UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 19 | g.18508057G>A | CA14698970 | ELL | c.135+13864C>T (n.135+13864C>T) n.147+13864C>T n.209+13864C>T c.-385+13864C>T (n.-385+13864C>T) n.140+13864C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.18508057G>C | CA2581373547 | ELL | c.135+13864C>G (n.135+13864C>G) n.147+13864C>G n.209+13864C>G c.-385+13864C>G (n.-385+13864C>G) n.140+13864C>G | |
| 19 | g.18508057G= | CA2326387164 | ELL | c.135+13864C= (n.135+13864C=) n.147+13864C= n.209+13864C= c.-385+13864C= (n.-385+13864C=) n.140+13864C= | |
| 19 | g.18508057G>T | CA2581373548 | ELL | c.135+13864C>A (n.135+13864C>A) n.147+13864C>A n.209+13864C>A c.-385+13864C>A (n.-385+13864C>A) n.140+13864C>A | |
| 19 | g.18508061A= | CA2326387165 | ELL | c.135+13860T= (n.135+13860T=) n.147+13860T= n.209+13860T= c.-385+13860T= (n.-385+13860T=) n.140+13860T= | |
| 19 | g.18508061A>G | CA306203236 | ELL | c.135+13860T>C (n.135+13860T>C) n.147+13860T>C n.209+13860T>C c.-385+13860T>C (n.-385+13860T>C) n.140+13860T>C | dbSNP |
| 19 | g.18508066A= | CA2326387166 | ELL | c.135+13855T= (n.135+13855T=) n.147+13855T= n.209+13855T= c.-385+13855T= (n.-385+13855T=) n.140+13855T= | |
| 19 | g.18508066A>G | CA632359956 | ELL | c.135+13855T>C (n.135+13855T>C) n.147+13855T>C n.209+13855T>C c.-385+13855T>C (n.-385+13855T>C) n.140+13855T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.18508070T>C | CA306203245 | ELL | c.135+13851A>G (n.135+13851A>G) n.147+13851A>G n.209+13851A>G c.-385+13851A>G (n.-385+13851A>G) n.140+13851A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.18508070T= | CA2326387167 | ELL | c.135+13851A= (n.135+13851A=) n.147+13851A= n.209+13851A= c.-385+13851A= (n.-385+13851A=) n.140+13851A= | |
| 19 | g.18508075_18508077delinsGCA | CA2326387168 | ELL | c.135+13844_135+13846delinsTGC (n.135+13844_135+13846delinsTGC) n.147+13844_147+13846delinsTGC n.209+13844_209+13846delinsTGC c.-385+13844_-385+13846delinsTGC (n.-385+13844_-385+13846delinsTGC) n.140+13844_140+13846delinsTGC | |
| 19 | g.18508076_18508077del | CA783945751 | ELL | c.135+13844_135+13845del (n.135+13844_135+13845del) n.147+13844_147+13845del n.209+13844_209+13845del c.-385+13844_-385+13845del (n.-385+13844_-385+13845del) n.140+13844_140+13845del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.18508077A= | CA2326387169 | ELL | c.135+13844T= (n.135+13844T=) n.147+13844T= n.209+13844T= c.-385+13844T= (n.-385+13844T=) n.140+13844T= | |
| 19 | g.18508077A>C | CA994225897 | ELL | c.135+13844T>G (n.135+13844T>G) n.147+13844T>G n.209+13844T>G c.-385+13844T>G (n.-385+13844T>G) n.140+13844T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.18508078G>C | CA2326387170 | ELL | c.135+13843C>G (n.135+13843C>G) n.147+13843C>G n.209+13843C>G c.-385+13843C>G (n.-385+13843C>G) n.140+13843C>G | dbSNP |
| 19 | g.18508078G= | CA2326387171 | ELL | c.135+13843C= (n.135+13843C=) n.147+13843C= n.209+13843C= c.-385+13843C= (n.-385+13843C=) n.140+13843C= | |
| 19 | g.18508082C>A | CA2813838085 | ELL | c.135+13839G>T (n.135+13839G>T) n.147+13839G>T n.209+13839G>T c.-385+13839G>T (n.-385+13839G>T) n.140+13839G>T | |
| 19 | g.18508082C= | CA2326387172 | ELL | c.135+13839G= (n.135+13839G=) n.147+13839G= n.209+13839G= c.-385+13839G= (n.-385+13839G=) n.140+13839G= | |
| 19 | g.18508082C>T | CA994225898 | ELL | c.135+13839G>A (n.135+13839G>A) n.147+13839G>A n.209+13839G>A c.-385+13839G>A (n.-385+13839G>A) n.140+13839G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.18508083T>C | CA306203248 | ELL | c.135+13838A>G (n.135+13838A>G) n.147+13838A>G n.209+13838A>G c.-385+13838A>G (n.-385+13838A>G) n.140+13838A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.18508083T= | CA2326387173 | ELL | c.135+13838A= (n.135+13838A=) n.147+13838A= n.209+13838A= c.-385+13838A= (n.-385+13838A=) n.140+13838A= | |
| 19 | g.18508086G>A | CA783945755 | ELL | c.135+13835C>T (n.135+13835C>T) n.147+13835C>T n.209+13835C>T c.-385+13835C>T (n.-385+13835C>T) n.140+13835C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.18508086G= | CA2326387174 | ELL | c.135+13835C= (n.135+13835C=) n.147+13835C= n.209+13835C= c.-385+13835C= (n.-385+13835C=) n.140+13835C= | |
| 19 | g.18508092C= | CA2326387175 | ELL | c.135+13829G= (n.135+13829G=) n.147+13829G= n.209+13829G= c.-385+13829G= (n.-385+13829G=) n.140+13829G= | |
| 19 | g.18508092C>T | CA632359957 | ELL | c.135+13829G>A (n.135+13829G>A) n.147+13829G>A n.209+13829G>A c.-385+13829G>A (n.-385+13829G>A) n.140+13829G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.18508094C>A | CA2533756593 | ELL | c.135+13827G>T (n.135+13827G>T) n.147+13827G>T n.209+13827G>T c.-385+13827G>T (n.-385+13827G>T) n.140+13827G>T | |
| 19 | g.18508094C= | CA2326387176 | ELL | c.135+13827G= (n.135+13827G=) n.147+13827G= n.209+13827G= c.-385+13827G= (n.-385+13827G=) n.140+13827G= | |
| 19 | g.18508094C>G | CA2326387177 | ELL | c.135+13827G>C (n.135+13827G>C) n.147+13827G>C n.209+13827G>C c.-385+13827G>C (n.-385+13827G>C) n.140+13827G>C | dbSNP |
| 19 | g.18508096C= | CA2326387178 | ELL | c.135+13825G= (n.135+13825G=) n.147+13825G= n.209+13825G= c.-385+13825G= (n.-385+13825G=) n.140+13825G= | |
| 19 | g.18508096C>T | CA994225902 | ELL | c.135+13825G>A (n.135+13825G>A) n.147+13825G>A n.209+13825G>A c.-385+13825G>A (n.-385+13825G>A) n.140+13825G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.18508097G>A | CA994225903 | ELL | c.135+13824C>T (n.135+13824C>T) n.147+13824C>T n.209+13824C>T c.-385+13824C>T (n.-385+13824C>T) n.140+13824C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.18508097G= | CA2326387179 | ELL | c.135+13824C= (n.135+13824C=) n.147+13824C= n.209+13824C= c.-385+13824C= (n.-385+13824C=) n.140+13824C= | |
| 19 | g.18508098G>A | CA306203253 | ELL | c.135+13823C>T (n.135+13823C>T) n.147+13823C>T n.209+13823C>T c.-385+13823C>T (n.-385+13823C>T) n.140+13823C>T | dbSNP |
| 19 | g.18508098G= | CA2326387180 | ELL | c.135+13823C= (n.135+13823C=) n.147+13823C= n.209+13823C= c.-385+13823C= (n.-385+13823C=) n.140+13823C= | |
| 19 | g.18508105C>A | CA2326387182 | ELL | c.135+13816G>T (n.135+13816G>T) n.147+13816G>T n.209+13816G>T c.-385+13816G>T (n.-385+13816G>T) n.140+13816G>T | dbSNP |
| 19 | g.18508105C= | CA2326387181 | ELL | c.135+13816G= (n.135+13816G=) n.147+13816G= n.209+13816G= c.-385+13816G= (n.-385+13816G=) n.140+13816G= | |
| 19 | g.18508106A= | CA2326387183 | ELL | c.135+13815T= (n.135+13815T=) n.147+13815T= n.209+13815T= c.-385+13815T= (n.-385+13815T=) n.140+13815T= | |
| 19 | g.18508106A>G | CA2326387184 | ELL | c.135+13815T>C (n.135+13815T>C) n.147+13815T>C n.209+13815T>C c.-385+13815T>C (n.-385+13815T>C) n.140+13815T>C | dbSNP |
| 19 | g.18508107G>A | CA2326387186 | ELL | c.135+13814C>T (n.135+13814C>T) n.147+13814C>T n.209+13814C>T c.-385+13814C>T (n.-385+13814C>T) n.140+13814C>T | dbSNP |
| 19 | g.18508107G>C | CA2326387187 | ELL | c.135+13814C>G (n.135+13814C>G) n.147+13814C>G n.209+13814C>G c.-385+13814C>G (n.-385+13814C>G) n.140+13814C>G | dbSNP |
| 19 | g.18508107G= | CA2326387185 | ELL | c.135+13814C= (n.135+13814C=) n.147+13814C= n.209+13814C= c.-385+13814C= (n.-385+13814C=) n.140+13814C= | |
| 19 | g.18508111C= | CA2326387188 | ELL | c.135+13810G= (n.135+13810G=) n.147+13810G= n.209+13810G= c.-385+13810G= (n.-385+13810G=) n.140+13810G= | |
| 19 | g.18508111C>T | CA783945757 | ELL | c.135+13810G>A (n.135+13810G>A) n.147+13810G>A n.209+13810G>A c.-385+13810G>A (n.-385+13810G>A) n.140+13810G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.18508112T>C | CA994225909 | ELL | c.135+13809A>G (n.135+13809A>G) n.147+13809A>G n.209+13809A>G c.-385+13809A>G (n.-385+13809A>G) n.140+13809A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.18508112T= | CA2326387189 | ELL | c.135+13809A= (n.135+13809A=) n.147+13809A= n.209+13809A= c.-385+13809A= (n.-385+13809A=) n.140+13809A= | |
| 19 | g.18508115C= | CA2326387190 | ELL | c.135+13806G= (n.135+13806G=) n.147+13806G= n.209+13806G= c.-385+13806G= (n.-385+13806G=) n.140+13806G= | |
| 19 | g.18508115C>T | CA783945758 | ELL | c.135+13806G>A (n.135+13806G>A) n.147+13806G>A n.209+13806G>A c.-385+13806G>A (n.-385+13806G>A) n.140+13806G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.18508116A= | CA2326387191 | ELL | c.135+13805T= (n.135+13805T=) n.147+13805T= n.209+13805T= c.-385+13805T= (n.-385+13805T=) n.140+13805T= | |
| 19 | g.18508116A>T | CA994225910 | ELL | c.135+13805T>A (n.135+13805T>A) n.147+13805T>A n.209+13805T>A c.-385+13805T>A (n.-385+13805T>A) n.140+13805T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.18508117T>A | CA2326387193 | ELL | c.135+13804A>T (n.135+13804A>T) n.147+13804A>T n.209+13804A>T c.-385+13804A>T (n.-385+13804A>T) n.140+13804A>T | dbSNP |