UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 19 | g.18869392_18869497del | CA2583634801 | CERS1,GDF1 | c.*595-98_*602del c.326-98_333del c.*1089_*1194del (n.*1089_*1194del) | gnomAD v4 |
| 19 | g.18869398G>A | CA9317960 | CERS1,GDF1 | c.*595-8C>T (n.*595-8C>T) c.326-8C>T (n.326-8C>T) c.*1179C>T (n.*1179C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.18869398G= | CA2326567894 | CERS1,GDF1 | c.*595-8C= (n.*595-8C=) c.326-8C= (n.326-8C=) c.*1179C= (n.*1179C=) | |
| 19 | g.18869398G>T | CA9317959 | CERS1,GDF1 | c.*595-8C>A (n.*595-8C>A) c.326-8C>A (n.326-8C>A) c.*1179C>A (n.*1179C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.18869399G>A | CA2583634812 | CERS1,GDF1 | c.*595-9C>T (n.*595-9C>T) c.326-9C>T (n.326-9C>T) c.*1178C>T (n.*1178C>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.18869399G>T | CA2583634813 | CERS1,GDF1 | c.*595-9C>A (n.*595-9C>A) c.326-9C>A (n.326-9C>A) c.*1178C>A (n.*1178C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.18869400T>C | CA632627061 | CERS1,GDF1 | c.*595-10A>G (n.*595-10A>G) c.326-10A>G (n.326-10A>G) c.*1177A>G (n.*1177A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.18869400T>G | CA994235948 | CERS1,GDF1 | c.*595-10A>C (n.*595-10A>C) c.326-10A>C (n.326-10A>C) c.*1177A>C (n.*1177A>C) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.18869400T= | CA2326567895 | CERS1,GDF1 | c.*595-10A= (n.*595-10A=) c.326-10A= (n.326-10A=) c.*1177A= (n.*1177A=) | |
| 19 | g.18869404_18869458del | CA9317961 | CERS1,GDF1 | c.*595-64_*595-10del (n.*595-64_*595-10del) c.326-64_326-10del (n.326-64_326-10del) c.*1123_*1177del (n.*1123_*1177del) | ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.18869401A>C | CA2583634815 | CERS1,GDF1 | c.*595-11T>G (n.*595-11T>G) c.326-11T>G (n.326-11T>G) c.*1176T>G (n.*1176T>G) | gnomAD v4 |
| 19 | g.18869401A>G | CA2583634816 | CERS1,GDF1 | c.*595-11T>C (n.*595-11T>C) c.326-11T>C (n.326-11T>C) c.*1176T>C (n.*1176T>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.18869401_18869415del | CA2583634814 | CERS1,GDF1 | c.*595-25_*595-11del (n.*595-25_*595-11del) c.326-25_326-11del (n.326-25_326-11del) c.*1162_*1176del (n.*1162_*1176del) | gnomAD v4 |
| 19 | g.18869402G>A | CA2583634817 | CERS1,GDF1 | c.*595-12C>T (n.*595-12C>T) c.326-12C>T (n.326-12C>T) c.*1175C>T (n.*1175C>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.18869402G= | CA2326567896 | CERS1,GDF1 | c.*595-12C= (n.*595-12C=) c.326-12C= (n.326-12C=) c.*1175C= (n.*1175C=) | |
| 19 | g.18869402G>T | CA9317962 | CERS1,GDF1 | c.*595-12C>A (n.*595-12C>A) c.326-12C>A (n.326-12C>A) c.*1175C>A (n.*1175C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.18869403G>A | CA632627062 | CERS1,GDF1 | c.*595-13C>T (n.*595-13C>T) c.326-13C>T (n.326-13C>T) c.*1174C>T (n.*1174C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.18869403G= | CA2326567897 | CERS1,GDF1 | c.*595-13C= (n.*595-13C=) c.326-13C= (n.326-13C=) c.*1174C= (n.*1174C=) | |
| 19 | g.18869403G>T | CA2583634818 | CERS1,GDF1 | c.*595-13C>A (n.*595-13C>A) c.326-13C>A (n.326-13C>A) c.*1174C>A (n.*1174C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.18869403_18869404insT | CA2583634819 | CERS1,GDF1 | c.*595-14_*595-13insA (n.*595-14_*595-13insA) c.326-14_326-13insA (n.326-14_326-13insA) c.*1173_*1174insA (n.*1173_*1174insA) | gnomAD v4 |
| 19 | g.18869404A= | CA2326567898 | CERS1,GDF1 | c.*595-14T= (n.*595-14T=) c.326-14T= (n.326-14T=) c.*1173T= (n.*1173T=) | |
| 19 | g.18869404A>G | CA247597 | CERS1,GDF1 | c.*595-14T>C (n.*595-14T>C) c.326-14T>C (n.326-14T>C) c.*1173T>C (n.*1173T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.18869404A>T | CA2326567899 | CERS1,GDF1 | c.*595-14T>A (n.*595-14T>A) c.326-14T>A (n.326-14T>A) c.*1173T>A (n.*1173T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.18869404_18869405insGGG | CA2583634820 | CERS1,GDF1 | c.*595-15_*595-14insCCC (n.*595-15_*595-14insCCC) c.326-15_326-14insCCC (n.326-15_326-14insCCC) c.*1172_*1173insCCC (n.*1172_*1173insCCC) | gnomAD v4 |
| 19 | g.18869405A>G | CA2583634821 | CERS1,GDF1 | c.*595-15T>C (n.*595-15T>C) c.326-15T>C (n.326-15T>C) c.*1172T>C (n.*1172T>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.18869405A>T | CA2583634822 | CERS1,GDF1 | c.*595-15T>A (n.*595-15T>A) c.326-15T>A (n.326-15T>A) c.*1172T>A (n.*1172T>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.18869406C>A | CA2583634823 | CERS1,GDF1 | c.*595-16G>T (n.*595-16G>T) c.326-16G>T (n.326-16G>T) c.*1171G>T (n.*1171G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.18869406C>T | CA2583634824 | CERS1,GDF1 | c.*595-16G>A (n.*595-16G>A) c.326-16G>A (n.326-16G>A) c.*1171G>A (n.*1171G>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.18869407A= | CA2326567900 | CERS1,GDF1 | c.*595-17T= (n.*595-17T=) c.326-17T= (n.326-17T=) c.*1170T= (n.*1170T=) | |
| 19 | g.18869407A>G | CA632627063 | CERS1,GDF1 | c.*595-17T>C (n.*595-17T>C) c.326-17T>C (n.326-17T>C) c.*1170T>C (n.*1170T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.18869408G>C | CA2813841597 | CERS1,GDF1 | c.*595-18C>G (n.*595-18C>G) c.326-18C>G (n.326-18C>G) c.*1169C>G (n.*1169C>G) | |
| 19 | g.18869408G>T | CA2576726655 | CERS1,GDF1 | c.*595-18C>A (n.*595-18C>A) c.326-18C>A (n.326-18C>A) c.*1169C>A (n.*1169C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.18869409G>A | CA2583634825 | CERS1,GDF1 | c.*595-19C>T (n.*595-19C>T) c.326-19C>T (n.326-19C>T) c.*1168C>T (n.*1168C>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.18869409G>T | CA2583634826 | CERS1,GDF1 | c.*595-19C>A (n.*595-19C>A) c.326-19C>A (n.326-19C>A) c.*1168C>A (n.*1168C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.18869411A>C | CA2583634827 | CERS1,GDF1 | c.*595-21T>G (n.*595-21T>G) c.326-21T>G (n.326-21T>G) c.*1166T>G (n.*1166T>G) | gnomAD v4 |
| 19 | g.18869411A>G | CA2583634828 | CERS1,GDF1 | c.*595-21T>C (n.*595-21T>C) c.326-21T>C (n.326-21T>C) c.*1166T>C (n.*1166T>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.18869412C>A | CA9317963 | CERS1,GDF1 | c.*595-22G>T (n.*595-22G>T) c.326-22G>T (n.326-22G>T) c.*1165G>T (n.*1165G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.18869412C= | CA2326567901 | CERS1,GDF1 | c.*595-22G= (n.*595-22G=) c.326-22G= (n.326-22G=) c.*1165G= (n.*1165G=) | |
| 19 | g.18869413T>C | CA2583634829 | CERS1,GDF1 | c.*595-23A>G (n.*595-23A>G) c.326-23A>G (n.326-23A>G) c.*1164A>G (n.*1164A>G) | gnomAD v4 |
| 19 | g.18869413T>G | CA783969351 | CERS1,GDF1 | c.*595-23A>C (n.*595-23A>C) c.326-23A>C (n.326-23A>C) c.*1164A>C (n.*1164A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.18869413T= | CA2326567902 | CERS1,GDF1 | c.*595-23A= (n.*595-23A=) c.326-23A= (n.326-23A=) c.*1164A= (n.*1164A=) | |
| 19 | g.18869414C>A | CA2326567904 | CERS1,GDF1 | c.*595-24G>T (n.*595-24G>T) c.326-24G>T (n.326-24G>T) c.*1163G>T (n.*1163G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.18869414C= | CA2326567903 | CERS1,GDF1 | c.*595-24G= (n.*595-24G=) c.326-24G= (n.326-24G=) c.*1163G= (n.*1163G=) | |
| 19 | g.18869414C>T | CA2583634830 | CERS1,GDF1 | c.*595-24G>A (n.*595-24G>A) c.326-24G>A (n.326-24G>A) c.*1163G>A (n.*1163G>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.18869415G>A | CA306232024 | CERS1,GDF1 | c.*595-25C>T (n.*595-25C>T) c.326-25C>T (n.326-25C>T) c.*1162C>T (n.*1162C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.18869415G= | CA2326567905 | CERS1,GDF1 | c.*595-25C= (n.*595-25C=) c.326-25C= (n.326-25C=) c.*1162C= (n.*1162C=) | |
| 19 | g.18869416G>A | CA9317964 | CERS1,GDF1 | c.*595-26C>T (n.*595-26C>T) c.326-26C>T (n.326-26C>T) c.*1161C>T (n.*1161C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.18869416G= | CA2326567906 | CERS1,GDF1 | c.*595-26C= (n.*595-26C=) c.326-26C= (n.326-26C=) c.*1161C= (n.*1161C=) | |
| 19 | g.18869416G>T | CA2583634831 | CERS1,GDF1 | c.*595-26C>A (n.*595-26C>A) c.326-26C>A (n.326-26C>A) c.*1161C>A (n.*1161C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.18869417C>A | CA2583634832 | CERS1,GDF1 | c.*595-27G>T (n.*595-27G>T) c.326-27G>T (n.326-27G>T) c.*1160G>T (n.*1160G>T) | gnomAD v4 |