UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 19 | g.18782975_18783030del | CA2583621072 | COMP | c.2227+24_2228-14del (n.2227+24_2228-14del) c.2068+24_2069-14del (n.2068+24_2069-14del) c.2128+24_2129-14del (n.2128+24_2129-14del) | gnomAD v4 |
| 19 | g.18783029C= | CA2326523963 | COMP | c.2227+25G= (n.2227+25G=) c.2068+25G= (n.2068+25G=) c.2128+25G= (n.2128+25G=) | |
| 19 | g.18783029C>G | CA632375374 | COMP | c.2227+25G>C (n.2227+25G>C) c.2068+25G>C (n.2068+25G>C) c.2128+25G>C (n.2128+25G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.18783030_18783031insACACA | CA2813846766 | COMP | c.2227+25_2227+26insTGTTG (n.2227+25_2227+26insTGTTG) c.2068+25_2068+26insTGTTG (n.2068+25_2068+26insTGTTG) c.2128+25_2128+26insTGTTG (n.2128+25_2128+26insTGTTG) | |
| 19 | g.18783031C= | CA2326523964 | COMP | c.2227+23G= (n.2227+23G=) c.2068+23G= (n.2068+23G=) c.2128+23G= (n.2128+23G=) | |
| 19 | g.18783031C>T | CA9316139 | COMP | c.2227+23G>A (n.2227+23G>A) c.2068+23G>A (n.2068+23G>A) c.2128+23G>A (n.2128+23G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.18783032G>A | CA9316140 | COMP | c.2227+22C>T (n.2227+22C>T) c.2068+22C>T (n.2068+22C>T) c.2128+22C>T (n.2128+22C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.18783032G>C | CA632375375 | COMP | c.2227+22C>G (n.2227+22C>G) c.2068+22C>G (n.2068+22C>G) c.2128+22C>G (n.2128+22C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.18783032G= | CA2326523965 | COMP | c.2227+22C= (n.2227+22C=) c.2068+22C= (n.2068+22C=) c.2128+22C= (n.2128+22C=) | |
| 19 | g.18783032G>T | CA2583621097 | COMP | c.2227+22C>A (n.2227+22C>A) c.2068+22C>A (n.2068+22C>A) c.2128+22C>A (n.2128+22C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.18783033G= | CA2326523966 | COMP | c.2227+21C= (n.2227+21C=) c.2068+21C= (n.2068+21C=) c.2128+21C= (n.2128+21C=) | |
| 19 | g.18783033G>T | CA632375376 | COMP | c.2227+21C>A (n.2227+21C>A) c.2068+21C>A (n.2068+21C>A) c.2128+21C>A (n.2128+21C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.18783034C= | CA2326523967 | COMP | c.2227+20G= (n.2227+20G=) c.2068+20G= (n.2068+20G=) c.2128+20G= (n.2128+20G=) | |
| 19 | g.18783034C>G | CA783970271 | COMP | c.2227+20G>C (n.2227+20G>C) c.2068+20G>C (n.2068+20G>C) c.2128+20G>C (n.2128+20G>C) | dbSNP |
| 19 | g.18783034C>T | CA2583621098 | COMP | c.2227+20G>A (n.2227+20G>A) c.2068+20G>A (n.2068+20G>A) c.2128+20G>A (n.2128+20G>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.18783035C>A | CA2583621099 | COMP | c.2227+19G>T (n.2227+19G>T) c.2068+19G>T (n.2068+19G>T) c.2128+19G>T (n.2128+19G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.18783035C= | CA2326523968 | COMP | c.2227+19G= (n.2227+19G=) c.2068+19G= (n.2068+19G=) c.2128+19G= (n.2128+19G=) | |
| 19 | g.18783035C>T | CA9316141 | COMP | c.2227+19G>A (n.2227+19G>A) c.2068+19G>A (n.2068+19G>A) c.2128+19G>A (n.2128+19G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.18783036C= | CA2326523969 | COMP | c.2227+18G= (n.2227+18G=) c.2068+18G= (n.2068+18G=) c.2128+18G= (n.2128+18G=) | |
| 19 | g.18783036C>G | CA306251769 | COMP | c.2227+18G>C (n.2227+18G>C) c.2068+18G>C (n.2068+18G>C) c.2128+18G>C (n.2128+18G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.18783036C>T | CA9316142 | COMP | c.2227+18G>A (n.2227+18G>A) c.2068+18G>A (n.2068+18G>A) c.2128+18G>A (n.2128+18G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.18783037G>A | CA9316143 | COMP | c.2227+17C>T (n.2227+17C>T) c.2068+17C>T (n.2068+17C>T) c.2128+17C>T (n.2128+17C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
| 19 | g.18783037G= | CA2326523970 | COMP | c.2227+17C= (n.2227+17C=) c.2068+17C= (n.2068+17C=) c.2128+17C= (n.2128+17C=) | |
| 19 | g.18783037G>T | CA306251781 | COMP | c.2227+17C>A (n.2227+17C>A) c.2068+17C>A (n.2068+17C>A) c.2128+17C>A (n.2128+17C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.18783039T>A | CA2576725653 | COMP | c.2227+15A>T (n.2227+15A>T) c.2068+15A>T (n.2068+15A>T) c.2128+15A>T (n.2128+15A>T) | |
| 19 | g.18783040G>T | CA657075248 | COMP | c.2227+14C>A (n.2227+14C>A) c.2068+14C>A (n.2068+14C>A) c.2128+14C>A (n.2128+14C>A) | COSMIC |
| 19 | g.18783043_18783049dup | CA2583621100 | COMP | c.2227+8_2227+14dup (n.2227+8_2227+14dup) c.2068+8_2068+14dup (n.2068+8_2068+14dup) c.2128+8_2128+14dup (n.2128+8_2128+14dup) | gnomAD v4 |
| 19 | g.18783041G>A | CA306251787 | COMP | c.2227+13C>T (n.2227+13C>T) c.2068+13C>T (n.2068+13C>T) c.2128+13C>T (n.2128+13C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.18783041G= | CA2326523971 | COMP | c.2227+13C= (n.2227+13C=) c.2068+13C= (n.2068+13C=) c.2128+13C= (n.2128+13C=) | |
| 19 | g.18783041G>T | CA2583621101 | COMP | c.2227+13C>A (n.2227+13C>A) c.2068+13C>A (n.2068+13C>A) c.2128+13C>A (n.2128+13C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.18783043C>T | CA2735826552 | COMP | c.2227+11G>A (n.2227+11G>A) c.2068+11G>A (n.2068+11G>A) c.2128+11G>A (n.2128+11G>A) | dbSNP |
| 19 | g.18783044C= | CA2326523972 | COMP | c.2227+10G= (n.2227+10G=) c.2068+10G= (n.2068+10G=) c.2128+10G= (n.2128+10G=) | |
| 19 | g.18783044C>T | CA632375377 | COMP | c.2227+10G>A (n.2227+10G>A) c.2068+10G>A (n.2068+10G>A) c.2128+10G>A (n.2128+10G>A) | dbSNP gnomAD v2 |
| 19 | g.18783046C>A | CA2581361082 | COMP | c.2227+8G>T (n.2227+8G>T) c.2068+8G>T (n.2068+8G>T) c.2128+8G>T (n.2128+8G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.18783046C= | CA2326523973 | COMP | c.2227+8G= (n.2227+8G=) c.2068+8G= (n.2068+8G=) c.2128+8G= (n.2128+8G=) | |
| 19 | g.18783046C>G | CA632375378 | COMP | c.2227+8G>C (n.2227+8G>C) c.2068+8G>C (n.2068+8G>C) c.2128+8G>C (n.2128+8G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.18783046C>T | CA9316144 | COMP | c.2227+8G>A (n.2227+8G>A) c.2068+8G>A (n.2068+8G>A) c.2128+8G>A (n.2128+8G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.18783047G>A | CA9316145 | COMP | c.2227+7C>T (n.2227+7C>T) c.2068+7C>T (n.2068+7C>T) c.2128+7C>T (n.2128+7C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.18783047G>C | CA2583621102 | COMP | c.2227+7C>G (n.2227+7C>G) c.2068+7C>G (n.2068+7C>G) c.2128+7C>G (n.2128+7C>G) | gnomAD v4 |
| 19 | g.18783047G= | CA2326523974 | COMP | c.2227+7C= (n.2227+7C=) c.2068+7C= (n.2068+7C=) c.2128+7C= (n.2128+7C=) | |
| 19 | g.18783048G>A | CA9316146 | COMP | c.2227+6C>T (n.2227+6C>T) c.2068+6C>T (n.2068+6C>T) c.2128+6C>T (n.2128+6C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.18783048G= | CA2326523975 | COMP | c.2227+6C= (n.2227+6C=) c.2068+6C= (n.2068+6C=) c.2128+6C= (n.2128+6C=) | |
| 19 | g.18783048G>T | CA994239457 | COMP | c.2227+6C>A (n.2227+6C>A) c.2068+6C>A (n.2068+6C>A) c.2128+6C>A (n.2128+6C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.18783050T>A | CA2326523977 | COMP | c.2227+4A>T (n.2227+4A>T) c.2068+4A>T (n.2068+4A>T) c.2128+4A>T (n.2128+4A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.18783050T= | CA2326523976 | COMP | c.2227+4A= (n.2227+4A=) c.2068+4A= (n.2068+4A=) c.2128+4A= (n.2128+4A=) | |
| 19 | g.18783051C= | CA2326523978 | COMP | c.2227+3G= (n.2227+3G=) c.2068+3G= (n.2068+3G=) c.2128+3G= (n.2128+3G=) | |
| 19 | g.18783051C>T | CA306251831 | COMP | c.2227+3G>A (n.2227+3G>A) c.2068+3G>A (n.2068+3G>A) c.2128+3G>A (n.2128+3G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.18783052A>C | CA404874877 | COMP | c.2227+2T>G (n.2227+2T>G) c.2068+2T>G (n.2068+2T>G) c.2128+2T>G (n.2128+2T>G) | |
| 19 | g.18783052A>G | CA404874878 | COMP | c.2227+2T>C (n.2227+2T>C) c.2068+2T>C (n.2068+2T>C) c.2128+2T>C (n.2128+2T>C) | |
| 19 | g.18783052A>T | CA404874879 | COMP | c.2227+2T>A (n.2227+2T>A) c.2068+2T>A (n.2068+2T>A) c.2128+2T>A (n.2128+2T>A) |