UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 19 | g.19197348C>A | CA2576729420 | RFXANK | c.337+97C>A (n.337+97C>A) c.269-173C>A (n.269-173C>A) c.272-173C>A (n.272-173C>A) c.167-173C>A (n.167-173C>A) n.530+97C>A n.94C>A n.833C>A n.573C>A c.334+97C>A (n.334+97C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.19197348C= | CA2326726601 | RFXANK | c.337+97C= (n.337+97C=) c.269-173C= (n.269-173C=) c.272-173C= (n.272-173C=) c.167-173C= (n.167-173C=) n.530+97C= n.94C= n.833C= n.573C= c.334+97C= (n.334+97C=) | |
| 19 | g.19197348C>T | CA306276989 | RFXANK | c.337+97C>T (n.337+97C>T) c.269-173C>T (n.269-173C>T) c.272-173C>T (n.272-173C>T) c.167-173C>T (n.167-173C>T) n.530+97C>T n.94C>T n.833C>T n.573C>T c.334+97C>T (n.334+97C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.19197349G>A | CA306276992 | RFXANK | c.337+98G>A (n.337+98G>A) c.269-172G>A (n.269-172G>A) c.272-172G>A (n.272-172G>A) c.167-172G>A (n.167-172G>A) n.530+98G>A n.95G>A n.834G>A n.574G>A c.334+98G>A (n.334+98G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.19197349G= | CA2326726602 | RFXANK | c.337+98G= (n.337+98G=) c.269-172G= (n.269-172G=) c.272-172G= (n.272-172G=) c.167-172G= (n.167-172G=) n.530+98G= n.95G= n.834G= n.574G= c.334+98G= (n.334+98G=) | |
| 19 | g.19197349G>T | CA2576729421 | RFXANK | c.337+98G>T (n.337+98G>T) c.269-172G>T (n.269-172G>T) c.272-172G>T (n.272-172G>T) c.167-172G>T (n.167-172G>T) n.530+98G>T n.95G>T n.834G>T n.574G>T c.334+98G>T (n.334+98G>T) | |
| 19 | g.19197350T>C | CA2326726604 | RFXANK | c.337+99T>C (n.337+99T>C) c.269-171T>C (n.269-171T>C) c.272-171T>C (n.272-171T>C) c.167-171T>C (n.167-171T>C) n.530+99T>C n.96T>C n.835T>C n.575T>C c.334+99T>C (n.334+99T>C) | dbSNP |
| 19 | g.19197350T= | CA2326726603 | RFXANK | c.337+99T= (n.337+99T=) c.269-171T= (n.269-171T=) c.272-171T= (n.272-171T=) c.167-171T= (n.167-171T=) n.530+99T= n.96T= n.835T= n.575T= c.334+99T= (n.334+99T=) | |
| 19 | g.19197351G= | CA2326726605 | RFXANK | c.337+100G= (n.337+100G=) c.269-170G= (n.269-170G=) c.272-170G= (n.272-170G=) c.167-170G= (n.167-170G=) n.530+100G= n.97G= n.836G= n.576G= c.334+100G= (n.334+100G=) | |
| 19 | g.19197351G>T | CA783977338 | RFXANK | c.337+100G>T (n.337+100G>T) c.269-170G>T (n.269-170G>T) c.272-170G>T (n.272-170G>T) c.167-170G>T (n.167-170G>T) n.530+100G>T n.97G>T n.836G>T n.576G>T c.334+100G>T (n.334+100G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.19197352_19197356delinsTATGA | CA2326726606 | RFXANK | c.337+101_337+105delinsTATGA (n.337+101_337+105delinsTATGA) c.269-169_269-165delinsTATGA (n.269-169_269-165delinsTATGA) c.272-169_272-165delinsTATGA (n.272-169_272-165delinsTATGA) c.167-169_167-165delinsTATGA (n.167-169_167-165delinsTATGA) n.530+101_530+105delinsTATGA n.98_102delinsTATGA n.837_841delinsTATGA n.577_581delinsTATGA c.334+101_334+105delinsTATGA (n.334+101_334+105delinsTATGA) | |
| 19 | g.19197353A>G | CA2583682312 | RFXANK | c.337+102A>G (n.337+102A>G) c.269-168A>G (n.269-168A>G) c.272-168A>G (n.272-168A>G) c.167-168A>G (n.167-168A>G) n.530+102A>G n.99A>G n.838A>G n.578A>G c.334+102A>G (n.334+102A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.19197353_19197356del | CA783977339 | RFXANK | c.337+102_337+105del (n.337+102_337+105del) c.269-168_269-165del (n.269-168_269-165del) c.272-168_272-165del (n.272-168_272-165del) c.167-168_167-165del (n.167-168_167-165del) n.530+102_530+105del n.99_102del n.838_841del n.578_581del c.334+102_334+105del (n.334+102_334+105del) | dbSNP |
| 19 | g.19197354T>C | CA2583682313 | RFXANK | c.337+103T>C (n.337+103T>C) c.269-167T>C (n.269-167T>C) c.272-167T>C (n.272-167T>C) c.167-167T>C (n.167-167T>C) n.530+103T>C n.100T>C n.839T>C n.579T>C c.334+103T>C (n.334+103T>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.19197355G>A | CA2583682314 | RFXANK | c.337+104G>A (n.337+104G>A) c.269-166G>A (n.269-166G>A) c.272-166G>A (n.272-166G>A) c.167-166G>A (n.167-166G>A) n.530+104G>A n.101G>A n.840G>A n.580G>A c.334+104G>A (n.334+104G>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.19197357T>C | CA994287331 | RFXANK | c.337+106T>C (n.337+106T>C) c.269-164T>C (n.269-164T>C) c.272-164T>C (n.272-164T>C) c.167-164T>C (n.167-164T>C) n.530+106T>C n.103T>C n.842T>C n.582T>C c.334+106T>C (n.334+106T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.19197357T>G | CA783977340 | RFXANK | c.337+106T>G (n.337+106T>G) c.269-164T>G (n.269-164T>G) c.272-164T>G (n.272-164T>G) c.167-164T>G (n.167-164T>G) n.530+106T>G n.103T>G n.842T>G n.582T>G c.334+106T>G (n.334+106T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.19197357T= | CA2326726607 | RFXANK | c.337+106T= (n.337+106T=) c.269-164T= (n.269-164T=) c.272-164T= (n.272-164T=) c.167-164T= (n.167-164T=) n.530+106T= n.103T= n.842T= n.582T= c.334+106T= (n.334+106T=) | |
| 19 | g.19197359G= | CA2326726608 | RFXANK | c.337+108G= (n.337+108G=) c.269-162G= (n.269-162G=) c.272-162G= (n.272-162G=) c.167-162G= (n.167-162G=) n.530+108G= n.105G= n.844G= n.584G= c.334+108G= (n.334+108G=) | |
| 19 | g.19197359G>T | CA994287347 | RFXANK | c.337+108G>T (n.337+108G>T) c.269-162G>T (n.269-162G>T) c.272-162G>T (n.272-162G>T) c.167-162G>T (n.167-162G>T) n.530+108G>T n.105G>T n.844G>T n.584G>T c.334+108G>T (n.334+108G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.19197361A= | CA2326726610 | RFXANK | c.337+110A= (n.337+110A=) c.269-160A= (n.269-160A=) c.272-160A= (n.272-160A=) c.167-160A= (n.167-160A=) n.530+110A= n.107A= n.846A= n.586A= c.334+110A= (n.334+110A=) | |
| 19 | g.19197361A>G | CA2326726609 | RFXANK | c.337+110A>G (n.337+110A>G) c.269-160A>G (n.269-160A>G) c.272-160A>G (n.272-160A>G) c.167-160A>G (n.167-160A>G) n.530+110A>G n.107A>G n.846A>G n.586A>G c.334+110A>G (n.334+110A>G) | dbSNP |
| 19 | g.19197363C>A | CA2583682317 | RFXANK | c.337+112C>A (n.337+112C>A) c.269-158C>A (n.269-158C>A) c.272-158C>A (n.272-158C>A) c.167-158C>A (n.167-158C>A) n.530+112C>A n.109C>A n.848C>A n.588C>A c.334+112C>A (n.334+112C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.19197363C>T | CA2583682316 | RFXANK | c.337+112C>T (n.337+112C>T) c.269-158C>T (n.269-158C>T) c.272-158C>T (n.272-158C>T) c.167-158C>T (n.167-158C>T) n.530+112C>T n.109C>T n.848C>T n.588C>T c.334+112C>T (n.334+112C>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.19197365_19197368del | CA2583682315 | RFXANK | c.337+114_337+117del (n.337+114_337+117del) c.269-156_269-153del (n.269-156_269-153del) c.272-156_272-153del (n.272-156_272-153del) c.167-156_167-153del (n.167-156_167-153del) n.530+114_530+117del n.111_114del n.850_853del n.590_593del c.334+114_334+117del (n.334+114_334+117del) | gnomAD v4 |
| 19 | g.19197364T>A | CA2583682318 | RFXANK | c.337+113T>A (n.337+113T>A) c.269-157T>A (n.269-157T>A) c.272-157T>A (n.272-157T>A) c.167-157T>A (n.167-157T>A) n.530+113T>A n.110T>A n.849T>A n.589T>A c.334+113T>A (n.334+113T>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.19197367C>A | CA2583682319 | RFXANK | c.337+116C>A (n.337+116C>A) c.269-154C>A (n.269-154C>A) c.272-154C>A (n.272-154C>A) c.167-154C>A (n.167-154C>A) n.530+116C>A n.113C>A n.852C>A n.592C>A c.334+116C>A (n.334+116C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.19197367_19197371delinsCTGTG | CA2326726611 | RFXANK | c.337+116_337+120delinsCTGTG (n.337+116_337+120delinsCTGTG) c.269-154_269-150delinsCTGTG (n.269-154_269-150delinsCTGTG) c.272-154_272-150delinsCTGTG (n.272-154_272-150delinsCTGTG) c.167-154_167-150delinsCTGTG (n.167-154_167-150delinsCTGTG) n.530+116_530+120delinsCTGTG n.113_117delinsCTGTG n.852_856delinsCTGTG n.592_596delinsCTGTG c.334+116_334+120delinsCTGTG (n.334+116_334+120delinsCTGTG) | |
| 19 | g.19197368T>G | CA2583682320 | RFXANK | c.337+117T>G (n.337+117T>G) c.269-153T>G (n.269-153T>G) c.272-153T>G (n.272-153T>G) c.167-153T>G (n.167-153T>G) n.530+117T>G n.114T>G n.853T>G n.593T>G c.334+117T>G (n.334+117T>G) | gnomAD v4 |
| 19 | g.19197376_19197377dup | CA306276996 | RFXANK | c.337+125_337+126dup (n.337+125_337+126dup) c.269-145_269-144dup (n.269-145_269-144dup) c.272-145_272-144dup (n.272-145_272-144dup) c.167-145_167-144dup (n.167-145_167-144dup) n.530+125_530+126dup n.122_123dup n.861_862dup n.601_602dup c.334+125_334+126dup (n.334+125_334+126dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.19197374_19197377dup | CA783977342 | RFXANK | c.337+123_337+126dup (n.337+123_337+126dup) c.269-147_269-144dup (n.269-147_269-144dup) c.272-147_272-144dup (n.272-147_272-144dup) c.167-147_167-144dup (n.167-147_167-144dup) n.530+123_530+126dup n.120_123dup n.859_862dup n.599_602dup c.334+123_334+126dup (n.334+123_334+126dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.19197376_19197377del | CA920075248 | RFXANK | c.337+125_337+126del (n.337+125_337+126del) c.269-145_269-144del (n.269-145_269-144del) c.272-145_272-144del (n.272-145_272-144del) c.167-145_167-144del (n.167-145_167-144del) n.530+125_530+126del n.122_123del n.861_862del n.601_602del c.334+125_334+126del (n.334+125_334+126del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.19197374_19197377del | CA306276999 | RFXANK | c.337+123_337+126del (n.337+123_337+126del) c.269-147_269-144del (n.269-147_269-144del) c.272-147_272-144del (n.272-147_272-144del) c.167-147_167-144del (n.167-147_167-144del) n.530+123_530+126del n.120_123del n.859_862del n.599_602del c.334+123_334+126del (n.334+123_334+126del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.19197369G>A | CA783977347 | RFXANK | c.337+118G>A (n.337+118G>A) c.269-152G>A (n.269-152G>A) c.272-152G>A (n.272-152G>A) c.167-152G>A (n.167-152G>A) n.530+118G>A n.115G>A n.854G>A n.594G>A c.334+118G>A (n.334+118G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.19197369G>C | CA914307410 | RFXANK | c.337+118G>C (n.337+118G>C) c.269-152G>C (n.269-152G>C) c.272-152G>C (n.272-152G>C) c.167-152G>C (n.167-152G>C) n.530+118G>C n.115G>C n.854G>C n.594G>C c.334+118G>C (n.334+118G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.19197369G= | CA2326726612 | RFXANK | c.337+118G= (n.337+118G=) c.269-152G= (n.269-152G=) c.272-152G= (n.272-152G=) c.167-152G= (n.167-152G=) n.530+118G= n.115G= n.854G= n.594G= c.334+118G= (n.334+118G=) | |
| 19 | g.19197369G>T | CA2583682321 | RFXANK | c.337+118G>T (n.337+118G>T) c.269-152G>T (n.269-152G>T) c.272-152G>T (n.272-152G>T) c.167-152G>T (n.167-152G>T) n.530+118G>T n.115G>T n.854G>T n.594G>T c.334+118G>T (n.334+118G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.19197370T>C | CA2583682322 | RFXANK | c.337+119T>C (n.337+119T>C) c.269-151T>C (n.269-151T>C) c.272-151T>C (n.272-151T>C) c.167-151T>C (n.167-151T>C) n.530+119T>C n.116T>C n.855T>C n.595T>C c.334+119T>C (n.334+119T>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.19197371G>A | CA783977351 | RFXANK | c.337+120G>A (n.337+120G>A) c.269-150G>A (n.269-150G>A) c.272-150G>A (n.272-150G>A) c.167-150G>A (n.167-150G>A) n.530+120G>A n.117G>A n.856G>A n.596G>A c.334+120G>A (n.334+120G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.19197371G= | CA2326726613 | RFXANK | c.337+120G= (n.337+120G=) c.269-150G= (n.269-150G=) c.272-150G= (n.272-150G=) c.167-150G= (n.167-150G=) n.530+120G= n.117G= n.856G= n.596G= c.334+120G= (n.334+120G=) | |
| 19 | g.19197371G>T | CA2583682323 | RFXANK | c.337+120G>T (n.337+120G>T) c.269-150G>T (n.269-150G>T) c.272-150G>T (n.272-150G>T) c.167-150G>T (n.167-150G>T) n.530+120G>T n.117G>T n.856G>T n.596G>T c.334+120G>T (n.334+120G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.19197372_19197373insTGG | CA2813855787 | RFXANK | c.337+121_337+122insTGG (n.337+121_337+122insTGG) c.269-149_269-148insTGG (n.269-149_269-148insTGG) c.272-149_272-148insTGG (n.272-149_272-148insTGG) c.167-149_167-148insTGG (n.167-149_167-148insTGG) n.530+121_530+122insTGG n.118_119insTGG n.857_858insTGG n.597_598insTGG c.334+121_334+122insTGG (n.334+121_334+122insTGG) | |
| 19 | g.19197373G>A | CA2583682324 | RFXANK | c.337+122G>A (n.337+122G>A) c.269-148G>A (n.269-148G>A) c.272-148G>A (n.272-148G>A) c.167-148G>A (n.167-148G>A) n.530+122G>A n.119G>A n.858G>A n.598G>A c.334+122G>A (n.334+122G>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.19197373G>T | CA2583682325 | RFXANK | c.337+122G>T (n.337+122G>T) c.269-148G>T (n.269-148G>T) c.272-148G>T (n.272-148G>T) c.167-148G>T (n.167-148G>T) n.530+122G>T n.119G>T n.858G>T n.598G>T c.334+122G>T (n.334+122G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.19197377G>C | CA2326726615 | RFXANK | c.337+126G>C (n.337+126G>C) c.269-144G>C (n.269-144G>C) c.272-144G>C (n.272-144G>C) c.167-144G>C (n.167-144G>C) n.530+126G>C n.123G>C n.862G>C n.602G>C c.334+126G>C (n.334+126G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.19197377G= | CA2326726614 | RFXANK | c.337+126G= (n.337+126G=) c.269-144G= (n.269-144G=) c.272-144G= (n.272-144G=) c.167-144G= (n.167-144G=) n.530+126G= n.123G= n.862G= n.602G= c.334+126G= (n.334+126G=) | |
| 19 | g.19197377G>T | CA2583682327 | RFXANK | c.337+126G>T (n.337+126G>T) c.269-144G>T (n.269-144G>T) c.272-144G>T (n.272-144G>T) c.167-144G>T (n.167-144G>T) n.530+126G>T n.123G>T n.862G>T n.602G>T c.334+126G>T (n.334+126G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.19197377_19197378dup | CA2583682326 | RFXANK | c.337+126_337+127dup (n.337+126_337+127dup) c.269-144_269-143dup (n.269-144_269-143dup) c.272-144_272-143dup (n.272-144_272-143dup) c.167-144_167-143dup (n.167-144_167-143dup) n.530+126_530+127dup n.123_124dup n.862_863dup n.602_603dup c.334+126_334+127dup (n.334+126_334+127dup) | gnomAD v4 |
| 19 | g.19197379C>A | CA2583682328 | RFXANK | c.337+128C>A (n.337+128C>A) c.269-142C>A (n.269-142C>A) c.272-142C>A (n.272-142C>A) c.167-142C>A (n.167-142C>A) n.530+128C>A n.125C>A n.864C>A n.604C>A c.334+128C>A (n.334+128C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.19197380C>A | CA2583682329 | RFXANK | c.337+129C>A (n.337+129C>A) c.269-141C>A (n.269-141C>A) c.272-141C>A (n.272-141C>A) c.167-141C>A (n.167-141C>A) n.530+129C>A n.126C>A n.865C>A n.605C>A c.334+129C>A (n.334+129C>A) | dbSNP gnomAD v4 |