Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
19 | g.29708198C>A | CA2584189899 | C19orf12 | c.160+56G>T (n.160+56G>T) n.552-5221G>T c.-32-5221G>T (n.-32-5221G>T) c.193+56G>T (n.193+56G>T) c.-154+56G>T (n.-154+56G>T) c.322+56G>T (n.322+56G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.29708198C= | CA2330915893 | C19orf12 | c.160+56G= (n.160+56G=) n.552-5221G= c.-32-5221G= (n.-32-5221G=) c.193+56G= (n.193+56G=) c.-154+56G= (n.-154+56G=) c.322+56G= (n.322+56G=) | |
19 | g.29708198C>G | CA2330915894 | C19orf12 | c.160+56G>C (n.160+56G>C) n.552-5221G>C c.-32-5221G>C (n.-32-5221G>C) c.193+56G>C (n.193+56G>C) c.-154+56G>C (n.-154+56G>C) c.322+56G>C (n.322+56G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.29708198C>T | CA632348821 | C19orf12 | c.160+56G>A (n.160+56G>A) n.552-5221G>A c.-32-5221G>A (n.-32-5221G>A) c.193+56G>A (n.193+56G>A) c.-154+56G>A (n.-154+56G>A) c.322+56G>A (n.322+56G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.29708199G>A | CA306788772 | C19orf12 | c.160+55C>T (n.160+55C>T) n.552-5222C>T c.-32-5222C>T (n.-32-5222C>T) c.193+55C>T (n.193+55C>T) c.-154+55C>T (n.-154+55C>T) c.322+55C>T (n.322+55C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.29708199G= | CA2330915895 | C19orf12 | c.160+55C= (n.160+55C=) n.552-5222C= c.-32-5222C= (n.-32-5222C=) c.193+55C= (n.193+55C=) c.-154+55C= (n.-154+55C=) c.322+55C= (n.322+55C=) | |
19 | g.29708199G>T | CA2584189900 | C19orf12 | c.160+55C>A (n.160+55C>A) n.552-5222C>A c.-32-5222C>A (n.-32-5222C>A) c.193+55C>A (n.193+55C>A) c.-154+55C>A (n.-154+55C>A) c.322+55C>A (n.322+55C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.29708200G>A | CA2584189901 | C19orf12 | c.160+54C>T (n.160+54C>T) n.552-5223C>T c.-32-5223C>T (n.-32-5223C>T) c.193+54C>T (n.193+54C>T) c.-154+54C>T (n.-154+54C>T) c.322+54C>T (n.322+54C>T) | gnomAD v4 |
19 | g.29708200G>T | CA2576739858 | C19orf12 | c.160+54C>A (n.160+54C>A) n.552-5223C>A c.-32-5223C>A (n.-32-5223C>A) c.193+54C>A (n.193+54C>A) c.-154+54C>A (n.-154+54C>A) c.322+54C>A (n.322+54C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.29708201C>A | CA2584189902 | C19orf12 | c.160+53G>T (n.160+53G>T) n.552-5224G>T c.-32-5224G>T (n.-32-5224G>T) c.193+53G>T (n.193+53G>T) c.-154+53G>T (n.-154+53G>T) c.322+53G>T (n.322+53G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.29708201C= | CA2330915896 | C19orf12 | c.160+53G= (n.160+53G=) n.552-5224G= c.-32-5224G= (n.-32-5224G=) c.193+53G= (n.193+53G=) c.-154+53G= (n.-154+53G=) c.322+53G= (n.322+53G=) | |
19 | g.29708201C>T | CA2330915897 | C19orf12 | c.160+53G>A (n.160+53G>A) n.552-5224G>A c.-32-5224G>A (n.-32-5224G>A) c.193+53G>A (n.193+53G>A) c.-154+53G>A (n.-154+53G>A) c.322+53G>A (n.322+53G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.29708203del | CA2576739859 | C19orf12 | c.160+53del (n.160+53del) n.552-5224del c.-32-5224del (n.-32-5224del) c.193+53del (n.193+53del) c.-154+53del (n.-154+53del) c.322+53del (n.322+53del) | |
19 | g.29708203C>A | CA2584189903 | C19orf12 | c.160+51G>T (n.160+51G>T) n.552-5226G>T c.-32-5226G>T (n.-32-5226G>T) c.193+51G>T (n.193+51G>T) c.-154+51G>T (n.-154+51G>T) c.322+51G>T (n.322+51G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.29708203C= | CA2330915898 | C19orf12 | c.160+51G= (n.160+51G=) n.552-5226G= c.-32-5226G= (n.-32-5226G=) c.193+51G= (n.193+51G=) c.-154+51G= (n.-154+51G=) c.322+51G= (n.322+51G=) | |
19 | g.29708203C>G | CA306788776 | C19orf12 | c.160+51G>C (n.160+51G>C) n.552-5226G>C c.-32-5226G>C (n.-32-5226G>C) c.193+51G>C (n.193+51G>C) c.-154+51G>C (n.-154+51G>C) c.322+51G>C (n.322+51G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.29708204T>C | CA2584189905 | C19orf12 | c.160+50A>G (n.160+50A>G) n.552-5227A>G c.-32-5227A>G (n.-32-5227A>G) c.193+50A>G (n.193+50A>G) c.-154+50A>G (n.-154+50A>G) c.322+50A>G (n.322+50A>G) | gnomAD v4 |
19 | g.29708207del | CA2584189904 | C19orf12 | c.160+50del (n.160+50del) n.552-5227del c.-32-5227del (n.-32-5227del) c.193+50del (n.193+50del) c.-154+50del (n.-154+50del) c.322+50del (n.322+50del) | gnomAD v4 |
19 | g.29708206T>G | CA2814086661 | C19orf12 | c.160+48A>C (n.160+48A>C) n.552-5229A>C c.-32-5229A>C (n.-32-5229A>C) c.193+48A>C (n.193+48A>C) c.-154+48A>C (n.-154+48A>C) c.322+48A>C (n.322+48A>C) | |
19 | g.29708208A>G | CA2584189906 | C19orf12 | c.160+46T>C (n.160+46T>C) n.552-5231T>C c.-32-5231T>C (n.-32-5231T>C) c.193+46T>C (n.193+46T>C) c.-154+46T>C (n.-154+46T>C) c.322+46T>C (n.322+46T>C) | gnomAD v4 |
19 | g.29708209_29708218delinsTGACATCCCC | CA2330915899 | C19orf12 | c.160+36_160+45delinsGGGGATGTCA (n.160+36_160+45delinsGGGGATGTCA) n.552-5241_552-5232delinsGGGGATGTCA c.-32-5241_-32-5232delinsGGGGATGTCA (n.-32-5241_-32-5232delinsGGGGATGTCA) c.193+36_193+45delinsGGGGATGTCA (n.193+36_193+45delinsGGGGATGTCA) c.-154+36_-154+45delinsGGGGATGTCA (n.-154+36_-154+45delinsGGGGATGTCA) c.322+36_322+45delinsGGGGATGTCA (n.322+36_322+45delinsGGGGATGTCA) | |
19 | g.29708210G>A | CA306788788 | C19orf12 | c.160+44C>T (n.160+44C>T) n.552-5233C>T c.-32-5233C>T (n.-32-5233C>T) c.193+44C>T (n.193+44C>T) c.-154+44C>T (n.-154+44C>T) c.322+44C>T (n.322+44C>T) | dbSNP |
19 | g.29708210G= | CA2330915900 | C19orf12 | c.160+44C= (n.160+44C=) n.552-5233C= c.-32-5233C= (n.-32-5233C=) c.193+44C= (n.193+44C=) c.-154+44C= (n.-154+44C=) c.322+44C= (n.322+44C=) | |
19 | g.29708210G>T | CA2584189907 | C19orf12 | c.160+44C>A (n.160+44C>A) n.552-5233C>A c.-32-5233C>A (n.-32-5233C>A) c.193+44C>A (n.193+44C>A) c.-154+44C>A (n.-154+44C>A) c.322+44C>A (n.322+44C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.29708212_29708220del | CA9351960 | C19orf12 | c.160+36_160+44del (n.160+36_160+44del) n.552-5241_552-5233del c.-32-5241_-32-5233del (n.-32-5241_-32-5233del) c.193+36_193+44del (n.193+36_193+44del) c.-154+36_-154+44del (n.-154+36_-154+44del) c.322+36_322+44del (n.322+36_322+44del) | dbSNP ExAC |
19 | g.29708211A>T | CA2584189908 | C19orf12 | c.160+43T>A (n.160+43T>A) n.552-5234T>A c.-32-5234T>A (n.-32-5234T>A) c.193+43T>A (n.193+43T>A) c.-154+43T>A (n.-154+43T>A) c.322+43T>A (n.322+43T>A) | gnomAD v4 |
19 | g.29708213A= | CA2330915901 | C19orf12 | c.160+41T= (n.160+41T=) n.552-5236T= c.-32-5236T= (n.-32-5236T=) c.193+41T= (n.193+41T=) c.-154+41T= (n.-154+41T=) c.322+41T= (n.322+41T=) | |
19 | g.29708213A>G | CA9351961 | C19orf12 | c.160+41T>C (n.160+41T>C) n.552-5236T>C c.-32-5236T>C (n.-32-5236T>C) c.193+41T>C (n.193+41T>C) c.-154+41T>C (n.-154+41T>C) c.322+41T>C (n.322+41T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.29708215C>T | CA2584189909 | C19orf12 | c.160+39G>A (n.160+39G>A) n.552-5238G>A c.-32-5238G>A (n.-32-5238G>A) c.193+39G>A (n.193+39G>A) c.-154+39G>A (n.-154+39G>A) c.322+39G>A (n.322+39G>A) | gnomAD v4 |
19 | g.29708216C>A | CA306788798 | C19orf12 | c.160+38G>T (n.160+38G>T) n.552-5239G>T c.-32-5239G>T (n.-32-5239G>T) c.193+38G>T (n.193+38G>T) c.-154+38G>T (n.-154+38G>T) c.322+38G>T (n.322+38G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.29708216C= | CA2330915902 | C19orf12 | c.160+38G= (n.160+38G=) n.552-5239G= c.-32-5239G= (n.-32-5239G=) c.193+38G= (n.193+38G=) c.-154+38G= (n.-154+38G=) c.322+38G= (n.322+38G=) | |
19 | g.29708216C>T | CA2576739860 | C19orf12 | c.160+38G>A (n.160+38G>A) n.552-5239G>A c.-32-5239G>A (n.-32-5239G>A) c.193+38G>A (n.193+38G>A) c.-154+38G>A (n.-154+38G>A) c.322+38G>A (n.322+38G>A) | gnomAD v4 |
19 | g.29708217C= | CA2330915903 | C19orf12 | c.160+37G= (n.160+37G=) n.552-5240G= c.-32-5240G= (n.-32-5240G=) c.193+37G= (n.193+37G=) c.-154+37G= (n.-154+37G=) c.322+37G= (n.322+37G=) | |
19 | g.29708217C>T | CA9351962 | C19orf12 | c.160+37G>A (n.160+37G>A) n.552-5240G>A c.-32-5240G>A (n.-32-5240G>A) c.193+37G>A (n.193+37G>A) c.-154+37G>A (n.-154+37G>A) c.322+37G>A (n.322+37G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.29708218C>A | CA2584189910 | C19orf12 | c.160+36G>T (n.160+36G>T) n.552-5241G>T c.-32-5241G>T (n.-32-5241G>T) c.193+36G>T (n.193+36G>T) c.-154+36G>T (n.-154+36G>T) c.322+36G>T (n.322+36G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.29708218C= | CA2330915904 | C19orf12 | c.160+36G= (n.160+36G=) n.552-5241G= c.-32-5241G= (n.-32-5241G=) c.193+36G= (n.193+36G=) c.-154+36G= (n.-154+36G=) c.322+36G= (n.322+36G=) | |
19 | g.29708218C>T | CA9351963 | C19orf12 | c.160+36G>A (n.160+36G>A) n.552-5241G>A c.-32-5241G>A (n.-32-5241G>A) c.193+36G>A (n.193+36G>A) c.-154+36G>A (n.-154+36G>A) c.322+36G>A (n.322+36G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.29708219G>A | CA9351964 | C19orf12 | c.160+35C>T (n.160+35C>T) n.552-5242C>T c.-32-5242C>T (n.-32-5242C>T) c.193+35C>T (n.193+35C>T) c.-154+35C>T (n.-154+35C>T) c.322+35C>T (n.322+35C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.29708219G= | CA2330915905 | C19orf12 | c.160+35C= (n.160+35C=) n.552-5242C= c.-32-5242C= (n.-32-5242C=) c.193+35C= (n.193+35C=) c.-154+35C= (n.-154+35C=) c.322+35C= (n.322+35C=) | |
19 | g.29708219G>T | CA2584189911 | C19orf12 | c.160+35C>A (n.160+35C>A) n.552-5242C>A c.-32-5242C>A (n.-32-5242C>A) c.193+35C>A (n.193+35C>A) c.-154+35C>A (n.-154+35C>A) c.322+35C>A (n.322+35C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.29708221G>A | CA9351965 | C19orf12 | c.160+33C>T (n.160+33C>T) n.552-5244C>T c.-32-5244C>T (n.-32-5244C>T) c.193+33C>T (n.193+33C>T) c.-154+33C>T (n.-154+33C>T) c.322+33C>T (n.322+33C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.29708221G= | CA2330915906 | C19orf12 | c.160+33C= (n.160+33C=) n.552-5244C= c.-32-5244C= (n.-32-5244C=) c.193+33C= (n.193+33C=) c.-154+33C= (n.-154+33C=) c.322+33C= (n.322+33C=) | |
19 | g.29708222G>A | CA632348822 | C19orf12 | c.160+32C>T (n.160+32C>T) n.552-5245C>T c.-32-5245C>T (n.-32-5245C>T) c.193+32C>T (n.193+32C>T) c.-154+32C>T (n.-154+32C>T) c.322+32C>T (n.322+32C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.29708222G= | CA2330915907 | C19orf12 | c.160+32C= (n.160+32C=) n.552-5245C= c.-32-5245C= (n.-32-5245C=) c.193+32C= (n.193+32C=) c.-154+32C= (n.-154+32C=) c.322+32C= (n.322+32C=) | |
19 | g.29708222_29708223insTTTTTTTGTTTTGTTTGTT | CA9351966 | C19orf12 | c.160+31_160+32insAACAAACAAAACAAAAAAA (n.160+31_160+32insAACAAACAAAACAAAAAAA) n.552-5246_552-5245insAACAAACAAAACAAAAAAA c.-32-5246_-32-5245insAACAAACAAAACAAAAAAA (n.-32-5246_-32-5245insAACAAACAAAACAAAAAAA) c.193+31_193+32insAACAAACAAAACAAAAAAA (n.193+31_193+32insAACAAACAAAACAAAAAAA) c.-154+31_-154+32insAACAAACAAAACAAAAAAA (n.-154+31_-154+32insAACAAACAAAACAAAAAAA) c.322+31_322+32insAACAAACAAAACAAAAAAA (n.322+31_322+32insAACAAACAAAACAAAAAAA) | dbSNP ExAC |
19 | g.29708223C= | CA2330915909 | C19orf12 | c.160+31G= (n.160+31G=) n.552-5246G= c.-32-5246G= (n.-32-5246G=) c.193+31G= (n.193+31G=) c.-154+31G= (n.-154+31G=) c.322+31G= (n.322+31G=) | |
19 | g.29708223C>T | CA2330915908 | C19orf12 | c.160+31G>A (n.160+31G>A) n.552-5246G>A c.-32-5246G>A (n.-32-5246G>A) c.193+31G>A (n.193+31G>A) c.-154+31G>A (n.-154+31G>A) c.322+31G>A (n.322+31G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.29708223_29708224insGTTTGTTT | CA9351967 | C19orf12 | c.160+30_160+31insAAACAAAC (n.160+30_160+31insAAACAAAC) n.552-5247_552-5246insAAACAAAC c.-32-5247_-32-5246insAAACAAAC (n.-32-5247_-32-5246insAAACAAAC) c.193+30_193+31insAAACAAAC (n.193+30_193+31insAAACAAAC) c.-154+30_-154+31insAAACAAAC (n.-154+30_-154+31insAAACAAAC) c.322+30_322+31insAAACAAAC (n.322+30_322+31insAAACAAAC) | dbSNP ExAC |
19 | g.29708224T>C | CA2584189912 | C19orf12 | c.160+30A>G (n.160+30A>G) n.552-5247A>G c.-32-5247A>G (n.-32-5247A>G) c.193+30A>G (n.193+30A>G) c.-154+30A>G (n.-154+30A>G) c.322+30A>G (n.322+30A>G) | gnomAD v4 |
19 | g.29708225G>T | CA2584189913 | C19orf12 | c.160+29C>A (n.160+29C>A) n.552-5248C>A c.-32-5248C>A (n.-32-5248C>A) c.193+29C>A (n.193+29C>A) c.-154+29C>A (n.-154+29C>A) c.322+29C>A (n.322+29C>A) | gnomAD v4 |