Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
19g.18785940_18785957dupCA632626626COMPc.1489+20_1489+37dup (n.1489+20_1489+37dup)
c.1330+20_1330+37dup (n.1330+20_1330+37dup)
c.1390+20_1390+37dup (n.1390+20_1390+37dup)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.18785940_18785957delCA9316395COMPc.1489+20_1489+37del (n.1489+20_1489+37del)
c.1330+20_1330+37del (n.1330+20_1330+37del)
c.1390+20_1390+37del (n.1390+20_1390+37del)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.18785951dupCA2583621947COMPc.1489+17dup (n.1489+17dup)
c.1330+17dup (n.1330+17dup)
c.1390+17dup (n.1390+17dup)
gnomAD v4
19g.18785951C>ACA2583621949COMPc.1489+14G>T (n.1489+14G>T)
c.1330+14G>T (n.1330+14G>T)
c.1390+14G>T (n.1390+14G>T)
gnomAD v4
19g.18785951C>GCA2583621950COMPc.1489+14G>C (n.1489+14G>C)
c.1330+14G>C (n.1330+14G>C)
c.1390+14G>C (n.1390+14G>C)
gnomAD v4
19g.18785951C>TCA2583621951COMPc.1489+14G>A (n.1489+14G>A)
c.1330+14G>A (n.1330+14G>A)
c.1390+14G>A (n.1390+14G>A)
gnomAD v4
19g.18785952delCA2576725774COMPc.1489+13del (n.1489+13del)
c.1330+13del (n.1330+13del)
c.1390+13del (n.1390+13del)
19g.18785952G>ACA2576725775COMPc.1489+13C>T (n.1489+13C>T)
c.1330+13C>T (n.1330+13C>T)
c.1390+13C>T (n.1390+13C>T)
gnomAD v4
19g.18785952G>CCA306255014COMPc.1489+13C>G (n.1489+13C>G)
c.1330+13C>G (n.1330+13C>G)
c.1390+13C>G (n.1390+13C>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.18785952G=CA2326525484COMPc.1489+13C= (n.1489+13C=)
c.1330+13C= (n.1330+13C=)
c.1390+13C= (n.1390+13C=)
19g.18785952G>TCA9316400COMPc.1489+13C>A (n.1489+13C>A)
c.1330+13C>A (n.1330+13C>A)
c.1390+13C>A (n.1390+13C>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.18785953C>ACA9316401COMPc.1489+12G>T (n.1489+12G>T)
c.1330+12G>T (n.1330+12G>T)
c.1390+12G>T (n.1390+12G>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.18785953C=CA2326525485COMPc.1489+12G= (n.1489+12G=)
c.1330+12G= (n.1330+12G=)
c.1390+12G= (n.1390+12G=)
19g.18785953C>TCA2583621953COMPc.1489+12G>A (n.1489+12G>A)
c.1330+12G>A (n.1330+12G>A)
c.1390+12G>A (n.1390+12G>A)
gnomAD v4
19g.18785957delCA2576725776COMPc.1489+12del (n.1489+12del)
c.1330+12del (n.1330+12del)
c.1390+12del (n.1390+12del)
gnomAD v4
19g.18785954C>ACA2583621954COMPc.1489+11G>T (n.1489+11G>T)
c.1330+11G>T (n.1330+11G>T)
c.1390+11G>T (n.1390+11G>T)
gnomAD v4
19g.18785954C=CA2326525486COMPc.1489+11G= (n.1489+11G=)
c.1330+11G= (n.1330+11G=)
c.1390+11G= (n.1390+11G=)
19g.18785954C>GCA2813847217COMPc.1489+11G>C (n.1489+11G>C)
c.1330+11G>C (n.1330+11G>C)
c.1390+11G>C (n.1390+11G>C)
19g.18785954C>TCA632626638COMPc.1489+11G>A (n.1489+11G>A)
c.1330+11G>A (n.1330+11G>A)
c.1390+11G>A (n.1390+11G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.18785955C>ACA2576725777COMPc.1489+10G>T (n.1489+10G>T)
c.1330+10G>T (n.1330+10G>T)
c.1390+10G>T (n.1390+10G>T)
19g.18785955C>TCA2583621955COMPc.1489+10G>A (n.1489+10G>A)
c.1330+10G>A (n.1330+10G>A)
c.1390+10G>A (n.1390+10G>A)
gnomAD v4
19g.18785956C>ACA2583621957COMPc.1489+9G>T (n.1489+9G>T)
c.1330+9G>T (n.1330+9G>T)
c.1390+9G>T (n.1390+9G>T)
gnomAD v4
19g.18785956C=CA2326525487COMPc.1489+9G= (n.1489+9G=)
c.1330+9G= (n.1330+9G=)
c.1390+9G= (n.1390+9G=)
19g.18785956C>TCA2326525488COMPc.1489+9G>A (n.1489+9G>A)
c.1330+9G>A (n.1330+9G>A)
c.1390+9G>A (n.1390+9G>A)
dbSNP gnomAD v4
19g.18785957C>ACA2583621958COMPc.1489+8G>T (n.1489+8G>T)
c.1330+8G>T (n.1330+8G>T)
c.1390+8G>T (n.1390+8G>T)
gnomAD v4
19g.18785957C=CA2326525489COMPc.1489+8G= (n.1489+8G=)
c.1330+8G= (n.1330+8G=)
c.1390+8G= (n.1390+8G=)
19g.18785957C>TCA9316402COMPc.1489+8G>A (n.1489+8G>A)
c.1330+8G>A (n.1330+8G>A)
c.1390+8G>A (n.1390+8G>A)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.18785958G>ACA632626639COMPc.1489+7C>T (n.1489+7C>T)
c.1330+7C>T (n.1330+7C>T)
c.1390+7C>T (n.1390+7C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.18785958G>CCA2326525491COMPc.1489+7C>G (n.1489+7C>G)
c.1330+7C>G (n.1330+7C>G)
c.1390+7C>G (n.1390+7C>G)
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.18785958G=CA2326525490COMPc.1489+7C= (n.1489+7C=)
c.1330+7C= (n.1330+7C=)
c.1390+7C= (n.1390+7C=)
19g.18785958G>TCA2583621960COMPc.1489+7C>A (n.1489+7C>A)
c.1330+7C>A (n.1330+7C>A)
c.1390+7C>A (n.1390+7C>A)
gnomAD v4
19g.18785959C>ACA306255041COMPc.1489+6G>T (n.1489+6G>T)
c.1330+6G>T (n.1330+6G>T)
c.1390+6G>T (n.1390+6G>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.18785959C=CA2326525492COMPc.1489+6G= (n.1489+6G=)
c.1330+6G= (n.1330+6G=)
c.1390+6G= (n.1390+6G=)
19g.18785959C>GCA9316403COMPc.1489+6G>C (n.1489+6G>C)
c.1330+6G>C (n.1330+6G>C)
c.1390+6G>C (n.1390+6G>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.18785959_18785970delinsCCGTACTGTCCGCA2326525493COMPc.1484_1489+6delinsCGGACAGTACGG
c.1325_1330+6delinsCGGACAGTACGG
c.1385_1390+6delinsCGGACAGTACGG
19g.18785960C>ACA2583621962COMPc.1489+5G>T (n.1489+5G>T)
c.1330+5G>T (n.1330+5G>T)
c.1390+5G>T (n.1390+5G>T)
gnomAD v4
19g.18785960C=CA2326525494COMPc.1489+5G= (n.1489+5G=)
c.1330+5G= (n.1330+5G=)
c.1390+5G= (n.1390+5G=)
19g.18785960C>TCA306255043COMPc.1489+5G>A (n.1489+5G>A)
c.1330+5G>A (n.1330+5G>A)
c.1390+5G>A (n.1390+5G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.18785963_18785973delCA632626640COMPc.1484_1489+5del
c.1325_1330+5del
c.1385_1390+5del
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.18785961G>ACA632626641COMPc.1489+4C>T (n.1489+4C>T)
c.1330+4C>T (n.1330+4C>T)
c.1390+4C>T (n.1390+4C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.18785961G>CCA2583621964COMPc.1489+4C>G (n.1489+4C>G)
c.1330+4C>G (n.1330+4C>G)
c.1390+4C>G (n.1390+4C>G)
gnomAD v4
19g.18785961G=CA2326525495COMPc.1489+4C= (n.1489+4C=)
c.1330+4C= (n.1330+4C=)
c.1390+4C= (n.1390+4C=)
19g.18785961G>TCA2576725778COMPc.1489+4C>A (n.1489+4C>A)
c.1330+4C>A (n.1330+4C>A)
c.1390+4C>A (n.1390+4C>A)
gnomAD v4
19g.18785962T>GCA2583621965COMPc.1489+3A>C (n.1489+3A>C)
c.1330+3A>C (n.1330+3A>C)
c.1390+3A>C (n.1390+3A>C)
gnomAD v4
19g.18785963A=CA2326525496COMPc.1489+2T= (n.1489+2T=)
c.1330+2T= (n.1330+2T=)
c.1390+2T= (n.1390+2T=)
19g.18785963A>CCA404884023COMPc.1489+2T>G (n.1489+2T>G)
c.1330+2T>G (n.1330+2T>G)
c.1390+2T>G (n.1390+2T>G)
19g.18785963A>GCA404884025COMPc.1489+2T>C (n.1489+2T>C)
c.1330+2T>C (n.1330+2T>C)
c.1390+2T>C (n.1390+2T>C)
19g.18785963A>TCA404884029COMPc.1489+2T>A (n.1489+2T>A)
c.1330+2T>A (n.1330+2T>A)
c.1390+2T>A (n.1390+2T>A)
ClinVar dbSNP
19g.18785964C>ACA306255048COMPc.1489+1G>T (n.1489+1G>T)
c.1330+1G>T (n.1330+1G>T)
c.1390+1G>T (n.1390+1G>T)
dbSNP gnomAD v4
19g.18785964C=CA2326525497COMPc.1489+1G= (n.1489+1G=)
c.1330+1G= (n.1330+1G=)
c.1390+1G= (n.1390+1G=)

Number of alleles fetched