UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 19 | g.19197377_19197378dup | CA2583682326 | RFXANK | c.337+126_337+127dup (n.337+126_337+127dup) c.269-144_269-143dup (n.269-144_269-143dup) c.272-144_272-143dup (n.272-144_272-143dup) c.167-144_167-143dup (n.167-144_167-143dup) n.530+126_530+127dup n.123_124dup n.862_863dup n.602_603dup c.334+126_334+127dup (n.334+126_334+127dup) | gnomAD v4 |
| 19 | g.19197379C>A | CA2583682328 | RFXANK | c.337+128C>A (n.337+128C>A) c.269-142C>A (n.269-142C>A) c.272-142C>A (n.272-142C>A) c.167-142C>A (n.167-142C>A) n.530+128C>A n.125C>A n.864C>A n.604C>A c.334+128C>A (n.334+128C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.19197380C>A | CA2583682329 | RFXANK | c.337+129C>A (n.337+129C>A) c.269-141C>A (n.269-141C>A) c.272-141C>A (n.272-141C>A) c.167-141C>A (n.167-141C>A) n.530+129C>A n.126C>A n.865C>A n.605C>A c.334+129C>A (n.334+129C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.19197380C= | CA2326726616 | RFXANK | c.337+129C= (n.337+129C=) c.269-141C= (n.269-141C=) c.272-141C= (n.272-141C=) c.167-141C= (n.167-141C=) n.530+129C= n.126C= n.865C= n.605C= c.334+129C= (n.334+129C=) | |
| 19 | g.19197380C>T | CA306277001 | RFXANK | c.337+129C>T (n.337+129C>T) c.269-141C>T (n.269-141C>T) c.272-141C>T (n.272-141C>T) c.167-141C>T (n.167-141C>T) n.530+129C>T n.126C>T n.865C>T n.605C>T c.334+129C>T (n.334+129C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.19197381G>A | CA2326726618 | RFXANK | c.337+130G>A (n.337+130G>A) c.269-140G>A (n.269-140G>A) c.272-140G>A (n.272-140G>A) c.167-140G>A (n.167-140G>A) n.530+130G>A n.127G>A n.866G>A n.606G>A c.334+130G>A (n.334+130G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.19197381G>C | CA2583682330 | RFXANK | c.337+130G>C (n.337+130G>C) c.269-140G>C (n.269-140G>C) c.272-140G>C (n.272-140G>C) c.167-140G>C (n.167-140G>C) n.530+130G>C n.127G>C n.866G>C n.606G>C c.334+130G>C (n.334+130G>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.19197381G= | CA2326726617 | RFXANK | c.337+130G= (n.337+130G=) c.269-140G= (n.269-140G=) c.272-140G= (n.272-140G=) c.167-140G= (n.167-140G=) n.530+130G= n.127G= n.866G= n.606G= c.334+130G= (n.334+130G=) | |
| 19 | g.19197381G>T | CA2583682331 | RFXANK | c.337+130G>T (n.337+130G>T) c.269-140G>T (n.269-140G>T) c.272-140G>T (n.272-140G>T) c.167-140G>T (n.167-140G>T) n.530+130G>T n.127G>T n.866G>T n.606G>T c.334+130G>T (n.334+130G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.19197385T>A | CA306277004 | RFXANK | c.337+134T>A (n.337+134T>A) c.269-136T>A (n.269-136T>A) c.272-136T>A (n.272-136T>A) c.167-136T>A (n.167-136T>A) n.530+134T>A n.131T>A n.870T>A n.610T>A c.334+134T>A (n.334+134T>A) | dbSNP |
| 19 | g.19197385T>C | CA306277014 | RFXANK | c.337+134T>C (n.337+134T>C) c.269-136T>C (n.269-136T>C) c.272-136T>C (n.272-136T>C) c.167-136T>C (n.167-136T>C) n.530+134T>C n.131T>C n.870T>C n.610T>C c.334+134T>C (n.334+134T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.19197385T= | CA2326726619 | RFXANK | c.337+134T= (n.337+134T=) c.269-136T= (n.269-136T=) c.272-136T= (n.272-136T=) c.167-136T= (n.167-136T=) n.530+134T= n.131T= n.870T= n.610T= c.334+134T= (n.334+134T=) | |
| 19 | g.19197386C>A | CA2583682332 | RFXANK | c.338-135C>A (n.338-135C>A) c.269-135C>A (n.269-135C>A) c.272-135C>A (n.272-135C>A) c.167-135C>A (n.167-135C>A) n.531-135C>A n.132C>A n.871C>A n.611C>A c.335-135C>A (n.335-135C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.19197386C>T | CA2583682333 | RFXANK | c.338-135C>T (n.338-135C>T) c.269-135C>T (n.269-135C>T) c.272-135C>T (n.272-135C>T) c.167-135C>T (n.167-135C>T) n.531-135C>T n.132C>T n.871C>T n.611C>T c.335-135C>T (n.335-135C>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.19197388T>C | CA2326726621 | RFXANK | c.338-133T>C (n.338-133T>C) c.269-133T>C (n.269-133T>C) c.272-133T>C (n.272-133T>C) c.167-133T>C (n.167-133T>C) n.531-133T>C n.134T>C n.873T>C n.613T>C c.335-133T>C (n.335-133T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.19197388T>G | CA2583682334 | RFXANK | c.338-133T>G (n.338-133T>G) c.269-133T>G (n.269-133T>G) c.272-133T>G (n.272-133T>G) c.167-133T>G (n.167-133T>G) n.531-133T>G n.134T>G n.873T>G n.613T>G c.335-133T>G (n.335-133T>G) | gnomAD v4 |
| 19 | g.19197388T= | CA2326726620 | RFXANK | c.338-133T= (n.338-133T=) c.269-133T= (n.269-133T=) c.272-133T= (n.272-133T=) c.167-133T= (n.167-133T=) n.531-133T= n.134T= n.873T= n.613T= c.335-133T= (n.335-133T=) | |
| 19 | g.19197389G>A | CA2326726623 | RFXANK | c.338-132G>A (n.338-132G>A) c.269-132G>A (n.269-132G>A) c.272-132G>A (n.272-132G>A) c.167-132G>A (n.167-132G>A) n.531-132G>A n.135G>A n.874G>A n.614G>A c.335-132G>A (n.335-132G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.19197389G>C | CA2583682335 | RFXANK | c.338-132G>C (n.338-132G>C) c.269-132G>C (n.269-132G>C) c.272-132G>C (n.272-132G>C) c.167-132G>C (n.167-132G>C) n.531-132G>C n.135G>C n.874G>C n.614G>C c.335-132G>C (n.335-132G>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.19197389G= | CA2326726622 | RFXANK | c.338-132G= (n.338-132G=) c.269-132G= (n.269-132G=) c.272-132G= (n.272-132G=) c.167-132G= (n.167-132G=) n.531-132G= n.135G= n.874G= n.614G= c.335-132G= (n.335-132G=) | |
| 19 | g.19197389G>T | CA2583682336 | RFXANK | c.338-132G>T (n.338-132G>T) c.269-132G>T (n.269-132G>T) c.272-132G>T (n.272-132G>T) c.167-132G>T (n.167-132G>T) n.531-132G>T n.135G>T n.874G>T n.614G>T c.335-132G>T (n.335-132G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.19197390T>A | CA2583682337 | RFXANK | c.338-131T>A (n.338-131T>A) c.269-131T>A (n.269-131T>A) c.272-131T>A (n.272-131T>A) c.167-131T>A (n.167-131T>A) n.531-131T>A n.136T>A n.875T>A n.615T>A c.335-131T>A (n.335-131T>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.19197390T>C | CA2583682338 | RFXANK | c.338-131T>C (n.338-131T>C) c.269-131T>C (n.269-131T>C) c.272-131T>C (n.272-131T>C) c.167-131T>C (n.167-131T>C) n.531-131T>C n.136T>C n.875T>C n.615T>C c.335-131T>C (n.335-131T>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.19197391A>T | CA2583682339 | RFXANK | c.338-130A>T (n.338-130A>T) c.269-130A>T (n.269-130A>T) c.272-130A>T (n.272-130A>T) c.167-130A>T (n.167-130A>T) n.531-130A>T n.137A>T n.876A>T n.616A>T c.335-130A>T (n.335-130A>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.19197392T>C | CA2583682340 | RFXANK | c.338-129T>C (n.338-129T>C) c.269-129T>C (n.269-129T>C) c.272-129T>C (n.272-129T>C) c.167-129T>C (n.167-129T>C) n.531-129T>C n.138T>C n.877T>C n.617T>C c.335-129T>C (n.335-129T>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.19197393G>T | CA2583682341 | RFXANK | c.338-128G>T (n.338-128G>T) c.269-128G>T (n.269-128G>T) c.272-128G>T (n.272-128G>T) c.167-128G>T (n.167-128G>T) n.531-128G>T n.139G>T n.878G>T n.618G>T c.335-128G>T (n.335-128G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.19197395C>A | CA2583682342 | RFXANK | c.338-126C>A (n.338-126C>A) c.269-126C>A (n.269-126C>A) c.272-126C>A (n.272-126C>A) c.167-126C>A (n.167-126C>A) n.531-126C>A n.141C>A n.880C>A n.620C>A c.335-126C>A (n.335-126C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.19197395C>T | CA2583682343 | RFXANK | c.338-126C>T (n.338-126C>T) c.269-126C>T (n.269-126C>T) c.272-126C>T (n.272-126C>T) c.167-126C>T (n.167-126C>T) n.531-126C>T n.141C>T n.880C>T n.620C>T c.335-126C>T (n.335-126C>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.19197396C>A | CA2583682345 | RFXANK | c.338-125C>A (n.338-125C>A) c.269-125C>A (n.269-125C>A) c.272-125C>A (n.272-125C>A) c.167-125C>A (n.167-125C>A) n.531-125C>A n.142C>A n.881C>A n.621C>A c.335-125C>A (n.335-125C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.19197396C>G | CA2583682346 | RFXANK | c.338-125C>G (n.338-125C>G) c.269-125C>G (n.269-125C>G) c.272-125C>G (n.272-125C>G) c.167-125C>G (n.167-125C>G) n.531-125C>G n.142C>G n.881C>G n.621C>G c.335-125C>G (n.335-125C>G) | gnomAD v4 |
| 19 | g.19197398_19197400del | CA2583682344 | RFXANK | c.338-123_338-121del (n.338-123_338-121del) c.269-123_269-121del (n.269-123_269-121del) c.272-123_272-121del (n.272-123_272-121del) c.167-123_167-121del (n.167-123_167-121del) n.531-123_531-121del n.144_146del n.883_885del n.623_625del c.335-123_335-121del (n.335-123_335-121del) | gnomAD v4 |
| 19 | g.19197397A= | CA2326726624 | RFXANK | c.338-124A= (n.338-124A=) c.269-124A= (n.269-124A=) c.272-124A= (n.272-124A=) c.167-124A= (n.167-124A=) n.531-124A= n.143A= n.882A= n.622A= c.335-124A= (n.335-124A=) | |
| 19 | g.19197397A>G | CA2326726625 | RFXANK | c.338-124A>G (n.338-124A>G) c.269-124A>G (n.269-124A>G) c.272-124A>G (n.272-124A>G) c.167-124A>G (n.167-124A>G) n.531-124A>G n.143A>G n.882A>G n.622A>G c.335-124A>G (n.335-124A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.19197399C>A | CA2583682348 | RFXANK | c.338-122C>A (n.338-122C>A) c.269-122C>A (n.269-122C>A) c.272-122C>A (n.272-122C>A) c.167-122C>A (n.167-122C>A) n.531-122C>A n.145C>A n.884C>A n.624C>A c.335-122C>A (n.335-122C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.19197399C>G | CA2583682347 | RFXANK | c.338-122C>G (n.338-122C>G) c.269-122C>G (n.269-122C>G) c.272-122C>G (n.272-122C>G) c.167-122C>G (n.167-122C>G) n.531-122C>G n.145C>G n.884C>G n.624C>G c.335-122C>G (n.335-122C>G) | gnomAD v4 |
| 19 | g.19197400A>G | CA2583682349 | RFXANK | c.338-121A>G (n.338-121A>G) c.269-121A>G (n.269-121A>G) c.272-121A>G (n.272-121A>G) c.167-121A>G (n.167-121A>G) n.531-121A>G n.146A>G n.885A>G n.625A>G c.335-121A>G (n.335-121A>G) | gnomAD v4 |
| 19 | g.19197401A= | CA2326726626 | RFXANK | c.338-120A= (n.338-120A=) c.269-120A= (n.269-120A=) c.272-120A= (n.272-120A=) c.167-120A= (n.167-120A=) n.531-120A= n.147A= n.886A= n.626A= c.335-120A= (n.335-120A=) | |
| 19 | g.19197401A>G | CA2326726627 | RFXANK | c.338-120A>G (n.338-120A>G) c.269-120A>G (n.269-120A>G) c.272-120A>G (n.272-120A>G) c.167-120A>G (n.167-120A>G) n.531-120A>G n.147A>G n.886A>G n.626A>G c.335-120A>G (n.335-120A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.19197401A>T | CA2583682350 | RFXANK | c.338-120A>T (n.338-120A>T) c.269-120A>T (n.269-120A>T) c.272-120A>T (n.272-120A>T) c.167-120A>T (n.167-120A>T) n.531-120A>T n.147A>T n.886A>T n.626A>T c.335-120A>T (n.335-120A>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.19197402C= | CA2326726628 | RFXANK | c.338-119C= (n.338-119C=) c.269-119C= (n.269-119C=) c.272-119C= (n.272-119C=) c.167-119C= (n.167-119C=) n.531-119C= n.148C= n.887C= n.627C= c.335-119C= (n.335-119C=) | |
| 19 | g.19197402C>T | CA994287361 | RFXANK | c.338-119C>T (n.338-119C>T) c.269-119C>T (n.269-119C>T) c.272-119C>T (n.272-119C>T) c.167-119C>T (n.167-119C>T) n.531-119C>T n.148C>T n.887C>T n.627C>T c.335-119C>T (n.335-119C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.19197403A>G | CA2583682351 | RFXANK | c.338-118A>G (n.338-118A>G) c.269-118A>G (n.269-118A>G) c.272-118A>G (n.272-118A>G) c.167-118A>G (n.167-118A>G) n.531-118A>G n.149A>G n.888A>G n.628A>G c.335-118A>G (n.335-118A>G) | gnomAD v4 |
| 19 | g.19197404T>C | CA2583682352 | RFXANK | c.338-117T>C (n.338-117T>C) c.269-117T>C (n.269-117T>C) c.272-117T>C (n.272-117T>C) c.167-117T>C (n.167-117T>C) n.531-117T>C n.150T>C n.889T>C n.629T>C c.335-117T>C (n.335-117T>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.19197404T= | CA2326726629 | RFXANK | c.338-117T= (n.338-117T=) c.269-117T= (n.269-117T=) c.272-117T= (n.272-117T=) c.167-117T= (n.167-117T=) n.531-117T= n.150T= n.889T= n.629T= c.335-117T= (n.335-117T=) | |
| 19 | g.19197405dup | CA994287366 | RFXANK | c.338-116dup (n.338-116dup) c.269-116dup (n.269-116dup) c.272-116dup (n.272-116dup) c.167-116dup (n.167-116dup) n.531-116dup n.151dup n.890dup n.630dup c.335-116dup (n.335-116dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.19197406C>A | CA2583682353 | RFXANK | c.338-115C>A (n.338-115C>A) c.269-115C>A (n.269-115C>A) c.272-115C>A (n.272-115C>A) c.167-115C>A (n.167-115C>A) n.531-115C>A n.152C>A n.891C>A n.631C>A c.335-115C>A (n.335-115C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.19197406C= | CA2326726630 | RFXANK | c.338-115C= (n.338-115C=) c.269-115C= (n.269-115C=) c.272-115C= (n.272-115C=) c.167-115C= (n.167-115C=) n.531-115C= n.152C= n.891C= n.631C= c.335-115C= (n.335-115C=) | |
| 19 | g.19197406C>G | CA2326726631 | RFXANK | c.338-115C>G (n.338-115C>G) c.269-115C>G (n.269-115C>G) c.272-115C>G (n.272-115C>G) c.167-115C>G (n.167-115C>G) n.531-115C>G n.152C>G n.891C>G n.631C>G c.335-115C>G (n.335-115C>G) | dbSNP |
| 19 | g.19197406C>T | CA306277017 | RFXANK | c.338-115C>T (n.338-115C>T) c.269-115C>T (n.269-115C>T) c.272-115C>T (n.272-115C>T) c.167-115C>T (n.167-115C>T) n.531-115C>T n.152C>T n.891C>T n.631C>T c.335-115C>T (n.335-115C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.19197406_19197407insAT | CA2583682354 | RFXANK | c.338-115_338-114insAT (n.338-115_338-114insAT) c.269-115_269-114insAT (n.269-115_269-114insAT) c.272-115_272-114insAT (n.272-115_272-114insAT) c.167-115_167-114insAT (n.167-115_167-114insAT) n.531-115_531-114insAT n.152_153insAT n.891_892insAT n.631_632insAT c.335-115_335-114insAT (n.335-115_335-114insAT) | gnomAD v4 |