Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
19 | g.18785940_18785957dup | CA632626626 | COMP | c.1489+20_1489+37dup (n.1489+20_1489+37dup) c.1330+20_1330+37dup (n.1330+20_1330+37dup) c.1390+20_1390+37dup (n.1390+20_1390+37dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.18785940_18785957del | CA9316395 | COMP | c.1489+20_1489+37del (n.1489+20_1489+37del) c.1330+20_1330+37del (n.1330+20_1330+37del) c.1390+20_1390+37del (n.1390+20_1390+37del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.18785951dup | CA2583621947 | COMP | c.1489+17dup (n.1489+17dup) c.1330+17dup (n.1330+17dup) c.1390+17dup (n.1390+17dup) | gnomAD v4 |
19 | g.18785951C>A | CA2583621949 | COMP | c.1489+14G>T (n.1489+14G>T) c.1330+14G>T (n.1330+14G>T) c.1390+14G>T (n.1390+14G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.18785951C>G | CA2583621950 | COMP | c.1489+14G>C (n.1489+14G>C) c.1330+14G>C (n.1330+14G>C) c.1390+14G>C (n.1390+14G>C) | gnomAD v4 |
19 | g.18785951C>T | CA2583621951 | COMP | c.1489+14G>A (n.1489+14G>A) c.1330+14G>A (n.1330+14G>A) c.1390+14G>A (n.1390+14G>A) | gnomAD v4 |
19 | g.18785952del | CA2576725774 | COMP | c.1489+13del (n.1489+13del) c.1330+13del (n.1330+13del) c.1390+13del (n.1390+13del) | |
19 | g.18785952G>A | CA2576725775 | COMP | c.1489+13C>T (n.1489+13C>T) c.1330+13C>T (n.1330+13C>T) c.1390+13C>T (n.1390+13C>T) | gnomAD v4 |
19 | g.18785952G>C | CA306255014 | COMP | c.1489+13C>G (n.1489+13C>G) c.1330+13C>G (n.1330+13C>G) c.1390+13C>G (n.1390+13C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.18785952G= | CA2326525484 | COMP | c.1489+13C= (n.1489+13C=) c.1330+13C= (n.1330+13C=) c.1390+13C= (n.1390+13C=) | |
19 | g.18785952G>T | CA9316400 | COMP | c.1489+13C>A (n.1489+13C>A) c.1330+13C>A (n.1330+13C>A) c.1390+13C>A (n.1390+13C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.18785953C>A | CA9316401 | COMP | c.1489+12G>T (n.1489+12G>T) c.1330+12G>T (n.1330+12G>T) c.1390+12G>T (n.1390+12G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.18785953C= | CA2326525485 | COMP | c.1489+12G= (n.1489+12G=) c.1330+12G= (n.1330+12G=) c.1390+12G= (n.1390+12G=) | |
19 | g.18785953C>T | CA2583621953 | COMP | c.1489+12G>A (n.1489+12G>A) c.1330+12G>A (n.1330+12G>A) c.1390+12G>A (n.1390+12G>A) | gnomAD v4 |
19 | g.18785957del | CA2576725776 | COMP | c.1489+12del (n.1489+12del) c.1330+12del (n.1330+12del) c.1390+12del (n.1390+12del) | gnomAD v4 |
19 | g.18785954C>A | CA2583621954 | COMP | c.1489+11G>T (n.1489+11G>T) c.1330+11G>T (n.1330+11G>T) c.1390+11G>T (n.1390+11G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.18785954C= | CA2326525486 | COMP | c.1489+11G= (n.1489+11G=) c.1330+11G= (n.1330+11G=) c.1390+11G= (n.1390+11G=) | |
19 | g.18785954C>G | CA2813847217 | COMP | c.1489+11G>C (n.1489+11G>C) c.1330+11G>C (n.1330+11G>C) c.1390+11G>C (n.1390+11G>C) | |
19 | g.18785954C>T | CA632626638 | COMP | c.1489+11G>A (n.1489+11G>A) c.1330+11G>A (n.1330+11G>A) c.1390+11G>A (n.1390+11G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.18785955C>A | CA2576725777 | COMP | c.1489+10G>T (n.1489+10G>T) c.1330+10G>T (n.1330+10G>T) c.1390+10G>T (n.1390+10G>T) | |
19 | g.18785955C>T | CA2583621955 | COMP | c.1489+10G>A (n.1489+10G>A) c.1330+10G>A (n.1330+10G>A) c.1390+10G>A (n.1390+10G>A) | gnomAD v4 |
19 | g.18785956C>A | CA2583621957 | COMP | c.1489+9G>T (n.1489+9G>T) c.1330+9G>T (n.1330+9G>T) c.1390+9G>T (n.1390+9G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.18785956C= | CA2326525487 | COMP | c.1489+9G= (n.1489+9G=) c.1330+9G= (n.1330+9G=) c.1390+9G= (n.1390+9G=) | |
19 | g.18785956C>T | CA2326525488 | COMP | c.1489+9G>A (n.1489+9G>A) c.1330+9G>A (n.1330+9G>A) c.1390+9G>A (n.1390+9G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.18785957C>A | CA2583621958 | COMP | c.1489+8G>T (n.1489+8G>T) c.1330+8G>T (n.1330+8G>T) c.1390+8G>T (n.1390+8G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.18785957C= | CA2326525489 | COMP | c.1489+8G= (n.1489+8G=) c.1330+8G= (n.1330+8G=) c.1390+8G= (n.1390+8G=) | |
19 | g.18785957C>T | CA9316402 | COMP | c.1489+8G>A (n.1489+8G>A) c.1330+8G>A (n.1330+8G>A) c.1390+8G>A (n.1390+8G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.18785958G>A | CA632626639 | COMP | c.1489+7C>T (n.1489+7C>T) c.1330+7C>T (n.1330+7C>T) c.1390+7C>T (n.1390+7C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.18785958G>C | CA2326525491 | COMP | c.1489+7C>G (n.1489+7C>G) c.1330+7C>G (n.1330+7C>G) c.1390+7C>G (n.1390+7C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.18785958G= | CA2326525490 | COMP | c.1489+7C= (n.1489+7C=) c.1330+7C= (n.1330+7C=) c.1390+7C= (n.1390+7C=) | |
19 | g.18785958G>T | CA2583621960 | COMP | c.1489+7C>A (n.1489+7C>A) c.1330+7C>A (n.1330+7C>A) c.1390+7C>A (n.1390+7C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.18785959C>A | CA306255041 | COMP | c.1489+6G>T (n.1489+6G>T) c.1330+6G>T (n.1330+6G>T) c.1390+6G>T (n.1390+6G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.18785959C= | CA2326525492 | COMP | c.1489+6G= (n.1489+6G=) c.1330+6G= (n.1330+6G=) c.1390+6G= (n.1390+6G=) | |
19 | g.18785959C>G | CA9316403 | COMP | c.1489+6G>C (n.1489+6G>C) c.1330+6G>C (n.1330+6G>C) c.1390+6G>C (n.1390+6G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.18785959_18785970delinsCCGTACTGTCCG | CA2326525493 | COMP | c.1484_1489+6delinsCGGACAGTACGG c.1325_1330+6delinsCGGACAGTACGG c.1385_1390+6delinsCGGACAGTACGG | |
19 | g.18785960C>A | CA2583621962 | COMP | c.1489+5G>T (n.1489+5G>T) c.1330+5G>T (n.1330+5G>T) c.1390+5G>T (n.1390+5G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.18785960C= | CA2326525494 | COMP | c.1489+5G= (n.1489+5G=) c.1330+5G= (n.1330+5G=) c.1390+5G= (n.1390+5G=) | |
19 | g.18785960C>T | CA306255043 | COMP | c.1489+5G>A (n.1489+5G>A) c.1330+5G>A (n.1330+5G>A) c.1390+5G>A (n.1390+5G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.18785963_18785973del | CA632626640 | COMP | c.1484_1489+5del c.1325_1330+5del c.1385_1390+5del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.18785961G>A | CA632626641 | COMP | c.1489+4C>T (n.1489+4C>T) c.1330+4C>T (n.1330+4C>T) c.1390+4C>T (n.1390+4C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.18785961G>C | CA2583621964 | COMP | c.1489+4C>G (n.1489+4C>G) c.1330+4C>G (n.1330+4C>G) c.1390+4C>G (n.1390+4C>G) | gnomAD v4 |
19 | g.18785961G= | CA2326525495 | COMP | c.1489+4C= (n.1489+4C=) c.1330+4C= (n.1330+4C=) c.1390+4C= (n.1390+4C=) | |
19 | g.18785961G>T | CA2576725778 | COMP | c.1489+4C>A (n.1489+4C>A) c.1330+4C>A (n.1330+4C>A) c.1390+4C>A (n.1390+4C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.18785962T>G | CA2583621965 | COMP | c.1489+3A>C (n.1489+3A>C) c.1330+3A>C (n.1330+3A>C) c.1390+3A>C (n.1390+3A>C) | gnomAD v4 |
19 | g.18785963A= | CA2326525496 | COMP | c.1489+2T= (n.1489+2T=) c.1330+2T= (n.1330+2T=) c.1390+2T= (n.1390+2T=) | |
19 | g.18785963A>C | CA404884023 | COMP | c.1489+2T>G (n.1489+2T>G) c.1330+2T>G (n.1330+2T>G) c.1390+2T>G (n.1390+2T>G) | |
19 | g.18785963A>G | CA404884025 | COMP | c.1489+2T>C (n.1489+2T>C) c.1330+2T>C (n.1330+2T>C) c.1390+2T>C (n.1390+2T>C) | |
19 | g.18785963A>T | CA404884029 | COMP | c.1489+2T>A (n.1489+2T>A) c.1330+2T>A (n.1330+2T>A) c.1390+2T>A (n.1390+2T>A) | ClinVar dbSNP |
19 | g.18785964C>A | CA306255048 | COMP | c.1489+1G>T (n.1489+1G>T) c.1330+1G>T (n.1330+1G>T) c.1390+1G>T (n.1390+1G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.18785964C= | CA2326525497 | COMP | c.1489+1G= (n.1489+1G=) c.1330+1G= (n.1330+1G=) c.1390+1G= (n.1390+1G=) |