UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 19 | g.18460331A= | CA2326363760 | ELL | c.744+1247T= (n.744+1247T=) c.*579+1247T= (n.*579+1247T=) c.345+1247T= (n.345+1247T=) n.818+1247T= c.-10+674T= (n.-10+674T=) c.17+1247T= (n.17+1247T=) n.749+1247T= | |
| 19 | g.18460331A>C | CA2580607913 | ELL | c.744+1247T>G (n.744+1247T>G) c.*579+1247T>G (n.*579+1247T>G) c.345+1247T>G (n.345+1247T>G) n.818+1247T>G c.-10+674T>G (n.-10+674T>G) c.17+1247T>G (n.17+1247T>G) n.749+1247T>G | |
| 19 | g.18460331A>G | CA14698909 | ELL | c.744+1247T>C (n.744+1247T>C) c.*579+1247T>C (n.*579+1247T>C) c.345+1247T>C (n.345+1247T>C) n.818+1247T>C c.-10+674T>C (n.-10+674T>C) c.17+1247T>C (n.17+1247T>C) n.749+1247T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.18460331A>T | CA2580607914 | ELL | c.744+1247T>A (n.744+1247T>A) c.*579+1247T>A (n.*579+1247T>A) c.345+1247T>A (n.345+1247T>A) n.818+1247T>A c.-10+674T>A (n.-10+674T>A) c.17+1247T>A (n.17+1247T>A) n.749+1247T>A | |
| 19 | g.18460332G>A | CA632351796 | ELL | c.744+1246C>T (n.744+1246C>T) c.*579+1246C>T (n.*579+1246C>T) c.345+1246C>T (n.345+1246C>T) n.818+1246C>T c.-10+673C>T (n.-10+673C>T) c.17+1246C>T (n.17+1246C>T) n.749+1246C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.18460332G= | CA2326363761 | ELL | c.744+1246C= (n.744+1246C=) c.*579+1246C= (n.*579+1246C=) c.345+1246C= (n.345+1246C=) n.818+1246C= c.-10+673C= (n.-10+673C=) c.17+1246C= (n.17+1246C=) n.749+1246C= | |
| 19 | g.18460334C>A | CA994203490 | ELL | c.744+1244G>T (n.744+1244G>T) c.*579+1244G>T (n.*579+1244G>T) c.345+1244G>T (n.345+1244G>T) n.818+1244G>T c.-10+671G>T (n.-10+671G>T) c.17+1244G>T (n.17+1244G>T) n.749+1244G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.18460334C= | CA2326363762 | ELL | c.744+1244G= (n.744+1244G=) c.*579+1244G= (n.*579+1244G=) c.345+1244G= (n.345+1244G=) n.818+1244G= c.-10+671G= (n.-10+671G=) c.17+1244G= (n.17+1244G=) n.749+1244G= | |
| 19 | g.18460334C>G | CA783919554 | ELL | c.744+1244G>C (n.744+1244G>C) c.*579+1244G>C (n.*579+1244G>C) c.345+1244G>C (n.345+1244G>C) n.818+1244G>C c.-10+671G>C (n.-10+671G>C) c.17+1244G>C (n.17+1244G>C) n.749+1244G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.18460334C>T | CA306212132 | ELL | c.744+1244G>A (n.744+1244G>A) c.*579+1244G>A (n.*579+1244G>A) c.345+1244G>A (n.345+1244G>A) n.818+1244G>A c.-10+671G>A (n.-10+671G>A) c.17+1244G>A (n.17+1244G>A) n.749+1244G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.18460335G>A | CA783919558 | ELL | c.744+1243C>T (n.744+1243C>T) c.*579+1243C>T (n.*579+1243C>T) c.345+1243C>T (n.345+1243C>T) n.818+1243C>T c.-10+670C>T (n.-10+670C>T) c.17+1243C>T (n.17+1243C>T) n.749+1243C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.18460335G= | CA2326363763 | ELL | c.744+1243C= (n.744+1243C=) c.*579+1243C= (n.*579+1243C=) c.345+1243C= (n.345+1243C=) n.818+1243C= c.-10+670C= (n.-10+670C=) c.17+1243C= (n.17+1243C=) n.749+1243C= | |
| 19 | g.18460337G>T | CA2813836618 | ELL | c.744+1241C>A (n.744+1241C>A) c.*579+1241C>A (n.*579+1241C>A) c.345+1241C>A (n.345+1241C>A) n.818+1241C>A c.-10+668C>A (n.-10+668C>A) c.17+1241C>A (n.17+1241C>A) n.749+1241C>A | |
| 19 | g.18460340G>A | CA306212133 | ELL | c.744+1238C>T (n.744+1238C>T) c.*579+1238C>T (n.*579+1238C>T) c.345+1238C>T (n.345+1238C>T) n.818+1238C>T c.-10+665C>T (n.-10+665C>T) c.17+1238C>T (n.17+1238C>T) n.749+1238C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.18460340G= | CA2326363764 | ELL | c.744+1238C= (n.744+1238C=) c.*579+1238C= (n.*579+1238C=) c.345+1238C= (n.345+1238C=) n.818+1238C= c.-10+665C= (n.-10+665C=) c.17+1238C= (n.17+1238C=) n.749+1238C= | |
| 19 | g.18460341T>G | CA2326363766 | ELL | c.744+1237A>C (n.744+1237A>C) c.*579+1237A>C (n.*579+1237A>C) c.345+1237A>C (n.345+1237A>C) n.818+1237A>C c.-10+664A>C (n.-10+664A>C) c.17+1237A>C (n.17+1237A>C) n.749+1237A>C | dbSNP |
| 19 | g.18460341T= | CA2326363765 | ELL | c.744+1237A= (n.744+1237A=) c.*579+1237A= (n.*579+1237A=) c.345+1237A= (n.345+1237A=) n.818+1237A= c.-10+664A= (n.-10+664A=) c.17+1237A= (n.17+1237A=) n.749+1237A= | |
| 19 | g.18460342C= | CA2326363767 | ELL | c.744+1236G= (n.744+1236G=) c.*579+1236G= (n.*579+1236G=) c.345+1236G= (n.345+1236G=) n.818+1236G= c.-10+663G= (n.-10+663G=) c.17+1236G= (n.17+1236G=) n.749+1236G= | |
| 19 | g.18460342C>G | CA306212134 | ELL | c.744+1236G>C (n.744+1236G>C) c.*579+1236G>C (n.*579+1236G>C) c.345+1236G>C (n.345+1236G>C) n.818+1236G>C c.-10+663G>C (n.-10+663G>C) c.17+1236G>C (n.17+1236G>C) n.749+1236G>C | dbSNP |
| 19 | g.18460342C>T | CA994203499 | ELL | c.744+1236G>A (n.744+1236G>A) c.*579+1236G>A (n.*579+1236G>A) c.345+1236G>A (n.345+1236G>A) n.818+1236G>A c.-10+663G>A (n.-10+663G>A) c.17+1236G>A (n.17+1236G>A) n.749+1236G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.18460344A>C | CA2570805355 | ELL | c.744+1234T>G (n.744+1234T>G) c.*579+1234T>G (n.*579+1234T>G) c.345+1234T>G (n.345+1234T>G) n.818+1234T>G c.-10+661T>G (n.-10+661T>G) c.17+1234T>G (n.17+1234T>G) n.749+1234T>G | |
| 19 | g.18460345G= | CA2326363768 | ELL | c.744+1233C= (n.744+1233C=) c.*579+1233C= (n.*579+1233C=) c.345+1233C= (n.345+1233C=) n.818+1233C= c.-10+660C= (n.-10+660C=) c.17+1233C= (n.17+1233C=) n.749+1233C= | |
| 19 | g.18460345G>T | CA783919561 | ELL | c.744+1233C>A (n.744+1233C>A) c.*579+1233C>A (n.*579+1233C>A) c.345+1233C>A (n.345+1233C>A) n.818+1233C>A c.-10+660C>A (n.-10+660C>A) c.17+1233C>A (n.17+1233C>A) n.749+1233C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.18460346G>A | CA783919562 | ELL | c.744+1232C>T (n.744+1232C>T) c.*579+1232C>T (n.*579+1232C>T) c.345+1232C>T (n.345+1232C>T) n.818+1232C>T c.-10+659C>T (n.-10+659C>T) c.17+1232C>T (n.17+1232C>T) n.749+1232C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.18460346G= | CA2326363769 | ELL | c.744+1232C= (n.744+1232C=) c.*579+1232C= (n.*579+1232C=) c.345+1232C= (n.345+1232C=) n.818+1232C= c.-10+659C= (n.-10+659C=) c.17+1232C= (n.17+1232C=) n.749+1232C= | |
| 19 | g.18460350A>C | CA2735704219 | ELL | c.744+1228T>G (n.744+1228T>G) c.*579+1228T>G (n.*579+1228T>G) c.345+1228T>G (n.345+1228T>G) n.818+1228T>G c.-10+655T>G (n.-10+655T>G) c.17+1228T>G (n.17+1228T>G) n.749+1228T>G | dbSNP |
| 19 | g.18460354A= | CA2326363770 | ELL | c.744+1224T= (n.744+1224T=) c.*579+1224T= (n.*579+1224T=) c.345+1224T= (n.345+1224T=) n.818+1224T= c.-10+651T= (n.-10+651T=) c.17+1224T= (n.17+1224T=) n.749+1224T= | |
| 19 | g.18460354A>G | CA2326363771 | ELL | c.744+1224T>C (n.744+1224T>C) c.*579+1224T>C (n.*579+1224T>C) c.345+1224T>C (n.345+1224T>C) n.818+1224T>C c.-10+651T>C (n.-10+651T>C) c.17+1224T>C (n.17+1224T>C) n.749+1224T>C | dbSNP |
| 19 | g.18460356A= | CA2326363772 | ELL | c.744+1222T= (n.744+1222T=) c.*579+1222T= (n.*579+1222T=) c.345+1222T= (n.345+1222T=) n.818+1222T= c.-10+649T= (n.-10+649T=) c.17+1222T= (n.17+1222T=) n.749+1222T= | |
| 19 | g.18460356A>G | CA2326363773 | ELL | c.744+1222T>C (n.744+1222T>C) c.*579+1222T>C (n.*579+1222T>C) c.345+1222T>C (n.345+1222T>C) n.818+1222T>C c.-10+649T>C (n.-10+649T>C) c.17+1222T>C (n.17+1222T>C) n.749+1222T>C | dbSNP |
| 19 | g.18460357G>A | CA306212135 | ELL | c.744+1221C>T (n.744+1221C>T) c.*579+1221C>T (n.*579+1221C>T) c.345+1221C>T (n.345+1221C>T) n.818+1221C>T c.-10+648C>T (n.-10+648C>T) c.17+1221C>T (n.17+1221C>T) n.749+1221C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.18460357G= | CA2326363774 | ELL | c.744+1221C= (n.744+1221C=) c.*579+1221C= (n.*579+1221C=) c.345+1221C= (n.345+1221C=) n.818+1221C= c.-10+648C= (n.-10+648C=) c.17+1221C= (n.17+1221C=) n.749+1221C= | |
| 19 | g.18460358T>A | CA306212136 | ELL | c.744+1220A>T (n.744+1220A>T) c.*579+1220A>T (n.*579+1220A>T) c.345+1220A>T (n.345+1220A>T) n.818+1220A>T c.-10+647A>T (n.-10+647A>T) c.17+1220A>T (n.17+1220A>T) n.749+1220A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.18460358T= | CA2326363775 | ELL | c.744+1220A= (n.744+1220A=) c.*579+1220A= (n.*579+1220A=) c.345+1220A= (n.345+1220A=) n.818+1220A= c.-10+647A= (n.-10+647A=) c.17+1220A= (n.17+1220A=) n.749+1220A= | |
| 19 | g.18460363C= | CA2326363776 | ELL | c.744+1215G= (n.744+1215G=) c.*579+1215G= (n.*579+1215G=) c.345+1215G= (n.345+1215G=) n.818+1215G= c.-10+642G= (n.-10+642G=) c.17+1215G= (n.17+1215G=) n.749+1215G= | |
| 19 | g.18460363C>T | CA306212137 | ELL | c.744+1215G>A (n.744+1215G>A) c.*579+1215G>A (n.*579+1215G>A) c.345+1215G>A (n.345+1215G>A) n.818+1215G>A c.-10+642G>A (n.-10+642G>A) c.17+1215G>A (n.17+1215G>A) n.749+1215G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.18460364A>G | CA2735704232 | ELL | c.744+1214T>C (n.744+1214T>C) c.*579+1214T>C (n.*579+1214T>C) c.345+1214T>C (n.345+1214T>C) n.818+1214T>C c.-10+641T>C (n.-10+641T>C) c.17+1214T>C (n.17+1214T>C) n.749+1214T>C | dbSNP |
| 19 | g.18460366G>A | CA2735704309 | ELL | c.744+1212C>T (n.744+1212C>T) c.*579+1212C>T (n.*579+1212C>T) c.345+1212C>T (n.345+1212C>T) n.818+1212C>T c.-10+639C>T (n.-10+639C>T) c.17+1212C>T (n.17+1212C>T) n.749+1212C>T | dbSNP |
| 19 | g.18460367A>G | CA2813836619 | ELL | c.744+1211T>C (n.744+1211T>C) c.*579+1211T>C (n.*579+1211T>C) c.345+1211T>C (n.345+1211T>C) n.818+1211T>C c.-10+638T>C (n.-10+638T>C) c.17+1211T>C (n.17+1211T>C) n.749+1211T>C | |
| 19 | g.18460375A= | CA2326363777 | ELL | c.744+1203T= (n.744+1203T=) c.*579+1203T= (n.*579+1203T=) c.345+1203T= (n.345+1203T=) n.818+1203T= c.-10+630T= (n.-10+630T=) c.17+1203T= (n.17+1203T=) n.749+1203T= | |
| 19 | g.18460375A>C | CA2326363778 | ELL | c.744+1203T>G (n.744+1203T>G) c.*579+1203T>G (n.*579+1203T>G) c.345+1203T>G (n.345+1203T>G) n.818+1203T>G c.-10+630T>G (n.-10+630T>G) c.17+1203T>G (n.17+1203T>G) n.749+1203T>G | dbSNP |
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| 19 | g.18460399C= | CA2326363780 | ELL | c.744+1179G= (n.744+1179G=) c.*579+1179G= (n.*579+1179G=) c.345+1179G= (n.345+1179G=) n.818+1179G= c.-10+606G= (n.-10+606G=) c.17+1179G= (n.17+1179G=) n.749+1179G= | |
| 19 | g.18460399C>G | CA306212139 | ELL | c.744+1179G>C (n.744+1179G>C) c.*579+1179G>C (n.*579+1179G>C) c.345+1179G>C (n.345+1179G>C) n.818+1179G>C c.-10+606G>C (n.-10+606G>C) c.17+1179G>C (n.17+1179G>C) n.749+1179G>C | dbSNP gnomAD v2 |
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| 19 | g.18460401T= | CA2326363781 | ELL | c.744+1177A= (n.744+1177A=) c.*579+1177A= (n.*579+1177A=) c.345+1177A= (n.345+1177A=) n.818+1177A= c.-10+604A= (n.-10+604A=) c.17+1177A= (n.17+1177A=) n.749+1177A= | |
| 19 | g.18460402G>A | CA306212140 | ELL | c.744+1176C>T (n.744+1176C>T) c.*579+1176C>T (n.*579+1176C>T) c.345+1176C>T (n.345+1176C>T) n.818+1176C>T c.-10+603C>T (n.-10+603C>T) c.17+1176C>T (n.17+1176C>T) n.749+1176C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |