Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
19 | g.18594240T>C | CA2576724641 | CRLF1 | c.1212+7A>G (n.1212+7A>G) n.189+7A>G c.1146+7A>G (n.1146+7A>G) | gnomAD v4 |
19 | g.18594242C>T | CA2813827567 | CRLF1 | c.1212+5G>A (n.1212+5G>A) n.189+5G>A c.1146+5G>A (n.1146+5G>A) | |
19 | g.18594243C>G | CA2583602736 | CRLF1 | c.1212+4G>C (n.1212+4G>C) n.189+4G>C c.1146+4G>C (n.1146+4G>C) | gnomAD v4 |
19 | g.18594243C>T | CA2813827568 | CRLF1 | c.1212+4G>A (n.1212+4G>A) n.189+4G>A c.1146+4G>A (n.1146+4G>A) | |
19 | g.18594244T>C | CA2581999835 | CRLF1 | c.1212+3A>G (n.1212+3A>G) n.189+3A>G c.1146+3A>G (n.1146+3A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.18594244T>G | CA9313984 | CRLF1 | c.1212+3A>C (n.1212+3A>C) n.189+3A>C c.1146+3A>C (n.1146+3A>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.18594244T= | CA2326431015 | CRLF1 | c.1212+3A= (n.1212+3A=) n.189+3A= c.1146+3A= (n.1146+3A=) | |
19 | g.18594245A= | CA2326431016 | CRLF1 | c.1212+2T= (n.1212+2T=) n.189+2T= c.1146+2T= (n.1146+2T=) | |
19 | g.18594245A>C | CA404849995 | CRLF1 | c.1212+2T>G (n.1212+2T>G) n.189+2T>G c.1146+2T>G (n.1146+2T>G) | |
19 | g.18594245A>G | CA306259051 | CRLF1 | c.1212+2T>C (n.1212+2T>C) n.189+2T>C c.1146+2T>C (n.1146+2T>C) | dbSNP |
19 | g.18594245A>T | CA404849994 | CRLF1 | c.1212+2T>A (n.1212+2T>A) n.189+2T>A c.1146+2T>A (n.1146+2T>A) | |
19 | g.18594246C>A | CA404849996 | CRLF1 | c.1212+1G>T (n.1212+1G>T) n.189+1G>T c.1146+1G>T (n.1146+1G>T) | |
19 | g.18594246C= | CA2326431017 | CRLF1 | c.1212+1G= (n.1212+1G=) n.189+1G= c.1146+1G= (n.1146+1G=) | |
19 | g.18594246C>G | CA404849997 | CRLF1 | c.1212+1G>C (n.1212+1G>C) n.189+1G>C c.1146+1G>C (n.1146+1G>C) | |
19 | g.18594246C>T | CA404849998 | CRLF1 | c.1212+1G>A (n.1212+1G>A) n.189+1G>A c.1146+1G>A (n.1146+1G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.18594247C>A | CA404849999 | CRLF1 | c.1212G>T (p.Gln404His) n.189G>T c.1146G>T (p.Gln382His) | |
19 | g.18594247C>G | CA404850000 | CRLF1 | c.1212G>C (p.Gln404His) n.189G>C c.1146G>C (p.Gln382His) | COSMIC |
19 | g.18594247C>T | CA506044044 | CRLF1 | c.1212G>A (p.Gln404=) n.189G>A c.1146G>A (p.Gln382=) | |
19 | g.18594248T>A | CA404850001 | CRLF1 | c.1211A>T (p.Gln404Leu) n.188A>T c.1145A>T (p.Gln382Leu) | |
19 | g.18594248T>C | CA404850002 | CRLF1 | c.1211A>G (p.Gln404Arg) n.188A>G c.1145A>G (p.Gln382Arg) | dbSNP gnomAD v2 |
19 | g.18594248T>G | CA404850003 | CRLF1 | c.1211A>C (p.Gln404Pro) n.188A>C c.1145A>C (p.Gln382Pro) | |
19 | g.18594248T= | CA2326431018 | CRLF1 | c.1211A= (p.Gln404=) n.188A= c.1145A= (p.Gln382=) | |
19 | g.18594249G>A | CA404850004 | CRLF1 | c.1210C>T (p.Gln404Ter) n.187C>T c.1144C>T (p.Gln382Ter) | |
19 | g.18594249G>C | CA404850005 | CRLF1 | c.1210C>G (p.Gln404Glu) n.187C>G c.1144C>G (p.Gln382Glu) | |
19 | g.18594249G>T | CA404850006 | CRLF1 | c.1210C>A (p.Gln404Lys) n.187C>A c.1144C>A (p.Gln382Lys) | |
19 | g.18594250G>A | CA506044045 | CRLF1 | c.1209C>T (p.Asn403=) n.186C>T c.1143C>T (p.Asn381=) | dbSNP |
19 | g.18594250G>C | CA404850007 | CRLF1 | c.1209C>G (p.Asn403Lys) n.186C>G c.1143C>G (p.Asn381Lys) | |
19 | g.18594250G= | CA2326431019 | CRLF1 | c.1209C= (p.Asn403=) n.186C= c.1143C= (p.Asn381=) | |
19 | g.18594250G>T | CA404850008 | CRLF1 | c.1209C>A (p.Asn403Lys) n.186C>A c.1143C>A (p.Asn381Lys) | |
19 | g.18594251T>A | CA404850009 | CRLF1 | c.1208A>T (p.Asn403Ile) n.185A>T c.1142A>T (p.Asn381Ile) | |
19 | g.18594251T>C | CA404850011 | CRLF1 | c.1208A>G (p.Asn403Ser) n.185A>G c.1142A>G (p.Asn381Ser) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.18594251T>G | CA404850010 | CRLF1 | c.1208A>C (p.Asn403Thr) n.185A>C c.1142A>C (p.Asn381Thr) | |
19 | g.18594251T= | CA2326431020 | CRLF1 | c.1208A= (p.Asn403=) n.185A= c.1142A= (p.Asn381=) | |
19 | g.18594252T>A | CA404850012 | CRLF1 | c.1207A>T (p.Asn403Tyr) n.184A>T c.1141A>T (p.Asn381Tyr) | |
19 | g.18594252T>C | CA9313985 | CRLF1 | c.1207A>G (p.Asn403Asp) n.184A>G c.1141A>G (p.Asn381Asp) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.18594252T>G | CA404850013 | CRLF1 | c.1207A>C (p.Asn403His) n.184A>C c.1141A>C (p.Asn381His) | |
19 | g.18594252T= | CA2326431021 | CRLF1 | c.1207A= (p.Asn403=) n.184A= c.1141A= (p.Asn381=) | |
19 | g.18594253G>A | CA506044046 | CRLF1 | c.1206C>T (p.Arg402=) n.183C>T c.1140C>T (p.Arg380=) | |
19 | g.18594253G>C | CA506044047 | CRLF1 | c.1206C>G (p.Arg402=) n.183C>G c.1140C>G (p.Arg380=) | |
19 | g.18594253G>T | CA506044048 | CRLF1 | c.1206C>A (p.Arg402=) n.183C>A c.1140C>A (p.Arg380=) | |
19 | g.18594254C>A | CA404850014 | CRLF1 | c.1205G>T (p.Arg402Leu) n.182G>T c.1139G>T (p.Arg380Leu) | |
19 | g.18594254C>G | CA404850015 | CRLF1 | c.1205G>C (p.Arg402Pro) n.182G>C c.1139G>C (p.Arg380Pro) | |
19 | g.18594254C>T | CA404850016 | CRLF1 | c.1205G>A (p.Arg402His) n.182G>A c.1139G>A (p.Arg380His) | |
19 | g.18594255G>A | CA9313986 | CRLF1 | c.1204C>T (p.Arg402Cys) n.181C>T c.1138C>T (p.Arg380Cys) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.18594255G>C | CA404850017 | CRLF1 | c.1204C>G (p.Arg402Gly) n.181C>G c.1138C>G (p.Arg380Gly) | gnomAD v4 |
19 | g.18594255G= | CA2326431022 | CRLF1 | c.1204C= (p.Arg402=) n.181C= c.1138C= (p.Arg380=) | |
19 | g.18594255G>T | CA404850018 | CRLF1 | c.1204C>A (p.Arg402Ser) n.181C>A c.1138C>A (p.Arg380Ser) | gnomAD v4 |
19 | g.18594256G>A | CA9313987 | CRLF1 | c.1203C>T (p.Thr401=) n.180C>T c.1137C>T (p.Thr379=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.18594256G>C | CA506044049 | CRLF1 | c.1203C>G (p.Thr401=) n.180C>G c.1137C>G (p.Thr379=) | |
19 | g.18594256G= | CA2326431023 | CRLF1 | c.1203C= (p.Thr401=) n.180C= c.1137C= (p.Thr379=) |