Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
19 | g.2275063_2275095del | CA2583859184 | PEAK3 | c.*592_*624del (n.*592_*624del) c.146+5319_146+5351del (n.146+5319_146+5351del) | gnomAD v4 |
19 | g.2275069_2275102del | CA2571948655 | PEAK3 | c.*581_*614del (n.*581_*614del) c.146+5325_146+5358del (n.146+5325_146+5358del) | |
19 | g.2275080del | CA2583859228 | PEAK3 | c.*600del (n.*600del) c.146+5336del (n.146+5336del) | gnomAD v4 |
19 | g.2275080A= | CA2318218547 | PEAK3 | c.*600T= (n.*600T=) c.146+5336A= (n.146+5336A=) | |
19 | g.2275080A>C | CA880699690 | PEAK3 | c.*600T>G (n.*600T>G) c.146+5336A>C (n.146+5336A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.2275080A>G | CA14668263 | PEAK3 | c.*600T>C (n.*600T>C) c.146+5336A>G (n.146+5336A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.2275080A>T | CA880699693 | PEAK3 | c.*600T>A (n.*600T>A) c.146+5336A>T (n.146+5336A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.2275081G>A | CA304237202 | PEAK3 | c.*599C>T (n.*599C>T) c.146+5337G>A (n.146+5337G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.2275081G= | CA2318218548 | PEAK3 | c.*599C= (n.*599C=) c.146+5337G= (n.146+5337G=) | |
19 | g.2275081G>T | CA2583859229 | PEAK3 | c.*599C>A (n.*599C>A) c.146+5337G>T (n.146+5337G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.2275081_2275082insC | CA2583859230 | PEAK3 | c.*598_*599insG (n.*598_*599insG) c.146+5337_146+5338insC (n.146+5337_146+5338insC) | gnomAD v4 |
19 | g.2275082G>T | CA2583859231 | PEAK3 | c.*598C>A (n.*598C>A) c.146+5338G>T (n.146+5338G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.2275083G>A | CA2583859233 | PEAK3 | c.*597C>T (n.*597C>T) c.146+5339G>A (n.146+5339G>A) | gnomAD v4 |
19 | g.2275083G= | CA2318218549 | PEAK3 | c.*597C= (n.*597C=) c.146+5339G= (n.146+5339G=) | |
19 | g.2275083G>T | CA992609093 | PEAK3 | c.*597C>A (n.*597C>A) c.146+5339G>T (n.146+5339G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.2275085_2275087del | CA2583859232 | PEAK3 | c.*595_*597del (n.*595_*597del) c.146+5341_146+5343del (n.146+5341_146+5343del) | gnomAD v4 |
19 | g.2275084G>A | CA2583859234 | PEAK3 | c.*596C>T (n.*596C>T) c.146+5340G>A (n.146+5340G>A) | gnomAD v4 |
19 | g.2275084G>C | CA880699696 | PEAK3 | c.*596C>G (n.*596C>G) c.146+5340G>C (n.146+5340G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.2275084G= | CA2318218550 | PEAK3 | c.*596C= (n.*596C=) c.146+5340G= (n.146+5340G=) | |
19 | g.2275084G>T | CA2583859235 | PEAK3 | c.*596C>A (n.*596C>A) c.146+5340G>T (n.146+5340G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.2275085A= | CA2318218551 | PEAK3 | c.*595T= (n.*595T=) c.146+5341A= (n.146+5341A=) | |
19 | g.2275085A>C | CA2583859236 | PEAK3 | c.*595T>G (n.*595T>G) c.146+5341A>C (n.146+5341A>C) | gnomAD v4 |
19 | g.2275085A>G | CA2583859237 | PEAK3 | c.*595T>C (n.*595T>C) c.146+5341A>G (n.146+5341A>G) | gnomAD v4 |
19 | g.2275085A>T | CA2318218552 | PEAK3 | c.*595T>A (n.*595T>A) c.146+5341A>T (n.146+5341A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.2275086G>A | CA2583859238 | PEAK3 | c.*594C>T (n.*594C>T) c.146+5342G>A (n.146+5342G>A) | gnomAD v4 |
19 | g.2275086G>T | CA2583859239 | PEAK3 | c.*594C>A (n.*594C>A) c.146+5342G>T (n.146+5342G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.2275087G>A | CA2583859240 | PEAK3 | c.*593C>T (n.*593C>T) c.146+5343G>A (n.146+5343G>A) | gnomAD v4 |
19 | g.2275087G= | CA2318218553 | PEAK3 | c.*593C= (n.*593C=) c.146+5343G= (n.146+5343G=) | |
19 | g.2275087G>T | CA2318218554 | PEAK3 | c.*593C>A (n.*593C>A) c.146+5343G>T (n.146+5343G>T) | dbSNP |
19 | g.2275088T>A | CA2583859241 | PEAK3 | c.*592A>T (n.*592A>T) c.146+5344T>A (n.146+5344T>A) | gnomAD v4 |
19 | g.2275088T>C | CA2583859242 | PEAK3 | c.*592A>G (n.*592A>G) c.146+5344T>C (n.146+5344T>C) | gnomAD v4 |
19 | g.2275088T>G | CA992609094 | PEAK3 | c.*592A>C (n.*592A>C) c.146+5344T>G (n.146+5344T>G) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.2275089G>A | CA2583859243 | PEAK3 | c.*591C>T (n.*591C>T) c.146+5345G>A (n.146+5345G>A) | gnomAD v4 |
19 | g.2275089G>T | CA2583859244 | PEAK3 | c.*591C>A (n.*591C>A) c.146+5345G>T (n.146+5345G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.2275090del | CA2583859245 | PEAK3 | c.*591del (n.*591del) c.146+5346del (n.146+5346del) | gnomAD v4 |
19 | g.2275090G>A | CA2318218556 | PEAK3 | c.*590C>T (n.*590C>T) c.146+5346G>A (n.146+5346G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.2275090G>C | CA2583859246 | PEAK3 | c.*590C>G (n.*590C>G) c.146+5346G>C (n.146+5346G>C) | gnomAD v4 |
19 | g.2275090G= | CA2318218555 | PEAK3 | c.*590C= (n.*590C=) c.146+5346G= (n.146+5346G=) | |
19 | g.2275090G>T | CA2583859247 | PEAK3 | c.*590C>A (n.*590C>A) c.146+5346G>T (n.146+5346G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.2275091C>A | CA2583859248 | PEAK3 | c.*589G>T (n.*589G>T) c.146+5347C>A (n.146+5347C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.2275091C= | CA2318218557 | PEAK3 | c.*589G= (n.*589G=) c.146+5347C= (n.146+5347C=) | |
19 | g.2275091C>G | CA2583859249 | PEAK3 | c.*589G>C (n.*589G>C) c.146+5347C>G (n.146+5347C>G) | gnomAD v4 |
19 | g.2275091C>T | CA880699697 | PEAK3 | c.*589G>A (n.*589G>A) c.146+5347C>T (n.146+5347C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.2275092A>C | CA2583859250 | PEAK3 | c.*588T>G (n.*588T>G) c.146+5348A>C (n.146+5348A>C) | gnomAD v4 |
19 | g.2275092A>T | CA2583859251 | PEAK3 | c.*588T>A (n.*588T>A) c.146+5348A>T (n.146+5348A>T) | gnomAD v4 |
19 | g.2275093G>A | CA2583859253 | PEAK3 | c.*587C>T (n.*587C>T) c.146+5349G>A (n.146+5349G>A) | gnomAD v4 |
19 | g.2275093G>T | CA2583859254 | PEAK3 | c.*587C>A (n.*587C>A) c.146+5349G>T (n.146+5349G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.2275095del | CA2583859252 | PEAK3 | c.*587del (n.*587del) c.146+5351del (n.146+5351del) | gnomAD v4 |
19 | g.2275094G>A | CA2318218559 | PEAK3 | c.*586C>T (n.*586C>T) c.146+5350G>A (n.146+5350G>A) | dbSNP |
19 | g.2275094G= | CA2318218558 | PEAK3 | c.*586C= (n.*586C=) c.146+5350G= (n.146+5350G=) |