Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
19 | g.18868810C>A | CA506118144 | CERS1,GDF1 | c.*1175G>T (n.*1175G>T) c.906G>T (p.Leu302=) c.*1767G>T (n.*1767G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.18868810C>G | CA506118145 | CERS1,GDF1 | c.*1175G>C (n.*1175G>C) c.906G>C (p.Leu302=) c.*1767G>C (n.*1767G>C) | |
19 | g.18868810C>T | CA506118146 | CERS1,GDF1 | c.*1175G>A (n.*1175G>A) c.906G>A (p.Leu302=) c.*1767G>A (n.*1767G>A) | gnomAD v4 |
19 | g.18868811A>C | CA404862112 | CERS1,GDF1 | c.*1174T>G (n.*1174T>G) c.905T>G (p.Leu302Arg) c.*1766T>G (n.*1766T>G) | |
19 | g.18868811A>G | CA404862113 | CERS1,GDF1 | c.*1174T>C (n.*1174T>C) c.905T>C (p.Leu302Pro) c.*1766T>C (n.*1766T>C) | gnomAD v4 |
19 | g.18868811A>T | CA404862114 | CERS1,GDF1 | c.*1174T>A (n.*1174T>A) c.905T>A (p.Leu302Gln) c.*1766T>A (n.*1766T>A) | gnomAD v4 |
19 | g.18868812G>A | CA506118148 | CERS1,GDF1 | c.*1173C>T (n.*1173C>T) c.904C>T (p.Leu302=) c.*1765C>T (n.*1765C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.18868812G>C | CA404862115 | CERS1,GDF1 | c.*1173C>G (n.*1173C>G) c.904C>G (p.Leu302Val) c.*1765C>G (n.*1765C>G) | |
19 | g.18868812G= | CA2326567554 | CERS1,GDF1 | c.*1173C= (n.*1173C=) c.904C= (p.Leu302=) c.*1765C= (n.*1765C=) | |
19 | g.18868812G>T | CA404862116 | CERS1,GDF1 | c.*1173C>A (n.*1173C>A) c.904C>A (p.Leu302Met) c.*1765C>A (n.*1765C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.18868812dup | CA2576726647 | CERS1,GDF1 | c.*1173dup (n.*1173dup) c.904dup (p.Leu302ProfsTer?) c.*1765dup (n.*1765dup) | |
19 | g.18868813C>A | CA506118149 | CERS1,GDF1 | c.*1172G>T (n.*1172G>T) c.903G>T (p.Ala301=) c.*1764G>T (n.*1764G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.18868813C>G | CA506118150 | CERS1,GDF1 | c.*1172G>C (n.*1172G>C) c.903G>C (p.Ala301=) c.*1764G>C (n.*1764G>C) | |
19 | g.18868813C>T | CA506118151 | CERS1,GDF1 | c.*1172G>A (n.*1172G>A) c.903G>A (p.Ala301=) c.*1764G>A (n.*1764G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.18868814G>A | CA404862117 | CERS1,GDF1 | c.*1171C>T (n.*1171C>T) c.902C>T (p.Ala301Val) c.*1763C>T (n.*1763C>T) | gnomAD v4 |
19 | g.18868814G>C | CA404862118 | CERS1,GDF1 | c.*1171C>G (n.*1171C>G) c.902C>G (p.Ala301Gly) c.*1763C>G (n.*1763C>G) | |
19 | g.18868814G>T | CA404862119 | CERS1,GDF1 | c.*1171C>A (n.*1171C>A) c.902C>A (p.Ala301Glu) c.*1763C>A (n.*1763C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.18868815C>A | CA404862120 | CERS1,GDF1 | c.*1170G>T (n.*1170G>T) c.901G>T (p.Ala301Ser) c.*1762G>T (n.*1762G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.18868815C= | CA2326567555 | CERS1,GDF1 | c.*1170G= (n.*1170G=) c.901G= (p.Ala301=) c.*1762G= (n.*1762G=) | |
19 | g.18868815C>G | CA404862121 | CERS1,GDF1 | c.*1170G>C (n.*1170G>C) c.901G>C (p.Ala301Pro) c.*1762G>C (n.*1762G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.18868815C>T | CA404862122 | CERS1,GDF1 | c.*1170G>A (n.*1170G>A) c.901G>A (p.Ala301Thr) c.*1762G>A (n.*1762G>A) | gnomAD v4 |
19 | g.18868816G>A | CA306231607 | CERS1,GDF1 | c.*1169C>T (n.*1169C>T) c.900C>T (p.Cys300=) c.*1761C>T (n.*1761C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.18868816G>C | CA404862123 | CERS1,GDF1 | c.*1169C>G (n.*1169C>G) c.900C>G (p.Cys300Trp) c.*1761C>G (n.*1761C>G) | gnomAD v4 |
19 | g.18868816G= | CA2326567556 | CERS1,GDF1 | c.*1169C= (n.*1169C=) c.900C= (p.Cys300=) c.*1761C= (n.*1761C=) | |
19 | g.18868816G>T | CA404862124 | CERS1,GDF1 | c.*1169C>A (n.*1169C>A) c.900C>A (p.Cys300Ter) c.*1761C>A (n.*1761C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.18868817C>A | CA404862125 | CERS1,GDF1 | c.*1168G>T (n.*1168G>T) c.899G>T (p.Cys300Phe) c.*1760G>T (n.*1760G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.18868817C>G | CA404862126 | CERS1,GDF1 | c.*1168G>C (n.*1168G>C) c.899G>C (p.Cys300Ser) c.*1760G>C (n.*1760G>C) | |
19 | g.18868817C>T | CA404862127 | CERS1,GDF1 | c.*1168G>A (n.*1168G>A) c.899G>A (p.Cys300Tyr) c.*1760G>A (n.*1760G>A) | gnomAD v4 |
19 | g.18868818A>C | CA404862130 | CERS1,GDF1 | c.*1167T>G (n.*1167T>G) c.898T>G (p.Cys300Gly) c.*1759T>G (n.*1759T>G) | |
19 | g.18868818A>G | CA404862129 | CERS1,GDF1 | c.*1167T>C (n.*1167T>C) c.898T>C (p.Cys300Arg) c.*1759T>C (n.*1759T>C) | gnomAD v4 |
19 | g.18868818A>T | CA404862128 | CERS1,GDF1 | c.*1167T>A (n.*1167T>A) c.898T>A (p.Cys300Ser) c.*1759T>A (n.*1759T>A) | gnomAD v4 |
19 | g.18868819C>A | CA404862131 | CERS1,GDF1 | c.*1166G>T (n.*1166G>T) c.897G>T (p.Gln299His) c.*1758G>T (n.*1758G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.18868819C>G | CA404862132 | CERS1,GDF1 | c.*1166G>C (n.*1166G>C) c.897G>C (p.Gln299His) c.*1758G>C (n.*1758G>C) | |
19 | g.18868819C>T | CA506118154 | CERS1,GDF1 | c.*1166G>A (n.*1166G>A) c.897G>A (p.Gln299=) c.*1758G>A (n.*1758G>A) | gnomAD v4 |
19 | g.18868820T>A | CA404862133 | CERS1,GDF1 | c.*1165A>T (n.*1165A>T) c.896A>T (p.Gln299Leu) c.*1757A>T (n.*1757A>T) | |
19 | g.18868820T>C | CA404862134 | CERS1,GDF1 | c.*1165A>G (n.*1165A>G) c.896A>G (p.Gln299Arg) c.*1757A>G (n.*1757A>G) | gnomAD v4 |
19 | g.18868820T>G | CA404862135 | CERS1,GDF1 | c.*1165A>C (n.*1165A>C) c.896A>C (p.Gln299Pro) c.*1757A>C (n.*1757A>C) | |
19 | g.18868821G>A | CA404862136 | CERS1,GDF1 | c.*1164C>T (n.*1164C>T) c.895C>T (p.Gln299Ter) c.*1756C>T (n.*1756C>T) | gnomAD v4 |
19 | g.18868821G>C | CA404862137 | CERS1,GDF1 | c.*1164C>G (n.*1164C>G) c.895C>G (p.Gln299Glu) c.*1756C>G (n.*1756C>G) | gnomAD v4 |
19 | g.18868821G>T | CA404862138 | CERS1,GDF1 | c.*1164C>A (n.*1164C>A) c.895C>A (p.Gln299Lys) c.*1756C>A (n.*1756C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.18868822A>C | CA506118159 | CERS1,GDF1 | c.*1163T>G (n.*1163T>G) c.894T>G (p.Gly298=) c.*1755T>G (n.*1755T>G) | |
19 | g.18868822A>G | CA506118160 | CERS1,GDF1 | c.*1163T>C (n.*1163T>C) c.894T>C (p.Gly298=) c.*1755T>C (n.*1755T>C) | gnomAD v4 |
19 | g.18868822A>T | CA506118161 | CERS1,GDF1 | c.*1163T>A (n.*1163T>A) c.894T>A (p.Gly298=) c.*1755T>A (n.*1755T>A) | |
19 | g.18868823C>A | CA404862141 | CERS1,GDF1 | c.*1162G>T (n.*1162G>T) c.893G>T (p.Gly298Val) c.*1754G>T (n.*1754G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.18868823C= | CA2326567557 | CERS1,GDF1 | c.*1162G= (n.*1162G=) c.893G= (p.Gly298=) c.*1754G= (n.*1754G=) | |
19 | g.18868823C>G | CA404862139 | CERS1,GDF1 | c.*1162G>C (n.*1162G>C) c.893G>C (p.Gly298Ala) c.*1754G>C (n.*1754G>C) | gnomAD v4 |
19 | g.18868823C>T | CA404862140 | CERS1,GDF1 | c.*1162G>A (n.*1162G>A) c.893G>A (p.Gly298Asp) c.*1754G>A (n.*1754G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.18868824C>A | CA404862142 | CERS1,GDF1 | c.*1161G>T (n.*1161G>T) c.892G>T (p.Gly298Cys) c.*1753G>T (n.*1753G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.18868824C= | CA2326567558 | CERS1,GDF1 | c.*1161G= (n.*1161G=) c.892G= (p.Gly298=) c.*1753G= (n.*1753G=) | |
19 | g.18868824C>G | CA404862143 | CERS1,GDF1 | c.*1161G>C (n.*1161G>C) c.892G>C (p.Gly298Arg) c.*1753G>C (n.*1753G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |