UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 19 | g.18692362T>A | CA2326478816 | CRTC1 | c.126+8534T>A (n.126+8534T>A) | dbSNP |
| 19 | g.18692362T>C | CA2326478817 | CRTC1 | c.126+8534T>C (n.126+8534T>C) | dbSNP |
| 19 | g.18692362T>G | CA14671765 | CRTC1 | c.126+8534T>G (n.126+8534T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.18692362T= | CA2326478815 | CRTC1 | c.126+8534T= (n.126+8534T=) | |
| 19 | g.18692364C>A | CA783944624 | CRTC1 | c.126+8536C>A (n.126+8536C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.18692364C= | CA2326478818 | CRTC1 | c.126+8536C= (n.126+8536C=) | |
| 19 | g.18692364C>T | CA783944627 | CRTC1 | c.126+8536C>T (n.126+8536C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.18692367C= | CA2326478819 | CRTC1 | c.126+8539C= (n.126+8539C=) | |
| 19 | g.18692367C>G | CA783944629 | CRTC1 | c.126+8539C>G (n.126+8539C>G) | dbSNP |
| 19 | g.18692367C>T | CA994240017 | CRTC1 | c.126+8539C>T (n.126+8539C>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.18692374_18692375delinsAG | CA2326478820 | CRTC1 | c.126+8546_126+8547delinsAG (n.126+8546_126+8547delinsAG) | |
| 19 | g.18692378del | CA783944634 | CRTC1 | c.126+8550del (n.126+8550del) | dbSNP |
| 19 | g.18692376G>C | CA783944635 | CRTC1 | c.126+8548G>C (n.126+8548G>C) | dbSNP |
| 19 | g.18692376G= | CA2326478821 | CRTC1 | c.126+8548G= (n.126+8548G=) | |
| 19 | g.18692377G>A | CA2326478823 | CRTC1 | c.126+8549G>A (n.126+8549G>A) | dbSNP |
| 19 | g.18692377G= | CA2326478822 | CRTC1 | c.126+8549G= (n.126+8549G=) | |
| 19 | g.18692380A= | CA2326478824 | CRTC1 | c.126+8552A= (n.126+8552A=) | |
| 19 | g.18692380A>C | CA783944640 | CRTC1 | c.126+8552A>C (n.126+8552A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.18692380A>G | CA306231832 | CRTC1 | c.126+8552A>G (n.126+8552A>G) | dbSNP |
| 19 | g.18692384A= | CA2326478825 | CRTC1 | c.126+8556A= (n.126+8556A=) | |
| 19 | g.18692384A>G | CA306231840 | CRTC1 | c.126+8556A>G (n.126+8556A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.18692389A= | CA2326478826 | CRTC1 | c.126+8561A= (n.126+8561A=) | |
| 19 | g.18692389A>T | CA632366396 | CRTC1 | c.126+8561A>T (n.126+8561A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.18692390_18692391del | CA2582000638 | CRTC1 | c.126+8562_126+8563del (n.126+8562_126+8563del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.18692390G>C | CA783944647 | CRTC1 | c.126+8562G>C (n.126+8562G>C) | dbSNP |
| 19 | g.18692390G= | CA2326478827 | CRTC1 | c.126+8562G= (n.126+8562G=) | |
| 19 | g.18692396A= | CA2326478828 | CRTC1 | c.126+8568A= (n.126+8568A=) | |
| 19 | g.18692396A>G | CA306231845 | CRTC1 | c.126+8568A>G (n.126+8568A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.18692402C= | CA2326478829 | CRTC1 | c.126+8574C= (n.126+8574C=) | |
| 19 | g.18692402C>G | CA2326478830 | CRTC1 | c.126+8574C>G (n.126+8574C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.18692404C>A | CA2813844360 | CRTC1 | c.126+8576C>A (n.126+8576C>A) | |
| 19 | g.18692407C>A | CA994240030 | CRTC1 | c.126+8579C>A (n.126+8579C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.18692407C= | CA2326478831 | CRTC1 | c.126+8579C= (n.126+8579C=) | |
| 19 | g.18692407C>T | CA306231850 | CRTC1 | c.126+8579C>T (n.126+8579C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.18692408G>A | CA306231852 | CRTC1 | c.126+8580G>A (n.126+8580G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.18692408G= | CA2326478832 | CRTC1 | c.126+8580G= (n.126+8580G=) | |
| 19 | g.18692415A= | CA2326478833 | CRTC1 | c.126+8587A= (n.126+8587A=) | |
| 19 | g.18692415A>C | CA306231854 | CRTC1 | c.126+8587A>C (n.126+8587A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.18692415A>G | CA632366399 | CRTC1 | c.126+8587A>G (n.126+8587A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.18692416T>C | CA783944662 | CRTC1 | c.126+8588T>C (n.126+8588T>C) | dbSNP |
| 19 | g.18692416T= | CA2326478834 | CRTC1 | c.126+8588T= (n.126+8588T=) | |
| 19 | g.18692417A= | CA2326478835 | CRTC1 | c.126+8589A= (n.126+8589A=) | |
| 19 | g.18692417A>G | CA783944665 | CRTC1 | c.126+8589A>G (n.126+8589A>G) | dbSNP |
| 19 | g.18692422G= | CA2326478836 | CRTC1 | c.126+8594G= (n.126+8594G=) | |
| 19 | g.18692422G>T | CA2326478837 | CRTC1 | c.126+8594G>T (n.126+8594G>T) | dbSNP |
| 19 | g.18692426C= | CA2326478838 | CRTC1 | c.126+8598C= (n.126+8598C=) | |
| 19 | g.18692426C>T | CA306231856 | CRTC1 | c.126+8598C>T (n.126+8598C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.18692429C= | CA2326478839 | CRTC1 | c.126+8601C= (n.126+8601C=) | |
| 19 | g.18692429C>T | CA306231862 | CRTC1 | c.126+8601C>T (n.126+8601C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.18692430G>A | CA306231866 | CRTC1 | c.126+8602G>A (n.126+8602G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |