Allele Registry

Chr	Mutation (hg38)	CAid	Gene	Transcript	Linkouts
19	g.2251407_2251493del	CA2583853143	AMH	c.1133_1219del (p.Arg378_Arg406del) n.1486_1572del	gnomAD v4
19	g.2251414_2251448delinsTGCTGAACTGCAAGCGGCGGCTGCCGAGCTGCGAA	CA2318204311	AMH	c.1140_1174delinsTGCTGAACTGCAAGCGGCGGCTGCCGAGCTGCGAA (p.Ala380=) n.1493_1527delinsTGCTGAACTGCAAGCGGCGGCTGCCGAGCTGCGAA
19	g.2251417_2251450del	CA2318204313	AMH	c.1143_1176del (p.Glu382SerfsTer?) n.1496_1529del	dbSNP
19	g.2251418G>A	CA403242196	AMH	c.1144G>A (p.Glu382Lys) n.1497G>A	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19	g.2251418G>C	CA403242197	AMH	c.1144G>C (p.Glu382Gln) n.1497G>C
19	g.2251418G=	CA2318204316	AMH	c.1144G= (p.Glu382=) n.1497G=
19	g.2251418G>T	CA119784	AMH	c.1144G>T (p.Glu382Ter) n.1497G>T	ClinVar dbSNP gnomAD v4
19	g.2251419A>C	CA403242198	AMH	c.1145A>C (p.Glu382Ala) n.1498A>C
19	g.2251419A>G	CA403242199	AMH	c.1145A>G (p.Glu382Gly) n.1498A>G	gnomAD v4
19	g.2251419A>T	CA403242200	AMH	c.1145A>T (p.Glu382Val) n.1498A>T
19	g.2251420A>C	CA403242201	AMH	c.1146A>C (p.Glu382Asp) n.1499A>C
19	g.2251420A>G	CA505143317	AMH	c.1146A>G (p.Glu382=) n.1499A>G	gnomAD v4
19	g.2251420A>T	CA403242202	AMH	c.1146A>T (p.Glu382Asp) n.1499A>T
19	g.2251421C>A	CA403242203	AMH	c.1147C>A (p.Leu383Met) n.1500C>A	gnomAD v4
19	g.2251421C=	CA2318204317	AMH	c.1147C= (p.Leu383=) n.1500C=
19	g.2251421C>G	CA403242204	AMH	c.1147C>G (p.Leu383Val) n.1500C>G
19	g.2251421C>T	CA505143318	AMH	c.1147C>T (p.Leu383=) n.1500C>T	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19	g.2251422_2251424del	CA2583853145	AMH	c.1148_1150del (p.Leu383del) n.1501_1503del	gnomAD v4
19	g.2251422T>A	CA403242207	AMH	c.1148T>A (p.Leu383Gln) n.1501T>A
19	g.2251422T>C	CA403242206	AMH	c.1148T>C (p.Leu383Pro) n.1501T>C	gnomAD v4
19	g.2251422T>G	CA403242205	AMH	c.1148T>G (p.Leu383Arg) n.1501T>G
19	g.2251423G>A	CA505143323	AMH	c.1149G>A (p.Leu383=) n.1502G>A	gnomAD v4
19	g.2251423G>C	CA505143322	AMH	c.1149G>C (p.Leu383=) n.1502G>C	gnomAD v4
19	g.2251423G>T	CA505143321	AMH	c.1149G>T (p.Leu383=) n.1502G>T	gnomAD v4
19	g.2251424C>A	CA403242208	AMH	c.1150C>A (p.Gln384Lys) n.1503C>A	gnomAD v4
19	g.2251424C=	CA2318204318	AMH	c.1150C= (p.Gln384=) n.1503C=
19	g.2251424C>G	CA403242209	AMH	c.1150C>G (p.Gln384Glu) n.1503C>G
19	g.2251424C>T	CA403242210	AMH	c.1150C>T (p.Gln384Ter) n.1503C>T	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19	g.2251425A>C	CA403242211	AMH	c.1151A>C (p.Gln384Pro) n.1504A>C	dbSNP gnomAD v4
19	g.2251425A>G	CA403242212	AMH	c.1151A>G (p.Gln384Arg) n.1504A>G	gnomAD v4
19	g.2251425A>T	CA403242213	AMH	c.1151A>T (p.Gln384Leu) n.1504A>T	gnomAD v4
19	g.2251426A>C	CA403242214	AMH	c.1152A>C (p.Gln384His) n.1505A>C
19	g.2251426A>G	CA505143327	AMH	c.1152A>G (p.Gln384=) n.1505A>G	gnomAD v4
19	g.2251426A>T	CA403242215	AMH	c.1152A>T (p.Gln384His) n.1505A>T
19	g.2251427G>A	CA403242216	AMH	c.1153G>A (p.Ala385Thr) n.1506G>A	gnomAD v4
19	g.2251427G>C	CA403242217	AMH	c.1153G>C (p.Ala385Pro) n.1506G>C	gnomAD v4
19	g.2251427G>T	CA403242218	AMH	c.1153G>T (p.Ala385Ser) n.1506G>T	gnomAD v4
19	g.2251428C>A	CA403242221	AMH	c.1154C>A (p.Ala385Glu) n.1507C>A	gnomAD v4
19	g.2251428C=	CA2318204319	AMH	c.1154C= (p.Ala385=) n.1507C=
19	g.2251428C>G	CA403242220	AMH	c.1154C>G (p.Ala385Gly) n.1507C>G
19	g.2251428C>T	CA403242219	AMH	c.1154C>T (p.Ala385Val) n.1507C>T	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19	g.2251429G>A	CA505143329	AMH	c.1155G>A (p.Ala385=) n.1508G>A	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19	g.2251429G>C	CA505143331	AMH	c.1155G>C (p.Ala385=) n.1508G>C	gnomAD v4
19	g.2251429G=	CA2318204320	AMH	c.1155G= (p.Ala385=) n.1508G=
19	g.2251429G>T	CA505143330	AMH	c.1155G>T (p.Ala385=) n.1508G>T	gnomAD v4
19	g.2251430G>A	CA403242222	AMH	c.1156G>A (p.Ala386Thr) n.1509G>A	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19	g.2251430G>C	CA403242223	AMH	c.1156G>C (p.Ala386Pro) n.1509G>C
19	g.2251430G=	CA2318204321	AMH	c.1156G= (p.Ala386=) n.1509G=
19	g.2251430G>T	CA403242224	AMH	c.1156G>T (p.Ala386Ser) n.1509G>T
19	g.2251431C>A	CA403242226	AMH	c.1157C>A (p.Ala386Glu) n.1510C>A	gnomAD v4

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