UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 19 | g.18594248T>A | CA404850001 | CRLF1 | c.1211A>T (p.Gln404Leu) n.188A>T c.1145A>T (p.Gln382Leu) | |
| 19 | g.18594248T>C | CA404850002 | CRLF1 | c.1211A>G (p.Gln404Arg) n.188A>G c.1145A>G (p.Gln382Arg) | dbSNP gnomAD v2 |
| 19 | g.18594248T>G | CA404850003 | CRLF1 | c.1211A>C (p.Gln404Pro) n.188A>C c.1145A>C (p.Gln382Pro) | |
| 19 | g.18594248T= | CA2326431018 | CRLF1 | c.1211A= (p.Gln404=) n.188A= c.1145A= (p.Gln382=) | |
| 19 | g.18594249G>A | CA404850004 | CRLF1 | c.1210C>T (p.Gln404Ter) n.187C>T c.1144C>T (p.Gln382Ter) | |
| 19 | g.18594249G>C | CA404850005 | CRLF1 | c.1210C>G (p.Gln404Glu) n.187C>G c.1144C>G (p.Gln382Glu) | |
| 19 | g.18594249G>T | CA404850006 | CRLF1 | c.1210C>A (p.Gln404Lys) n.187C>A c.1144C>A (p.Gln382Lys) | |
| 19 | g.18594250G>A | CA506044045 | CRLF1 | c.1209C>T (p.Asn403=) n.186C>T c.1143C>T (p.Asn381=) | dbSNP |
| 19 | g.18594250G>C | CA404850007 | CRLF1 | c.1209C>G (p.Asn403Lys) n.186C>G c.1143C>G (p.Asn381Lys) | |
| 19 | g.18594250G= | CA2326431019 | CRLF1 | c.1209C= (p.Asn403=) n.186C= c.1143C= (p.Asn381=) | |
| 19 | g.18594250G>T | CA404850008 | CRLF1 | c.1209C>A (p.Asn403Lys) n.186C>A c.1143C>A (p.Asn381Lys) | |
| 19 | g.18594251T>A | CA404850009 | CRLF1 | c.1208A>T (p.Asn403Ile) n.185A>T c.1142A>T (p.Asn381Ile) | |
| 19 | g.18594251T>C | CA404850011 | CRLF1 | c.1208A>G (p.Asn403Ser) n.185A>G c.1142A>G (p.Asn381Ser) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.18594251T>G | CA404850010 | CRLF1 | c.1208A>C (p.Asn403Thr) n.185A>C c.1142A>C (p.Asn381Thr) | |
| 19 | g.18594251T= | CA2326431020 | CRLF1 | c.1208A= (p.Asn403=) n.185A= c.1142A= (p.Asn381=) | |
| 19 | g.18594252T>A | CA404850012 | CRLF1 | c.1207A>T (p.Asn403Tyr) n.184A>T c.1141A>T (p.Asn381Tyr) | |
| 19 | g.18594252T>C | CA9313985 | CRLF1 | c.1207A>G (p.Asn403Asp) n.184A>G c.1141A>G (p.Asn381Asp) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.18594252T>G | CA404850013 | CRLF1 | c.1207A>C (p.Asn403His) n.184A>C c.1141A>C (p.Asn381His) | |
| 19 | g.18594252T= | CA2326431021 | CRLF1 | c.1207A= (p.Asn403=) n.184A= c.1141A= (p.Asn381=) | |
| 19 | g.18594253G>A | CA506044046 | CRLF1 | c.1206C>T (p.Arg402=) n.183C>T c.1140C>T (p.Arg380=) | |
| 19 | g.18594253G>C | CA506044047 | CRLF1 | c.1206C>G (p.Arg402=) n.183C>G c.1140C>G (p.Arg380=) | |
| 19 | g.18594253G>T | CA506044048 | CRLF1 | c.1206C>A (p.Arg402=) n.183C>A c.1140C>A (p.Arg380=) | |
| 19 | g.18594254C>A | CA404850014 | CRLF1 | c.1205G>T (p.Arg402Leu) n.182G>T c.1139G>T (p.Arg380Leu) | |
| 19 | g.18594254C>G | CA404850015 | CRLF1 | c.1205G>C (p.Arg402Pro) n.182G>C c.1139G>C (p.Arg380Pro) | |
| 19 | g.18594254C>T | CA404850016 | CRLF1 | c.1205G>A (p.Arg402His) n.182G>A c.1139G>A (p.Arg380His) | |
| 19 | g.18594255G>A | CA9313986 | CRLF1 | c.1204C>T (p.Arg402Cys) n.181C>T c.1138C>T (p.Arg380Cys) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.18594255G>C | CA404850017 | CRLF1 | c.1204C>G (p.Arg402Gly) n.181C>G c.1138C>G (p.Arg380Gly) | gnomAD v4 |
| 19 | g.18594255G= | CA2326431022 | CRLF1 | c.1204C= (p.Arg402=) n.181C= c.1138C= (p.Arg380=) | |
| 19 | g.18594255G>T | CA404850018 | CRLF1 | c.1204C>A (p.Arg402Ser) n.181C>A c.1138C>A (p.Arg380Ser) | gnomAD v4 |
| 19 | g.18594256G>A | CA9313987 | CRLF1 | c.1203C>T (p.Thr401=) n.180C>T c.1137C>T (p.Thr379=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.18594256G>C | CA506044049 | CRLF1 | c.1203C>G (p.Thr401=) n.180C>G c.1137C>G (p.Thr379=) | |
| 19 | g.18594256G= | CA2326431023 | CRLF1 | c.1203C= (p.Thr401=) n.180C= c.1137C= (p.Thr379=) | |
| 19 | g.18594256G>T | CA506044050 | CRLF1 | c.1203C>A (p.Thr401=) n.180C>A c.1137C>A (p.Thr379=) | |
| 19 | g.18594257G>A | CA404850019 | CRLF1 | c.1202C>T (p.Thr401Ile) n.179C>T c.1136C>T (p.Thr379Ile) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.18594257G>C | CA404850020 | CRLF1 | c.1202C>G (p.Thr401Ser) n.179C>G c.1136C>G (p.Thr379Ser) | |
| 19 | g.18594257G= | CA2326431024 | CRLF1 | c.1202C= (p.Thr401=) n.179C= c.1136C= (p.Thr379=) | |
| 19 | g.18594257G>T | CA404850021 | CRLF1 | c.1202C>A (p.Thr401Asn) n.179C>A c.1136C>A (p.Thr379Asn) | |
| 19 | g.18594258T>A | CA404850022 | CRLF1 | c.1201A>T (p.Thr401Ser) n.178A>T c.1135A>T (p.Thr379Ser) | |
| 19 | g.18594258T>C | CA404850024 | CRLF1 | c.1201A>G (p.Thr401Ala) n.178A>G c.1135A>G (p.Thr379Ala) | |
| 19 | g.18594258T>G | CA404850023 | CRLF1 | c.1201A>C (p.Thr401Pro) n.178A>C c.1135A>C (p.Thr379Pro) | |
| 19 | g.18594259C>A | CA404850025 | CRLF1 | c.1200G>T (p.Lys400Asn) n.177G>T c.1134G>T (p.Lys378Asn) | |
| 19 | g.18594259C>G | CA404850026 | CRLF1 | c.1200G>C (p.Lys400Asn) n.177G>C c.1134G>C (p.Lys378Asn) | |
| 19 | g.18594259C>T | CA506044052 | CRLF1 | c.1200G>A (p.Lys400=) n.177G>A c.1134G>A (p.Lys378=) | |
| 19 | g.18594260T>A | CA404850027 | CRLF1 | c.1199A>T (p.Lys400Met) n.176A>T c.1133A>T (p.Lys378Met) | |
| 19 | g.18594260T>C | CA404850028 | CRLF1 | c.1199A>G (p.Lys400Arg) n.176A>G c.1133A>G (p.Lys378Arg) | gnomAD v4 |
| 19 | g.18594260T>G | CA404850029 | CRLF1 | c.1199A>C (p.Lys400Thr) n.176A>C c.1133A>C (p.Lys378Thr) | |
| 19 | g.18594261T>A | CA404850030 | CRLF1 | c.1198A>T (p.Lys400Ter) n.175A>T c.1132A>T (p.Lys378Ter) | |
| 19 | g.18594261T>C | CA404850031 | CRLF1 | c.1198A>G (p.Lys400Glu) n.175A>G c.1132A>G (p.Lys378Glu) | |
| 19 | g.18594261T>G | CA404850032 | CRLF1 | c.1198A>C (p.Lys400Gln) n.175A>C c.1132A>C (p.Lys378Gln) | |
| 19 | g.18594262G>A | CA506044053 | CRLF1 | c.1197C>T (p.His399=) n.174C>T c.1131C>T (p.His377=) |