UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 19 | g.19197365_19197368del | CA2583682315 | RFXANK | c.337+114_337+117del (n.337+114_337+117del) c.269-156_269-153del (n.269-156_269-153del) c.272-156_272-153del (n.272-156_272-153del) c.167-156_167-153del (n.167-156_167-153del) n.530+114_530+117del n.111_114del n.850_853del n.590_593del c.334+114_334+117del (n.334+114_334+117del) | gnomAD v4 |
| 19 | g.19197364T>A | CA2583682318 | RFXANK | c.337+113T>A (n.337+113T>A) c.269-157T>A (n.269-157T>A) c.272-157T>A (n.272-157T>A) c.167-157T>A (n.167-157T>A) n.530+113T>A n.110T>A n.849T>A n.589T>A c.334+113T>A (n.334+113T>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.19197367C>A | CA2583682319 | RFXANK | c.337+116C>A (n.337+116C>A) c.269-154C>A (n.269-154C>A) c.272-154C>A (n.272-154C>A) c.167-154C>A (n.167-154C>A) n.530+116C>A n.113C>A n.852C>A n.592C>A c.334+116C>A (n.334+116C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.19197367_19197371delinsCTGTG | CA2326726611 | RFXANK | c.337+116_337+120delinsCTGTG (n.337+116_337+120delinsCTGTG) c.269-154_269-150delinsCTGTG (n.269-154_269-150delinsCTGTG) c.272-154_272-150delinsCTGTG (n.272-154_272-150delinsCTGTG) c.167-154_167-150delinsCTGTG (n.167-154_167-150delinsCTGTG) n.530+116_530+120delinsCTGTG n.113_117delinsCTGTG n.852_856delinsCTGTG n.592_596delinsCTGTG c.334+116_334+120delinsCTGTG (n.334+116_334+120delinsCTGTG) | |
| 19 | g.19197368T>G | CA2583682320 | RFXANK | c.337+117T>G (n.337+117T>G) c.269-153T>G (n.269-153T>G) c.272-153T>G (n.272-153T>G) c.167-153T>G (n.167-153T>G) n.530+117T>G n.114T>G n.853T>G n.593T>G c.334+117T>G (n.334+117T>G) | gnomAD v4 |
| 19 | g.19197376_19197377dup | CA306276996 | RFXANK | c.337+125_337+126dup (n.337+125_337+126dup) c.269-145_269-144dup (n.269-145_269-144dup) c.272-145_272-144dup (n.272-145_272-144dup) c.167-145_167-144dup (n.167-145_167-144dup) n.530+125_530+126dup n.122_123dup n.861_862dup n.601_602dup c.334+125_334+126dup (n.334+125_334+126dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.19197374_19197377dup | CA783977342 | RFXANK | c.337+123_337+126dup (n.337+123_337+126dup) c.269-147_269-144dup (n.269-147_269-144dup) c.272-147_272-144dup (n.272-147_272-144dup) c.167-147_167-144dup (n.167-147_167-144dup) n.530+123_530+126dup n.120_123dup n.859_862dup n.599_602dup c.334+123_334+126dup (n.334+123_334+126dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.19197376_19197377del | CA920075248 | RFXANK | c.337+125_337+126del (n.337+125_337+126del) c.269-145_269-144del (n.269-145_269-144del) c.272-145_272-144del (n.272-145_272-144del) c.167-145_167-144del (n.167-145_167-144del) n.530+125_530+126del n.122_123del n.861_862del n.601_602del c.334+125_334+126del (n.334+125_334+126del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.19197374_19197377del | CA306276999 | RFXANK | c.337+123_337+126del (n.337+123_337+126del) c.269-147_269-144del (n.269-147_269-144del) c.272-147_272-144del (n.272-147_272-144del) c.167-147_167-144del (n.167-147_167-144del) n.530+123_530+126del n.120_123del n.859_862del n.599_602del c.334+123_334+126del (n.334+123_334+126del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.19197369G>A | CA783977347 | RFXANK | c.337+118G>A (n.337+118G>A) c.269-152G>A (n.269-152G>A) c.272-152G>A (n.272-152G>A) c.167-152G>A (n.167-152G>A) n.530+118G>A n.115G>A n.854G>A n.594G>A c.334+118G>A (n.334+118G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.19197369G>C | CA914307410 | RFXANK | c.337+118G>C (n.337+118G>C) c.269-152G>C (n.269-152G>C) c.272-152G>C (n.272-152G>C) c.167-152G>C (n.167-152G>C) n.530+118G>C n.115G>C n.854G>C n.594G>C c.334+118G>C (n.334+118G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.19197369G= | CA2326726612 | RFXANK | c.337+118G= (n.337+118G=) c.269-152G= (n.269-152G=) c.272-152G= (n.272-152G=) c.167-152G= (n.167-152G=) n.530+118G= n.115G= n.854G= n.594G= c.334+118G= (n.334+118G=) | |
| 19 | g.19197369G>T | CA2583682321 | RFXANK | c.337+118G>T (n.337+118G>T) c.269-152G>T (n.269-152G>T) c.272-152G>T (n.272-152G>T) c.167-152G>T (n.167-152G>T) n.530+118G>T n.115G>T n.854G>T n.594G>T c.334+118G>T (n.334+118G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.19197370T>C | CA2583682322 | RFXANK | c.337+119T>C (n.337+119T>C) c.269-151T>C (n.269-151T>C) c.272-151T>C (n.272-151T>C) c.167-151T>C (n.167-151T>C) n.530+119T>C n.116T>C n.855T>C n.595T>C c.334+119T>C (n.334+119T>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.19197371G>A | CA783977351 | RFXANK | c.337+120G>A (n.337+120G>A) c.269-150G>A (n.269-150G>A) c.272-150G>A (n.272-150G>A) c.167-150G>A (n.167-150G>A) n.530+120G>A n.117G>A n.856G>A n.596G>A c.334+120G>A (n.334+120G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.19197371G= | CA2326726613 | RFXANK | c.337+120G= (n.337+120G=) c.269-150G= (n.269-150G=) c.272-150G= (n.272-150G=) c.167-150G= (n.167-150G=) n.530+120G= n.117G= n.856G= n.596G= c.334+120G= (n.334+120G=) | |
| 19 | g.19197371G>T | CA2583682323 | RFXANK | c.337+120G>T (n.337+120G>T) c.269-150G>T (n.269-150G>T) c.272-150G>T (n.272-150G>T) c.167-150G>T (n.167-150G>T) n.530+120G>T n.117G>T n.856G>T n.596G>T c.334+120G>T (n.334+120G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.19197372_19197373insTGG | CA2813855787 | RFXANK | c.337+121_337+122insTGG (n.337+121_337+122insTGG) c.269-149_269-148insTGG (n.269-149_269-148insTGG) c.272-149_272-148insTGG (n.272-149_272-148insTGG) c.167-149_167-148insTGG (n.167-149_167-148insTGG) n.530+121_530+122insTGG n.118_119insTGG n.857_858insTGG n.597_598insTGG c.334+121_334+122insTGG (n.334+121_334+122insTGG) | |
| 19 | g.19197373G>A | CA2583682324 | RFXANK | c.337+122G>A (n.337+122G>A) c.269-148G>A (n.269-148G>A) c.272-148G>A (n.272-148G>A) c.167-148G>A (n.167-148G>A) n.530+122G>A n.119G>A n.858G>A n.598G>A c.334+122G>A (n.334+122G>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.19197373G>T | CA2583682325 | RFXANK | c.337+122G>T (n.337+122G>T) c.269-148G>T (n.269-148G>T) c.272-148G>T (n.272-148G>T) c.167-148G>T (n.167-148G>T) n.530+122G>T n.119G>T n.858G>T n.598G>T c.334+122G>T (n.334+122G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.19197377G>C | CA2326726615 | RFXANK | c.337+126G>C (n.337+126G>C) c.269-144G>C (n.269-144G>C) c.272-144G>C (n.272-144G>C) c.167-144G>C (n.167-144G>C) n.530+126G>C n.123G>C n.862G>C n.602G>C c.334+126G>C (n.334+126G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.19197377G= | CA2326726614 | RFXANK | c.337+126G= (n.337+126G=) c.269-144G= (n.269-144G=) c.272-144G= (n.272-144G=) c.167-144G= (n.167-144G=) n.530+126G= n.123G= n.862G= n.602G= c.334+126G= (n.334+126G=) | |
| 19 | g.19197377G>T | CA2583682327 | RFXANK | c.337+126G>T (n.337+126G>T) c.269-144G>T (n.269-144G>T) c.272-144G>T (n.272-144G>T) c.167-144G>T (n.167-144G>T) n.530+126G>T n.123G>T n.862G>T n.602G>T c.334+126G>T (n.334+126G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.19197377_19197378dup | CA2583682326 | RFXANK | c.337+126_337+127dup (n.337+126_337+127dup) c.269-144_269-143dup (n.269-144_269-143dup) c.272-144_272-143dup (n.272-144_272-143dup) c.167-144_167-143dup (n.167-144_167-143dup) n.530+126_530+127dup n.123_124dup n.862_863dup n.602_603dup c.334+126_334+127dup (n.334+126_334+127dup) | gnomAD v4 |
| 19 | g.19197379C>A | CA2583682328 | RFXANK | c.337+128C>A (n.337+128C>A) c.269-142C>A (n.269-142C>A) c.272-142C>A (n.272-142C>A) c.167-142C>A (n.167-142C>A) n.530+128C>A n.125C>A n.864C>A n.604C>A c.334+128C>A (n.334+128C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.19197380C>A | CA2583682329 | RFXANK | c.337+129C>A (n.337+129C>A) c.269-141C>A (n.269-141C>A) c.272-141C>A (n.272-141C>A) c.167-141C>A (n.167-141C>A) n.530+129C>A n.126C>A n.865C>A n.605C>A c.334+129C>A (n.334+129C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.19197380C= | CA2326726616 | RFXANK | c.337+129C= (n.337+129C=) c.269-141C= (n.269-141C=) c.272-141C= (n.272-141C=) c.167-141C= (n.167-141C=) n.530+129C= n.126C= n.865C= n.605C= c.334+129C= (n.334+129C=) | |
| 19 | g.19197380C>T | CA306277001 | RFXANK | c.337+129C>T (n.337+129C>T) c.269-141C>T (n.269-141C>T) c.272-141C>T (n.272-141C>T) c.167-141C>T (n.167-141C>T) n.530+129C>T n.126C>T n.865C>T n.605C>T c.334+129C>T (n.334+129C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.19197381G>A | CA2326726618 | RFXANK | c.337+130G>A (n.337+130G>A) c.269-140G>A (n.269-140G>A) c.272-140G>A (n.272-140G>A) c.167-140G>A (n.167-140G>A) n.530+130G>A n.127G>A n.866G>A n.606G>A c.334+130G>A (n.334+130G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.19197381G>C | CA2583682330 | RFXANK | c.337+130G>C (n.337+130G>C) c.269-140G>C (n.269-140G>C) c.272-140G>C (n.272-140G>C) c.167-140G>C (n.167-140G>C) n.530+130G>C n.127G>C n.866G>C n.606G>C c.334+130G>C (n.334+130G>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.19197381G= | CA2326726617 | RFXANK | c.337+130G= (n.337+130G=) c.269-140G= (n.269-140G=) c.272-140G= (n.272-140G=) c.167-140G= (n.167-140G=) n.530+130G= n.127G= n.866G= n.606G= c.334+130G= (n.334+130G=) | |
| 19 | g.19197381G>T | CA2583682331 | RFXANK | c.337+130G>T (n.337+130G>T) c.269-140G>T (n.269-140G>T) c.272-140G>T (n.272-140G>T) c.167-140G>T (n.167-140G>T) n.530+130G>T n.127G>T n.866G>T n.606G>T c.334+130G>T (n.334+130G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.19197385T>A | CA306277004 | RFXANK | c.337+134T>A (n.337+134T>A) c.269-136T>A (n.269-136T>A) c.272-136T>A (n.272-136T>A) c.167-136T>A (n.167-136T>A) n.530+134T>A n.131T>A n.870T>A n.610T>A c.334+134T>A (n.334+134T>A) | dbSNP |
| 19 | g.19197385T>C | CA306277014 | RFXANK | c.337+134T>C (n.337+134T>C) c.269-136T>C (n.269-136T>C) c.272-136T>C (n.272-136T>C) c.167-136T>C (n.167-136T>C) n.530+134T>C n.131T>C n.870T>C n.610T>C c.334+134T>C (n.334+134T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.19197385T= | CA2326726619 | RFXANK | c.337+134T= (n.337+134T=) c.269-136T= (n.269-136T=) c.272-136T= (n.272-136T=) c.167-136T= (n.167-136T=) n.530+134T= n.131T= n.870T= n.610T= c.334+134T= (n.334+134T=) | |
| 19 | g.19197386C>A | CA2583682332 | RFXANK | c.338-135C>A (n.338-135C>A) c.269-135C>A (n.269-135C>A) c.272-135C>A (n.272-135C>A) c.167-135C>A (n.167-135C>A) n.531-135C>A n.132C>A n.871C>A n.611C>A c.335-135C>A (n.335-135C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.19197386C>T | CA2583682333 | RFXANK | c.338-135C>T (n.338-135C>T) c.269-135C>T (n.269-135C>T) c.272-135C>T (n.272-135C>T) c.167-135C>T (n.167-135C>T) n.531-135C>T n.132C>T n.871C>T n.611C>T c.335-135C>T (n.335-135C>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.19197388T>C | CA2326726621 | RFXANK | c.338-133T>C (n.338-133T>C) c.269-133T>C (n.269-133T>C) c.272-133T>C (n.272-133T>C) c.167-133T>C (n.167-133T>C) n.531-133T>C n.134T>C n.873T>C n.613T>C c.335-133T>C (n.335-133T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.19197388T>G | CA2583682334 | RFXANK | c.338-133T>G (n.338-133T>G) c.269-133T>G (n.269-133T>G) c.272-133T>G (n.272-133T>G) c.167-133T>G (n.167-133T>G) n.531-133T>G n.134T>G n.873T>G n.613T>G c.335-133T>G (n.335-133T>G) | gnomAD v4 |
| 19 | g.19197388T= | CA2326726620 | RFXANK | c.338-133T= (n.338-133T=) c.269-133T= (n.269-133T=) c.272-133T= (n.272-133T=) c.167-133T= (n.167-133T=) n.531-133T= n.134T= n.873T= n.613T= c.335-133T= (n.335-133T=) | |
| 19 | g.19197389G>A | CA2326726623 | RFXANK | c.338-132G>A (n.338-132G>A) c.269-132G>A (n.269-132G>A) c.272-132G>A (n.272-132G>A) c.167-132G>A (n.167-132G>A) n.531-132G>A n.135G>A n.874G>A n.614G>A c.335-132G>A (n.335-132G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.19197389G>C | CA2583682335 | RFXANK | c.338-132G>C (n.338-132G>C) c.269-132G>C (n.269-132G>C) c.272-132G>C (n.272-132G>C) c.167-132G>C (n.167-132G>C) n.531-132G>C n.135G>C n.874G>C n.614G>C c.335-132G>C (n.335-132G>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.19197389G= | CA2326726622 | RFXANK | c.338-132G= (n.338-132G=) c.269-132G= (n.269-132G=) c.272-132G= (n.272-132G=) c.167-132G= (n.167-132G=) n.531-132G= n.135G= n.874G= n.614G= c.335-132G= (n.335-132G=) | |
| 19 | g.19197389G>T | CA2583682336 | RFXANK | c.338-132G>T (n.338-132G>T) c.269-132G>T (n.269-132G>T) c.272-132G>T (n.272-132G>T) c.167-132G>T (n.167-132G>T) n.531-132G>T n.135G>T n.874G>T n.614G>T c.335-132G>T (n.335-132G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.19197390T>A | CA2583682337 | RFXANK | c.338-131T>A (n.338-131T>A) c.269-131T>A (n.269-131T>A) c.272-131T>A (n.272-131T>A) c.167-131T>A (n.167-131T>A) n.531-131T>A n.136T>A n.875T>A n.615T>A c.335-131T>A (n.335-131T>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.19197390T>C | CA2583682338 | RFXANK | c.338-131T>C (n.338-131T>C) c.269-131T>C (n.269-131T>C) c.272-131T>C (n.272-131T>C) c.167-131T>C (n.167-131T>C) n.531-131T>C n.136T>C n.875T>C n.615T>C c.335-131T>C (n.335-131T>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.19197391A>T | CA2583682339 | RFXANK | c.338-130A>T (n.338-130A>T) c.269-130A>T (n.269-130A>T) c.272-130A>T (n.272-130A>T) c.167-130A>T (n.167-130A>T) n.531-130A>T n.137A>T n.876A>T n.616A>T c.335-130A>T (n.335-130A>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.19197392T>C | CA2583682340 | RFXANK | c.338-129T>C (n.338-129T>C) c.269-129T>C (n.269-129T>C) c.272-129T>C (n.272-129T>C) c.167-129T>C (n.167-129T>C) n.531-129T>C n.138T>C n.877T>C n.617T>C c.335-129T>C (n.335-129T>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.19197393G>T | CA2583682341 | RFXANK | c.338-128G>T (n.338-128G>T) c.269-128G>T (n.269-128G>T) c.272-128G>T (n.272-128G>T) c.167-128G>T (n.167-128G>T) n.531-128G>T n.139G>T n.878G>T n.618G>T c.335-128G>T (n.335-128G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.19197395C>A | CA2583682342 | RFXANK | c.338-126C>A (n.338-126C>A) c.269-126C>A (n.269-126C>A) c.272-126C>A (n.272-126C>A) c.167-126C>A (n.167-126C>A) n.531-126C>A n.141C>A n.880C>A n.620C>A c.335-126C>A (n.335-126C>A) | gnomAD v4 |