>A)
 gnomAD v4
19g.29708226G>ACA632348823C19orf12c.160+28C>T (n.160+28C>T)
n.552-5249C>T
c.-32-5249C>T (n.-32-5249C>T)
c.193+28C>T (n.193+28C>T)
c.-154+28C>T (n.-154+28C>T)
c.322+28C>T (n.322+28C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.29708226G=CA2330915910C19orf12c.160+28C= (n.160+28C=)
n.552-5249C=
c.-32-5249C= (n.-32-5249C=)
c.193+28C= (n.193+28C=)
c.-154+28C= (n.-154+28C=)
c.322+28C= (n.322+28C=)
19g.29708227C>ACA2584189914C19orf12c.160+27G>T (n.160+27G>T)
n.552-5250G>T
c.-32-5250G>T (n.-32-5250G>T)
c.193+27G>T (n.193+27G>T)
c.-154+27G>T (n.-154+27G>T)
c.322+27G>T (n.322+27G>T)
 gnomAD v4
19g.29708227C=CA2330915911C19orf12c.160+27G= (n.160+27G=)
n.552-5250G=
c.-32-5250G= (n.-32-5250G=)
c.193+27G= (n.193+27G=)
c.-154+27G= (n.-154+27G=)
c.322+27G= (n.322+27G=)
19g.29708227C>TCA632348824C19orf12c.160+27G>A (n.160+27G>A)
n.552-5250G>A
c.-32-5250G>A (n.-32-5250G>A)
c.193+27G>A (n.193+27G>A)
c.-154+27G>A (n.-154+27G>A)
c.322+27G>A (n.322+27G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.29708229A=CA2330915912C19orf12c.160+25T= (n.160+25T=)
n.552-5252T=
c.-32-5252T= (n.-32-5252T=)
c.193+25T= (n.193+25T=)
c.-154+25T= (n.-154+25T=)
c.322+25T= (n.322+25T=)
19g.29708229A>CCA2330915913C19orf12c.160+25T>G (n.160+25T>G)
n.552-5252T>G
c.-32-5252T>G (n.-32-5252T>G)
c.193+25T>G (n.193+25T>G)
c.-154+25T>G (n.-154+25T>G)
c.322+25T>G (n.322+25T>G)
 dbSNP
19g.29708229A>TCA2584189915C19orf12c.160+25T>A (n.160+25T>A)
n.552-5252T>A
c.-32-5252T>A (n.-32-5252T>A)
c.193+25T>A (n.193+25T>A)
c.-154+25T>A (n.-154+25T>A)
c.322+25T>A (n.322+25T>A)
 gnomAD v4
19g.29708232T>CCA657102245C19orf12c.160+22A>G (n.160+22A>G)
n.552-5255A>G
c.-32-5255A>G (n.-32-5255A>G)
c.193+22A>G (n.193+22A>G)
c.-154+22A>G (n.-154+22A>G)
c.322+22A>G (n.322+22A>G)
 COSMIC COSMIC
19g.29708233C>ACA2584189916C19orf12c.160+21G>T (n.160+21G>T)
n.552-5256G>T
c.-32-5256G>T (n.-32-5256G>T)
c.193+21G>T (n.193+21G>T)
c.-154+21G>T (n.-154+21G>T)
c.322+21G>T (n.322+21G>T)
 gnomAD v4
19g.29708234T>CCA2814086662C19orf12c.160+20A>G (n.160+20A>G)
n.552-5257A>G
c.-32-5257A>G (n.-32-5257A>G)
c.193+20A>G (n.193+20A>G)
c.-154+20A>G (n.-154+20A>G)
c.322+20A>G (n.322+20A>G)
19g.29708235G>ACA2584189917C19orf12c.160+19C>T (n.160+19C>T)
n.552-5258C>T
c.-32-5258C>T (n.-32-5258C>T)
c.193+19C>T (n.193+19C>T)
c.-154+19C>T (n.-154+19C>T)
c.322+19C>T (n.322+19C>T)
 gnomAD v4
19g.29708237G>ACA9351968C19orf12c.160+17C>T (n.160+17C>T)
n.552-5260C>T
c.-32-5260C>T (n.-32-5260C>T)
c.193+17C>T (n.193+17C>T)
c.-154+17C>T (n.-154+17C>T)
c.322+17C>T (n.322+17C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.29708237G=CA2330915914C19orf12c.160+17C= (n.160+17C=)
n.552-5260C=
c.-32-5260C= (n.-32-5260C=)
c.193+17C= (n.193+17C=)
c.-154+17C= (n.-154+17C=)
c.322+17C= (n.322+17C=)
19g.29708238A=CA2330915915C19orf12c.160+16T= (n.160+16T=)
n.552-5261T=
c.-32-5261T= (n.-32-5261T=)
c.193+16T= (n.193+16T=)
c.-154+16T= (n.-154+16T=)
c.322+16T= (n.322+16T=)
19g.29708238A>TCA995030340C19orf12c.160+16T>A (n.160+16T>A)
n.552-5261T>A
c.-32-5261T>A (n.-32-5261T>A)
c.193+16T>A (n.193+16T>A)
c.-154+16T>A (n.-154+16T>A)
c.322+16T>A (n.322+16T>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.29708238dupCA632348825C19orf12c.160+16dup (n.160+16dup)
n.552-5261dup
c.-32-5261dup (n.-32-5261dup)
c.193+16dup (n.193+16dup)
c.-154+16dup (n.-154+16dup)
c.322+16dup (n.322+16dup)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.29708239G>TCA2584189918C19orf12c.160+15C>A (n.160+15C>A)
n.552-5262C>A
c.-32-5262C>A (n.-32-5262C>A)
c.193+15C>A (n.193+15C>A)
c.-154+15C>A (n.-154+15C>A)
c.322+15C>A (n.322+15C>A)
 gnomAD v4
19g.29708243C=CA2330915916C19orf12c.160+11G= (n.160+11G=)
n.552-5266G=
c.-32-5266G= (n.-32-5266G=)
c.193+11G= (n.193+11G=)
c.-154+11G= (n.-154+11G=)
c.322+11G= (n.322+11G=)
19g.29708243C>TCA9351969C19orf12c.160+11G>A (n.160+11G>A)
n.552-5266G>A
c.-32-5266G>A (n.-32-5266G>A)
c.193+11G>A (n.193+11G>A)
c.-154+11G>A (n.-154+11G>A)
c.322+11G>A (n.322+11G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v4
19g.29708245T>CCA9351971C19orf12c.160+9A>G (n.160+9A>G)
n.552-5268A>G
c.-32-5268A>G (n.-32-5268A>G)
c.193+9A>G (n.193+9A>G)
c.-154+9A>G (n.-154+9A>G)
c.322+9A>G (n.322+9A>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.29708245T>GCA9351970C19orf12c.160+9A>C (n.160+9A>C)
n.552-5268A>C
c.-32-5268A>C (n.-32-5268A>C)
c.193+9A>C (n.193+9A>C)
c.-154+9A>C (n.-154+9A>C)
c.322+9A>C (n.322+9A>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.29708245T=CA2330915917C19orf12c.160+9A= (n.160+9A=)
n.552-5268A=
c.-32-5268A= (n.-32-5268A=)
c.193+9A= (n.193+9A=)
c.-154+9A= (n.-154+9A=)
c.322+9A= (n.322+9A=)
19g.29708246G>ACA9351972C19orf12c.160+8C>T (n.160+8C>T)
n.552-5269C>T
c.-32-5269C>T (n.-32-5269C>T)
c.193+8C>T (n.193+8C>T)
c.-154+8C>T (n.-154+8C>T)
c.322+8C>T (n.322+8C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.29708246G=CA2330915918C19orf12c.160+8C= (n.160+8C=)
n.552-5269C=
c.-32-5269C= (n.-32-5269C=)
c.193+8C= (n.193+8C=)
c.-154+8C= (n.-154+8C=)
c.322+8C= (n.322+8C=)
19g.29708246G>TCA2584189919C19orf12c.160+8C>A (n.160+8C>A)
n.552-5269C>A
c.-32-5269C>A (n.-32-5269C>A)
c.193+8C>A (n.193+8C>A)
c.-154+8C>A (n.-154+8C>A)
c.322+8C>A (n.322+8C>A)
 gnomAD v4
19g.29708249C=CA2330915919C19orf12c.160+5G= (n.160+5G=)
n.552-5272G=
c.-32-5272G= (n.-32-5272G=)
c.193+5G= (n.193+5G=)
c.-154+5G= (n.-154+5G=)
c.322+5G= (n.322+5G=)

Number of alleles fetched